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The condition is associated with ureteral or ureteropelvic atresia, and the affected kidney is nonfunctional.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multicystic dysplastic kidney", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multicystic kidneys", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multicystic renal dysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D021782" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204962002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82525005" }, { "val": "UMLS:C3714581" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000005", "lbl": "Mode of inheritance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001453" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001461" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The pattern in which a particular genetic trait or disorder is passed from one generation to the next.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inheritance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1708511" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006", "lbl": "Autosomal dominant inheritance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001415" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001447" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001448" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001451" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001455" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001456" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001463" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on one of the autosomes (i.e., the human chromosomes 1-22) in which a trait manifests in heterozygotes. In the context of medical genetics, an autosomal dominant disorder is caused when a single copy of the mutant allele is present. Males and females are affected equally, and can both transmit the disorder with a risk of 50% for each child of inheriting the mutant allele.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Autosomal dominant", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Autosomal dominant form", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Autosomal dominant type", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:263681008" }, { "val": "UMLS:C0443147" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007", "lbl": "Autosomal recessive inheritance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001416" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001526" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on one of the autosomes (i.e., the human chromosomes 1-22) in which a trait manifests in individuals with two pathogenic alleles, either homozygotes (two copies of the same mutant allele) or compound heterozygotes (whereby each copy of a gene has a distinct mutant allele).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Autosomal recessive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Autosomal recessive form", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Autosomal recessive predisposition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:258211005" }, { "val": "UMLS:C0441748" }, { "val": "UMLS:C4020899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000008", "lbl": "Abnormal morphology of female internal genitalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the female internal genitalia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of female internal genitalia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025900" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000009", "lbl": "Functional abnormality of the bladder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004424" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008731" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dysfunction of the urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Poor bladder function", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806583" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000010", "lbl": "Recurrent urinary tract infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000094" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The urinary tract comprises the kidneys, ureters, a bladder, and a urethra." ], "definition": { "val": "Repeated infections of the urinary tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Recurrent UTIs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent urinary tract infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Repeated bladder infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Repeated urinary tract infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Urinary tract infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Urinary tract infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197927001" }, { "val": "UMLS:C0262655" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000011", "lbl": "Neurogenic bladder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Neurogenic bladder sphincter dysfunction (NBSD) can develop as a result of a lesion at any level in the nervous system, including the cerebral cortex, spinal cord, or peripheral nervous system. Neurologic conditions in children leading to neurogenic bladder dysfunction are predominantly congenital neural tube defects (including myelomeningocele, lipomeningocele, sacral agenesis, and occult lesions causing tethered cord). Acquired causes such as spinal cord tumors or trauma or sequelae of transverse myelitis are less frequent. Whereas from an etiologic standpoint neurogenic bladder dysfunction is a heterogeneous group, medical management will be similar irrespective of the underlying cause." ], "definition": { "val": "A type of bladder dysfunction caused by neurologic damage. Neurogenic bladder can be flaccid or spastic. Common manifestatios of neurogenic bladder are overflow incontinence, frequency, urgency, urge incontinence, and retention.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18095004", "PMID:22400020" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of bladder control due to nervous system injury", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001750" }, { "val": "SNOMEDCT_US:397732007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398064005" }, { "val": "UMLS:C0005697" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000012", "lbl": "Urinary urgency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Urinary urgency is the strong, sudden need to urinate and is usually due to bladder spasms or contractions. This symptom is suggestive of, but not necessarily conclusive for urodynamically demonstrable detrusor hyperactivity." ], "definition": { "val": "Urge incontinence is the strong, sudden need to urinate.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12559262" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overactive bladder", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Urinary urgency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Overactive bladder syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Urgency frequency syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:75088002" }, { "val": "UMLS:C0085606" }, { "val": "UMLS:C3544092" }, { "val": "UMLS:C4020898" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000013", "lbl": "Hypoplasia of the uterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001154" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008637" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small uterus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped uterus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic uterus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rudimentary uterus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:35850006" }, { "val": "UMLS:C0266399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014", "lbl": "Abnormality of the bladder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0149632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000015", "lbl": "Bladder diverticulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Diverticulum (sac or pouch) in the wall of the urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bladder diverticula", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562406" }, { "val": "SNOMEDCT_US:197866008" }, { "val": "UMLS:C0156273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000016", "lbl": "Urinary retention", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Urinary retention is the inability of the urinary bladder to empty. The cause may be neurologic or nonneurologic." ], "definition": { "val": "Inability to completely empty the urinary bladder during the process of urination.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased post-void residual urine volume", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016055" }, { "val": "SNOMEDCT_US:130951007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267064002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:449491000124101" }, { "val": "UMLS:C0080274" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000017", "lbl": "Nocturia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Often occuring as a result of heart insufficiency." ], "definition": { "val": "Abnormally increased production of urine during the night leading to an unusually frequent need to urinate.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nycturia", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D053158" }, { "val": "SNOMEDCT_US:139394000" }, { "val": "UMLS:C0028734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000019", "lbl": "Urinary hesitancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Difficulty in beginning the process of urination.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty with flow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:5972002" }, { "val": "UMLS:C0152032" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000020", "lbl": "Urinary incontinence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006942" }, { 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"ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011472" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9713002" }, { "val": "UMLS:C0033581" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000025", "lbl": "Functional abnormality of male internal genitalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025898" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000026", "lbl": "Male hypogonadism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008649" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased functionality of the male gonad, i.e., of the testis, with reduced spermatogenesis or testosterone synthesis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased function of male gonad", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005058" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48723006" }, { "val": "UMLS:C0151721" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000027", "lbl": "Azoospermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of any measurable level of sperm in his semen.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20514278" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent sperm in semen", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D053713" }, { "val": "SNOMEDCT_US:425558002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48188009" }, { "val": "UMLS:C0004509" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028", "lbl": "Cryptorchidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000797" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The gonad is mobile and can be retracted superiorly by the cremaster muscle reflex stimulated, for instance, by cold or touch. A retracted testis is not cryptorchidism. An abdominal testis cannot be distinguished by physical examination from an (Apparently) absent testis and requires radiological (or, rarely, surgical) procedures for assessment." ], "definition": { "val": "Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Undescended testes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Undescended testis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cryptorchism", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4493" }, { "val": "MSH:D003456" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204878001" }, { "val": "UMLS:C0010417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000029", "lbl": "Testicular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wasting (atrophy) of the testicle (the male gonad) manifested by a decrease in size and potentially by a loss of fertility.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Testicular degeneration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:17585008" }, { "val": "UMLS:C0156312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000030", "lbl": "Testicular gonadoblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a gonadoblastoma of the testis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Gonadoblastoma, male", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3754" }, { "val": "UMLS:C1515283" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000031", "lbl": "Epididymitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of inflammation of the epididymis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004823" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31070006" }, { "val": "UMLS:C0014534" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000032", "lbl": "Abnormality of male external genitalia", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of male external genitalia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025897" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000033", "lbl": "Ambiguous genitalia, male", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Ambiguous genitalia in an individual with XY genetic gender.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ambiguous genitalia in males", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021823" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000034", "lbl": "Hydrocele testis", "meta": { "definition": { "val": "Accumulation of clear fluid in the between the layers of membrane (tunica vaginalis) surrounding the testis.", "xrefs": [ "PMID:32644551" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hydrocele", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Testicular hydrocele", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006848" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26614003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:386152007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55434001" }, { "val": "UMLS:C1720771" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000035", "lbl": "Abnormal testis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the testicle (the male gonad).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the testis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the testes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:55631001" }, { "val": "UMLS:C0266423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000036", "lbl": "Abnormal penis morphology", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality of the male external sex organ.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the penis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025896" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000037", "lbl": "Male pseudohermaphroditism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hermaphroditism refers to a discrepancy between the morphology of the gonads and that of the external genitalia. In male pseudohermaphroditism, the genotype is male (XY) and the external genitalia are imcompletely virilized, ambiguous, or complete female. If gonads are present, they are testes.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D058490" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111332007" }, { "val": "UMLS:C0238395" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000039", "lbl": "Epispadias", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Epispadias may be present in a phenotypic male, female, or an individual with ambiguous genitalia. A meatus in a phenotypic male may be positioned either on the glans (glandular or balanic epispadias), the shaft (penile epispadias) or at the attachment of the penis to the abdominal wall (penopubic epispadias). Alternatively, the urethra may be an open groove along the dorsal shaft of the penis, with no readily recognized meatus. Epispadias is a frequent component of Bladder exstrophy, but should be coded separately." ], "definition": { "val": "Displacement of the urethral opening on the dorsal (superior) surface of the penis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:406477003" }, { "val": "UMLS:C0563449" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000040", "lbl": "Long penis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Penile length is the distance between the midline attachment of the gently stretched, flaccid penis above the pubic symphysis and tip of the glans." ], "definition": { "val": "Penile length more than 2 SD above the mean for age.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged penis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long penis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:88673001" }, { "val": "UMLS:C0269011" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000041", "lbl": "Chordee", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The degree of variation of penis curvature is a continuum, but traditionally 30 degrees is considered the threshold for surgical intervention on chordee. Bowing usually becomes more obvious in an erect penis, but is frequently also palpable when stretching a flaccid penis. Chordee can be congenital or acquired; if the former, it can be associated with Webbed Penis or Hypospadias, which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Ventral, lateral, or ventrolateral bowing of the shaft and glans penis of more than 30 degrees.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:4287008" }, { "val": "UMLS:C0221182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000042", "lbl": "Absent external genitalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of external genitalia in a male or female individual.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent external genitalia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848869" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044", "lbl": "Hypogonadotropic hypogonadism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003335" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008224" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypogonadotropic hypogonadism is characterized by reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) and results from the absence of the gonadal stimulating pituitary hormones: follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23503957" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypogonadotrophic hypogonadism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low gonadotropins (secondary hypogonadism)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Isolated hypogonadotropic hypogonadism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33927004" }, { "val": "UMLS:C0271623" }, { "val": "UMLS:C3489396" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000045", "lbl": "Abnormality of the scrotum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025895" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000046", "lbl": "Scrotal hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Smaller than typical growth of scrotum", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic scrotum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204912007" }, { "val": "UMLS:C0431659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047", "lbl": "Hypospadias", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal position of urethral meatus on the ventral penile shaft (underside) characterized by displacement of the urethral meatus from the tip of the glans penis to the ventral surface of the penis, scrotum, or perineum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21968448" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypospadia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4504" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204888000" }, { "val": "UMLS:C1691215" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000048", "lbl": "Bifid scrotum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A testis may or may not be present in each half of the scrotum." ], "definition": { "val": "Midline indentation or cleft of the scrotum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft of scrotum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scrotal cleft", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:236780002" }, { "val": "UMLS:C0341787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000049", "lbl": "Shawl scrotum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A congenital overriding scrotum may disappear with growth and development, especially during puberty. If the entire scrotum is located superior to the penis, the term Penoscrotal transposition is used instead." ], "definition": { "val": "Superior margin of the scrotum superior to the base of the penis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scrotum surrounds penis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Overriding scrotum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858539" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000050", "lbl": "Hypoplastic male external genitalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008710" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008721" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of part or all of the male external reproductive organs (which include the penis, the scrotum and the urethra).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small male external genitalia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped male genitalia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic male genitalia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852534" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000051", "lbl": "Perineal hypospadias", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypospadias with location of the urethral meatus in the perineal region.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8097257" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204890004" }, { "val": "UMLS:C0452148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000052", "lbl": "Urethral atresia, male", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in males.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025894" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000053", "lbl": "Macroorchidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormally large testes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large testis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large testicles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1263023" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000054", "lbl": "Micropenis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000038" } ], "definition": { "val": "Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15102623" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short penis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small penis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:34911001" }, { "val": "UMLS:C4551492" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000055", "lbl": "Abnormality of female external genitalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the female external genitalia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000058", "lbl": "Abnormal labia morphology", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the labia, the externally visible portions of the vulva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the labia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025892" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000059", "lbl": "Hypoplastic labia majora", "meta": { "definition": { "val": "Undergrowth of the outer labia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small labia majora", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped vaginal lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of labia majora", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:289469003" }, { "val": "UMLS:C0566899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000060", "lbl": "Clitoral hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the clitoris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small clitoris", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped clit", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic clitoris", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844527" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000061", "lbl": "Ambiguous genitalia, female", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"val": "HP:0008693" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that this term can include or combine variations in size and shape, with partial or complete absence of structures. It is preferable to describe the individual components, which are defined below. It is nonetheless a widely used bundled term and as such is retained here. The distinction of this finding from a marked degree of Hypospadias is an example of how this term can be problematic. Genetic gender is determined at fertilization, whereby the presence of a Y chromosome determines male gender. Normally, genetic gender determines gonadal gender which in turn determines phenotypic gender. Testicular development is an active process requiring expression of the primary testis determining gene SRY, which is located on the Y chromosome." ], "definition": { "val": "A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15102623" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ambiguous external genitalia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ambiguous external genitalia at birth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intersex genitalia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012734" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21321009" }, { "val": "UMLS:C0266362" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000063", "lbl": "Fused labia minora", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fusion of the labia minora as a result of labial adhesions resulting in vaginal obstruction.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused inner lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837532" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000064", "lbl": "Hypoplastic labia minora", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped inner lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849295" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000065", "lbl": "Labial hypertrophy", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlargement of the labia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlargement of the vaginal lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged vaginal lips", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:16924008" }, { "val": "UMLS:C0404531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000066", "lbl": "Labial hypoplasia", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped labia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic labia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850325" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000067", "lbl": "Urethral atresia, female", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in females.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025890" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000068", "lbl": "Urethral atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent urethral opening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Urethral opening absent", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1610065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069", "lbl": "Abnormality of the ureter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006001" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the ureter. The ureter is the duct by which urine passes from the kidney to the bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the ureters", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ureter issue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ureteral anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840382" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000070", "lbl": "Ureterocele", "meta": { "definition": { "val": "A ureterocele is a congenital saccular dilatation of the distal segment of the ureter.", "xrefs": [ "eMedicine:453993" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014518" }, { "val": "SNOMEDCT_US:12818004" }, { "val": "UMLS:C0041960" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000071", "lbl": "Ureteral stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a stenotic, i.e., constricted ureter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of the ureter", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95574003" }, { "val": "UMLS:C0521618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000072", "lbl": "Hydroureter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006003" } ], "definition": { "val": "The distention of the ureter with urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:33085364" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated ureter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Megaureter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swelling of ureter", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", 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"Ureteropelvic junction obstruction", "meta": { "definition": { "val": "Blockage of urine flow from the renal pelvis to the proximal ureter.", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pelviureteric junction obstruction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ureteropelvic junction stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537373" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95575002" }, { "val": "UMLS:C0521619" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000075", "lbl": "Renal duplication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-25T12:45:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital anomaly of the urinary tract, in which the kidney is 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valvular mechanism at the ureterovesicular junction or other causes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ureteral reflux", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ureteric reflux", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vesico-ureteral reflux", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vesicoureteric reflux", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4510" }, { "val": "MSH:D014718" }, { "val": "SNOMEDCT_US:197811007" }, { "val": "UMLS:C0042580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077", "lbl": "Abnormality of the kidney", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The kidney is a paired organ whose primary function is the production of urine." ], "definition": { "val": "An abnormality of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": 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kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double collecting system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double urinary collecting systems on intravenous pyelography", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplex collecting system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplicated renal collecting system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083", "lbl": "Renal insufficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000084" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004723" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" 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located in an abnormal anatomic position.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal kidney location", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Displaced kidney", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ectopic kidneys", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal ectopia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:16507009" }, { "val": "UMLS:C0238207" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000089", "lbl": "Renal hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001968" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004741" }, { "pred": 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000090", "lbl": "Nephronophthisis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004748" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Nephronophthisis is here regarded as a phenotypic feature. The disease of the same name results in progressive symmetrical destruction of the kidneys involving both the tubules and glomeruli." ], "definition": { "val": "Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.", "xrefs": [ "Eurenomics:fschaefer" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "juvenile nephronophthisis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204958008" }, { "val": "UMLS:C0687120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000091", "lbl": "Abnormal renal tubule morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The renal tubules are reabsorptive canals that are involved in the secreting, collecting, and conducting of the urine." ], "definition": { "val": "An abnormality of the renal tubules.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the renal tubule", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Morphologic abnormality of the renal tubules", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021826" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000092", "lbl": "Renal tubular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005578" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Atrophic tubules must be distinguished from acute tubular injury as both can show extensive tubular epithelial changes. In acute tubular injury, tubules are often dilated and tubular basement membranes are smooth and maintain normal thickness, in contrast to the contracted tubules with thickened and wrinkled tubular basement membranes of tubular atrophy. Further, in acute tubular injury, tubules are usually back-to-back or mildly separated by interstitial edema, while in tubular atrophy tubules can be separated by interstitial fibrosis. Uniform thickening of tubular basement membranes without shrinkage and otherwise healthy epithelial cells can be seen in diabetic nephropathy. Duplication, or lamellation, thickening, and disruption of tubular basement membranes with tubular dilatation can be seen in medullary cystic kidney disease/nephronophthisis." ], "definition": { "val": "The presence of renal tubules with thick redundant basement membranes, or a reduction of greater than 50% in tubular diameter compared to surrounding non-atrophic tubules.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:27211375" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubular cell atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tubular atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858395" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093", "lbl": "Proteinuria", "meta": { "definition": { "val": "Increased levels of protein in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine protein levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protein in urine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011507" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29738008" }, { "val": "UMLS:C0033687" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000095", "lbl": "Abnormal renal glomerulus morphology", "meta": { "comments": [ "Each human kidney contains approximately one million nephrons. 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The glomerulus of the mammalian kidney is a highly developed vascular bed that acts as a filter, allowing a filtrate of small molecules, such as water, sugars, electrolytes and small proteins, to pass through a barrier that retains high molecular weight proteins and cells in the circulation." ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the glomerulus.", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl", "PMID:18184729" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of renal glomerulus morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Morphologic abnormality of the renal glomerulus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000096", "lbl": "Glomerular sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0030761" } ], "definition": { "val": "Accumulation of scar tissue within the glomerulus.", "xrefs": [ "Eurenomics:fschaefer" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Renal glomerular fibrosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomerulosclerosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197661001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82646005" }, { "val": "UMLS:C0178664" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000097", "lbl": "Focal segmental glomerulosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004747" } ], "comments": [ "Glomerular changes can be focal (only in some glomeruli) or diffuse (in all or almost all the glomeruli), and segmental (only a part of the glomerulus) or global (the entire glomerulus). FSGS is characterized by focal and segmental occurrence of lesions with mesangial sclerosis, obliteration of glomerular capillaries with hyalinosis and intracapillary foam cells, formation of adhesions between the glomerular tuft and Bowman's capsule, and podocyte hypertrophy. FSGS is not a disease entity, but rather a pattern of injury with quite diverse clinical behavior, morphology, and possibly also pathogenesis." ], "definition": { "val": "Segmental accumulation of scar tissue in individual (but not all) glomeruli.", "xrefs": [ "Eurenomics:fschaefer", "PMID:16164633" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal and segmental glomerular sclerosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal and segmental glomerulosclerosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "focal glomerulosclerosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005923" }, { "val": "SNOMEDCT_US:236403004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25821008" }, { "val": "UMLS:C0017668" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098", "lbl": "Tall stature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-27T02:21:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001527" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003515" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003516" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A height above that which is expected according to age and gender norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased body height", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tall stature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accelerated linear growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased linear growth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248328003" }, { "val": "UMLS:C0241240" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099", "lbl": "Glomerulonephritis", "meta": { "definition": { "val": "Inflammation of the renal glomeruli.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomerular nephritis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005921" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36171008" }, { "val": "UMLS:C0017658" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000100", "lbl": "Nephrotic syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000801" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004718" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008638" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008727" } ], "comments": [ "In adults, nephrotic syndrome is characterized by protein excretion of 3.5 g or more per day. In children, nephrotic syndrome is accompanied by protein excretion of more than 40 mg/m2/h and hypalbuminemia < 2.5 mg/dl." ], "definition": { "val": "Nephrotic syndrome is a collection of findings resulting from glomerular dysfunction with an increase in glomerular capillary wall permeability associated with pronounced proteinuria. Nephrotic syndrome refers to the constellation of clinical findings that result from severe renal loss of protein, with Proteinuria and hypoalbuminemia, edema, and hyperlipidemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nephrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009404" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52254009" }, { "val": "UMLS:C0027726" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000103", "lbl": "Polyuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200060" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An excessive volume of urination for an adult is more than 2.5 liters of urine per day." ], "definition": { "val": "An increased rate of urine production.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased urine output", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28442001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56574000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:718402002" }, { "val": "UMLS:C0032617" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000104", "lbl": "Renal agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000785" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004745" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008680" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Renal agenesis can occur as a unilateral or bilateral trait." ], "definition": { "val": "Agenesis, that is, failure of the kidney to develop during embryogenesis and development.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent kidney", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing kidney", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal aplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4503" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204942005" }, { "val": "UMLS:C0542519" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000105", "lbl": "Enlarged kidney", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The main causes of large kidney are hydronephrosis, polycystic disease, renal cell carcinoma, nephroblastoma/Wilm's tumor (in children), and solitary cysts. If possible, a specific term should be used instead of this one. There are several ways of diagnosing enlarged kidney including intravenous urography." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the size of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged kidney", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large kidneys", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nephromegaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal enlargement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Large kidney", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:300444006" }, { "val": "UMLS:C0542518" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107", "lbl": "Renal cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000088" }, { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112", "lbl": "Nephropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A nonspecific term referring to disease or damage of the kidneys.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kidney damage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kidney disease", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007674" }, { "val": "SNOMEDCT_US:90708001" }, { "val": "UMLS:C0022658" }, { "val": "UMLS:C1408258" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113", "lbl": "Polycystic kidney dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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Most commonly, PKD arises as an inherited trait. Tremendous enlargement of both kidneys is characteristic of the autosomal dominant form of PKD, with up to hundreds or thousands of renal cysts. This term does not refer to the disease entity but rather to the finding of numerous cysts in both kidneys." ], "definition": { "val": "The presence of multiple cysts in both kidneys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged polycystic kidneys", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polycystic kidneys", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Polycystic kidney disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4508" }, { "val": "MSH:D007690" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82525005" }, { "val": "UMLS:C0022680" }, { "val": "UMLS:C1567435" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000114", "lbl": "Proximal tubulopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000806" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dysfunction of the proximal tubule, which is the portion of the duct system of the nephron of the kidney which leads from Bowman's capsule to the loop of Henle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal renal tubule defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal renal tubulopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal tubular defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal tubule dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Selective proximal tubular damage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839603" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000117", "lbl": "Renal phosphate wasting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "High urine phosphate in the presence of hypophosphatemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased renal tubular phosphate reabsorption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased tubular maximum for phosphate reabsorption per glomerular filtration rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tubular phosphate reabsorption low", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000118", "lbl": "Phenotypic abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is the root of the phenotypic abnormality subontology of the HPO." ], "definition": { "val": "A phenotypic abnormality.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Organ abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021819" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119", "lbl": "Abnormality of the genitourinary system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008658" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008688" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008704" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008713" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of any abnormality of the genitourinary system.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of the GU system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Genitourinary abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": 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by means of a radiologic exam (plain radiographs, ultrasonograms, or computed tomography scans) or via microscopic examination of the renal tissues. The term nephrocalcinosis most often applies to a generalized increase in renal calcium content." ], "definition": { "val": "Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Too much calcium deposited in kidneys", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased calcium level in kidney", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009397" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48638002" }, { "val": "UMLS:C0027709" }, { "val": "UMLS:C4280679" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000122", "lbl": "Unilateral renal agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A unilateral form of agenesis of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent kidney on one side", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing one kidney", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Single kidney", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilateral kidney agenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4509" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55726006" }, { "val": "UMLS:C0266294" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000123", "lbl": "Nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008634" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of inflammation affecting the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kidney inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009393" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52845002" }, { "val": "UMLS:C0027697" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000124", "lbl": "Renal tubular dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal function of filtrating structures in kidney", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubular defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Renal tubular disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95568003" }, { "val": "UMLS:C0151747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000125", "lbl": "Pelvic kidney", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sacral kidney", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:56108007" }, { "val": "UMLS:C0221209" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126", "lbl": "Hydronephrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hydronephrosis can be caused by reflux or by retrograde pressure on the kidney when the flow of urine is obstructed." ], "definition": { "val": "Severe distention of the kidney with dilation of the renal pelvis and calices.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:4502" }, { "val": "MSH:D006869" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43064006" }, { "val": "UMLS:C0020295" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000127", "lbl": "Renal salt wasting", "meta": { "definition": { "val": "A high concentration of one or more electrolytes in the urine in the presence of low serum concentrations of the electrolyte(s).", "xrefs": [ "Eurenomics:fschaefer" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of salt in urine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal salt-wasting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Salt wasting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Salt-wasting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000128", "lbl": "Renal potassium wasting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A urine potassium assay can be used to determine the cause of reduced serum potassium (hypokalemia). Normally, the kidney will reabsorb more potassium in the presence of hypokalemia. Therefore, a low urine potassium can suggest gastrointestinal potassium loss, poor dietary intake, or a shift of potassium from the extracellular to the intracellular space. On the other hand, a high urine potassium in the face of low serum potassium indicated renal loss, referred to as renal potassium wasting." ], "definition": { "val": "High urine potassium in the presence of hypokalemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Renal K wasting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846348" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000130", "lbl": "Abnormality of the uterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008630" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008692" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the uterus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uterine abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uterine malformations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562565" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37849005" }, { "val": "UMLS:C0266383" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000131", "lbl": "Uterine leiomyoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008642" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Leiomyoma is a benign neoplasm derived from smooth muscle cells." ], "definition": { "val": "The presence of a leiomyoma of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Benign uterine leiomyomas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Uterine fibroid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007889" }, { "val": "NCIT:C3157" }, { "val": "SNOMEDCT_US:146801000119103" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44598004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95315005" }, { "val": "UMLS:C0042133" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000132", "lbl": "Menorrhagia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100609" } ], "definition": { "val": "Prolonged and excessive menses at regular intervals in excess of 80 mL or lasting longer than 7 days.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22594864" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally heavy bleeding during menstruation", "xrefs": [ 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If these tissues can no longer support the uterus it can slip down from its normal position." ], "definition": { "val": "The presence of prolapse of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sagging uterus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014596" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24976005" }, { "val": "UMLS:C0042140" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140", "lbl": "Abnormality of the menstrual cycle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the ovulation cycle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23281358" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the menstrual cycle", 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and sex cord elements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018238" }, { "val": "NCIT:C3754" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74751003" }, { "val": "UMLS:C0206661" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000151", "lbl": "Aplasia of the uterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Aplasia of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent uterus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "uterus absent", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248942000" }, { "val": "UMLS:C0425913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000152", "lbl": "Abnormality of head or neck", "meta": { 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This term replaces macrostomia, large mouth, and large oral aperture because these terms imply a wide and open mouth. The term should not be used to describe a patient with a lateral oral cleft." ], "definition": { "val": "Distance between the oral commissures more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased width of the oral aperture (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large oral aperture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrostomia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008265" }, { "val": "SNOMEDCT_US:40159009" }, { "val": "UMLS:C0024433" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000155", "lbl": "Oral ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Erosion of the mucous mebrane of the mouth with local excavation of the surface, resulting from the sloughing of inflammatory necrotic tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mouth sore", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mouth ulcer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral mucosal ulceration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019226" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26284000" }, { "val": "UMLS:C0149745" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000157", "lbl": "Abnormality of the tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the tongue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal tongue", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tongue abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glossal abnormality", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual abnormality", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0878638" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158", "lbl": "Macroglossia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000203" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal standards do not exist. Large size usually leads to protrusion of the tongue. This is an acknowledged bundled term, but due to its frequent usage and relative paucity of situations that would call for separate individual assessments of tongue dimensions, the bundled term is retained. Micrognathia may give the false appearance of a large tongue." ], "definition": { "val": "Increased length and width of the tongue.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally large tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Glossal hypertrophy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Lingual hyperplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Lingual hypertrophy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplasia of the tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophy of the tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tongue hypertrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008260" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25273001" }, { "val": "UMLS:C0024421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000159", "lbl": "Abnormal lip morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal lip", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lip abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2183966" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160", "lbl": "Narrow mouth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002261" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009095" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009096" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The width of the mouth varies with facial movement and must be assessed when the subject has a relaxed (neutral) face. This term replaces microstomia, small oral aperture, and small mouth because the reduced opening of the mouth is secondary to reduced width." ], "definition": { "val": "Distance between the commissures of the mouth more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased width of the oral aperture (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microstomia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small oral aperture", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008865" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14582003" }, { "val": "UMLS:C0026034" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000161", "lbl": "Median cleft lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of cleft lip presenting as a midline (median) gap in the upper lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Central cleft upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Midline cleft lip", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850256" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000162", "lbl": "Glossoptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Presumably, use of the suffix ptosis refers to the situation where the patient is supine, and the displacement is downward. Strictly speaking, the term glossoptosis indicates falling of the tongue and thus can also be forward displacement; however by convention it is only used for backward displacement. Glossoptosis may cause obstruction of the airway." ], "definition": { "val": "Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retraction of the tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Posterior displacement of the tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual retraction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065710" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3639002" }, { "val": "UMLS:C0267048" }, { "val": "UMLS:C4280678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000163", "lbl": "Abnormal oral cavity morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the oral cavity, i.e., the opening or hollow part of the mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the oral cavity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164", "lbl": "Abnormality of the dentition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001567" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006296" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006348" } ], "comments": [ "Any abnormality of the primary (deciduous) or permanent teeth." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the teeth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal dentition", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Dental abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Dental anomalies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental problem", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tooth abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Dental problems", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014071" }, { "val": "SNOMEDCT_US:422775003" }, { "val": "UMLS:C0040427" }, { "val": "UMLS:C0262444" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000166", "lbl": "Severe periodontitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A severe form of periodontitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Severe gum disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" 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"pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingival abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000169", "lbl": "Gingival fibromatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gingival fibromatosis is characterized by a slowly progressive benign enlargement of the oral gingival tissues. Both genetic and pharmacologically induced forms of gingival fibromatosis are known. The most common genetic form, hereditary gingival fibromatosis (HGF), is usually transmitted as an autosomal dominant trait, although sporadic cases are common and autosomal recessive inheritance has been reported." ], "definition": { "val": "The presence of fibrosis of the gingiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingival fibroma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingival fibrous nodules", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Hereditary gingival fibromatosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Idiopathic gingival hyperplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562884" }, { "val": "MSH:D005351" }, { "val": "NCIT:C3041" }, { "val": "SNOMEDCT_US:109620006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58569000" }, { "val": "UMLS:C0016049" }, { "val": "UMLS:C0399440" }, { "val": "UMLS:C4280677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000171", "lbl": "Microglossia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000226" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009079" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal standards do not exist. The term aglossia is often used for extremely small tongue, but a nubbin of tongue tissue is almost always present and aglossia in sensu strictu is extremely rare. This is an acknowledged bundled term, but due to its frequent usage and relative paucity of situations that would call for separate individual assessments of tongue dimensions, the bundled term is retained." ], "definition": { "val": "Decreased length and width of the tongue.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally small tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdevelopment of the tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased size of tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoglossia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rudimentary tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small tongue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014060" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249380003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32614006" }, { "val": "UMLS:C0025988" }, { "val": "UMLS:C0426492" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000172", "lbl": "Abnormal uvula morphology", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality of the uvula, the conic projection from the posterior edge of the middle of the soft palate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the uvula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of palatine uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025885" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000174", "lbl": "Abnormal palate morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the roof of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palatal anomaly", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palate abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021815" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175", "lbl": "Cleft palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0410004" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cleft palate is a developmental defect that occurs between the 7th and 12th week of pregnancy. Normally, the palatine processes fuse during this time to form the soft and hard palate. A failure of fusion results in a cleft palate. The clinical spectrum ranges from bifid uvula, to (incomplete or complete) cleft of the soft palate, up to (complete or incomplete) cleft of both the soft and hard palate." ], "definition": { "val": "Cleft palate is a developmental defect of the palate resulting from a failure of fusion of the palatine processes and manifesting as a separation of the roof of the mouth (soft and hard palate).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft roof of mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Cleft secondary palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft hard and soft palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft of hard and soft palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft of palate", "xrefs": [ "Facebase" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palatoschisis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Uranostaphyloschisis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4876" }, { "val": "MSH:D002972" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63567004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87979003" }, { "val": "UMLS:C0008925" }, { "val": "UMLS:C2981150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000176", "lbl": "Submucous cleft hard palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000208" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002746" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009091" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hard-palate submucous clefts are characterized by bony defects in the midline of the bony palate that are covered by the mucous membrane of the roof of the mouth. It may be possible to detect a submucous cleft hard palate upon palpation as a notch in the bony palate.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19779505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial thickness cleft hard palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Submucosal cleft palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Submucous clefting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:43437003" }, { "val": "UMLS:C0432103" }, { "val": "UMLS:C4020894" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000177", "lbl": "Abnormality of upper lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the upper lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of upper lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of the upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000178", "lbl": "Abnormality of lower lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the lower lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of the lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000179", "lbl": "Thick lower lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000170" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal values for the height of the vermilion are available [Farkas, 1981] but measurements are not commonly used. Most clinicians determine this feature subjectively. The lower lip is typically thicker than the upper one. The height of the vermilion of the lower lip varies among ethnic groups, and the vermilion should be compared to a population of same ethnic background. When the vermilion is thick, it is more convex and more everted than usual on profile view, but that should be assessed separately." ], "definition": { "val": "Increased thickness of the lower lip, leading to a prominent appearance of the lower lip. The height of the vermilion of the lower lip in the midline is more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased height of the vermilion of the lower lip in the frontal view (subjective).", "xrefs": [ "HPO:curators", "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased volume of lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Plump lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick red part of the lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Full lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Full lower lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased height of lower lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased volume of lower lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick vermilion border of lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Prominent lower lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839739" }, { "val": "UMLS:C2053437" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000180", "lbl": "Lobulated tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lobulated tongue can bilobed, trilobed, or show multiple lobes." ], "definition": { "val": "Multiple indentations and/or elevations on the edge and/or surface of the tongue producing an irregular surface contour.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bumpy tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual lobules", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lobulate tongue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253752000" }, { "val": "UMLS:C0431564" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000182", "lbl": "Movement abnormality of the tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Movement abnormality of the tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of lingual movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000183", "lbl": "Difficulty in tongue movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty in tongue movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Difficulty in lingual movements", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Hypokinesia of the tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Lingual hypokinesia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853406" }, { "val": "UMLS:C4280676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000185", "lbl": "Cleft soft palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft muscular palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft of soft palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft velum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562950" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253997002" }, { "val": "UMLS:C0432098" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000187", "lbl": "Broad alveolar ridges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide gum ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad alveolar margins", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened alveolar ridges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Broad alveolar processes of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Wide alveolar margins", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Wide alveolar processes of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857500" }, { "val": "UMLS:C4280675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000188", "lbl": "Short upper lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200087" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased width of the upper lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased height of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vertical length of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short upper lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortening of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased upper labial height", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased upper labial length", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical deficiency of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848977" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189", "lbl": "Narrow palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Palatal width is measured as the distance between the maxillary first permanent molar on the right and left sides, at the lingual cervical line, using a specific device. Palate width is typically assessed subjectively in routine clinical practice. Narrowing is often associated with a High palate, but this should be assessed and coded separately. Gingival overgrowth can give the impression of a narrow palate but should be distinguished and coded separately. The term gothic palate is used to indicate that the roof of the palate is not round but rather has an inverted V-shape, and therefore, only the upper part of the palate is narrow." ], "definition": { "val": "Width of the palate more than 2 SD below the mean (objective) or apparently decreased palatal width (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow roof of mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased palatal width", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased transverse dimension of palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1398312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000190", "lbl": "Abnormal oral frenulum morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A frenulum is a small frenum. There are several frena that are usually present in a normal oral cavity, most notably the maxillary labial frenum, the mandibular labial frenum, and the lingual frenum." ], "definition": { "val": "An abnormality of the lingual frenulum, that is of the small fold of mucous membrane that attaches the tongue to the floor of the mouth, or the presence of accessory frenula in the oral cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23633765" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of frenum of tongue", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of lingual frenum", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of oral frenula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of oral frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025881" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000191", "lbl": "Accessory oral frenulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is assessed by gently retracting the oral mucosa from the alveolar ridge. Typically there is a single maxillary and a single mandibular frenulum located in the midline between the two central incisors. Abnormalities of the alveolar ridges may accompany accessory frenula, but these should be assessed separately." ], "definition": { "val": "Extra fold of tissue extending from the alveolar ridge to the inner surface of the upper or lower lip.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accessory oral frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extra oral frenulum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extra oral frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple oral frenula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supernumerary oral frenulum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supernumerary oral frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021814" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193", "lbl": "Bifid uvula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000173" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0410032" } ], "definition": { "val": "Uvula separated into two parts most easily seen at the tip.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid palatine uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft of uvula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft uvula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Forked uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Split uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Uvula bifida", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:18910001" }, { "val": "UMLS:C0266122" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194", "lbl": "Open mouth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gaped jawed appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gaped mouthed appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Open mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slack jawed appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Open mouth appearance", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:262016004" }, { "val": "UMLS:C0240379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000196", "lbl": "Lower lip pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A lip pit may be connected by a fistula to mucous minor salivary glands in the lower lip. In addition, a lip pit may on occasion be seen with a surrounding tissue elevation (mound). Pits located at the labial commisure (cheilon) are distinct from lip pits (see Commissural pit)." ], "definition": { "val": "Depression located on the vermilion of the lower lip, usually paramedian.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:19125428" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861544" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000197", "lbl": "Abnormal parotid gland morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the parotid glands, which are the salivary glands that are located in the subcutaneous tissues of the face overlying the mandibular ramus and anterior and inferior to the external ear.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of parotid gland", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the parotid gland", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000198", "lbl": "Absence of Stensen duct", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of parotid duct", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent stensen duct", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of parotid duct", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of stensen duct", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing parotid duct", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing stensen duct", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", 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"HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypoplasia of lingual frenulum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypoplasia of lingual frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypoplasia of tongue frenulum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypoplasia of tongue frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deficiency of lingual frenulum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short lingual frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short tongue frenulum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short tongue frenum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tight lingual frenulum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249388005" }, { "val": "UMLS:C0426501" }, { "val": "UMLS:C4280673" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000201", "lbl": "Pierre-Robin sequence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pierre Robin sequence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pierre-robin anomaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pierre-robin deformity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pierre-robin malformation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Robin sequence", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010855" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4602007" }, { "val": "UMLS:C0031900" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000202", "lbl": "Oral cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a cleft in the oral cavity, the two main types of which are cleft lip and cleft palate. In cleft lip, there is the congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse, forming a groove or fissure in the lip. In cleft palate, there is a congenital failure of the palate to fuse properly, forming a grooved depression or fissure in the roof of the mouth. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21331089" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral clefting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Cleft lip, cleft palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cleft lip/palate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253983005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66948001" }, { "val": "UMLS:C0158646" }, { "val": "UMLS:C4021813" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204", "lbl": "Cleft upper lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A gap in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft upper lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Harelip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft of upper lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cheiloschisis of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4875" }, { "val": "MSH:D002971" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80281008" }, { "val": "UMLS:C0008924" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000205", "lbl": "Pursed lips", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the appearance of the face caused by constant contraction of the lips leading to a puckered or pursed appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pursed lips", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tightly closed lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832130" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000206", "lbl": "Glossitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the tongue.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of the tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Smooth swollen tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005928" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45534005" }, { "val": "UMLS:C0017675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000207", "lbl": "Triangular mouth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a triangular form of the mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular shaped mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triangular shaped oral aperture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849341" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000211", "lbl": "Trismus", "meta": { "definition": { "val": "Limitation in the ability to open the mouth.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decrease in jaw mobility", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decrease in jaw movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decrease in jaw opening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited jaw mobility", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited jaw movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited jaw opening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited mouth opening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lockjaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Decrease in mandibular mobility", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Decrease in mandibular movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Decrease in mandibular opening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Limited mandibular mobility", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Limited mandibular opening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pain of muscles of mastication", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014313" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87866006" }, { "val": "UMLS:C0041105" }, { "val": "UMLS:C1848474" }, { "val": "UMLS:C4228933" }, { "val": "UMLS:C4280672" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212", "lbl": "Gingival overgrowth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000195" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is to be distinguished from overgrowth of the alveolar ridge." ], "definition": { "val": "Hyperplasia of the gingiva (that is, a thickening of the soft tissue overlying the alveolar ridge. The degree of thickening ranges from involvement of the interdental papillae alone to gingival overgrowth covering the entire tooth crown.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gum enlargement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingival enlargement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingival hyperplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gum hypertrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic gingivitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Oral soft tissue hyperplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005885" }, { "val": "MSH:D005886" }, { "val": "MSH:D019214" }, { "val": "SNOMEDCT_US:441787004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:441798003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:54711002" }, { "val": "UMLS:C0017566" }, { "val": "UMLS:C0017567" }, { "val": "UMLS:C0376480" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000214", "lbl": "Lip telangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Telangiectasia (that is, the presence of small dilated superficial blood vessels) of the lips.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spider veins of the lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Labial telangiectasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lip telangiectases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Telangiectasia of the lips", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Angioectasias of the lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Labial angioectasias", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857697" }, { "val": "UMLS:C4280670" }, { "val": "UMLS:C4280671" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000215", "lbl": "Thick upper lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000231" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal values for the height of the vermilion are available [Farkas, 1981], but measurements are not commonly used. Most clinicians determine this feature subjectively or utilize the Likert scale of Astley and Clarren [2000] (Fig. 17). The vermilion of the upper lip varies considerably among ethnic groups, and the vermilion should be compared to a population of same ethnic background. The thickness of the upper lip vermilion is sensitive to the facial expression. On profile view, a thick vermilion is more convex than usual." ], "definition": { "val": "Height of the vermilion of the upper lip in the midline more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased height of the vermilion of the upper lip in the frontal view (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Full upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased volume of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Plump upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent upper lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick upper lip", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick red part of the upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Full upper lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased height of upper lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased volume of upper lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick vermilion border of upper lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Prominent upper lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000216", "lbl": "Broad secondary alveolar ridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Secondary alveolar ridges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000217", "lbl": "Xerostomia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002709" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100756" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dryness of the mouth due to salivary gland dysfunction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased salivary flow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dry mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dry mouth syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced salivation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014987" }, { "val": "SNOMEDCT_US:300268000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56893005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87715008" }, { "val": "UMLS:C0043352" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218", "lbl": "High palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000156" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009080" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009082" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009097" } ], "comments": [ "The measuring device for this assessment is described in (Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE, Gripp K, Slavotinek A. 2006. Handbook of Normal Physical Measurements. 2nd edition. Oxford Medical, publishers). A high palate is often associated with a narrow palate. However, a narrow palate can easily give a false appearance of a high palate. Height and width of the palate should be assessed and coded separately. We do not recommend the subjective determination because this term can be overused and\napplied inaccurately." ], "definition": { "val": "Height of the palate more than 2 SD above the mean (objective) or palatal height at the level of the first permanent molar more than twice the height of the teeth (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased palatal height", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High arched palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High, arched palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High-arched palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palate high-arched", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palate, high-arched", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Ogival palate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:27272007" }, { "val": "UMLS:C0240635" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000219", "lbl": "Thin upper lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200062" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200086" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal values for the height of the vermilion are available [Farkas, 1981], but measurements are not commonly used. Most clinicians determine this feature subjectively or use the Likert scale for Caucasians and African Americans [Astley and Clarren, 2000]. The height of the vermilion of the upper lip varies among ethnic groups, and the vermilion should be compared to a population of same ethnic background. The thinness of the upper lip vermilion is sensitive to facial expression. On profile view, a thin vermilion is less convex than usual. A thin upper lip vermilion may be associated with a smooth philtrum and an absence of the Cupid's bow, but these should be assessed separately." ], "definition": { "val": "Height of the vermilion of the upper lip in the midline more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently reduced height of the vermilion of the upper lip in the frontal view (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin upper lip", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin red part of the upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased height of upper lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased volume of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased volume of upper lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin vermilion border of upper lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Thin upper lips", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865017" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000220", "lbl": "Velopharyngeal insufficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability of velopharyngeal sphincter to sufficiently separate the nasal cavity from the oral cavity during speech.", "xrefs": [ "DDD:jhurst" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Velopharyngeal incompetence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Velopharyngeal dysfunction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014681" }, { "val": "SNOMEDCT_US:229727006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232416001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:278714002" }, { "val": "UMLS:C0042454" }, { "val": "UMLS:C4280669" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000221", "lbl": "Furrowed tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Usually there is a midline groove of the tongue with smaller radiating grooves. The deep furrows may extend to the lateral borders. They may follow a regular geometric pattern or be irregular. A furrowed tongue occurs in 10-25% of individuals but is rare in children." ], "definition": { "val": "Accentuation of the grooves on the dorsal surface of the tongue.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Grooved tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fissured tongue", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual furrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingue plicata", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Plicated tongue", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent tongue grooves", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scrotal tongue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014063" }, { "val": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hemorrhage affecting the gingiva.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bleeding gums", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Gingival haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingival hemorrhage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingivorrhagia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005884" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86276007" }, { "val": "UMLS:C0017565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000227", "lbl": "Tongue telangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the gingiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflamed gums", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red and swollen gums", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gingival inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005891" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66383009" }, { "val": "UMLS:C0017574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000232", "lbl": "Everted lower lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000184" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002264" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002712" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004665" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009086" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009093" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In frontal view, with the face relaxed, the apparent height of the lower lip vermilion is excessive and the lower incisors may be visible. On profile view, the vermilion is more convex than usual. An everted lower lip may be viewed as pouting, but this designation is a functional term." ], "definition": { "val": "An abnormal configuration of the lower lip such that it is turned outward i.e., everted, with the Inner aspect of the lower lip vermilion (normally opposing the teeth) being visible in a frontal view.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Drooping lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Outward turned lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eclabium of lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Everted lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Everted prominent lower lip", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853246" }, { "val": "UMLS:C1866234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000233", "lbl": "Thin vermilion border", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000213" } ], "comments": [ "The vermilion is the red part of the lips, and the vermilion border is the rim of paler skin that demarcates the vermilion from the rest of the skin of the face." ], "definition": { "val": "Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased volume of lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin lips", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased volume of lip vermillion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin vermillion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Thin vermilion borders", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:301348000" }, { "val": "UMLS:C0578038" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000234", "lbl": "Abnormality of the head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal head", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the head", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Head abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021812" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000235", "lbl": "Abnormality of the fontanelles or cranial sutures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Fontanels are the fibrous, membrane-covered gaps created when more than two cranial bones are juxtaposed, as opposed to sutures, which are narrow seams of fibrous connective tissue that separate the flat bones of the skull. At birth, an infant has six fontanels (the anterior and posterior, two mastoid, and two sphenoid). The anterior fontanel is the largest and most important for clinical evaluation. The average size of the anterior fontanel is 2.1 cm, and the median time of closure is 13.8 months." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the fontanelles (the regions covered by a thick membrane that normally ossify in the first two years of life) or the cranial sutures (the fibrous joints in which the articulating bones or cartilages of the skull are connected by sutural ligaments).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12825844" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025876" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000236", "lbl": "Abnormality of the anterior fontanelle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the anterior fontanelle, i.e., the cranial fontanelle that is located at the intersection of the coronal and sagittal sutures.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the forehead soft spot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025875" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000237", "lbl": "Small anterior fontanelle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally decreased size of the anterior fontanelle with respect to age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small anterior fontanel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small forehead fontanel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859455" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238", "lbl": "Hydrocephalus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007189" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008503" } ], "comments": [ "Hydrocephalus results from an imbalance between the rate of production of cerebrospinal fluid (CSF), mainly in the choroid plexus, and its reabsorption in the subarchnoid space over brain and spinal cord." ], "definition": { "val": "Hydrocephalus is an active distension of the ventricular system of the brain resulting from inadequate passage of CSF from its point of production within the cerebral ventricles to its point of absorption into the systemic circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18211712", "PMID:19410151" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Too much cerebrospinal fluid in the brain", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydrocephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonsyndromal hydrocephalus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006849" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230745008" }, { "val": "UMLS:C0020255" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000239", "lbl": "Large fontanelles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004473" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are six membrane-covered openings between the cranial sutures in the incompletely ossified skull of the fetus or newborn infant that normally close sometime after birth (anterior fontanel, cranial fontanel, mastoid fontanel, posterior fontanel, sphenoidal fontanel)." ], "definition": { "val": "In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide fontanelles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged fontanelles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large fontanel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large fontanelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large fontanels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent wide fontanel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Large bregma sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Large, late-closing fontanelle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Wide bregma sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276709006" }, { "val": "UMLS:C0456132" }, { "val": "UMLS:C4072820" }, { "val": "UMLS:C4072821" }, { "val": "UMLS:C4072822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000240", "lbl": "Abnormality of skull size", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the size of the skull.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of head size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of skull size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cranium size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025874" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000242", "lbl": "Parietal bossing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004641" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Parietal bossing is a marked prominence in the parietal region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Biparietal bossing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bossing of parietal bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000243", "lbl": "Trigonocephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This shape should be assessed from above, with the examiner looking down on the head of the patient. Trigonocephaly can be caused by premature fusion of the metopic suture." ], "definition": { "val": "Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular head shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wedge shaped head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wedge shaped skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triangular cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wedge shaped cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003398" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28740008" }, { "val": "UMLS:C0265535" }, { "val": "UMLS:C4280665" }, { "val": "UMLS:C4280666" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000244", "lbl": "Brachyturricephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal vertical height of the skull and a shortening of its anterior-posterior length, frequently combined with malformations of the occipital region.", "xrefs": [ "PMID:8460563" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High, prominent forehead", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-9353-5498" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachy-turricephaly", "xrefs": [ "PMID:8460563" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Turribrachycephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857484" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000245", "lbl": "Abnormal paranasal sinus morphology", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality of the paranasal (cranial) sinuses, which are air-filled spaces that are located within the bones of the skull and face and communicate with the nasal cavity. They comprise the maxillary sinuses, the frontal sinuses, the ethmoid sinuses, and the sphenoid sinuses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the sinuses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the sinuses of the head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of the paranasal sinuses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246", "lbl": "Sinusitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the paranasal sinuses owing to a viral, bacterial, or fungal infection, allergy, or an autoimmune reaction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sinus infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sinus inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sinus disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010254" }, { "val": "MSH:D012852" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36971009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7393007" }, { "val": "UMLS:C0030469" }, { "val": "UMLS:C0037199" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248", "lbl": "Brachycephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002258" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004479" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008512" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cephalic index is the ratio of head width expressed as a percentage of head length. The normal range is 76-80.9%. Head length is measured between the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose) and the most prominent part of the occiput in the midline, using spreading calipers. Head width is measured between the most lateral points of the parietal bones on each side of the head, using spreading calipers. Cephalic index standards are derived from Caucasians and have limited relevance for other races and ethnicities. Current norms also have limited validity because of changes in infant sleeping position and consequent changes in head shape. New data should be developed. Brachycephaly is distinct from Flat occiput, but both can be present in the same individual and should be coded separately." ], "definition": { "val": "An abnormality of skull shape characterized by a decreased anterior-posterior diameter. That is, a cephalic index greater than 81%. Alternatively, an apparently shortened anteroposterior dimension (length) of the head compared to width.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad head shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide head shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short and broad skull", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Broad cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Wide cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003398" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13649004" }, { "val": "UMLS:C0221356" }, { "val": "UMLS:C4072823" }, { "val": "UMLS:C4072824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000250", "lbl": "Dense calvaria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase of density of the bones making up the calvaria.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dense skull cap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252", "lbl": "Microcephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001366" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005485" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005489" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005497" } ], "comments": [ "Head circumference is measured from just above the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose) to the most posterior prominent point of the occipital bone using a tape measure. Some standard charts are organized by centiles, others by standard deviations. It is important to add an indication of how far below the normal standard the head circumference is if an accurate assessment of this can be made. Microcephaly is an absolute term. The term relative microcephaly can be used when the head size centile is less than the centile for height, for example, head size at the 3rd centile with height at the 75% for age and sex. On prenatal ultrasound, microcephaly is diagnosed if the head circumference or the biparietal diameter is more than three standard deviations below the mean. Microcephaly is divided into primary microcephaly, which is present at birth, and secondary microcephaly, which develops postnatally. The crucial difference between these groupings is that primary microcephaly is usually a static developmental anomaly, whereas secondary microcephaly indicates a progressive neurodegenerative condition" ], "definition": { "val": "Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender.", "xrefs": [ "PMID:15806441", "PMID:19125436", "PMID:25465325", "PMID:9683597" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally small head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally small skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased circumference of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced head circumference", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small head circumference", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormally small cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased size of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "small calvarium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "small cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4310" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271611007" }, { "val": "UMLS:C4551563" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000253", "lbl": "Progressive microcephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressively abnormally small cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressively abnormally small skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microcephaly, postnatal, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microcephaly, progressive", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850456" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000255", "lbl": "Acute sinusitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute form of sinusitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:15805002" }, { "val": "UMLS:C0149512" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256", "lbl": "Macrocephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005491" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005496" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200135" } ], "comments": [ "Macrocephaly can be due to hydrocephalus (increased CFSF), megalencephaly (increased brain volume) or thickening of the skull. Head circumference is measured from just above the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose) to the most posterior prominent point of the occipital bone using a tape measure. Some standard charts are organized by centiles [Hall et al. [2007]], others by standard deviations [Farkas, [1981]]. It is important to add an indication of how far above the normal standard the head circumference is if an accurate assessment of this can be made. Macrocephaly is an absolute term. The term relative macrocephaly can be used when the head size centile exceeds the centile for height, for example, head size at the 75th centile with height at the 5th centile for age and sex." ], "definition": { "val": "Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big calvaria", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large head", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large head circumference", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Large calvaria", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Large cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased size of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrocrania", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Megacephaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4335" }, { "val": "UMLS:C4083076" }, { "val": "UMLS:C4255213" }, { "val": "UMLS:C4280663" }, { "val": "UMLS:C4280664" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000260", "lbl": "Wide anterior fontanel", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Enlargement of the anterior fontanelle with respect to age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wider-than-typical soft spot of skull", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large anterior fontanel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large anterior fontanelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large open anterior fontanel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large open anterior fontanelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide anterior fontanelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide open anterior fontanelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Large anterior fontanels", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866134" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000262", "lbl": "Turricephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001356" } ], "comments": [ "Turricephaly is derived from the Latin word turris, meaning tall, and refers to a round, tall (tower-like) skull. This feature may have previously been considered to overlap with or include a tall forehead. Turricephaly is present when the head appears tall (subjective) and head length and width are reduced compared to normal age-related standards (objective). Head length is measured between the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose) and the most prominent part of the occiput in the midline, using spreading calipers. Head width is measured between the most lateral points of the parietal bones on each side of the head, using spreading calipers. The term acrocephaly (or oxycephaly) is used when there is turricephaly and the top of the skull assumes a cone shape." ], "definition": { "val": "Tall head relative to width and length.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tall shaped head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tall shaped skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tower skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tall shaped cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tower cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003398" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48069004" }, { "val": "UMLS:C0030044" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000263", "lbl": "Oxycephaly", "meta": { "definition": { "val": "Oxycephaly (from Greek oxus, sharp, and kephalos, head) refers to a conical or pointed shape of the skull.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Acrocephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003398" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000264", "lbl": "Abnormality of the mastoid", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the mastoid process, which is the conical prominence projecting from the undersurface of the mastoid portion of the temporal bone.", "xrefs": [ "HPO:pnrobinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of mastoid process of temporal bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025872" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000265", "lbl": "Mastoiditis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008417" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52404001" }, { "val": "UMLS:C0024904" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000267", "lbl": "Cranial asymmetry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Asymmetry of the bones of the skull.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uneven head shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of head shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of head shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Asymmetry of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial vault asymmetry", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of cranial vault shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Malformation of cranial vault shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Malformation of cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860245" }, { "val": "UMLS:C4280258" }, { "val": "UMLS:C4280657" }, { "val": "UMLS:C4280658" }, { "val": "UMLS:C4280659" }, { "val": "UMLS:C4280660" }, { "val": "UMLS:C4280661" }, { "val": "UMLS:C4280662" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268", "lbl": "Dolichocephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000258" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005440" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cephalic index is the ratio of head width expressed as a percentage of head length. The normal range is 76-80.9%. Head length is measured between the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose) and the most prominent part of the occiput in the midline, using spreading calipers. Head width is measured between the most lateral points of the parietal bones on each side of the head, using spreading calipers. Cephalic index standards are derived from Caucasians and have limited relevance for other races and ethnicities. Current norms have limited validity because of changes in infant sleeping position and consequent changes in head shape. New data should be developed. Dolichocephaly is distinct from Prominent occiput, but both can be present in the same individual and should be coded separately. Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped)." ], "definition": { "val": "An abnormality of skull shape characterized by a increased anterior-posterior diameter, i.e., an increased antero-posterior dimension of the skull. Cephalic index less than 76%. Alternatively, an apparently increased antero-posterior length of the head compared to width. Often due to premature closure of the sagittal suture.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow head shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long, narrow head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tall and narrow skull", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Narrow cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Turridolichocephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Large dolichocephalic skull", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:72239002" }, { "val": "UMLS:C0221358" }, { "val": "UMLS:C4280653" }, { "val": "UMLS:C4280654" }, { "val": "UMLS:C4280655" }, { "val": "UMLS:C4280656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000269", "lbl": "Prominent occiput", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004489" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Increased convexity of the occiput gives an appearance of prominence. There are no objective measures for convexity of the occiput, and evaluation depends heavily on the experience of the observer. This finding may or may not be accompanied by Dolichocephaly, but this should be coded separately." ], "definition": { "val": "Increased convexity of the occiput (posterior part of the skull).", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent back of the head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent posterior head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding back of the head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent back of the skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent posterior skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent posterior cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Protruding occiput", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853737" }, { "val": "UMLS:C4280652" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000270", "lbl": "Delayed cranial suture closure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002704" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003794" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Infants normally have two fontanels at birth, the diamond-shaped anterior fontanelle at the junction of the coronal and sagittal sutures, and the posterior fontanelle at the intersection of the occipital and parietal bones. The posterior fontanelle usually closes by the 8th week of life, and the anterior fontanel closes by the 18th month of life on average. This term applies if there is delay of closure of the fontanelles beyond the normal age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed cranial suture closure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad late closing cranial sutures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed closure of fontanel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed closure of fontanelles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed closure of fontanels", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed closure of the fontanelles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed fontanel closure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed fontanelle closure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Late closing fontanelles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Late closure of fontanelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Late-closing fontanelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Open sutures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:82779003" }, { "val": "UMLS:C0277828" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271", "lbl": "Abnormality of the face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disorder of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal face", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial abnormality", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disorder of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Abnormality of the countenance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Abnormality of the physiognomy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Abnormality of the visage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Anomaly of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Anomaly of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Facial anomaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:118930001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32003007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398206004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398302004" }, { "val": "UMLS:C0266617" }, { "val": "UMLS:C1290857" }, { "val": "UMLS:C4025871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272", "lbl": "Malar flattening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000312" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000332" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004642" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004658" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004671" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005319" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005443" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005455" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100846" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The malar process is the most medial and superior portion of the bony midface, articulating with the maxilla and temporal and sphenoid bones, contiguous with the lateral boundary of the nasal bridge. The term malar hypoplasia is no longer preferred because surface examination cannot distinguish hypoplasia from hypotrophy." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0001-5889-4463", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Zygomatic flattening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased size of malar bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressed malar region", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat cheekbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-9353-5498" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malar hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdevelopment of malar bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypotrophic malar bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858085" }, { "val": "UMLS:C4280651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000273", "lbl": "Facial grimacing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial grimacing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:37126005" }, { "val": "UMLS:C0234853" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000274", "lbl": "Small face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term represents a combination of two terms, short face and narrow face." ], "definition": { "val": "A face that is short (HP:0011219) and narrow (HP:0000275).", "xrefs": [ "HP:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short and narrow face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial hypoplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microfacies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855538" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275", "lbl": "Narrow face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000318" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Objective measurement of the upper facial width is made with spreading calipers. The tips of the calipers are passed over the zygomatic arches until the maximum width is determined. Objective measurement of the lower faces is made with spreading calipers, with the tips firmly pressed against the inferomedial surface of the angle of the mandible." ], "definition": { "val": "Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased breadth of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased horizontal dimension of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased transverse dimension of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal deficiency of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal hypoplasia of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal insufficiency of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow facies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse deficiency of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse hypoplasia of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse insufficiency of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837463" }, { "val": "UMLS:C1849121" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000276", "lbl": "Long face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000334" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Objective measurement of the face height is made with sliding calipers from the nasion, just above the depth of the nasal root, to the gnathion, the inferior border of the mandible, both in the midline. Note that long face is distinct from narrow face." ], "definition": { "val": "Facial height (length) is more than 2 standard deviations above the mean (objective); or, an apparent increase in the height (length) of the face (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elongation of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased height of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vertical elongation of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vertical enlargement of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vertical overgrowth of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased vertical dimension of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical Facial Excess", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical excess of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical hyperplasia of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836047" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000277", "lbl": "Abnormality of the mandible", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000209" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the mandible, the bone of the lower jaw.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the lower jaw bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the mandible", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the lower jaw bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the lower jaw bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anomaly of the mandible", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the mandible", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the mandible", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025870" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278", "lbl": "Retrognathia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002053" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002954" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality in which the mandible is mislocalised posteriorly.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Receding chin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Receding lower jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weak chin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weak jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lower jaw retrognathia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Receding mandible", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retrognathia of lower jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Retrogenia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D063173" }, { "val": "UMLS:C3494422" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280", "lbl": "Coarse facial features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000281" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004640" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of fine and sharp appearance of brows, nose, lips, mouth, and chin, usually because of rounded and heavy features or thickened skin with or without thickening of subcutaneous and bony tissues.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coarse facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coarse facial features", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rounded and heavy facial features", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened facial skin with coarse facial features", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coarse face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coarse facies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845847" }, { "val": "UMLS:C4072825" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000282", "lbl": "Facial edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial puffiness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial swelling", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Facial oedema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:445088006" }, { "val": "UMLS:C0542571" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000283", "lbl": "Broad face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that broad face is distinct from round face." ], "definition": { "val": "Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width greater than 2 standard deviations above the mean (objective); or an apparent increase in the width of the face (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased breadth of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": 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downward to cover, pass in front of and lateral to the medial canthus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eye folds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent eye folds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epicanthal fold", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epicanthal folds", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epicanthic folds", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palpebronasal fold", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Plica palpebronasalis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0678230" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000287", "lbl": "Increased facial adipose tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased amount of subcutaneous fat tissue in the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased amount of facial fat", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased amount of facial adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased volume of facial adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Facial fat hyperplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Facial fat hypertrophy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { 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"Abnormal philtrum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the infranasal depression", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the paralabial region", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857045" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000289", "lbl": "Broad philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The mean width of the philtrum was found to be 7 mm in infants by Franz and Sokol [1971] and 9.7 mm in adults by Ward and Jamison [1991]. Measuring width of the philtrum is even more inaccurate than measuring length (vide supra). A broad philtrum may be associated with reduced ridge prominence or a shallow groove, a Smooth philtrum, which should be assessed and coded separately. It may be found with a broad nasal septum." ], "definition": { "val": "Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased breadth of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased horizontal dimension of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased transverse dimension of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased width of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide philtrum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854111" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000290", "lbl": "Abnormality of the forehead", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the forehead.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of the forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the frontal region of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025867" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000291", "lbl": "Abnormality of facial adipose tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of facial fat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of facial adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of facial adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025866" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000292", "lbl": "Loss of facial adipose tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loss of normal subcutaneous fat tissue in the face.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased amount of facial fat", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of facial fat", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased amount of facial adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased volume of facial adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of facial subcutaneous adipose tissue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of subcutaneous adipose tissue from face", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293", "lbl": "Full cheeks", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002262" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004427" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased prominence or roundness of soft tissues between zygomata and mandible.", "xrefs": [ "DDD:awilkie" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Apple cheeks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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"Hypertrophy of cheeks", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866231" }, { "val": "UMLS:C2748653" }, { "val": "UMLS:C3806443" }, { "val": "UMLS:C4280647" }, { "val": "UMLS:C4280648" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000294", "lbl": "Low anterior hairline", "meta": { "comments": [ "This feature gives the appearance of a short forehead. It is distinct from hirsutism of the forehead. In the latter, orientation of hair growth is lateral and texture and density of hair differs from scalp hair." ], "definition": { "val": "Distance between the hairline (trichion) and the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose), in the midline, more than two SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between the hairline and the glabella.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low frontal hairline", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low-set frontal hairline", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842366" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000295", "lbl": "Doll-like facies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term represents a bundle of phenotypic features and is kept for historical reasons. It is preferable to annotate the individual clinical findings precisely." ], "definition": { "val": "A characteristic facial appearance with a round facial form, full cheeks, a short nose, and a relatively small chin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Doll-like facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856361" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000297", "lbl": "Facial hypotonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased facial muscle tone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low facial muscle tone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced facial muscle tone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotonic facies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Atony of facial musculature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845251" }, { "val": "UMLS:C4280646" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000298", "lbl": "Mask-like facies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mask-like facies can be seen in many neurological disorders such as Parkinsonism and myotonic dystrophy." ], "definition": { "val": "A lack of facial expression often with staring eyes and a slightly open mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Expressionless face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of facial expression", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mask-like facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amimia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Masklike facies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:103606006" }, { "val": "UMLS:C0424448" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000300", "lbl": "Oval face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A face with a rounded and slightly elongated outline.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Oval face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Oval facial shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oval facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849025" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000301", "lbl": "Abnormality of facial musculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Facial muscles control facial expression and are innervated by the seventh cranial nerve. Facial muscles around the eye are responsible for eye blink and eyelid closure." ], "definition": { "val": "An anomaly of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of facial muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial muscle issue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303", "lbl": "Mandibular prognathia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000251" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000279" }, { "pred": 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"basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the chin, i.e., of the inferior portion of the face lying inferior to the lower lip and including the central prominence of the lower jaw.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the chin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of the chin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the chin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small retruded chin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retromicrognathia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839546" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000309", "lbl": "Abnormality of the midface", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the midface", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the midface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the midface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the midface", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311", "lbl": "Round face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000304" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004653" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Circular face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Round face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Round facial appearance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Round facial shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Round, full face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Round facies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0239479" }, { "val": "UMLS:C1856468" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000315", "lbl": "Abnormality of the orbital region", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000284" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the eye region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the region around the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anomaly of the orbital region of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the orbital region of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the orbital region of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025863" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316", "lbl": "Hypertelorism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000578" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002001" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004657" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007871" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Interpupillary distance more than 2 SD above the mean (alternatively, the appearance of an increased interpupillary distance or widely spaced eyes).", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide-set eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Excessive orbital separation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased distance between eye sockets", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased distance between eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased interpupillary distance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular hypertelorism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened interpupillary distance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006972" }, { "val": "SNOMEDCT_US:194021007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22006008" }, { "val": "UMLS:C0020534" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000317", "lbl": "Facial myokymia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004651" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Facial myokymia may be caused by a plaque of multiple sclerosis or have other causes." ], "definition": { "val": "Facial myokymia is a fine fibrillary activity of one or more muscles innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Involuntary facial quivering", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Involuntary facial contraction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005155" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1070000" }, { "val": "UMLS:C0270871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000319", "lbl": "Smooth philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000299" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000323" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004663" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There is a spectrum of this finding from total absence of the philtral ridges to a some prominence of the ridges. The central groove varies from absent to shallow. Normal values for the frequency of smooth philtrum are available. Grading of the smoothness of the philtrum, used in the assessment of Fetal Alcohol Syndrome, has been developed. This finding is greatly influenced by the facial expression, and care should be taken to evaluate the philtrum when the face is in a neutral position. A smooth philtrum can be associated with a Long philtrum. However, the two findings should be coded separately." ], "definition": { "val": "Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased depth of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat philtrum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Indistinct philtrum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum, smooth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Simple philtrum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1142533" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000320", "lbl": "Bird-like facies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bird-like facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000321", "lbl": "Square face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Square face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Square facial shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Square facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832127" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322", "lbl": "Short philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200090" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased height of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased length of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased vertical dimension of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical hypoplasia of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861324" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324", "lbl": "Facial asymmetry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003775" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal difference between the left and right sides of the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crooked face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial asymmetry", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unsymmetrical face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000331", "lbl": "Short chin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term \"micrognathia\" should be used when the chin is both short (vertical dimension) and narrow (horizontal dimension)." ], "definition": { "val": "Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased height of chin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short chin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short lower third of face", "xrefs": [] }, { 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Spreading caliper tips are placed in the deepest part of that hollow. Note that this term should not be confused with prominent forehead." ], "definition": { "val": "Width of the forehead or distance between the frontotemporales is more than two standard deviations above the mean (objective); or apparently increased distance between the two sides of the forehead.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of the forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bitemporal widening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased bitemporal dimension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased bitemporal width", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intertemporal widening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849089" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000338", "lbl": "Hypomimic face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008769" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The movement and position of facial muscles are often interpreted as expressing emotions. Individuals with hypomimic face may be perceived as expressing less emotion than normal." ], "definition": { "val": "A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dull facial expression", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased facial expressions", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased facial muscle movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypomimia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248149005" }, { "val": "UMLS:C0813217" }, { "val": "UMLS:C1862474" }, { "val": "UMLS:C4280635" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000339", "lbl": "Pugilistic facies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Coarse facial features reminiscent of those of a boxer.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Boxer-like facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pugilistic facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846011" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000340", "lbl": "Sloping forehead", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000351" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004480" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008493" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008500" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Measurement requires an angle meter, inclined on the anterior surface of the forehead, in the midline, along a line connecting the hairline to the glabella, compared to the vertical." ], "definition": { "val": "Inclination of the anterior surface of the forehead from the vertical more than two standard deviations above the mean (objective); or apparently excessive posterior sloping of the forehead in a lateral view.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inclined forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Receding forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sloping forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posteriorly sloping forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857679" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000341", "lbl": "Narrow forehead", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000314" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004674" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004677" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A reduced distance between the temporal regions (temples) on each side of the head to one another. Frontotemporalis is a point lateral to the vertical component of the supraorbital ridge, where there is a hollowing. Spreading caliper tips are placed in the deepest part of that hollow." ], "definition": { "val": "Width of the forehead or distance between the frontotemporales is more than two standard deviations below the mean (objective); or apparently narrow intertemporal region (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of the forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bitemporal narrowing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bitemporal narrowness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bitemporal skull narrowing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intertemporal narrowing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow bitemporal diameter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow bitemporal width", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Temporal narrowness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343", "lbl": "Long philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elongated philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased height of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased length of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased vertical dimension of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical hyperplasia of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865014" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000346", "lbl": "Whistling appearance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"Tinnitus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Tinnitus is an auditory perception that can be described as the experience of sound, in the ear or in the head, in the absence of external acoustic stimulation.", "xrefs": [ "Cochrane:ab005233" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ringing in ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ringing in the ears", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014012" }, { "val": "SNOMEDCT_US:162349004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:162352007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60862001" }, { "val": "UMLS:C0040264" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000361", "lbl": "obsolete Pulsatile tinnitus (tympanic paraganglioma)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0008629" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000362", "lbl": "Otosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Otosclerosis cannot be seen on an office examination. The audiogram indicates a conductive type of hearing loss. Testing of the stapedial reflexes indicates limited or no movement of the bones of hearing." ], "definition": { "val": "In otosclerosis, a callus of bone accumulates on the stapes creating a partial fixation. 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Hearing impairment refers to both complete and partial loss of the ability to hear." ], "definition": { "val": "An abnormality of the sensory perception of sound.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal hearing", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hearing abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365", "lbl": "Hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000404" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001728" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001729" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001754" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008560" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008563" } ], "comments": [ "Hearing loss can be categorized by which part of the auditory system is damaged, as conductive hearing loss, sensorineural hearing loss, and mixed hearing loss. Another axis of classification uses the degree of hearing impairment. The degree of hearing loss is computed by using a three frequency average taken at 500 Hz, 1,000 Hz and 2,000 Hz. The average of these three frequencies is called the Pure Tone Average (PTA). 0-20 dB is considered normal, 21-40 dB mild loss, 41-60 dB moderate loss, 61-70 dB moderately severe loss,71-90 dB severe loss, and greater than 90 dB profound loss. Note that the word deafness is occasionally used to describe partial hearing loss. The World Health Organization uses the word deafness to refer to complete loss of the ability to hear, and hearing impairment to refer to any degree of reduced hearing." ], "definition": { "val": "A decreased magnitude of the sensory perception of sound.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deafness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hearing defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hearing impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hearing loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypacusis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoacusis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4868" }, { "val": "MSH:D003638" }, { "val": "MSH:D034381" }, { "val": "SNOMEDCT_US:103276001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:15188001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:343087000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95828007" }, { "val": "UMLS:C0011053" }, { "val": "UMLS:C0018772" }, { "val": "UMLS:C0339789" }, { "val": "UMLS:C1384666" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000366", "lbl": "Abnormality of the nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the nose.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal abnormality", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal deformity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal malformation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal anomaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:128274005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72089000" }, { "val": "UMLS:C0240547" }, { "val": "UMLS:C0265736" }, { "val": "UMLS:C2235909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000368", "lbl": "Low-set, posteriorly rotated ears", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This bundled term is left for convenience because of its common use in the literature. It is preferable to code each feature separately." ], "definition": { "val": "Ears that are low-set (HP:0000369) and posteriorly rotated (HP:0000358).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low-set posteriorly rotated ears", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857486" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369", "lbl": "Low-set ears", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Upper insertion of the ear to the scalp below an imaginary horizontal line drawn between the inner canthi of the eye and extending posteriorly to the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low set ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low-set ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lowset ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Melotia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95515009" }, { "val": "UMLS:C0239234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000370", "lbl": "Abnormality of the middle ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the middle ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Middle ear abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Middle ear abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861141" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000371", "lbl": "Acute otitis media", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Acute otitis media is a short and generally painful infection of the middle ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acute middle ear infection", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:3110003" }, { "val": "UMLS:C0271429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000372", "lbl": "Abnormality of the auditory canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the External acoustic tube (also known as the auditory canal).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Auditory canal abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000375", "lbl": "Abnormal cochlea morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The cochlea is an inner ear structure comprised of a snail-shell like structure divided into three fluid-filled parts. Two are canals for the transmission of pressure and in the third is the organ of Corti, which detects pressure impulses and responds with electrical impulses which travel along the auditory nerve to the brain." ], "definition": { "val": "An abnormality of the cochlea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cochlea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025858" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000376", "lbl": "Incomplete partition of the cochlea type II", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "IWith incomplete partition II, the cochlea consists of 1.5 turns; the apical and middle cochlea turns are undifferentiated and form a cystic apex. The vestibule is normal while the vestibular aqueduct is always enlarged. Developmental arrest occurs at the seventh week of gestation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21849370" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Mondini malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857078" }, { "val": "UMLS:C4025857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000377", "lbl": "Abnormality of the pinna", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000390" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000398" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004465" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008562" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008566" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008567" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008580" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008582" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008602" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term 'dysplastic' is no longer accepted as a descriptor for an ear with unusual morphology. Each specific anatomical component of the ear should be described when the ear is thought to be abnormal in appearance." ], "definition": { "val": "An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally shaped ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Auricular malformation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformed ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformed ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal form of ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deformed auricles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysplastic ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malformation of auricle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malformed auricles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malformed external ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Minor malformation of the auricles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Poorly defined conchae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253255002" }, { "val": "UMLS:C0431483" }, { "val": "UMLS:C0857379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000378", "lbl": "Cupped ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008531" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008600" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19162421", "PMID:22073081" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cup-shaped ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cupped ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Simple, cup-shaped ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Capuchin ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cupped ears", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845447" }, { "val": "UMLS:C4020892" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000381", "lbl": "Stapes ankylosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Stapes ankylosis may be congenital or acquired, in which case it is referred to as otosclerosis. Otosclerosis is the most common cause of progressive conductive hearing loss in adults, and is generally manifested as nonsyndromic, delayed-onset, conductive hearing loss, but it may also affect the inner ear to cause sensorineural loss. Congenital stapes ankylosis may be difficult to differentiate from otosclerosis when the diagnosis of conductive hearing loss is delayed." ], "definition": { "val": "Stapes ankylosis refers to congenital or acquired fixation of the stapes (the stirrup-shaped small bone or ossicle in the middle ear), which is associated with conductive hearing resulting from impairment of the sound-conduction mechanism (the external auditory canal, tympanic membrane, and/or middle-ear ossicles).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12089654" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861326" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000383", "lbl": "Abnormality of periauricular region", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the region around the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anomaly of the periauricular region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the periauricular region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the periauricular region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000384", "lbl": "Preauricular skin tag", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008575" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100278" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A rudimentary tag of skin often containing ear tissue including a core of cartilage and located just anterior to the auricle (outer part of the ear).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin tag in front of the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin tag on the posterior cheek", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ear tag", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periauricular skin tag", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular acrochordon", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular fibroepithelial polyp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular skin tags", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular tag", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular tags", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860816" }, { "val": "UMLS:C4072826" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000385", "lbl": "Small earlobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008616" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "All gradations in size of the earlobe may be seen from absent to clearly enlarged compared to average. This finding is highly variable." ], "definition": { "val": "Reduced volume of the earlobe.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small earlobe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small earlobes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic earlobes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic lobules", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000387", "lbl": "Absent earlobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent earlobe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Earlobe, absent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lobeless ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent ear lobes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849364" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000388", "lbl": "Otitis media", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation or infection of the middle ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Middle ear infection", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010033" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65363002" }, { "val": "UMLS:C0029882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000389", "lbl": "Chronic otitis media", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008524" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic otitis media refers to fluid, swelling, or infection of the middle ear that does not heal and may cause permanent damage to the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic infections of the middle ear", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic middle ear infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Otitis media, chronic", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Chronic ear infection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:21186006" }, { "val": "UMLS:C0271441" }, { "val": "UMLS:C0743359" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000391", "lbl": "Thickened helices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased thickness of the helix of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick helix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837732" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000394", "lbl": "Lop ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term 'lop ear' refers to excessive protrusion of the ear from the side of the head, that is, the external ear stands away from the head at a greater than normal angle (Normal angle of the auricle to the median plane averages 25 degrees in boys and 18 degrees in girls). Lop ears are usually larger than normal ears. Mild forms are limited to the superior ear, more severe forms affect the superior and posterior ear. The concha may be excessively concave. This should be distinguished from an Overfolded helix where the external contour of the ear is normal." ], "definition": { "val": "Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:76223006" }, { "val": "UMLS:C0266614" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000395", "lbl": "Prominent antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormally prominent antihelix.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845272" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000396", "lbl": "Overfolded helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001758" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008570" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is most often seen in the superior helix where it must be distinguished from a Lop ear (where the usual convexity of the posterior border of the ear is lost). Helix folding is highly variable." ], "definition": { "val": "A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overfolded ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Over-folded helices", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Overfolded helices", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000399", "lbl": "Prelingual sensorineural hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001731" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of sensorineural deafness with either congenital onset or infantile onset, i.e., before the acquisition of speech.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deafness, sensorineural, prelingual", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prelingual sensorineural deafness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400", "lbl": "Macrotia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000382" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000386" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000401" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001755" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is acknowledged to be a bundled term but retained here because of its usefulness in practice. Ear length is determined by the maximal distance from the superior aspect to the inferior aspect of the external ear. If only length is increased the term Long ear should be used." ], "definition": { "val": "Median longitudinal ear length greater than two standard deviations above the mean and median ear width greater than two standard deviations above the mean (objective); or, apparent increase in length and width of the pinna (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large pinnae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:275480001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69056000" }, { "val": "UMLS:C0152421" }, { "val": "UMLS:C0554972" }, { "val": "UMLS:C1835581" }, { "val": "UMLS:C1848570" }, { "val": "UMLS:C1850189" }, { "val": "UMLS:C1855062" }, { "val": "UMLS:C1860838" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000402", "lbl": "Stenosis of the external auditory canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000373" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the external auditory canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow ear canal", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of passageway from outer ear to middle ear", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "External auditory canal stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow auditory canals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow external auditory canals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow external auditory meatus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stenotic external auditory canal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:300127002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:301061006" }, { "val": "UMLS:C0395837" }, { "val": "UMLS:C0576860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000403", "lbl": "Recurrent otitis media", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008622" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008623" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008624" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to otitis media, as manifested by recurrent episodes of otitis media.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent middle ear infection", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frequent otitis media", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple episodes of otitis media", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Otitis media, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent episodes of otitis media", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Susceptibility to otitis media", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0747085" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405", "lbl": "Conductive hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000367" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008581" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A conductive hearing impariment with greater than 90 dB loss." ], "definition": { "val": "An abnormality of vibrational conductance of sound to the inner ear leading to impairment of sensory perception of sound.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Conductive deafness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Conductive hearing loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conduction deafness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hearing loss, conductive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006314" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44057004" }, { "val": "UMLS:C0018777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407", "lbl": "Sensorineural hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000374" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001753" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001916" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008538" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008553" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008565" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": 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resulting from a combination of conductive hearing impairment and sensorineural hearing impairment.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hearing loss, mixed", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mixed hearing impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mixed hearing loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D046089" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77507001" }, { "val": "UMLS:C0155552" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411", "lbl": "Protruding ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000412" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Angle formed by the plane of the ear and the mastoid bone greater than the 97th centile for age (objective); or, outer edge of the helix more than 2 cm from the mastoid at the point of maximum distance (objective).", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding ears", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:275478007" }, { "val": "UMLS:C1305420" }, { "val": "UMLS:C1855285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000413", "lbl": "Atresia of the external auditory canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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This alteration of size and shape may be limited to the tip, but may involve the lower third of the nose. If only the width of the nasal tip is increased this should be coded as Broad nasal tip." ], "definition": { "val": "Increased volume and globular shape of the anteroinferior aspect of the nose.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bulbous nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Potato nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Bulbous nasal tip", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C538354" }, { "val": "UMLS:C0240543" }, { "val": "UMLS:C1834118" }, { "val": "UMLS:C1855751" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000415", "lbl": "Abnormality of the choanae", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality of the choanae (the posterior nasal apertures).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of nasal ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow nasal ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pinched nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin nasal ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased width of dorsum of nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased width of nasal dorsum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow dorsum of nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow nasal dorsum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin dorsum of nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin nasal dorsum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837761" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000419", "lbl": "Abnormality of the nasal septum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the nasal septum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of septum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the nasal septum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of nasal septum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of septum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95433000" }, { "val": "UMLS:C0151790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000420", "lbl": "Short nasal septum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced superior to inferior length of the nasal septum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of nasal septum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of septum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short nasal septum", "xrefs": [] }, { 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"NCIT:C26766" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nose bleeding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nosebleed", "xrefs": [ "NCIT:C26766" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Nasal haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal hemorrhage", "xrefs": [ "NCIT:C26766" ] } ], "xrefs": [ { "val": "COHD:318556" }, { "val": "EFO:0003895" }, { "val": "ICD10:R04.0" }, { "val": "ICD9:784.7" }, { "val": "MSH:D004844" }, { "val": "NCIT:C26766" }, { "val": "SNOMEDCT_US:12441001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249366005" }, { "val": "UMLS:C0014591" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000422", "lbl": "Abnormal nasal bridge morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000423" } ], "comments": [ "The nasal root is the most depressed, superior part of the nose along the nasal ridge." ], "definition": { "val": "Abnormality of the nasal bridge, which is the saddle-shaped area that includes the nasal root and the lateral aspects of the nose. It lies between the glabella and the inferior boundary of the nasal bone, and extends laterally to the inner canthi.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the bridge of the nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the nasal bridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the bridge of the nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the nasal bridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the bridge of the nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the nasal bridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the nasal root", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021805" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426", "lbl": "Prominent nasal bridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000432" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000442" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004498" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005287" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A prominent nasal bridge can occur irrespective of the width of the nasal bridge, and the width should be assessed separately. The nasal bridge becomes more prominent with age. Although the nasal root may be anteriorly placed without increasing the space between the eyes, prominence of the nasal bridge may be accompanied by Telecanthus or ocular Hypertelorism. If such findings are present these should be coded separately. Deep-set eyes may lead to the impression of a prominent nasal bridge, but this finding should be coded separately." ], "definition": { "val": "Anterior positioning of the nasal root in comparison to the usual positioning for age.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated nasal bridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High nasal bridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent nasal bridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent nasal root", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding nasal bridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Convex bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Convex nasal bridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854113" }, { "val": "UMLS:C4230640" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000429", "lbl": "Abnormality of the nasal alae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The nasal ala is the tissue comprising the lateral boundary of the nose, inferiorly, surrounding the naris." ], "definition": { "val": "An abnormality of the Ala of nose.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the nasal ala", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Abnormality of the nasal alar cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the nasal ala", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the nasal alar cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the nasal ala", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the nasal alar cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2227020" }, { "val": "UMLS:C4021804" }, { "val": "UMLS:C4280631" }, { "val": "UMLS:C4280632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000430", "lbl": "Underdeveloped nasal alae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004497" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004507" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005276" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005277" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005286" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The alae nasi are the lateral portions of the nose or the wings of the nostrils, which partly encircle the nostrils (nares). They are usually about the width of the columella, but vary greatly depending on the shape of the nostril. Note that individuals may be described as having a Cleft ala nasi, but have a severely underdeveloped ala nasi. In an underdeveloped ala the continuity of the tissue encircling the nostril is undisturbed while in a cleft it is disrupted. With severe hypoplasia of the nasal alae, the nasal tip may appear depressed." ], "definition": { "val": "Thinned, deficient, or excessively arched ala nasi.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped tissue around nostril", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ala nasi, underdeveloped", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Alar cartilage hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased size of nasal alae", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic alae nasae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic alae nasi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic alar cartilage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic alar nasae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic nares", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic nasal alae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic nasal wings", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic nostrils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal cartilage hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small nasal alae", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin hypoplastic alae nasi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431", "lbl": "Wide nasal bridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000424" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004500" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004504" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004650" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200139" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Care should be taken to distinguish between increased width of bone and Fullness of paranasal tissue. A wide nasal bridge should be distinguished from Telecanthus and Hypertelorism. A wide nasal bridge can be either prominent or depressed, which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Increased breadth of the nasal bridge (and with it, the nasal root).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad nasal bridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad nasal root", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broadened nasal bridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased breadth of bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased breadth of nasal bridge", "xrefs": [ 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"pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The nasal tip is located at the junction of the inferior margin of the nasal ridge and the columella. Commonly, it is the part of the nose furthest from the plane of the face. In rare circumstances, such as markedly prominent and convex nasal profiles, other parts of the ridge may be further removed from the facial plane." ], "definition": { "val": "An abnormality of the nasal tip.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025852" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000437", "lbl": "Depressed nasal tip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005279" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This often accompanies a Short columella, Overhanging nasal tip, and Underdeveloped nasal tip, but these should be assessed and coded separately." ], "definition": { "val": "Decreased distance from the nasal tip to the nasal base.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Caved in nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Depressed nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Depressed tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattened nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal tip, depressed", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal tip, recessed", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal tip, retruded", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retruded tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859717" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000444", "lbl": "Convex nasal ridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Nasal ridge curving anteriorly to an imaginary line that connects the nasal root and tip. The nose appears often also prominent, and the columella low.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Beaked nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Beaklike protrusion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hooked nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Polly beak nasal deformity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Convex dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Convex nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0240538" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445", "lbl": "Wide nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000438" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Interalar distance more than two standard deviations above the mean for age, i.e., an apparently increased width of the nasal base and alae.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased breadth of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased nasal breadth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased nasal width", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide nose", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249321001" }, { "val": "UMLS:C0426421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000446", "lbl": "Narrow nasal bridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100782" } ], "comments": [ "The narrowness may be accompanied by a sharp, keel-shaped appearance. The nasal bridge may narrow with age." ], "definition": { "val": "Decreased width of the bony bridge of the nose.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow nasal bridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal Bridge, Narrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal bridge, thin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pinched bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": 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"xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249311009" }, { "val": "UMLS:C0426415" }, { "val": "UMLS:C1400105" }, { "val": "UMLS:C4280629" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000451", "lbl": "Triangular nasal tip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular shaped tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839765" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000452", "lbl": "Choanal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal narrowing of the choana (the posterior nasal aperture).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of the rear opening of the nasal cavity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coanal stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:306963008" }, { "val": "UMLS:C0584837" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453", "lbl": "Choanal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000416" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004503" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or abnormal closure of the choana (the posterior nasal aperture).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blockage of the rear opening of the nasal cavity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Obstruction of the rear opening of the nasal cavity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4203" }, { "val": "MSH:D002754" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204508009" }, { "val": "UMLS:C0008297" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000454", "lbl": "Flared nostrils", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flared nostrils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flared nasal alae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:21558008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248568003" }, { "val": "UMLS:C0277873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000455", "lbl": "Broad nasal tip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004501" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005269" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Nasal tip width is assessed at the anterior junction of the alae and the tip. This is easier in persons with a somewhat squared shape of the nasal tip. This may be best viewed from the inferior aspect of the nose. No objective measures are available. See Bulbous nose for a related term." ], "definition": { "val": "Increase in width of the nasal tip.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad, upturned nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased breadth of nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased breadth of tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal tip, broad", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal tip, wide", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad upturned nose", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249327002" }, { "val": "UMLS:C0426429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000456", "lbl": "Bifid nasal tip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005282" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a rare congenital deformity due to failure of the paired nasal processes to fuse to a single midline organ during early gestation." ], "definition": { "val": "A splitting of the nasal tip. Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal tip.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249326006" }, { "val": "UMLS:C0426428" }, { "val": "UMLS:C4020890" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457", "lbl": "Depressed nasal ridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The adjective 'depressed' here does not indicate an active process but a status. The feature should be assessed in a profile view. This finding is typically associated with a Short columella, but this should be assessed separately." ], "definition": { "val": "Lack of prominence of the nose resulting from a posteriorly-placed nasal ridge.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recessed nasal ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressed dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressed nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recessed dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recessed nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retruded dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retruded nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retruded nasal ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842876" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000458", "lbl": "Anosmia", "meta": { "definition": { "val": "An inability to perceive odors. This is a general term describing inability to smell arising in any part of the process of smelling from absorption of odorants into the nasal mucous overlying the olfactory epithelium, diffusion to the cilia, binding to olfactory receptor sites, generation of action potentials in olfactory neurons, and perception of a smell.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lost smell", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of smell", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000857" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44169009" }, { "val": "UMLS:C0003126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000460", "lbl": "Narrow nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note: a small nose has both decreased height and a decreased width. These should be coded separately." ], "definition": { "val": "Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased nasal breadth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased nasal width", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249322008" }, { "val": "UMLS:C0426422" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000463", "lbl": "Anteverted nares", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000427" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000435" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000441" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The tip of the nose is upturned and is positioned superiorly to the nasal base, allowing the nares to be easily visualized from the front. With maturation and growth of the nasal ridge and tip, the nares usually become more downwardly directed." ], "definition": { "val": "Anteriorly-facing nostrils viewed with the head in the Frankfurt horizontal and the eyes of the observer level with the eyes of the subject. This gives the appearance of an upturned nose (upturned nasal tip).", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal tip, upturned", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upturned nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upturned nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upturned nostrils", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anteverted nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anteverted nostrils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nostrils anteverted", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upturned nares", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Upturned nasal tips", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:708670007" }, { "val": "UMLS:C1840077" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000464", "lbl": "Abnormality of the neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298390003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:40052002" }, { "val": "UMLS:C0266623" }, { "val": "UMLS:C0575167" }, { "val": "UMLS:C4280628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000465", "lbl": "Webbed neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24523736" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Neck webbing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pterygium colli", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:11731003" }, { "val": "UMLS:C0221217" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000466", "lbl": "Limited neck range of motion", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited neck range of motion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limited cervical range of motion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859212" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000467", "lbl": "Neck muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased strength of the neck musculature.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Floppy neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Neck muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flaccid neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0240479" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000468", "lbl": "Increased adipose tissue around the neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased amount of subcutaneous fat tissue around the neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased fat around the neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025850" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470", "lbl": "Short neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005992" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200137" } ], "definition": { "val": "Diminished length of the neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cervical shortening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased cervical height", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased cervical length", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95427009" }, { "val": "UMLS:C0521525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000471", "lbl": "Gastrointestinal angiodysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dysplasia affecting the vasculature of the gastrointestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI angiodysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0854242" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000472", "lbl": "Long neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased inferior-superior length of the neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elongated neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cervical elongation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased cervical length", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000473", "lbl": "Torticollis", "meta": { "comments": [ "The word torticollis comes from Latin words meaning twisted neck. Spasmodic torticollis is a focal dystonia that affects the neck and sometimes the shoulders, leading to involuntary contractions of the neck muscles, abnormal movements and postures of the head and neck. The abnormal movements can have both tonic and clonic components and can results in pain and discomfort. Spasmodic torticollis is the most common focal dystonia." ], "definition": { "val": "Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wry neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cervical dystonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loxia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spasmodic torticollis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014103" }, { "val": "SNOMEDCT_US:270476009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70070008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74333002" }, { "val": "UMLS:C0040485" }, { "val": "UMLS:C0152116" }, { "val": "UMLS:C0949445" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000474", "lbl": "Thickened nuchal skin fold", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000477" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A thickened nuchal fold should be distinguished from cystic hygroma, in which the skin in this area has fluid-filled loculations. A thickened nuchal fold should not be confused with nuchal translucency, which is a specific measurement of fluid in the posterior aspect of the neck at 11 to 14 weeks gestation (see practice guidelines at http://www.sogc.org)." ], "definition": { "val": "A thickening of the skin thickness in the posterior aspect of the fetal neck. A nuchal fold measurement is obtained in a transverse section of the fetal head at the level of the cavum septum pellucidum and thalami, angled posteriorly to include the cerebellum. The measurement is taken from the outer edge of the occiput bone to the outer skin limit directly in the midline. A measurement 6 mm or more is considered significant between 18 and 24 weeks and a measurement of 5 mm or more is considered significant at 16 to 18 weeks (PMID:16100637).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened skin folds of neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened skin over the neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Excess nuchal skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased nuchal fold thickness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened nuchal skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836940" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000475", "lbl": "Broad neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased side-to-side width of the neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853638" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000476", "lbl": "Cystic hygroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cystic hygroma refers to a cystic lymphatic lesion, that can in principle occur anywhere in the body, but is most commonly seen in the head and neck region. The term 'Cystic hygroma' alone is generally used to refer to cystic hygroma of the neck." ], "definition": { "val": "A cystic lymphatic lesion of the neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cystic hygroma of the neck", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018191" }, { "val": "NCIT:C8965" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399882002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:40225001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:423984004" }, { "val": "UMLS:C0206620" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478", "lbl": "Abnormality of the eye", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the eye, including location, spacing, and intraocular abnormalities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal eye", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the eye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eye disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005124" }, { "val": "MSH:D005128" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19416009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:371405004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:371409005" }, { "val": "UMLS:C0015393" }, { "val": "UMLS:C0015397" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000479", "lbl": "Abnormal retinal morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007938" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retina issue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal retina", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the retina", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the retina", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Retinal disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012164" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29555009" }, { "val": "UMLS:C0035300" }, { "val": "UMLS:C0035309" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000480", "lbl": "Retinal coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007808" } ], "definition": { "val": "A notch or cleft of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hole in the back of the eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3540764" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000481", "lbl": "Abnormal cornea morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007771" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007972" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cornea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cornela disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855670" }, { "val": "UMLS:C4020889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482", "lbl": "Microcornea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100688" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that the cornea's diameter is normally about 9.5-10.0 mm at birth and reaches 10.0-12-5 mm in adulthood." ], "definition": { "val": "A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cornea of eye less than 10mm in diameter", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased corneal diameter", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:26098002" }, { "val": "UMLS:C0266544" }, { "val": "UMLS:C1167713" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000483", "lbl": "Astigmatism", "meta": { "comments": [ "The irregular curvature associated with astigmatism means that the optical system is not symmetric about the optical axis. Most commonly the cornea is affected such that the refractive power in one meridian is less than that of the perpendicular axis. Astigmatism of significant degree causes blurry vision." ], "definition": { "val": "A type of astigmatism associated with abnormal curvatures on the anterior and/or posterior surface of the cornea.", "xrefs": [ "DDD:ncarter", "HPO:probinson", "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal curving of the cornea or lens of the eye", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Astigmatism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001251" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82649003" }, { "val": "UMLS:C0004106" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000484", "lbl": "Hyperopic astigmatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of astigmatism in which one meridian is hyperopic while the one at a right angle to it has no refractive error.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:449734001" }, { "val": "UMLS:C1847524" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000485", "lbl": "Megalocornea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007660" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged cornea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior megalophthalmos", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased corneal diameter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrocornea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562829" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204118005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268158009" }, { "val": "UMLS:C0344530" }, { "val": "UMLS:C1167712" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486", "lbl": "Strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000487" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A misalignment of the eyes so that the visual axes deviate from bifoveal fixation. The classification of strabismus may be based on a number of features including the relative position of the eyes, whether the deviation is latent or manifest, intermittent or constant, concomitant or otherwise and according to the age of onset and the relevance of any associated refractive error.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26319345", "UManchester:psergouniotis" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cross-eyed", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Squint", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Squint eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013285" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128602000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22066006" }, { "val": "UMLS:C0038379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000487", "lbl": "obsolete Congenital strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000486" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488", "lbl": "Retinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Noninflammatory retina disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012164" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29555009" }, { "val": "UMLS:C0035309" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000489", "lbl": "obsolete Abnormality of globe location or size", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0100886" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0100887" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490", "lbl": "Deeply set eye", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000663" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding should be distinguished from a prominent supraorbital ridge or inferior orbital margin. In Deeply set eyes, the globe is recessed in comparison to the overall prominence of the face. There is no known objective measurement, and diagnosing this feature depends heavily on the experience of the observer." ], "definition": { "val": "An eye that is more deeply recessed into the plane of the face than is typical.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep set eye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep-set eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deeply set eye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sunken eye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enophthalmos", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular depression", "xrefs": [] }, { 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This is most easily recognised at the superior and inferior poles of the optic disc. The vertical cup:disc ratio (VCDR) has proved to be a simple, relatively robust index of glaucomatous loss of the neuroretinal rim. As with intraocular pressure, VCDR is a continuous variable within the population." ], "definition": { "val": "Glaucoma refers loss of retinal ganglion cells in a characteristic pattern of optic neuropathy usually associated with increased intraocular pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11815354" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005901" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23986001" }, { "val": "UMLS:C0017601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000502", "lbl": "Abnormal conjunctiva morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The conjunctiva is a thin, sparsely vascularized transparent membrane that covers and protects the sclera (the bulbar conjunctiva), and forms the inner lining of the eyelids (the tarsal conjunctiva)." ], "definition": { "val": "An abnormality of the conjunctiva.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025847" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000503", "lbl": "Tortuosity of conjunctival vessels", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an increased number of twists and turns of the conjunctival blood vessels.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504", "lbl": "Abnormality of vision", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of eyesight (visual perception).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ 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normal, yet the eyes (pupils) themselves are not necessarily widely spaced." ], "definition": { "val": "Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Corners of eye widely separated", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dystopia canthorum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased distance between medial canthi", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased intercanthal distance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562941" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246803005" }, { "val": "UMLS:C0423113" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508", "lbl": "Ptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The upper eyelid margin is positioned 3 mm or more lower than usual and covers the superior portion of the iris (objective); or, the upper lid margin obscures at least part of the pupil (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Drooping upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eye drop", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blepharoptosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelid ptosis", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { 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"basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000547" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001127" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007635" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007645" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007742" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007816" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007826" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007927" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008036" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Retinitis pigmentosa is a group of hereditary diseases of the eye. However, the term retinitis pigmentosa has also been used to describe the retinal findings characteristic of these diseases but also seen on other diseases such as Usher syndrome. It is preferable to describe the findings precisely if possible, but this term is kept for convenience." ], "definition": { "val": "An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20212494" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinitis pigmentosa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rod cone dystrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012174" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28835009" }, { "val": "UMLS:C0035334" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000511", "lbl": "Vertical supranuclear gaze palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Vertical gaze palsies can manifest as selective limitation of upgaze or downgaze." ], "definition": { "val": "A supranuclear gaze palsy is an inability to look in a vertical direction as a result of cerebral impairment. There is a loss of the voluntary aspect of eye movements, but, as the brainstem is still intact, all the reflex conjugate eye movements are normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20671861" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical gaze palsy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:246773002" }, { "val": "UMLS:C0339652" }, { "val": "UMLS:C1843369" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000512", "lbl": "Abnormal electroretinogram", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003285" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The electrical responses of the photoreceptors (rods and cones), inner retinal cells (bipolar and amacrine cells), and the ganglion cells can be assessed by ERG." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal ERG", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal electroretinography", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "ERG abnormal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:274524001" }, { "val": "UMLS:C0476397" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000514", "lbl": "Slow saccadic eye movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Saccades are rapid eye movements that align the fovea with the target." ], "definition": { "val": "An abnormally slow velocity of the saccadic eye movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slow eye movements", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Slow saccades", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Slow visual tracking", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:404686001" }, { "val": "UMLS:C1321329" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000517", "lbl": "Abnormality of the lens", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the lens", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lens issue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lens disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007905" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10810001" }, { "val": "UMLS:C0023308" }, { "val": "UMLS:C0549651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518", "lbl": "Cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001113" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007825" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010700" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that some ophthalmologists call any opacity in the lens a cataract, while others restrict the term to lens opacities that impair vision. We use the term to refer to the first meaning (any lens opacity)." ], "definition": { "val": "A cataract is an opacity or clouding that develops in the crystalline lens of the eye or in its capsule.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clouding of the lens of the eye", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cloudy lens", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cataracts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lens opacities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lens opacity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4865" }, { "val": "MSH:D002386" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128306009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193570009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247053007" }, { "val": "UMLS:C0086543" }, { "val": "UMLS:C1510497" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519", "lbl": "Developmental cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001108" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007679" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007692" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007726" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007788" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In general, congenital cataracts are bilateral and that is the assumption with the terms in this cataract subhierarchy." ], "definition": { "val": "A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clouding of the lens of the eye at birth", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral congenital cataracts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cataract, congenital", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital cataract", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital cataracts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital cataracts, bilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:609587005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79410001" }, { "val": "UMLS:C0009691" }, { "val": "UMLS:C3277059" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520", "lbl": "Proptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000536" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000644" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000645" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007711" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007870" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Some sources define \"exophthalmos\" as a protrusion of the globe greater than 18 mm and \"proptosis\" as a protusion equal to or less than 18 mm. Others define \"exophthalmos\" as protusion secondary to endocrine dysfunction and \"proptosis\" as any non-endocrine-mediated protusion (Source: Wikipedia). This finding should be distinguished frm underdevelopment of the supraorbital ridge or maxilla/zygoma. In proptosis, the globe is anteriorly protuberant to the overall plane of the face." ], "definition": { "val": "An eye that is protruding anterior to the plane of the face to a greater extent than is typical.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bulging eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyeballs bulging out", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent globes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior bulging of the globe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior bulging of the globe of eye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exophthalmos", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular proptosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Protrusio bulbi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005094" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18265008" }, { "val": "UMLS:C0015300" }, { "val": "UMLS:C1837760" }, { "val": "UMLS:C1848490" }, { "val": "UMLS:C1862425" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000522", "lbl": "Alacrima", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Alacrima is generally a congenital deficiency." ], "definition": { "val": "Absence of tear secretion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absence of tears in the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent tear secretion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent lacrimal fluids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562827" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253215004" }, { "val": "UMLS:C0344505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000523", "lbl": "Subcapsular cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001490" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007978" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cataract that affects the region of the lens directly beneath the capsule of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subcapsular cataracts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subcapsular lenticular cataracts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subcapsular opacities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95723009" }, { "val": "UMLS:C0235259" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000524", "lbl": "Conjunctival telangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of small (ca. 0.5-1.0 mm) dilated blood vessels near the surface of the mucous membranes of the conjunctiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conjunctival telangiectases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Telangiectasia, conjunctival", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:231870008" }, { "val": "UMLS:C0239105" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000525", "lbl": "Abnormality iris morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the iris", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025845" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000526", "lbl": "Aniridia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011498" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24138039", "PMID:25313118", "PMID:29850208", "UManchester:psergouniotis" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent iris", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015783" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69278003" }, { "val": "UMLS:C0003076" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000527", "lbl": "Long eyelashes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000500" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Measurement should be done on the longest lashes, which are usually at the center of the lid. Normal values are 7.99 - 1.05 mm in boys and 7.76 - 1.03 mm in girls. Note that Eyelash trichomegaly is defined as increase in length (12 mm or more), curling, pigmentation or thickness of eyelashes." ], "definition": { "val": "Mid upper eyelash length >10 mm or increased length of the eyelashes (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125427", "PMID:26288407" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unusually long eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ciliary trichomegaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelash trichomegaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000528", "lbl": "Anophthalmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001485" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007664" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the globe or eyeball.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absence of eyeballs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "No eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of globes of eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anophthalmia, clinical", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clinical anophthalmia, unilateral/bilateral", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing globe of eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "No globe of eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular absence", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive loss of vision", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive vision loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive visual impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slowly progressive visual loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vision loss, progressive", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Visual loss, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of visual acuity", 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Choroidal sclerosis is a descriptive term applied to the ophthalmoscopic appearance of prominent white choroidal vessels in which the blood columns are not seen or are sheathed by white lines. Choroidal sclerosis is a term used to describe a group of genetically heterogeneous retinal dystrophies that share a common funduscopic phenotype of scalloped, well-circumscribed, and confluent chorioretinal atrophic lesions that extend beyond the macula. The term choroidal sclerosis was initially coined because of the sclerotic appearance of choroidal vessels which frequently appear white or light-yellow. However, histologic studies have demonstrated the term to be a misnomer as the principle abnormality is the loss of choriocapillaris, retinal pigment epithelium (RPE), and the outer retina in the absence of abnormal sclerotic changes in the choroidal vasculature. Therefore, we are making choroidal sclerosis a synonym of chorioretinal atrophy." ], "definition": { "val": "Atrophy of the choroid and retinal layers of the fundus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20224472" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chorioretinal thinning", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95686007" }, { "val": "UMLS:C4048273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534", "lbl": "Abnormal eyebrow morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the eyebrow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the eyebrow", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4011556" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000535", "lbl": "Sparse and thin eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002222" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002554" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004520" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004551" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Sparseness can be regional (medial, central, lateral) or total. These modifiers should be incorporated into the term, when appropriate." ], "definition": { "val": "Decreased density/number and/or decreased diameter of eyebrow hairs.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sparse and thin eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin, sparse eyebrows", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832446" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000537", "lbl": "Epicanthus inversus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A fold of skin starting at or just below the medial aspect of the lower lid and arching upward to cover, extend in front of and lateral to the medial canthus.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:400956000" }, { "val": "UMLS:C1303003" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000538", "lbl": "Pseudopapilledema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Papilledema is disc edema secondary to increased intracranial pressure." ], "definition": { "val": "Apparent optic disc swelling in the absence of increased intracranial pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562401" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57138009" }, { "val": "UMLS:C0155300" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000539", "lbl": "Abnormality of refraction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality in the process of focusing of light by the eye in order to produce a sharp image on the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025843" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000540", "lbl": "Hypermetropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The American Optometric Association subdivides hypermetropia into (i) low (up to +2D), moderate (2 to 5D), and high (over 5D)." ], "definition": { "val": "An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects in the distance clearly, while objects nearby appear blurry.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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[ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Detached retina", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retinal detachment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012163" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42059000" }, { "val": "UMLS:C0035305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000542", "lbl": "Impaired ocular adduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Contraction of the medial rectus pulls the eye towards the nose (adduction or medial movement)." ], "definition": { "val": "Reduced ability to move the eye in the direction of the nose.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846463" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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The pallor reflects replacement of dead axons by glial tissue. The loss of the small capillaries within the nerve accounts for the shift from orange-pink to white." ], "definition": { "val": "A pale yellow discoloration of the optic disk (the area of the optic nerve head in the retina). The optic disc normally has a pinkish hue with a central yellowish depression.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Optic disc pallor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pale optic disc", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pale optic disk", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Disc pallor", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Optic disk pallor", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pale optic discs", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:302200001" }, { "val": "UMLS:C0554970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000544", "lbl": "External ophthalmoplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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{ "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of any response to stimulation upon electroretinography.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abolished electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extinction of electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extinguished electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "No light-evoked response on electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Undetectable ERG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855685" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000551", "lbl": "Color vision defect", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the ability to discriminate between or recognize colors.", 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"Difficulty distinguishing between yellow and blue, possible related to dysfunction of the S photopigment.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blue yellow color blindness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Blue yellow colour blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Blue/yellow colour vision defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blue-yellow dyschromatopsia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dyschromatopsia, blue-yellow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Blue/yellow color vision defect", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51886007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85049009" }, { "val": "UMLS:C0155017" }, { "val": "UMLS:C1970167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000553", "lbl": "Abnormal uvea morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the uvea, the vascular layer of the eyeball.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the uvea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025842" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000554", "lbl": "Uveitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The uvea is the pigmented middle layer of the eye consisting of the iris and ciliary body together with the choroid." ], "definition": { "val": "Inflammation of one or all portions of the uveal tract.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014605" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128473001" }, { "val": "UMLS:C0042164" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000555", "lbl": "Leukocoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The word leukocoria literally means white pupil, but leukocoria is not an abnormality of the pupil. Rather, leukocoria can be caused by cataract, retinal detachment, retinopathy of prematurity, retinal malformation, endophthalmitis, retinal vascular abnormality, and intraocular tumor (e.g., retinoblastoma)." ], "definition": { "val": "An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Leukokoria", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "White pupillary reflex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:1361009" }, { "val": "UMLS:C0152458" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000556", "lbl": "Retinal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007736" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007910" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007974" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007982" } ], "definition": { "val": "Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breakdown of light-sensitive cells in back of eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058499" }, { "val": "SNOMEDCT_US:314407005" }, { "val": "UMLS:C0854723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000557", "lbl": "Buphthalmos", "meta": { "comments": [ "Buphthalmos refers to a congenital open-angle glaucoma of the eye. The term buphthalmos (from Greek 'bous' or ox and 'ophthalmos' or eye) is descriptive of an enlarged eyeglobe resulting from increased intraocular pressure. The eyeglobe is especially prone to distension in newborns and infants because its collagen filaments are not as rigid as in adults and may easily be stretched." ], "definition": { "val": "Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.", "xrefs": [] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/buphthalmos" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006871" }, { "val": "UMLS:C4551507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000558", "lbl": "Rieger anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypoplasia (underdevelopment) of the iris as well as iris strands to the peripheral cornea." ], "definition": { "val": "A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C535679" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47507006" }, { "val": "UMLS:C0265341" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000559", "lbl": "Corneal scarring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065306" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95726001" }, { "val": "UMLS:C0349702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000561", "lbl": "Absent eyelashes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002288" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004516" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004539" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007926" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Often this finding is congenital and associated with alopecia universalis, but this should be coded separately." ], "definition": { "val": "Lack of eyelashes.", "xrefs": [ "HPO:curators", "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrichia of eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Agenesis of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Aplasia of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843005" }, { "val": "UMLS:C4280626" }, { "val": "UMLS:C4280627" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563", "lbl": "Keratoconus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Keratoconus is an entity characterid by several phenotypic findings such as corneal distortion (secondary to thinning of the apex) and either Fleischer's ring or Vogt's striae. This HPO term intends to denote the finding of corneal distortion and bulge." ], "definition": { "val": "A cone-shaped deformity of the cornea characterized by the presence of corneal distortion secondary to thinning of the apex.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7767020" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bulging cornea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conical cornea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007640" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65636009" }, { "val": "UMLS:C0022578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000564", "lbl": "Lacrimal duct atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007729" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental disorder of the lacrimal drainage system that most often affects the lacrimal ostium and resulting in non-opening of the nasolacrimal duct. It usually results from a non-canalization of the nasolacrimal duct.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unopened tear duct", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Imperforate nasolacrimal ducts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasolacrimal duct atresia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:278530008" }, { "val": "UMLS:C0344511" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000565", "lbl": "Esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Esotropia is analogous to but more severe thatn esophoria. Affected children are more likely to have amblyopia or require corrective eye muscle surgery than children with esophoria." ], "definition": { "val": "A form of strabismus with one or both eyes turned inward ('crossed') to a relatively severe degree, usually defined as 10 diopters or more.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inward turning cross eyed", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004948" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16596007" }, { "val": "UMLS:C0014877" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000567", "lbl": "Chorioretinal coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000611" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007718" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007784" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007956" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of a region of the retina, retinal pigment epithelium, and choroid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Choroidoretinal coloboma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Choroid coloboma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Choroidal coloboma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Coloboma of choroid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:39302008" }, { "val": "UMLS:C0240896" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568", "lbl": "Microphthalmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007996" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one or both eyes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally small eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Decreased size of globe of eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormally small globe of eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microphthalmos", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Nanophthalmos", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4877" }, { "val": "MSH:D008850" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204108000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61142002" }, { "val": "UMLS:C0026010" }, { "val": "UMLS:C4280625" }, { "val": "UMLS:C4280808" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000570", "lbl": "Abnormal saccadic eye movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000604" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Fast (saccadic) eye movements comprise voluntary or involuntary refixation movements, the fast phase of vestibular nystagmus, optokinetic nystagmus, and microsaccades." ], "definition": { "val": "An abnormality of eye movement characterized by impairment of fast (saccadic) eye movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of saccadic eye movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Impaired saccades", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842584" }, { "val": "UMLS:C4025841" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000571", "lbl": "Hypometric saccades", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:572501" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:246768008" }, { "val": "UMLS:C0423082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572", "lbl": "Visual loss", "meta": { "definition": { "val": "Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of vision", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vision loss", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Visual loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:7973008" }, { "val": "UMLS:C3665386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000573", "lbl": "Retinal hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The type of retinal hemorrhage and its clinical appearance depends on its location within the retina." ], "definition": { "val": "Hemorrhage occurring within the retina.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retinal bleeding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Retinal hemorrhages", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Retinal haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Retinal haemorrhages", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012166" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28998008" }, { "val": "UMLS:C0035317" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574", "lbl": "Thick eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004546" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Thickness can be regional (medial, middle/central, lateral) or total." ], "definition": { "val": "Increased density/number and/or increased diameter of eyebrow hairs.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bushy eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dense eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heavy eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick eyebrows", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrichosis of the eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypertrichosis of the eyebrows", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000575", "lbl": "Scotoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blind spot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009898" }, { "val": "MSH:D012607" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23388006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81016008" }, { "val": "UMLS:C0036454" }, { "val": "UMLS:C0344233" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000576", "lbl": "Centrocecal scotoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A scotoma (area of diminished vision within the visual field) located between the central point of fixation and the blind spot with a roughly horizontal oval shape.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012607" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33014001" }, { "val": "UMLS:C0271196" } ] }, "type": "CLASS" 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Blockage of the lacrimal duct.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blocked tear duct", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lacrimal duct obstruction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007767" }, { "val": "SNOMEDCT_US:231841004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246865000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:314022009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:416920000" }, { "val": "UMLS:C0022906" }, { "val": "UMLS:C1281931" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580", "lbl": "Pigmentary retinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001146" }, { 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It is typically associated with migration and proliferation of macrophages or retinal pigment epithelial cells into the retina; melanin from these cells causes the pigmentary changes. Pigmentary retinopathy is a common final pathway of many retinal conditions and is often associated with visual loss.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pigmentary retinal deposits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal pigment clumping", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal pigmentary clumping", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal pigmentary degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012174" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28835009" }, { "val": "UMLS:C0035334" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000581", "lbl": "Blepharophimosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000507" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000513" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "When the palpebral fissures are severely shortened, they cannot be widely separated, actively or passively. Blepharophimosis is an acknowledged bundled term (short vertical and horizontal distance). When palpebral fissures are severely shortened, they cannot be widely separated, actively or passively. Ptosis is the term to be used when the reduction in eyelid opening is not fixed but can be increased actively or passively. Blepharophimosis is often associated with Epicanthus inversus." ], "definition": { "val": "A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased width of palpebral fissure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016569" }, { "val": "UMLS:C0005744" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582", "lbl": "Upslanted palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The palpebral fissure inclination is more than two standard deviations above the mean for age (objective); or, the inclination of the palpebral fissure is greater than typical for age.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upward slanting of the opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mongoloid slant", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upslanting palpebral fissures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upward slanted palpebral fissures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upward slanting of palpebral fissures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upward slanting palpebral fissures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Upslanted palpebral fissures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:246799009" }, { "val": "UMLS:C0423109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000584", "lbl": "Punctate corneal epithelial erosions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000585", "lbl": "Band keratopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the cornea characterized by the deposition of calcium in a band across the central cornea, leading to decreased vision, foreign body sensation, and ocular irritation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcific band keratopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562399" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35055000" }, { "val": "UMLS:C0155120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000586", "lbl": "Shallow orbits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002706" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased depth of eye sockets", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shallow eye sockets", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased depth of orbits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small shallow orbits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865244" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000587", "lbl": "Abnormality of the optic nerve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The optic nerve, which is also known as cranial nerve II, transmits visual information from the retina to the brain. The term 'optic disc' is frequently used to describe the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination." ], "definition": { "val": "Abnormality of the optic nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Optic nerve issue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "optic nerve abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0029131" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000588", "lbl": "Optic disc coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007997" } ], "comments": [ "A congenital, unilateral or bilateral congenital condition caused by incomplete closure of the embryonic fissure." ], "definition": { "val": "A cleft of the optic nerve that extends inferiorly.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16219745" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coloboma of optic nerve", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Optic disk coloboma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Optic nerve coloboma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535970" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17541006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44295002" }, { "val": "UMLS:C0155299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000589", "lbl": "Coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007767" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007995" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched pupil", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular coloboma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular colobomas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4311" }, { "val": "MSH:D003103" }, { "val": "SNOMEDCT_US:92828000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:93390002" }, { "val": "UMLS:C0009363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000590", "lbl": "Progressive external ophthalmoplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000562" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Progressive external ophthalmoplegia (PEO) can be regarded as a diagnosis, or as a feature of several other syndromes. The latter is the meaning of this term." ], "definition": { "val": "Initial bilateral ptosis followed by limitation of eye movements in all directions and slowing of saccades.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "External ophthalmoplegia, progressive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017246" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46252003" }, { "val": "UMLS:C0162674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000591", "lbl": "Abnormal sclera morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the sclera.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the outer white part of eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the sclera", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025840" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592", "lbl": "Blue sclerae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal bluish coloration of the sclera.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blue outer white part of eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Whites of eyes are a bluish-gray color", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Whites of eyes are a bluish-gray colour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blue sclera", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bluish sclerae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204164000" }, { "val": "UMLS:C0542514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000593", "lbl": "Abnormal anterior chamber morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the anterior chamber, which is the space in the eye that is behind the cornea and in front of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the anterior chamber", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior chamber anomalies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular anterior chamber abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204142009" }, { "val": "UMLS:C3152182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000594", "lbl": "Shallow anterior chamber", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007756" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced depth of the anterior chamber, i.e., the anteroposterior distance between the cornea and the iris is decreased.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:246986004" }, { "val": "UMLS:C0423276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597", "lbl": "Ophthalmoparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007701" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008044" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of muscles controlling eye movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extraocular muscle palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extraocular muscle paralysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Weakness of extraocular eye movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009886" }, { "val": "UMLS:C0751401" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000598", "lbl": "Abnormality of the ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Either a morphological abnormality or hearing deficit. This should be split more cleanly in the future." ], "definition": { "val": "An abnormality of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ear anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:275259005" }, { "val": "UMLS:C0266589" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000599", "lbl": "Abnormality of the frontal hairline", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-27T05:34:00Z" } ], "definition": { "val": "An anomaly in the placement or shape of the hairline (trichion) on the forehead, that is, the border between skin on the forehead that has head hair and that does not.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hairline at front of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the frontal hairline", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025839" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000600", "lbl": "Abnormality of the pharynx", "meta": { "comments": [ "The pharynx is tubular structure extending from base of skull superiorly\nto esophageal inlet inferiorly, and is composed of three distinct areas: the nasopharynx, the oropharynx, and the hypopharynx, with the pharyngeal walls being composed of the superior, middle, and inferior pharyngeal constrictor muscles. It is part of the digestive system and of the conducting zone of the respiratory system." ], "definition": { "val": "An anomaly of the pharynx, i.e., of the tubular structure extending from the base of the skull superiorly to the esophageal inlet inferiorly.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025838" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000601", "lbl": "Hypotelorism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007877" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally close eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Closely spaced eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased distance between eye sockets", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased distance between eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased interpupillary distance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased orbital separation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular hypotelorism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:44593008" }, { "val": "UMLS:C0424711" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602", "lbl": "Ophthalmoplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Paralysis of one or more extraocular muscles that are responsible for eye movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eye muscle paralysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paralysis of extraocular eye movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009886" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16110005" }, { "val": "UMLS:C0029089" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000603", "lbl": "Central scotoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blind spot located at fixation point", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Central blind spot", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central scotomata", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012607" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38950008" }, { "val": "UMLS:C0152191" }, { "val": "UMLS:C4280624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000605", "lbl": "Supranuclear gaze palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A supranuclear gaze palsy is an inability to look in a particular direction as a result of cerebral impairment. There is a loss of the voluntary aspect of eye movements, but, as the brainstem is still intact, all the reflex conjugate eye movements are normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supranuclear gaze paralysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:420675003" }, { "val": "UMLS:C1720037" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000606", "lbl": "Abnormality of the periorbital region", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the region situated around the orbit of the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the region around the eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the region around the eye socket", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anomaly of the periorbital region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the periorbital region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the periorbital region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025837" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000607", "lbl": "Periorbital wrinkles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wrinkles around the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Excess periorbital skin wrinkling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periorbital rhytids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periorbital wrinkling", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844605" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000608", "lbl": "Macular degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007694" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007868" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A nonspecific term denoting degeneration of the retinal pigment epithelium and/or retinal photoreceptor cells of the macula lutea.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pigmented macular degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:422338006" }, { "val": "UMLS:C0024437" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000609", "lbl": "Optic nerve hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007273" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the optic nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic optic nerves", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped optic nerves", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95499004" }, { "val": "UMLS:C0338502" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000610", "lbl": "Abnormal choroid morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001122" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the choroid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the choroid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Choroid disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015862" }, { "val": "UMLS:C0008521" }, { "val": "UMLS:C4025836" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000611", "lbl": "obsolete Choroid coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000567" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000612", "lbl": "Iris coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007744" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007748" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A coloboma of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19369671" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cat eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coloboma of iris", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coloboma of the iris", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Keyhole iris", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0240063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613", "lbl": "Photophobia", "meta": { "comments": [ "Note that the term photodysphoria is used to describe extreme photophobia." ], "definition": { "val": "Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extreme sensitivity of the eyes to light", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Light hypersensitivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Photodysphoria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020795" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246622003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:409668002" }, { "val": "UMLS:C0085636" }, { "val": "UMLS:C4020887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000614", "lbl": "Abnormal nasolacrimal system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The nasolacrimal system consists of the puncta, canaliculi, lacrimal sac, and nasolacrimal duct." ], "definition": { "val": "An abnormality of the nasolacrimal drainage system, which serves as a conduit for tear flow from the external eye to the nasal cavity.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the nasolacrimal system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025835" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000615", "lbl": "Abnormal pupil morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008018" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0030960" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the pupil.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the pupil", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pupillary abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pupillary abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal pupillary morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:274093008" }, { "val": "UMLS:C0154936" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000616", "lbl": "Miosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal (non-physiological) constriction of the pupil.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Constricted pupils", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pupillary constriction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015877" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63251006" }, { "val": "UMLS:C0026205" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000617", "lbl": "Abnormality of ocular smooth pursuit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007671" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008006" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Tracking eye movements consist of two different components, namely, smooth pursuit and saccades. Smooth pursuit, or just pursuit, is a class of rather slow eye movements that minimizes retinal target motion. Saccades are rapid eye movements that align the fovea with the target. Slow-pursuit eye movements are involved in tracking a slowly moving target after the saccadic system has placed the image of the target on the fovea." ], "definition": { "val": "An abnormality of eye movement characterized by impaired smooth-pursuit eye movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal smooth pursuits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disrupted ocular pursuit movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired smooth pursuit ocular movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular visual pursuit movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836393" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618", "lbl": "Blindness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007839" } ], "comments": [ "Various scales have been developed to describe the extent of vision loss and define blindness. Total blindness is the complete lack of form and visual light perception and is clinically recorded as NLP (no light perception). Blindness is frequently used to describe severe visual impairment with residual vision. Those described as having only light perception have no more sight than the ability to tell light from dark and the general direction of a light source." ], "definition": { "val": "Blindness is the condition of lacking visual perception defined as visual perception below 3/60 and/or a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.", "xrefs": [ "DDD:gblack", "PMID:28779882" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Legal blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Total vision loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4866" }, { "val": "MSH:D001766" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65956007" }, { "val": "UMLS:C0271215" }, { "val": "UMLS:C0456909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000619", "lbl": "Impaired convergence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Vergence alters the angle between the two eyes to adjust for changes in distance from the visual target." ], "definition": { "val": "Reduced ability to turn the eyes inward in order to focus on a nearby object.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Convergence insufficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015835" }, { "val": "SNOMEDCT_US:194131002" }, { "val": "UMLS:C0271379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000620", "lbl": "Dacryocystitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Dacrocystitis is frequently caused by nasolacrimal duct obstruction or infection, which often results from stagnation of tears in a pathologically closed lacrimal drainage system. Note also that dacryocystistis has often been misspelled as dacrocystitis in the literature, but the correct spelling is dacryocystitis." ], "definition": { "val": "Inflammation of the nasolacrimal sac.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dacrocystitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infection of the lacrimal sac", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/dacryocystitis" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003607" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85777005" }, { "val": "UMLS:C0010930" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000621", "lbl": "Entropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The inward turned eyelid margin increases the potential for mechanical irritation of the eye by eyelashes. Entropion is to be distinguished from epiblepharon." ], "definition": { "val": "An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelid folded in", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelid turned in", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inverted eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004774" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33168009" }, { "val": "UMLS:C0014390" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000622", "lbl": "Blurred vision", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007723" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a very nonspecific term and it is preferable to describe the correlates of blurred vision with the corresponding terms if possible." ], "definition": { "val": "Lack of sharpness of vision resulting in the inability to see fine detail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blurred vision", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:111516008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246636008" }, { "val": "UMLS:C0344232" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000623", "lbl": "Supranuclear ophthalmoplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A vertical gaze palsy with inability to direct the gaze of the eyes downwards.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20629667" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1408507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000625", "lbl": "Eyelid coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The lateral segment of the lower eyelid is most commonly involved. As the milder forms of this finding are clearly subjective and no boundary of subjective and objective is defined, the term is considered subjective. The term eyelid coloboma has been replaced because the word coloboma should be used only for defects at the site of fusion of embryologic structures, which is not the case here. Modifiers to designate the location of the cleft may be added, such as lower and lateral." ], "definition": { "val": "A short discontinuity of the margin of the lower or upper eyelid.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft eyelid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched eyelid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelid coloboma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Full thickness defect of the eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95202004" }, { "val": "UMLS:C0521573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000627", "lbl": "Posterior embryotoxon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100740" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Schwalbe's line is the anatomical line found on the interior surface of the cornea, and delineates the outer limit of the corneal endothelium layer. Specifically, it represents the termination of Descemet's membrane. Up to 30% of the population has posterior embryotoxon as an isolated normal variant." ], "definition": { "val": "A posterior embryotoxon is the presence of a prominent and anteriorly displaced line of Schwalbe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Embryotoxon", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253228006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:392437005" }, { "val": "UMLS:C0344531" }, { "val": "UMLS:C0546967" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000629", "lbl": "Periorbital fullness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increase in periorbital soft tissue.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Puffiness around eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fullness around the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periorbital puffiness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periorbital swelling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Puffy eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swelling around the eyes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858036" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000630", "lbl": "Abnormal retinal artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of retinal arteries", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retinal arterial abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021802" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000631", "lbl": "Retinal arterial tortuosity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an increased number of twists and turns of the retinal artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal artery tortuousity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247123003" }, { "val": "UMLS:C0423401" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000632", "lbl": "Lacrimation abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000521" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of tear production.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of tear production", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000633", "lbl": "Decreased lacrimation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally decreased lacrimation, that is, reduced ability to produce tears.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased tear secretion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0235857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000634", "lbl": "Impaired ocular abduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An impaired ability of the eye to move in the outward direction (towards the side of the head).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846462" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000635", "lbl": "Blue irides", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A markedly blue coloration of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blue eyes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:301952009" }, { "val": "UMLS:C0578626" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000636", "lbl": "Upper eyelid coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A short discontinuity of the margin of the upper eyelid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coloboma of the upper eyelid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Full thickness defect of the upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upper eyelid colobomas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863872" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000637", "lbl": "Long palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007904" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Distance between medial and lateral canthi is more than two standard deviations above the mean for age (objective); or, apparently increased length of the palpebral fissures.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad palpebral fissure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long palpebral fissures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide palpebral fissure", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide palpebral fissures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849340" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639", "lbl": "Nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Rhythmic, involuntary oscillations of one or both eyes related to abnormality in fixation, conjugate gaze, or vestibular mechanisms.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Involuntary, rapid, rhythmic eye movements", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009759" }, { "val": "SNOMEDCT_US:563001" }, { "val": "UMLS:C0028738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000640", "lbl": "Gaze-evoked nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Nystagmus made apparent by looking to the right or to the left.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009760" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29356006" }, { "val": "UMLS:C0271390" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000641", "lbl": "Dysmetric saccades", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The controller signal for saccadic eye movements has two components: the pulse that moves the eye rapidly from one point to the next, and the step that holds the eye in the new position. When both the pulse and the step are not the correct size, a dysmetric refixation eye movement results.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:572501" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uncoordinated eye movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmetric eye movements", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmetric eye saccades", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836392" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000642", "lbl": "Red-green dyschromatopsia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007960" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Difficulty with discriminating red and green hues.", "xrefs": [ "DDD:gblack" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red green color blindness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Red green colour blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Red/green colour vision defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dyschromatopsia with red-green confusion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Red/green color vision defect", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246674000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77479002" }, { "val": "UMLS:C0155016" }, { "val": "UMLS:C1970168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000643", "lbl": "Blepharospasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007907" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelid spasm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelid twitching", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Involuntary closure of eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spontaneous closure of eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001764" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59026006" }, { "val": "UMLS:C0005747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000646", "lbl": "Amblyopia", "meta": { "comments": [ "Ambylopia can result from visual deprivation during the critical period of development of visual abilities which lasts to about the age of 8 years. Thus, ambylopia can result from strabismus, anisometropia, or high hypermetropia in there is a failure to form a focused image in one or both eyes." ], "definition": { "val": "Reduced visual acuity that is uncorrectable by lenses in the absence of detectable anatomic defects in the eye or visual pathways.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lazy eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wandering eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wandering eyes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000550" }, { "val": "SNOMEDCT_US:387742006" }, { "val": "UMLS:C0002418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000647", "lbl": "Sclerocornea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hardening of skin and connective tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C565209" }, { "val": "UMLS:C1853235" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648", "lbl": "Optic atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007751" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007855" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The diagnosis of optic atrophy is made when the optic disc loses its normal orange-pink color. Optic atrophy is an end stage that arises from myriad causes of optic nerve damage anywhere along the path from the retina to the lateral geniculate. Some of the most common etiologies are advanced glaucoma, optic neuritis, arteritic or non-arteritic ischaemic optic neuropathy or a compressive lesion." ], "definition": { "val": "Atrophy of the optic nerve. Optic atrophy results from the death of the retinal ganglion cell axons that comprise the optic nerve and manifesting as a pale optic nerve on fundoscopy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Optic nerve atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Optic-nerve degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009896" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76976005" }, { "val": "UMLS:C0029124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649", "lbl": "Abnormality of visual evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The terms visually evoked potential (VEP), visually evoked response (VER) and visually evoked cortical potential (VECP) are equivalent." ], "definition": { "val": "An anomaly of visually evoked potentials (VEP), which are electrical potentials, initiated by brief visual stimuli, which are recorded from the scalp overlying the visual cortex.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19826847" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal vision evoked potentials", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal visual evoked potential", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal visual evoked responses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal visual-evoked potentials", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "VEP abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:102968003" }, { "val": "UMLS:C0522214" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000650", "lbl": "Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000651", "lbl": "Diplopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Diplopia is a condition in which a single object is perceived as two images, it is also known as double vision.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double vision", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004172" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24982008" }, { "val": "UMLS:C0012569" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000652", "lbl": "Lower eyelid coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007909" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A short discontinuity of the margin of the lower eyelid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft lower eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched lower eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coloboma of lower eyelid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Full thickness defect of the lower eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lower lid coloboma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837826" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000653", "lbl": "Sparse eyelashes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002284" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004519" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004531" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004555" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004777" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007853" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased density/number of eyelashes.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scant eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scanty eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sparse eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotrichosis of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial absence of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843300" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000654", "lbl": "Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"hasExactSynonym", "val": "Flattened or absent electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced ERG", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced or abolished electroretinogram", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839025" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000655", "lbl": "obsolete Vitreoretinal degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0007773" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000656", "lbl": "Ectropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ectropion is frequently associated wit overexposure of the palpebral and scleral conjunctiva and cornea. It usually involves the lower eyelid." ], "definition": { "val": "An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelid folded out", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelid turned out", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Everted eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004483" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127559009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62909004" }, { "val": "UMLS:C0013592" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000657", "lbl": "Oculomotor apraxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000628" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007764" } ], "comments": [ "Oculomotor apraxia leads defective or absent horizontal voluntary eye movements with head thrusting to look at objects to the side as well as jerky, abnormal eye movements." ], "definition": { "val": "Ocular motor apraxia is a deficiency in voluntary, horizontal, lateral, fast eye movements (saccades) with retention of slow pursuit movements. The inability to follow objects visually is often compensated by head movements. There may be decreased smooth pursuit, and cancellation of the vestibulo-ocular reflex.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20615230" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular motor apraxia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Defective or absent horizontal voluntary eye movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537423" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193662007" }, { "val": "UMLS:C3489733" }, { "val": "UMLS:C4020886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000658", "lbl": "Eyelid apraxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty opening the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:423142006" }, { "val": "UMLS:C1142448" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000659", "lbl": "Peters anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537884" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204153003" }, { "val": "UMLS:C0344559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000660", "lbl": "Lipemia retinalis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lipemia retinalis is thought to be directly correlated with the serum triglyceride level; typically, the retinal findings do not occur until the triglyceride level reaches 2500 mg per deciliter (28.2 mmol per liter)." ], "definition": { "val": "A creamy appearance of the retinal blood vessels that occurs when the concentration of lipids in the blood are extremely increased, with pale pink to milky white retinal vessels and altered pale reflexes from choroidal vasculature.", "xrefs": [ "PMID:10379021", "PMID:16120862" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95692001" }, { "val": "UMLS:C0339477" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000661", "lbl": "Palpebral fissure narrowing on adduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846465" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000662", "lbl": "Nyctalopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007653" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007725" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007865" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007895" } ], "definition": { "val": "Inability to see well at night or in poor light.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Night blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Night-blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor night vision", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulties with night vision", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009755" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65194006" }, { "val": "UMLS:C0028077" }, { "val": "UMLS:C4020885" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000664", "lbl": "Synophrys", 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Nystagmus consisting of horizontal to-and-fro eye movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nystagmus, horizontal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009759" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81756001" }, { "val": "UMLS:C0271385" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000667", "lbl": "Phthisis bulbi", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Phthisis bulbi refers to atrophy and degeneration of a blind eye." ], "definition": { "val": "Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:4229009" }, { "val": "UMLS:C0271007" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668", "lbl": "Hypodontia", "meta": { "comments": [ "Hypodontia needs to be confirmed by X-rays. The terms hypodontia and oligodontia have been used interchangeably in literature but these define two different clinical entities. Hypodontia has been used to define exclusively the absence of permanent teeth and excluding third molars, but the absence of any deciduous and permanent teeth, including third molars, should be called hypodontia as well." ], "definition": { "val": "The absence of five or less teeth from the normal series by a failure to develop.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of between one and six teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing between one and six teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000848" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64969001" }, { "val": "UMLS:C0020608" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670", "lbl": "Carious teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006295" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006306" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "It should be noted that it is not always possible to rule out environmental influences and that reports of association between hereditary diseases and susceptibility to dental caries should be regarded with caution." ], "definition": { "val": "Caries is a multifactorial bacterial infection affecting the structure of the tooth. This term has been used to describe the presence of more than expected dental caries.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental cavities", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tooth cavities", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tooth decay", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental decay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rotting teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Caries", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cariosity of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dental caries", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Early dental caries", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frequent caries", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003731" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80967001" }, { "val": "UMLS:C0011334" }, { "val": "UMLS:C4280623" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000674", "lbl": "Anodontia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006484" } ], "comments": [ "Anodontia can affect both primary and permanent teeth. Alternatively, there can be anodontia of just the permanent teeth. Anodontia must be distinguished from non-erupted teeth." ], "definition": { "val": "The absence of all teeth from the normal series by a failure to develop.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of all teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing all teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Total absence of all teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anodontia vera", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complete agenesis of all teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complete dental agenesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Complete anodontia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Total anodontia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000848" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16958000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26624006" }, { "val": "UMLS:C0399352" }, { "val": "UMLS:C4280622" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000675", "lbl": "Macrodontia of permanent maxillary central incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased size of the maxillary central secondary incisor tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hyperplasia of permanent maxillary central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypertrophy of permanent maxillary central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Increased size of permanent maxillary central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Increased size of permanent upper central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Large permanent maxillary central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Large permanent upper central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased width of permanent maxillary central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased width of permanent upper central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long maxillary central incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent upper incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent, protruding upper incisors", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835095" }, { "val": "UMLS:C4280263" }, { "val": "UMLS:C4280620" }, { "val": "UMLS:C4280621" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000676", "lbl": "Abnormality of the incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006340" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the Incisor tooth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025833" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000677", "lbl": "Oligodontia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000702" } ], "comments": [ "The diagnosis of oligodontia requires a radiograph, as is true for anodontia and for the other designation of tooth agenesis, hypodontia. The terms hypodontia and oligodontia are sometimes used interchangeably in the literature while on other occasions hypodontia is used for selective agenesis of six or less missing teeth while oligodontia is applied when there are more than six missing teeth. Tooth agenesis or oligodontia/hypodontia can be mistaken for delayed eruption and again a radiograph is needed for diagnosis. Absence of teeth may be congenital (tooth agenesis) or acquired. The incidence of congenital absence of teeth is different depending on the type and position of the tooth [Gorlin et al, 2001]." ], "definition": { "val": "The absence of six or more teeth from the normal series by a failure\nto develop.", "xrefs": [ "PMID:19125428", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of more than six teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing more than six teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Number of teeth decreased by more than six", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial anodontia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4082304" }, { "val": "UMLS:C4280619" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678", "lbl": "Dental crowding", "meta": { "comments": [ "Overlapping teeth within an alveolar ridge." ], "definition": { "val": "Changes in alignment of teeth in the dental arch", "xrefs": [ "PMID:19125428", "PMID:31468724" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tooth size discrepancy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crowded teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental crowding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental overcrowding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overcrowding of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Inadequate arch length for tooth size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Tooth mass arch size discrepancy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008310" }, { "val": "SNOMEDCT_US:12351004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:699222000" }, { "val": "UMLS:C0040433" }, { "val": "UMLS:C1317785" }, { "val": "UMLS:C4280617" }, { "val": "UMLS:C4280618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000679", "lbl": "Taurodontia", "meta": { "comments": [ "Taurodontia causes a molar shape that is visible on radiographs. Taurodontic teeth display proportionately short roots and enlarged pulp chambers. Body of the tooth and pulp chamber is enlarged." ], "definition": { "val": "Increased volume of dental pulp of permanent molar characterized by a crown body-root ratio equal or larger than 1:1 or an elongated pulp chambers and apical displacement of the bifurcation or trifurcation of the roots.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Taurodont", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Taurodontism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Large elongated pulp chamber", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536946" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51744007" }, { "val": "UMLS:C0266039" }, { "val": "UMLS:C4280616" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000680", "lbl": "Delayed eruption of primary teeth", "meta": { "definition": { "val": "Delayed tooth eruption affecting the primary dentition.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed eruption of baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed eruption of milk teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Late eruption of baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Late eruption of milk teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed eruption of deciduous teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed primary teeth eruption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Late eruption of primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849538" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682", "lbl": "Abnormal dental enamel morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006322" } ], "comments": [ "The dental enamel is the external layer of the teeth, being a highly mineralized substance consisting primarily of hydroxylapatite." ], "definition": { "val": "An abnormality of the dental enamel.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal tooth enamel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enamel abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enamel abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Defective tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of dental enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of dental enamel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Dystrophic tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021800" }, { "val": "UMLS:C4280262" }, { "val": "UMLS:C4280615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000683", "lbl": "Grayish enamel", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Grey enamel may be seen in dentinogenesis imperfecta, but dentinogenesis imperfecta should be coded separately if present." ], "definition": { "val": "A grey discoloration of the dental enamel.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gray colored tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Grayish enamel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Greyish enamel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", 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Eruption is defined by the appearance of a tooth that has pierced the oral mucosa. There are established norms for the timing of eruption in both deciduous and permanent teeth. Eruption delay may affect either the deciduous teeth, permanent teeth, or both. The absence of shedding of deciduous teeth may be seen in association with delayed permanent tooth eruption or agenesis of successional permanent teeth. The diagnosis eruption delayed requires clinical and radiographic examinations." ], "definition": { "val": "Delayed tooth eruption, which can be defined as tooth eruption more than 2 SD beyond the mean eruption age.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:19125428", "PMID:31468724" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed eruption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed eruption of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed teeth eruption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed tooth eruption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eruption, delayed", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Late eruption of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Late tooth eruption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed dental development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed dental eruption", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:5639000" }, { "val": "UMLS:C0239174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000685", "lbl": "Hypoplasia of teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000688" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006281" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006307" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of teeth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdevelopment of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic teeth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0235357" }, { "val": "UMLS:C4280611" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687", "lbl": "Widely spaced teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Wide spacing can be secondary to increased room by an unusually large dental arch, microdontia or mixed primary and secondary dentition. It should be carefully noted that slight spacing between the primary teeth is normal, so experience in evaluation is important in determining this feature. This descriptor must be distinguished from Diastema." ], "definition": { "val": "Increased spaces (diastemata) between most of the teeth in the same dental arch.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide-spaced teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely-spaced teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised dental spacing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised spacing of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized dental spacing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized spacing of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple diastemata", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844813" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000689", "lbl": "Dental malocclusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dental malocclusion refers to an abnormality of the occlusion, or alignment, of the teeth and the way the upper and lower teeth fit together, resulting in overcrowding of teeth or in abnormal bite patterns.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bad bite", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malalignment of upper and lower dental arches", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Misalignment of upper and lower dental arches", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral crossbite", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral crossbite malocclusion", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Incorrect relation between upper and lower dental arches", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malocclusion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malocclusion of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Occlusion anomaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Angle class 2 malocclusion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Angle class 3 malocclusion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008310" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47944004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:707598004" }, { "val": "UMLS:C0024636" }, { "val": "UMLS:C4280613" }, { "val": "UMLS:C4280614" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000690", "lbl": "Agenesis of maxillary lateral incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Agenesis of one or more maxillary lateral incisor, comprising the maxillary lateral primary incisor and maxillary lateral secondary incisor.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absence of upper lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing upper lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent upper lateral incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of maxillary lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Absence of maxillary lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Missing maxillary lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849950" }, { "val": "UMLS:C4083046" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691", "lbl": "Microdontia", "meta": { "comments": [ "Standard reference has means and standard deviations by gender [Moyers et al, 1976]. It is easy to measure the width of teeth, for which reason the definition of microdontia can be made with reference to the width of the tooth. However, microdontia means that the overall size of the tooth is decreased. In microdontia, the gaps between the teeth, particularly the anterior upper and lower teeth, are increased, creating diastemata. This should be assessed and coded separately." ], "definition": { "val": "Decreased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD below mean. Alternatively, an apparently decreased maximum width of tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypotrophic tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tooth hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tooth hypotrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped tooth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:32337007" }, { "val": "UMLS:C0240340" }, { "val": "UMLS:C4280611" }, { "val": "UMLS:C4280612" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000692", "lbl": "Tooth malposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000693" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001569" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006303" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006478" } ], "definition": { "val": "Abnormal alignment, positioning, or spacing of the teeth, i.e., misaligned teeth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of position of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal dental position", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal teeth spacing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of alignment of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of teeth spacing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crooked teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malaligned teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malposition of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malpositioned teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Misalignment of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teeth, malposition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852504" }, { "val": "UMLS:C4280610" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000694", "lbl": "Odontodysplasia", "meta": { "definition": { "val": "The diagnosis odontodysplasia requires clinical and radiological exams, in which unusually large pulp chambers and large pulp room chambers with thin enamel and dentin are visible. It may affect either a single tooth or several teeth. The term regional odontodysplasia is used if several teeth are affected. It affects the deciduous and permanent dentitions in the maxilla, the mandible or both, although the maxilla is more frequently involved. A type of dental dysplasia occurring in dentinogenesis imperfecta in which the pulp chambers are enlarged and there is a reduced amount of coronal dentin.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ghost teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shell teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teeth with dentinal dysplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teeth with thin dentin and large pulp chambers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teeth with type iii dentinogenesis imperfecta", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:67504007" }, { "val": "UMLS:C2981132" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000695", "lbl": "Natal tooth", "meta": { "comments": [ "A tooth erupting between the second and fourth month is called a neonatal tooth. A natal tooth is uncommon, the prevalence at birth is 1/2000 to 1/3500 birth. In 85%, the erupted tooth is the deciduous lower incisors, and in 5%, it concerns upper incisors or molars, and in 10%, it involves supernumerary teeth. Natal teeth are usually mobile and lack root formation." ], "definition": { "val": "A tooth present at birth or erupting within the first month of life.", "xrefs": [ "PMID:19125428", "PMID:31468724" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Born with teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Teeth present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Natal teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neonatal teeth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009306" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21995002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58748004" }, { "val": "UMLS:C0027443" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000696", "lbl": "Delayed eruption of permanent teeth", "meta": { "definition": { "val": "Delayed tooth eruption affecting the secondary dentition.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed eruption of adult teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed eruption of permanent teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed eruption of secondary dentition", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed eruption of secondary teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed permanent dentition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849540" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000698", "lbl": "Conical tooth", "meta": { "comments": [ "A conical shape of a tooth occurs in incisors and canines only. Conical teeth may occur isolated or associated with other dental anomalies, such as hypodontia and oligodontia; this should be assessed and coded separately." ], "definition": { "val": "An abnormal conical form of the teeth, that is, a tooth whose sides converge or taper together incisally.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone shaped tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shark tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Peg shaped tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pointed tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conoid tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peg shaped teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peg tooth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peg-shaped teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Conical teeth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:29553002" }, { "val": "UMLS:C0266037" }, { "val": "UMLS:C4012359" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000699", "lbl": "Diastema", "meta": { "comments": [ "Usually there is contact between the lateral aspects of the permanent teeth, at their broadest point. Diastema can apply to any pair of teeth and the term should be modified by a descriptor of the involved teeth. This descriptor must be distinguished from Widely spaced teeth." ], "definition": { "val": "Increased space between two adjacent teeth in the same dental arch.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gaps between teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gap between teeth", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dental diastasis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dental diastema", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diastasis of the teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diastema of the teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003970" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35591002" }, { "val": "UMLS:C0011998" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000700", "lbl": "Periapical bone loss", "meta": { "comments": [ "Periapical radiolucencies can be seen with periapical granuloma, cysts, ameloblastoma, odotogenic keratatoycsts, and other lesions." ], "definition": { "val": "Radiolucency (reflecting a reduction in the bony substance) around the apex (the tip of the dental root).", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dark spot around tooth root on x-ray", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone loss around tooth root", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periapical lesion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Periapical cyst", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Periapical granuloma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Periapical radiolucencies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Periapical radiolucency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010484" }, { "val": "MSH:D011842" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81407003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89988002" }, { "val": "UMLS:C0031029" }, { "val": "UMLS:C0034543" }, { "val": "UMLS:C1852169" }, { "val": "UMLS:C4280609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000703", "lbl": "Dentinogenesis imperfecta", "meta": { "comments": [ "This term is kept for convenience since it is often used to refer to the phenotype of discolored, fragile teeth in the medical literature. Dentinogenesis imperfecta is a disorder of tooth development. This condition causes the teeth to be discolored (most often a blue-gray or yellow-brown color) and translucent. Teeth are also weaker than normal, making them prone to rapid wear, breakage, and loss." ], "definition": { "val": "Developmental dysplasia of dentin.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003811" }, { "val": "SNOMEDCT_US:196286005" }, { "val": "UMLS:C0011436" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000704", "lbl": "Periodontitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000165" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006301" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the periodontium.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gum disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Periodontal disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pyorrhea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005882" }, { "val": "MSH:D010510" }, { "val": "MSH:D010518" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18718003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2556008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41565005" }, { "val": "UMLS:C0017563" }, { "val": "UMLS:C0031090" }, { "val": "UMLS:C0031099" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000705", "lbl": "Amelogenesis imperfecta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006284" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006310" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006325" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006327" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006331" } ], "comments": [ "Amelogenesis imperfecta (AI) is a term for a clinically and genetically heterogeneous group of diseases that affect the dental enamel, occasionally in conjunction with other dental, oral and extraoral tissues. This term has often been used to describe the phenotype associated with AI, but for new annotations it is recommended to describe the individual manifestations." ], "definition": { "val": "A developmental dysplasia of the dental enamel.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:18499550" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000567" }, { "val": "SNOMEDCT_US:78494001" }, { "val": "UMLS:C0002452" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000706", "lbl": "Eruption failure", "meta": { "comments": [ "Usually a tooth erupts at a stage of half or two-thirds of root formation. There are established norms for the timing of eruption and tooth stages in both deciduous and permanent teeth. It may be difficult to discern Delayed eruption from failure of eruption: failure indicates it will never erupt, delayed indicates it may still erupt. Eruption failure may be caused by an isolated obstacle (supernumerary teeth), ankylosis of impacted teeth, or disturbances of biological eruption pathway. Partial or complete non-eruption of not initially ankylosed teeth due to a disturbed eruption mechanism result in a severe form of posterior open bite that usually worsens from anterior to posterior. Eruption failure is usually asymmetrical, affects more posterior teeth and both dentition may be involved. The diagnosis eruption failure requires clinical and radiographic examinations." ], "definition": { "val": "A tooth which does not erupt within the teeth eruption timeline and after the loss of eruption potential.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of eruption of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unerupted tooth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Unerupted dentition", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudo-anodontia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudoanodontia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:109542004" }, { "val": "UMLS:C1290587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707", "lbl": 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"Psychosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011618" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69322001" }, { "val": "UMLS:C0033975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000710", "lbl": "Hyperorality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tendency or compulsion to examine objects by mouth.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperoralia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000711", "lbl": "Restlessness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A state of unease characterized by diffuse motor activity or motion subject to limited control, nonproductive or disorganized behavior, and subjective distress.", "xrefs": [ "PMID:28332736" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Restlessness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:162221009" }, { "val": "UMLS:C3887611" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712", "lbl": "Emotional lability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001575" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008766" } ], "definition": { "val": "Unstable emotional experiences and frequent mood changes; emotions that are easily aroused, intense, and/or out of proportion to events and circumstances.", "xrefs": [ "PMID:23902698" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Emotional instability", "xrefs": [] }, { "pred": 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miserable, and/or hopeless; difficulty recovering from such moods; pessimism about the future; pervasive shame; feeling of inferior self-worth; thoughts of suicide and suicidal behavior.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23902698" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Depression", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Depressive disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003866" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21061000119107" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35489007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:78667006" }, { "val": "UMLS:C0011581" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717", "lbl": "Autism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term refers to the diagnosis of autism and is left for convenience. However, it is preferable to annotate the exact phenotypic abnormalities rather than merely the diagnostic category autism." ], "definition": { "val": "Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. Autism begins in childhood. It is marked by the presence of markedly abnormal or impaired development in social interaction and communication and a markedly restricted repertoire of activity and interest. Manifestations of the disorder vary greatly depending on the developmental level and chronological age of the individual (DSM-IV).", "xrefs": [ "DDD:hvfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Autism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001321" }, { "val": "SNOMEDCT_US:408856003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:408857007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43614003" }, { "val": "UMLS:C0004352" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718", "lbl": "Aggressive behavior", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Aggressive behavior can denote verbal aggression, physical aggression against objects, physical aggression against people, and may also include aggression towards oneself.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000721", "lbl": "Lack of spontaneous play", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of spontaneous play", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000722", "lbl": "Obsessive-compulsive behavior", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent obsessions or compulsions that are severe enough to be time consuming (i.e., they take more than 1 hour a day) or cause marked distress or significant impairment (DSM-IV).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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Dementia represents a loss of previously present cognitive abilities, generally in adults, and can affect memory, thinking, language, judgment, and behavior.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dementia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dementia, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive dementia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003704" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52448006" }, { "val": "UMLS:C0497327" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000727", "lbl": "Frontal lobe dementia", "meta": { "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:278857002" }, { "val": "UMLS:C0338455" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000728", "lbl": "Impaired ability to form peer relationships", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837649" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729", "lbl": "Autistic behavior", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term can be used to refer to autism spectrum disorder as a phenotypic feature that can be a component of a disease. Autism spectrum disorder range from a severe form, called autistic disorder, to a milder form, Asperger syndrome." ], "definition": { "val": "Persistent deficits in social interaction and communication and interaction as well as a markedly restricted repertoire of activity and interest as well as repetitive patterns of behavior.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28879490" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ASD", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Autistic behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Autism spectrum disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Autism spectrum disorders", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Autistic behaviours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pervasive developmental disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Autistic behaviors", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000067877" }, { "val": "UMLS:C0856975" }, { "val": "UMLS:C1510586" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000732", "lbl": "Inflexible adherence to routines or rituals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837653" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733", "lbl": "Stereotypy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008758" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008759" } ], "comments": [ "An abnormality of behavior characterized by one or more stereotyped and restricted patterns of behavior such as inflexible adherence to specific, nonfunctional routines or rituals, stereotyped and repetitive motor mannerisms (e.g., hand or finger flapping or twisting, or complex whole-body movements), or persistent preoccupation with parts of objects. The behaviour does not serve an observable goal. In general the movements are not aimed at the environment, but at the person itself. Stereotypical behaviour is seen especially in children with sensory, intellectual and/or cognitive handicaps." ], "definition": { "val": "A stereotypy is a repetitive, simple movement that can be voluntarily suppressed. Stereotypies are typically simple back-and-forth movements such as waving of flapping the hands or arms, and they do not involve complex sequences or movement fragments. Movement is often but not always rhythmic and may involve fingers, wrists, or more proximal portions of the upper extremity. The lower extremity is not typically involved. Stereotypies are more commonly bilateral than unilateral.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Repetitive movements", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-9114-8737" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Repetitive or self-injurious behavior", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Stereotypic behaviors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Repetitive or self-injurious behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Stereotyped behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Stereotypic behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Stereotypic behaviours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Stereotypical motor behaviours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Stereotyped behaviours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stereotyped behavior", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stereotyped, repetitive behavior", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stereotyped, repetitive behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stereotypic behavior", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stereotypical motor behavior", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stereotypical motor behaviors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Stereotyped behaviors", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013239" }, { "val": "MSH:D019956" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5507002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84328007" }, { "val": "UMLS:C0038271" }, { "val": "UMLS:C0038273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000734", "lbl": "Disinhibition", "meta": { "comments": [ "Disinhibition affects motor, instinctual, emotional, cognitive and perceptual aspects with signs and symptoms similar to the diagnostic criteria for mania. Hypersexuality, hyperphagia, and aggressive outbursts are indicative of disinhibited instinctual drives." ], "definition": { "val": "A lack of restraint manifested in several ways, including disregard for social conventions, impulsivity, and poor risk assessment.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disinhibition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247977003" }, { "val": "UMLS:C0424296" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000735", "lbl": "Impaired social interactions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Difficulty in social interactions related to an impairment of characteristics such as eye contact, smiling, appropriate facial expressions, and body postures and characterized by difficulty in forming peer relationships and forming friendships.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired social interaction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired social interactions", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor social interactions", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000067404" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88598008" }, { "val": "UMLS:C0150080" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736", "lbl": "Short attention span", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced attention span characterized by distractibility and impulsivity but not necessarily satisfying the diagnostic criteria for attention deficit hyperactivity disorder.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Easily distracted", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor attention span", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Problem paying attention", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short attention span", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247762003" }, { "val": "UMLS:C0262630" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737", "lbl": "Irritability", "meta": { "definition": { "val": "A proneness to anger, i.e., a condition of being easily bothered or annoyed.", "xrefs": [ "PMID:27343883" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irritability", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irritable", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2700617" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000738", "lbl": "Hallucinations", "meta": { "definition": { "val": "Perceptions in a conscious and awake state in the absence of external stimuli which have qualities of real perception, in that they are vivid, substantial, and located in external objective space.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hallucination", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hallucinations", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sensory hallucination", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006212" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7011001" }, { "val": "UMLS:C0018524" }, { "val": "UMLS:C0235153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739", "lbl": "Anxiety", "meta": { "definition": { "val": "Intense feelings of nervousness, tenseness, or panic, often in reaction to interpersonal stresses; worry about the negative effects of past unpleasant experiences and future negative possibilities; feeling fearful, apprehensive, or threatened by uncertainty; fears of falling apart or losing control.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23902698" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anxiety", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive, persistent worry and fear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anxiety disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anxiousness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48694002" }, { "val": "UMLS:C0003467" }, { "val": "UMLS:C4020884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000740", "lbl": "Episodic paroxysmal anxiety", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An anxiety attack may manifest with one or more of the following symptoms: (i) breathing difficulty; (ii) palpitations; (iii) a feeling of unreality; (iv) pains or tightness in the chest; (v) trembling, dizziness or feeling unsteady; (vi) sweating; (vii) a feeling of faintness; (viii) a fear of dying; (ix) a feeling of losing control; (x) tingling in hands and feet (parasthesiae); (xi) choking or smothering feelings." ], "definition": { "val": "Recurrent attacks of severe anxiety, whose occurence is not restricted to any particular situation or set of circumstances and is therefore unpredictable.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854339" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000741", "lbl": "Apathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of feeling, emotion, interest", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D057565" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20602000" }, { "val": "UMLS:C0085632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000742", "lbl": "Self-mutilation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deliberate self-harm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Self mutilation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Self-mutilation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012652" }, { "val": "SNOMEDCT_US:130968006" }, { "val": "UMLS:C0036601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000743", "lbl": "Frontal release signs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006911" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Primitive reflexes traditionally held to be a sign of disorders that affect the frontal lobes.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frontal release reflexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833297" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000744", "lbl": "Low frustration tolerance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The feeling of frustration can be defined as an emotional reaction that occurs if a desired goal is not achieved. Frustration intolerance is defined as an age-inappropriate response to frustration characterized by crying or temper tantrums (in children) or aggressive or other undesirable behaviors.", "xrefs": [ "PMID:21461367" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0548883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000745", "lbl": "Diminished motivation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in goal-directed behavior, that is, motivation, the determinant of behavior and adaptation that allows individuals to get started, be energized to perform a sustained and directed action.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16030444" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diminished motivation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"SNOMEDCT_US:2073000" }, { "val": "UMLS:C0011253" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000748", "lbl": "Inappropriate laughter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inappropriate laughter", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247985007" }, { "val": "UMLS:C0424304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000749", "lbl": "Paroxysmal bursts of laughter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paroxysmal laughter", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750", "lbl": "Delayed speech and language development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002116" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002117" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002336" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002399" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002498" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006936" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007004" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007127" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007170" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007172" } ], "comments": [ "Language delay can be characterized by a failure to meet the developmental milestones for language development, an inability to follow directions, or slow or incomprehensible speech after the age of three years, as well as with severe problems with syntax or articulation." ], "definition": { "val": "A degree of language development that is significantly below the norm for a child of a specified age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deficiency of speech development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed language development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed speech", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { 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"HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor speech development", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speech difficulties", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007805" }, { "val": "SNOMEDCT_US:162294008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:229721007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29164008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62415009" }, { "val": "UMLS:C0023012" }, { "val": "UMLS:C0233715" }, { "val": "UMLS:C0241210" }, { "val": "UMLS:C0454644" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000751", "lbl": "Personality changes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term refers to changes in personality that are perceived as being abnormal. It does not refer to the usual gradual personality changes that tend to accompany aging and certain life situations." ], "definition": { "val": "An abnormal shift in patterns of thinking, acting, or feeling.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Personality change", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Personality changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:102943000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:192073007" }, { "val": "UMLS:C0240735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752", "lbl": "Hyperactivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008764" } ], "definition": { "val": "Hyperactivity is a state of constantly being unusually or abnormally active, including in situations in which it is not appropriate.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6713-2943" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "More active than typical", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hyperactive behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperactive behavior", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006948" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44548000" }, { "val": "UMLS:C0424295" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000753", "lbl": "Autism with high cognitive abilities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025832" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000756", "lbl": "Agoraphobia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of anxiety disorder characterized by avoidance of public places, especially where crowds gather.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fear of open spaces", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000379" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247830007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70691001" }, { "val": "UMLS:C0001818" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000757", "lbl": "Lack of insight", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of insight", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:24340004" }, { "val": "UMLS:C0233824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000758", "lbl": "Impaired use of nonverbal behaviors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to use nonverbal behavior for communication, such as eye-to-eye gaze, facial expression, body posture, and gestures.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired use of nonverbal behaviors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired use of nonverbal behaviours", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000759", "lbl": "Abnormal peripheral nervous system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003483" } ], "comments": [ "The peripheral nervous system is divided into autonomic and somatic components, which both include afferent (sensory) and efferent (motor) nerves." ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the peripheral nervous system, which is composed of the nerves that lead to or branch off from the central nervous system. This includes the cranial nerves (olfactory and optic nerves are technically part of the central nervous system).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal peripheral nervous system structure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Peripheral nervous system disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010523" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302226006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42658009" }, { "val": "UMLS:C0031117" }, { "val": "UMLS:C4025831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762", "lbl": "Decreased nerve conduction velocity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000761" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007118" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007218" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007231" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Nerve conduction velocity is usually measured with surface electrodes placed on the skin over nerves at various locations. Following stimulation at one electrode, the speed at which the signal is propagated to other electrodes is recorded. Abnormal values may suggest demyelination, a conduction block, or axonopathy." ], "definition": { "val": "A reduction in the speed at which electrical signals propagate along the axon of a neuron.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased NCV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased nerve conduction velocities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed nerve conduction velocity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced nerve conduction velocities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Slow nerve conduction velocity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Slowed nerve conduction velocities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857640" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000763", "lbl": "Sensory neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003410" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006815" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007043" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007142" } ], "definition": { "val": "Peripheral neuropathy affecting the sensory nerves.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Damage to nerves that sense feeling", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral sensory neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95662005" }, { "val": "UMLS:C0151313" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000764", "lbl": "Peripheral axonal degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006787" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006876" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007304" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is typically demonstrated by nerve biopsy." ], "definition": { "val": "Progressive deterioration of peripheral axons.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025830" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765", "lbl": "Abnormal thorax morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100655" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the chest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the thorax", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Structural abnormality of the chest wall", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021797" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000766", "lbl": "Abnormal sternum morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000780" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006586" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006594" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006605" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006630" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006708" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the sternum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sternal anomalies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus carinatum or pectus excavatum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus deformities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus deformity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus excavatum or carinatum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus excavatum or pectus carinatum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus excavatum/carinatum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860493" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767", "lbl": "Pectus excavatum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006613" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006617" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A defect of the chest wall characterized by a depression of the sternum, giving the chest (\"pectus\") a caved-in (\"excavatum\") appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Funnel chest", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:391987005" }, { "val": "UMLS:C2051831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000768", "lbl": "Pectus carinatum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006639" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deformity of the chest caused by overgrowth of the ribs and characterized by protrusion of the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pigeon chest", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/pectus_carinatum" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D066166" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205101001" }, { "val": "UMLS:C0158731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000769", "lbl": "Abnormality of the breast", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the breast.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the breast", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025829" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000771", "lbl": "Gynecomastia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000770" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal development of large mammary glands in males resulting in breast enlargement.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged male breast", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gynaecomastia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006177" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4754008" }, { "val": "UMLS:C0018418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772", "lbl": "Abnormality of the ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006618" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the rib.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the ribs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rib abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rib anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000773", "lbl": "Short ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000899" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000908" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009750" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced rib length.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short ribs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic ribs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rib hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249696007" }, { "val": "UMLS:C0426817" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774", "lbl": "Narrow chest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000909" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005252" }, { "pred": 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defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000776", "lbl": "Congenital diaphragmatic hernia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006604" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Diaphragmatic hernia is the result of a developmental defect causing an abnormal opening in the diaphragm, through which abdominal organs (stomach, spleen, liver, and intestines) can protrude into the thoracic cavity. This usually causes respiratory distress in the newborn period." ], "definition": { "val": "The presence of a hernia of the diaphragm present at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diaphragmatic hernia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065630" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17190001" }, { "val": "UMLS:C0235833" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000777", "lbl": "Abnormality of the thymus", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality of the thymus, an organ located in the upper anterior portion of the chest cavity just behind the sternum and whose main function is to provide an environment for T lymphocyte maturation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the thymus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:93297002" }, { "val": "UMLS:C0262650" }, { "val": "UMLS:C0685891" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000778", "lbl": "Hypoplasia of the thymus", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the thymus.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small thymus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thymic hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thymus hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:93297002" }, { "val": "UMLS:C0685891" }, { "val": "UMLS:C4228227" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000782", "lbl": "Abnormal scapula morphology", "meta": { "definition": { "val": "Any abnormality of the scapula, also known as the shoulder blade.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the shoulder blade", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025828" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000786", "lbl": "Primary amenorrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:8913004" }, { "val": "UMLS:C0232939" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787", "lbl": "Nephrolithiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000102" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Urinary stone disease is caused by supersaturation of the urine by stone forming substances including calcium, oxalate, and uric acid. Crystals or foreign bodies can act as a nidus for further stone formation. The resulting kidney stones (calculi) lead to symptoms if they become impacted in the ureter." ], "definition": { "val": "The presence of calculi (stones) in the kidneys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kidney stones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal calculi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal stones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D053040" }, { "val": "UMLS:C0392525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000789", "lbl": "Infertility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Infertility", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007246" }, { "val": "SNOMEDCT_US:15296000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8619003" }, { "val": "UMLS:C0021359" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790", "lbl": "Hematuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of blood in the urine. Hematuria may be gross hematuria (visible to the naked eye) or microscopic hematuria (detected by dipstick or microscopic examination of the urine).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine occult blood", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood in urine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006417" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34436003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53298000" }, { "val": "UMLS:C0018965" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000791", "lbl": "Uric acid nephrolithiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uric acid stones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Uric acid urolithiasis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:267441009" }, { "val": "UMLS:C0403719" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000793", "lbl": "Membranoproliferative glomerulonephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of glomerulonephritis characterized by diffuse mesangial cell proliferation and the thickening of capillary walls due to subendothelial extension of the mesangium. The term membranoproliferative glomerulonephritis is often employed to denote a general pattern of glomerular injury seen in a variety of disease processes that share a common pathogenetic mechanism, rather than to describe a single disease entity", "xrefs": [ "PMID:19908070" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "MPGN", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mesangiocapillary glomerulonephritis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015432" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80321008" }, { "val": "UMLS:C0017662" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000794", "lbl": "IgA deposition in the glomerulus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of immunoglobulin A deposits in the glomerulus.", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "IgA nephropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005922" }, { "val": "SNOMEDCT_US:236407003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68779003" }, { "val": "UMLS:C0017661" }, { "val": "UMLS:C4025827" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000795", "lbl": "Abnormality of the urethra", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the urethra, i.e., of the tube which connects the urinary bladder to the outside of the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Urethra issue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025826" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000796", "lbl": "Urethral obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Obstruction of the flow of urine through the urethra.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014524" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95588004" }, { "val": "UMLS:C0041972" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000798", "lbl": "Oligospermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced count of spermatozoa in the semen, defined as a sperm count below 20 million per milliliter semen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low sperm count", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009845" }, { "val": "UMLS:C0028960" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000799", "lbl": "Renal steatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal fat accumulation in the kidneys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatty kidney", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000800", "lbl": "Cystic renal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008737" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral cystic dysplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal cystic dysplasia", 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000805", "lbl": "Enuresis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of the ability to control the urinary bladder leading to involuntary urination at an age where control of the bladder should already be possible.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004775" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8009008" }, { "val": "UMLS:C0014394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000807", "lbl": "Glandular hypospadias", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204891000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:429631000124104" }, { "val": "UMLS:C0452168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000808", "lbl": "Penoscrotal hypospadias", "meta": { 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[] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000813", "lbl": "Bicornuate uterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008735" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Uterus with two horn-shaped branches." ], "definition": { "val": "The presence of a bicornuate uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart shaped uterus", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart-shaped uterus", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Uterus bicornis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:31401003" }, { "val": "UMLS:C0266387" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815", "lbl": "Hypergonadotropic hypogonadism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008679" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypergonadotrophic hypogonadism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary hypogonadism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:370999003" }, { "val": "UMLS:C0948896" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000816", "lbl": "Abnormality of Krebs cycle metabolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T12:58:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the tricarboxylic acid cycle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of citric acid cycle", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the tricarboxylic cycle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000817", "lbl": "Poor eye contact", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Eye contact, define as the meeting of the gaze between two people during a conversation, is an important form of nonverbal communication." ], "definition": { "val": "Difficulty in looking at another person in the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor eye contact", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:412786000" }, { "val": "UMLS:C1445953" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000818", "lbl": "Abnormality of the endocrine system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The endocrine system is composed of glands that secrete hormones directly into the bloodstream and includes the following glands: thyroid, parathyroids, adrenals, pancreas, gonads (testicles and ovaries), and pituitary. Many other organs, such as the kidney, liver, and heart, have secondary endocrine functions." ], "definition": { "val": "An abnormality of the endocrine system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Endocrine system disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004700" }, { "val": "SNOMEDCT_US:362969004" }, { "val": "UMLS:C0014130" }, { "val": "UMLS:C4025823" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819", "lbl": "Diabetes mellitus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004908" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008217" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008234" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008260" }, { "pred": 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The test using insulin as a stimulus is classically recommended, but this test has potential risks such as hypoglycemia. The effects of growth hormone are mediated almost exclusively by insulin-like growth factor 1(IGF-1), which is produced primarily in the liver. Growth hormone deficiency refers to inadequate levels of GH (and therefore IGF-1), resulting in growth retardation in children and metabolic disturbances in adults." ], "definition": { "val": "Insufficient responses to growth hormone (GH) provocation tests. GH deficiency is defined as a serum peak GH concentration less than 10 ng/mL on provocation with a combination of at least two separate stimulation tests.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25914878" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth hormone deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Somatotropin deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:2109003" }, { "val": "UMLS:C3714796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000825", "lbl": "Hyperinsulinemic hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hyperinsulinemic hypoglycemia describes a situation in which the level of insulin is inappropriate for the low level of blood sugar." ], "definition": { "val": "An increased concentration of insulin combined with a decreased concentration of glucose in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperinsulinaemic hypoglycaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperinsulinemia hypoglycemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864903" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826", "lbl": "Precocious puberty", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The onset of secondary sexual characteristics before a normal age. Although it is difficult to define normal age ranges because of the marked variation with which puberty begins in normal children, precocious puberty can be defined as the onset of puberty before the age of 8 years in girls or 9 years in boys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Early onset of puberty", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Early puberty", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011629" }, { "val": "SNOMEDCT_US:123527003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400179000" }, { "val": "UMLS:C0034013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000828", "lbl": "Abnormality of the parathyroid gland", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are four parathyroid glands, which are small endocrine glands located in the neck behind the thyroid gland that produce parathyroid hormone." ], "definition": { "val": "An abnormality of the parathyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Parathyroid disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010279" }, { "val": "SNOMEDCT_US:73132005" }, { "val": "UMLS:C0030517" }, { "val": "UMLS:C4025822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000829", "lbl": "Hypoparathyroidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000856" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008292" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased parathyroid hormone secretion", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low parathyroid hormone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007011" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36976004" }, { "val": "UMLS:C0020626" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000830", "lbl": "Anterior hypopituitarism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition of reduced function of the anterior pituitary gland characterized by decreased secretion of one or more of the pituitary hormones growth hormone, thyroid-stimulating hormone, adrenocorticotropic hormone, prolactin, luteinizing hormone, and follicle-stimulating hormone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025821" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000831", "lbl": "Insulin-resistant diabetes mellitus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of diabetes mellitus related not to lack of insulin but rather to lack of response to insulin on the part of the target tissues of insulin such as muscle, fat, and liver cells. This type of diabetes is typically associated with increases both in blood glucose concentrations as will as in fasting and postprandial serum insulin levels.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7706500" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Insulin resistant diabetes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Insulin-resistant diabetes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Insulin resistant diabetes mellitus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0854110" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000832", "lbl": "Primary hypothyroidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hypothyroidism that results from a defect in the thyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:111566002" }, { "val": "UMLS:C0700502" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000833", "lbl": "obsolete Glucose intolerance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001952" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000834", "lbl": "Abnormality of the adrenal glands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the adrenal glands, i.e., of the endocrine glands located at the top of the kindneys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Adrenal abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000836", "lbl": "Hyperthyroidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008241" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overactive thyroid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hyperthyroidism/basics/definition/con-20020986" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006980" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34486009" }, { "val": "UMLS:C0020550" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"Increased circulating gonadotropin level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862265" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000839", "lbl": "Pituitary dwarfism", "meta": { "definition": { "val": "A type of reduced stature with normal proportions related to dysfunction of the pituitary gland related to either an isolated defect in the secretion of growth hormone or to panhypopituitarism, i.e., a deficit of all the anterior pituitary hormones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004393" }, { "val": "SNOMEDCT_US:367460001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7530009" }, { "val": "UMLS:C0013338" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000840", "lbl": "Adrenogenital syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001921" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Adrenogenital syndrome is also known as congenital adrenal hyperplasia, which results from disorders of steroid hormone production in the adrenal glands leading to a deficiency of cortisol. The pituitary gland reacts by increased secretion of corticotropin, which in turn causes the adrenal glands to overproduce certain intermediary hormones which have testosterone-like effects.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D047808" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237751000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267395000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271077003" }, { "val": "UMLS:C0302280" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000841", "lbl": "Hyperactive renin-angiotensin system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "If the kidneys sense reduced renal blood flow, as can happen with reduced blood pressure, they secrete renin into the blood, where it reacts with angiotensinogen to produce angiotensin I, which is converted to angiotensin II by angiotensin converting enzyme (ACE). Both angiotensin I and II are vasoconstrictors. Angiotensin II additionally leads to the production of aldosterone by the adrenal cortex, which in turn leads to an increase in blood volume." ], "definition": { "val": "An abnormally increased activity of the renin-angiotensin system, causing hypertension by a combination of volume excess and vasoconstrictor mechanisms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Increased plasma renin activity", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846345" }, { "val": "UMLS:C3150267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000842", "lbl": "Hyperinsulinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of insulin in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated insulin level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006946" }, { "val": "SNOMEDCT_US:83469008" }, { "val": "UMLS:C0020459" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000843", "lbl": "Hyperparathyroidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated blood parathyroid hormone level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006961" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66999008" }, { "val": "UMLS:C0020502" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000845", "lbl": "Elevated circulating growth hormone concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008856" } ], "comments": [ "Disorder resulting from excess pituitary gland production of growth hormone (hGH)." ], "definition": { "val": "Acromegaly is a condition resulting from overproduction of growth hormone by the pituitary gland in persons with closed epiphyses, and consists chiefly in the enlargement of the distal parts of the body. The circumference of the skull increases, the nose becomes broad, the tongue becomes enlarged, the facial features become coarsened, the mandible grows excessively, and the teeth become separated. The fingers and toes grow chiefly in thickness.", "xrefs": [ "DDD:spark", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth hormone excess", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating somatotropin concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Somatotropin excess", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C531600" }, { "val": "MSH:D000172" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74107003" }, { "val": "UMLS:C0001206" }, { "val": "UMLS:C0235986" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000846", "lbl": "Adrenal insufficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000865" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008218" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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The pituitary gland secretes the hormones ACTH, TSH, PRL, GH, endorphins, FSH, LH, oxytocin, and antidiuretic hormone. The secretion of hormones from the anterior pituitary is under the strict control of hypothalamic hormones, and the posterior pituitary is essentially an extension of the hypothalamus, so that hypothalamus and pituitary gland may be regarded as a functional unit.", "xrefs": [ "DDD:spark" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025819" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000866", "lbl": "Euthyroid multinodular goiter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Euthyroid multinodular goitre", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846034" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000867", "lbl": "Secondary hyperparathyroidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Secondary hyperparathyroidism occurs most commonly secondary to chronic renal failure. 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{ "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Malformation of the rib cage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformed rib cage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000887", "lbl": "Cupped ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006635" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wide, concave rib end.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cupped ribs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rib cupping", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rib flaring", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249704008" }, { "val": "UMLS:C0426826" }, { "val": "UMLS:C1865039" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000888", "lbl": "Horizontal ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Horizontal ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000889", "lbl": "Abnormal clavicle morphology", "meta": { "definition": { "val": "Any abnormality of the clavicles (collar bones).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal clavicles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the clavicle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021792" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000890", "lbl": "Long clavicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006592" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased length of the clavicles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elongated clavicles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249687007" }, { "val": "UMLS:C0426808" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000891", "lbl": "Cervical ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D057070" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72535009" }, { "val": "UMLS:C0158779" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000892", "lbl": "Bifid ribs", "meta": { "definition": { "val": "A bifid rib refers to cleavage of the sternal end of a rib, usually unilateral. Bifid ribs are usually asymptomatic, and are often discovered incidentally by chest x-ray.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft ribs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split ribs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4721788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000893", "lbl": "Bulging of the costochondral junction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The costochondral junction is the structure where the ribs articulate with the sternum." ], "definition": { "val": "Abnormal outward curving (protuberance) of the junction of ribs and costal cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848538" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000894", "lbl": "Short clavicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000898" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005698" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005902" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced length of the clavicles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clavicular hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic clavicles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped clavicles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:93250003" }, { "val": "UMLS:C0426799" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000895", "lbl": "Lateral clavicle hook", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An excessive upward convexity of the lateral clavicle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7322653" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hook-shaped collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Handlebar clavicle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hook-shaped clavicle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hooked clavicle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249684000" }, { "val": "UMLS:C0426805" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000896", "lbl": "Rib exostoses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Multiple circumscribed bony excrescences located in the ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000897", "lbl": "Rachitic rosary", "meta": { "comments": [ "Nutritional rickets (NR), secondary to vitamin D deficiency and/or dietary calcium deficiency, is characterized by a range of features including 1) hypocalcemic seizures and tetanic spasms; 2) life-threatening hypocalcemic cardiomyopathy; 3) bone pain and muscle weakness; 4) limb and pelvic deformities; 5) failure to thrive; 6) developmental delay; and 7) dental anomalies. Rickets can additionally be caused by genetic defects such as a defect in the vitamin D receptor gene." ], "definition": { "val": "A row of beadlike prominences at the junction of a rib and its cartilage (i.e., enlarged costochondral joints), resembling a rosary.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26745253" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:15214001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249702007" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900", "lbl": "Thickened ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased thickness (diameter) of ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249699000" }, { "val": "UMLS:C0426820" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000902", "lbl": "Rib fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000880" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete or partial merging of adjacent ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused ribs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rib fusion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000904", "lbl": "Flaring of rib cage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006656" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of wide, concave anterior rib ends.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flaring of rib cage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior flaring of ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854780" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000905", "lbl": "Progressive clavicular acroosteolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Progressive bone resorption in the distal part of the clavicle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive acroosteolysis of the clavicle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000907", "lbl": "Anterior rib cupping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006601" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wide, concave anterior rib end.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior cupping of ribs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anteriorly splayed ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000910", "lbl": "Wide-cupped costochondral junctions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861213" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000911", "lbl": "Flat glenoid fossa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "See PMID:15163819, figure 2, for the arthrographic appearance of a flat glenoid fossa." ], "definition": { "val": "Abnormally flat configuration of the glenoid fossa, also known as the glenoid cavity, which is the articular surface of the scapula that articulates with the head of the humerus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15163819" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855177" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000912", "lbl": "Sprengel anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006621" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Sprengel deformity is associated with malposition and dysplasia of the scapula and also involves regional muscle hypoplasia or atrophy, which causes disfigurement and limitation of shoulder movement. Sprengel deformity may be unilateral or bilateral and occur in isolation or as a syndromic component. Abduction of shoulder beyond 90 degrees is impossible." ], "definition": { "val": "A congenital skeletal deformity characterized by the elevation of one scapula (thus, one scapula is located superior to the other).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High shoulder blade", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital, upward displacement of the scapula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High scapula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/sprengel%27s_deformity" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sprengel deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10010455" }, { "val": "MSH:C535802" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79120002" }, { "val": "UMLS:C0152438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000913", "lbl": "Posterior rib fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete or partial merging of the posterior part of adjacent ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842084" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000914", "lbl": "Shield chest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Stretching of the thoracic cage as a result of fetal edema may contribute to the shield chest with widely spaced nipples that can be obsered in persons with Turner syndrome." ], "definition": { "val": "A broad chest.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22368597" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shield chest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad chest", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834124" }, { "val": "UMLS:C1839248" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000915", "lbl": "Pectus excavatum of inferior sternum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pectus excavatum (defect of the chest wall characterized by depression of the sternum) affecting primarily the inferior region of the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus excavatum inferiorly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000916", "lbl": "Broad clavicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006651" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249680009" }, { "val": "UMLS:C0426801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000917", "lbl": "Superior pectus carinatum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pectus carinatum affecting primarily the superior part of the sternum.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pectus carinatum superiorly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000918", "lbl": "Scapular exostoses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple exostoses on the scapula. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scapulae exostoses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shoulder bone exostoes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851415" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000919", "lbl": "Abnormality of the costochondral junction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The first seven pairs of ribs are connected with the sternum; the next three ribs are each articulated with the lower border of the cartilage of the preceding rib; the last two ribs have pointed extremities, which do not connect with the sternum." ], "definition": { "val": "Any anomaly of the costochondral junction. The costochondral junctions are located between the distal part of the ribs and the costal cartilages, which are bars of hyaline cartilage that connect the ribs to the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Costochondral juctions abnormal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000920", "lbl": "Enlargement of the costochondral junction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006620" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased size of the costochondral junctions, which are located between the distal part of the ribs and the costal cartilages, which are bars of hyaline cartilage that connect the ribs to the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Costochondral thickening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged costochondral junctions", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent costochondral junction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide costochondral junctions", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened costochondral junction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857180" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000921", "lbl": "Missing ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000881" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006627" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental anomaly with absence of one or more ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent ribs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased rib number", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249695006" }, { "val": "UMLS:C0426816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000922", "lbl": "Posterior rib cupping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006622" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wide, concave posterior rib end.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior and posterior rib cupping", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837483" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000923", "lbl": "Beaded ribs", "meta": { "comments": [ "Beaded ribs, sometimes referred to as rachitic rosary, were often seen in rachitic children." ], "definition": { "val": "The presence of a row of multiple rounded expansions (beadlike prominences) at the junction of a rib and its cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0426824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000924", "lbl": "Abnormality of the skeletal system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the skeletal system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the skeletal system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skeletal abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skeletal anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000925", "lbl": "Abnormality of the vertebral column", "meta": { "definition": { "val": "Any abnormality of the vertebral column.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal spine", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal vertebral column", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the spine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the vertebral column", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the backbone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020882" }, { "val": "UMLS:C4021789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926", "lbl": "Platyspondyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002940" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003421" }, { "pred": 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"val": "Flattened vertebrae", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat vertebral bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flattened vertebral bodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844704" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000927", "lbl": "Abnormality of skeletal maturation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The bones of the skeleton undergo a series of characteristic changes in size, shape, and calcification from fetal life until puberty. An abnormality of this process can include delayed or accelerated skeletal maturation, or deviation of some, but not all bones from the expected patterns of maturation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of skeletal maturation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025818" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000929", "lbl": "Abnormal skull morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of eight cranial and fourteen facial bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the skull", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the skull bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0235942" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000930", "lbl": "Elevated imprint of the transverse sinuses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated imprint of occipital bone over the transverse sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated imprint of posterior skull bones over the transverse sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thinning and bulging of occipital bone over the transverse sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thinning and bulging of posterior skull bones over the transverse sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025817" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000931", "lbl": "Thinning and bulging of the posterior fossa bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thinning and bulging of posterior fossa bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thinning and bulging of posterior skull bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Thinning and bulging of occipital bone of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021788" }, { "val": "UMLS:C4280608" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000932", "lbl": "Abnormal posterior cranial fossa morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007306" } ], "comments": [ "The floor of the cranial cavity is divided into three distinct depressions called the anterior, middle, and posterior cranial fossa. The posterior cranial fossa, the most posterior and deep of the three cranial fossae, accommodates the brainstem and cerebellum. Abnormalities of the posterier cranial fossa can be demonstrated by cerebral magnetic resonance imaging or computer tomography." ], "definition": { "val": "An abnormality of the fossa cranii posterior (the posterior fossa), which is made up primarily of the occipital bone and which surrounds to the foramen magnum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25970099", "PMID:28295149" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the posterior cranial fossa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the posterior fossa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior fossa anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3280768" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000933", "lbl": "Posterior fossa cyst at the fourth ventricle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000934", "lbl": "Chondrocalcinosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Calcium deposits in joints", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002805" }, { "val": "SNOMEDCT_US:201637001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:239832006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:239838005" }, { "val": "UMLS:C0553730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000935", "lbl": "Thickened cortex of long bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal thickening of the cortex of long bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad cortex of long bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical thickening of the long bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened cortices of long bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938", "lbl": "Osteopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002768" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002799" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002800" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteopenia is a term to define bone density that is not normal but also not as low as osteoporosis. By definition from the World Health Organization osteopenia is defined by bone densitometry as a T score -1 to -2.5.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21234807" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised osteopenia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized osteopenia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001851" }, { "val": "SNOMEDCT_US:312894000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:78441005" }, { "val": "UMLS:C0029453" }, { "val": "UMLS:C0747078" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939", "lbl": "Osteoporosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002774" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Osteoporosis is a disease that is characterized by low bone mass, deterioration of bone tissue, and disruption of bone microarchitecture: it can lead to compromised bone strength and an increase in the risk of fractures." ], "definition": { "val": "Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by low bone density and microarchitectural deterioration of bone tissue with a consequent increase in bone fragility. According to the WHO criteria, osteoporosis is defined as a BMD that lies 2.5 standard deviations or more below the average value for young healthy adults (a T-score below -2.5 SD).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28293453" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010024" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64859006" }, { "val": "UMLS:C0029456" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000940", "lbl": "Abnormal diaphysis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006504" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the structure or form of the diaphysis, i.e., of the main or mid-section (shaft) of a long bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of shaft of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of shaft of long bone of the limbs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality involving the diaphyses of the limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the diaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the limb diaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the limb diaphyses morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000941", "lbl": "Short diaphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short shaft of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025815" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000943", "lbl": "Dysostosis multiplex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002760" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008059" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254069004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65327002" }, { "val": "UMLS:C0086795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944", "lbl": "Abnormality of the metaphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006506" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of one or more metaphysis, i.e., of the somewhat wider portion of a long bone that is adjacent to the epiphyseal growth plate and grows during childhood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the wide portion of a long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025814" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000946", "lbl": "Hypoplastic ilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003176" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003178" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the ilium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small wings of the pelvic girdle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short and small iliac bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small iliac bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861218" }, { "val": "UMLS:C4280607" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000947", "lbl": "Dumbbell-shaped long bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005061" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005071" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005075" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal appearance of the long bones with resemblance to a dumbbell, a short bar with a weight at each end. That is, the long bone is shortened and displays flaring (widening) of the metaphyses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dumbbell-shaped long bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dumbbell widening of long bone metaphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2749582" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000951", "lbl": "Abnormality of the skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001478" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001479" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005591" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006736" }, { "pred": 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"val": "UMLS:C0037274" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952", "lbl": "Jaundice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Yellow pigmentation of the skin due to bilirubin, which in turn is the result of increased bilirubin concentration in the bloodstream.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jaundice", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Yellow skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Yellowing of the skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Icterus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007565" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18165001" }, { "val": "UMLS:C0022346" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000953", "lbl": "Hyperpigmentation of the skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007527" } ], "definition": { "val": "A darkening of the skin related to an increase in melanin production and deposition.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Patchy darkened skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous hyperpigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperpigmented lesion", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased skin pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin hyperpigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Melanoderma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Melanodermia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017495" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4830009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49765009" }, { "val": "UMLS:C0162834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000954", "lbl": "Single transverse palmar crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006214" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The presence of a single palmar crease (instead of the two palmar creases that are typically present)." ], "definition": { "val": "The distal and proximal transverse palmar creases are merged into a single transverse palmar crease.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Simian crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Simian creases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Simian line", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single flexion crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single palmar crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single palmar creases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single transverse palmar creases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse palmar crease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248409006" }, { "val": "UMLS:C0424731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000956", "lbl": "Acanthosis nigricans", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007498" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007518" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007591" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Acanthosis nigricans is seen in a variety of syndromes including those characterized by insulin resistance or fibroblast growth factor receptor (FGFR) mutations, and may also occur as an adverse effect of several medications that promote hyperinsulinemia." ], "definition": { "val": "A dermatosis characterized by thickened, hyperpigmented plaques, typically on the intertriginous surfaces and neck.", "xrefs": [ "DDD:cmoss", "PMID:19061584" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#secondary_consequence" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Darkened and thickened skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Keratosis nigricans", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000052" }, { "val": "SNOMEDCT_US:402599005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72129000" }, { "val": "UMLS:C0000889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000957", "lbl": "Cafe-au-lait spot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005601" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007454" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The phrase cafe-au-lait comes from the French word for milk-coffee. A single cafe-au-lait spot can be an isolated finding in otherwise normal individuals. Multiple cafe-au-lait spots often indicate the presence of neurofibromatosis type 1 but may also be seen in other diseases including McCune-Albright syndrome, tuberous sclerosis, and Fanconi anemia." ], "definition": { "val": "Cafe-au-lait spots are hyperpigmented lesions that can vary in color from light brown to dark brown with smooth borders and having a size of 1.5 cm or more in adults and 0.5 cm or more in children.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Birthmark", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat light-brown mark on skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cafe au lait spots", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cafe-au-lait macule", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cafe-au-lait macules", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cafe-au-lait spots", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019080" }, { "val": "SNOMEDCT_US:201281002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51089004" }, { "val": "UMLS:C0221263" }, { "val": "UMLS:C0265974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000958", "lbl": "Dry skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Skin characterized by the lack of natural or normal moisture.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dry skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Xerosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10048222" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16386004" }, { "val": "UMLS:C0151908" }, { "val": "UMLS:C0259817" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000960", "lbl": "Sacral dimple", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28245993" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spinal dimple", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://en.wikipedia.org/wiki/sacral_dimple" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pilonidal dimple", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249729002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:311897005" }, { "val": "UMLS:C0426848" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000961", "lbl": "Cyanosis", "meta": { "definition": { "val": "Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.", "xrefs": [ "PMID:25658213" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blue discoloration of the skin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003490" }, { "val": "SNOMEDCT_US:119419001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3415004" }, { "val": "UMLS:C0010520" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000962", "lbl": "Hyperkeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007523" } ], "definition": { "val": "Hyperkeratosis is thickening of the outer layer of the skin, the stratum corneum, which is composed of large, polyhedral, plate-like envelopes filled with keratin which are the dead cells that have migrated up from the stratum granulosum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10020649" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26996000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396228006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399955009" }, { "val": "UMLS:C0870082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963", "lbl": "Thin skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001020" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:277797007" }, { "val": "UMLS:C0423757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964", "lbl": "Eczema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001481" } ], "comments": [ "Eczema has several forms including atopic dermatitis, contact dermatitis, dyshidrotic eczema, nummular eczema, seborrheic dermatitis, and stasis dermatitis." ], "definition": { "val": "Eczema is a form of dermatitis. The term eczema is broadly applied to a range of persistent skin conditions and can be related to a number of underlying conditions. Manifestations of eczema can include dryness and recurring skin rashes with redness, skin edema, itching and dryness, crusting, flaking, blistering, cracking, oozing, or bleeding.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eczema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004485" }, { "val": "SNOMEDCT_US:281104002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43116000" }, { "val": "UMLS:C0013595" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000965", "lbl": "Cutis marmorata", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001037" } ], "definition": { "val": "A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0263401" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000966", "lbl": "Hypohidrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007551" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007571" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally diminished capacity to sweat.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased ability to sweat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased sweating", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sweating, decreased", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inadequate sweating", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oligohidrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10021013" }, { "val": "MSH:D007007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45004005" }, { "val": "UMLS:C0020620" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000967", "lbl": "Petechiae", "meta": { "definition": { "val": "Petechiae are pinpoint-sized reddish/purple spots, resembling a rash, that appear just under the skin or a mucous membrane when capillaries have ruptured and some superficial bleeding into the skin has happened. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing petechiae.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:29493956" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10034754" }, { "val": "MSH:D011693" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271813007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50091001" }, { "val": "UMLS:C0031256" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000968", "lbl": "Ectodermal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007615" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term is kept in the HPO for now as 'ectodermal dysplasia' has been recorded as a phenotypic of other disorders such as DEAFNESS WITH ANHIDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA (MIM125050). Nevertheless it is preferable to use precise descriptions of the phenotypic abnormalities and this term should not be used for new annotations. It will be made obsolete in the future." ], "definition": { "val": "Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004476" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254154003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8654005" }, { "val": "UMLS:C0013575" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969", "lbl": "Edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000990" } ], "comments": [ "Edema may be related to one or more of the following factors: 1) increased capillary hydrostatic pressure, 2) decreased osmotic pressure of plasma, 3) decreased tissue tension and lymphatic drainage, 4) increased osmotic pressure of tissue fluids, and 5) increased capillary permeability." ], "definition": { "val": "An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluid retention", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Water retention", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dropsy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydrops", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oedema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004487" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20741006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267038008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:423666004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79654002" }, { "val": "UMLS:C0013604" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000970", "lbl": "Anhidrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to sweat.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of sweating", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.medicalnewstoday.com/articles/266427.php" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sweating dysfunction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.medicalnewstoday.com/articles/266427.php" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anhydrosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sudomotor dysfunction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.medicalnewstoday.com/articles/266427.php" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10002512" }, { "val": "MSH:D007007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14662005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39659002" }, { "val": "UMLS:C0003028" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000971", "lbl": "Abnormal sweat gland morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the sweat gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the sweat gland", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormalities of sweating", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sweat gland disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013543" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88232005" }, { "val": "UMLS:C0038986" }, { "val": "UMLS:C0262643" }, { "val": "UMLS:C4020881" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000972", "lbl": "Palmoplantar hyperkeratosis", "meta": { "comments": [ "The terms hyperkeratosis and keratoderma have been used interchangeably throughout the literature." ], "definition": { "val": "Abnormal thickening of the skin localized to the palm of the hand and the sole of the foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkeratosis of palms and soles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkeratosis of the palms and soles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palmoplantar keratoses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palmoplantar keratosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick palms and soles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened palms and soles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007645" }, { "val": "SNOMEDCT_US:706885006" }, { "val": "UMLS:C0022596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000973", "lbl": "Cutis laxa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hanging skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loose and inelastic skin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised elastolysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chalazoderma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://en.wikipedia.org/wiki/cutis_laxa" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous laxity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dermatochalasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://en.wikipedia.org/wiki/cutis_laxa" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dermatomegaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://en.wikipedia.org/wiki/cutis_laxa" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elastolysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized elastolysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://en.wikipedia.org/wiki/cutis_laxa" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoelastic skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inelastic skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lax skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loose skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin laxity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C531660" }, { "val": "MSH:D003483" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58588007" }, { "val": "UMLS:C0010495" }, { "val": "UMLS:C2930812" }, { "val": "UMLS:C4280606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974", "lbl": "Hyperextensible skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007389" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007493" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007578" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Skin hyperelasticity is to be distinguished from cutis laxa, which refers to extra, redundant skin which tends to hang in folds." ], "definition": { "val": "A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hyperelastic skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin hyperelasticity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stretchable skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin hyperextensibility", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241074" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975", "lbl": "Hyperhidrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001011" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001064" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007424" } ], "comments": [ "The terms hyperhidrosis and diaphoresis are often used interchangeably to describe excessive perspiration. Diaphoresis can be used to refer to excessive sweating that occurs with certain diseases (secondary hyperhidrosis). Since the HPO does not intend to provide coess for etiologies or diseases, we will use these terms interchangeably to refer to excessive perspiration without an appropriate cause such as hot and humid weather." ], "definition": { "val": "Abnormal excessive perspiration (sweating) despite the lack of appropriate stimuli like hot and humid weather.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive sweating", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased sweating", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Profuse sweating", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sweating", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sweating profusely", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sweating, increased", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diaphoresis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10020642" }, { "val": "MSH:D006945" }, { "val": "MSH:D013546" }, { "val": "SNOMEDCT_US:161857006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:312230002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:364538006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:415690000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:415691001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52613005" }, { "val": "UMLS:C0020458" }, { "val": "UMLS:C0038990" }, { "val": "UMLS:C0700590" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000976", "lbl": "Eczematoid dermatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004485" }, { "val": "SNOMEDCT_US:281104002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43116000" }, { "val": "UMLS:C0013595" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977", "lbl": "Soft skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Subjective impression of increased softness upon palpitation of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Soft skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Velvety skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Velvety skin texture", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241178" }, { "val": "UMLS:C1844592" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978", "lbl": "Bruising susceptibility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000959" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007433" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007472" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An ecchymosis is defined as being larger than 1 cm in size." ], "definition": { "val": "An ecchymosis (bruise) refers to the skin discoloration caused by the escape of blood into the tissues from ruptured blood vessels. This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising. The corresponding phenotypic abnormality is generally elicited on medical history as a report of frequent ecchymoses or bruising without adequate trauma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bruise easily", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bruising susceptibility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Easy bruisability", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Easy bruising", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bruisability", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004438" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302227002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424131007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:425075004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77643000" }, { "val": "UMLS:C0013491" }, { "val": "UMLS:C0423798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979", "lbl": "Purpura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Depending on their size, purpuric lesions are traditionally classified as petechiae (pinpoint hemorrhages less than 2 mm in greatest diameter), purpura (2 mm to 1 cm) or ecchymoses (more than 1 cm)." ], "definition": { "val": "Purpura (from Latin: purpura, meaning \"purple\") is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11515831" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood spots", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red or purple spots on the skin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011693" }, { "val": "SNOMEDCT_US:12393003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:387778001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:423902002" }, { "val": "UMLS:C0034150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000980", "lbl": "Pallor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally pale skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paleness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin paleness", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010167" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398979000" }, { "val": "UMLS:C0030232" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000982", "lbl": "Palmoplantar keratoderma", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickening of palms and soles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palmar and plantar keratoderma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007645" }, { "val": "SNOMEDCT_US:706885006" }, { "val": "UMLS:C0022596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000987", "lbl": "Atypical scarring of skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atypically scarred skin .", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Atypical scarring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Atypical scarring of skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988", "lbl": "Skin rash", "meta": { "definition": { "val": "A red eruption of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rash", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin rash", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10037844" }, { "val": "MSH:D005076" }, { "val": "SNOMEDCT_US:112625008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271807003" }, { "val": "UMLS:C0015230" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989", "lbl": "Pruritus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased disposition to experience pruritus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Itching", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Itchy skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin itching", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "pruritis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011537" }, { "val": "SNOMEDCT_US:279333002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418290006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418363000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424492005" }, { "val": "UMLS:C0033774" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000991", "lbl": "Xanthomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Yellow bumps of fatty deposits on skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Xanthomata", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014973" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63103006" }, { "val": "UMLS:C0043325" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992", "lbl": "Cutaneous photosensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005594" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006831" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007538" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased sensitivity of the skin to light. Photosensitivity may result in a rash upon exposure to the sun (which is known as photodermatosis). Photosensitivity can be diagnosed by phototests in which light is shone on small areas of skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Photosensitive skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Photosensitive skin rashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Photosensitivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sensitivity to sunlight", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin photosensitivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sun sensitivity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010787" }, { "val": "SNOMEDCT_US:90128006" }, { "val": "UMLS:C0349506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000993", "lbl": "Molluscoid pseudotumors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bluish-grey, spongy nodules associated with scars over pressure points and easily traumatized areas like the elbows and knees.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Molluscoid pseudotumor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844597" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000995", "lbl": "Melanocytic nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Melanocytic nevi are commonly known as moles. The majority of moles appear during the first 20 to 30 years of a person's life, however, some may be present when the baby is born. The average human has from 10 to 14 moles. Moles can develop on the scalp, under the nails, armpits, virtually anywhere on the body. The total number of moles a person can have usually varies during his or her lifetime." ], "definition": { "val": "A oval and round, colored (usually medium-to dark brown, reddish brown, or flesh colored) lesion. Typically, a melanocytic nevus is less than 6 mm in diameter, but may be much smaller or larger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Noncancerous mole", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Beauty mark", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Melanocytic naevus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Melanocytic nevi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nevocellular nevi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pigmented naevi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pigmented nevi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009508" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21119008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400096001" }, { "val": "UMLS:C0027962" }, { "val": "UMLS:C4280269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000996", "lbl": "Facial capillary hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells with small endothelial spaces, occurring in the face.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858545" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000997", "lbl": "Axillary freckling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence in the axillary region (armpit) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.", "xrefs": [ "PMID:12186179" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860335" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998", "lbl": "Hypertrichosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypertrichosis is increased hair growth that is abnormal in quantity or location.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive hair growth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased hair growth on body", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006983" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271607001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29966009" }, { "val": "UMLS:C0020555" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000999", "lbl": "Pyoderma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pyoderma is mainly seen with bacterial skin infections but can also be observed in autoimmune conditions." ], "definition": { "val": "Any manifestation of a skin disease associated with the production of pus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pus-filled lesion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011711" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70759006" }, { "val": "UMLS:C0034212" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000", "lbl": "Abnormality of skin pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007582" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200045" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the pigmentation of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal skin color", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal skin pigmentation", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of skin pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pigmentary changes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pigmentary skin changes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pigmentation anomaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal skin colour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1260926" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001001", "lbl": "Abnormality of subcutaneous fat tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of fatty tissue below the skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025813" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001002", "lbl": "obsolete Decreased subcutaneous fat", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0003758" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001003", "lbl": "Multiple lentigines", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lentigines are commonly (but not always) due to chronic sun exposure (solar lentigines; sometimes called liver spots) and occur most frequently on the face and back of the hands." ], "definition": { "val": "Presence of an unusually high number of lentigines (singular: lentigo), which are flat, tan to brown oval spots.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Liver spots", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:72100002" }, { "val": "UMLS:C0036651" }, { "val": "UMLS:C1328931" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004", "lbl": "Lymphedema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003605" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Swelling caused by excess lymph fluid under skin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphatic obstruction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphoedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onset of lymphedema around puberty", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008209" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234097001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30213001" }, { "val": "UMLS:C0024236" }, { "val": "UMLS:C0240278" }, { "val": "UMLS:C1835229" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001005", "lbl": "Dermatological manifestations of systemic disorders", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#secondary_consequence" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025812" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001006", "lbl": "obsolete Hypotrichosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0008070" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007", "lbl": "Hirsutism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased hair growth referring to a male pattern of body hair (androgenic hair).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive hairiness", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006628" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399939002" }, { "val": "UMLS:C0019572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001008", "lbl": "Accumulation of melanosomes in melanocytes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843389" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001009", "lbl": "Telangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001079" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spider veins", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous telangiectasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Telangiectases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013684" }, { "val": "SNOMEDCT_US:112641009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247479008" }, { "val": "UMLS:C0039446" }, { "val": "UMLS:C1138421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010", "lbl": "Hypopigmentation of the skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005589" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007604" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007622" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction of skin color related to a decrease in melanin production and deposition.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Patchy lightened skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypopigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypopigmented skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Skin hypopigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017496" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18655006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:201284005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23006000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89031001" }, { "val": "UMLS:C0162835" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001011", "lbl": "obsolete Diaphoresis (with pheochromocytoma)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000975" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001012", "lbl": "Multiple lipomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A lipoma is a benign tumor composed of fatty tissue. They are the most common form of soft tissue tumor and are usually soft to the touch, movable, and generally painless (but there is a separate entity of painful multiple lipomas which is a hereditary disease called Dercum disease or adiposis dolorosa). Many lipomas are small (under one centimeter diameter) but can enlarge to sizes greater than six centimeters. Lipomas are commonly found in adults from 40 to 60 years of age, but can also be found in children." ], "definition": { "val": "The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple fatty lumps", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lipomas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lipomatosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008067" }, { "val": "NCIT:C3192" }, { "val": "SNOMEDCT_US:404062002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46720004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:93163002" }, { "val": "UMLS:C0023798" }, { "val": "UMLS:C0745730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001013", "lbl": "Eruptive xanthomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Eruptive xanthomas occur in the setting of chylomicronemia and hypertriglyceridemia." ], "definition": { "val": "Eruptive xanthomas are yellow-orange-to-red-brown papules that are often surrounded by an erythematous halo. They appear in crops on the buttocks, extensor surfaces of the extremities, and flexural creases. Acutely, variable amounts of pruritus and pain occur.", "xrefs": [ "PMID:12165227", "PMID:22375975" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:238952003" }, { "val": "UMLS:C0221252" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001014", "lbl": "Angiokeratoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A vascular lesion defined histologically as one or more dilated blood vessels lying directly subepidermal and showing an epidermal proliferative reaction. Clinically, angiokeratoma presents as a small, raised, dark-red spot.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8993949" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angiokeratomas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000794" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26810009" }, { "val": "UMLS:C0002985" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001015", "lbl": "Prominent superficial veins", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "See Figure 4 of PMID:24456199" ], "definition": { "val": "A condition in which superficial veins (i.e., veins just under the skin) are more conspicuous or noticable than normal.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent veins", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001017", "lbl": "Anemic pallor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of pallor that is secondary to the presence of anemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Anaemic pallor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001018", "lbl": "Abnormal palmar dermatoglyphics", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the dermatoglyphs, i.e., an abnormality of the patterns of ridges of the skin of palm of hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025810" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001019", "lbl": "Erythroderma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red scaly skin caused by inflammatory skin disease", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised erythroderma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised erythrodermia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exfoliative dermititis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized erythroderma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized erythrodermia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003873" }, { "val": "SNOMEDCT_US:200948000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396349005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396350005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399992009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400005007" }, { "val": "UMLS:C0011606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001022", "lbl": "Albinism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Albinism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Achromasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000417" }, { "val": "SNOMEDCT_US:15890002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18064000" }, { "val": "UMLS:C0001916" }, { "val": "UMLS:C0333913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001024", "lbl": "Skin dimple over apex of long bone angulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855815" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001025", "lbl": "Urticaria", "meta": { "definition": { "val": "Raised, well-circumscribed areas of erythema and edema involving the dermis and epidermis. Urticaria is intensely pruritic, and blanches completely with pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hives", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10046735" }, { "val": "MSH:D014581" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126485001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247472004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64305001" }, { "val": "UMLS:C0042109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001026", "lbl": "Penetrating foot ulcers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Penetrating foot ulcers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025809" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001027", "lbl": "Soft, doughy skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A skin texture that is unusually soft (and may feel silky), and has a malleable consistency resembling that of dough.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Soft, doughy skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849043" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001028", "lbl": "Hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007444" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Strawberry mark", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hemangiomata", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006391" }, { "val": "NCIT:C3085" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2099007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253053003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400210000" }, { "val": "UMLS:C0018916" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001029", "lbl": "Poikiloderma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Poikiloderma does not refer to a specific disease entity, but can be seen owing to a number of different causes." ], "definition": { "val": "Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10057041" }, { "val": "SNOMEDCT_US:402685001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70114006" }, { "val": "UMLS:C0392777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030", "lbl": "Fragile skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Skin that splits easily with minimal injury.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fragile skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin fragility", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10040851" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247427007" }, { "val": "UMLS:C0241181" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001031", "lbl": "Subcutaneous lipoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of subcutaneous lipoma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3192" }, { "val": "UMLS:C1403035" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001032", "lbl": "Absent distal interphalangeal creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the distal interphalangeal flexion creases of the fingers.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of skin creases over distal interphalangeal joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the distal interphalangeal creases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal finger flexion creases absent", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861349" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001033", "lbl": "Facial flushing after alcohol intake", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#secondary_consequence" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial flushing after alcohol intake", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025808" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001034", "lbl": "Hypermelanotic macule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007442" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007491" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007492" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100815" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200031" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200033" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hyperpigmented circumscribed area of change in normal skin color without elevation or depression of any size.", "xrefs": [ "DDD:cmoss" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hyperpigmented spots", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hyperpigmented skin patches", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperpigmented macules", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842774" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001036", "lbl": "Parakeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Persistence of the nuclei of keratinocytes as they rise into the stratum corneum of the epidermis. Parakeratosis is observed as scaling in many conditions such as psoriasis." ], "definition": { "val": "Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010241" }, { "val": "SNOMEDCT_US:200766001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65068000" }, { "val": "UMLS:C0030436" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001038", "lbl": "Warfarin-induced skin necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#secondary_consequence" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867638" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001039", "lbl": "Atheroeruptive xanthoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001040", "lbl": "Multiple pterygia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867448" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001041", "lbl": "Facial erythema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001068" } ], "definition": { "val": "Redness of the skin of the face, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blushed cheeks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001042", "lbl": "High axial triradius", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001043", "lbl": "Prominent scalp veins", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent scalp veins", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856542" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001045", "lbl": "Vitiligo", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intermittent yellowing of skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intermittent icterus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025805" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001047", "lbl": "Atopic dermatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007533" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007564" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In infants, atopic dermatitis is known as infantile eczema." ], "definition": { "val": "Atopic dermatitis (AD) or atopic eczema is an itchy, inflammatory skin condition with a predilection for the skin flexures. It is characterized by poorly defined erythema with edema, vesicles, and weeping in the acute stage and skin thickening (lichenification) in the chronic stage.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:27904186" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Baby eczema", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atopic dermatitis, chronic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dermatitis, Atopic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003876" }, { "val": "SNOMEDCT_US:200775004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24079001" }, { "val": "UMLS:C0011615" }, { "val": "UMLS:C4280605" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001048", "lbl": "Cavernous hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Collection of dilated blood vessels that forms mass", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cavernous angioma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cavernous haemangioma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10055899" }, { "val": "MSH:D006392" }, { "val": "NCIT:C3086" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33377007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:416824008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56975005" }, { "val": "UMLS:C0018920" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001049", "lbl": "Absent dorsal skin creases over affected joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861400" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001050", "lbl": "Plethora", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Related to polycythemia." ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:75246004" }, { "val": "UMLS:C0232370" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001051", "lbl": "Seborrheic dermatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007562" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Dandruff." ], "definition": { "val": "Seborrheic dermatitis is a form of eczema which is closely related to dandruff. It causes dry or greasy peeling of the scalp, eyebrows, and face, and sometimes trunk.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seborrhea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seborrheic eczema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dysseborrheic dermatitis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012628" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50563003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86708008" }, { "val": "UMLS:C0036508" }, { "val": "UMLS:C3806554" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001052", "lbl": "Nevus flammeus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Port-wine stains generally become deeper, thicker, and darker in color over time, mainly as a result of progressive vascular dilatation. As a result of these changes, which are generally much more evident on the face, patients often develop hypertrophy and nodularity after the third or fourth decade of life. The fact that nodules are only found on the face and do not occur in childhood has led some authors to suggest that port-wine stains might actually be hamartomatous lesions." ], "definition": { "val": "A congenital vascular malformation consisting of superficial and deep dilated capillaries in the skin which produce a reddish to purplish discolouration of the skin.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:22483320" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "port-wine stain", "xrefs": [ "HPO:SKOEHLER" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nevus simplex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10067193" }, { "val": "MSH:D019339" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254211001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:416377005" }, { "val": "UMLS:C0235752" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001053", "lbl": "Hypopigmented skin patches", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Patchy loss of skin color", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Patchy loss of skin colour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001054", "lbl": "Numerous nevi", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Numerous moles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple pigmented nevi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001055", "lbl": "Erysipelas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to erysipelas, as manifested by a medical history of repeated episodes of erysipelas, which is a superficial infection of the skin, typically involving the lymphatic system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "St. Anthony's Fire", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10015145" }, { "val": "MSH:D004881" }, { "val": "MSH:D004886" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44653001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51510002" }, { "val": "UMLS:C0014714" }, { "val": "UMLS:C0014733" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001056", "lbl": "Milia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Milia are a normal finding in newborn babies (40-50%), often occurring around the nose." ], "definition": { "val": "Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Milk spot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Millium cyst", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254679001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254683001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37719003" }, { "val": "UMLS:C0345996" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001057", "lbl": "Aplasia cutis congenita", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in the congenital absence of skin in multiple or solitary non-inflammatory, well-demarcated, oval or circular ulcers with a diameter of about 1 to 2 cm. Aplasia cutis congenita most commonly occurs on the scalp, but may present in the face, trunk, or limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absence of part of skin at birth", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Congenital scars", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/aplasia_cutis_congenita" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital absence of skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/aplasia_cutis_congenita" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutis aplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/aplasia_cutis_congenita" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10002963" }, { "val": "MSH:D004476" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254237003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35484002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74223008" }, { "val": "UMLS:C0265989" }, { "val": "UMLS:C0282160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058", "lbl": "Poor wound healing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced ability to heal cutaneous wounds.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor wound healing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001059", "lbl": "Pterygium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Surfer's eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pterygia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011625" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77489003" }, { "val": "UMLS:C0033999" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001060", "lbl": "Axillary pterygium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of a cutaneous membrane (flap) in the armpit.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Axillary pterygia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061", "lbl": "Acne", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005596" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Acne can be a consequence of increased sebum production as a result of increased testosterone production (in males and females) during puberty. Blockage of hair follicles canresult from accumulating keratin and sebum, resulting in plug formation called microcomedone, which can enlarge just beneath the surface of the skin in the pore itself. It may become visible as a closed comedone (whitehead), a firm white papule. Further enlargement leads to an open comedone (blackhead). The comedones are not themselves inflammatory. Proprionibacterium acnes can induce inflammation, leding to an inflammed, red papule." ], "definition": { "val": "A skin condition in which there is an increase in sebum secretion by the pilosebaceous apparatus associated with open comedones (blackheads), closed comedones (whiteheads), and pustular nodules (papules, pustules, and cysts).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breaking out", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acne", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10000496" }, { "val": "SNOMEDCT_US:11381005" }, { "val": "UMLS:C0702166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001062", "lbl": "Atypical nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Macular and papular areas may be present within a single lesion (also described as a fried egg appearance). The terms atypical moles and dysplastic nevi are used interchangeably, regardless of clinical or histologic appearance." ], "definition": { "val": "A large pigmented lesion measuring 5-15 mm in diameter with irregular, notched, and ill defined border and with color that may range from tan to dark brown to pink.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Atypical mole", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dysplastic Nevus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004416" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254818000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61814002" }, { "val": "UMLS:C0205748" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001063", "lbl": "Acrocyanosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Persistent blue color of hands, feet, or parts of face", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Persistent blue colour of hands, feet, or parts of face", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:25003006" }, { "val": "UMLS:C0221347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001065", "lbl": "Striae distensae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001023" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001066" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100680" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Thinned, erythematous, depressed bands of atrophic skin. Initially, striae appear as flattened and thinned, pinkish linear regions of the skin. Striae tend to enlarge in length and become reddish or purplish. Later, striae tend to appear as white, depressed bands that are parallel to the lines of skin tension. Striae distensae occur most often in areas that have been subject to distension such as the lower back, buttocks, thighs, breast, abdomen, and shoulders.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stretch marks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Purplish striae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Striae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Striae atrophicae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Striae cutis distensae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10040925" }, { "val": "MSH:D057896" }, { "val": "SNOMEDCT_US:201066002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:201067006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47212006" }, { "val": "UMLS:C0152459" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001067", "lbl": "Neurofibromas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006746" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007386" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007612" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple cutaneous neurofibromas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurofibromata", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurofibromatosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "multiple neurofibromas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017253" }, { "val": "NCIT:C3272" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19133005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81669005" }, { "val": "UMLS:C0162678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001069", "lbl": "Episodic hyperhidrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Intermittent episodes of abnormally increased perspiration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sporadic excessive sweating", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperhidrosis, episodic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001070", "lbl": "Mottled pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007584" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Patchy and irregular skin pigmentation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mottled skin coloring", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Mottled skin colouring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Stippled pigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0860439" }, { "val": "UMLS:C4020879" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001071", "lbl": "Angiokeratoma corporis diffusum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fabry syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000795" }, { "val": "SNOMEDCT_US:124464003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16652001" }, { "val": "UMLS:C0002986" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001072", "lbl": "Thickened skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007393" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Laminar thickening of skin.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diffusely thickened skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pachydermia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10040936" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17417006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69943009" }, { "val": "UMLS:C0334008" }, { "val": "UMLS:C4020878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001073", "lbl": "Cigarette-paper scars", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cigarette-paper scars are atrophic scars in the skin at sites of minor lacerations over the knees, shins, and elbows." ], "definition": { "val": "Thin (atrophic) and wide scars.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "'cigarette paper scarring'", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cigarette paper scarring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cigarette-paper scars", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851828" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001074", "lbl": "Atypical nevi in non-sun exposed areas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021837" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075", "lbl": "Atrophic scars", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007567" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sunken or indented skin due to damage", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin, atrophic scars", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:239172000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:409766009" }, { "val": "UMLS:C0162154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001076", "lbl": "Glabellar hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glabellar capillary hemangioma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854408" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001080", "lbl": "Biliary tract abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the biliary tree.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Biliary tract disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001660" }, { "val": "SNOMEDCT_US:105997008" }, { "val": "UMLS:C0005424" }, { "val": "UMLS:C0549613" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001081", "lbl": "Cholelithiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gallstones range in size from as small as a grain of sand to as large as a golf ball. Cholesterol gallstones are the most common type of gallstone. Gallstones resulting from too much bilirubin in the bile are referred to as pigment stones." ], "definition": { "val": "Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gallstones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002769" }, { "val": "SNOMEDCT_US:266474003" }, { "val": "UMLS:C0008350" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001082", "lbl": "Cholecystitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of inflammatory changes in the gallbladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gallbladder inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002764" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76581006" }, { "val": "UMLS:C0008325" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001083", "lbl": "Ectopia lentis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000665" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007637" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007882" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008016" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of lens position", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lens dislocation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004479" }, { "val": "MSH:D007906" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74969002" }, { "val": "UMLS:C0013581" }, { "val": "UMLS:C0023309" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001084", "lbl": "Corneal arcus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100741" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A grey opaque line which surrounds the margin of the cornea caused by lipid deposits." ], "definition": { "val": "A hazy, grayish-white ring about 2 mm in width located close to but separated from the limbus (the corneoscleral junction). Corneal arcus generally occurs bilaterally, and is related to lipid deposition in the cornea. Corneal arcus can occur in elderly persons as a part of the aging process but may be associated with hypercholesterolemia in people under the age of 50 years.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior embryotoxon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arcus lipoidis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arcus senilis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal annulus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gerontoxon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Arcus juvenilis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001112" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111522004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:231924000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:231925004" }, { "val": "UMLS:C0003742" }, { "val": "UMLS:C0339268" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001085", "lbl": "Papilledema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001130" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The borders of the optic disc are normally clear and well defined upon fundoscopic examination. Papilledema is optic disc swelling that can lead to the blurring of optic margins and elevation of optic disc." ], "definition": { "val": "Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010211" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248487006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:423341008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:73221001" }, { "val": "UMLS:C0030353" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001087", "lbl": "Developmental glaucoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Paediatric glaucoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Childhood glaucoma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infantile glaucoma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pediatric glaucoma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006871" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204113001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:413728006" }, { "val": "UMLS:C0020302" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001088", "lbl": "Brushfield spots", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Brushfield spots are relatively common in the general population but opccur more frequently in persons with certain disorders (especially Down syndrome)." ], "definition": { "val": "The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speckled iris", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Iris brushfield spots", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:400960002" }, { "val": "UMLS:C1303007" }, { "val": "UMLS:C4280604" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001089", "lbl": "Iris atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loss of iris tissue (atrophy)", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Iris degeneration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95709007" }, { "val": "UMLS:C0423319" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001090", "lbl": "Abnormally large globe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200093" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that Increased size of palpebral fissues is not a synonym of this term." ], "definition": { "val": "Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large eyes", "xrefs": [] }, { "pred": 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are normally located at the medial margin of each eyelid. The opening on the lower eyelid border is more visible than the opening on the upper eyelid border." ], "definition": { "val": "No identifiable superior and/or inferior lacrimal punctum.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent lacrimal gland puncta", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent lacrimal openings", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent lacrimal puncta", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of lacrimal puncta", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lacrimal puncta aplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lacrimal punctum, absence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Agenesis of the lacrimal punctum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C566703" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204208005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253217007" }, { "val": "UMLS:C0344509" }, { "val": "UMLS:C1867060" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001093", "lbl": "Optic nerve dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of developmental dysplasia of the optic nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2676026" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001094", "lbl": "Iridocyclitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of anterior uveitis, in which there is Inflammation of the iris and the ciliary body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D015863" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77971008" }, { "val": "UMLS:C0022073" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001095", "lbl": "Hypertensive retinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#secondary_consequence" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058437" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6962006" }, { "val": "UMLS:C0152132" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001096", "lbl": "Keratoconjunctivitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the cornea and conjunctiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007637" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88151007" }, { "val": "UMLS:C0022573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001097", "lbl": "Keratoconjunctivitis sicca", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dry eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dry eye syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Keratitis sicca", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Xerophthalmia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C531719" }, { "val": "MSH:D007638" }, { "val": "MSH:D014985" }, { "val": "MSH:D015352" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302896008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:363677007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46152009" }, { "val": "UMLS:C0013238" }, { "val": "UMLS:C0022575" }, { "val": "UMLS:C0043349" }, { "val": "UMLS:C2930821" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001098", "lbl": "Abnormal fundus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the fundus of the eye.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the fundus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025804" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001099", "lbl": "Fundus atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673929" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001100", "lbl": "Heterochromia iridis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Heterochromia iridis is a difference in the color of the iris in the two eyes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Different colored eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Different coloured eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heterochromia irides", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C538115" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247033008" }, { "val": "UMLS:C0423318" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001101", "lbl": "Iritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of iris", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007500" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65074000" }, { "val": "UMLS:C0022081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001102", "lbl": "Angioid streaks of the fundus", "meta": { "comments": [ "Angioid streaks result from breaks in a weakened Bruch's membrane." ], "definition": { "val": "Irregular lines in the deep retina that are typically configured in a radiating fashion and emanate from the optic disc. Angioid streaks are crack-like dehiscences in abnormally thickened and calcified Bruch's membrane, resulting in atrophy of the overlying retinal pigment epithelium. They may be associated with a number of endocrine, metabolic, and connective tissue abnormalities but are frequently idiopathic.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:30844178" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angioid streaks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angioid streaks of the retina", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angioid streaks, retina", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Knapp streaks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laquer cracks of the retina", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000793" }, { "val": "UMLS:C0002982" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001103", "lbl": "Abnormal macular morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term macula derives from the presence of the xanthophyll pigments, lutein and zeaxanthin, in a region five to six millimetres in diameter at the posterior pole of the eye, appearing as a yellow spot (macula lutea), when viewed in red-free light." ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the macula lutea, which is an oval-shaped highly pigmented yellow spot near the center of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16255686" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the macula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macula abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macular abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:312999006" }, { "val": "UMLS:C0730362" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001104", "lbl": "Macular hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the macula lutea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849412" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001105", "lbl": "Retinal atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Well-demarcated area(s) of partial or complete depigmentation in the fundus, reflecting atrophy of the retinal pigment epithelium with associated retinal photoreceptor loss.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012162" }, { "val": "SNOMEDCT_US:405722004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95695004" }, { "val": "UMLS:C0035304" }, { "val": "UMLS:C0521694" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001106", "lbl": "Periorbital hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased pigmentation of the skin in the region surrounding the orbit of the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dark circles around the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dark circles under the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Darkening around the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pigmentation around the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Idiopathic cutaneous hyperchromia at the orbital region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infraorbital pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periorbital melanosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001107", "lbl": "Ocular albinism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007745" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007837" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ocular pigmentation is essential for normal vision, and persons with ocular albinism tend to have severely reduced visual acuity often associated with nystagmus, strabismus, and photophobia." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent pigmentation in the eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Albinism, Ocular", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26399002" }, { "val": "UMLS:C0078917" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001112", "lbl": "Leber optic atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001086" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Leber optic atrophy features", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Leber optic degeneration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D029242" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58610003" }, { "val": "UMLS:C0917796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001113", "lbl": "obsolete Early cataracts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000518" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001114", "lbl": "Xanthelasma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatty deposits in skin around the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatty deposits on eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Xanthelasma palpebrarum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Xanthoma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Xanthelasma of eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Xanthelasma of periocular region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Xanthoma of eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Xanthoma of periocular region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014973" }, { "val": 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the macula distinct from coloboma associated with optic fissure closure defects. Macular coloboma is characterized by a sharply defined, rather large defect in the central area of the fundus that is oval or round, and coarsely pigmented.", "xrefs": [ "DDD:gblack", "PMID:15069441" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coloboma of the macula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535968" }, { "val": "UMLS:C1852767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001117", "lbl": "Sudden loss of visual acuity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Severe loss of visual acuity within hours or days. This is characteristic of Leber hereditary optic neuropathy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sudden decrease in vision", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Sudden central visual loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025803" }, { "val": "UMLS:C4072828" }, { "val": "UMLS:C4280600" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001118", "lbl": "Juvenile cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Juvenile cataracts are generally either hereditary (especially if bilateral) or due to trauma (especially if unilateral)." ], "definition": { "val": "A type of cataract that is not apparent at birth but that arises in childhood or adolescence.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:399336001" }, { "val": "UMLS:C0302254" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001119", "lbl": "Keratoglobus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Limbus-to-limbus corneal thinning, often greatest in the periphery, with globular protrusion of the cornea.", "xrefs": [ "PMID:19667340" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3887531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001120", "lbl": "Abnormality of corneal size", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the size or morphology of the cornea.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025802" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001122", "lbl": "obsolete Aplasia/Hypoplasia of the choroid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000610" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001123", "lbl": "Visual field defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial loss of field of vision", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Visual field defects", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:12184005" }, { "val": "UMLS:C3887875" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001125", "lbl": "Transient unilateral blurring of vision", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000583" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The anterior segment comprises the structures in front of the vitreous humour: the cornea, iris, ciliary body, and lens." ], "definition": { "val": "Transient blurring of vision associated with the aura phase of migraine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemianoptic blurring of vision", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transient unilateral blurred vision", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hemianopic blurring", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865332" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001126", "lbl": "Cryptophthalmos", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008032" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Failure of eyelid formation. Crypopthalmos is typically associated with a rudimentary or small globe. Frequently, a tuft of hair accompanies the aberrant skin." ], "definition": { "val": "Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:400951005" }, { "val": "UMLS:C0311249" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001128", "lbl": "Trichiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Eyelash inversion." ], "definition": { "val": "Inversion and rubbing of the eyelashes against the globe of the eye.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ingrown eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Introversion of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Trichiasis of eyelid eyelashes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058457" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60332004" }, { "val": "UMLS:C0221259" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001129", "lbl": "Large central visual field defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large central loss of field of vision", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025800" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001131", "lbl": "Corneal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007775" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the cornea that is characterized by opacity of one or parts of the cornea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:5587004" }, { "val": "UMLS:C0010036" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001132", "lbl": "Lens subluxation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Partial dislocation of the lens of the eye can be recognized by trembling of the iris (iridodonesis)." ], "definition": { "val": "Partial dislocation of the lens of the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partially dislocated lens", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007906" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65814009" }, { "val": "UMLS:C0023316" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001133", "lbl": "Constriction of peripheral visual field", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007887" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007981" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An absolute or relative decrease in retinal sensitivity extending from edge (periphery) of the visual field in a concentric pattern. The visual field is the area that is perceived simultaneously by a fixating eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited peripheral vision", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Concentric narrowing of visual field", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constricted visual field", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constricted visual fields", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Visual field constriction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:1151008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267628004" }, { "val": "UMLS:C0235095" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001134", "lbl": "Anterior polar cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A polar cataract that affects the anterior pole of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polar cataract, anterior", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C538282" }, { "val": "UMLS:C1855179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001135", "lbl": "Chorioretinal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007712" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007920" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857627" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001136", "lbl": "Retinal arteriolar tortuosity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an increased number of twists and turns of the retinal arterioles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tortuous retinal arterioles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843517" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001137", "lbl": "Alternating esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Alternating suggests that the patient may be using either eye to fixate (which means that you do not have the same one eye squinting all the time)." ], "definition": { "val": "Esotropia in which either eye may be used for fixation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Alternating cross eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:39837002" }, { "val": "UMLS:C0152205" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001138", "lbl": "Optic neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007806" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Damaged optic nerve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:82108004" }, { "val": "UMLS:C3887709" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001139", "lbl": "Choroideremia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015794" }, { "val": "SNOMEDCT_US:75241009" }, { "val": "UMLS:C0008525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001140", "lbl": "Limbal dermoid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign tumor typically found at the junction of the cornea and sclera (limbal epibullar dermoid).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Benign eye tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Benign eye tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Epibulbar dermoids", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epibulbar dermoid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:5131000119107" }, { "val": "SNOMEDCT_US:92097004" }, { "val": "UMLS:C0496897" }, { "val": "UMLS:C1867616" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001141", "lbl": "Severely reduced visual acuity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007640" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007842" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007951" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008023" } ], "definition": { "val": "Severe reduction of the ability to see defined as visual acuity less than 6/60 (20/200 in US notation; 0.1 in decimal notation) but at least 3/60 (20/400 in US notation; 0.05 in decimal notation).", "xrefs": [ "PMID:28779882" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Marked vision impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Severe visual impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Severely impaired vision", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Severe reduction in visual acuity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Severe vision loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Severe visual loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:397541004" }, { "val": "UMLS:C1301509" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001142", "lbl": "Lenticonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A conical projection of the anterior or posterior surface of the lens." ], "definition": { "val": "A conical projection of the anterior or posterior surface of the lens, occurring as a developmental anomaly.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253221000" }, { "val": "UMLS:C0239119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001144", "lbl": "Orbital cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of a cyst in the region of the periorbital tissues. Orbital cysts can be derived from epithelial or glandular tissue within or surrounding the orbit (lacrimal glands, salivary glands, conjunctival, oral, nasal, or sinus epithelium).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cyst of eye socket", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Orbital cysts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:31021007" }, { "val": "UMLS:C0155285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001145", "lbl": "obsolete Chorioretinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000532" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001146", "lbl": "obsolete Pigmentary retinal degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000580" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001147", "lbl": "Retinal exudate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Retinal exudates indicate increased vessel permeability and an associated risk of retinal edema." ], "definition": { "val": "Fluid which has escaped from retinal blood vessels with a high concentration of lipid, protein, and cellular debris with a typically bright, reflective, white or cream colored appearance on the surface of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal exudates", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:39832008" }, { "val": "UMLS:C0240897" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001149", "lbl": "Lattice corneal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of fine, branching linear opacities in Bowman's layer in the central area that may spread to the periphery in the clinical course. The deep corneal stroma may be involved but the process does not reach Descemet's membrane. Recurrent corneal erosion may occur. Histologic examination reveals amyloid deposits in the collagen fibers of the cornea.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Biber haab dimmer dystrophy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D028227" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1192004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:361199007" }, { "val": "UMLS:C0155127" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001150", "lbl": "obsolete Choroidal sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000532" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001151", "lbl": "Impaired horizontal smooth pursuit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of ocular smooth pursuit characterized by an impairment of the ability to track horizontally moving objects.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal horizontal ocular pursuit", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired horizontal visual pursuit", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866753" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001152", "lbl": "Saccadic smooth pursuit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000530" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Tracking eye movements consist of two different components, namely, smooth pursuit and saccades. Smooth pursuit, or just pursuit, is a class of rather slow eye movements that minimizes retinal target motion. Saccades are rapid eye movements that align the fovea with the target." ], "definition": { "val": "An abnormality of tracking eye movements in which smooth pursuit is interrupted by an abnormally high number of saccadic movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Saccadic pursuit movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Saccadic slow pursuit", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836479" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001153", "lbl": "Septate vagina", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a vaginal septum, thereby creating a vaginal duplication. The septum is longitudinal in the majority of cases.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double vagina", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:47054003" }, { "val": "UMLS:C0266411" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001155", "lbl": "Abnormality of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005858" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality affecting one or both hands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal hands", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand anomalies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand deformities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006226" }, { "val": "SNOMEDCT_US:299033004" }, { "val": "UMLS:C0018564" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156", "lbl": "Brachydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001189" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001201" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005630" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005657" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005727" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006017" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006128" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100667" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short fingers or toes", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachydactyly syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D059327" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43476002" }, { "val": "UMLS:C0221357" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159", "lbl": "Syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001206" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001236" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Syndactyly may be partial or complete. In complete syndactyly, the skin is joined all the way to the fingertip. In partial (incomplete) syndactyly, the skin is only joined part of the distance to the fingertip." ], "definition": { "val": "Webbing or fusion of the fingers or toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as \"bony\" syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers or toes in a proximo-distal axis are referred to as \"symphalangism\".", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed fingers or toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4174" }, { "val": "MSH:D013576" }, { "val": "SNOMEDCT_US:373413006" }, { "val": "UMLS:C0039075" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001161", "lbl": "Hand polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary finger or fingers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Finger polydactyly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supernumerary finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10036064" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81793007" }, { "val": "UMLS:C0158733" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001162", "lbl": "Postaxial hand polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004698" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005763" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009984" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Supernumerary digits located at the ulnar side of the hand (that is, on the side with the fifth finger).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra little finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra pinkie finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra pinky finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly affecting the 5th finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postaxial polydactyly of fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postaxial polydactyly of hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postaxial polydactyly of hands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205131007" }, { "val": "UMLS:C0431904" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001163", "lbl": "Abnormality of the metacarpal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the metacarpal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166", "lbl": "Arachnodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001505" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally long and slender fingers (\"spider fingers\").", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long slender fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spider fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long, slender fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054119" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62250003" }, { "val": "UMLS:C0003706" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001167", "lbl": "Abnormality of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003035" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of a finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormalities of the fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2674737" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001169", "lbl": "Broad palm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001174" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hand width is measured across the palm at the level of the MCPJ (radial aspect of the second MCPJ to the ulnar aspect of the fifth MCPJ) [Hall et al., 2007]. Caution is advised with the subjective assessment as short metacarpals can mimic a broad palm. In persons with polydactyly that includes a supernumerary metacarpal, that should be separately coded and the measurement technique from Hall et al, [2007] would need to be modified to account for the supernumerary digit (i.e., with postaxial polydactyly, measure to the sixth MCPJ)." ], "definition": { "val": "For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad hands", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad palm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide palm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:48251003" }, { "val": "UMLS:C0264142" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001171", "lbl": "Split hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001247" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003050" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middel fingers as far as oligo- or monodactyl hands.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Claw hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Claw hand deformities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Claw hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Claw-hand deformities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split-hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ectrodactyly of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hand ectrodactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:299034005" }, { "val": "UMLS:C0221373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001172", "lbl": "Abnormal thumb morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal structure of the first digit of the hand.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the thumbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thumb deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536903" }, { "val": "SNOMEDCT_US:299130003" }, { "val": "UMLS:C0575897" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001176", "lbl": "Large hands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002820" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006044" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006219" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "large hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disproportionately large hands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249752003" }, { "val": "UMLS:C0426870" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001177", "lbl": "Preaxial hand polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005629" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005634" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006182" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009604" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Supernumerary digits located at the radial side of the hand. Polydactyly (supernumerary digits) involving the thumb occurs in many distinct forms of high variability and severity. Ranging from fleshy nubbins over varying degrees of partial duplication/splitting to completely duplicated or even triplicated thumbs or preaxial (on the radial side of the hand) supernumerary digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly affecting the thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preaxial polydactyly of hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supernumerary thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "thumb polydactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536332" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205135003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:445216006" }, { "val": "UMLS:C1395852" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001178", "lbl": "Ulnar claw", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An ulnar claw, also known as claw hand, is an abnormal hand position that is associated with lesions of the ulnar nerve. Note that ulnar claw is to be distinguished from ectrodactyly, which also can be referred to as claw hand." ], "definition": { "val": "An abnormal hand position characterized by hyperextension of the fourth and fifth fingers at the metacarpophalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints of the same fingers such that they are curled towards the palm.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025799" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001180", "lbl": "Hand oligodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of fingers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand has less than 5 fingers", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:71358006" }, { "val": "UMLS:C0728895" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001181", "lbl": "Adducted thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005646" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The thumb is both flexed and adducted. Lesser degrees of adduction than that specified here may warrant the use of this term, for example, when the tip of the thumb lies near the base of F2 or F3." ], "definition": { "val": "In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inward turned thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Adducted thumbs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3554617" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001182", "lbl": "Tapered finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005795" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005800" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006032" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006080" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006098" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006111" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006125" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006244" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007532" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The gradual reduction in girth of the finger from proximal to distal.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapered finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapered fingertips", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapering fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distally tapering fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Tapered fingers", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249768009" }, { "val": "UMLS:C0426886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001187", "lbl": "Hyperextensibility of the finger joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006158" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ability of the finger joints to move beyond their normal range of motion.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Finger joint hyperextensibility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hyperextensible digits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hyperextensible finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hyperextensible fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844577" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001188", "lbl": "Hand clenching", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hand clenching is commonly characterized by malpositioning of the fingers characterized by radial deviation of the 4th and 5th digits and ulnar deviation of the 2nd digit over the 3rd finger. Hand clenching is distinguished from Camptodactyly, as that term may describe fewer than five digits of a eudactylous hand and does not involve the MCPJ. The digits may overlap when they lie flexed in the palm. It is not necessary to specify the overlapping fingers finding separately." ], "definition": { "val": "An abnormal hand posture in which the hands are clenched to fists. All digits held completely flexed at the metacarpophalangeal and interphalangeal joints.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:10085502" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clenched hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand clenching", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0239815" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001191", "lbl": "Abnormality of the carpal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal wrist bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal carpal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomalous carpal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carpal bone anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840535" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001193", "lbl": "Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4048199" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001194", "lbl": "Abnormalities of placenta or umbilical cord", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the placenta (the organ that connects the developing fetus to the uterine wall) or of the umbilical cord (the cord that connects the fetus to the placenta).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormalities of placenta or umbilical cord", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001195", "lbl": "Single umbilical artery", "meta": { "comments": [ "The umbilical cord normally has two arteries and one vein." ], "definition": { "val": "Single umbilical artery (SUA) is the absence of one of the two umbilical arteries surrounding the fetal bladder and in the fetal umbilical cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Only one artery in umbilical cord instead of two", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "2 vessel cord", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "2 vessel umbilical cord", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Two vessel cord", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Two vessel umbilical cord", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Two-vessel cord", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058529" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204470001" }, { "val": "UMLS:C1384670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001196", "lbl": "Short umbilical cord", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased length of the umbilical cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short umbilical cord", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:59795007" }, { "val": "UMLS:C0266786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001197", "lbl": "Abnormality of prenatal development or birth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Because of the close link between prenatal developmental abnormalities and abnormalities of the birth process, a single term is chosen to subsume both classes of abnormality." ], "definition": { "val": "An abnormality of the fetus or the birth of the fetus, excluding structural abnormalities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of prenatal development or birth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025797" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001199", "lbl": "Triphalangeal thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005846" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006194" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009610" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009619" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The requirement for a single PD axis relates to the issue that partial forms of Preaxial polydactyly may comprise a partially duplicated thumb with two distal phalanges and a single proximal phalanx. That finding is instead coded as a mild form of thumb polydactyly. Note that this finding can be readily assessed by examination and/or physical manipulation of the thumb." ], "definition": { "val": "A thumb with three phalanges in a single, proximo-distal axis. Thus, this term applies if the thumb has an accessory phalanx, leading to a digit like appearance of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Finger-like thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accessory phalanx of the thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Digitalized thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triphalangeal thumbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triphalangy of thumb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C573898" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205308004" }, { "val": "UMLS:C0241397" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001204", "lbl": "Distal symphalangism of hands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006079" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006116" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009841" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009871" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The term distal symphalangism refers to a bony fusion of the distal and middle phalanges of the digits of the hand, in other words the distal interphalangeal joint (DIJ) is missing which can be seen either on x-rays or as an absence of the distal interphalangeal finger creases.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused outermost bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symphalangism affecting the distal phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synostosis of distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Terminal symphalangism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862158" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001211", "lbl": "Abnormal fingertip morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal structure of the tip (end) of a finger.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the fingertips", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001212", "lbl": "Prominent fingertip pads", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001235" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A soft tissue prominence of the ventral aspects of the fingertips. The term \"persistent fetal fingertip pads\" is often used as a synonym, but should better not be used because it implies knowledge of history of the patient which often does not exist.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent finger pads", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent fingertip pads", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Persistent foetal fingertip pads", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistence of fingerpads", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent fetal fingertip pads", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001215", "lbl": "Camptodactyly of 2nd-5th fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the second to fifth fingers cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859368" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001216", "lbl": "Delayed ossification of carpal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Ossification of carpal bones occurs later than age-adjusted norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed maturation of wrist bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carpal delayed ossification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed carpal bone age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed carpal ossification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed maturation of carpal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1841684" }, { "val": "UMLS:C4280599" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001217", "lbl": "Clubbing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003036" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005874" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Non-edematous swelling/broadening of the soft tissue of the fingertips in all dimensions (distal phalanges of the fingers)." ], "definition": { "val": "Broadening of the soft tissues (non-edematous swelling of soft tissues) of the digital tips in all dimensions associated with an increased longitudinal and lateral curvature of the nails.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clubbing of fingers and toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Digital clubbing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:367004" }, { "val": "UMLS:C0149651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001218", "lbl": "Autoamputation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spontaneous detachment (amputation) of an appendage from the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833222" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001220", "lbl": "Interphalangeal joint contracture of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion in an interphalangeal joint of a finger due to structural changes in non-bony tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interphalangeal joint flexion contractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021784" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001222", "lbl": "Spatulate thumbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spoon-shaped, broad thumbs.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spoon shaped thumbs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241395" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001223", "lbl": "Pointed proximal second through fifth metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "All of the metacarpal bones of the hand have a pointed proximal appearance.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001225", "lbl": "Wrist swelling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wrist swelling", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241760" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001226", "lbl": "obsolete Acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of digits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0006121" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001227", "lbl": "Abnormality of the thenar eminence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the thenar eminence, i.e., of the muscle on the palm of the human hand just beneath the thumb.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thenar abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021783" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001230", "lbl": "Broad metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006024" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006065" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally broad metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide metacarpals", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842229" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001231", "lbl": "Abnormal fingernail morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the fingernails.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal fingernails", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the fingernails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021782" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001232", "lbl": "Nail bed telangiectasia", "meta": { "definition": { "val": "Telangiectases in the area of the nails.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nail bed telangiectases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001233", "lbl": "2-3 finger syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006039" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006122" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Syndactyly with fusion of fingers two and three.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed 2nd-3rd fingers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Syndactyly 2nd-3rd fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Syndactyly, 2-3 finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205139009" }, { "val": "UMLS:C0432055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001234", "lbl": "Hitchhiker thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The condition known as \"hitchhiker's thumb\" means, that the distal phalanx of the thumb, when the thumb is extended (as in a \"thumbs-up\"), can extend backwards toward the nail and outwards at an angle of up to, or more than, 90 degrees from the thumb, whereas normally it will extend straight out with little backward bending." ], "definition": { "val": "With the hand relaxed and the thumb in the plane of the palm, the axis of the thumb forms an angle of at least 90 degrees with the long axis of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hitchhiker thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abducted thumb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001238", "lbl": "Slender finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fingers that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slender finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slender fingers", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "thin fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857482" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001239", "lbl": "Wrist flexion contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006049" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006137" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic loss of wrist joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevent normal movement of the joints of the wrist.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wrist contracture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wrist flexion deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202275008" }, { "val": "UMLS:C0409345" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001241", "lbl": "Capitate-hamate fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Capitate-hamate fusions", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fused capitate and hamate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fusion of capitate and hamate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fusion of hamate and capitate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857002" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001245", "lbl": "Small thenar eminence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006188" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The reduced soft tissue is typically abductor pollicis brevis and flexor pollicis brevis muscle bulk. Detection of this abnormality entails clinical judgment, especially in mild cases. The bulk of the muscle mass around the base of the thumb is diminished, and there may be a mild concavity over the volar aspect of the first metacarpal. When the deficiency is unilateral, comparison between the two hands will point up the often-subtle change in contour of the thenar muscles. If the degree of involvement is severe, the palm may taper in width proximally." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the thenar eminence with reduced palmar soft tissue mass surrounding the base of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased thenar eminence", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic thenar eminences", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thenar hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thenar muscle hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001248", "lbl": "Short tubular bones of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased length of the tubular bones of the hand, that is, the phalanges and metacarpals.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortened short tubular bones of the hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249", "lbl": "Intellectual disability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000730" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001267" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001286" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002122" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002192" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002316" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002382" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002386" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002402" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002458" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002482" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002499" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002543" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003767" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006833" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006877" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007154" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007176" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007180" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term should be used for children at least five years old. For younger children, consider the term Global developmental delay (HP:0001263)." ], "definition": { "val": "Subnormal intellectual functioning which originates during the developmental period. Intellectual disability, previously referred to as mental retardation, has been defined as an IQ score below 70.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intellectual disability", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental retardation, nonspecific", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental-retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low intelligence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor school performance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonprogressive intellectual disability", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonprogressive mental retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dull intelligence", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008607" }, { "val": "SNOMEDCT_US:228156007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247578003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91138005" }, { "val": "UMLS:C0025362" }, { "val": "UMLS:C0423903" }, { "val": "UMLS:C0917816" }, { "val": "UMLS:C1843367" }, { "val": "UMLS:C3714756" }, { "val": "UMLS:C4020876" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250", "lbl": "Seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001275" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001303" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002125" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002182" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002279" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002306" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002348" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002391" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002417" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002430" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002431" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002432" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002434" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002437" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002466" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002479" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002794" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006997" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010520" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A type of electrographic seizure has been proposed in neonates which does not have a clinical correlate, it is electrographic only. The term epilepsy is not used to describe recurrent febrile seizures. Epilepsy presumably reflects an abnormally reduced seizure threshold." ], "definition": { "val": "A seizure is an intermittent abnormality of nervous system physiology characterised by a transient occurrence of signs and/or symptoms due to abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15816939" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Epilepsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epileptic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004827" }, { "val": "MSH:D012640" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128613002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246545002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:313307000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84757009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91175000" }, { "val": "UMLS:C0014544" }, { "val": "UMLS:C0036572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251", "lbl": "Ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001253" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002513" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007050" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007157" } ], "comments": [ "Ataxia can be differentiated into dyssynergy, asynergy, dysmetria (hypometria, hypermetria), dysdiadochokinesis, gait ataxia, truncal ataxia, limb ataxia, and dysarthria). Note: This term does not include sensory ataxia." ], "definition": { "val": "Cerebellar ataxia refers to ataxia due to dysfunction of the cerebellum. This causes a variety of elementary neurological deficits including asynergy (lack of coordination between muscles, limbs and joints), dysmetria (lack of ability to judge distances that can lead to under- or overshoot in grasping movements), and dysdiadochokinesia (inability to perform rapid movements requiring antagonizing muscle groups to be switched on and off repeatedly).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebellar ataxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002524" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85102008" }, { "val": "UMLS:C0007758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252", "lbl": "Hypotonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011398" } ], "comments": [ "Hypotonia can be caused by abnormalities of the central nervous system, any element of the motor unit (including the lower motoneuron), or both. Hypotonia is not a specific diagnosis, but can be observed in hundreds of genetic and other diseases. The first distinction to make when assessing a child with hypotonia is whether decreased muscle tone is a result of an abnormality of the central nervous system (CNS), peripheral neuromuscular system, or a combined abnormality involving both. Clinical findings suggestive of an abnormality of the CNS may include hyperreflexia, cognitive developmental delay, and seizures. In contrast, physical findings pointing towards a neuromuscular origin may include weakness, lack of antigravity movements, muscle atrophy, fasciculations, and/or diminished reflexes, most often in the context of normal cognitive function. The HPO term does not distinguish between these etiologies. Additional HPO terms should be used as required to describe associated features." ], "definition": { "val": "Hypotonia is an abnormally low muscle tone (the amount of tension or resistance to movement in a muscle). Even when relaxed, muscles have a continuous and passive partial contraction which provides some resistance to passive stretching. Hypotonia thus manifests as diminished resistance to passive stretching. Hypotonia is not the same as muscle weakness, although the two conditions can co-exist.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21418198" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low muscle tone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low or weak muscle tone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle hypotonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscular hypotonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Central hypotonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Peripheral hypotonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009123" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398151007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398152000" }, { "val": "UMLS:C0026827" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254", "lbl": "Lethargy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A state of disinterestedness, listlessness, and indifference, resulting in difficulty performing simple tasks or concentrating.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lethargy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D053609" }, { "val": "SNOMEDCT_US:214264003" }, { "val": "UMLS:C0023380" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256", "lbl": "Intellectual disability, mild", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006908" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007119" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Mild intellectual disability is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 50-69.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intellectual disability, mild", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental retardation, borderline-mild", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mild and nonprogressive mental retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mild mental retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental retardation, mild", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:86765009" }, { "val": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007062" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007124" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007216" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This phenotypic feature is a major component of the disease hereditary spastic paraplegia, which has multiple distinct genetic etiologies." ], "definition": { "val": "Spasticity and weakness of the leg and hip muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spastic paraplegia, lower limb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010264" }, { "val": "SNOMEDCT_US:192967009" }, { "val": "UMLS:C0037772" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259", "lbl": "Coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Coma is generally a result of diffuse or extensive involvement of both hemispheres of the brain or lesions in the brainstem." ], "definition": { "val": "Complete absence of wakefulness and content of conscience, which manifests itself as a lack of response to any kind of external stimuli.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "ICD-10:R40.2" }, { "val": "MSH:D003128" }, { "val": "SNOMEDCT_US:371632003" }, { "val": "UMLS:C0009421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260", "lbl": "Dysarthria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002327" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dysarthric speech is a general description referring to a neurological speech disorder characterized by poor articulation. Depending on the involved neurological structures, dysarthria may be further classified as spastic, flaccid, ataxic, hyperkinetic and hypokinetic, or mixed.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty articulating speech", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysarthric speech", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004401" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8011004" }, { "val": "UMLS:C0013362" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262", "lbl": "Excessive daytime somnolence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002189" } ], "definition": { "val": "A state of abnormally strong desire for sleep during the daytime.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive daytime sleepiness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "More than typical sleepiness during day", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:271782001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79519003" }, { "val": "UMLS:C2830004" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263", "lbl": "Global developmental delay", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000754" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001255" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001277" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001292" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002433" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002473" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002532" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006793" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006867" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006885" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006935" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007005" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007094" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007106" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007174" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007224" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007228" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007342" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Developmental retardation is any significant lag in development in the any or all of the physical, cognitive, behavioral, emotional, or social spheres. Note that the term intellectual disability (mental retardation) refers to not merely a delay in development but rather a permanent limitation. Note that the term 'psychomotor retardation' is also used in some contexts to refer to a slowing of thought and physical movements as a result of major depression or intoxication." ], "definition": { "val": "A delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child, including motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and emotional skills. This term should only be used to describe children younger than five years of age.", "xrefs": [ "DDD:hvfirth", "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed cognitive development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed developmental milestones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed intellectual development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed milestones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed psychomotor development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental delay in early childhood", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental delay, global", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lack of psychomotor development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Motor and developmental delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor development deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor development failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor developmental delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retarded development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retarded mental development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retarded psychomotor development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cognitive delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Mental and motor retardation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:224958001" }, { "val": "UMLS:C0557874" }, { "val": "UMLS:C1864897" }, { "val": "UMLS:C4020875" } 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased reflex response", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased reflexes", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:405946002" }, { "val": "UMLS:C0700078" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266", "lbl": "Choreoathetosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002469" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006811" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007028" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007337" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Choreoathetoid movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:43105007" }, { "val": "UMLS:C0085583" }, { "val": "UMLS:C0234967" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268", "lbl": "Mental deterioration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002303" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006822" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007155" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007253" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007264" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007298" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loss of previously present mental abilities, generally in adults.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cognitive decline", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cognitive decline, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intellectual deterioration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental deterioration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive cognitive decline", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D060825" }, { "val": "UMLS:C0234985" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269", "lbl": "Hemiparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loss of strength in the arm, leg, and sometimes face on one side of the body. Hemiplegia refers to a complete loss of strength, whereas hemiparesis refers to an incomplete loss of strength.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "UKB:tklockgether" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of one side of body", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010291" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127377003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20022000" }, { "val": "UMLS:C0018989" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270", "lbl": "Motor delay", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001307" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002130" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006788" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006826" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006909" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006950" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006968" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007219" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007251" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of Developmental delay characterized by a delay in acquiring motor skills.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delay in motor development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed early motor milestones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed motor development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed motor milestones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Locomotor delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Motor developmental delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Motor developmental milestones not achieved", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Motor retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retarded motor development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "No development of motor milestones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854301" }, { "val": "UMLS:C4020874" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001271", "lbl": "Polyneuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006941" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007287" } ], "definition": { "val": "A generalized disorder of peripheral nerves.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Peripheral nerve disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010523" }, { "val": "MSH:D011115" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302226006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42345000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42658009" }, { "val": "UMLS:C0031117" }, { "val": "UMLS:C0152025" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272", "lbl": "Cerebellar atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002364" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006839" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007072" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007203" } ], "comments": [ "Cerebellar atrophy can be diagnosed if the cerebellum is small with shrunken folia and large cerebellar fissures or if it has been shown to undergo progressive volume loss." ], "definition": { "val": "Cerebellar atrophy is defined as a cerebellum with initially normal structures, in a posterior fossa with normal size, which displays enlarged fissures (interfolial spaces) in comparison to the foliae secondary to loss of tissue. Cerebellar atrophy implies irreversible loss of tissue and result from an ongoing progressive disease until a final stage is reached or a single injury, e.g. an intoxication or infectious event.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12169461", "PMID:26331051" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Degeneration of cerebellum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrophic cerebellum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Infratentorial atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95646004" }, { "val": "UMLS:C0262404" }, { "val": "UMLS:C0740279" }, { "val": "UMLS:C4020873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001273", "lbl": "Abnormal corpus callosum morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007323" } ], "comments": [ "The corpus callosum, a broad thick band of nerve fibers that connects the right and left cerebral hemispheres, is the largest white matter structure in the brain. This finding can be demonstrated by cerebral magenetic resonance tomography. The corpus callosum structurally consists of 4 major anatomic features including the rostrum, genu, corpus, and splenium." ], "definition": { "val": "Abnormality of the corpus callosum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21263138" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corpus callosum abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842581" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274", "lbl": "Agenesis of corpus callosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006800" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the corpus callosum as a result of the failure of the corpus callosum to develop, which can be the result of a failure in any one of the multiple steps of callosal development including cellular proliferation and migration, axonal growth or glial patterning at the midline.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of the corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Callosal agenesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corpus callosum agenesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysplastic or absent corpus callosum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4321" }, { "val": "MSH:D061085" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5102002" }, { "val": "UMLS:C0175754" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276", "lbl": "Hypertonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002388" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Spasticity is a term that is often used interchangeably with hypertonia. Spasticity, however, is a particular type of hypertonia in which the muscles' spasms are increased by movement. In this type, patients usually have exaggerated reflex responses." ], "definition": { "val": "A condition in which there is increased muscle tone so that arms or legs, for example, are stiff and difficult to move.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spasticity and rigidity of muscles", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertonicity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased muscle tone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Muscle hypertonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009122" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41581000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56731001" }, { "val": "UMLS:C0026826" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001278", "lbl": "Orthostatic hypotension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004932" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006700" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of hypotension characterized by a sudden fall in blood pressure that occurs when a person assumes a standing position.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decrease in blood pressure upon standing up", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postural hypotension", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007024" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28651003" }, { "val": "UMLS:C0020651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279", "lbl": "Syncope", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-25T10:37:00Z" } ], "definition": { "val": "Syncope refers to a generalized weakness of muscles with loss of postural tone, inability to stand upright, and loss of consciousness. Once the patient is in a horizontal position, blood flow to the brain is no longer hindered by gravitation and consciousness is regained. Unconsciousness usually lasts for seconds to minutes. Headache and drowsiness (which usually follow seizures) do not follow a syncopal attack. Syncope results from a sudden impairment of brain metabolism usually due to a reduction in cerebral blood flow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fainting spell", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013575" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271594007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:272030005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:309585006" }, { "val": "UMLS:C0039070" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001281", "lbl": "Tetany", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intermittent involuntary muscle spasm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013746" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10629009" }, { "val": "UMLS:C0039621" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001283", "lbl": "Bulbar palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003441" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003709" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bulbar muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bulbar palsies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bulbar weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010244" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398432008" }, { "val": "UMLS:C1301959" }, { "val": "UMLS:C4082299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284", "lbl": "Areflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001314" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The strectch reflexes (also called deep tendon relfexes) include the knee-jerk reflex (patellar reflex, the biceps reflex, the triceps reflex, and the ankle jerk reflex or Achilles tendon reflex)." ], "definition": { "val": "Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep tendon reflexes absent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of deep tendon reflexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012021" }, { "val": "SNOMEDCT_US:349006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37280007" }, { "val": "UMLS:C0234146" }, { "val": "UMLS:C0241772" }, { "val": "UMLS:C0278124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001285", "lbl": "Spastic tetraparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002393" } ], "definition": { "val": "Spastic weakness affecting all four limbs.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spastic quadriparesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298282001" }, { "val": "UMLS:C0575059" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001287", "lbl": "Meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the meninges.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008581" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7180009" }, { "val": "UMLS:C0025289" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288", "lbl": "Gait disturbance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006953" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "If possible, this term should not be used for new annotations. Rather, a more specific term should be sought." ], "definition": { "val": "The term gait disturbance can refer to any disruption of the ability to walk. In general, this can refer to neurological diseases but also fractures or other sources of pain that is triggered upon walking. However, in the current context gait disturbance refers to difficulty walking on the basis of a neurological or muscular disease.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:27770207" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal gait", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired gait", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gait abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gait difficulties", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gait disturbances", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:22325002" }, { "val": "UMLS:C0575081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289", "lbl": "Confusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000731" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of clarity and coherence of thought, perception, understanding, or action.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Confusion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disorientation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Easily confused", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental disorientation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003221" }, { "val": "SNOMEDCT_US:286933003" 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"xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial nerve disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial nerve involvement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cranial nerve abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854510" }, { "val": "UMLS:C4020872" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001293", "lbl": "Cranial nerve compression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95664006" }, { "val": "UMLS:C0521670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297", "lbl": "Stroke", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002452" } ], "definition": { "val": "Sudden impairment of blood flow to a part of the brain due to occlusion or rupture of an artery to the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stroke", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral vascular events", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebrovascular accident", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cerebrovascular accidents", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020521" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230690007" }, { "val": "UMLS:C0038454" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298", "lbl": "Encephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term and its children are general and bundled terms that are kept for convenience. For new annotations, it is recommended that the specific phenotypic abnormalities be noted." ], "definition": { "val": "Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "KI:phemming" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001927" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81308009" }, { "val": "UMLS:C0085584" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001300", "lbl": "Parkinsonism", "meta": { "definition": { "val": "Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Parkinsonian disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020734" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32798002" }, { "val": "UMLS:C0242422" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001301", "lbl": "Chronic sensorineural polyneuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025794" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302", "lbl": "Pachygyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "HPO:probinson", "PMID:22427329" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fewer and broader ridges in brain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral pachygyria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054082" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23024003" }, { "val": "UMLS:C0266483" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001304", "lbl": "Torsion dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Sustained involuntary muscle contractions that produce twisting and repetitive movements of the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dystonia musculorum deformans", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004422" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22451001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:431034009" }, { "val": "UMLS:C0013423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001305", "lbl": "Dandy-Walker malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001313" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006809" } ], "definition": { "val": "A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26246090" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dandy-Walker cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dandy-walker anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003616" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14447001" }, { "val": "UMLS:C0010964" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001308", "lbl": "Tongue fasciculations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003727" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fasciculations or fibrillation affecting the tongue muscle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tongue twitching", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Twitching of the tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual fasciculations", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual fibrillations", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual twitching", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tongue fasciculation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tongue fasciculations/fibrillations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005207" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249878001" }, { "val": "UMLS:C0239548" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310", "lbl": "Dysmetria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Dysmetria can result in moving beyond the target (hypermetria) or failing to reach the target (hypometria) during a voluntary movement. Dysmetria can be assessed clinically by the finger chase test, whereby the examiner and the proband are sitting, and the examiner suddenly moves his or her finger five times in an unpredictable direction in a frontal plane, with movements having an amplitude of about 30 cm and a frequency of once every two seconds. The proband is asked to follow the movements with his or her index finger. The test is abnormal if the proband substantially under- or overshoots or cannot perform pointing movements at all. The finger-nose-finger test is similar, and the proband is asked to alternately touch his or her own nose and then to point to the finger of the examiner." ], "definition": { "val": "A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of coordination of movement", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal finger chase test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal finger-nose-finger test", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002524" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32566006" }, { "val": "UMLS:C0234162" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001311", "lbl": "Abnormal nervous system electrophysiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002531" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003129" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the function of the electrical signals with which nerve cells communicate with each other or with muscles as measured by electrophysiological investigations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurophysiologic abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurophysiologic abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021781" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001312", "lbl": "Giant somatosensory evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal enlargement (i.e. increase in measured voltage) of somatosensory evoked potentials.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Giant SEPS", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315", "lbl": "Reduced tendon reflexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001316" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The deep tendon reflex is a monosynaptic reflex arc with sensory and motor nerve components, but the arc is much more vulnerable to sensory nerve damage. Ankle plantar flexion is retained in all but the most severe peripheral neuropathies, and thus loss of the Achilles tendon reflex in an objective indication of a substantial sensory nerve defect." ], "definition": { "val": "Diminution of tendon reflexes, which is an invariable sign of peripheral nerve disease.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20941667" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent or decreased deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased to absent deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased/absent deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressed tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diminished deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diminished or absent deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diminished or absent tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoactive to absent deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced/absent deep tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Weak or absent deep tendon reflexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866934" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001317", "lbl": "Abnormal cerebellum morphology", "meta": { "comments": [ "A malformed cerebellum may be abnormally small, dysplastic, or unusually large. The vermis and both hemispheres may be equally or disproportionately affected. Primary malformations of the pons, midbrain, and supratentorial structures are also seen in a substantial subset of patients. The wide range in morphological presentations results from the diversity of causes, including chromosomal abnormalities, specific genetic syndromes, and extrinsic factors." ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:27160001" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the cerebellum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cerebellar abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cerebellar abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cerebellar anomaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebellar signs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0742038" }, { "val": "UMLS:C1866129" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319", "lbl": "Neonatal hypotonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006830" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008976" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) manifesting in the neonatal period.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low muscle tone, in neonatal onset", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotonia, in neonatal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotonia, neonatal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Congenital hypotonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009123" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205294008" }, { "val": "UMLS:C2267233" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001320", "lbl": "Cerebellar vermis hypoplasia", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the vermis of cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebellar vermal hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the cerebellar vermis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic cerebellar vermis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321", "lbl": "Cerebellar hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006806" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006910" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007038" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007053" } ], "comments": [ "By prenatal ultrasound, cerebellar hypoplasia is diagnosed if the cerebellum measures more than two standard deviations below the mean. In adults, cerebellar hypoplasia is typically diagnosed by computer tomography or magnetic resonance imaging. Cerebellar hypoplasia can be diagnosed if there is a small cerebellum with fissures of normal size compared with the folia (this is a distinguishing characteristic compared with cerebellar atrophy). Cerebellar hypoplasia (CH) refers to an underdevelopment of the cerebellum. This category of cerebellar malformation is distinct from Dandy Walker malformation in that it does not involve a concurrent enlargement of the posterior fossa, and almost all individuals exhibit cognitive and motor impairments." ], "definition": { "val": "Cerebellar hypoplasia is a descriptive term implying a cerebellum with a reduced volume, but a normal shape and is stable over time.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26331051", "PMID:27160001" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small cerebellum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped cerebellum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital cerebellar hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of cerebellum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic cerebellum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562568" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16026008" }, { "val": "UMLS:C0266470" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001322", "lbl": "obsolete Brain very small", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0006872" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324", "lbl": "Muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002309" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008979" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009012" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009061" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "It is important clinical to distinguish between muscle weakness, fatigue, and asthenia. Fatigue describes the inability to continue performing a task after multiple repetitions; in contrast, a patient with primary weakness is unable to perform the first repetition of the task. Asthenia is a sense of weariness or exhaustion in the absence of muscle weakness. Conditions that result in intrinsic muscle weakness can be divided into several main categories: infectious, neurologic, endocrine, inflammatory, rheumatologic, genetic, metabolic, electrolyte-induced, or drug-induced." ], "definition": { "val": "Reduced strength of muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15832536" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscular weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018908" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26544005" }, { "val": "UMLS:C0151786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001325", "lbl": "Hypoglycemic coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coma caused by low blood sugar", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coma, hypoglycemic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoglycaemic coma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of consciousness due to hypoglycemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:267384006" }, { "val": "UMLS:C0020617" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001326", "lbl": "EEG with irregular generalized spike and wave complexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "EEG shows spikes (<80 ms) and waves, which are recorded over the entire scalp and do not have a specific frequency.", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "EEG with irregular generalised spike and wave complexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025792" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001327", "lbl": "Photosensitive myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Generalised myoclonic seizure provoked by flashing or flickering light.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Photomyoclonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Photically induced myoclonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Photomyoclonic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328", "lbl": "Specific learning disability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007234" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term learning disability is used with different meanings in different contexts. Significant impairments of mental functioning with a reduction in IQ below 70 should be coded as mental retardation." ], "definition": { "val": "Impairment of certain skills such as reading or writing, coordination, self-control, or attention that interfere with the ability to learn. The impairment is not related to a global deficiency of intelligence.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001331", "lbl": "Absent septum pellucidum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006969" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "TODO: Bundled term. Revise annotations and split this term." ], "definition": { "val": "Absence of the septum pellucidum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of septum pellucidum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of the septum pellucidum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of the septum pellucidum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing septum pellucidum", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535562" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253143001" }, { "val": "UMLS:C0431371" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332", "lbl": "Dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002328" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased muscular tone that causes fixed abnormal postures. There is a slow, intermittent twisting motion that leads to exaggerated turning and posture of the extremities and trunk.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dystonic movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dystonic disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004421" }, { "val": "UMLS:C0013421" }, { "val": "UMLS:C4020871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001334", "lbl": "Communicating hydrocephalus", "meta": { "comments": [ "Communicating hydrocephalus may be caused by overproduction of CSF, defective absorption of CSF (the most common cause) or venous drainage insufficiency." ], "definition": { "val": "A form of hydrocephalus in which there is no visible obstruction to the flow of the cerebrospinal fluid between the ventricles and subarachnoid space.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "eMedicine:1135286" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006849" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271569006" }, { "val": "UMLS:C0009451" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001335", "lbl": "Bimanual synkinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mirror movement refers to simultaneous contralateral, involuntary, identical movements that accompany voluntary movements. Erlenmeyer first used this term in 1879. The definition of mirror movement as involuntary, synkinetic mirror reversals of an intended movement of opposite side was coined by Cohen et al. in 1991. These movements are soft, neurologic signs, seen uncommonly in clinical practice." ], "definition": { "val": "Involuntary movements of one hand that accompany and mirror intentional movements of the opposite hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22412265", "PMID:28945198" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand mirror movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mirror hand movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mirror movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:229247004" }, { "val": "UMLS:C0454455" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336", "lbl": "Myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002535" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007087" } ], "comments": [ "Myoclonus may be synchronous (several muscle contracting simultaneously), spreading (several muscles contracting in sequence), or asynchronous (several muscles contracting with varying and unpredictable relative timing). Myoclonus is characterized by sudden unidirectional movement due to muscle contraction (positive myoclonus) or due to sudden brief muscle relaxation (negative myoclonus). Electrophysiological tests are very helpful in determining whether myoclonus is cortical, subcortical or spinal." ], "definition": { "val": "Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20589866" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jerking", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myoclonic jerks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Involuntary jerking movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009207" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127324008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17450006" }, { "val": "UMLS:C0027066" }, { "val": "UMLS:C1854302" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337", "lbl": "Tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001295" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001309" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Tremor is differentiated from other involuntary movement disorders, such as chorea, athetosis, ballism, tics, and myoclonus, by its repetitive, stereotyped movements of a regular amplitude and frequency. Clonus, unlike tremor, represents a rhythmic movement, which is increased by muscle stretching." ], "definition": { "val": "An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement about a joint axis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16344298", "PMID:20589866" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tremor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Tremors", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014202" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26079004" }, { "val": "UMLS:C0040822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001338", "lbl": "Partial agenesis of the corpus callosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006982" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007090" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007128" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A partial failure of the development of the corpus callosum.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corpus callosum agenesis, partial", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial agenesis of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial corpus callosum agenesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial or complete agenesis of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial to complete agenesis of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial-total agenesis of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Partial or complete agenesis of the corpus callosum", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536111" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253140003" }, { "val": "UMLS:C0431368" }, { "val": "UMLS:C1857278" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001339", "lbl": "Lissencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002537" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lissencephaly (LIS, which subsumes the terms agyria and pachygyria), together with subcortical-band heterotopia (SBH) comprises a spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration. The key features of LIS are an abnormally thick cortex with reduced or absent formation of the cerebral convolutions, while SBH consists of abnormal bands of neurons beneath a normal cortex, although the cerebral gyri may be separated by unusually shallow sulci." ], "definition": { "val": "A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "HPO:probinson", "PMID:28440899" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fewer or absent grooves in brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054082" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204036008" }, { "val": "UMLS:C0266463" }, { "val": "UMLS:C1879312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001340", "lbl": "Enhancement of the C-reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increase in amplitude of a long-loop response upon somatosensory evoked potential testing, representing an electrically evoked myoclonic response.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:4819909" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3552824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001341", "lbl": "Olfactory lobe agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Olfactory lobe absence", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855331" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001342", "lbl": "Cerebral hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002137" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A cerebral hemorrhage (or intracerebral hemorrhage, ICH), is a type of intracranial hemorrhage that occurs within the brain tissue itself." ], "definition": { "val": "Hemorrhage into the parenchyma of the brain.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bleeding in brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Cerebral haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intracerebral haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracerebral hemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hemorrhagic stroke", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002543" }, { "val": "MSH:D020300" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230706003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274100004" }, { "val": "UMLS:C0553692" }, { "val": "UMLS:C2937358" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001343", "lbl": "Kernicterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Damage to cerebral nuclei caused in infants by highly increased levels of unconjugated bilirubin. The basal ganglia and brainstem nuclei could be shown to have a yellow staining historically in infants who died of kernicterus, that is, kernicterus is strictly speaking a pathological diagnosis. The presence of kernicterus may be inferred in infants with characteristic acute or chronic bilirubin-induced neurological dysfunction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D007647" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50143004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74925009" }, { "val": "UMLS:C0022610" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001344", "lbl": "Absent speech", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001617" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006798" } ], "comments": [ "This term should not be used in very young children." ], "definition": { "val": "Complete lack of development of speech and language abilities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent speech development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of language development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of speech", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "No speech development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "No speech or language development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nonverbal", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-9114-8737" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0746940" }, { "val": "UMLS:C1854882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001345", "lbl": "Psychotic mentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347", "lbl": "Hyperreflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001282" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006820" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007184" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007318" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Reflexes are graded according to the following scale: 0=absent; 1=present but diminished; 2=normoactive; 3=exaggerated; and 4=clonus. Clonus is always abnormal, and a grade 3 reflex may be abnormal if it is asymmetric or if it was previously grade 2 or less." ], "definition": { "val": "Hyperreflexia is the presence of hyperactive stretch reflexes of the muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased deep tendon reflexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012021" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86854008" }, { "val": "UMLS:C0151889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001348", "lbl": "Brisk reflexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brisk deep tendon reflexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001349", "lbl": "Facial diplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005334" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007085" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral facial weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial paresis, bilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836003" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001350", "lbl": "Slurred speech", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal coordination of muscles involved in speech.", "xrefs": [ "DDD:fmunitoni" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slurred speech", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:289195008" }, { "val": "UMLS:C0234518" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001351", "lbl": "Jerk-locked premyoclonus spikes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Jerk-locked averaging (JLA) is used to record the timing and distribution of brain activity preceding brisk involuntary movements such as those observed in patients with myoclonus. JLA is capable of revealing a premyoclonus spike in the absence of paroxysmal activity in the routine EEG.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:1464676" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3552825" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001355", "lbl": "Megalencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).", "xrefs": [ "COST:neuromig", "HPO:probinson", "PMID:28658095" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrencephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058627" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19410003" }, { "val": "UMLS:C0221355" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001357", "lbl": "Plagiocephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001121" } ], "comments": [ "Plagiocephaly may affect the posterior skull alone. With plagiocephaly, one can see a combination of unilateral occipital flattening with ipsilateral frontal prominence, leading to rhomboid cranial shape or asymmetry of the posterior skull alone." ], "definition": { "val": "Asymmetric head shape, which is usually a combination of unilateral occipital flattening with ipsilateral frontal prominence, leading to rhomboid cranial shape.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of the posterior head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of the posterior skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rhomboid shaped head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat head syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattening of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rhomboid shaped skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattening of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Asymmetry of the posterior cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Flat head", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flattening of cranial vault", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flattening of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rhomboid shaped cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformational plagiocephaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Positional plagiocephaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D049068" }, { "val": "MSH:D059041" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21850008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254024005" }, { "val": "UMLS:C0265529" }, { "val": "UMLS:C1450010" }, { "val": "UMLS:C4072830" }, { "val": "UMLS:C4280597" }, { "val": "UMLS:C4280598" }, { "val": "UMLS:C4280807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001360", "lbl": "Holoprosencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009807" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The presence of a single cerebral ventricle (instead of the usual four) may be seen as part of holoprosencephaly." ], "definition": { "val": "Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single brain ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4338" }, { "val": "MSH:D016142" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30915001" }, { "val": "UMLS:C0079541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001361", "lbl": "Nystagmus-induced head nodding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Head movements associated with nystagmus, that may represent an attempt to compensate for the involuntary eye movements and to improve vision.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001362", "lbl": "Calvarial skull defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cranial defect", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skull defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Calvarial defect", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025787" }, { "val": "UMLS:C4280595" }, { "val": "UMLS:C4280596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363", "lbl": "Craniosynostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001365" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004494" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005448" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005457" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005467" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008492" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Skull deformity caused by the premature closure of the cranial sutures. Craniostenosis is a deformity of the skull caused by craniosynostosis, with consequent cessation of skull growth." ], "definition": { "val": "Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-9353-5498", "https://en.wikipedia.org/wiki/Craniosynostosis" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial suture synostosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Craniosyostosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Early fusion of cranial sutures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature closure of cranial sutures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature fontanel closure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature suture closure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Craniostenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4336" }, { "val": "MSH:D003398" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57219006" }, { "val": "UMLS:C0010278" }, { "val": "UMLS:C0235942" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001367", "lbl": "Abnormal joint morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of the joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007592" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399269003" }, { "val": "UMLS:C0022408" }, { "val": "UMLS:C0240083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369", "lbl": "Arthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of a joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Arthritis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001168" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3723001" }, { "val": "UMLS:C0003864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001370", "lbl": "Rheumatoid arthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammatory changes in the synovial membranes and articular structures with widespread fibrinoid degeneration of the collagen fibers in mesenchymal tissues, as well as atrophy and rarefaction of bony structures.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "RA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rheumatoid arthritis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001172" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69896004" }, { "val": "UMLS:C0003873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371", "lbl": "Flexion contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001372" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001381" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005053" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005189" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005660" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A flexion contracture is a bent (flexed) joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flexed joint that cannot be straightened", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Contracture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion contractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion contractures of joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Joint contracture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Joint contractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Contractures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003286" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203598005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:385522000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55033002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57048009" }, { "val": 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"xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint dislocations", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent joint dislocations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004204" }, { "val": "SNOMEDCT_US:108367008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87642003" }, { "val": "UMLS:C0012691" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001374", "lbl": "Congenital hip dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocated hip since birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital dislocation of the hip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital dislocation of the hips", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital hip anomaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital hip dislocations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006618" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48334007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52781008" }, { "val": "UMLS:C0019555" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376", "lbl": "Limitation of joint mobility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003101" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the freedom of movement of one or more joints.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased joint mobility", "xrefs": [] 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased elbow extension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elbow limited extension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limitation of elbow extension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited elbow extension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited extension at elbows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited forearm extension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Restricted elbow extension", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001379", "lbl": "obsolete Degenerative joint disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002758" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001380", "lbl": "obsolete Ligamentous laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001388" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382", "lbl": "Joint hypermobility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001378" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005034" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ability of a joint to move beyond its normal range of motion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double-Jointed", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flexible joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased mobility of joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extensible joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperextensible joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased joint mobility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Joint hyperextensibility", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298181000" }, { 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hip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal formation of the hip", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital hip dysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006618" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48334007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52781008" }, { "val": "UMLS:C0019555" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001386", "lbl": "Joint swelling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint swelling", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:271771009" }, { "val": "UMLS:C0152031" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387", "lbl": "Joint stiffness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002775" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003033" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Joint stiffness is a perceived sensation of tightness in a joint or joints when attempting to move them after a period of inactivity. Joint stiffness typically subsides over time.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint stiffness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff joint", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff joints", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:84445001" }, { "val": "UMLS:C0162298" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388", "lbl": "Joint laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001380" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001383" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002771" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Joint laxity may be caused by a number of factors including intraarticular disease and injury or slacking of extraarticular structures such as joint capsules, ligaments, and muscles." ], "definition": { "val": "Lack of stability of a joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint instability", "xrefs": [ "Sanford:krageth" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lax joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loose-jointedness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loosejointedness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperlaxity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Joint ligamentous laxity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ligamentous laxity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007593" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27911000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:298203008" }, { "val": "UMLS:C0086437" }, { "val": "UMLS:C0158359" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392", "lbl": "Abnormality of the liver", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal liver", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the liver", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Liver abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Liver disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008107" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235856003" }, { "val": "UMLS:C0023895" }, { "val": "UMLS:C4021780" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394", "lbl": "Cirrhosis", "meta": { "comments": [ "Cirrhosis is caused by chronic liver disease as a result of viral infections (hepatitis), alcohol abuse, certain medications, certain metabolic disorders of iron and copper, and many others. Cirrhosis may lead to a number of abnormalities including hepatomegaly, jaundice, abnormal liver function tests, ascites, dilatation of veins in the abdominal wall, anemia, and clotting deficiencies." ], "definition": { "val": "A chronic disorder of the liver in which liver tissue becomes scarred and is partially replaced by regenerative nodules and fibrotic tissue resulting in loss of liver function.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scar tissue replaces healthy tissue in the liver", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hepatic cirrhosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Liver cirrhosis", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008103" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19943007" }, { "val": "UMLS:C0023890" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001395", "lbl": "Hepatic fibrosis", "meta": { "definition": { "val": "The presence of excessive fibrous connective tissue in the liver. Fibrosis is a reparative or reactive process.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liver fibrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008103" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62484002" }, { "val": "UMLS:C0239946" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396", "lbl": "Cholestasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slowed or blocked flow of bile from liver", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002779" }, { "val": "SNOMEDCT_US:197446008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30144000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33688009" }, { "val": "UMLS:C0008370" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397", "lbl": "Hepatic steatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002252" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200121" } ], "comments": [ "Although steatosis is the hallmark of the fatty liver disease, it is not a specific feature because it can be seen as part of other disease processes, such as drug injury, Wilson disease, or hepatitis C virus infection (especially genotype-3). Involvement of less than 5% of the hepatocytes by steatosis is considered clinically insignificant and within reference range. Based on the morphologic appearance and the size of the lipid droplets within the cytoplasm of the hepatocytes, steatosis is characterized as macrovesicular or microvesicular. Macrovesicular steatosis is characterized by large lipid droplets occupying the cytoplasm, displacing the nucleus to the periphery (large droplet macrovesicular steatosis) or multiple small lipid droplets of variable size occupying the cytoplasm with the nucleus maintaining its central location (small droplet macrovesicular steatosis). Microvesicular steatosis is characterized by innumerable tiny, relatively uniform lipid vacuoles that result in a bubbly appearance of the hepatocytes." ], "definition": { "val": "Steatosis is a term used to denote lipid accumulation within hepatocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:31603713" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatty infiltration of liver", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatty liver", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liver steatosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Steatosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005234" }, { "val": "SNOMEDCT_US:197321007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:442191002" }, { "val": "UMLS:C2711227" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001399", "lbl": "Hepatic failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Liver failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017093" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59927004" }, { "val": "UMLS:C0085605" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001400", "lbl": "obsolete Hepatic abscesses due to immunodeficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0100523" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001401", "lbl": "Intrahepatic biliary dysgenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859235" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001402", "lbl": "Hepatocellular carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002899" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003007" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006750" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hepatocellular carcinoma may be associated with hepatitis B virus infection and cirrhosis or alcoholic cirrhosis." ], "definition": { "val": "A kind of neoplasm of the liver that originates in hepatocytes and presents macroscopically as a soft and hemorrhagic tan mass in the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Increased hepatocellular carcinoma risk", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Increased incidence of hepatocellular carcinoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006528" }, { "val": "NCIT:C3099" }, { "val": "SNOMEDCT_US:109841003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:187769009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25370001" }, { "val": "UMLS:C1862761" }, { "val": "UMLS:C1867955" }, { "val": "UMLS:C2239176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001403", "lbl": "Macrovesicular hepatic steatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of hepatic steatosis characterized by the presence of large, lipid-laden vesicles in the affected hepatocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrovesicular steatosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837256" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001404", "lbl": "Hepatocellular necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"UMLS:C1849766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001406", "lbl": "Intrahepatic cholestasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Impairment of bile flow due to obstruction in the small bile ducts within the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired release of bile from liver", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002780" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4637005" }, { "val": "UMLS:C0008372" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001407", "lbl": "Hepatic cysts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Liver cysts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:85057007" }, { "val": "UMLS:C0267834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001408", "lbl": "Bile duct proliferation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Proliferative changes of the bile ducts.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proliferation of bile canaliculi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:20239009" }, { "val": "UMLS:C0267818" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409", "lbl": "Portal hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Portal hypertension is defined as portal vein pressures exceeding 5 mm Hg or portal vein to hepatic vein gradient of greater than 10 mm Hg." ], "definition": { "val": "Increased pressure in the portal vein.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006975" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34742003" }, { "val": "UMLS:C0020541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410", "lbl": "Decreased liver function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004393" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005228" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006570" } ], "definition": { "val": "Reduced ability of the liver to perform its functions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased 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In the context of medical genetics, X-linked recessive disorders manifest in males (who have one copy of the X chromosome and are thus hemizygotes), but generally not in female heterozygotes who have one mutant and one normal allele.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "X-linked recessive", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845977" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001421", "lbl": "Abnormality of the musculature of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-07T10:59:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal hand muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423", "lbl": "X-linked dominant inheritance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A mode of inheritance that is observed for dominant traits related to a gene encoded on the X chromosome. In the context of medical genetics, X-linked dominant disorders tend to manifest very severely in affected males. The severity of manifestation in females may depend on the degree of skewed X inactivation.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "X-linked dominant", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847879" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001425", "lbl": "Heterogeneous", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Genetic heterogeneity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heterogeneity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018740" }, { "val": "UMLS:C0242960" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001426", "lbl": "Multifactorial inheritance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001429" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001472" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The observed inheritance for a multifactorial genetic trait or disorder may have a higher frequency within the same family, whether the etiology is genetic or environmental, or a combination of the two." ], "definition": { "val": "A mode of inheritance that depends on a mixture of major and minor genetic determinants possibly together with environmental factors. 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Because the mitochondrial genome is essentially always maternally inherited, a mitochondrial condition can only be transmitted by females, although the condition can affect both sexes. The proportion of mutant mitochondria can vary (heteroplasmy).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitochondrial", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050259" }, { "val": "UMLS:C0887941" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001428", "lbl": "Somatic mutation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term applies to a disease whose etiology is related to an alteration in DNA that occurs after conception. Somatic mutations occur in all body tissues throughout life and are not present in the germline from which the individual developed (The Greek word soma means body.) 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that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Freckling", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008548" }, { "val": "SNOMEDCT_US:403536009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:699225003" }, { "val": "UMLS:C0016689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001482", "lbl": "Subcutaneous nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005903" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Subcutaneous nodules may move freely within the dermis or may be fixed to skin above or subcutaneous tissue below." ], "definition": { "val": "Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ 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In posterior vitreous detachment (PVD), the vitreous membrane (which surrounds the vitreous humor) separates from the retina. This condition is common in individuals over 65 years of age but may occur in younger persons. PVD is often characterized by flashes of light and floaters, and may be complicated by retinal detachment." ], "definition": { "val": "Separation of the vitreous humor from the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24376338" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vitreous detachment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020255" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247081001" }, { "val": "UMLS:C0423361" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001491", "lbl": "Congenital fibrosis of extraocular muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital non-progressive ophthalmoplegia with multiple extraocular muscle restrictions. Typically, there is ptosis and variable degrees of restriction of horizontal and vertical eye movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CFEOM", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital fibrosis of the extraocular muscles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital ophthalmoplegia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463", "http://www.omim.org/entry/135700" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C580012" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400946004" }, { "val": "UMLS:C1302995" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001492", "lbl": "Axenfeld anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Axenfeld's anomaly is a bilateral disorder characterized by a prominent, anteriorly displaced Schwalbe's line (posterior embryotoxon) and peripheral iris strands which span the anterior chamber angle to attach to Schwalbe's line.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535679" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204152008" }, { "val": "UMLS:C0266548" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001493", "lbl": "Falciform retinal fold", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008013" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An area of the retina that is buckled so that a sector-shaped sheet of retina lies in front of the normal retina. This feature is of congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital retinal fold", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204181009" }, { "val": "UMLS:C0344550" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001495", "lbl": "Carpal osteolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteolysis affecting carpal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carpal bone osteolysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001498", "lbl": "Carpal bone hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001209" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006029" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006072" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006117" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006130" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006227" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of one or more carpal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small wrist bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small carpal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small carpals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of carpal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic carpal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863749" }, { "val": "UMLS:C4280594" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001500", "lbl": "Broad finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001497" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that the girth may be increased in a broad finger, but this must be distinguished from Macrodactyly, because there the length is also increased. This distinction can be subtle. This term should not be used when the increased width is limited to the distal phalanges, instead use Broad fingertips. The affected digit should be specified by the numbering scheme in the introduction. This term is not used for the first digit, see Broad thumbs. When a thumb and one or more fingers are affected, it may be more economical to specify \"Broad fingers, F1-5\" instead of separately specifying \"Broad thumb\" and \"Broad fingers F2-5\"." ], "definition": { "val": "Increased width of a non-thumb digit of the hand.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844906" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001501", "lbl": "6 metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "6 long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861360" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001504", "lbl": "Metacarpal osteolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metacarpals osteolysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854610" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001507", "lbl": "Growth abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008904" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth issue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0262361" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508", "lbl": "Failure to thrive", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001535" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008853" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008878" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008916" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Although there is no clear consensus on the exact definition of FTT, it is usually diagnoses in a child growing below the 3rd percentile or in a child whose decreased growth has cross two major growth percentiles (for example, from above the 75th percentile to below the 25th percentile)." ], "definition": { "val": "Failure to thrive (FTT) refers to a child whose physical growth is substantially below the norm.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Undergrowth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Faltering weight", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weight faltering", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor weight gain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postnatal failure to thrive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:36440009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:432788009" }, { "val": "UMLS:C0231246" }, { "val": "UMLS:C2315100" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510", "lbl": "Growth delay", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001434" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001512" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001514" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001517" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001532" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008847" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008870" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008886" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008893" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008926" } ], "comments": [ "Poor or abnormally slow gains in weight or height in a child." ], "definition": { "val": "A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Growth retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retarded growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Very poor growth", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276617005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:444896005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59576002" }, { "val": "UMLS:C0151686" }, { "val": "UMLS:C0456070" }, { "val": "UMLS:C0878787" }, { "val": "UMLS:C1837385" }, { "val": "UMLS:C3552463" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511", "lbl": "Intrauterine growth retardation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001515" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008862" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008892" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008931" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Intrauterine growth restriction is a newer term that is preferred over Intrauterine growth retardation. The causes of IUGR include maternal abnormalities (chronic hypertension, cyanotic heart disease, smoking, drug abuse), placental or umbilical cord abnormalities (including placenta previa and cord anomalies), maternal medicationas, and genetic disorders of the fetus." ], "definition": { "val": "An abnormal restriction of fetal growth with fetal weight below the tenth percentile for gestational age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "IUGR", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prenatal growth deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prenatal growth retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "In utero growth retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrauterine growth failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrauterine growth restriction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrauterine growth retardation, IUGR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrauterine retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prenatal growth failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prenatal onset growth retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prenatal-onset growth retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small for gestational age infant", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005317" }, { "val": "MSH:D007236" }, { "val": "SNOMEDCT_US:199612005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22033007" }, { "val": "UMLS:C0015934" }, { "val": "UMLS:C0021296" }, { "val": "UMLS:C1386048" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513", "lbl": "Obesity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Accumulation of substantial excess body fat.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Having too much body fat", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Obesity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009765" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414915002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414916001" }, { "val": "UMLS:C0028754" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518", "lbl": "Small for gestational age", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001422" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008849" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008919" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008927" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age.", "xrefs": [ "DDD:hfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Birth weight less than 10th percentile", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low birth weight", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small for gestational age", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007230" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267258002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:276610007" }, { "val": "UMLS:C0024032" }, { "val": "UMLS:C0235991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001519", "lbl": "Disproportionate tall stature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003511" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008864" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tall and slim body build with increased arm span to height ratio (>1.05) and a reduced upper-to-lower segment ratio (<0.85), i.e., unusually long arms and legs. The extremities as well as the hands and feet are unusually slim.", "xrefs": [ "DDD:hfirth", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dolichostenomelia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Marfanoid body habitus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Marfanoid habitus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced upper-lower segment ratio", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054119" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62250003" }, { "val": "UMLS:C0003706" }, { "val": "UMLS:C1836996" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001520", "lbl": "Large for gestational age", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001825" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Fetal macrosomia has been defined in several different ways, including birth weight of 4000-4500 g (8 lb 13 oz to 9 lb 15 oz) or greater than 90% for gestational age after correcting for neonatal sex and ethnicity. Based on these definitions, macrosomia affects 1-10% of all pregnancies. A diagnosis of fetal macrosomia can be made only by measuring birth weight after delivery; therefore, the condition is confirmed only retrospectively, ie, after delivery of the neonate." ], "definition": { "val": "The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "eMedicine:262679" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Birth weight > 90th percentile", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Birthweight > 90th percentile", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal macrosomia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fetal macrosomia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrosomia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrosomia, neonatal", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848395" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001522", "lbl": "Death in infancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003816" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003817" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003818" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003823" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003827" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Death within the first 24 months of life.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Death in infancy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Infantile death", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lethal in infancy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Death in early childhood", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844947" }, { "val": "UMLS:C1858430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001525", "lbl": "Severe failure to thrive", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008876" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mild growth deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postnatal onset of mild growth retardation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835580" }, { "val": "UMLS:C3550204" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001531", "lbl": "Failure to thrive in infancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008863" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008925" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Faltering weight in infancy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weight faltering in infancy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure to thrive in first year of life", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001533", "lbl": "Slender build", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001529" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Slender, long-limbed habitus." ], "definition": { "val": "Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slender build", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin build", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Asthenic habitus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin body habitus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537", "lbl": "Umbilical hernia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Protrusion of abdominal contents through a defect in the abdominal wall musculature around the umbilicus. Skin and subcutaneous tissue overlie the defect.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Umbilical hernias", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4445" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396347007" }, { "val": "UMLS:C0019322" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001538", "lbl": "Protuberant abdomen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A thrusting or bulging out of the abdomen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Belly sticks out", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extended belly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abdominal protuberance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854928" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001539", "lbl": "Omphalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Omphalocoele", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4404" }, { "val": "MEDDRA:10030309" }, { "val": "MSH:D006554" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18735004" }, { "val": "UMLS:C0795690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001540", "lbl": "Diastasis recti", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Diastasis recti looks like a ridge, which runs down the middle of the abdomen and increases with muscle straining. Diastasis recti is not uncommon in pregnant women and is common and normal in newborns." ], "definition": { "val": "A separation of the rectus abdominis muscle into right and left halves (which are normally joined at the midline at the linea alba).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gap between large left and right abdominal muscles", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:62629000" }, { "val": "UMLS:C0221766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541", "lbl": "Ascites", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ascites is commonly associated with liver disease that has resulted in portal hypertension and low serum albumin levels." ], "definition": { "val": "Accumulation of fluid in the peritoneal cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Accumulation of fluid in the abdomen", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001201" }, { "val": "SNOMEDCT_US:389026000" }, { "val": "UMLS:C0003962" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001543", "lbl": "Gastroschisis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of congenital ventral incomplete closure of the abdominal wall in which the intestines and sometimes other organs extend freely into the amniotic fluid space through a small opening in the abdomen, usually to the right of the umbilicus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10018046" }, { "val": "MSH:D020139" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72951007" }, { "val": "UMLS:C0265706" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001544", "lbl": "Prominent umbilicus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally prominent umbilicus (belly button).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent belly button", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent navel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001545", "lbl": "Anteriorly placed anus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anterior malposition of the anus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anteriorly displaced anus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anus anteposition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838705" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001547", "lbl": "Abnormal rib cage morphology", "meta": { "definition": { "val": "A morphological anomaly of the rib cage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the rib cage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025763" 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"peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-20T11:05:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the ileum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025762" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001551", "lbl": "Abnormal umbilicus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The umbilicus is also known as the belly button or the navel." ], "definition": { "val": "An abnormality of the structure or appearance of the umbilicus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal belly button", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal navel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal umbilicus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849338" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001552", "lbl": "Barrel-shaped chest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000781" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001553" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Barrel chest is often seen in persons with pulmonary emphysema or chronic obstructive pulmonary disease." ], "definition": { "val": "A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Barrel chest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Barrel-shaped chest", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:24228002" }, { "val": "UMLS:C0264172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001555", "lbl": "Asymmetry of the thorax", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of symmetry between the left and right halves of the thorax.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetric chest", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858033" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001557", "lbl": "Prenatal movement abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007629" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Fetal movements generally become apparent during the second trimester of pregnancy around the 20th week but occasionally up to the 25th week. The initiation of perceptible fetal movements is referred to as 'quickening'." ], "definition": { "val": "An abnormality of fetal movement.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal intrauterine movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558", "lbl": "Decreased fetal movement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001559" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006840" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007630" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007631" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in quantity or strength of fetal movements.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Less than 10 fetal movements in 12 hours", "xrefs": [ "PMID:2729383" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased foetal activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased foetal movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased foetal movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal hypokinesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Less than 10 foetal movements in 12 hours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced foetal movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced foetal movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased fetal activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased fetal movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased movement in utero", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fetal hypokinesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced fetal movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced fetal movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276369006" }, { "val": "UMLS:C0235659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001560", "lbl": "Abnormality of the amniotic fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the amniotic fluid, which is the fluid contained in the amniotic sac surrounding the developing fetus.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal amniotic fluid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:42170009" }, { "val": "UMLS:C0266781" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561", "lbl": "Polyhydramnios", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005098" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Polyhydramnios is diagnosed if the deepest vertical pool of amniotic fluid is more than 8 cm or amniotic fluid index is more than 95th percentile for the corresponding gestational age." ], "definition": { "val": "The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High levels of amniotic fluid", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydramnios", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006831" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86203003" }, { "val": "UMLS:C0020224" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001562", "lbl": "Oligohydramnios", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004638" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Oligohydramnios is the opposite of polyhydramnios. In normal pregnancy the amniotic fluid volume increases by about 10 ml/day until the 34th, after which it slowly diminishes. A normal amniotic fluid volume at term is about 500-2,000 ml. Oligohydramnios is defined as an AFI (amniotic fluid index) less than 5 cm or smallest vertical pocket of fluid less than 2 cm." ], "definition": { "val": "Diminished amniotic fluid volume in pregnancy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low levels of amniotic fluid", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Maternal oligohydramnios", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016104" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59566000" }, { "val": "UMLS:C0079924" }, { "val": "UMLS:C3550658" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001563", "lbl": "Fetal polyuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The fetal urine production rate can be measured by ultrasonography." ], "definition": { "val": "Abnormally increased production of urine by the fetus resulting in polyhydramnios.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21460147" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal polyuria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865279" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001566", "lbl": "Widely-spaced maxillary central incisors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000669" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001570" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006300" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006324" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased distance between the maxillary central permanent incisor tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Central incisor gap", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gap between upper front teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide gap between upper central incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced upper incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diastasis of the central incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Separated superior central incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide upper central incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Diastema between maxillary central incisors", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Diastema between upper front teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Diastema between upper incisors", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835762" }, { "val": "UMLS:C1845110" }, { "val": "UMLS:C4280252" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001571", "lbl": "Multiple impacted teeth", "meta": { "definition": { "val": "The presence of multiple impacted teeth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple buried teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impacted teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple impacted teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Multiple retained teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839965" }, { "val": "UMLS:C4280593" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001572", "lbl": "Macrodontia", "meta": { "comments": [ "The standard reference has means and standard deviations by gender [Moyers et al, 1976]. Although it is easy to measure the width of teeth, and the definition is made with reference to the width of teeth, macrodontia actually means that the overall size of the tooth is increased." ], "definition": { "val": "Increased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD above mean for age. Alternatively, an apparently increased maximum width of the tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large tooth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tooth mass excess", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hyperplasia of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypertrophy of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Megalodontia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:71485000" }, { "val": "UMLS:C0266036" }, { "val": "UMLS:C4280590" }, { "val": "UMLS:C4280591" }, { "val": "UMLS:C4280592" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001574", "lbl": "Abnormality of the integument", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Abnormality of skin, hair, or nails." ], "definition": { "val": "An abnormality of the integument, which consists of the skin and the superficial fascia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025761" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001575", "lbl": "obsolete Mood changes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000712" } ], 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"lbl": "Recurrent skin infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007563" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Infections of the skin that happen multiple times.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent skin infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous infections", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853193" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582", "lbl": "Redundant skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007391" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loose and sagging skin often associated with loss of skin elasticity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loose redundant skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Redundant skin folds", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sagging, redundant skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:201093004" }, { "val": "UMLS:C0581342" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001583", "lbl": "Rotary nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of nystagmus in which the eyeball makes rotary motions around the axis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rotatory Nystagmus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009759" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44526006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95783006" }, { "val": "UMLS:C0240595" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001586", "lbl": "Vesicovaginal fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a fistula connecting the urinary bladder to the vagina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014719" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89405008" }, { "val": "UMLS:C0042582" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001587", "lbl": "obsolete Primary ovarian failure", "meta": { "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001591", "lbl": "Bell-shaped thorax", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006626" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006664" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A bell-shaped thorax is a non-specific finding. In newborns, bell-spahed thorax can indicate a history of intrauterine neuromuscular abnormalities." ], "definition": { "val": "The rib cage has the shape of a wide mouthed bell. That is, the superior portion of the rib cage is constricted, followed by a convex region, and the inferior portion of the rib cage expands again to have a large diameter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bell-shaped chest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constricted, bell-shaped thorax", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow, bell-shaped thorax", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865186" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001592", "lbl": "Selective tooth agenesis", "meta": { "definition": { "val": "Agenesis specifically affecting one of the classes incisor, premolar, or molar.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absence of a tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing a tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of a tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of a tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1970308" }, { "val": "UMLS:C4280251" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001593", "lbl": "Maxillary lateral incisor microdontia", "meta": { "definition": { "val": "Decreased size of the maxillary permanent incisor.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Decreased size of maxillary lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Decreased size of upper lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypotrophic maxillary lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypotrophic upper lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Small maxillary lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Small upper lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased width of upper lateral incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845111" }, { "val": "UMLS:C4280588" }, { "val": "UMLS:C4280589" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595", "lbl": "Abnormal hair morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the hair.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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This often results in a saucer- or spoon-shaped nail and the free edge of the nail is typically everted. The affected digits should be specified. Note that the bundled term koilonychia is an abnormal shape of the fingernail where the nail has raised ridges and is thin and concave." ], "definition": { "val": "The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spoon-shaped nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Koilonychia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:66270006" }, { "val": "UMLS:C0221261" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001600", "lbl": "Abnormality of the larynx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the larynx.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngeal abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngeal anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001601", "lbl": "Laryngomalacia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Laryngomalacia may affect the epiglottis, the arytenoid cartilages, or both. It is the most common cause of congenital stridor." ], "definition": { "val": "Laryngomalacia is a congenital abnormality of the laryngeal cartilage in which the cartilage is floppy and prolapses over the larynx during inspiration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Softening of voice box tissue", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D055092" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38086007" }, { "val": "UMLS:C0264303" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001602", "lbl": "Laryngeal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Stricture or narrowing of the larynx that may be associated with symptoms of respiratory difficulty depending on the degree of laryngeal narrowing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D007829" }, { "val": "SNOMEDCT_US:75547007" }, { "val": "UMLS:C0023075" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001604", "lbl": "Vocal cord paresis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001603" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001616" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008745" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Vocal cord paresis can be characterized by a hoarseness, reduced volume of speech, aspiration and pain in the throat." ], "definition": { "val": "Decreased strength of the vocal folds.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of the vocal cords", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hoarse voice due to vocal cord paresis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vocal cord paresis in severe cases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014826" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302912005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:445424004" }, { "val": "UMLS:C0751576" }, { "val": "UMLS:C1832690" }, { "val": "UMLS:C1843187" }, { "val": "UMLS:C1853729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001605", "lbl": "Vocal cord paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001606" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006847" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Vocal cord paralysis may lead to signs and symptoms such as hoarseness, inability to speak loudly, choking or coughing while eating with the risk of aspiration pneumonia. Affected patients may also experience breathing difficulties." ], "definition": { "val": "A loss of the ability to move the vocal folds.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to move vocal cords", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngeal paralysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014826" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302912005" }, { "val": "UMLS:C0042928" }, { "val": "UMLS:C1854345" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001606", "lbl": "obsolete Vocal cord paralysis (caused by tumor impingement)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001605" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001607", "lbl": "Subglottic stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:22668006" }, { "val": "UMLS:C0238441" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001608", "lbl": "Abnormality of the voice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term describes any abnormality of the voice, i.e., of the sounds produced by humans by the passage of air through the larynx and over the vocal cords, and then modified by the resonance organs, the nasopharynx, and the mouth." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the voice", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Voice abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021776" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609", "lbl": "Hoarse voice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001613" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001619" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hoarseness refers to a change in the pitch or quality of the voice, with the voice sounding weak, very breathy, scratchy, or husky.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hoarse voice", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hoarseness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Husky voice", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006685" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50219008" }, { "val": "UMLS:C0019825" }, { "val": "UMLS:C1854348" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001611", "lbl": "Nasal speech", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001614" } ], "comments": [ "May be associated with incomplete or weak closure of the velum. Examination is by nasal endoscopy." ], "definition": { "val": "A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal speech", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal voice", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypernasal speech", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypernasal voice", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:229645001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:289190003" }, { "val": "UMLS:C0454555" }, { "val": "UMLS:C0566620" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001612", "lbl": "Weak cry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { 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voice due to incoordination of the muscles concerned in vocalization." ], "definition": { "val": "Reduced intensity (volume) of speech.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Soft voice", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weak voice", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypophonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014832" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34527004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8614008" }, { "val": "UMLS:C0241700" }, { "val": "UMLS:C0521007" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622", "lbl": "Premature birth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The birth of a baby of less than 37 weeks of gestational age.", 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The defect is centered around the most superior aspect of the ventricular septum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:33327983" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "VSD", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hole in heart wall separating two lower heart chambers", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ventricular septal defects", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ventriculoseptal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1300" }, { "val": "MSH:D006345" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253549006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30288003" }, { "val": "UMLS:C0018818" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631", "lbl": "Atrial septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001630" } ], "definition": { "val": "Atrial septal defect (ASD) is a congenital abnormality of the interatrial septum that enables blood flow between the left and right atria via the interatrial septum.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ASD", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "An opening in the wall separating the top two chambers of the heart", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hole in heart wall separating two upper heart chambers", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atria septal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrial septum defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrioseptal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Defect in the atrial septum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2050" }, { "val": "ICD-10:Q21.1" }, { "val": "MSH:D006344" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253366007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:405752007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70142008" }, { "val": "UMLS:C0018817" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001633", "lbl": "Abnormal mitral valve morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0031477" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the mitral valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the mitral valve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025759" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634", "lbl": "Mitral valve prolapse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mitral valve prolapse can be associated with mitral regurgitation." ], "definition": { "val": "One or both of the leaflets (cusps) of the mitral valve bulges back into the left atrium upon contraction of the left ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:1533" }, { "val": "MSH:D008945" }, { "val": "SNOMEDCT_US:409712001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8074002" }, { "val": "UMLS:C0026267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635", "lbl": "Congestive heart failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006686" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormality of cardiac function that is responsible for the failure of the heart to pump blood at a rate that is commensurate with the needs of the tissues or a state in which abnormally elevated filling pressures are required for the heart to do so. Heart failure is frequently related to a defect in myocardial contraction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CHF", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cardiac failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cardiac failures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac insufficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic heart failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006333" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42343007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84114007" }, { "val": "UMLS:C0018801" }, { "val": "UMLS:C0018802" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001636", "lbl": "Tetralogy of Fallot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital cardiac malformation comprising pulmonary stenosis, overriding aorta, ventricular septum defect, and right ventricular hypertrophy. The diagnosis of TOF is made if at least three of the four above mentioned features are present.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tetrology of fallot", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "ICD-10:Q21.3" }, { "val": "MSH:D013771" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86299006" }, { "val": "UMLS:C0039685" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001637", "lbl": "Abnormal myocardium morphology", "meta": { "definition": { "val": "A structural anomaly of the muscle layer of the heart wall.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the myocardium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638", "lbl": "Cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17916581" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disease of the heart muscle", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1840" }, { "val": "MSH:D009202" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57809008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85898001" }, { "val": "UMLS:C0878544" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639", "lbl": "Hypertrophic cardiomyopathy", "meta": { "definition": { "val": "Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased ventricular wall thickness or mass in the absence of loading conditions (hypertension, valve disease) sufficient to cause the observed abnormality.", "xrefs": [ "PMID:17916581" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "HCM", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged and thickened heart muscle", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiomyopathy, hypertrophic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002312" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233873004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45227007" }, { "val": "UMLS:C0007194" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640", "lbl": "Cardiomegaly", "meta": { "definition": { "val": "Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:31194436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged heart", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased heart size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006332" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8186001" }, { "val": "UMLS:C0018800" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641", "lbl": "Abnormal pulmonary valve morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the pulmonary valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the pulmonary valve", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the pulmonary valve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1600" }, { "val": "Fyler:1602" }, { "val": "SNOMEDCT_US:448643005" }, { "val": "UMLS:C3164374" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001642", "lbl": "Pulmonic stenosis", "meta": { "comments": [ "Infundibular pulmonic stenosis is mostly caused by overgrowth of the heart muscle wall (hypertrophy of the septoparietal trabeculae). Pulmonic stenosis is often seen as a part of Fallot' s tetralogy, in which case the events leading to the formation of the overriding aorta are also believed to be a cause of the pulmonic stenosis. The pulmonic stenosis is the major cause of the malformations seen in patients with Fallot tetralogy, with the other associated malformations acting as compensatory mechanisms to the pulmonic stenosis. The degree of stenosis varies between individuals with TOF, and is the primary determinant of symptoms and severity. This malformation is infrequently described as sub-pulmonary stenosis or subpulmonary obstruction." ], "definition": { "val": "A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis) or just below the pulmonary valve (infundibular stenosis).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of pulmonic valve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary valve stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonic valve stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1611" }, { "val": "MSH:D011666" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56786000" }, { "val": "UMLS:C1956257" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643", "lbl": "Patent ductus arteriosus", "meta": { "definition": { "val": "In utero, the ductus arteriosus (DA) serves to divert ventricular output away from the lungs and toward the placenta by connecting the main pulmonary artery to the descending aorta. A patent ductus arteriosus (PDA) in the first 3 days of life is a physiologic shunt in healthy term and preterm newborn infants, and normally is substantially closed within about 24 hours after bith and completely closed after about three weeks. Failure of physiologcal closure is referred to a persistent or patent ductus arteriosus (PDA). Depending on the degree of left-to-right shunting, PDA can have clinical consequences.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20421261" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "PDA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ductus arteriosus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent arterial duct", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent ductus arteriosus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2100" }, { "val": "MSH:D004374" }, { "val": "SNOMEDCT_US:83330001" }, { "val": "UMLS:C0013274" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644", "lbl": "Dilated cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001725" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005159" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200130" } ], "definition": { "val": "Dilated cardiomyopathy (DCM) is defined by the presence of left ventricular dilatation and left ventricular systolic dysfunction in the absence of abnormal loading conditions (hypertension, valve disease) or coronary artery disease sufficient to cause global systolic impairment. Right ventricular dilation and dysfunction may be present but are not necessary for the diagnosis.", "xrefs": [ "PMID:17916581" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "DCM", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stretched and thinned heart muscle", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiomyopathy, dilated", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congestive cardiomyopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1843" }, { "val": "MSH:D002311" }, { "val": "SNOMEDCT_US:195021004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399020009" }, { "val": "UMLS:C0007193" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645", "lbl": "Sudden cardiac death", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005161" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The heart suddenly and unexpectedly stops beating resulting in death within a short time period (generally within 1 h of symptom onset).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature sudden cardiac death", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sudden cardiac death", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016757" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95281009" }, { "val": "UMLS:C0085298" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001646", "lbl": "Abnormal aortic valve morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the aortic valve.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the aortic valve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1400" }, { "val": "Fyler:1408" }, { "val": "SNOMEDCT_US:448743001" }, { "val": "UMLS:C3164445" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001647", "lbl": "Bicuspid aortic valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A normal aortic valve is composed of three aortic-valve cusps, each semilunar in appearance. The leaflets are housed within a small dilatation of the proximal aorta associated with each cusp, called the sinuses of Valsalva or aortic sinuses, and their association with the respective coronary ostia identifies them: left, right, and non-coronary sinuses. Each cusp is attached to the wall of the aorta by the outward edges of its semicircular border, and the attachment point between each leaflet is called a commissure [PMID:24827036]." ], "definition": { "val": "The presence of an aortic valve with two instead of the normal three cusps (flaps). Bicuspid aortic valvue is a malformation of a commissure (small space between the attachment of each cusp to the aortic wall) and the adjacent parts of the two corresponding cusps forming a raphe (the fused area of the two underdeveloped cusps turning into a malformed commissure between both cusps; the raphe is a fibrous ridge that extends from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17467434", "PMID:24827036" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Aortic valve has two leaflets rather than three", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562388" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72352009" }, { "val": "UMLS:C0149630" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001648", "lbl": "Cor pulmonale", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cor pulmonale refers to a change in structure and function of the right ventricle of the heart as a result of a pulmonary disorder, generally resulting in right ventricular hypertrophy." ], "definition": { "val": "Right-sided heart failure resulting from chronic hypertension in the pulmonary arteries and right ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D011660" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274096000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:83291003" }, { "val": "UMLS:C0034072" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649", "lbl": "Tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001673" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001720" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A rapid heartrate that exceeds the range of the normal resting heartrate for age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fast heart rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart racing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Racing heart", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated heart rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased heart rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rapid heart beat", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013610" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3424008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86651002" }, { "val": "UMLS:C0039231" }, { "val": "UMLS:C4020868" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650", "lbl": "Aortic valve stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005140" } ], "comments": [ "Aortic stenosis can lead to a pressure gradient between the left ventricle and the aorta and may result in left ventricular hypertrophy and decreased left ventricular compliance." ], "definition": { "val": "The presence of a stenosis (narrowing) of the aortic valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of aortic valve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aortic stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Valvular aortic stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1411" }, { "val": "MSH:D001024" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60573004" }, { "val": "UMLS:C0003507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001651", "lbl": "Dextrocardia", "meta": { "definition": { "val": "The heart is located in the right hand sided hemithorax. That is, there is a left-right reversal (or \"mirror reflection\") of the anatomical location of the heart in which the heart is locate on the right side instead of the left.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart tip and four chambers point towards right side of body", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thoracic situs inversus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "EPCC:02.01.02" }, { "val": "Fyler:0110" }, { "val": "Fyler:110" }, { "val": "ICD-10:Q24.0" }, { "val": "MSH:D003914" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27637000" }, { "val": "UMLS:C0011813" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653", "lbl": "Mitral regurgitation", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the mitral valve characterized by insufficiency or incompetence of the mitral valve resulting in retrograde leaking of blood through the mitral valve upon ventricular contraction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitral incompetence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitral insufficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitral valve insufficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitral valve regurgitation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Mitral regurgitation, mild", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1151" }, { "val": "MSH:D008944" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48724000" }, { "val": "UMLS:C0026266" }, { "val": "UMLS:C3551535" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654", "lbl": "Abnormal heart valve morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001703" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of a cardiac valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the heart valves", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Valvular abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Valvular heart disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006349" }, { "val": "SNOMEDCT_US:368009" }, { "val": "UMLS:C0018824" }, { "val": "UMLS:C0241654" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001655", "lbl": "Patent foramen ovale", "meta": { "comments": [ "The foramen ovale is located in the atrial septum and is essential for proper fetal circulation. With separation from the placenta and with the first few breaths, the left atrium fills with blood returning from the lungs and closes the foramen ovale. Subsequently, during the first years of life, the foramen ovale seals shut." ], "definition": { "val": "Failure of the foramen ovale to seal postnatally, leaving a potential conduit between the left and right cardiac atria.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent foramen ovale", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2020" }, { "val": "ICD-10:Q21.1" }, { "val": "MSH:D054092" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204317008" }, { "val": "UMLS:C0016522" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657", "lbl": "Prolonged QT interval", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The QT interval represents electrical depolarization and repolarization of the left and right ventricles." ], "definition": { "val": "Increased time between the start of the Q wave and the end of the T wave as measured by the electrocardiogram (EKG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long QT syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolong qt interval on ekg", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Long Q-T syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:111975006" }, { "val": "UMLS:C0151878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001658", "lbl": "Myocardial infarction", "meta": { "definition": { "val": "Necrosis of the myocardium caused by an obstruction of the blood supply to the heart and often associated with chest pain, shortness of breath, palpitations, and anxiety as well as characteristic EKG findings and elevation of serum markers including creatine kinase-MB fraction and troponin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "MI", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart attack", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009203" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22298006" }, { "val": "UMLS:C0027051" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001659", "lbl": "Aortic regurgitation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An insufficiency of the aortic valve, leading to regurgitation (backward flow) of blood from the aorta into the left ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aortic insufficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aortic valve regurgitation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001022" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60234000" }, { "val": "UMLS:C0003504" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001660", "lbl": "Truncus arteriosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Common arterial trunk", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Persistant truncus arteriosus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0500" }, { "val": "Fyler:500" }, { "val": "ICD-10:Q20.0" }, { "val": "MSH:D014338" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58140002" }, { "val": "UMLS:C0041206" }, { "val": "UMLS:C4020867" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001662", "lbl": "Bradycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A slower than normal heart rate (in adults, slower than 60 beats per minute).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slow heartbeats", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachycardia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001919" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48867003" }, { "val": "UMLS:C0428977" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663", "lbl": "Ventricular fibrillation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005166" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Uncontrolled contractions of muscles fibers in the left ventricle not producing contraction of the left ventricle. Ventricular fibrillation usually begins with a ventricular premature contraction and a short run of rapid ventricular tachycardia degenerating into uncoordinating ventricular fibrillations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014693" }, { "val": "SNOMEDCT_US:71908006" }, { "val": "UMLS:C0042510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001664", "lbl": "Torsade de pointes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of ventricular tachycardia characterized by polymorphioc QRS complexes that change in amplitue and cycle length, and thus have the appearance of oscillating around the baseline in the EKG.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Torsades de pointes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016171" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31722008" }, { "val": "UMLS:C0040479" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001667", "lbl": "Right ventricular hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "In this case the right ventricle is more muscular than normal, causing a characteristic boot-shaped (coeur-en-sabot) appearance as seen on anterior- posterior chest x-rays. Right ventricular hypertrophy is commonly associated with any form of right ventricular outflow obstruction or pulmonary hypertension, which may in turn owe its origin to left-sided disease. The echocardiographic signs are thickening of the anterior right ventricular wall and the septum. Cavity size is usually normal, or slightly enlarged. In many cases there is associated volume overload present due to tricuspid regurgitation, in the absence of this, septal motion is normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heart right ventricle hypertrophy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3609" }, { "val": "MSH:D017380" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89792004" }, { "val": "UMLS:C0162770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001669", "lbl": "Transposition of the great arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A complex congenital heart defect in which the aorta arises from the morphologic right ventricle and the pulmonary artery arises from the morphologic left ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10798431", "eMedicine:900574" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transposition of great vessels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204296002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26146002" }, { "val": "UMLS:C3536741" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001670", "lbl": "Asymmetric septal hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypertrophic cardiomyopathy with an asymmetrical pattern of hypertrophy, with a predilection for the interventricular septum and myocyte disarray.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17916581" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0205700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671", "lbl": "Abnormal cardiac septum morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001690" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004760" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the intra-atrial or intraventricular septum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Septal defects", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cardiac septa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heart septal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006343" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253273004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396351009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59494005" }, { "val": "UMLS:C0018816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001673", "lbl": "obsolete Tachycardia (with pheochromocytoma)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001649" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001674", "lbl": "Complete atrioventricular canal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001689" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006697" } ], "comments": [ "The complete form of AVC shows an ostium primum atrial septal defect, a common atrioventricular valve and a variable deficiency of the interventricular septum inlet. CAVC can be classified into types A, B or C according to the morphology of the common atrioventricular valve." ], "definition": { "val": "A congenital heart defect characterized by a specific combination of heart defects with a common atrioventricular valve, primum atrial septal defect and inlet ventricular septal defect.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:16722604" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrioventricular canal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Common atrioventricular canal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complete atrioventricular septal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complete common AV canal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001675", "lbl": "obsolete Rhythm disturbances associated with pheochromocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0011675" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001676", "lbl": "obsolete Palpitations (with pheochromocytoma)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001962" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001677", "lbl": "Coronary artery atherosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004929" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005138" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Coronary artery disease, also called atherosclerotic heart disease, is the result of atheromatous plaques within the coronary arteries leading to myocardial ischemia and infarction." ], "definition": { "val": "Reduction of the diameter of the coronary arteries as the result of an accumulation of atheromatous plaques within the walls of the coronary arteries, which increases the risk of myocardial ischemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Plaque build-up in arteries supplying blood to heart", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary atherosclerosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003324" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414024009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53741008" }, { "val": "UMLS:C1956346" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678", "lbl": "Atrioventricular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001668" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005142" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006672" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Atrioventricular nodal disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054537" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233917008" }, { "val": "UMLS:C0004245" }, { "val": "UMLS:C1841659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679", "lbl": "Abnormal aortic morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0030963" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the aorta.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24910511" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal aorta morphology", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the aorta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1453" }, { "val": "UMLS:C4025756" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680", "lbl": "Coarctation of aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Coarctation refers to a narrowing of the lumen of a vessel producing an obstruction to flow. Coarctation can occur in any region of the aorta. Coarctation of the aorta is often a discrete obstruction commonly located in the descending thoracic aorta. More specifically, it is usually located in the juxtaductal position immediately distal to the left-subclavian artery in a left-sided arch. The hallmark clinical finding in coarctation of the aorta is hypertension proximal to the lesion, with diminished blood pressure distal to the obstruction. Consequently, clinical diagnosis can be made by the presence of diminished lower extremity pulses, differences in timing between upper extremity central pulses (often brachial) and lower extremity central pulses (often femoral), or the presence of a supine arm-leg blood pressure gradient." ], "definition": { "val": "Coarctation of the aorta is a narrowing or constriction of a segment of the aorta.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23909637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of aorta", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of the aorta", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aortic coarctation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coarctation of the aorta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001017" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7305005" }, { "val": "UMLS:C0003492" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001681", "lbl": "Angina pectoris", "meta": { "definition": { "val": "Paroxysmal chest pain that occurs with exertion or stress and is related to myocardial ischemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000787" }, { "val": "SNOMEDCT_US:194828000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:225566008" }, { "val": "UMLS:C0002962" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001682", "lbl": "Subvalvular aortic stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Narrowing of the left ventricle of the heart just below the aortic valve through which blood must pass on its way up into the aorta." ], "definition": { "val": "A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of blood vessel below aortic heart valve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subaortic stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001020" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204368006" }, { "val": "UMLS:C0340375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001683", "lbl": "Ectopia cordis", "meta": { "comments": [ "See Moss and Adams 'Heart Disease in Infants, Children and Adolescents' p1168. Ectopia cordis has a very poor prognosis. Ectopia cordis is generally divided into five types: cervical, cervicothoracic, thoracic, abdominal, and thoracicoabdominal. Ectopia cordis is rare (5-8 per million live births), but the two most common forms are thoracic (59%) and thoracicoabdominal (38%)." ], "definition": { "val": "Congenital malformation of the ventral wall with partial or total evisceration of the heart outside the thoracic cavity and through the defect in the ventral wall.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:0170" }, { "val": "Fyler:170" }, { "val": "MSH:D054083" }, { "val": "SNOMEDCT_US:78250005" }, { "val": "UMLS:C0013580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001684", "lbl": "Secundum atrial septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200131" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A kind of atrial septum defect arising from an enlarged foramen ovale, inadequate growth of the septum secundum, or excessive absorption of the septum primum.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrial septal defect, ostium secundum type", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ostium secundum atrial septal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patent ostium secundum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2000" }, { "val": "ICD-10:Q21.1" }, { "val": "MSH:D006344" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204315000" }, { "val": "UMLS:C0344724" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001685", "lbl": "Myocardial fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Myocardial fibrosis disrupts the myocardial architecture, contributes to myocardial disarray, and determines mechanical, electrical, and vasomotor dysfunction, thus promoting the progression of cardiac diseases to heart failure." ], "definition": { "val": "Myocardial fibrosis is characterized by dysregulated collagen turnover (increased synthesis predominates over unchanged or decreased degradation) and excessive diffuse collagen accumulation in the interstitial and perivascular spaces as well as by phenotypically transformed fibroblasts, termed myofibroblasts.", "xrefs": [ "PMID:28157267" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0151654" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001686", "lbl": "Loss of voice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aphonia", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001044" }, { "val": "SNOMEDCT_US:441913003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44564008" }, { "val": "UMLS:C0003564" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001688", "lbl": "Sinus bradycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005137" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bradycardia related to a mean resting sinus rate of less than 50 beats per minute.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:7013" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49710005" }, { "val": "UMLS:C0085610" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001691", "lbl": "Muscular subvalvular aortic stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of subvalvular aortic stenosis resulting from thickening of the musculature of the interventricular septum, which results in obstruction to blood flow through the left-ventricular outflow tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscular subaortic stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3887554" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001692", "lbl": "Atrial arrhythmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of supraventricular tachycardia in which the atria are the principal site of electrophysiologic disturbance.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Primary atrial arrhythmia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:17366009" }, { "val": "UMLS:C0085611" }, { "val": "UMLS:C4025755" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001693", "lbl": "Cardiac shunt", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pattern of blood flow in the heart that deviates from the normal circuit of the circulatory system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:442119001" }, { "val": "UMLS:C0232180" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001694", "lbl": "Right-to-left shunt", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pattern of blood flow in the heart that deviates from the normal circuit of the circulatory system from the right side of the heart to the left.", "xrefs": [ "HPO:mhaendel" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:79692001" }, { "val": "UMLS:C0428871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001695", "lbl": "Cardiac arrest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abrupt loss of heart function.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart stops beating", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006323" }, { "val": "SNOMEDCT_US:397829000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:410429000" }, { "val": "UMLS:C0018790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001696", "lbl": "Situs inversus totalis", "meta": { "definition": { "val": "A left-right reversal (or \"mirror reflection\") of the anatomical location of the major thoracic and abdominal organs.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "All organs on wrong side of body", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "situs oppositus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "situs transversus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Situs inversus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0100" }, { "val": "Fyler:100" }, { "val": "MSH:D012857" }, { "val": "MSH:D059446" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14821001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24614000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27317008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43876007" }, { "val": "UMLS:C0037221" }, { "val": "UMLS:C0266642" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001697", "lbl": "Abnormal pericardium morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the pericardium, i.e., of the fluid filled sac that surrounds the heart and the proximal ends of the aorta, vena cava, and the pulmonary artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the pericardium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": 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"Right ventricular abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1820" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253516002" }, { "val": "UMLS:C0344887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001708", "lbl": "Right ventricular failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced ability of the right ventricle to perform its function (to receive blood from the right atrium and to eject blood into the pulmonary artery), often leading to pitting peripheral edema, ascites, and hepatomegaly.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired right ventricular function", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right ventricular impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right-sided heart failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006333" }, { "val": 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Conotruncal defects are thought to result from a disturbance of the outflow tract of the embryonic heart, and comprise truncus arteriosus, tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, transposition of the great arteries, and double outlet right ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conotruncal heart defects", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001711", "lbl": "Abnormal left ventricle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the left ventricle of the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal heart left ventricle morphology", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the left ventricle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricular abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1810" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253535002" }, { "val": "UMLS:C0344905" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001712", "lbl": "Left ventricular hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005171" } ], "definition": { "val": "Enlargement or increased size of the heart left ventricle.", "xrefs": [ "MP:0002625" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heart left ventricle hypertrophy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricular wall hypertrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3608" }, { "val": "MSH:D017379" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55827005" }, { "val": "UMLS:C0149721" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001713", "lbl": "Abnormal cardiac ventricle morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of a cardiac ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cardiac ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025752" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001714", "lbl": "Ventricular hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005167" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Enlargement of the cardiac ventricular muscle tissue with increase in the width of the wall of the ventricle and loss of elasticity. Ventricular hypertrophy is clinically differentiated into left and right ventricular hypertrophy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:266249003" }, { "val": "UMLS:C0340279" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001716", "lbl": "Wolff-Parkinson-White syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A disorder of the cardiac conduction system of the heart characterized by ventricular preexcitation due to the presence of an abnormal accessory atrioventricular electrical conduction pathway.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014927" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74390002" }, { "val": "UMLS:C0043202" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001717", "lbl": "Coronary artery calcification", "meta": { "definition": { "val": "An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in a coronary artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:445512009" }, { "val": "UMLS:C1611184" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001718", "lbl": "Mitral stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005163" } ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitral valve stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "EPCC:06.02.92" }, { "val": "Fyler:1511" }, { "val": "ICD-10:Q23.2" }, { "val": "MSH:D008946" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79619009" }, { "val": "UMLS:C0026269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001719", "lbl": "Double outlet right ventricle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "During the development of the heart, the outflow tract initially connects exclusively with the primitive right ventricle and must undergo extensive remodelling to divide into a separate pulmonary artery and aorta; subsequently, there is continued remodelling to establish direct continuity from the left ventricle to the aorta. DORV encompasses a wide spectrum of anatomic arrangements and pathophysiologic disturbances. At one end of the spectrum, it mimics tetralogy of Fallot in the presence of pulmonary stenosis, or a large ventricular septal defect (VSD) in the absence of such stenosis. At the other end of the spectrum, it behaves like transposition of the great arteries with a VSD." ], "definition": { "val": "Double outlet right ventricle (DORV) is a type of ventriculoarterial connection in which both great vessels arise entirely or predominantly from the right ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10798433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "DORV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double-outlet right ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:600" }, { "val": "Fyler:606" }, { "val": "MSH:D004310" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7484005" }, { "val": "UMLS:C0013069" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001722", "lbl": "High-output congestive heart failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of heart failure characterized by elevated cardiac output. This may be seen in patients with heart failure and hyperthyroidism, anemia, pregnancy, arteriovenous fistulae, and others.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0742747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001723", "lbl": "Restrictive cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005130" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Historically, systolic function was said to be preserved in RCM, but is rare for contractility to be truly normal. Restrictive physiology can occur in patients with end-stage hypertrophic and DCM." ], "definition": { "val": "Restrictive left ventricular physiology is characterized by a pattern of ventricular filling in which increased stiffness of the myocardium causes ventricular pressure to rise precipitously with only small increases in volume, defined as restrictive ventricular physiology in the presence of normal or reduced diastolic volumes (of one or both ventricles), normal or reduced systolic volumes, and normal ventricular wall thickness.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17916581" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002313" }, { "val": "SNOMEDCT_US:415295002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:90828009" }, { "val": "UMLS:C0007196" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001724", "lbl": "obsolete Aortic dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0004942" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { 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"xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253854008" }, { "val": "UMLS:C0345326" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742", "lbl": "Nasal congestion", "meta": { "definition": { "val": "Reduced ability to pass air through the nasal cavity often leading to mouth breathing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blockage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal blockage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal obstruction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Obstruction of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stuffy nose", "xrefs": [ "http://www.entnet.org/content/stuffy-nose" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Congestion of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015508" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232209000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267100006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68235000" }, { "val": "UMLS:C0027424" }, { "val": "UMLS:C0027429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001743", "lbl": "Abnormality of the spleen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The spleen is an abdominal organ that functions as a member of the hematopoietic system and of the immune system." ], "definition": { "val": "An abnormality of the spleen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the spleen", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744", "lbl": "Splenomegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001745" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006269" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal increased size of the spleen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased spleen size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013163" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16294009" 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iso-echogenic, homogenic and smooth structure and is seen as a normal variant mostly on the medial contour of the spleen, near the hilus or around the lower pole. This has no pathogenic relevance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:4772" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10362008" }, { "val": "UMLS:C0266631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001748", "lbl": "Polysplenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001749" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006271" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006272" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Polysplenia is a congenital disease manifested by multiple small accessory spleens.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple small spleens", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accessory spleens", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple accessory spleens", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001750", "lbl": "Single ventricle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of only one working lower chamber in the heart, usually with a virtual absence of the ventricular septum and usually present in conjunction with double inlet left or right ventricle.", "xrefs": [ "MP:0010432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Common ventricle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0200" }, { "val": "Fyler:200" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45503006" }, { "val": "UMLS:C0152424" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001751", "lbl": "Vestibular dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006917" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007921" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The vestibular apparatus is the nonauditory portion of the inner ear that mediates the subjective sensation of motion and spatial orientation of the head, adjusts muscular activity and body position to maintain posture, and stabilizes in space the fixation point of the eyes when the head moves, in order to provide a stable image upon the retina. The functioning of the vestibular system is often checked clinically by means of the caloric test, in which the head is tilted backward by about 60 degrees and either warm or cold water is introduced into the external auditory meatus on one side. The immediate results are usually vertigo, nausea, nystagmus, and twisting of the head and body." ], "definition": { "val": "An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired vestibular function", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interictal vestibular dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vestibular function defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001756", "lbl": "Vestibular hypofunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced functioning of the vestibular apparatus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001757", "lbl": "High-frequency sensorineural hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of sensorineural hearing impairment that affects primarily the higher frequencies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High frequency sensorineural hearing impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High-tone sensorineural deafness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High-tone sensorineural hearing impairment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021775" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760", "lbl": "Abnormal foot morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010216" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010611" } ], "comments": [ "A disorder of the foot that can either be congenital or acquired. Such deformities can include hammer toe, club foot deformity, flat feet, pes cavus, congenital vertical talus (rocker bottom foot), and many others." ], "definition": { "val": "An abnormality of the skeleton of foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal feet structure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Foot deformities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Foot deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005530" }, { "val": "SNOMEDCT_US:229844004" }, { "val": "UMLS:C0016506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761", "lbl": "Pes cavus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an unusually high plantar arch. Also called high instep, pes cavus refers to a distinctly hollow form of the sole of the foot when it is bearing weight.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High-arched foot", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10034743" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205091006" }, { "val": "UMLS:C0728829" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762", "lbl": "Talipes equinovarus", "meta": { "comments": [ "Clubfoot is a complex, multifactorial deformity with genetic and intrauterine factors. One popular theory postulates that a clubfoot is a result of intrauterine maldevelopment of the talus that leads to adduction and plantarflexion of the foot. On radiographic projection a clubfoot can be noted as parallel axes of talus and calcaneus." ], "definition": { "val": "Talipes equinovarus (also called clubfoot) typically has four main components: inversion and adduction of the forefoot; inversion of the heel and hindfoot; equinus (limitation of extension) of the ankle and subtalar joint; and internal rotation of the leg.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:32491773" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Club feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Club foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clubfeet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clubfoot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clubbing of feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Equinovarus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foot, talipes equinovarus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pes equinovarus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pes equinus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Talipes varus", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4171" }, { "val": "MEDDRA:10043106" }, { "val": "MSH:D003025" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249808002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:397932003" }, { "val": "UMLS:C0009081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763", "lbl": "Pes planus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "'has part' some (flat and ('inheres in' some 'Longitudinal arch of foot (adult human)') and ('has modifier' some abnormal))" ], "definition": { "val": "A foot where the longitudinal arch of the foot is in contact with the ground or floor when the individual is standing; or, in a patient lying supine, a foot where the arch is in contact with the surface of a flat board pressed against the sole of the foot by the examiner with a pressure similar to that expected from weight bearing; or, the height of the arch is reduced.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dropped arches", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fallen arches", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005413" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203534009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53226007" }, { "val": "UMLS:C0016202" }, { "val": "UMLS:C0264133" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001765", "lbl": "Hammertoe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hammer toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hammertoe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hammertoes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D037801" }, { "val": "SNOMEDCT_US:122481008" }, { "val": "UMLS:C1136179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001769", "lbl": "Broad foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A foot for which the measured width is above the 95th centile for age; or, a foot that appears disproportionately wide for its length.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866241" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001770", "lbl": "Toe syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001828" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005677" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Webbing or fusion of the toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as \"bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the toes in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\".", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foot syndactyly", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Syndactyly of feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Syndactyly of toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:32113001" }, { "val": "UMLS:C0265660" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001771", "lbl": "Achilles tendon contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004711" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005031" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006430" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A contracture of the Achilles tendon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortening of the achilles tendon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tight achilles tendon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Achilles tendon contractures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Contractures of the Achilles tendon", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:203076007" }, { "val": "UMLS:C0410264" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001772", "lbl": "Talipes equinovalgus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deformity of foot and ankle in which the foot is bent down and outwards.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Equinovalgus deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004863" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68284008" }, { "val": "UMLS:C0265642" }, { "val": "UMLS:C4020866" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001773", "lbl": "Short foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001764" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001766" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001778" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008135" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848673" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001775", "lbl": "Tarsal osteovalgus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025748" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001776", "lbl": "Bilateral talipes equinovarus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bilateral clubfoot deformity (see HP:0001762).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Club foot on both sides", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral clubfeet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral clubfoot", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837835" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001780", "lbl": "Abnormality of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of a toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormalities of the toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2674738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001782", "lbl": "Bulbous tips of toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the morphology of the toes, such that the tips of the toes are prominent and bulbous.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001783", "lbl": "Broad metatarsal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005907" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008106" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased side-to-side width of a metatarsal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Broad metatarsals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Widened metatarsal shaft", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842231" }, { "val": "UMLS:C1850161" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001785", "lbl": "Ankle swelling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ankle swelling", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:26237000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267039000" }, { "val": "UMLS:C0235439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001786", "lbl": "Narrow foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A foot for which the measured width is below the 5th centile for age; or, a foot that appears disproportionately narrow for its length.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slender feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:299464006" }, { "val": "UMLS:C0576227" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001787", "lbl": "Abnormal delivery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the birth process.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal delivery", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delivery complication", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:274127000" }, { "val": "UMLS:C0549629" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001788", "lbl": "Premature rupture of membranes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002163" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Premature rupture of membranes (PROM) is a condition which occurs in pregnancy when the amniotic sac ruptures more than an hour before the onset of labor.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005322" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237266003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44223004" }, { "val": "UMLS:C0015944" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789", "lbl": "Hydrops fetalis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The most common causes of hydrops fetalis are hematologic (inclusing isoimmunization because of Rhesus incompatibility and other causes), hereditary hemolytic disorders, fetal hemorrhage, disorders of red cell production), cardiovascular disorders, infections, certain intrathoracic malformations, and idiopathic forms." ], "definition": { "val": "The abnormal accumulation of fluid in two or more fetal compartments, including ascites, pleural effusion, pericardial effusion, and skin edema.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D015160" }, { "val": "SNOMEDCT_US:276508000" }, { "val": "UMLS:C0020305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001790", "lbl": "Nonimmune hydrops fetalis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hydrops fetalis in which there is no identifiable circulating antibody to red blood cell antigens .", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Non-immune foetal hydrops", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydrops fetalis, non-immune", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydrops fetalis, nonimmune", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Non-immune fetal hydrops", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonimmune hydrops", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015160" }, { "val": "SNOMEDCT_US:206538000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:276509008" }, { "val": "UMLS:C0455988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001791", "lbl": "Fetal ascites", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Accumulation of fluid in the peritoneal cavity during the fetal period.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal ascites", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:363125002" }, { "val": "UMLS:C1285291" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001792", "lbl": "Small nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001813" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small nail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic nail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nail hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:11375002" }, { "val": "UMLS:C0263523" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001795", "lbl": "Hyperconvex nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008413" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "No objective standards were identified for this finding. Another way to describe this finding is to say that the observed curve has a smaller radius than does the typical nail. The affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "When viewed on end (with the digit tip pointing toward the examiner's eye) the curve of the nail forms a tighter curve of convexity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased nail curvature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nail overcurvature", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247487009" }, { "val": "UMLS:C0423807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001798", "lbl": "Anonychia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007593" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008384" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Total absence of nails." ], "definition": { "val": "Aplasia of the nail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Aplastic nails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536377" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23610003" }, { "val": "UMLS:C0265998" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001799", "lbl": "Short nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200075" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Use this designation when the length is reduced but the width is normal." ], "definition": { "val": "Decreased length of nail.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short nail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short nails", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247488004" }, { "val": "UMLS:C0423808" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800", "lbl": "Hypoplastic toenails", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the toenail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped toenails", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837279" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001802", "lbl": "Absent toenail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the toenail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent toenail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent toenails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Absent toenails (anonychia)", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Anonychia of toenails", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844555" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001803", "lbl": "Nail pits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Small (typically about 1 mm or less in size) depressions on the dorsal nail surface.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#secondary_consequence" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nail pits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nail pitting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pitted nails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10028702" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89704006" }, { "val": "UMLS:C0150993" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001804", "lbl": "Hypoplastic fingernail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of a fingernail.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small fingernail", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped fingernail", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001805", "lbl": "Onychogryposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001819" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200088" } ], "comments": [ "There is a build up of keratin causing the nail plate to lift away from the nail bed. The thickened nail plate is usually very hard. Onychauxis and onychogryposis are dystrophic diseases of the nail in which the nail plate becomes decidedly hypertrophied. The differentiation of the two entities is only one of degree of severity." ], "definition": { "val": "Nail that appears thick when viewed on end.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick nail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dystrophic thickened nails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:52897009" }, { "val": "UMLS:C0263537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001806", "lbl": "Onycholysis", "meta": { "definition": { "val": "Detachment of the nail from the nail bed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Detachment of nail", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oncholysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10030337" }, { "val": "MSH:D054039" }, { "val": "SNOMEDCT_US:75789001" }, { "val": "UMLS:C0085661" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001807", "lbl": "Ridged nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001801" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001811" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There may be only one, or several ridges. The affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "Longitudinal, linear prominences in the nail plate.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Grooved nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nail ridging", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ridged nails", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Longitudinal ridging", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:271768001" }, { "val": "UMLS:C0423820" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001808", "lbl": "Fragile nails", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001796" } ], "definition": { "val": "Nails that easily break.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brittle nails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856963" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001809", "lbl": "Split nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is distinct from Fused nail, where the two parts of the nail have a separate radius of curvature. The affected digits should be specified as described in the introductory comments." ], "definition": { "val": "A nail plate that has a longitudinal separation and the two sections of the nail share the same lateral radius of curvature.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Longitudinal splitting of nail", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:85136002" }, { "val": "UMLS:C0263530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001810", "lbl": "Dystrophic toenail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007558" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Toenail changes apart from changes of the color of the toenail (nail dyschromia) that involve partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor toenail formation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://naildystrophy.com/" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dystrophic toenail changes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dystrophic toenails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833225" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001812", "lbl": "Hyperconvex fingernails", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008380" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "When viewed on end (with the finger tip pointing toward the examiner's eye) the curve of the fingernail forms a tighter curve of convexity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tubular fingernails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844825" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001814", "lbl": "Deep-set nails", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Deeply placed nails.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep-set nails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277753" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001816", "lbl": "Thin nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "No objective standard for nail thickness could be identified. An unsupported claim suggests that nails are 0.5 mm in females and 0.6 mm in males. Thin nails are usually brittle, may easily fray, or break at the free edge. Thin nails usually grow slowly but this definition does not require slow growth of the nail. Note that the term koilonychia is an abnormal shape of the fingernail where the nail has raised ridges and is thin and concave. Since it indicates also other characteristics than thin nails, it should not be used to indicate this. The affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "Nail that appears thin when viewed on end.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin nail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin nails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:63829008" }, { "val": "UMLS:C0423823" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001817", "lbl": "Absent fingernail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of a fingernail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent fingernail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the fingernail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Anonychia of fingernails", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844554" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001818", "lbl": "Paronychia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The nail disease paronychia is an often-tender bacterial or fungal hand infection or foot infection where the nail and skin meet at the side or the base of a finger or toenail. The infection can start suddenly (acute paronychia) or gradually (chronic paronychia).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10034016" }, { "val": "MSH:D010304" }, { "val": "SNOMEDCT_US:71906005" }, { "val": "UMLS:C0030578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001820", "lbl": "Leukonychia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "White discoloration of the nails.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "White discoloration of nails", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10050658" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111202002" }, { "val": "UMLS:C0240182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001821", "lbl": "Broad nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008406" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of nail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad fingernails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad nail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide fingernails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843112" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001822", "lbl": "Hallux valgus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004682" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lateral deviation of the great toe (i.e., in the direction of the little toe).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bunion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lateral deviation of great toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lateral deviation of halluces", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000071378" }, { "val": "MSH:D006215" }, { "val": "SNOMEDCT_US:122480009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:415692008" }, { "val": "UMLS:C0006386" }, { "val": "UMLS:C0018536" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824", "lbl": "Weight loss", "meta": { "definition": { "val": "Reduction of total body weight.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of weight", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015431" }, { "val": "SNOMEDCT_US:161832001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:262285001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89362005" }, { "val": "UMLS:C1262477" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001827", "lbl": "Genital tract atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-27T04:08:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001534" } ], "definition": { "val": "Congenital occlusion of a tube in the genital tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025746" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001829", "lbl": "Foot polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009135" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Duplication of bones of the toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly of feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly of the foot", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:62218008" }, { "val": "UMLS:C0158734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001830", "lbl": "Postaxial foot polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010346" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The modifier postaxial means that the supernumerary digit is not a hallux." ], "definition": { "val": "Polydactyly of the foot most commonly refers to the presence of six toes on one foot. Postaxial polydactyly affects the lateral ray and the duplication may range from a well-formed articulated digit to a rudimentary digit.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra toe attached near the little toe", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly affecting the 5th toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postaxial polydactyly of feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postaxial polydactyly of foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior polydactyly of foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Fibular polydactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2112129" }, { "val": "UMLS:C4020865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001831", "lbl": "Short toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001767" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001781" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001855" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004701" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005889" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008099" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding must be distinguished from digits that are of increased girth but of normal length and that of a long mid- and hind foot with normal digit lengths. The affected digits should be specified as described in the introductory comments. Note that we designate brachydactyly as a synonym, but this use of the term is distinct from the use of the same word in Bell's classification of brachdactyly." ], "definition": { "val": "A toe that appears disproportionately short compared to the foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stubby toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachydactyly of the foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short foot phalanges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836195" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001832", "lbl": "Abnormal metatarsal morphology", "meta": { "definition": { "val": "Abnormalities of the metatarsal bones (i.e. of five tubular bones located between the tarsal bones of the hind- and mid-foot and the phalanges of the toes).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025745" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001833", "lbl": "Long foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008136" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008143" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased back to front length of the foot.", "xrefs": [ "UHPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disproportionately large feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "large feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "long feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:299462005" }, { "val": "UMLS:C0576225" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001836", "lbl": "Camptodactyly of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Camptodactyly is a painless flexion contracture of the proximal interphalangeal (PIP) joint that is usually gradually progressive. This term refers to camptodactyly of one or more toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Camptodactyly of feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021774" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001837", "lbl": "Broad toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that the girth may be increased in a broad toe, but this must be distinguished from Macrodactyly because in Macrodactyly the length is increased as well. The affected digit should be specified. Note that this assessment may be difficult when the toes are short. This term is not used for the first digit, see Broad hallux. If all five digits are broad, both terms should be used for that patient." ], "definition": { "val": "Visible increase in width of the non-hallux digit without an increase in the dorso-ventral dimension.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865038" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001838", "lbl": "Rocker bottom foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001835" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004693" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010218" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Congenital vertical talus is characterized by pes valgus, a rigid flatfoot deformity (as opposed to a flexible calcaneovalgus foot) caused by a malpositioned navicular bone at the neck of the talus; the ankle is in severe equinus and the forefoot in dorsiflexion, rocker bottom-like, accompanied by contraction of the talonavicular, deltoid and calcaneal cuboidal ligaments. The foot examination usually reveals a rigid foot with a \"reversed\" arch, a convex plantar surface, and a deep crease on the lateral dorsal side of the foot. The ankle joint is plantarflexed, while the midfoot and forefoot are extended upward. Lateral foot radiographs are helpful in confirming the diagnosis." ], "definition": { "val": "The presence of both a prominent heel and a convex contour of the sole.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rocker bottom feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rocker bottom foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rocker-bottom feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rockerbottom feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital vertical talus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10066242" }, { "val": "MSH:C536345" }, { "val": "MSH:D005413" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205082007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205359003" }, { "val": "UMLS:C0240912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001839", "lbl": "Split foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003062" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005904" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lobster-claw foot deformity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split-foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foot ectrodactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205358006" }, { "val": "UMLS:C0432028" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001840", "lbl": "Metatarsus adductus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001768" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010217" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Metatarsus varus (adductus) is one of the most common foot deformities, that is defined as a transverse plane deformity in Lisfranc's (tarsometatarsal) joints in which the metatarsals are deviated medially. The relationship between talus and calcaneus is normal. On inspection the toes angle abruptly towards the midline, creating a C-shaped lateral foot border with a prominent styloid process of the 5th metatarsal. The result is that the forefoot is twisted inwards relative to the heel, so that the sole faces the midline." ], "definition": { "val": "The metatarsals are deviated medially (tibially), that is, the bones in the front half of the foot bend or turn in toward the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Front half of foot turns inward", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Forefoot varus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metatarsus adductovarsus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metatarsus varus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Intoe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000070592" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77599005" }, { "val": "UMLS:C0231791" }, { "val": "UMLS:C4082169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001841", "lbl": "Preaxial foot polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009607" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010050" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term applies for a wide variety of partial and/or complete duplications of the phalanges of the big toe (sometimes including the 1st metatarsal). A partial duplication can present itself on x-rays as a notched phalanx, bifid phalanx or a broadened phalanx. Polydactyly affecting the big toe is called preaxial or hallucal polydactyly of the feet." ], "definition": { "val": "Duplication of all or part of the first ray.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial/complete duplication of the phalanges of the big toe", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly affecting the hallux", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preaxial hallucal polydactyly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preaxial polydactyly of feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preaxial polydactyly of foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preaxial polydactyly of the feet", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preaxial polydactyly, feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C566632" }, { "val": "UMLS:C1866339" }, { "val": "UMLS:C2112942" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001842", "lbl": "Foot acroosteolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acroosteolysis of feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025744" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001844", "lbl": "Abnormality of the hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This term applies for all abnormalities of the big toe, also called hallux.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the big toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormalities of the hallux", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021773" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001845", "lbl": "Overlapping toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This descriptor is ordered depending on which toes are involved. The overriding toe is labeled, as specified in the introduction (item 3): e.g., T3,4. The ordering of the numbers specifies which toe is dorsal, i.e., with dorsum of the foot facing upward the toe on top is/are recorded first separated by a comma from the digit that is/are overlapped. Toes that are laterally deviated, but do not rest on top of adjacent toes should be coded as Clinodactyly." ], "definition": { "val": "Describes a foot digit resting on the dorsal surface of an adjacent digit when the foot is at rest.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overlapping toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overlapping toes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overriding toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crossover toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:203541003" }, { "val": "UMLS:C0920299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001847", "lbl": "Long hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001867" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased length of the big toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long big toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased length of the hallux", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large halluces", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long halluces", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001848", "lbl": "Calcaneovalgus deformity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001774" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008120" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Calcaneovalgus deformity may be related to abnormal positioning of the foot in utero and can resolve spontaneously after birth." ], "definition": { "val": "This is a postural deformity in which the foot is positioned up against the tibia. The heel (calcaneus) is positioned downward (that is, the ankle is flexed upward), and the heel is turned outward (valgus).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Foot and ankle bend up toward shin of leg", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcaneovalgus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcaneovalgus Foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Valgus position of the calcaneus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860450" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001849", "lbl": "Foot oligodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001777" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oligodactyly of feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249820005" }, { "val": "UMLS:C0426934" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001850", "lbl": "Abnormality of the tarsal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the tarsus are the cluster of seven bones in the foot between the tibia and fibula and the metatarsus, including the calcaneus (heel) bone and the talus (ankle) bone.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal ankle bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal tarsals", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862136" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001852", "lbl": "Sandal gap", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A widely spaced gap between the first toe (the great toe) and the second toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gap between 1st and 2nd toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gap between first and second toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased space between first and second toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sandal gap between first and second toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide space between 1st, 2nd toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide space between first and second toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide-spaced big toe", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced 1st-2nd toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced first and second toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widened gap 1st-2nd toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widened gap first and second toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Space between great toe and second toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840069" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001853", "lbl": "Bifid distal phalanx of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005615" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched outermost bones of toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid distal phalanges of toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid terminal phalanx of toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021772" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001854", "lbl": "Podagra", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Gout affecting the Metatarsophalangeal joint of big toe.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gout of big toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:67148009" }, { "val": "UMLS:C0221168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001857", "lbl": "Short distal phalanx of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term differs from Partial absence of the toe because in that term the phalanx must be missing, whereas here it may be small, but present. Relative shortening of the distal phalanges of the toes can be harder to assess than in the fingers, as they are normally quite short. Distal phalangeal lengths can be assessed subjectively by comparing that digit segment to the rest of the digit, to other normal digits in that patient, or to typical patients of that age or build." ], "definition": { "val": "Short distance from the end of the toe to the most distal interphalangeal crease or distal interphalangeal joint flexion point, i.e., abnormally short distal phalanx of toe.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short outermost bone of toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic distal phalanges of feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021771" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001859", "lbl": "Distal foot symphalangism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100236" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025743" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001862", "lbl": "obsolete Acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of the digits (feet)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0006121" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001863", "lbl": "Toe clinodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bending or curvature of a toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Toe curvature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clinodactyly of feet", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021770" }, { "val": "UMLS:C4280587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001864", "lbl": "Clinodactyly of the 5th toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bending or curvature of a fifth toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Curvature of the little toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Curvature of the pinkie toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Curvature of the pinky toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025741" }, { "val": "UMLS:C4280586" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001868", "lbl": "Autoamputation of foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spontaneous detachment of a foot from the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001869", "lbl": "Deep plantar creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of unusually deep creases (ridges/wrinkles) on the skin of sole of foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep wrinkles in soles of feet", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { 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{ "val": "An abnormality of the hematopoietic system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of blood and blood-forming tissues", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormality of the haematopoietic system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haematological abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the hematopoietic system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hematological abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hematologic disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006402" }, { "val": "SNOMEDCT_US:191124002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34093004" }, { "val": "UMLS:C0018939" }, { "val": "UMLS:C0850715" }, { "val": 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increased turnover of platelets in spleen or liver (extravascular)." ], "definition": { "val": "A reduction in the number of circulating thrombocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low platelet count", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013921" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302215000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:415116008" }, { "val": "UMLS:C0040034" }, { "val": "UMLS:C0392386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001874", "lbl": "Abnormality of neutrophils", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Neutrophils are the most abundant leukocytes in blood and are considered to be the first line of defense during inflammation and infections. They are myeloid granulocytes and their names is derived from the fact that their cytoplasm contains granules that stain with acidic dye as well as granules that stain with basic dye. Their nuclei consist of three to five lobes connected by slender threads of chromatin. Mature neutrophils live for approximately one day." ], "definition": { "val": "A neutrophil abnormality.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21094463", "PMID:26819959" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of neutrophils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of neutrophil", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of polymorphonuclear neutrophils", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:250274006" }, { "val": "UMLS:C0427515" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875", "lbl": "Neutropenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005515" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005533" } ], "comments": [ "Mild neutropenia is defined as an absolute neutrophil count of less than 1500 cells per microliter of blood, moderate less than 1000 cells per microliter of blood and, and severe is less than 500 cells per microliter of blood." ], "definition": { "val": "An abnormally low number of neutrophils in the peripheral blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25642312" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood neutrophil count", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low neutrophil count", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Neutropoenia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral neutropenia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:165517008" }, { "val": "UMLS:C0853697" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001876", "lbl": "Pancytopenia", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood cell count", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010198" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127034005" }, { "val": "UMLS:C0030312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001877", "lbl": "Abnormal erythrocyte morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010973" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of erythrocytes (red-blood cells).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of erythrocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of red blood cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of erythroid lineage cell", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:12222001" }, { "val": "UMLS:C0391870" }, { "val": "UMLS:C4020862" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878", "lbl": "Hemolytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001910" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004827" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004853" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004868" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005503" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normally, erythrocytes survive on average about 110-120 days. With hemolysis, the erythrocyte survival is shortened, and generally increased marrow activity results in a reticulocyte count." ], "definition": { "val": "A type of anemia caused by premature destruction of red blood cells (hemolysis).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hemolytic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Haemolytic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased hemolysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000743" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61261009" }, { "val": "UMLS:C0002878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001879", "lbl": "Abnormal eosinophil morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Eosinophils stain with acidophilic dyes including eosin red. They have a bilobed nucleus, are weakly phagocytic, and are involved in the immune defense against worms. Eosinophils are released into the peripheral blood in a phenotypically mature state, and are capable of undergoing activation and recruitment into tissues in response to appropriate stimuli, most notably cytokines interleukin-5 and the eotaxins. Eosinophils spend only a brief time in the peripheral blood (half-life of about 18 hours) before they migrate to the thymus or gastrointestinal tract, where they reside under homeostatic conditions. In response to inflammatory stimuli, eosinophils develop from committed bone marrow progenitors, after which they exit, migrate into the blood and subsequently accumulate in peripheral tissues where survival is prolonged." ], "definition": { "val": "An abnormal count or structure of eosinophils.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23154224" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of eosinophils", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880", "lbl": "Eosinophilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased count of eosinophils in the blood.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood eosinophil count", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004802" }, { "val": "UMLS:C0014457" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001881", "lbl": "Abnormal leukocyte morphology", "meta": { "comments": [ "Leukocytes are nucleated cells of the myeloid or lymphoid lineages, found in blood or other tissue." ], "definition": { "val": "An abnormality of leukocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of leukocytes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:134199001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24827003" }, { "val": "UMLS:C0152009" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882", "lbl": "Leukopenia", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal decreased number of leukocytes in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased blood leukocyte number", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low white blood cell count", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007970" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84828003" }, { "val": "UMLS:C0023530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001883", "lbl": "Talipes", "meta": { "comments": [ "Talipes means (a deformity of) foot and ankle. There are four types of talipes.\n1) Talipes equinovarus - the foot is pointing inwards and down (the most common form)\n2) Talipes equinovalgus - where the foot points outwards and down\n3) Talipes calcaneovarus - where the foot points inwards and up\n4) Talipes calcaneovalgus - where the foot points inwards and down." ], "definition": { "val": "A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Talipes foot deformities", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000070558" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398309008" }, { "val": "UMLS:C1301937" }, { "val": "UMLS:C3552713" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001884", "lbl": "Talipes calcaneovalgus", "meta": { "definition": { "val": "Talipes calcaneovalgus is a flexible foot deformity (as opposed to a rigid congenital vertical talus foot deformity) that can either present as a positional or structural foot deformity depending on severity and/or causality. The axis of calcaneovalgus deformity is in the tibiotalar joint, where the foot is positioned in extreme hyperextension. On inspection, the foot has an \"up and out\" appearance, with the dorsal forefoot practically touching the anterior aspect of the ankle and lower leg.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pes calcaneovarus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005413" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205083002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31668003" }, { "val": "UMLS:C0152237" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001885", "lbl": "Short 2nd toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment (hypoplasia) of the second toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short second toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021769" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001886", "lbl": "Foot osteomyelitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An infection of bone of the foot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Foot bone infection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025737" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001888", "lbl": "Lymphopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced number of lymphocytes in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased blood lymphocyte number", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low lymphocyte number", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absolute lymphocyte count decrease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphocytopenia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008231" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48813009" }, { "val": "UMLS:C0024312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001889", "lbl": "Megaloblastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004858" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Megaloblastic anemia can result from folic acid deficiency or vitamin B12 deficiency. Folate deficiency leads to an impairment of DNA synthesis such that the cell cycle cannot progress from the G2 growth stage to the mitosis stage, in turn leading to continuing cell growth without division, which presents as macrocytosis." ], "definition": { "val": "Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Megaloblastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000749" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53165003" }, { "val": "UMLS:C0002888" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001890", "lbl": "Autoimmune hemolytic anemia", "meta": { "definition": { "val": "An autoimmune form of hemolytic anemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Autoimmune hemolytic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Autoimmune haemolytic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemolytic anemia, autoimmune", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000744" }, { "val": "SNOMEDCT_US:413603009" }, { "val": "UMLS:C0002880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001891", "lbl": "Iron deficiency anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Iron deficiency anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Iron-deficiency anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ferropenic", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Iron-deficiency anemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018798" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87522002" }, { "val": "UMLS:C0162316" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892", "lbl": "Abnormal bleeding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004830" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004834" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004849" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004862" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004865" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008183" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term is kept for historical reasons. If possible, a more exact description of the phenotype (i.e., whether there is a vascular, platelet and coagulation defect) should be attempted." ], "definition": { "val": "An abnormal susceptibility to bleeding, often referred to as a bleeding diathesis. A bleeding diathesis may be related to vascular, platelet and coagulation defects.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bleeding tendency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bleeding diathesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemorrhagic diathesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248250000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64779008" }, { "val": "UMLS:C1458140" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894", "lbl": "Thrombocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Thrombocythemia and thrombocytosis are conditions with a higher than normal number of platelets. The term \"thrombocythemia\" is preferred when the cause of a high platelet count isn't known. The condition sometimes is called primary or essential thrombocythemia." ], "definition": { "val": "Increased numbers of platelets in the peripheral blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased number of platelets in blood", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased platelet count", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Thrombocythaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Thrombocythemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013922" }, { "val": "SNOMEDCT_US:415115007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6631009" }, { "val": "UMLS:C0836924" }, { "val": "UMLS:C0857460" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001895", "lbl": "Normochromic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Normochromic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0235983" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001896", "lbl": "Reticulocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced number of reticulocytes in the peripheral blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:124961001" }, { "val": "UMLS:C0858867" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001897", "lbl": "Normocytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In normocytic anemia, the mean corpuscular volume (MCV) is within normal limits (80-100 fl in adults)." ], "definition": { "val": "A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Normocytic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:300980002" }, { "val": "UMLS:C0085577" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001898", "lbl": "Increased red blood cell mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an increased mass of red blood cells in the circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased RBC mass", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001899", "lbl": "Increased hematocrit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An elevation above the normal ratio of the volume of red blood cells to the total volume of blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased Hct", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0239935" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001900", "lbl": "Increased hemoglobin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased Hb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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It may also be present in inherited diseases such as Bernard-Soulier syndrome or May-Hegglin anomaly." ], "definition": { "val": "Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. The term giant platelet is used when the platelet is larger than the size of the average red cell in the field. (Description adapted from College of American Pathologists, Hematology Manual, 1998).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:44687006" }, { "val": "UMLS:C0333864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903", "lbl": "Anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001926" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003136" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005509" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Anemia is not a specific entity but can result from many underlying pathologic processes. The three main causes of anemia are blood loss, decreased or faulty red blood cell production, and increased destruction of red blood cells. Various classifications are in clinical use including a classification according to the mean corpuscular volume (MCV) of the erythrocytes: microcytic, macrocytic, or normocytic. Anemias can also be classified according to variations in cell size and shape, as reflected by the red-cell distribution width (RDW). Additionally, anemias can be classified into those of inadequate production and hemolytic anemias." ], "definition": { "val": "A reduction in erythrocytes volume or hemoglobin concentration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low number of red blood cells or hemoglobin", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Low number of red blood cells or haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Decreased hemoglobin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000740" }, { "val": "SNOMEDCT_US:165397008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271737000" }, { "val": "UMLS:C0002871" }, { "val": "UMLS:C0162119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001904", "lbl": "Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The antibodies are directed against the cell surface membrane and have no relationship with antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCAs) in the vast majority of cases. It is important to highlight that there are frequent difficulties in the detection of autoantibodies causing AIN due to the labile nature of granulocytes (not storable without activation and consequent autolysis). This type of neutropenia is commonly seen with autoimmune neutropenia of infancy (AIN), also called primary autoimmune neutropenia, is a disease in which antibodies recognize membrane antigens of neutrophils, mostly located on immunoglobulin G (IgG) Fc receptor type 3b (Fc-gamma-IIIb receptor), causing their peripheral destruction." ], "definition": { "val": "A type of neutropenia that is observed in the presence of granulocyte-specific antibodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25642312" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Autoimmune neutropenia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:234425008" }, { "val": "UMLS:C0340971" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001905", "lbl": "Congenital thrombocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004869" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Thrombocytopenia with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "thrombocytopenia, congenital", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0272278" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001907", "lbl": "Thromboembolism", "meta": { "definition": { "val": "The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood clot in blood vessel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200", "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thromboembolic disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thromboembolic events", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Embolism and thrombosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013923" }, { "val": "MSH:D016769" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13713005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:371039008" }, { "val": "UMLS:C0040038" }, { "val": "UMLS:C0085307" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001908", "lbl": "Hypoplastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anemia with varying degrees of erythrocytic hypoplasia without leukopenia or thrombocytopenia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hypoplastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000741" }, { "val": "SNOMEDCT_US:167923006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41614006" }, { "val": "UMLS:C0178416" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001909", "lbl": "Leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005519" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006726" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cancer of the blood and bone marrow characterized by an abnormal proliferation of leukocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "NCIT:C3161" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Leukaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007938" }, { "val": "MSH:D019337" }, { "val": "SNOMEDCT_US:129154003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:269475001" 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"val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Basophils are myeoloid granulocytes and part of the innate immune system. They represent the least abundant granulocyte population in mammals. They have a complex, almost C-shaped nucleus. Their granules stain blue with basic dye. They are not phagacytic. They are involved in the immune response to worms. Their cell surface has Fc receptors which may be attached to class E antibodies." ], "definition": { "val": "Any structural abnormality or abnormal count of basophils.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24075190" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of basophils", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025736" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001913", "lbl": "Granulocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced number of granulocytes in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000380" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17182001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:417672002" }, { "val": "UMLS:C0001824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001915", "lbl": "Aplastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aplastic anemia is characterized by reduced numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets) owing to reduced production." ], "definition": { "val": "Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21239768" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Aplastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000741" }, { "val": "SNOMEDCT_US:304132006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:306058006" }, { "val": "UMLS:C0002874" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001917", "lbl": "Renal amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In the kidney, amyloid deposits may be found in any of the parenchymal compartments, including glomeruli, tubules, interstitium and/or vessels. Glomeruli are most commonly involved. In most instances, amyloid accumulation involves the mesangium before the capillary walls. In early cases, the process can be subtle and involves only a few mesangial regions and therefore can easily be missed by routine histologic evaluation. More extensive involvement results in marked expansion of the mesangium, which can take on a nodular appearance and mimic mesangial sclerotic processes such as diabetic glomerulosclerosis. However, the often negative staining with PAS and JMS is more typical of amyloid." ], "definition": { "val": "A form of amyloidosis that affects the kidney. On hematoxylin and eosin stain, amyloid is identified as extracellular amorphous material that is lightly eosinophilic. These deposits often stain weakly for periodic acid Schiff (PAS), demonstrate a blue-to-gray hue on the trichrome stain and are typically negative on the Jones methenamine silver (JMS) stain. These tinctorial properties contrast with the histologic appearance of collagen, a major component of basement membranes, mesangial matrix and areas of sclerosis, which demonstrates strong positivity for PAS and JMS (See Figure 1 of PMID:25852856).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25852856" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:48713002" }, { "val": "UMLS:C0268382" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919", "lbl": "Acute kidney injury", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Acute renal failure is usually classified into prerenal (response to severe volume depletion), intrinsic (response to acute cytotoxic, ischemic, or inflammatory insults) and postrenal (response to obstruction of the passage of urine) etiologies." ], "definition": { "val": "Sudden loss of renal function, as manifested by decreased urine production, and a rise in serum creatinine or blood urea nitrogen concentration (azotemia).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acute kidney failure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acute renal failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058186" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14350001000004108" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14669001" }, { "val": "UMLS:C0022660" }, { "val": "UMLS:C2609414" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001920", "lbl": "Renal artery stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of stenosis of the renal artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of kidney artery", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2634" }, { "val": "MSH:D012078" }, { "val": "SNOMEDCT_US:282664001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302233006" }, { "val": "UMLS:C0035067" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001922", "lbl": "Vacuolated lymphocytes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008147" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008329" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Vacuolated lymphocytes occur most commonly as the peripheral blood manifestation of inherited metabolic disorders, including Niemann-Pick disease Type A, infantile sialic acid storage disorder, Wolman's disease, Mucolipidoses II and III, Salla disease, mannosidosis, Batten disease, GM1 gangliosidosis, neuraminidase deficiency, galactosidosis, fucosidosis, Pompe's disease, aspartylglycosaminuria and rarely, multiple sulfatase deficiency. The metabolic product, which causes vacuolation, depends on the specific enzyme deficiency." ], "definition": { "val": "The presence of clear, sharply defined vacuoles in the lymphocyte cytoplasm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20633042" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged lysosomal vacuoles in lymphocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vacuolated blood lymphocytes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923", "lbl": "Reticulocytosis", "meta": { "definition": { "val": "An elevation in the number of reticulocytes (immature erythrocytes) in the peripheral blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased immature red blood cells", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased number of immature red blood cells", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased reticulocyte count", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased reticulocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Polychromasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D045262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46049004" }, { "val": "UMLS:C0206160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001924", "lbl": "Sideroblastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100791" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Sideroblastic anemia may be either congenital or acquired. In sideroblastic anemia, the hematocrit tends to be around 20 to 30 percent, and the mean corpuscular volume is normal or low." ], "definition": { "val": "Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hypersideremic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Sideroblastic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypersideremic anemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000756" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41841004" }, { "val": "UMLS:C0002896" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001927", "lbl": "Acanthocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005552" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acanthocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Red cell acanthocytosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:250249008" }, { "val": "UMLS:C0687751" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928", "lbl": "Abnormality of coagulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the process of blood coagulation. That is, altered ability or inability of the blood to clot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal blood coagulation studies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coagulation abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coagulation abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Haemorrhagic disorders", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Blood coagulation disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001778" }, { "val": "MSH:D006474" }, { "val": "SNOMEDCT_US:362970003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64779008" }, { "val": "UMLS:C0005779" }, { "val": "UMLS:C0019087" }, { "val": "UMLS:C1846821" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001929", "lbl": "Reduced factor XI activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low factor XI activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Factor XI deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005173" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49762007" }, { "val": "UMLS:C0015523" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001930", "lbl": "Nonspherocytic hemolytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Nonspherocytic hemolytic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001931", "lbl": "Hypochromic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The low concentration of hemoglobin in the erythrocytes causes them to be abnormally pale, i.e., to have less color (be hypochromic)." ], "definition": { "val": "A type of anemia characterized by an abnormally low concentration of hemoglobin in the erythrocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypochromic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000747" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44452003" }, { "val": "UMLS:C0002884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001933", "lbl": "Subcutaneous hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-28T07:14:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Purpura measure 0.3-1 cm (3-10 mm), whereas petechiae measure less than 3 mm, and ecchymoses greater than 1 cm." ], "definition": { "val": "This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising (purpura, petechiae, or ecchymoses).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bleeding below the skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Subcutaneous haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0854107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001934", "lbl": "Persistent bleeding after trauma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007463" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive bleeding after minor trauma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent bleeding with trauma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prolonged bleeding after minor trauma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844374" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001935", "lbl": "Microcytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In normocytic anemia, the mean corpuscular volume (MCV) is below normal limits (>80 fl in adults)." ], "definition": { "val": "A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is reduced.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Microcytic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562385" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234349007" }, { "val": "UMLS:C0085576" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001937", "lbl": "Microangiopathic hemolytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Microangiopathic hemolytic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000743" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51071000" }, { "val": "UMLS:C0221021" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001939", "lbl": "Abnormality of metabolism/homeostasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002146" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004355" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004367" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Laboratory abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Metabolism abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021768" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001941", "lbl": "Acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001940" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "When describing acid-base abnormalities, acidosis and alkalosis refer to physiological processes that lower or raise the pH, respectively, while acidemia and alkalemia simply describe the state of an abnormal blood pH. This distinction is important: a patient with acidemia could have both a respiratory and metabolic acidosis as well as a concurrent metabolic alkalosis." ], "definition": { "val": "Abnormal acid accumulation or depletion of base.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24381489" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000138" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51387008" }, { "val": "UMLS:C0001122" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942", "lbl": "Metabolic acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004895" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004907" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The Henderson-Hasselbalch method defines metabolic acidosis by the presence of an acid-base imbalance associated with a plasma bicarbonate concentration below 20 mmol/L. The association of this imbalance with decreased pH is called acidemia, which is often described as severe when the pH is equal to or below 7.20. Arterial blood gas measurements can be performed in patients with a decreased plasma bicarbonate level so as to eliminate respiratory alkalosis, confirm the diagnosis of metabolic acidosis, and test for mixed acidosis." ], "definition": { "val": "Metabolic acidosis (MA) is characterized by a fall in blood pH due to a reduction of serum bicarbonate concentration. This can occur as a result of either the accumulation of acids (high anion gap MA) or the loss of bicarbonate from the gastrointestinal tract or the kidney (hyperchloremic MA). By definition, MA is not due to a respirary cause.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17936961", "PMID:31418093" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000138" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59455009" }, { "val": "UMLS:C0220981" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943", "lbl": "Hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003356" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decreased concentration of glucose in the blood.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood sugar", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoglycaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237630007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271327008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302866003" }, { "val": "UMLS:C0020615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001944", "lbl": "Dehydration", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dehydration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exsiccosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003681" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34095006" }, { "val": "UMLS:C0011175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945", "lbl": "Fever", "meta": { "comments": [ "Fever has been defined as a state of elevated core temperature, which is often, but not necessarily, part of the defensive responses of multicellular organisms (host) to the invasion of live (microorganisms) or inanimate matter recognized as pathogenic or alien by the host. The febrile response (of which fever is a component) is a complex physiologic reaction to disease, involving a cytokine-mediated rise in core temperature, generation of acute phase reactants, and activation of numerous physiologic, endocrinologic, and immunologic systems. The rise in temperature during fever is to be distinguished from that occurring during episodes of hyperthermia. Unlike fever, hyperthermia involves an unregulated rise in body temperature in which pyrogenic cytokines are not directly involved and against which standard antipyretics are ineffective. It represents a failure of thermoregulatory homeostasis, in which there is uncontrolled heat production, inadequate heat dissipation, or defective hypothalamic thermoregulation." ], "definition": { "val": "Body temperature elevated above the normal range.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:9759682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fever", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperthermia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pyrexia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005334" }, { "val": "SNOMEDCT_US:386661006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50177009" }, { "val": "UMLS:C0015967" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001946", "lbl": "Ketosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003543" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ketone bodies are formed from acetyl-CoA in the liver by ketogenesis when the liver glycogen stores are depleted. Ketone bodies are acidic, and ketoacidosis ensues if the compensatory mechanisms are overloaded. The predominant ketones being acetoacetate, acetone, and beta-hydroxybutyrate." ], "definition": { "val": "Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28278308" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High levels of ketone bodies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperketosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007662" }, { "val": "SNOMEDCT_US:213281004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2538008" }, { "val": "UMLS:C0022638" }, { "val": "UMLS:C0235430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001947", "lbl": "Renal tubular acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Acidosis owing to malfunction of the kidney tubules with accumulation of metabolic acids and hyperchloremia, potentially leading to complications including hypokalemia, hypercalcinuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Accumulation of acid in body due to kidney problem", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1776003" }, { "val": "UMLS:C0001126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001948", "lbl": "Alkalosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "When describing acid-base abnormalities, acidosis and alkalosis refer to physiological processes that lower or raise the pH, respectively, while acidemia and alkalemia simply describe the state of an abnormal blood pH. This distinction is important: a patient with acidemia could have both a respiratory and metabolic acidosis as well as a concurrent metabolic alkalosis." ], "definition": { "val": "Depletion of acid or accumulation base in the body fluids.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24381489" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000471" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21420006" }, { "val": "UMLS:C0002063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001949", "lbl": "Hypokalemic alkalosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:22774003" }, { "val": "UMLS:C0085570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001950", "lbl": "Respiratory alkalosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Alkalosis due to excess loss of carbon dioxide from the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000472" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111378004" }, { "val": "UMLS:C0002064" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001951", "lbl": "Episodic ammonia intoxication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001952", "lbl": "Glucose intolerance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000833" } ], "definition": { "val": "Glucose intolerance (GI) can be defined as dysglycemia that comprises both prediabetes and diabetes. It includes the conditions of impaired fasting glucose (IFG) and impaired glucose tolerance (IGT) and diabetes mellitus (DM).", "xrefs": [ "PMID:29763085" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Glucose intolerance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Abnormal glucose tolerance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0235401" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001953", "lbl": "Diabetic ketoacidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008253" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of diabetic metabolic abnormality with an accumulation of ketone bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diabetic ketosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016883" }, { "val": "SNOMEDCT_US:420422005" }, { "val": "UMLS:C0011880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954", "lbl": "Recurrent fever", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004903" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005962" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005966" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005980" } ], "definition": { "val": "Periodic (episodic or recurrent) bouts of fever.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Episodic fever", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased body temperature, episodic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intermittent fever", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperthermia, episodic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:77957000" }, { "val": "UMLS:C0277799" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001955", "lbl": "Unexplained fevers", "meta": { "definition": { "val": "Episodes of fever for which no infectious cause can be identified.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unexplained fevers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844662" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001956", "lbl": "Truncal obesity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008885" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Obesity located preferentially in the trunk of the body as opposed to the extremities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Truncal obesity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Centripetal obesity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D056128" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248311001" }, { "val": "UMLS:C0311277" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001958", "lbl": "Nonketotic hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865292" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001959", "lbl": "Polydipsia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extreme thirst", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D059606" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17173007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267026004" }, { "val": "UMLS:C0085602" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001960", "lbl": "Hypokalemic metabolic alkalosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0740898" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001961", "lbl": "Hypoplastic heart", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small heart", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped heart", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3151525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001962", "lbl": "Palpitations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001676" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A sensation that the heart is pounding or racing, which is a non-specific sign but may be a manifestation of arrhythmia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missed heart beat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Palpitations", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skipped heart beat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heart palpitations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:80313002" }, { "val": "UMLS:C0030252" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001963", "lbl": "Abnormal speech discrimination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hearing impairment prominently characterized by a difficulty in understanding speech, rather than an inability to hear speech. Poor speech discrimination is a very common symptom of high frequency hearing loss.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal speech discrimination", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor speech discrimination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836752" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001964", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the metatarsal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent or hypoplastic metatarsal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent/hypoplastic metacarpals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent/hypoplastic metatarsals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplastic/hypoplastic metatarsals", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001965", "lbl": "Abnormal scalp morphology", "meta": { "comments": [ "The scalp of the head has the following five layers: 1) skin and head hair; 2) connective tissue; 3) the aponeurosis (a layer of dense fibrous tissue); 4) loose areolar connective tissue; and 5) the periosteum of the skull bones." ], "definition": { "val": "Any anomaly of the scalp, the skin an subcutaneous tissue of the head on which head hair grows.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the scalp", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of scalp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001966", "lbl": "Abnormal glomerular mesangium morphology", "meta": { "comments": [ "Mesangial cells constitute the central stalk of the glomerulus and are in continuity with the extraglomerular mesangium and the juxtaglomerular apparatus. They have contractile properties generated by anchoring filaments to glomerular basement membrane opposite podocyte foot processes and at the paramesangial angles, thereby assisting in the maintenance of capillary organization and convolution. On the capillary lumen side, mesangial cells are in direct contact with endothelial cells without an intervening basement membrane." ], "definition": { "val": "An abnormality of the mesangium, i.e., of the central part of the renal glomerulus between capillaries.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19470685", "PMID:20828589" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality glomerular mesangium morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the glomerular mesangium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mesangial abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025733" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001967", "lbl": "Diffuse mesangial sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004728" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by renal biopsy." ], "definition": { "val": "Diffuse sclerosis of the mesangium, as manifestated by diffuse mesangial matrix expansion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mesangial sclerosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537346" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111406002" }, { "val": "UMLS:C0268747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001969", "lbl": "Abnormal tubulointerstitial morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008654" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality that involves the tubules and interstitial tissue of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tubulointerstitial abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Tubulointerstitial nephropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009395" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28689008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:428255004" }, { "val": "UMLS:C0041349" }, { "val": "UMLS:C4025732" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001970", "lbl": "Tubulointerstitial nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of inflammation of the kidney affecting the interstitium of the kidneys surrounding the tubules.", "xrefs": [ "HP:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interstitial nephritis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nephritis, Tubulointerstitial", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009395" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28689008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:428255004" }, { "val": "UMLS:C0041349" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001971", "lbl": "Hypersplenism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The spleen normally functions to remove senescent red blood cells (RBCs) from the circulation. Hypersplenism represents a pathological acceleration of this function, resulting in the premature removal from the circulation of RBCs and other cellular components of the blood, often accompanied by an increase in size of the spleen (splenomegaly)." ], "definition": { "val": "A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006971" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58381000" }, { "val": "UMLS:C0020532" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001972", "lbl": "Macrocytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The causes of macrocytosis can be broadly classified as megaloblastic and nonmegaloblastic. Megaloblastic processes are characterized on the peripheral smear by macroovalocytes and hypersegmented neutrophils, which are absent in nonmegaloblastic macrocytic processes. Nonmegaloblastic processes have round macrocytes or macroreticulocytes." ], "definition": { "val": "A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19202968" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Macrocytic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000748" }, { "val": "SNOMEDCT_US:83414005" }, { "val": "UMLS:C0002886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001973", "lbl": "Autoimmune thrombocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001936" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004806" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004829" } ], "comments": [ "Autoimmune thrombocytopenia is causes by accelerated destruction of auto-antibody sensitized platelets in the reticular-endothelial\nsystem. Common etiologies include idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP), Drug-induced autoimmune thrombocytopenia, and autoimmune thrombocytopenia following viral infection." ], "definition": { "val": "The presence of thrombocytopenia in combination with detection of antiplatelet antibodies.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Idiopathic thrombocytopenia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Immune thrombocytopenia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Idiopathic thrombocytopenic purpura", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016553" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128091003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13172003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234490009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32273002" }, { "val": "UMLS:C0242584" }, { "val": "UMLS:C0398650" }, { "val": "UMLS:C0920163" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974", "lbl": "Leukocytosis", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal increase in the number of leukocytes in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated white blood count", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High white blood count", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased blood leukocyte number", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007964" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111583006" }, { "val": "UMLS:C0023518" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001975", "lbl": "Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The glycoprotein IIb-IIIa is an integrin complex found on platelets that acts a receptor for fibrinogen and aids in platelet activation." ], "definition": { "val": "Decreased cell membrane concentration of glycoprotein IIb-IIIa.", "xrefs": [ "DDD:ouwehand" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced level of platelet glycoprotein IIb/IIIa complex", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Glanzmann thrombasthenia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013915" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32942005" }, { "val": "UMLS:C0040015" }, { "val": "UMLS:C4021767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001976", "lbl": "Reduced antithrombin III activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Antithrombin III (ATIII) inhibits the coagulation cascade by lysing thrombin and factor Xa. The defective inhibition of the coagulation cascade is associated with an increased risk of venous and arterial thrombosis. The physiological target proteases of antithrombin are those of the intrinsic pathway, namely the activated forms of Factor X, Factor IX, Factor XI, Factor XII, and, to a greater extent, Factor II (thrombin), and also the activated form of Factor VII (VIIa) from the the extrinsic pathway." ], "definition": { "val": "An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of antithrombin-III.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-thrombin III deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antithrombin III deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased antithrombin III", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020152" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36351005" }, { "val": "UMLS:C0272375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001977", "lbl": "Abnormal thrombosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal blood clot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal blood clotting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001978", "lbl": "Extramedullary hematopoiesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004847" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "During fetal life, the formation of cellular blood components occurs mainly in the liver, shifting to the bone marrow postnatally. SOme pathological conditions associated with a severe reduction of marrow hematopoiesis are associated with extramedullary hematopoiesis." ], "definition": { "val": "The process of hematopoiesis occurring outside of the bone marrow (in the liver, thymus, and spleen) in the postnatal organisms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Extramedullary erythropoiesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:124958002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42952007" }, { "val": "UMLS:C1292120" }, { "val": "UMLS:C2613439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001980", "lbl": "Megaloblastic bone marrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A megaloblast is an abnormally large nucleated red blood cell found especially in people with pernicious anemia. Megaloblasts, like their normal counterparts, normoblasts, are immature red cell precursors in the bone marrow. Megaloblasts display both a larger size than normoblasts as well as a fine reticular nuclear structure." ], "definition": { "val": "Abnormal increased number of megaloblasts in the bone marrow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:167921008" }, { "val": "UMLS:C0238801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001981", "lbl": "Schistocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormal number of fragmented red blood cells (schistocytes) in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Schistocytes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:385472000" }, { "val": "UMLS:C0344386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001982", "lbl": "Sea-blue histiocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of histiocytes, in which the cells take on a sea blue appearance due to abnormally increased lipid content. Histiocytes are a type of macrophage. Sea-blue histiocytes are typically large macrophages from 20 to 60 micrometers in diameter with a single eccentric nucleus whose cytoplasm if packed with sea-blue or blue-green granules when stained with Wright-Giemsa.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8797061" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'Sea blue' histiocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sea-blue histiocyte", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012618" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37821003" }, { "val": "UMLS:C0036489" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001983", "lbl": "Reduced lymphocyte surface expression of CD43", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "CD43 is a cell-surface sialoglycoprotein that is expressed, typically at high levels, on all leukocytes except most resting B lymphocytes." ], "definition": { "val": "A reduction in the expression of CD43 on the cell surface of lymphocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cd43 defectively expressed on surface of blood cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced lymphocyte surface expression of sialophorin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001984", "lbl": "Intolerance to protein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1396243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001985", "lbl": "Hypoketotic hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005969" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normally, decreased glucose production leads to increased mitochondrial fatty acid beta-oxidation and the production of ketones. Thus, ketones provide an indication of whether the hypoglycemia is a result of inadequate production or overutilization of glucose (which tends to be associated with low plasma ketone levels). Hypoketotic hypoglycemia developing within several minutes of feeding is typical of hyperinsulinism. A good starting point for evaluating hypoglycemia is to divide patients into ketotic or non-ketotic. Normal physiologic response to decreased glucose production is increased mitochondrial fatty acid beta-oxidation and the production of ketones. Ketones provide an indirect indication of whether hypoglycemia is the result of inadequate production or of over-utilization of glucose (insulin-induced over-utilization, associated with low urine or plasma ketones). The history of the relationship of the hypoglycemia to feeding is often helpful. Hypoketotic hypoglycemia developing within several minutes of feeding is typical of hyperinsulinism. Patients with defects in glycogen breakdown, gluconeogenesis, or fatty acid oxidation tend to tolerate short-term fasting much better." ], "definition": { "val": "A decreased concentration of glucose in the blood associated with a reduced concentration of ketone bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoglycemia, hypoketotic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001986", "lbl": "Hypertonic dehydration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperosmolar dehydration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1112601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987", "lbl": "Hyperammonemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008308" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008334" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of ammonia in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood ammonia levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D022124" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9360008" }, { "val": "UMLS:C0220994" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001988", "lbl": "Recurrent hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of decreased concentration of glucose in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent low blood sugar levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoglycemic episodes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent hypoglycaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent hypoglycemic episodes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "hypoglycaemia, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "hypoglycemia, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001989", "lbl": "Fetal akinesia sequence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased fetal activity associated with multiple joint contractures, facial anomalies and pulmonary hypoplasia. Ultrasound examination may reveal polyhydramnios, ankylosis, scalp edema, and decreased chest movements (reflecting pulmonary hypoplasia).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal akinesia sequence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Early severe foetal akinesia sequence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal akinesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Early severe fetal akinesia sequence", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Fetal akinesia", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536647" }, { "val": "SNOMEDCT_US:401138005" }, { "val": "UMLS:C1276035" }, { "val": "UMLS:C3151520" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001991", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or hypoplasia of toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplastic/hypoplastic toe phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Absent/hypoplastic toes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3551148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001992", "lbl": "Organic aciduria", "meta": { "definition": { "val": "Excretion of non-amino organic acids in urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241775" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001993", "lbl": "Ketoacidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ketoacidosis can result from diabetes, alcoholic ketoacidosis, prolonged fasting, as well as several hereditary diseases of metabolism." ], "definition": { "val": "Acidosis resulting from accumulation of ketone bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:56051008" }, { "val": "UMLS:C0220982" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001994", "lbl": "Renal Fanconi syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inability of the tubules in the kidney to reabsorb small molecules, causing increased urinary loss of electrolytes (sodium, potassium, bicarbonate), minerals, glucose, amino acids, and water.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'de toni-fanconi-debre' syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubular fanconi syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005198" }, { "val": "SNOMEDCT_US:236468006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44673006" }, { "val": "UMLS:C0341703" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001995", "lbl": "Hyperchloremic acidosis", "meta": { "definition": { "val": "Acidosis (pH less than 7.35) that develops with an increase in ionic chloride.", "xrefs": [ "PMID:29493965" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:18104000" }, { "val": "UMLS:C0085569" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001996", "lbl": "Chronic metabolic acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Severe chronic metabolic acidosis has two well-recognized major systemic consequences. First, metabolic acidosis, or acidemia, induces increased protein catabolism, decreased protein synthesis, and negative nitrogen and total body protein balance, which improve upon bicarbonate supplementation. Second, metabolic acidosis causes physicochemical dissolution of bone and cell-mediated bone resorption by inhibition of osteoblast and stimulation of osteoclast function." ], "definition": { "val": "Longstanding metabolic acidosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15882309" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0740749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001997", "lbl": "Gout", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001368" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent attacks of acute inflammatory arthritis of a joint or set of joints caused by elevated levels of uric acid in the blood which crystallize and are deposited in joints, tendons, and surrounding tissues.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gouty arthritis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006073" }, { "val": "MSH:D015210" }, { "val": "SNOMEDCT_US:170733007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190828008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48440001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:90560007" }, { "val": "UMLS:C0003868" }, { "val": "UMLS:C0018099" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001998", "lbl": "Neonatal hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood sugar in newborn", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:52767006" }, { "val": "UMLS:C0158986" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999", "lbl": "Abnormal facial shape", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002004" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002260" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004643" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004649" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004652" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004655" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004675" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005124" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term now covers many of the historical inexact descriptions such as Bird-like facies that probably should be avoided in modern genetics. This portion of the Ontology should be revised." ], "definition": { "val": "An abnormal morphology (form) of the face or its components.", "xrefs": [ "DDD:jclayton-smith" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal facial shape", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unusual facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Distortion of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Funny looking face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distinctive facies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmorphic facial features", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmorphic facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial dysmorphism", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unusual facies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248200007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32003007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398206004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398302004" }, { "val": "UMLS:C0266617" }, { "val": "UMLS:C0424503" }, { "val": "UMLS:C1385263" }, { "val": "UMLS:C4072832" }, { "val": "UMLS:C4072833" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002000", "lbl": "Short columella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is often accompanied by a Depressed nasal tip but this should be assessed and coded separately. The term Absent columella has been deleted because a columella is thought to always be present, except in Single naris and Proboscis." ], "definition": { "val": "Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Columella, short", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased length of columella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoplasia of columella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857479" }, { "val": "UMLS:C4280585" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002002", "lbl": "Deep philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000305" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004654" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Some have used the term depressed philtrum, suggesting the presence of normal philtral ridges with a deeper groove, while admitting the difficulty in distinguishing this from prominent ridges with a normal philtral groove. We are unaware of a truly deepened philtral groove with normal height of the ridges." ], "definition": { "val": "Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased depth of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum, deep", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent philtrum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pronounced philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Depressed philtrum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839797" }, { "val": "UMLS:C4020861" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002003", "lbl": "Large forehead", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large forehead", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased size of frontal region of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Hyperplasia of forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Hypertrophy of forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839783" }, { "val": "UMLS:C4280583" }, { "val": "UMLS:C4280584" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002006", "lbl": "Facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The categories of facial cleft (subterms) correspond to Tessier, P (1976) Classification of rare craniofacial clefts, Journal of Maxillofacial Surgery; 4:69-92. There exists a competing classification system by Van der Meulen that divides different types of clefts based on where the development arrest occurs in the embryogenesis. The HPO uses the Tessier classification because it is based on phenotype rather than pathophysiological considerations." ], "definition": { "val": "A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial cleft", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial clefts", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tessier facial cleft", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:92821006" }, { "val": "UMLS:C0685787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007", "lbl": "Frontal bossing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000254" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000333" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001358" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001359" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is not the same as prominent forehead." ], "definition": { "val": "Bilateral bulging of the lateral frontal bone prominences with relative sparing of the midline.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frontal protruberance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skull bossing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:90145001" }, { "val": "UMLS:C0221354" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002009", "lbl": "Potter facies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Potter sequence is a sequence of events resulting from oligohydramnios due to any of a number of causes such as bilateral renal agenesis. Affected fetuses often have a characteristic facial appearance." ], "definition": { "val": "A facial appearance characteristic of a fetus or neonate due to oligohydramnios experienced in the womb, comprising ocular hypertelorism, low-set ears, receding chin, and flattening of the nose.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:24814002" }, { "val": "UMLS:C0266619" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002010", "lbl": "Narrow maxilla", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased breadth of upper jaw bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of upper jaw bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow upper jaw bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased transverse dimension of maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased width of maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse hypoplasia of maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse maxillary deficiency", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse maxillary insufficiency", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851835" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002011", "lbl": "Morphological central nervous system abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Forceful ejection of the contents of the stomach through the mouth by means of a series of involuntary spasmic contractions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Throwing up", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vomiting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Emesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10047700" }, { "val": "MSH:D014839" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249497008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:300359004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:422400008" }, { "val": "UMLS:C0042963" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014", "lbl": "Diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased frequency of loose or watery bowel movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diarrhea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Watery stool", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Diarrhoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003967" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267060006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62315008" }, { "val": "UMLS:C0011991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015", "lbl": "Dysphagia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002569" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Difficulty in swallowing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor swallowing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Swallowing difficulties", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Swallowing difficulty", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Difficulty swallowing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Deglutition disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10013950" }, { "val": "MSH:D003680" }, { "val": 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Vomiting has been defined as the forceful expulsion of the contents of the stomach, duodenum, or jejunum through the oral cavity. While nausea and vomiting are often thought to exist on a temporal continuum, this is not always the case. There are situations when severe nausea may be present without emesis and less frequently, when emesis may be present without preceding nausea.", "xrefs": [ "PMID:26770271" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nausea and vomiting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:16932000" }, { "val": "UMLS:C0027498" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002018", "lbl": "Nausea", "meta": { "definition": { "val": "A sensation of unease in the stomach together with an urge to vomit.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26770271" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nausea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10028813" }, { "val": "MSH:D009325" }, { "val": "SNOMEDCT_US:422587007" }, { "val": "UMLS:C0027497" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019", "lbl": "Constipation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002241" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003786" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Infrequent or difficult evacuation of feces.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Constipation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Costiveness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dyschezia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003248" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14760008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:225595004" }, { "val": "UMLS:C0009806" }, { "val": "UMLS:C0237326" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020", "lbl": "Gastroesophageal reflux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004793" } ], "definition": { "val": "A condition in which the stomach contents leak backwards from the stomach into the esophagus through the lower esophageal sphincter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GERD", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acid reflux", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acid reflux disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heartburn", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Gastro-oesophageal reflux", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gastroesophageal reflux disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005764" }, { "val": "MSH:D006356" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16331000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235595009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:698065002" }, { "val": "UMLS:C0017168" }, { "val": "UMLS:C0018834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021", "lbl": "Pyloric stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pyloric stenosis occurs in the first few months of life." ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the pylorus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4444" }, { "val": "MEDDRA:10037621" }, { "val": "MSH:D011707" }, { "val": "SNOMEDCT_US:367403001" }, { "val": "UMLS:C0034194" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023", "lbl": "Anal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001550" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the anus, i.e., the opening at the bottom end of the intestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent anus", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Imperforate anus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4402" }, { "val": "Fyler:4443" }, { "val": "MEDDRA:10002120" }, { "val": "MSH:D001006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204712000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204731006" }, { "val": "UMLS:C0003466" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024", "lbl": "Malabsorption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008270" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Impaired ability to absorb one or more nutrients from the intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intestinal malabsorption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malabsorption", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3714745" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002025", "lbl": "Anal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal narrowing of the anal opening.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of anal opening", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10002176" }, { "val": "SNOMEDCT_US:250037002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69914001" }, { "val": "UMLS:C0262374" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027", "lbl": "Abdominal pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Abdominal pain can be crampy, achy, dull, intermittent or sharp. The terms stomach ache and stomach cramps are nonmedical terms often used to describe pain in the mid- or upper abdominal area, even though it is not the case that the (smooth) muscles of the stomach or the abdomen have cramps. Stomach pain is another layperson term commonly used to refer to abdominal pain." ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) and perceived to originate in the abdomen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gastro pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gastrointestinal pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abdominal pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pain in stomach", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stomach pain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abdominal discomfort", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upset stomach", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6439-2224" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10000081" }, { "val": "MSH:D015746" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21522001" }, { "val": "UMLS:C0000737" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028", "lbl": "Chronic diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of chronic diarrhea, which is usually taken to mean diarrhea that has persisted for over 4 weeks.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic diarrhea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chronic diarrhoea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diarrhea, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent diarrhea", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Recurrent diarrhoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:236071009" }, { "val": "UMLS:C0401151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002031", "lbl": "Abnormal esophagus morphology", "meta": { "definition": { "val": "A structural abnormality of the esophagus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of esophagus structure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal oesophagus morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormality of oesophagus structure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Anomaly of the oesophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the esophagus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:69771008" }, { "val": "UMLS:C0266126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002032", "lbl": "Esophageal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in complete obliteration of the lumen of the esophagus such that the esophagus ends in a blind pouch rather than connecting to the stomach.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Birth defect in which part of esophagus did not develop", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Birth defect in which part of oesophagus did not develop", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4412" }, { "val": "MSH:D004933" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26179002" }, { "val": "UMLS:C0014850" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002033", "lbl": "Poor suck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inadequate sucking reflex, resulting in the difficult of newborns to be breast-fed.", "xrefs": [ "HPO:pnrobinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor suck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor sucking", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sucking weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837142" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002034", "lbl": "Abnormal rectum morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormaltiy of the rectum, the final segment of the large intestine that stores solid waste until it passes through the anus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the rectum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of the rectum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:86993003" }, { "val": "UMLS:C0266210" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002035", "lbl": "Rectal prolapse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rectum protrudes through anus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Rectal prolapsed", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10038077" }, { "val": "MSH:D012005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57773001" }, { "val": "UMLS:C0034888" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036", "lbl": "Hiatus hernia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-20T11:28:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A tendency for the upper part of the stomach to herniate into the thorax because of a weakness of the esophageal hiatus, which is the hole in the diaphragm through which the esophagus passes. Hiatus hernia can be asymptomatic or can lead to acid reflux symptoms (heartburn)." ], "definition": { "val": "The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stomach hernia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hiatal hernia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10020028" }, { "val": "MSH:D006551" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84089009" }, { "val": "UMLS:C3489393" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002037", "lbl": "Inflammation of the large intestine", "meta": { "definition": { "val": "Inflammation, or an inflammatory state in the large intestine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of the large intestine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammatory bowel disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015212" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24526004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302168000" }, { "val": "UMLS:C0021390" }, { "val": "UMLS:C0578878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002038", "lbl": "Protein avoidance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002039", "lbl": "Anorexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that this term does not refer to the condition anorexia nervosa (A disorder characterized by an obsessive desire to lose weight by refusing to eat)." ], "definition": { "val": "A lack or loss of appetite for food (as a medical condition).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anorexia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000855" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79890006" }, { "val": "UMLS:C0003123" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002040", "lbl": "Esophageal varix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Esophageal varices are most often a consequence of portal hypertension." ], "definition": { "val": "Extreme dilation of the submucusoal veins in the lower portion of the esophagus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged vein in esophagus", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Enlarged vein in oesophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Esophageal varices", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10056091" }, { "val": "MSH:D004932" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28670008" }, { "val": "UMLS:C0014867" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002041", "lbl": "Intractable diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intractable diarrhoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0743178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002043", "lbl": "Esophageal stricture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gastroesophageal reflux is a common cause of esophageal stricture." ], "definition": { "val": "A pathological narrowing of the esophagus that is caused by the development of a ring of scar tissue that constricts the esophageal lumen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Narrowing of oesophagus due to inflammation and scar tissue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004940" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63305008" }, { "val": "UMLS:C0014866" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002044", "lbl": "Zollinger-Ellison syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Zollinger-Ellison syndrome may occur as a manifestation of multiple endocrine neoplasia type 1." ], "definition": { "val": "A condition in which there is increased production of gastrin by a gastrin-secreting tumor (usually located in the pancreas, duodenum, or abdominal lymph nodes) that stimulates the gastric mucosa to maximal activity, with consequent gastrointestinal mucosal ulceration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10048281" }, { "val": "MSH:D015043" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53132006" }, { "val": "UMLS:C0043515" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045", "lbl": "Hypothermia", "meta": { "comments": [ "A condition in which core temperature drops below that required for normal metabolism and body functions which is defined as 35.0 degrees C (95.0 degrees F)." ], "definition": { "val": "Reduced body temperature due to failed thermoregulation.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally low body temperature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hypothermia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007035" }, { "val": "SNOMEDCT_US:386689009" }, { "val": "UMLS:C0020672" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002046", "lbl": "Heat intolerance", "meta": { "comments": [ "Heat intolerance tends to produce a feeling of being overheated and profuse diaphoresis (sweating). Many, but not all, cases of heat intolerance are related to thyrotoxicosis." ], "definition": { "val": "The inability to maintain a comfortable body temperature in warm or hot weather.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heat intolerance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intolerance to heat and fevers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:69215007" }, { "val": "UMLS:C0231274" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002047", "lbl": "Malignant hyperthermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004896" } ], "definition": { "val": "Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C in response to inhalational anesthetics such as halothane or to muscle relaxants such as succinylcholine.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Malignant hyperthermia with anaesthesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malignant hyperthermia with anesthesia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008305" }, { "val": "SNOMEDCT_US:213026003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:405501007" }, { "val": "UMLS:C0024591" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002048", "lbl": "Renal cortical atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy of the cortex of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002049", "lbl": "Proximal renal tubular acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of renal tubular acidosis characterized by a failure of the proximal tubular cells to reabsorb bicarbonate, leading to urinary bicarbonate wasting and subsequent acidemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal tubular acidosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubular acidosis, proximal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubular acidosis, type II", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24790002" }, { "val": "UMLS:C0268435" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002050", "lbl": "Macroorchidism, postpubertal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839782" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002054", "lbl": "Heavy supraorbital ridges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heavy brow of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heavy supraorbital ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002055", "lbl": "Curved linear dimple below the lower lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002056", "lbl": "Abnormality of the glabella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the glabella.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the area between the eyebrows", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the area between the eyebrows", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the area between the eyebrows", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glabellar 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}, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Convex glabella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplasia of glabella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860247" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002058", "lbl": "Myopathic facies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004647" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A facial appearance characteristic of myopathic conditions. The face appears expressionless with sunken cheeks, bilateral ptosis, and inability to elevate the corners of the mouth, due to muscle weakness.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myopathic face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myopathic facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:26432009" }, { "val": "UMLS:C0332615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059", "lbl": "Cerebral atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002422" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006890" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Atrophy may be progressive over time." ], "definition": { "val": "Atrophy (wasting, decrease in size of cells or tissue) affecting the cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Degeneration of cerebrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Supratentorial atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:278849000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418143002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52522001" }, { "val": "UMLS:C0154671" }, { "val": "UMLS:C0235946" }, { "val": "UMLS:C4020860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002060", "lbl": "Abnormal cerebral morphology", "meta": { "definition": { "val": "Any structural abnormality of the telencephalon, which is also known as the cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebrum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the telencephalon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral lesion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021762" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002061", "lbl": "Lower limb spasticity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis", "xrefs": [ "HPO:probinson", "UKT:rschuele" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:394679006" }, { "val": "UMLS:C1271100" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002062", "lbl": "Morphological abnormality of the pyramidal tract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0012445" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The pyramidal tracts comprise both the corticospinal and corticobulbar tracts." ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the pyramidal tract, whose chief element, the corticospinal tract, is the only direct connection between the brain and the spinal cord. In addition to the corticospinal tract, the pyramidal system includes the corticobulbar, corticomesencephalic, and corticopontine tracts.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the pyramidal tracts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pyramidal tract disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020859" }, { "val": "UMLS:C4021761" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063", "lbl": "Rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Rigidity is often a manifestation of basal ganglia diseases." ], "definition": { "val": "Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle rigidity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rigidity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009127" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16046003" }, { "val": "UMLS:C0026837" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002064", "lbl": "Spastic gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.", "xrefs": [ "PMID:25649546" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spastic walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020233" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9447003" }, { "val": "UMLS:C0231687" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066", "lbl": "Gait ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002379" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of ataxia characterized by the impairment of the ability to coordinate the movements required for normal walking. Gait ataxia is characteirzed by a wide-based staggering gait with a tendency to fall.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "UKT:rschuele" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to coordinate movements when walking", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ataxia of gait", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ataxic gait", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020234" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25136009" }, { "val": "UMLS:C0751837" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002067", "lbl": "Bradykinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bradykinesia literally means slow movement, and is used clinically to denote a slowness in the execution of movement (in contrast to hypokinesia, which is used to refer to slowness in the initiation of movement).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slow movements", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slowness of movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018476" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399317006" }, { "val": "UMLS:C0233565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002068", "lbl": "Neuromuscular dysphagia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069", "lbl": "Bilateral tonic-clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001306" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002407" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007252" } ], "comments": [ "A tonic-clonic seizure may be generalised from onset or progress from a focal seizure to a bilateral tonic clonic seizure. This term describes the observed semiology of the seizure without specifying whether the onset is focal or generalized. Thus it can be used for coding bilateral tonic-clonic seizures when the onset is not known. This form of seizure was formerly commonly called grand mal seizure." ], "definition": { "val": "A bilateral tonic-clonic seizure is a seizure defined by a tonic (bilateral increased tone, lasting seconds to minutes) and then a clonic (bilateral sustained rhythmic jerking) phase.", "xrefs": [ "HPO:pnrobinson", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Grand mal seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Tonic-clonic convulsions", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised convulsion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral convulsive seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised tonic-clonic seizure (without specification of onset)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized convulsion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized tonic-clonic seizure (without specification of onset)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Grand mal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seizures, tonic-clonic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tonic-clonic convulsion", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012640" }, { "val": "SNOMEDCT_US:54200006" }, { "val": "UMLS:C0494475" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002070", "lbl": "Limb ataxia", "meta": { "comments": [ "Limb ataxia is generally caused by lesions of the cerebellar hemispheres and associated pathways." ], "definition": { "val": "A kind of ataxia that affects movements of the extremities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Appendicular ataxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001259" }, { "val": "UMLS:C0750937" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002071", "lbl": "Abnormality of extrapyramidal motor function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006810" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007113" } ], "comments": [ "The basal ganglia, paired subcortical masses of grey matter that form distinct nuclei, subserve motor functions that are distinct from those of the pyramidal (i.e., corticospinal) tract. This is a bundled term that is kept for historical reasons, but it is preferable to annotate the precise abnormalities observed." ], "definition": { "val": "A neurological condition related to lesions of the basal ganglia leading to typical abnormalities including akinesia (inability to initiate changes in activity and perform volitional movements rapidly and easily), muscular rigidity (continuous contraction of muscles with constant resistance to passive movement), chorea (widespread arrhythmic movements of a forcible, rapid, jerky, and restless nature), athetosis (inability to sustain the muscles of the fingers, toes, or other group of muscles in a fixed position), and akathisia (inability to remain motionless).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extrapyramidal dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extrapyramidal signs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extrapyramidal symptoms", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extrapyramidal syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extrapyramidal tract signs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001480" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43378000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76349003" }, { "val": "UMLS:C0015371" }, { "val": "UMLS:C0234133" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072", "lbl": "Chorea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002397" } ], "definition": { "val": "Chorea (Greek for 'dance') refers to widespread arrhythmic involuntary movements of a forcible, jerky and restless fashion. It is a random-appearing sequence of one or more discrete involuntary movements or movement fragments. Movements appear random because of variability in timing, duration or location. Each movement may have a distinct start and end. However, movements may be strung together and thus may appear to flow randomly from one muscle group to another. Chorea can involve the trunk, neck, face, tongue, and extremities.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20589866" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Choreic movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Choreiform movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Choreatic disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002819" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271700006" }, { "val": "UMLS:C0008489" }, { "val": "UMLS:C4020858" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002073", "lbl": "Progressive cerebellar ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001329" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002496" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007331" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebellar ataxia, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive ataxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:230233000" }, { "val": "UMLS:C0393525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002074", "lbl": "Increased neuronal autofluorescent lipopigment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lipofuscin, a generic term applied to autofluorescent lipopigment, is a mixture of protein and lipid that accumulates in most aging cells, particularly those involved in high lipid turnover (e.g., the adrenal medulla) or phagocytosis of other cell types (e g., the retinal pigment epithelium or RPE; macrophage). This term pertains if there is an increase in the neuronal accumulation of lipofuscin (also known as autofluorescent lipoprotein) more than expected for the age of the patient.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11406682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Neuronal lipopigments", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020857" }, { "val": "UMLS:C4025728" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002075", "lbl": "Dysdiadochokinesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002426" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Inability to perform rapid, alternating movements. Dysdiadochokinesis is generally related to a cerebellar lesion." ], "definition": { "val": "A type of ataxia characterized by the impairment of the ability to perform rapidly alternating movements, such as pronating and supinating his or her hand on the dorsum of the other hand as rapidly as possible.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "HPO:zaferyueksel", "UKB:tklockgether" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty performing quick and alternating movements", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysdiadochokinesia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:23133003" }, { "val": "UMLS:C0234979" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076", "lbl": "Migraine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007194" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Migraine is a chronic neurological disorder characterized by episodic attacks of headache and associated symptoms.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15304572" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intermittent migraine headaches", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Migraine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Migraine headache", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Migraine headaches", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008881" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37796009" }, { "val": "UMLS:C0149931" }, { "val": "UMLS:C0744641" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002077", "lbl": "Migraine with aura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of migraine in which there is an aura characterized by focal neurological phenomena that usually proceed, but may accompany or occur in the absence of, the headache. The symptoms of an aura may include fully reversible visual, sensory, and speech symptoms but not motor weakness. Visual symptoms may include flickering lights, spots and lines and/or loss of vision and/or unilateral sensory symptoms such as paresthesias or numbness. At least one of the symptoms of an aura develops gradually over 5 or more minutes and/or different symptoms occur in succession.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15304572" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020325" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4473006" }, { "val": "UMLS:C0154723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078", "lbl": "Truncal ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007014" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Truncal ataxia is generally caused by midline damage to the cerebellar vermis and associated pathways. Patients with truncal ataxia may not be able to sit or stand without support." ], "definition": { "val": "Truncal ataxia is a sign of ataxia characterized by instability of the trunk. It usually occurs during sitting.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "UKT:rschuele" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Instability or lack of coordination of central trunk muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Trunk ataxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001259" }, { "val": "SNOMEDCT_US:250067008" }, { "val": "UMLS:C0427190" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079", "lbl": "Hypoplasia of the corpus callosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002319" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007026" } ], "comments": [ "The corpus callosum appears thin in midline views of the brain in neuroradiological images." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the corpus callosum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21263138" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdevelopment of part of brain called corpus callosum", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corpus callosum hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic corpus callosum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204043002" }, { "val": "UMLS:C0344482" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080", "lbl": "Intention tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16344298" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cerebellar tremor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Terminal tremor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014202" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30721006" }, { "val": "UMLS:C0234376" }, { "val": "UMLS:C4020856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002083", "lbl": "Migraine without aura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The definition of this term is based on the definition in the International Classification of Headache Disorders by the International Headache Society (PMID:15304572), which additionally stipulate that such headaches must have occurred at least five times and not other secondary cause must be apparent in order to make the diagnosis." ], "definition": { "val": "Repeated headache attacks lasting 4-72 h fulfilling at least two of the following criteria: 1) unilateral location, 2) pulsating quality, 3) moderate or severe pain intensity, and 4) aggravation by or causing avoidance of routine physical activity such as climbing stairs. Headache attacks are commonly accompanied by nausea, vomiting, photophobia, or phonophobia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15304572" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020326" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56097005" }, { "val": "UMLS:C0338480" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002084", "lbl": "Encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002736" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100664" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A congenital gap in the skull that usually results in a protrusion of brain material." ], "definition": { "val": "A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid skull", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranium bifidum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004677" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253101008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48777005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55999004" }, { "val": "UMLS:C0014065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002085", "lbl": "Occipital encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007051" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007357" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of encephalocele (that is, a a protrusion of part of the cranial contents including brain tissue through a congenital opening in the cranium, typically covered with skin or mucous membrane) in the occipital region of the skull. Occipital encephalocele presents as a midline swelling over the occipital bone. It is usually covered with normal full-thickness scalp.", "xrefs": [ "DDD:awilkie", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brain tissue sticks out through back of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Occipital meningoencephalocele", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior encephalocele", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004677" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42376006" }, { "val": "UMLS:C0014067" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002086", "lbl": "Abnormality of the respiratory system", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the respiratory system, which include the airways, lungs, and the respiratory muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Respiratory abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4018871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002087", "lbl": "Abnormality of the upper respiratory tract", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the upper respiratory tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the upper respiratory tract", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upper respiratory tract issues", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025727" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002088", "lbl": "Abnormal lung morphology", "meta": { "definition": { "val": "Any structural anomaly of the lung.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of lung structure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the lungs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally shaped lung", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unusal lung shape", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lung disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008171" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19829001" }, { "val": "UMLS:C0024115" }, { "val": "UMLS:C4021760" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002089", "lbl": "Pulmonary hypoplasia", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poorly developed lungs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small lung", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped lung", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic lung", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic lungs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lung hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:80825009" }, { "val": "UMLS:C0265783" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090", "lbl": "Pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of any part of the lung parenchyma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pneumonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011014" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233604007" }, { "val": "UMLS:C0032285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091", "lbl": "Restrictive ventilatory defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002111" } ], "comments": [ "The most commonly used term for this feature is restrictive lung disease, but we choose the term Restrictive ventilatory defect to emphasize that this term refers to a phenotypic feature rather than a disease entity." ], "definition": { "val": "A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty", "PMID:28194273" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Restrictive deficit on pulmonary function testing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Restrictive deficit on pulmonary function tests", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Restrictive respiratory disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Restrictive respiratory insufficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Restrictive respiratory syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spirometric restriction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Restrictive lung disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:36485005" }, { "val": "UMLS:C0085581" }, { "val": "UMLS:C3277226" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092", "lbl": "Pulmonary arterial hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006546" } ], "comments": [ "Pulmonary hypertension can be secondary to known cardiac, pulmonary, or hepatic disease. If no cause is identifiable, the term primary pulmonary hypertension is used." ], "definition": { "val": "Pulmonary hypertension is defined mean pulmonary artery pressure of 25mmHg or more and pulmonary capillary wedge pressure of 15mmHg or less when measured by right heart catheterisation at rest and in a supine position.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased blood pressure in blood vessels of lungs", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary artery hypertension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Primary pulmonary hypertension", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006976" }, { "val": "MSH:D065627" }, { "val": "SNOMEDCT_US:11399002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:697898008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70995007" }, { "val": "UMLS:C0020542" }, { "val": "UMLS:C2973725" }, { "val": "UMLS:C3203102" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002093", "lbl": "Respiratory insufficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004893" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005937" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006542" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Respiratory impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Respiratory function loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "progressive respiratory failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012131" }, { "val": "SNOMEDCT_US:409623005" }, { "val": "UMLS:C0035229" }, { "val": "UMLS:C4020855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094", "lbl": "Dyspnea", "meta": { "definition": { "val": "Difficult or labored breathing. Dyspnea is a subjective feeling only the patient can rate, e.g., on a Borg scale.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16914301" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breathing difficulty", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficult to breathe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty breathing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortness of breath", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Trouble breathing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Dyspnoea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Panting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal breathing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004417" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230145002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267036007" }, { "val": "UMLS:C0013404" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002097", "lbl": "Emphysema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006534" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary emphysema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011656" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87433001" }, { "val": "UMLS:C0034067" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098", "lbl": "Respiratory distress", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002880" } ], "definition": { "val": "Respiratory distress is objectively observable as the physical or emotional consequences from the experience of dyspnea. The physical presentation of respiratory distress is generally referred to as labored breathing, while the sensation of respiratory distress is called shortness of breath or dyspnea.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breathing difficulties", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Labored breathing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Respiratory difficulties", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004417" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230145002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267036007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271825005" }, { "val": "UMLS:C0013404" }, { "val": "UMLS:C0476273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099", "lbl": "Asthma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002112" } ], "definition": { "val": "Asthma is characterized by increased responsiveness of the tracheobronchial tree to multiple stimuli, leading to narrowing of the air passages with resultant dyspnea, cough, and wheezing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asthma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bronchial asthma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Reactive airway disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001249" }, { "val": "SNOMEDCT_US:195967001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:991000119106" }, { "val": "UMLS:C0004096" }, { "val": "UMLS:C3714497" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002100", "lbl": "Recurrent aspiration pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002106" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to aspiration pneumonia, defined as pneumonia due to breathing in foreign material, as manifested by a medical history of repeated episodes of aspiration pneumonia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:430969000" }, { "val": "UMLS:C0747651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002101", "lbl": "Abnormal lung lobation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006525" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009753" } ], "definition": { "val": "A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Defective lung lobation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lung segmentation defects", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:91842005" }, { "val": "UMLS:C0685695" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002102", "lbl": "Pleuritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the pleura.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of tissues lining lungs and chest", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pleurisy", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010998" }, { "val": "SNOMEDCT_US:196075003" }, { "val": "UMLS:C0032231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002103", "lbl": "Abnormal pleura morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the pulmonary pleura, the thin, transparent membrane which covers the lungs and lines the inside of the chest walls.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the pleura", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025726" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104", "lbl": "Apnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005936" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005958" } ], "definition": { "val": "Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of spontaneous respiration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apneic episodes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apnoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001049" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1023001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248583008" }, { "val": "UMLS:C0003578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105", "lbl": "Hemoptysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Coughing up (expectoration) of blood or blood-streaked sputum from the larynx, trachea, bronchi, or lungs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coughing up blood", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haemoptysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coughing up blood or blood-stained mucus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006469" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66857006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6686005" }, { "val": "UMLS:C0019079" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107", "lbl": "Pneumothorax", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Collapsed lung", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011030" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36118008" }, { "val": "UMLS:C0032326" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002108", "lbl": "Spontaneous pneumothorax", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pneumothorax occurring without traumatic injury to the chest or lung.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spontaneous collapsed lung", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011030" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80423007" }, { "val": "UMLS:C0149781" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002109", "lbl": "obsolete Abnormality of the bronchi", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0025426" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002110", "lbl": "Bronchiectasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Permanent enlargement of the airways of the lungs", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001987" }, { "val": "SNOMEDCT_US:12295008" }, { "val": "UMLS:C0006267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002111", "lbl": "obsolete Restrictive deficit on pulmonary function testing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002091" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002113", "lbl": "Pulmonary infiltrates", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lung infiltrates", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonic infiltration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0235896" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002118", "lbl": "Abnormal cerebral ventricle morphology", "meta": { "definition": { "val": "Any structural abnormality of the cerebral ventricles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebral ventricles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025724" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119", "lbl": "Ventriculomegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002447" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005691" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007071" } ], "definition": { "val": "An increase in size of the ventricular system of the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral ventricular dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated cerebral ventricle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated cerebral ventricles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated ventricles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged cerebral ventricles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged ventricles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged ventricular system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large cerebral ventricles and cisternae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ventricular dilatation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278923" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120", "lbl": "Cerebral cortical atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006823" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006835" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cortical atrophy is a finding that can be demonstrated by computer tomography or magnetic resonance imaging." ], "definition": { "val": "Atrophy of the cortex of the cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral cortex atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:278849000" }, { "val": "UMLS:C0235946" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002121", "lbl": "Generalized non-motor (absence) seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007143" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011148" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "in 2017 the ILAE Commission for Classification and Terminology recommended classifying a seizure as having focal or generalized onset only when there is a high degree of confidence (over 80%, arbitrarily chosen to parallel the usual allowable beta error) in the accuracy of this determination; see Dialeptic seizure." ], "definition": { "val": "A generalized non-motor (absence) seizure is a type of a type of dialeptic seizure that is of electrographically generalized onset. It is a generalized seizure characterised by an interruption of activities, a blank stare, and usually the person will be unresponsive when spoken to. Any ictal motor phenomena are minor in comparison to these non-motor features.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brief seizures with staring spells", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Absence seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Petit mal seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised non-motor (absence) seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised non-motor seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Petit mal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Petit mal seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004832" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230413002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:432241000124101" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50866000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79631006" }, { "val": "UMLS:C0014553" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002123", "lbl": "Generalized myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006869" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006902" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007075" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007202" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007284" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007294" } ], "definition": { "val": "A generalized myoclonic seizure is a type of generalized motor seizure characterised by bilateral, sudden, brief (<100 ms) involuntary single or multiple contraction of muscles or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal). Myoclonus is less regularly repetitive and less sustained than is clonus.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Generalized myoclonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised myoclonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised epileptic myoclonus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised myoclonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized epileptic myoclonus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myoclonus seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Myoclonic epilepsy, progressive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004831" }, { "val": "MSH:D020191" }, { "val": "SNOMEDCT_US:192992007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267581004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37356005" }, { "val": "UMLS:C0014550" }, { "val": "UMLS:C0751778" }, { "val": "UMLS:C4021759" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002126", "lbl": "Polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Polymicrogyria, one of the most common malformations of cortical development, is characterized histologically by the appearance of an excessive number of small cortical folds, often fused together, with disordered cortical lamination." ], "definition": { "val": "Polymicrogyria is a congenital malformation of the cerebral cortex characterized by abnormal cortical layering (lamination) and an excessive number of small gyri (folds).", "xrefs": [ "COST:neuromig", "HPO:probinson", "PMID:24888723" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "More grooves in brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065706" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4945003" }, { "val": "UMLS:C0266464" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002127", "lbl": "Abnormal upper motor neuron morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "previous def: 'has part' some \n(quality and ('inheres in' some 'Upper motor neuron (adult human)') and ('has modifier' some abnormal))" ], "definition": { "val": "Any structural anomaly that affects the upper motor neuron.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of upper motor neuron", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002131", "lbl": "Episodic ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006862" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007152" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007214" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.\n", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intermittent cerebellar ataxia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paroxysmal ataxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C580065" }, { "val": "SNOMEDCT_US:421455009" }, { "val": "UMLS:C1720189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002132", "lbl": "Porencephalic cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Porencephaly is usually the result of damage from stroke or infection after birth, but may also be the result of a developmental defect. Porencephaly is often associated with various ophthalmic and neurologic signs, including visual-field defects, abnormal pupillary responses, optic nerve hypoplasia, decreased vision, nystagmus, strabismus, hemi-inattention, seizures, and mental deficiencies." ], "definition": { "val": "A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9279052" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cavity within brain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065708" }, { "val": "UMLS:C4082173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002133", "lbl": "Status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In 2015 the ILAE Task Force on Classification of Status Epilepticus concluded that the evidence to define time points 1 and 2 in humans was incomplete. For tonic-clonic status epilepticus t1 is defined as 5 minutes and t2 as 30 minutes. For focal status epilepticus with impaired consciousness t1 is defined as 10 minutes and t2 over 60 minutes. For absence status epilepticus t1 is defined as 10-15 minutes and t2 is unknown." ], "definition": { "val": "Status epilepticus is a type of prolonged seizure resulting either from the failure of the mechanisms responsible for seizure termination or from the initiation of mechanisms which lead to abnormally prolonged seizures (after time point t1). It is a condition that can have long-term consequences (after time point t2), including neuronal death, neuronal injury, and alteration of neuronal networks, depending on the type and duration of seizures.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Repeated seizures without recovery between them", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Repeated seizure without recovery", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013226" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230456007" }, { "val": "UMLS:C0038220" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134", "lbl": "Abnormality of the basal ganglia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006952" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007257" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The basal ganglia are a group of nuclei (striatum, pallidum substantia nigra, and the subthalamic nucleus) at the base of the forebrain that are connected to the cerebral cortex, the thalamus, and other areas. The basal ganglia subserve motor functions that are distinct from those of the pyramidal (corticospinal) tract, for which reason neurologic abnormalities caused by lesions to the basal ganglia are often referred to as extrapyramidal." ], "definition": { "val": "Abnormality of the basal ganglia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the basal ganglia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal ganglia disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001480" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70835005" }, { "val": "UMLS:C0004782" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135", "lbl": "Basal ganglia calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002485" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of calcium deposition affecting one or more structures of the basal ganglia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal ganglia calcifications", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal ganglion calcification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcification of the basal ganglia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1389280" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002136", "lbl": "Broad-based gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide based walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad based gait", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide based gait", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide-based gait", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0856863" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002138", "lbl": "Subarachnoid hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Bleeding into the subarachnoid space the area between the arachnoid membrane and the pia mater surrounding the brain. Subarachnoid hemorrhage may occur spontaneously, usually from a ruptured cerebral aneurysm, or may result from head injury." ], "definition": { "val": "Hemorrhage occurring between the arachnoid mater and the pia mater.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subarachnoid haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013345" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21454007" }, { "val": "UMLS:C0038525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002139", "lbl": "Arrhinencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016142" }, { "val": "UMLS:C0078982" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002140", "lbl": "Ischemic stroke", "meta": { "definition": { "val": "Acute ischemic stroke (AIS) is defined by the sudden loss of blood flow to an area of the brain with the resulting loss of neurologic function. It is caused by thrombosis or embolism that occludes a cerebral vessel supplying a specific area of the brain. During a vessel occlusion, there is a core area where damage to the brain is irreversible and an area of penumbra where the brain has lost function owing to decreased blood flow but is not irreversibly injured.", "xrefs": [ "PMID:32054610" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ischaemic stroke", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:422504002" }, { "val": "UMLS:C0948008" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002141", "lbl": "Gait imbalance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100683" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of balance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of equilibrium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Imbalanced walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002143", "lbl": "Abnormality of the spinal cord", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the spinal cord (myelon).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the spinal cord", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spinal cord disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Spinal cord pathology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013118" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48522003" }, { "val": "UMLS:C0037928" }, { "val": "UMLS:C4025722" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002144", "lbl": "Tethered cord", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Occult spinal dysraphism", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009436" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70534000" }, { "val": "UMLS:C0080218" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002145", "lbl": "Frontotemporal dementia", "meta": { "definition": { "val": "A dementia associated with degeneration of the frontotemporal lobe and clinically associated with personality and behavioral changes such as disinhibition, apathy, and lack of insight. The hallmark feature of frontotemporal dementia is the presentation with focal syndromes such as progressive language dysfunction, or aphasia, or behavioral changes characteristic of frontal lobe disorders.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24966676" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D057180" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230270009" }, { "val": "UMLS:C0338451" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148", "lbl": "Hypophosphatemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased phosphate concentration in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood phosphate level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypophosphataemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017674" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4996001" }, { "val": "UMLS:C0085682" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002149", "lbl": "Hyperuricemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally high level of uric acid in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood uric acid level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperuricaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D033461" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35885006" }, { "val": "UMLS:C0740394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002150", "lbl": "Hypercalciuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated urine calcium levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypercalcinuria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D053565" }, { "val": "SNOMEDCT_US:71938000" }, { "val": "UMLS:C0020438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151", "lbl": "Increased serum lactate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003638" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased level of blood lactate (2-hydroxypropanoic acid). Lactate is produced from pyruvate by lactate dehydrogenase during normal metabolism. The terms lactate and lactic acid are often used interchangeably but lactate (the component measured in blood) is strictly a weak base whereas lactic acid is the corresponding acid. Lactic acidosis is often used clinically to describe elevated lactate but should be reserved for cases where there is a corresponding acidosis (pH below 7.35).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24079682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Higher than normal levels of lactate in blood", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased blood lactate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836440" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002152", "lbl": "Hyperproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of proteins in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:37064009" }, { "val": "UMLS:C0267988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002153", "lbl": "Hyperkalemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased potassium concentration in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated serum potassium levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006947" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14140009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:166689004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:238142003" }, { "val": "UMLS:C0020461" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002154", "lbl": "Hyperglycinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal blood glycine levels are around 200-250 micromole per liter." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of glycine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti", "PMID:16902722", "PMID:4696900" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated blood glycine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperglycinaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:64654004" }, { "val": "UMLS:C0268559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002155", "lbl": "Hypertriglyceridemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003082" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008174" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008332" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the level of triglycerides in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased circulating Tg levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased plasma Tg levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased plasma triglycerides", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased serum triglycerides", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased triglycerides", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1522137" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002156", "lbl": "Homocystinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Homocystine is a disulfide derivate of homocysteine (a precursor of cysteine). Patients with homocystinuria have a clinical phenotype similar to that of patients affected by Marfan syndrome (pectus excavatum, dislocated lenses, etc). This term does not describe the disease entity, but rather the finding of an increased concentration of homocystine in urine, which can be easily detected by a sensitive test for disulphide compounds (the cyanide-nitroprusside reaction) and using chromatographic techniques. Homocystinuria can be caused by biochemical defects including cystathionine B-synthase deficiency, N5-methyltetrahydrofolate:homocystine methyltransferase deficiency, N5,10-methylentetrahydrofolate reductase deficiency, and methhylcobalamin deficiency." ], "definition": { "val": "An increased concentration of homocystine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine homocystine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006712" }, { "val": "SNOMEDCT_US:11282001" }, { "val": "UMLS:C0019880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002157", "lbl": "Azotemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Abnormal levels of nitrogen-containing compounds, such as urea and creatinine." ], "definition": { "val": "An increased concentration of nitrogen compounds in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Azotaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D053099" }, { "val": "SNOMEDCT_US:445009001" }, { "val": "UMLS:C0242528" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002159", "lbl": "Heparan sulfate excretion in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of heparan sulfates in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Heparan sulphate excretion in urine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854827" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002160", "lbl": "Hyperhomocystinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Homocystine is a disulfide derivative of homocysteine (a precursor of cysteine).\nHyperhomocystinemic patients show blood homocystine levels in the range of 50-200 micromolar." ], "definition": { "val": "An increased concentration of homocystine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated blood homocystine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Homocystinemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002161", "lbl": "Hyperlysinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal blood lysine levels are around 180-200 micromole per liter." ], "definition": { "val": "An increased concentration of lysine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti", "PMID:4696900" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated blood lysine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020167" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58558003" }, { "val": "UMLS:C0268553" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002162", "lbl": "Low posterior hairline", "meta": { "comments": [ "This feature is often seen in later childhood, as the neck lengthens, in an individual who was born with redundant nuchal skin, which should be assessed and coded separately." ], "definition": { "val": "Hair on the neck extends more inferiorly than usual.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low hairline at back of neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low posterior hair line", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855728" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164", "lbl": "Nail dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001793" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001794" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001797" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008387" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008403" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008409" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008412" } ], "definition": { "val": "The presence of developmental dysplasia of the nail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Atypical nail growth", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysplastic nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onychodysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834405" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002165", "lbl": "Pterygium of nails", "meta": { "definition": { "val": "Inward advance of skin over the nail plate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nail pterygium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:110987009" }, { "val": "UMLS:C0406438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002166", "lbl": "Impaired vibration sensation in the lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decrease in the ability to perceive vibration in the legs.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased lower limb vibratory sense", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vibratory sense in lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vibratory sense in the lower extremities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vibratory sense in the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diminished vibratory sensation in the legs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired vibration sensation in the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal sensory loss, especially vibratory sense", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal vibratory impairment of the lower limbs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849134" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167", "lbl": "Neurological speech impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speech disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speech impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speech impediment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013064" }, { "val": "UMLS:C0037822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002168", "lbl": "Scanning speech", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.", "xrefs": [ "PMID:16247074" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Explosive speech", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:102935005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77420001" }, { "val": "UMLS:C0278184" }, { "val": "UMLS:C0522198" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002169", "lbl": "Clonus", "meta": { "comments": [ "Clonus is a manifestation of spasticity that can occur with lesions of the corticospinal tract. Only sustained clonus (5 beats or more) is considered abnormal." ], "definition": { "val": "A series of rhythmic and involuntary muscle contractions (at a frequency of about 5 to 7 Hz) that occur in response to an abruptly applied and sustained stretch.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Involuntary rhythmic muscular contractions and relaxations", "xrefs": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:36649002" }, { "val": "UMLS:C0009024" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002170", "lbl": "Intracranial hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hemorrhage occurring within the skull.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bleeding within the skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intracranial haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020300" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1386000" }, { "val": "UMLS:C0151699" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171", "lbl": "Gliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gliosis generally occurs as a response to tissue damage. Gliosis appears bright on T2 scans upon magnetic resonance imaging, unlike encephalomalacia which follows CSF signal on all sequences. Glial cells, the non-neuronal component of the central nervous system, are divided into microglia and macroglia. The latter are in turn divided into astrocytes, oligodendrocytes, and ependymal cells. The astrocytes and the microglia are the glial cells predominantly responsible for tissue response to injury." ], "definition": { "val": "Gliosis is the focal proliferation of glial cells in the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral gliosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Excess astrocytes in brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005911" }, { "val": "SNOMEDCT_US:359580009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81415000" }, { "val": "UMLS:C0017639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002172", "lbl": "Postural instability", "meta": { "definition": { "val": "A tendency to fall or the inability to keep oneself from falling; imbalance. The retropulsion test is widely regarded as the gold standard to evaluate postural instability, Use of the retropulsion test includes a rapid balance perturbation in the backward direction, and the number of balance correcting steps (or total absence thereof) is used to rate the degree of postural instability. Healthy subjects correct such perturbations with either one or two large steps, or without taking any steps, hinging rapidly at the hips while swinging the arms forward as a counterweight. In patients with balance impairment, balance correcting steps are often too small, forcing patients to take more than two steps. Taking three or more steps is generally considered to be abnormal, and taking more than five steps is regarded as being clearly abnormal. Markedly affected patients continue to step backward without ever regaining their balance and must be caught by the examiner (this would be called true retropulsion). Even more severely affected patients fail to correct entirely, and fall backward like a pushed toy soldier, without taking any corrective steps.", "xrefs": [ "PMID:25613349" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Balance impairment", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal retropulsion test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Imbalance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843921" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002173", "lbl": "Hypoglycemic seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0877056" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002174", "lbl": "Postural tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006925" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007197" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of tremors that is triggered by holding a limb in a fixed position.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Tremor, postural", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014202" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56610005" }, { "val": "UMLS:C0234378" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176", "lbl": "Spinal cord compression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Clinical abnormalities vary according to the site of the compression\nany may comprise pain, weakness, sensory loss, incontinence, and impotence. The compression may be caused by fractures of the spine, neoplasms, abscesses, and other factors." ], "definition": { "val": "External mechanical compression of the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pressure on spinal cord", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:71286001" }, { "val": "UMLS:C0037926" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002179", "lbl": "Opisthotonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Severe hyperextension and spasticity in which an individual's head, neck and spinal column arch posteriorly." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Opisthotonos", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:8652009" }, { "val": "UMLS:C0151818" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002180", "lbl": "Neurodegeneration", "meta": { "definition": { "val": "Progressive loss of neural cells and tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ongoing loss of nerve cells", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Neuro-degenerative disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Neurodegenerative disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Progressive neurodegenerative disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009410" }, { "val": "MSH:D019636" }, { "val": "UMLS:C0027746" }, { "val": "UMLS:C0524851" }, { "val": "UMLS:C4020854" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181", "lbl": "Cerebral edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cerebral edema refers to swelling within brain tissue due to the accumulation of fluid, and can occur as in response to almost any insulting agent. Edema canbe observed in and around regions of dead or dying brain, around metastases and abscesses, after traumatic injury, following hypoxic ischemic injury, and around primary brain tumors. There are at least five different types of edema: vasogenic, cytotoxic, hydrostatic, interstitial, and hypoosmotic. Three effects of edema are visible on imaging: (i) loss of gray-white matter differentiation; (ii) swelling of sulci (shrinking of gyri); and (iii) mass effects. On CT scanning, extensive low density may represent vasogenic edema. As the brain swells, not only do the sulci decrease, but all of the CSF spaces of the hemispheres (including the ventricles) decrease as well. Magnetic resonance tomography may show abnormalities of diffusion-weighted imaging (DWI), and Fluid attenuation inversion recovery (FLAIR) sequences. Phenotype terms involving cerebral edema thus reflect inference about the underlying processes responsible for these abnormalities on brain imaging." ], "definition": { "val": "Abnormal accumulation of fluid in the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brain swelling", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Swelling of brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Cerebral oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brain edema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brain oedema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001929" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2032001" }, { "val": "UMLS:C0006114" }, { "val": "UMLS:C1527311" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002183", "lbl": "Phonophobia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hyperacusis refers to a general hypersensitivity to sound of any frequency, and phonophobia to an anxious sensitivity towards specific sound largely independent of its volume. Hyperacusis and phonophobia represent disturbances of central auditory processing without peripheral pathology, often combined with psychosomatic reactions. Phonophobia is generally used to refer to discomfort caused by loud sounds rather than 'fear' of sounds as the etymology of the word might suggest." ], "definition": { "val": "An abnormally heightened sensitivity to loud sounds.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fear of loud sounds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:313387002" }, { "val": "UMLS:C0751466" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002185", "lbl": "Neurofibrillary tangles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003132" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007070" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paired helical filaments", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016874" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85775002" }, { "val": "UMLS:C0085400" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186", "lbl": "Apraxia", "meta": { "definition": { "val": "A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Apraxias", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001072" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68345001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6950007" }, { "val": "UMLS:C0003635" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002187", "lbl": "Intellectual disability, profound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Persons with profound mental retardation generally require constant care." ], "definition": { "val": "Profound mental retardation is defined as an intelligence quotient (IQ) below 20.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "IQ less than 20", "xrefs": [ "https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/learning-and-developmental-disorders/intellectual-disability" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mental retardation, profound", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Profound mental retardation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008607" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31216003" }, { "val": "UMLS:C0020796" }, { "val": "UMLS:C3161330" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002188", "lbl": "Delayed CNS myelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005770" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006974" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007300" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A delay in the process of myelination, which normally begins in the fifth fetal month and is about 90 percent complete at the age of two years. Myelination continues into early adulthood." ], "definition": { "val": "Delayed myelination in the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delay in central nervous system myelination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002189", "lbl": "obsolete Excessive daytime sleepiness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001262" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002190", "lbl": "Choroid plexus cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Choroid plexus cysts can be observed on prenatal ultrasound examinations and are associated with a weakly increased risk for fetal chromosome abnormalities such as trisomy 18." ], "definition": { "val": "A cyst occurring within the choroid plexus within a cerebral ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:230790004" }, { "val": "UMLS:C0338597" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002191", "lbl": "Progressive spasticity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spasticity that increases in degree with time.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spasticity, progressive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859520" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002193", "lbl": "Pseudobulbar behavioral symptoms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Individuals with Pseudobulbar signs often also demonstrate abnormal behavioral symptoms such as inappropriate emotional outbursts of uncontrolled laughter or weeping etc.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pseudobulbar behavioural symptoms", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025720" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194", "lbl": "Delayed gross motor development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006905" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007046" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008973" } ], "definition": { "val": "A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed motor skills", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed gross motor skills", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental delay, gross motor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gross motor delay", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limited gross motor development", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:430099007" }, { "val": "UMLS:C1837658" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002195", "lbl": "Dysgenesis of the cerebellar vermis", "meta": { "comments": [ "Note that the term cerebellar dysgenesis is generally used to refer to a morphological abnormality of the cerebellum that is of presumed developmental (rather than acquired) origin,and is often diagnosed by means of magnetic resonance tomography." ], "definition": { "val": "Defective development of the vermis of cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025719" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002196", "lbl": "Myelopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013118" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48522003" }, { "val": "UMLS:C0037928" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002197", "lbl": "Generalized-onset seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002409" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007114" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007339" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "in 2017 the ILAE Commission for Classification and Terminology recommended classifying a seizure as having focal or generalized onset only when there is a high degree of confidence (over 80%, arbitrarily chosen to parallel the usual allowable beta error) in the accuracy of this determination. Classifying a seizure as having apparently generalised onset does not rule out a focal-onset obscured by limitations of our current clinical methods." ], "definition": { "val": "A generalized-onset seizure is a type of seizure originating at some point within, and rapidly engaging, bilaterally distributed networks. The networks may include cortical and subcortical structures but not necessarily the entire cortex.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20196795", "PMID:23739099", "PMID:28276060", "PMID:28276064", "PMID:6790275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Generalized seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Generalized-onset seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised onset seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised-onset seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Primary generalised seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized onset seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary generalized seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012640" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246545002" }, { "val": "UMLS:C0234533" }, { "val": "UMLS:C1833488" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002198", "lbl": "Dilated fourth ventricle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007223" } ], "definition": { "val": "An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged fourth ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847117" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002199", "lbl": "Hypocalcemic seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low calcium seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seizures due to hypocalcemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855841" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002200", "lbl": "Pseudobulbar signs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pseudobulbar signs result from injury to an upper motor neuron lesion to the corticobulbar pathways in the pyramidal tract. Patients have difficulty chewing, swallowing and demonstrate slurred speech (often initial presentation) as well as abnormal behavioral symptoms such as inappropriate emotional outbursts of uncontrolled laughter or weeping etc.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudobulbar symptoms", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202", "lbl": "Pleural effusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an excessive amount of fluid in the pleural cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluid around lungs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010996" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60046008" }, { "val": "UMLS:C0032227" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002203", "lbl": "Respiratory paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to move the muscles of respiration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012133" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64228003" }, { "val": "UMLS:C0035232" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002204", "lbl": "Pulmonary embolism", "meta": { "definition": { "val": "An embolus (that is, an abnormal particle circulating in the blood) located in the pulmonary artery and thereby blocking blood circulation to the lung. Usually the embolus is a blood clot that has developed in an extremity (for instance, a deep venous thrombosis), detached, and traveled through the circulation before becoming trapped in the pulmonary artery.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood clot in artery of lung", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011655" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59282003" }, { "val": "UMLS:C0034065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205", "lbl": "Recurrent respiratory infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002782" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002873" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to respiratory infections as manifested by a history of recurrent respiratory infections.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent respiratory infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple respiratory infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent respiratory infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Susceptibility to respiratory infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "respiratory infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806482" } ] }, "type": "CLASS" }, { 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hair refers to an abnormal variant of hair that is fine, with tightly coiled curls, and often hypopigmented. Optical microscopy may reveal the presence of tight spirals and a clear diameter reduction as compared with normal hair. Electron microscopy may show flat, oval hair shafts with reduced transversal diameter.", "xrefs": [ "PMID:20464096" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nappy hair texture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kinked hair", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Afro-textured hair", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kinky hair texture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wooly hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10048017" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52564001" }, { 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The closely related term enteropathy is used to refer to any disease of the intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the intestine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enteropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007410" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85919009" }, { "val": "UMLS:C0021831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002243", "lbl": "Protein-losing enteropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Affected individuals may present with peripheral edema, diarrhea with or without bleeding, abdominal pain, and/or weight loss. 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Melena occurs if the blood remains in the colon long enough for it to be broken down by colonic bacteria. One degradation product, hematin, imbues the stool with a blackish color. Thus, melena generally occurs with bleeding from the upper gastrointestinal tract (e.g., stomach ulcers or duodenal ulcers), since the blood usually remains in the gut for a longer period of time than with lower gastrointestinal bleeding.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Black feces", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Black faeces", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008551" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249627005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267055007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:269899009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2901004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35064005" }, { "val": "UMLS:C0025222" }, { "val": "UMLS:C0474585" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002250", "lbl": "Abnormal large intestine morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The large intestine comprises the cecum and colon." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the large intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the large intestine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025715" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002251", "lbl": "Aganglionic megacolon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002029" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002030" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002606" }, { "pred": 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parts of the body according to their representation on the motor cortex (according to the homunculus)." ], "definition": { "val": "A focal clonic seizure is a type of focal motor seizure characterized by sustained rhythmic jerking, that is regularly repetitive.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized clonic seizure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial clonic seizure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental clonic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020938" }, { "val": 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"Paroxysmal dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002412" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of dystonia characterized by episodes of dystonia (often hemidystonia or generalized) lasting from minutes to hours. There are no dystonic symptoms between episodes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Episodic dystonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004421" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230310003" }, { "val": "UMLS:C0393588" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002269", "lbl": "Abnormality of neuronal migration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007317" } ], "definition": { "val": "An abnormality resulting from an anomaly of neuronal migration, i.e., of the process by which neurons travel from their origin to their final position in the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal neuronal migration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heterotopias/abnormal migration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Migrational brain disorder", 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"xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853377" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002281", "lbl": "obsolete Gray matter heterotopias", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002282" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282", "lbl": "Gray matter heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002281" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007314" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gray matter heterotopia is caused by clumps of grey matter being located in the wrong part of the brain. It is characterized as a type of cortical malformation. The neurons in heterotopia may appear to be normal, except for their mislocation; nuclear studies have shown glucose metabolism equal to that of normally positioned gray matter. The condition causes a variety of symptoms, but usually includes some degree of epilepsy or recurring seizures, and often affects the brain's ability to function on higher levels. Symptoms range from nonexistent to profound, in which case heterotopia can result in severe seizure disorder, loss of motor skills, and mental retardation. Neuronal heterotopia consists of grey matter within the white matter, and the term grey matter heterotopia is more frequently used." ], "definition": { "val": "Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:22427329", "PMID:25180909", "PMID:7524438" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Gray matter heterotopias", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Heterotopias", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Grey matter heterotopia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Grey matter 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increased ventricular size.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Generalized brain degeneration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised brain atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised brain degeneration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised cerebral atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diffuse brain atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized brain atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized cerebral atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002286", "lbl": "Fair hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002214" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002294" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "For instance, in Angelman syndrome, reduced expression of the gene OCA2 is associated with light-colored hair and fair skin, such that affected children often have noticeably fairer hair than their unaffected relatives." ], "definition": { "val": "A lesser degree of hair pigmentation than would otherwise be expected.", "xrefs": [ "DDD:cmoss" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blond hair", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"Towhead (hair color)", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fair hair colour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Flaxen hair colour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Light coloured hair", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Sandy hair colour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Straw coloured hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:297995004" }, { "val": "UMLS:C0239801" }, { "val": "UMLS:C1849221" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002287", "lbl": "Progressive alopecia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002290", "lbl": "Poliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Circumscribed depigmentation of the hair of the head or the eyelashes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Patch of white hair", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "White patch", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:14240001" }, { "val": "UMLS:C0221262" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002292", "lbl": "Frontal balding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of hair in the anterior midline and/or 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"lbl": "Brittle hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Brittle is used to describe hair which is very short because of an abnormality is in the structure of the shaft. Microscopically the ends appear fractured. Affected patients may report bits of hair on the collar or pillow. Brittle hair can be distinguished from hypotrichosis due to slow or deficient growth (e.g., due to hypotrichosis simplex) and hypotrichosis due to the hair being fine and soft where the hair just wears out too quickly (e.g., due to ectodermal dysplasia)." ], "definition": { "val": "Fragile, easily breakable hair, i.e., with reduced tensile strength.", "xrefs": [ "DDD:cmoss" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Easily breakable hair", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fractured hair", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fragile hair", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced tensile strength of hair", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brittle hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:25159003" }, { "val": "UMLS:C0263490" }, { "val": "UMLS:C1851868" }, { "val": "UMLS:C1970705" }, { "val": "UMLS:C4072837" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300", "lbl": "Mutism", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to speak", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muteness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009155" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88052002" }, { "val": "UMLS:C0026884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002301", "lbl": "Hemiplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Paralysis (complete loss of muscle function) in the arm, leg, and in some cases the face on one side of the body.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paralysis on one side of body", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006429" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50582007" }, { "val": "UMLS:C0018991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002304", "lbl": "Akinesia", "meta": { "comments": [ "Akinesia is a typical extrapyramidal abnormality." ], "definition": { "val": "Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:33994004" }, { "val": "UMLS:C0085623" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002305", "lbl": "Athetosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007167" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007316" } ], "comments": [ "Athetosis derives from the Greek word for 'changeable' or 'unfixed'." ], "definition": { "val": "A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20589866" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Athetoid movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Involuntary writhing movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001264" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44913001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58593005" }, { "val": "UMLS:C0004158" }, { "val": "UMLS:C1845265" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002307", "lbl": "Drooling", "meta": { "definition": { "val": "Habitual flow of saliva out of the mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15202698" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dribbling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Drooling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sialorrhea", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012798" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275295002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53827007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62718007" }, { "val": "UMLS:C0013132" }, { "val": "UMLS:C0037036" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002308", "lbl": "Arnold-Chiari malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Arnold-Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.", "xrefs": [ "HPO:curators" 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"hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulties in coordination", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Incoordination", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Incoordination of limb movements", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limb incoordination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001259" }, { "val": "SNOMEDCT_US:281016006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302289002" }, { "val": "UMLS:C0520966" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002312", "lbl": "Clumsiness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of physical coordination resulting in an abnormal tendency to drop items or bump into objects.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clumsiness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:7006003" }, { "val": "UMLS:C0233844" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002313", "lbl": "Spastic paraparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007191" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020336" }, { "val": "SNOMEDCT_US:312444006" }, { "val": "UMLS:C0037771" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002314", "lbl": "Degeneration of the lateral corticospinal tracts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": 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In addition to occasional headaches, there are well-defined headache disorders that vary in incidence, prevalence and duration and can be divided into two broad categories. In secondary headache disorders, headaches are attributed to another condition, such as brain tumour or head injury; for the primary disorders the headache is not due to another condition." ], "definition": { "val": "Cephalgia, or pain sensed in various parts of the head, not confined to the area of distribution of any nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15304572" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Headache", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Headaches", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006261" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25064002" }, { "val": "UMLS:C0018681" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002317", "lbl": "Unsteady gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unsteady walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gait instability", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020233" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22631008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:394616008" }, { "val": "UMLS:C0231686" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002318", "lbl": "Cervical myelopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202664003" }, { "val": "UMLS:C0149645" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321", "lbl": "Vertigo", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal sensation of spinning while the body is actually stationary.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dizzy spell", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dizziness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004244" }, { "val": "MSH:D014717" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271789005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399090003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399153001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:404640003" }, { "val": "UMLS:C0012833" }, { "val": "UMLS:C0042571" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002322", "lbl": "Resting tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Resting tremor vanishes with active movement, but typically reappears after a few seconds when the arms are held outstretched (reemergent tremor). In Parkinson disease, rest tremor frequency is usually in the low to mid-range (3-6 Hz), and the amplitude is quite variable, from less than 1 cm to over 10 cm in width." ], "definition": { "val": "A resting tremor occurs when muscles are at rest and becomes less noticeable or disappears when the affected muscles are moved. Resting tremors are often slow and coarse.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22675666" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Resting tremor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tremor at rest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rest tremor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Parkinsonian tremor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014202" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25082004" }, { "val": "UMLS:C0234379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002323", "lbl": "Anencephaly", "meta": { "definition": { "val": "Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.", "xrefs": [ "PMID:31424828" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal anencephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Embryonic anencephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fetal anencephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4332" }, { "val": "MSH:D000757" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89369001" }, { "val": "UMLS:C0002902" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002324", "lbl": "Hydranencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydrancephaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006832" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30023002" }, { "val": "UMLS:C0020225" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002326", "lbl": "Transient ischemic attack", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "TIA", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mini stroke", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002334", "lbl": "Abnormal cerebellar vermis morphology", "meta": { "comments": [ "The cerebellar vermis is the unpaired, median portion of the cerebellum that connects the two hemispheres." ], "definition": { "val": "An anomaly of the vermis of cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebellar vermis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025712" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002335", "lbl": "Agenesis of cerebellar vermis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007125" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the vermis of cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebellar vermis 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Awareness during a seizure is defined as the patient being fully aware of themself and their environment throughout the seizure, even if immobile. If awareness is preserved throughout, then the seizure is a focal aware seizure. Previously the terms simple partial was used to describe focal aware seizures." ], "definition": { "val": "A type of focal-onset seizure in which awareness is preserved. Awareness during a seizure is defined as the patient being fully aware of themself and their environment throughout the seizure, even if immobile.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal aware seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal seizures without impairment of consciousness or awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Simple partial seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure with retained awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure without impairment of awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure without impairment 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forearm that appears when the affected person attempts to do a task that requires fine motor movements such as writing or playing a musical instrument.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Writer's cramp", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020821" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52008007" }, { "val": "UMLS:C0154676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002357", "lbl": "Dysphasia", "meta": { "xrefs": [ { "val": "MSH:D001037" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20301004" }, { "val": "UMLS:C0973461" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002359", "lbl": "Frequent falls", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent falls", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0850703" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360", "lbl": "Sleep disturbance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of sleep including such phenomena as 1) insomnia/hypersomnia, 2) non-restorative sleep, 3) sleep schedule disorder, 4) excessive daytime somnolence, 5) sleep apnea, and 6) restlessness.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty sleeping", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Trouble sleeping", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sleep disturbances", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sleep dysfunction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:53888004" }, { "val": "UMLS:C0037317" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002361", "lbl": "Psychomotor deterioration", "meta": { "definition": { "val": "Loss of previously present mental and motor abilities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836842" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002362", "lbl": "Shuffling gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of gait (walking) characterized by by dragging one's feet along or without lifting the feet fully from the ground.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shuffled walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020233" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43005009" }, { "val": "UMLS:C0231688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002363", "lbl": "Abnormal brainstem morphology", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the brainstem.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of brainstem", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of brainstem morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the brainstem", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002365", "lbl": "Hypoplasia of the brainstem", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by magnetic resonance imaging." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the brainstem.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small brainstem", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped brainstem", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brainstem hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic brain stem", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic brainstem", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002366", "lbl": "Abnormal lower motor neuron morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007276" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "previous def: 'has part' some \n(quality and ('inheres in' some 'Lower motor neuron (adult human)') and ('has modifier' some abnormal))" ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the lower motor neuron.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lower motor neuron disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lower motor neuron manifestations", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lower motor neuron signs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865412" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002367", "lbl": "Visual hallucinations", "meta": { "definition": { "val": "Visual perceptions that are not elicited by a corresponding stimulus from the outside world.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Visual hallucinations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006212" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64269007" }, { "val": "UMLS:C0233763" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002370", "lbl": "Poor coordination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor coordination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0563243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002371", "lbl": "Loss of speech", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of speech", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0542223" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002372", "lbl": "Normal interictal EEG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of observable abnormal electroencephalographic (EEG) patterns in an individual with a history of seizures. About half of individuals with epilepsy show interictal epileptiform discharges upon the first investigation. The yield can be increased by repeated studies, sleep studies, or by ambulatory EEG recordings over 24 hours. Normal interictal EEG is a sign that can be useful in the differential diagnosis.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843146" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002373", "lbl": "Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002175" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007102" } ], "comments": [ "Typically febrile seizures are limited to the age range of 3 months to 6 years and not accompanied or preceded by afebrile seizures; in this case febrile seizures are not considered indicative of epilepsy. When febrile seizures occur prior to the age of 3 months, or continue beyond the 6th birthday, or when a person has both febrile seizures and afebrile generalized tonic-clonic seizures then a diagnosis of Febrile Seizures Plus (an epilepsy syndrome) may be made." ], "definition": { "val": "A febrile seizure is any type of seizure (most often a generalized tonic-clonic seizure) occurring with fever (at least 38 degrees Celsius) but in the absence of central nervous system infection, severe metabolic disturbance or other alternative precipitant in children between the ages of 3 months and 6 years.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10353950", "PMID:19125841", "PMID:30078767", "PMID:6779259" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fever induced seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Febrile seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Febrile convulsion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seizures, febrile, in early childhood", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seizures, generalized, associated with fever", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003294" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41497008" }, { "val": "UMLS:C0009952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002374", "lbl": "Diminished movement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diminished movement", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025710" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002375", "lbl": "Hypokinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002603" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006795" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally diminished motor activity. In contrast to paralysis, hypokinesia is not characterized by a lack of motor strength, but rather by a poverty of movement. The typical habitual movements (e.g., folding the arms, crossing the legs) are reduced in frequency.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased muscle movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased spontaneous movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased spontaneous movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018476" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255385008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43994002" }, { "val": "UMLS:C0086439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376", "lbl": "Developmental regression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002471" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002489" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006797" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006828" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006854" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007037" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007242" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007247" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Developmental regression is said to occur when a child that has reached a certain psychomotor developmental stage starts to regress and to lose the acquired milestones." ], "definition": { "val": "Loss of developmental skills, as manifested by loss of developmental milestones.", "xrefs": [ "DDD:hvfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of developmental milestones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental deterioration in childhood", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurodevelopmental regression", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor regression", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor regression beginning in infancy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor regression in infants", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor regression, progressive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:609225004" }, { "val": "UMLS:C1836550" }, { "val": "UMLS:C1836830" }, { "val": "UMLS:C1850493" }, { "val": "UMLS:C1855009" }, { "val": "UMLS:C1855019" }, { "val": "UMLS:C1855996" }, { "val": "UMLS:C1857121" }, { "val": "UMLS:C1859678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002377", "lbl": "obsolete Paraganglioma-related cranial nerve palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0006824" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002378", "lbl": "Hand tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting the hand.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand tremor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tremor of hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tremor of hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "tremors in hands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0239842" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002380", "lbl": "Fasciculations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002468" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007092" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be visible clinically and can be demonstrated by electromyography (EMG)." ], "definition": { "val": "Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle twitch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003296.htm" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fasciculation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle fasciculation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005207" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82470000" }, { "val": "UMLS:C0015644" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002381", "lbl": "Aphasia", "meta": { "comments": [ "Aphasia is caused by brain injury. The most common cause is stroke, but aphasia can also be caused by other factors such as head trauma, brain tumors, or infections." ], "definition": { "val": "An acquired language impairment of some or all of the abilities to produce or comprehend speech and to read or write.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty finding words", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Losing words", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of words", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001037" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87486003" }, { "val": "UMLS:C0003537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002383", "lbl": "Encephalitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brain inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004660" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45170000" }, { "val": "UMLS:C0014038" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002384", "lbl": "Focal impaired awareness seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002278" } ], "comments": [ "Awareness during a seizure is defined as the person being fully aware of themselves and their environment throughout the seizure, even if immobile. If awareness is impaired at any point during the seizure, the seizure is a focal impaired awareness seizure. The degree of loss of awareness may vary. The terms 'complex partial seizure' and 'focal dyscognitive seizure' were previously used to denote a focal impaired awareness seizure." ], "definition": { "val": "Focal impaired awareness seizure (or focal seizure with impaired or lost awareness) is a type of focal-onset seizure characterized by some degree (which may be partial) of impairment of the person's awareness of themselves or their surroundings at any point during the seizure.", "xrefs": [ "HPO:pnrobinson", "PMID:28276062", "PMID:28276064", "PMID:9738682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal impaired awareness seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal seizures with impairment of consciousness or awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complex focal seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complex partial seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complex partial seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dyscognitive seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal dyscognitive seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure with impairment of awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure with loss of awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised dyscognitive seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised seizure with impaired awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised seizure with loss of awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized dyscognitive seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized seizure with impaired awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized seizure with loss of awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial dyscognitive seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial seizure with impairment of awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial seizure with loss of awareness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:4103001" }, { "val": "UMLS:C0149958" }, { "val": "UMLS:C0270834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002385", "lbl": "Paraparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Diseases of the spinal cord that affect motor function of the legs produce a gait characterized by both leg weakness and spasticity." ], "definition": { "val": "Weakness or partial paralysis in the lower limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial paralysis of legs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020335" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1845001" }, { "val": "UMLS:C0221166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002389", "lbl": "Cavum septum pellucidum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006884" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007091" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007336" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "If the two laminae of the septum pellucidum are not fused then a fluid-filled space or cavum is present. The cavum septum pellucidum is present at birth but usually obliterates by the age of 3 to 6 months. It is up to 1cm in width and the walls are parallel. It is an enclosed space and is not part of the ventricular system or connected with the subarachnoid space.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large cavum septi pellucidi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent cavum septum pellucidum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened cavum septum pellucidum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840380" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002390", "lbl": "Spinal arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:261482004" }, { "val": "UMLS:C0348023" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002392", "lbl": "EEG with polyspike wave complexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of complexes of repetitive spikes and waves in EEG.", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EEG: spike and multispike waves, 3-4 hz", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002395", "lbl": "Lower limb hyperreflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007245" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007288" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overactive lower leg reflex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brisk lower extremity reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperreflexia in lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperreflexia in the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased deep tendon reflexes in the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Leg hyperreflexia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836696" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002396", "lbl": "Cogwheel rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cogwheel rigidity is a typical manifestation of Parkinson disease." ], "definition": { "val": "A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": 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"Progressive loss of anterior horn cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spinal cord anterior horn cell degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002401", "lbl": "Stroke-like episode", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Stroke-like episodes are phenotypic features predominantly of mitochondrial disorders, most frequently mitochondrial encephalopathy, lactacidosis, SLE (MELAS)-syndrome, and mimic the clinical manifestations of ischemic stroke to some extent." ], "definition": { "val": "No consensus exists on what a stroke-like episode is, but these episodes can be functionally defined as a new neurological deficit, occurring with or without the context of seizures, which last longer than 24 hours.", "xrefs": [ "PMID:22715346", "PMID:23907585" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Stroke-like episodes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Strokelike episodes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857287" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002403", "lbl": "Positive Romberg sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The patient stands with the feet placed together and balance and is asked to close his or her eyes. A loss of balance upon eye closure is a positive Romberg sign and is interpreted as indicating a deficit in proprioception.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298310004" }, { "val": "UMLS:C0240914" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002404", "lbl": "Thickened superior cerebellar peduncle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of the superior cerebellar peduncle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick cerebellar peduncles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021756" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002406", "lbl": "Limb dysmetria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dysmetria involving the limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uncoordinated limb movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854489" }, { "val": "UMLS:C4280577" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002408", "lbl": "Cerebral arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the brain.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Cerebral AV malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2201" }, { "val": "MSH:D002538" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234142008" }, { "val": "UMLS:C0917804" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002410", "lbl": "Aqueductal stenosis", "meta": { "definition": { "val": "Stenosis of the cerebral aqueduct (also known as the mesencephalic duct, aqueductus mesencephali, or aqueduct of Sylvius), which connects the third cerebral ventricle in the diencephalon to the fourth ventricle, which is between the pons and cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aqueduct of Sylvius stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aqueduct stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrowing of aqueduct of Sylvius", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006849" }, { "val": "UMLS:C2936786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002411", "lbl": "Myokymia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Myokymia is characterized electrophysiologically by rhythmic or semi-rhythmic bursts of a single motor unit discharging several times a second at a rate of 3-8 Hz. These myokymic discharges are nonsynchronous in different muscles or even in the same muscle, with intervals of 100-200 milliseconds separating individual bursts. The spontaneous discharges are not initiated by voluntary movement, although they may increase with such activity." ], "definition": { "val": "Myokymia consists of involuntary, fine, continuous, undulating contractions that spread across the affected striated muscle.", "xrefs": [ "PMID:21501741" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020385" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27678003" }, { "val": "UMLS:C0684219" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002414", "lbl": "Spina bifida", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split spine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/basics/definition/con-20035356?utm_source=google&utm_medium=abstract&utm_content=spina-bifida&utm_campaign=knowledge-panel" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4157" }, { "val": "MSH:D016135" }, { "val": "SNOMEDCT_US:67531005" }, { "val": "UMLS:C0080178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415", "lbl": "Leukodystrophy", "meta": { "comments": [ "The deterioration coincides with clinical regression of skills, and in the most severe cases neurological devastation. Leukodystrophy should be distinguished from leukoencephalopathy (defect causing secondary myelin damage). Note that the term leukodystrophy is most often used to refer to a disease rather than a phenotypic feature, and a more precise description is to be preferred if possible." ], "definition": { "val": "Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:30620693" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Degeneration of white matter of brain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/leukodystrophy" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:192781003" }, { "val": "UMLS:C0023520" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002416", "lbl": "Subependymal cysts", "meta": { "comments": [ "In the vast majority of cases, a simple persistence of the germinal matrix is proposed to explain their presence in asymptomatic preterm neonates. Viral infections, mainly with CMV and rubella, are commonly found when the pseudocysts are associated with other abnormalities of the central nervous system. The pseudocysts are then often multilocular." ], "definition": { "val": "Cerebral cysts, usually located in the wall of the caudate nucleus or in the caudothalamic groove. They are found in up to 5.2% of all neonates, using transfontanellar ultrasound in the first days of life.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12423490" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833431" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002418", "lbl": "Abnormal midbrain morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of midbrain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the midbrain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of midbrain morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the mesencephalon", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021755" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002419", "lbl": "Molar tooth sign on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Molar tooth appearance results from a lack of normal decussation of superior cerebellar peduncular fiber tracts which in turn leads to enlargement of the peduncles, which also follow a more horizontal course. The absence of crossing fibers also leads to a reduction in the anteroposterior diameter of the midbrain and deepening of the interpeduncular cistern." ], "definition": { "val": "An abnormal appearance of the midbrain in axial magnetic resonance imaging in which the elongated superior cerebellar peduncles give the midbrain an appearance reminiscent of a molar or wisdom tooth.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:14657304" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'molar tooth sign' on brain imaging'", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'molar tooth' sign on imaging", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Molar tooth sign", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865060" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002421", "lbl": "Poor head control", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Difficulty to maintain correct position of the head while standing or sitting.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor head control", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836038" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002423", "lbl": "Long-tract signs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Long-tract signs refer to symptoms that are attributable to the involvement of the long fiber tracts in the spinal cord, which connect the spinal cord to the brain and mediate spinal and motor functions." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long tract signs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865903" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002425", "lbl": "Anarthria", "meta": { "definition": { "val": "A defect in the motor ability that enables speech.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of articulate speech", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://dictionary.reference.com/browse/anarthria" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:48257004" }, { "val": "UMLS:C0234517" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002427", "lbl": "Expressive aphasia", "meta": { "definition": { "val": "Impairment of expressive language and relative preservation of receptive language abilities. That is, the patient understands language (speech, writing) but cannot express it.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of expressive speech", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Non-fluent aphasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broca's aphasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/aphasia" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Motor aphasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/aphasia" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001039" }, { "val": "SNOMEDCT_US:229654003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:229665008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:328681008" }, { "val": "UMLS:C0003550" }, { "val": "UMLS:C0917814" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002435", "lbl": "Meningocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Protrusion of the meninges through a defect of the vertebral column.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008588" }, { "val": "SNOMEDCT_US:171131006" }, { "val": "UMLS:C0025299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002436", "lbl": "Occipital meningocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A herniation of meninges through a congenital bone defect in the skull in the occipital region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:445468002" }, { "val": "UMLS:C1848652" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002438", "lbl": "Cerebellar malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025708" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002439", "lbl": "Frontolimbic dementia", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002442", "lbl": "Dyscalculia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A specific learning disability involving mathematics and arithmetic.", "xrefs": [ "DDD:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty making arithmetical calculations", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:47916000" }, { "val": "UMLS:C1411876" }, { "val": "UMLS:C4280576" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002444", "lbl": "Hypothalamic hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypothalamic hamartoma is a malformation, not a tumor. Hypothalamic hamartomas grow at the rate of, or slower than, the surrounding brain tissue. A hamartoma of the hypothalamus appears as a non-enhancing mass in the floor of the third ventricle posterior to the optic chiasm that is isointense to grey matter on T1 and T2 pulse sequences of an MRI, but may have distinct intensity on FLAIR (neither cranial CT examination nor cranial ultrasound examination is adequate for diagnosis of hypothalamic hamartom). Individuals with hypothalamic hamartomas may have neurologic symptoms, although most are asymptomatic. Removal of the hypothalamic hamartoma is not indicated and often results in iatrogenic pituitary insufficiency." ], "definition": { "val": "The presence of a hamartoma of the hypothalamus.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C537158" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237714006" }, { "val": "UMLS:C0342418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002445", "lbl": "Tetraplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010552" } ], "definition": { "val": "Paralysis of all four limbs, and trunk of the body below the level of an associated injury to the spinal cord. The etiology of quadriplegia is similar to that of paraplegia except that the lesion is in the cervical spinal cord rather than in the thoracic or lumbar segments of the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paralysis of all four limbs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Quadriplegia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011782" }, { "val": "SNOMEDCT_US:11538006" }, { "val": "UMLS:C0034372" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002446", "lbl": "Astrocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Proliferation of astrocytes in the area of a lesion of the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Increase in astrocyte number", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005911" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81415000" }, { "val": "UMLS:C3887640" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002448", "lbl": "Progressive encephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive brain disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838578" }, { "val": "UMLS:C4280575" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002450", "lbl": "Abnormal motor neuron morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly that affects the motor neuron.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of motor neuron", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025707" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002451", "lbl": "Limb dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004421" }, { "val": "UMLS:C0751093" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002453", "lbl": "Abnormal globus pallidus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007040" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The globus pallidus is a cerebral nucleus located medially to the putamen and laterally to the internal capsule." ], "definition": { "val": "An abnormality of the globus pallidus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025706" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002454", "lbl": "Eye of the tiger anomaly of globus pallidus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This sign is observed upon magnetic resonance tomography (MRI). It can be seen in several diseases including Hallervorden-Spatz syndrome, where the pathophysiology has been hypothesized to be related to iron deposition in the globus pallidus (associated with low signal intensity on T2-weighted images) accompanied by other pathological processes such as gliosis and water accumulation that are responsible for the high signal intensity at the central globus pallidus." ], "definition": { "val": "The presence, on T2-weighted magnetic resonance imaging, of markedly low signal intensity if the globus pallidus that surrounds a central region of high signal intensity in the anteromedial globus pallidus, producing an eye-of-the-tiger appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11110959", "PMID:19881070" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025705" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002457", "lbl": "Abnormal head movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal head movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:271799000" }, { "val": "UMLS:C0476217" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002459", "lbl": "obsolete Dysautonomia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0012332" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002460", "lbl": "Distal muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002598" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002935" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003497" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006940" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009008" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Typically, at onset the lower limbs are more affected than upper limbs. The distribution of weakness is often roughly symmetric." ], "definition": { "val": "Reduced strength of the musculature of the distal extremities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of outermost muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal limb muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal limb weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal muscular weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal paresis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle weakness, distal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle weakness, distal limbs, due to neuronopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Weakness of distal muscles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249942005" }, { "val": "UMLS:C0427065" }, { "val": "UMLS:C1864696" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002461", "lbl": "Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002463", "lbl": "Language impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Language impairment is a deficit in comprehension or production of language that includes reduced vocabulary, limited sentence structure or impairments in written or spoken communication. Language abilities are substantially and quantifiably below age expectations.", "xrefs": [ "ISBN:9780890425558" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Language impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Language disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007806" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62305002" }, { "val": "UMLS:C0023015" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002464", "lbl": "Spastic dysarthria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rigid dysarthria", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/spastic+dysarthria" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004401" }, { "val": "SNOMEDCT_US:229684006" }, { "val": "UMLS:C0454596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002465", "lbl": "Poor speech", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Problems speaking", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor speech", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty speaking", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848207" }, { "val": "UMLS:C4280574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002470", "lbl": "Nonprogressive cerebellar ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845029" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002472", "lbl": "Small cerebral cortex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006791" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007151" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced size of the cerebral cortex.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased volume of cerebral cortex", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837503" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002474", "lbl": "Expressive language delay", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007192" } ], "definition": { "val": "A delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Communication delay", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deficit in expressive language", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:229734008" }, { "val": "UMLS:C0454641" }, { "val": "UMLS:C1847610" }, { "val": "UMLS:C4280573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002475", "lbl": "Myelomeningocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Meningomyelocele can result if more than one or two vertebral bodies are affected by spina bifida. The meningomyelocele is usually covered by a thin, vulnerable membrane. Meningomyelocele is generally accompanied by neurological deficits." ], "definition": { "val": "Protrusion of the meninges and portions of the spinal cord through a defect of the vertebral column.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meningomyelocele", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spina bifida cystica", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4309" }, { "val": "MSH:D008591" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203994003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414667000" }, { "val": "UMLS:C0025312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002476", "lbl": "Primitive reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The primitive reflexes are a group of behavioural motor responses which are found in normal early development, are subsequently inhibited, but may be released from inhibition by cerebral, usually frontal, damage. They are thus part of a broader group of reflexes which reflect release phenomena, such as exaggerated stretch reflexes and extensor plantars. They do however involve more complex motor responses than such simple stretch reflexes, and are often a normal feature in the neonate or infant.", "xrefs": [ "PMID:12700289" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Archaic reflex", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primitive reflexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838319" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002478", "lbl": "Progressive spastic quadriplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive spastic quadriparesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859736" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002480", "lbl": "Hepatic encephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006501" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13920009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:449902003" }, { "val": "UMLS:C0019151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002483", "lbl": "Bulbar signs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002486", "lbl": "Myotonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003632" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003754" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003792" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Patients often describe myotonia as stiffness that is worse at the onset of activity and that improves with repeated muscle contractions. Myotonia tends to worsen in cold weather. Myotonia can be elicited by voluntary muscle contraction of by muscle percussion (e.g., by tapping the thenar eminence). During physical examination, myotonia may be elicited by asking the patient to make a tight fist and then quickly open the hand. Myotonia is caused by an abnormality in the muscle membrane, i.e., of the ion channels that control the contraction of muscle fibers." ], "definition": { "val": "An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Delayed relaxation of muscle fibres after contraction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed relaxation of muscle fibers after contraction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009222" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3434004" }, { "val": "UMLS:C0027125" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002487", "lbl": "Hyperkinetic movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle spasms", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkinesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkinesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006948" }, { "val": "MSH:D013035" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44548000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45352006" }, { "val": "UMLS:C0037763" }, { "val": "UMLS:C0424295" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002488", "lbl": "Acute leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T10:32:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A clonal (malignant) hematopoietic disorder with an acute onset, affecting the bone marrow and the peripheral blood. The malignant cells show minimal differentiation and are called blasts, either myeloid blasts (myeloblasts) or lymphoid blasts (lymphoblasts).", "xrefs": [ "NCIT:C9300" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acute blood cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Acute leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acute leukemias", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:24072005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91855006" }, { "val": "UMLS:C0085669" }, { "val": "UMLS:C4280572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490", "lbl": "Increased CSF lactate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperlactatorachia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased CSF lactic acid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased cerebrospinal fluid lactate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1167918" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002491", "lbl": "Spasticity of facial muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000313" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Spasticity of facial muscles can result in slow oral movements that are imprecise and require a lot of effort." ], "definition": { "val": "Spasticity of one or more muscles innervated by the facial nerve.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased stiffness of facial muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased tone of facial muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spasticity of the facial muscles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853404" }, { "val": "UMLS:C4280570" }, { "val": "UMLS:C4280571" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002492", "lbl": "Morphological abnormality of the corticospinal tract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006912" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the corticospinal tract, which is the chief element of the pyramidal system (the principle motor tract) and is the only direct connection between the cerebrum and the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of the corticospinal tract", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Involvement of the corticospinal pathways", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020852" }, { "val": "UMLS:C4025704" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002493", "lbl": "Upper motor neuron dysfunction", "meta": { "comments": [ "A functional deficit of the tract that conveys nervous impulses from the motor cortex of the brain to the spinal cord. The corticospinal tract mediates discrete voluntary skilled movements. Clinical features of corticospinal tract dysfunction may include spasticity and weakness, particularly affecting the lower limbs, as well as hyperreflexia, clonus at the ankles and knees, and extensor plantar responses (Babinski response)." ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corticospinal tract dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pyramidal tract dysfunction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1504405" }, { "val": "UMLS:C1839042" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002494", "lbl": "Abnormal rapid eye movement sleep", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of REM sleep. Phases of REM sleep are characterized by desynchronized EEG patterns, increases in heart rate and blood pressure, sympathetic activation, and a profound loss of muscle tonus except for the eye and middle-ear muscles. There are then phases of rapid eye movements.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal REM sleep", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:69020003" }, { "val": "UMLS:C0392188" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002495", "lbl": "Impaired vibratory sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006836" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007116" } ], "comments": [ "Impaired vibratory sensation may suggesti involvement of the posterior column-medial lemniscus pathway, which is responsible for transmitting fine touch, vibration and conscious proprioceptive information from the body to the cerebral cortex." ], "definition": { "val": "A decrease in the ability to perceive vibration. Clinically, this is usually tested with a tuning fork which vibrates at 128 Hz and is applied to bony prominences such as the malleoli at the ankles or the metacarpal-phalangeal joints. There is a slow decay of vibration from the tuning fork. The degree of vibratory sense loss can be crudely estimated by counting the number of seconds that the examiner can perceive the vibration longer than the patient.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vibration sense", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vibratory sense", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diminished vibratory sense", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired vibratory sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired vibratory sense", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypopallesthesia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:130980003" }, { "val": "UMLS:C1295585" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002497", "lbl": "Spastic ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C564815" }, { "val": "UMLS:C1849156" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002500", "lbl": "Abnormal cerebral white matter morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200100" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by magnetic resonance imaging, especially with t2 signalling. The cerebral white matter is the region of the central nervous system that consists mostly of glial cells and myelinated axons that interconnect the various regions of the cerebrum and the lower brain centers. It is located in the subcortex." ], "definition": { "val": "An abnormality of the cerebral white matter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of subcortical white matter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebral white matter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral white matter abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Leukoaraiosis", "xrefs": [ "PMID:3800716" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "White matter abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "White matter alterations", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cortical white matter abnormalities seen on MRI", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D049292" }, { "val": "UMLS:C0948163" }, { "val": "UMLS:C4020851" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002501", "lbl": "Spasticity of pharyngeal muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853398" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002503", "lbl": "Spinocerebellar tract degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Degeneration of the spinocerebellar tracts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spinocerebellar degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866751" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002504", "lbl": "Calcification of the small brain vessels", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be made upon neuropathologic examination." ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts within small blood vessels of the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025703" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002505", "lbl": "Progressive inability to walk", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive inability to walk", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836843" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002506", "lbl": "Diffuse cerebral atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006954" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } 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"hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased muscle tone of arm or leg", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510", "lbl": "Spastic tetraplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001280" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spastic paralysis affecting all four limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spastic quadriplegia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011782" }, { "val": "SNOMEDCT_US:192965001" }, { "val": "UMLS:C0426970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002511", "lbl": "Alzheimer disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006878" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007213" } ], "comments": [ "Note that this is a bundled term that refers to a disease rather than to phenotypic features. It is retained for convenience since Alzheimer disease is used for annotation of other diseases (e.g., Down syndrome) as if it were a feature. If possible it is preferable to annotate with the precise phenotypic features." ], "definition": { "val": "A degenerative disease of the brain characterized by the insidious onset of dementia. Impairment of memory, judgment, attention span, and problem solving skills are followed by severe apraxia and a global loss of cognitive abilities. The condition primarily occurs after age 60, and is marked pathologically by severe cortical atrophy and the triad of senile plaques, neurofibrillary tangles, and neuropil threads.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Alzheimer disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Late-onset form of familial Alzheimer disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "DOID:10652" }, { "val": "MONDO:0004975" }, { "val": "MSH:C536595" }, { "val": "MSH:D000544" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230267005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26929004" }, { "val": "UMLS:C0002395" }, { "val": "UMLS:C1863051" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002512", "lbl": "Brain stem compression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:25816005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5582005" }, { "val": "UMLS:C0270680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514", "lbl": "Cerebral calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002502" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005806" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006848" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated upon cerebral computer tomography, magnetic resonance imaging, or potentially by standard radiography of the skull." ], "definition": { "val": "The presence of calcium deposition within brain structures.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal deposits of calcium in the brain", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brain calcification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracerebral calcifications", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracranial calcification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracranial calcifications", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:17944005" }, { "val": "UMLS:C0270685" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002515", "lbl": "Waddling gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Weakness of the hip girdle and upper thigh muscles, for instance in myopathies, leads to an instability of the pelvis on standing and walking. If the muscles extending the hip joint are affected, the posture in that joint becomes flexed and lumbar lordosis increases. The patients usually have difficulties standing up from a sitting position. Due to weakness in the gluteus medius muscle, the hip on the side of the swinging leg drops with each step (referred to as Trendelenburg sign). The gait appears waddling. The patients frequently attempt to counteract the dropping of the hip on the swinging side by bending the trunk towards the side which is in the stance phase (in the German language literature this is referred to as Duchenne sign). Similar gait patterns can be caused by orthopedic conditions when the origin and the insertion site of the gluteus medius muscle are closer to each other than normal, for instance due to a posttraumatic elevation of the trochanter or pseudarthrosis of the femoral neck.", "xrefs": [ "PMID:27770207" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "'Waddling' gait", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Waddling walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020233" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271706000" }, { "val": "UMLS:C0231712" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516", "lbl": "Increased intracranial pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal values of intracranial pressure in adults are around 7-15 mm Hg in the supine position. The term pseudotumor cerebri (also: idiopathic intracranial hypertension or benign intracranial hypertension) is the presence of increased intracranial pressure in the absence of a brain tumor or other identifiable cause. It should be coded using this term and negations of appropriate other HPO terms. Increased intracranial pressure can damage tissue, contribute to hydrocephalus, cause brain herniation, and restrict blood supply to the brain." ], "definition": { "val": "An increase of the pressure inside the cranium (skull) and thereby in the brain tissue and cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rise in pressure inside skull", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracranial hypertension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracranial pressure elevation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019586" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271719001" }, { "val": "UMLS:C0151740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002518", "lbl": "Abnormal periventricular white matter morphology", "meta": { "definition": { "val": "A structural abnormality of the myelinated axons (white matter) located near the cerebral ventricles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the periventricular white matter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Periventricular white matter abnormalities", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673431" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002519", "lbl": "Hypnagogic hallucinations", "meta": { "comments": [ "Hypnagogic hallucinations are visual, auditory and tactile sensations are most commonly reported . Visual phenomena typically consist of kaleidoscopically changing phenomena such as geometric patterns, shapes and light flashes. Images involving animals, people and faces, and scenes also occur and are described as lifelike, highly detailed and colorful. Voices and other sounds (phone, doorbell, music) occur less commonly. They comprise vivid auditory impressions of words or names, people talking, and environmental or animal sounds. Somatic experiences also occur, including bodily distortions, feelings of weightlessness, flying or falling, and a sense of presence in the room." ], "definition": { "val": "Fleeting perceptual experiences that occur during the transition from wakefulness to sleep.", "xrefs": [ "PMID:27358492" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006212" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44780000" }, { "val": "UMLS:C0233773" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002521", "lbl": "Hypsarrhythmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypsarrhythmia is abnormal interictal high amplitude waves and a background of irregular spikes. There is continuous (during wakefulness), high-amplitude (>200 Hz), generalized polymorphic slowing with no organized background and multifocal spikes demonstrated by electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypsarrhythmia by EEG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013036" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28055006" }, { "val": "UMLS:C0684276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002522", "lbl": "Areflexia of lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to elicit tendon reflexes in the lower limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent lower limb tendon reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Areflexia in lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Areflexia of the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Areflexia, lower limbs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856694" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002524", "lbl": "Cataplexy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002428" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002525" } ], "comments": [ "Cataplexy is a frequent feature of narcolepsy, a neurologic disorder characterized by excessive daytime sleepiness and manifestations of disrupted rapid eye movement sleep stage." ], "definition": { "val": "A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21931493", "PMID:22249574" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002385" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46263000" }, { "val": "UMLS:C0007384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002526", "lbl": "Deficit in nonword repetition", "meta": { "definition": { "val": "Impaired ability to repeat non-word sounds. Nonword repetition (NWR) is a measure of short-term phonological memory.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002527", "lbl": "Falls", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Falls", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:161898004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1912002" }, { "val": "UMLS:C0085639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002528", "lbl": "Granulovacuolar degeneration", "meta": { "comments": [ "Degeneration of hippocampal cells characterized by basophilic granules surrounded by a clear zone in hippocampal neurons. Frequently occurs in Alzheimers disease." ], "definition": { "val": "Electron-dense granules within double membrane-bound cytoplasmic vacuoles.", "xrefs": [ "PMID:22073234" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:90506004" }, { "val": "UMLS:C0333454" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002529", "lbl": "Neuronal loss in central nervous system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002400" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by neuropathology." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Neuronal loss in CNS", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of brain cells", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neuronal loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850496" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002530", "lbl": "Axial dystonia", "meta": { "definition": { "val": "A type of dystonia that affects the midline muscles, i.e., the chest, abdominal, and back muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Truncal dystonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002533", "lbl": "Abnormal posturing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Involuntary flexion or extension of the arms and legs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:43029002" }, { "val": "UMLS:C0231471" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002536", "lbl": "Abnormal cortical gyration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006900" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal gyration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral gyral anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856019" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002538", "lbl": "Abnormal cerebral cortex morphology", "meta": { "comments": [ "The cerebral cortex constitutes more than half the volume of the human brain and is presumed to be responsible for the neuronal computations underlying complex phenomena, such as perception, thought, language, attention, episodic memory and voluntary movement." ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the cerebral cortex.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:31373394" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebral cortex", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025701" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002539", "lbl": "Cortical dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007139" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of developmental dysplasia of the cerebral cortex.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neocortical dysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054220" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253153000" }, { "val": "UMLS:C0431380" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540", "lbl": "Inability to walk", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Incapability to ambulate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to walk", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Non-ambulatory", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:282145008" }, { "val": "UMLS:C0560046" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002542", "lbl": "Olivopontocerebellar atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005683" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Neuronal degeneration in the cerebellum, pontine nuclei, and inferior olivary nucleus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Olivopontocerebellar degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009849" }, { "val": "SNOMEDCT_US:67761004" }, { "val": "UMLS:C0028968" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002544", "lbl": "Retrocollis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Retrocollis is a spasmodic form of torticollis in which the head is drawn back." ], "definition": { "val": "A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17917462" 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Parkinsonism is a clinical syndrome that is a feature of a number of different diseases, including Parkinson disease itself, other neurodegenerative diseases such as progressive supranuclear palsy, and as a side-effect of some neuroleptic medications. Some but not all individuals with Parkinsonism show responsiveness to dopaminergic medication defined as a substantial reduction of amelioration of the component signs of Parkinsonism (including mainly tremor, bradykinesia, rigidity, and postural instability) upon administration of dopaminergic medication.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Parkinsonism with favourable response to dopaminergic medication", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Favourable response to levodopa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Favorable response to levodopa", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846868" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002549", "lbl": "Deficit in phonologic short-term memory", "meta": { "definition": { "val": "Impaired ability to repeat non-word sounds. The test for nonword repetition involves the repetition of nonsensical words of increasing length and complexity and is regarded as a measure of phonological (speech sound) processing and short-term memory", "xrefs": [ "PMID:19646677" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deficit in non-word repetition", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired non-word repetition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002550", "lbl": "Absent facial hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of facial hair.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent facial hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848192" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002552", "lbl": "Trichodysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004515" } ], "definition": { "val": "Developmental dysplasia of the hair.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised trichodysplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Generalized trichodysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020850" }, { "val": "UMLS:C4025700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002553", "lbl": "Highly arched eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001584" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004533" }, { "pred": 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"pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High, rounded eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High-arched eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Highly arched eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick, flared eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bowed and upward slanting eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High arched eyebrows", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868571" }, { "val": "UMLS:C4020849" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"val": "Placement of the nipples at a lower than normal location.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low-set nipples", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836933" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002563", "lbl": "Constrictive pericarditis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of a thickened, fibrotic pericardium that forms a non-compliant shell around the heart, and resulting from chronic inflammation of the pericardium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010494" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85598007" }, { "val": "UMLS:C0031048" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002564", "lbl": 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This can lead to volvulus, or twisting of the intestine that causes obstruction and necrosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12438031" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malrotation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Gut malrotation", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10064024" }, { "val": "MSH:C562456" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253789002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29980002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48641006" }, { "val": "UMLS:C0221210" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002570", "lbl": "Steatorrhea", "meta": { "definition": { "val": "Greater than normal amounts of fat in the feces. This is a result of malabsorption of lipids in the small intestine and results in frothy foul-smelling fecal matter that floats.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fat in feces", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fat in faeces", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fatty stool", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D045602" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27868004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66187002" }, { "val": "UMLS:C0038238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002571", "lbl": "Achalasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Achalasia may lead to regurgitation of food, chest pain, cough, and difficulty swallowing." ], "definition": { "val": "A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Achalasia of the oesophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Achalasia of the esophagus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10030136" }, { "val": "MSH:D004931" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45564002" }, { "val": "UMLS:C0014848" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002572", "lbl": "Episodic vomiting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Paroxysmal, recurrent episodes of vomiting.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Episodic vomiting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent vomiting", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838993" }, { "val": "UMLS:C1857202" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002573", "lbl": "Hematochezia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002255" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002609" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Bright red blood in stool, most frequentoly caused by hemorrhoids or diverticulosis." ], "definition": { "val": "The passage of fresh (red) blood per anus, usually in or with stools. Most rectal bleeding comes from the colon, rectum, or anus.", "xrefs": [ "DDD:hfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rectal bleeding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent rectal bleeding", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006471" }, { "val": "SNOMEDCT_US:236068001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:405729008" }, { "val": "UMLS:C0018932" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002574", "lbl": "Episodic abdominal pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An intermittent form of abdominal pain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intermittent abdominal pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0262527" }, { "val": "UMLS:C3808022" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002575", "lbl": "Tracheoesophageal fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal connection (fistula) between the esophagus and the trachea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal connection between trachea and esophagus", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal connection between trachea and oesophagus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4202" }, { "val": "MEDDRA:10044310" }, { "val": "MSH:D014138" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95435007" }, { "val": "UMLS:C0040588" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002576", "lbl": "Intussusception", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Intussusception can lead to intestinal obstruction as well as to the interruption of the blood supply to the intestine. It can affect small or large bowel." ], "definition": { "val": "An abnormality of the intestine in which part of the intestine invaginates (telescopes) into another part of the intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10022863" }, { "val": "MSH:D007443" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35327006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49723003" }, { "val": "UMLS:C0021933" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002577", "lbl": "Abnormal stomach morphology", "meta": { "comments": [ "The stomach is the hollow, muscular organ of the gastrointestinal tract between the esophagus and the small intestine." ], "definition": { "val": "An abnormality of the stomach.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the stomach", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025699" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002578", "lbl": "Gastroparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased strength of the muscle layer of stomach, which leads to a decreased ability to empty the contents of the stomach despite the absence of obstruction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed gastric emptying", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018589" }, { "val": "SNOMEDCT_US:196753007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235675006" }, { "val": "UMLS:C0152020" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579", "lbl": "Gastrointestinal dysmotility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal intestinal contractions, such as spasms and intestinal paralysis, related to the loss of the ability of the gut to coordinate muscular activity because of endogenous or exogenous causes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI dysmotility", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836923" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002580", "lbl": "Volvulus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Volvulus can lead to intestinal obstruction and ischemia." ], "definition": { "val": "Abnormal twisting of a portion of intestine around itself or around a stalk of mesentery tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D045822" }, { "val": "SNOMEDCT_US:90738007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9707006" }, { "val": "UMLS:C0042961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002582", "lbl": "Chronic atrophic gastritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Over time, chronic gastritis leads to atrophy of the gastric mucosa. Thus, chronic atrophc gastritis can represent an end stage of chronic gastritis." ], "definition": { "val": "A form of chronic gastritis associated with atrophic gastric mucous membrane.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005757" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84568007" }, { "val": "UMLS:C0017154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002583", "lbl": "Colitis", "meta": { "definition": { "val": "Colitis refers to an inflammation of the colon and is often used to describe an inflammation of the large intestine (colon, cecum and rectum). Colitides may be acute and self-limited or chronic, and broadly fit into the category of digestive diseases.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D003092" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64226004" }, { "val": "UMLS:C0009319" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002584", "lbl": "Intestinal bleeding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bleeding from the intestines.", "xrefs": [ "DDD:akelly" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intestinal bleeding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intestinal haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intestinal hemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:712510007" }, { "val": 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"hasExactSynonym", "val": "Inflammation of the peritoneum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010538" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48661000" }, { "val": "UMLS:C0031154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002587", "lbl": "Projectile vomiting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Vomiting that ejects the gastric contents with great force.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Projectile vomiting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:8579004" }, { "val": "UMLS:C0221151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002588", "lbl": "Duodenal ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007418" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55525008" }, { "val": "UMLS:C0030446" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002591", "lbl": "Polyphagia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000724" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002042" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A neurological anomaly with gross overeating associated with an abnormally strong desire or need to eat.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Voracious appetite", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased appetite", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperphagia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006963" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267023007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58424009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72405004" }, { "val": "UMLS:C0020505" }, { "val": "UMLS:C0232461" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002592", "lbl": "Gastric ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The presence of a mucosal erosion equal to or greater than 0.5 cm." ], "definition": { "val": "An ulcer, that is, an erosion of an area of the gastric mucous membrane.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stomach ulcer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10017822" }, { "val": "MSH:D013276" }, { "val": "SNOMEDCT_US:397825006" }, { "val": "UMLS:C0038358" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002593", "lbl": "Intestinal lymphangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Angiectasia of lymph vessels (i.e., dilatation of lymphatic vessels) in the intestines.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008201" }, { "val": "SNOMEDCT_US:197260007" }, { "val": "UMLS:C0024215" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002594", "lbl": "Pancreatic hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005221" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypoplasia is defined in MPATH as resulting in a small organ or structure owing to failure to develop to normal size." ], "definition": { "val": "Hypoplasia of the pancreas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped pancreas", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic pancreas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:68591005" }, { "val": "UMLS:C0266267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002595", "lbl": "Ileus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Acute obstruction of the intestines preventing passage of the contents of the intestines.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gastrointestinal atony", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10021328" }, { "val": "MSH:D045823" }, { "val": "UMLS:C1258215" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002597", "lbl": "Abnormality of the vasculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the vasculature.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of blood vessels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the vasculature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vascular abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002599", "lbl": "Head titubation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Titubation often accompanies midline cerebellar lesions. The 3-4 per second frequency of titubation is faster than the head nodding/bobbing that can be seen with thalamic lesions. The original description of head titubation in 1899 by Gowers (see PMID:4821687) was: As the disease progresses, some jerky irregularity develops in the movement\nof the neck and head so that the head presents slight movements, sometimes like an irregular tremor, sometimes simulating chorea." ], "definition": { "val": "A head tremor of moderate speed (3 to 4 Hz) in the anterior-posterior direction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1608410" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002600", "lbl": "Hyporeflexia of lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006861" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Reflexes are sensorimotor arcs that require some type of sensory (afferent) signal, and some motor response. While the simplest of reflexes involve direct synapse between the sensory fiber and the motor neuron (monosynaptic), many reflexes have several neurons interposed (polysynaptic reflexes). Hyporeflexia can result from a defect anywhere in this chain." ], "definition": { "val": "Reduced intensity of muscle tendon reflexes in the lower limbs. Reflexes are elicited by stretching the tendon of a muscle, e.g., by tapping.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyporeflexia in lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyporeflexia of the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyporeflexia, lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyporeflexia/areflexia in lower limbs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834696" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002601", "lbl": "Paresis of extensor muscles of the big toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025696" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002604", "lbl": "Gastrointestinal telangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Telangiectasia affecting stomach, duodenum, small bowel, and/or colon." ], "definition": { "val": "Telangiectasia affecting the gastrointestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI telangiectasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small, enlarged blood vessels near skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1619711" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002605", "lbl": "Hepatic necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-20T11:32:00Z" } ], "definition": { "val": "The presence of cell death (necrosis) affecting the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87248009" }, { "val": "UMLS:C0151798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607", "lbl": "Bowel incontinence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007147" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Involuntary fecal soiling in adults and children who have usually already been toilet trained.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of bowel control", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Faecal incontinence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anal incontinence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fecal incontinence", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005242" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72042002" }, { "val": "UMLS:C0015732" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002608", "lbl": "Celiac disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Celiac disease (CD) is an autoimmune condition affecting the small intestine, triggered by the ingestion of gluten, the protein fraction of wheat, barley, and rye. Clinical manifestations of CD are highly variable and include both gastrointestinal and non-gastrointestinal features. The hallmark of CD is an immune-mediated enteropathy. This term is included because the occurence of CD is seen as a feature of a number of other diseases.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23681421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Celiac disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Coeliac disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Coeliac sprue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Celiac sprue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002446" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396331005" }, { "val": "UMLS:C0007570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002611", "lbl": "Cholestatic liver disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0860204" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002612", "lbl": "Congenital hepatic fibrosis", "meta": { "comments": [ "Congenital hepatic fibrosis is characterized by enlarged portal tracts with extensive fibrosis and numerous bile ductules that communicate with the bile tree. The affected area tends to be sharply demarcated from normal liver parenchyma and does not display regenerative nodules (which distinguished the condition from cirrhosis)." ], "definition": { "val": "The presence of fibrosis of that part of the liver with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital liver fibrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562378" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79607001" }, { "val": "UMLS:C0009714" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002613", "lbl": "Biliary cirrhosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Progressive destruction of the small-to-medium bile ducts of the intrahepatic biliary tree, which leads to progressive cholestasis and often end-stage liver disease.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Primary biliary cirrhosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008105" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1761006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31712002" }, { "val": "UMLS:C0008312" }, { "val": "UMLS:C0023892" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002614", "lbl": "Hepatic periportal necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hepatic necrosis that is concentrated around the necrosis of hepatocytes localized around the intrahepatic branch of portal vein.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0546389" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615", "lbl": "Hypotension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005127" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006701" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Low Blood Pressure, vascular hypotension.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood pressure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arterial hypotension", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007022" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45007003" }, { "val": "UMLS:C0020649" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002616", "lbl": "Aortic root aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002631" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004750" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005125" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Aortic root dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased aortic root diameter", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:251036003" }, { "val": "UMLS:C0238669" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002617", "lbl": "Vascular dilatation", "meta": { "comments": [ "Aneurysm is considered a severe form of dilatation." ], "definition": { "val": "Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of an atery, vein or the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:30225143" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wider than typical opening or gap", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Aneurysm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Aneurysms", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Aneurysmal disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aneurysmal dilatation", 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speaking, atherosclerosis is a specific type of arteriosclerosis ('hardening of the arteries'), although the terms are sometimes used interchangeably in clinical jargon." ], "definition": { "val": "A condition characterized by patchy atheromas or atherosclerotic plaques which develop in the walls of medium-sized and large arteries and can lead to arterial stenosis with reduced or blocked blood flow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Plaque build-up in arteries", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing and hardening of arteries", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atherosclerotic cardiovascular disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/arteriosclerosis-atherosclerosis/basics/definition/con-20026972?utm_source=google&utm_medium=abstract&utm_content=atherosclerosis&utm_campaign=knowledge-panel" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050197" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38716007" }, { "val": "UMLS:C0004153" }, { "val": "UMLS:C4280569" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002622", "lbl": "obsolete Dissecting aortic dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002647" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002623", "lbl": "Overriding aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An overriding aorta is a congenital heart defect where the aorta is positioned directly over a ventricular septal defect, instead of over the left ventricle. The result is that the aorta receives some blood from the right ventricle, which reduces the amount of oxygen in the blood. It is one of the four conditions of the Tetralogy of Fallot. The aortic root can be displaced toward the front (anteriorly) or directly above the septal defect, but it is always abnormally located to the right of the root of the pulmonary artery. The degree of override is quite variable, with 5-95% of the valve being connected to the right ventricle.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dextroposition of aorta", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Overriding aortic valve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1432" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63934006" }, { "val": "UMLS:C0011818" }, { "val": "UMLS:C0265886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002624", "lbl": "Abnormal venous morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of vein.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal vein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Venous abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241665" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002625", "lbl": "Deep venous thrombosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Formation of a blot clot in a deep vein. The clot often blocks blood flow, causing swelling and pain. The deep veins of the leg are most often affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood clot in a deep vein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep vein thrombosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple deep venous thrombosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020246" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128053003" }, { "val": "UMLS:C0149871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002626", "lbl": "Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Elongated and tortuous mesenteric veins, which comprise the inferior mesenteric vein and the superior mesenteric vein.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Venous varicosities of coeliac and mesenteric vessels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857692" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002627", "lbl": "Right aortic arch with mirror image branching", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The aortic arch crosses the right mainstem bronchus and not the left mainstem bronchus, but does not result in the creation of a vascular ring. The first branch is the left brachiocephalic artery which divides into the left carotid artery and left subclavian artery, the second branch is the right carotid artery, the third branch is the right subclavian artery.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025695" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002629", "lbl": "Gastrointestinal arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the gastrointestinal tract.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI arteriovenous malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0744321" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002630", "lbl": "Fat malabsorption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the absorption of fat from the gastrointestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197494007" }, { "val": "UMLS:C0554103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002631", "lbl": "obsolete Dilatation of ascending aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002616" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002632", "lbl": "Low-to-normal blood pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Low-to-normal BP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low-to-normal blood pressure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866500" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633", "lbl": "Vasculitis", "meta": { "definition": { "val": "Inflammation of blood vessel.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of blood vessel", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angiitis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014657" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31996006" }, { "val": "UMLS:C0042384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002634", "lbl": "Arteriosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Although arteriosclerosis and atherosclerosis are often used as if they were synonyms, they are not. Atherosclerosis is the most common type of arteriosclerosis, and is caused by plaque building up in the vessel, which in turn causes sclerosis, increased stiffness, and loss of elasticity of the affected arteries." ], "definition": { "val": "Sclerosis (hardening) of the arteries with increased thickness of the wall of arteries as well as increased stiffness and a loss of elasticity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hardened artery wall", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001161" }, { "val": "SNOMEDCT_US:107671003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28960008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72092001" }, { "val": "UMLS:C0003850" }, { "val": "UMLS:C4280568" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002635", "lbl": "Type IV atherosclerotic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "In type IV atherosclerotic lesions a dense accumulation of extracellular lipid occupies an extensive but well-defined region of the intima. This type of extracellular lipid accumulation is known as the lipid core. A fibrous tissue increase is not a feature, and complications such as defects of the lesion surface and thrombosis are not present. The type IV lesion is also known as atheroma. Type IV is the first lesion considered advanced in this classification because of the severe intimal disorganization caused by the lipid core. The characteristic core appears to develop from an increase and the consequent confluence of the small isolated pools of extracellular lipid that characterize type III lesions. The increase in lipid is believed to result from continued insudation from the plasma. Type IV lesions, when they first appear in younger people, are found in the same locations as adaptive intimal thickenings of the eccentric type. Thus, atheroma is, at least initially, an eccentric lesion.", "xrefs": [ "PMID:7648691" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Atheromatosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050197" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38716007" }, { "val": "UMLS:C0004153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002636", "lbl": "Dilatation of an abdominal artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aneurysm is considered a severe form of dilatation." ], "definition": { "val": "Abnormal outpouching or sac-like dilatation in an artery that originates from he abdominal aorta.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Aneurysm of an abdominal artery", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025694" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637", "lbl": "Cerebral ischemia", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disruption of blood oxygen supply to brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brain ischemia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebrovascular ischemia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002545" }, { "val": "SNOMEDCT_US:287731003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:389100007" }, { "val": "UMLS:C0007786" }, { "val": "UMLS:C0917798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002638", "lbl": "Superficial thrombophlebitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of a superficial vein associated with venous thrombosis (blood clot formation within the vein).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:2477008" }, { "val": "UMLS:C1510431" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002639", "lbl": "Budd-Chiari syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Budd-Chiari syndrome (BCS) is caused by obstruction of hepatic venous outflow at any level from the small hepatic veins to the junction of the inferior vena cava (IVC) with the right atrium, 1 and occurs in 1/100,000 of the general population worldwide. The most common presentation is with ascites, but can range from fulminant hepatic failure (FHF) to asymptomatic forms. Obstruction of hepatic venous outflow is mainly caused by primary intravascular thrombosis, which can occur suddenly or be repeated over time, accompanied by some revascularization, accounting for the variable parenchymal hepatic damage and histologic presentation. Budd-Chiari syndrome is thus a disease, but since it occurs as a manifestation of several other diseases, this term is kept for the present for convenience.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16265183" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006502" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82385007" }, { "val": "UMLS:C0856761" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002640", "lbl": "Hypertension associated with pheochromocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hypertension associated with pheochromocytoma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025693" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002641", "lbl": "Peripheral thrombosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Peripheral blood clot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002642", "lbl": "Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Arteriovenous fistulas of coeliac and mesenteric vessels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857693" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643", "lbl": "Neonatal respiratory distress", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Respiratory difficulty as newborn.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Infantile respiratory distress", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Neonatal respiratory distress", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Newborn respiratory distress", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Respiratory distress, neonatal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0852283" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002644", "lbl": "Abnormality of pelvic girdle bone morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the bony pelvic girdle, which is a ring of bones connecting the vertebral column to the femurs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of pelvic girdle bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of the pelvic girdle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020847" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002645", "lbl": "Wormian bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Irregular, solated bones in the lambdoidal suture or at the fontanelles." ], "definition": { "val": "The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra bones within cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intra sutural bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrasutural bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Islands of bone within cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:113194005" }, { "val": "UMLS:C0222716" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002647", "lbl": "Aortic dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002622" } ], "definition": { "val": "Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:308546005" }, { "val": "UMLS:C0340643" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002648", "lbl": "Abnormality of calvarial morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormal shape of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.", "xrefs": [ "DDD:awilkie", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the shape of skull bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the shape of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally shaped skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-9353-5498" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Abnormality of skull bone morphology", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal cranium morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cranial bone morphology", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the shape of calvarium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025692" }, { "val": "UMLS:C4280260" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650", "lbl": "Scoliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002770" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003303" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003317" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003415" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormal lateral curvature of the spine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4160" }, { "val": "MSH:D013121" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111266001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64217002" }, { "val": "UMLS:C0037932" }, { "val": "UMLS:C0700208" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002651", "lbl": "Spondyloepimetaphyseal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254062008" }, { "val": "UMLS:C0432211" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652", "lbl": "Skeletal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005685" } ], "comments": [ "The word skeletal dysplasia is most often used to describe a group of over 380 inherited conditions that involve abnormal development of bones and connective tissues. However, the word can also be used to describe the presence of congenital defects of bones or connective tissues that are found in one or more of the diseases, especially on prenatal ultrasound, i.e., a situation in which it is often not yet possible to make an exact etiological diagnosis. This is the sense of the phrase we use in the HPO. It is, however, preferable to annotate the observed abnormalities." ], "definition": { "val": "A general term describing features characterized by abnormal development of bones and connective tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal skeletal development", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:105985007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:240190009" }, { "val": "UMLS:C0029422" }, { "val": "UMLS:C4280567" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653", "lbl": "Bone pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:12584003" }, { "val": "UMLS:C0151825" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002654", "lbl": "Multiple epiphyseal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59708000" }, { "val": "UMLS:C0026760" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002655", "lbl": "Spondyloepiphyseal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002776" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005893" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A disorder of bone growth affecting the vertebrae and the ends of the long bones (epiphyses).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spondyloepiphyseal dysplasia tarda", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010009" }, { "val": "UMLS:C0038015" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002656", "lbl": "Epiphyseal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal development of end part of bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal development of the ends of long bones in arms and legs", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254080004" }, { "val": "UMLS:C0392476" }, { "val": "UMLS:C4280566" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002657", "lbl": "Spondylometaphyseal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537501" }, { "val": "SNOMEDCT_US:702350003" }, { "val": "UMLS:C0700635" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002659", "lbl": "Increased susceptibility to fractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002662" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002798" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005710" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005783" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005931" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a bundled term that will be made obsolete." ], "definition": { "val": "An abnormally increased tendency to fractures of bones caused by an abnormal reduction in bone strength that is generally associated with an increased risk of fracture.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal susceptibility to fractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone fragility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent broken bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone fragility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased susceptibility to fractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased tendency to fractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1390474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002661", "lbl": "Painless fractures due to injury", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased tendency to fractures following trauma, with fractures occurring without pain.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Painless fractures due to injury", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837602" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002663", "lbl": "Delayed epiphyseal ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005862" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed maturation of end part of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed epiphyseal maturation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed epiphyseal ossification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed opacification of the epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epiphyseal ossification delay", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865200" }, { "val": "UMLS:C4280565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664", "lbl": "Neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003008" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006741" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The World Health Organization (WHO) classifies neoplasms into four main groups: (i) benign neoplasm, (ii) in situ neoplasm, (iii) malignant neoplasm, and (iv) neoplasm of uncertain or unknown behavior. A malignant neoplasm is also known as cancer." ], "definition": { "val": "An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumour).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal tissue mass", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cancer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oncological abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Oncology", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009369" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:108369006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:363346000" }, { "val": "UMLS:C0006826" }, { "val": "UMLS:C0027651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002665", "lbl": "Lymphoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cancer originating in lymphocytes and presenting as a solid tumor of lymhpoid cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cancer of lymphatic system", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008223" }, { "val": "NCIT:C7065" }, { "val": "SNOMEDCT_US:115244002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:118600007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:188676008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21964009" }, { "val": "UMLS:C0024299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002666", "lbl": "Pheochromocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pheochromocytomas (also known as chromaffin tumors) produce, store, and secrete catecholamines. Pheochromocytomas usually originate from the adrenal medulla but may also develop from chromaffin cells in or about sympathetic ganglia. A common symptom of pheochromocytoma is hypertension owing to release of catecholamines.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chromaffin tumours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chromaffin tumors", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010673" }, { "val": "NCIT:C3326" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302835009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399343007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85583005" }, { "val": "UMLS:C0031511" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002667", "lbl": "Nephroblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000115" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Nephroblastoma is characterized by an abnormal proliferation of the metanephric blastema cells, which are believed to be primitive embryologic cells of the kidney. Clinically, nephroblatoma usually presents as an abdominal mass, and in some cases with abdominal pain, hypertension, hematuria, and fever." ], "definition": { "val": "The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Wilm's tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Wilms tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wilm's tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wilms tumor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009396" }, { "val": "NCIT:C40407" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25081006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302849000" }, { "val": "UMLS:C0027708" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002668", "lbl": "Paraganglioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002670" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003004" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A carotid body tumor (also called paraganglionoma or chemodectoma) is a tumor found in the upper neck at the branching of the carotid artery. They arise from the chemoreceptor organ (paraganglion) located in the adventitia of the carotid artery bifurcation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Carotid body tumours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carotid body tumors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paragangliomas", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010235" }, { "val": "NCIT:C3308" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127027008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253029009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302833002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72787006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:803009" }, { "val": "UMLS:C0030421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002669", "lbl": "Osteosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malignant bone tumor that usually develops during adolescence and usually affects the long bones including the tibia, femur, and humerus. The typical symptoms of osteosarcoma comprise bone pain, fracture, limitation of motion, and tenderness or swelling at the site of the tumor.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone cell cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteogenic sarcoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012516" }, { "val": "NCIT:C9145" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21708004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:307576001" }, { "val": "UMLS:C0029463" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002671", "lbl": "Basal cell carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A basal cell carcinoma is the most common type of skin cancer which rarely metastasizes, but is still considered malignant because it can cause significant destruction and disfigurement by invading surrounding tissues. In 80 percent of all cases, basal cell cancers are found on the head and neck or on other sun-exposed areas of the body. Apart from sporadic basal cell carcinoma, there are hereditary conditions such as the basal cell nevus syndrome where patients develop multiple basal cell carcinomas throughout life." ], "definition": { "val": "The presence of a basal cell carcinoma of the skin.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal cell carcinomas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal cell epithelioma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal cell nevus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basalioma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002280" }, { "val": "NCIT:C2921" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1338007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254701007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275265005" }, { "val": "UMLS:C0007117" }, { "val": "UMLS:C1862314" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002672", "lbl": "Gastrointestinal carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI carcinoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0151544" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673", "lbl": "Coxa valga", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Coxa valga is a deformity of the hip in which the angle between the femoral shaft and the femoral neck is increased compared to age-adjusted values (about 150 degrees in newborns gradually reducing to 120-130 degrees in adults).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Coxa valga deformity", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D060906" }, { "val": "SNOMEDCT_US:299236004" }, { "val": "UMLS:C0239137" }, { "val": "UMLS:C3549698" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002676", "lbl": "Cloverleaf skull", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004477" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005459" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A deformity of the skull that resembles a cloverleaf and is characterized by very prominent temporal bones with constriction of the remainder of the cranium. Cloverleaf skull is commonly accompanied by hydrocephalus." ], "definition": { "val": "Trilobar skull configuration when viewed from the front or behind.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cloverleaf cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cloverleaf skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Trilobar cranium shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Trilobar skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Kleeblattschaedel", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860050" }, { "val": "UMLS:C4280564" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002677", "lbl": "Small foramen magnum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005468" } ], "comments": [ "The foramen magnum is the aperture through which the medulla oblongata enters and exits the skull. Stenosis of the foramen magnum can represent a risk for compression to the spinal cord." ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the foramen magnum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Little foramen magnum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow foramen magnum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foramen magnum stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Hypoplasia of foramen magnum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Stenosis of foramen magnum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:444879009" }, { "val": "UMLS:C1535953" }, { "val": "UMLS:C1861217" }, { "val": "UMLS:C4072838" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002678", "lbl": "Skull asymmetry", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unequal skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uneven skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skull asymmetry", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of skull shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248372000" }, { "val": "UMLS:C0424690" }, { "val": "UMLS:C4280562" }, { "val": "UMLS:C4280563" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002679", "lbl": "Abnormal sella turcica morphology", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality of the sella turcica, a saddle-shaped depression in the sphenoid bone at the base of the human skull.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the sella turcica", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the sella turcica", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Abnormality of the hypophysial fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": 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"synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hour glass shaped hypophysial fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hour glass shaped pituitary fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hour glass shaped sella turcica", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "J-shaped sella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Omega shaped sella turcica", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "J-shaped hypophysial fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "J-shaped pituitary fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Omega shaped hypophysial fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Omega shaped pituitary fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854718" }, { "val": "UMLS:C4072841" }, { "val": "UMLS:C4072842" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002681", "lbl": "Deformed sella turcica", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal shape of hypophysial fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal shape of pituitary fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal shape of sella turcica", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deformity of hypophysial fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deformity of pituitary fossa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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Occasionally, calvaria is misspelled as 'calvarium' in the medical literature." ], "definition": { "val": "Abnormality of the calvaria, which is the roof of the skull formed by the frontal bone, parietal bones, and occipital bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the skull cap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the skullcap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of calvarium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cranial vault", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025691" }, { "val": "UMLS:C4280561" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684", "lbl": "Thickened calvaria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormally thick calvaria.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased thickness of skull cap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened skull cap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Increased thickness of cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calvarial thickening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calvarium thickened", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased calvarial thickness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased thickness of calvaria", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased thickness of calvarium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased thickness of cranial vault", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick calvaria", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick calvarium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened calvaria", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened calvarium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened cranial vault", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened cranium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickening of the calvaria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858452" }, { "val": "UMLS:C4280560" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002686", "lbl": "Prenatal maternal abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Maternal health problem", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002687", "lbl": "Abnormality of frontal sinus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the frontal sinus, one of the mucosa-lined, normally air-filled paranasal sinuses of the bones of the skull. 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Basal Angle formed by: line joining the nasion with the centre of the pituitary fossa line joining the anterior border of the foramen magnum with the centre of the pituitary fossa normal: 125 degrees-143 degrees platybasia: > 143 degrees basilar kyphosis: < 125 degrees." ], "definition": { "val": "A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattening of the skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased basal angle of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obtuse basal angle of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010985" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86587003" }, { "val": "UMLS:C0032209" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002692", "lbl": "Hypoplastic facial bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdevelopment of facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdevelopment of facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattening of facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattening of facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypoplasia of facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypotrophic facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypotrophic facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846438" }, { "val": "UMLS:C4229090" }, { "val": "UMLS:C4280268" }, { "val": "UMLS:C4280557" }, { "val": "UMLS:C4280558" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002693", "lbl": "Abnormality of the skull base", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the base of the skull, which forms the floor of the cranial cavity and separates the brain from other facial structures. The skull base is made up of five bones: the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae. The petro-occipital fissure subdivides the middle cranial fossa into 1 central component and 2 lateral components.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the skull base", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cranial base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002694", "lbl": "Sclerosis of skull base", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005757" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased bone density of the skull base without significant changes in bony contour.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dense bone of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "HyperCalcification of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "HyperMineralization of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "HyperOssification of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "HyperOstosis of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Marked sclerosis of skull base", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sclerosis of cranial base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sclerosis of the skull base", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sclerotic skull base", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851714" }, { "val": "UMLS:C4072847" }, { "val": "UMLS:C4072848" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002695", "lbl": "Symmetrical, oval parietal bone defects", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symmetrical, oval defects in the parietal bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865045" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002696", "lbl": "Abnormal parietal bone morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the parietal bone of the skull.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the parietal bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the parietal bone of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002697", "lbl": "Parietal foramina", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Enlarged parietal foramina is an inherited condition of impaired skull development. 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002699", "lbl": "Abnormal foramen magnum morphology", "meta": { "comments": [ "The foramen magnum is the aperture through which the medulla oblongata enters and exits the skull." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the foramen magnum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the foramen magnum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025687" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002700", "lbl": "Large foramen magnum", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal increase in the size of the foramen magnum.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big foramen magnum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { 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mm) dilated blood vessels near the surface of the mucous membranes of the palate.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Telangiectasia of the roof of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Palatal spider veins", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spider veins of the roof of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palatal angioectasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palatal telangiectasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palate telangiectases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palate teleangiectases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857699" }, { "val": "UMLS:C4280267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002708", "lbl": "Prominent median palatal raphe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Unusual prominence of the median palatal raphe, which is the ridge formed by the fusion of the two plates of the skull that form the hard palate.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent central ridge on roof of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent central palatal ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent medial palatal suture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845108" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002710", "lbl": "Commissural lip pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Commissural lip pits have no relationship to other forms of lip pits which may be located on the vermilion of the upper or lower lip, usually paramedian. Rather, commissural pits are located at the corners of the oral aperture." ], "definition": { "val": "A depression located at an oral commissure.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lip pits at corners of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pits at the corners of the lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Commissural labial pits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Commissural pit", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0399605" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002711", "lbl": "Exaggerated median tongue furrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased depth of the median tongue furrow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep central lingual groove", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep central tongue groove", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep central lingual furrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep central tongue furrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep median lingual furrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep median lingual groove", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep median tongue furrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep median tongue groove", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exaggerated median lingual furrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002714", "lbl": "Downturned corners of mouth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000192" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding should be assessed with the mouth closed, the lips in relaxed contact, and the face relaxed. The finding may be difficult to assess if the lower lip is enlarged. Previous terms for downturned corners of mouth included Carp mouth andFish mouth which are no longer recommended (pejorative terms)." ], "definition": { "val": "A morphological abnormality of the mouth in which the angle of the mouth is downturned. The oral commissures are positioned inferior to the midline labial fissure.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Downturned corners of mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Downturned corners of the mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Downturned mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Downturned oral commisures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866195" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002715", "lbl": "Abnormality of the immune system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003257" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003346" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010986" } ], "comments": [ "The immune system is composed of organs and interdependent cell types that collectively protect the body from infections and from the growth of tumor cells. The organs of the immune system comprise the bone marrow, the spleen, the thymus,the lymph nodes, and the cell types comprise B cells, T cells, natural killer cells, granulocytes,dendritic cells, and macrophages." ], "definition": { "val": "An abnormality of the immune system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the immune system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Immunological abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021753" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716", "lbl": "Lymphadenopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002735" } ], "definition": { "val": "Enlargment (swelling) of a lymph node.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Swollen lymph nodes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymph node hyperplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000072281" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30746006" }, { "val": "UMLS:C0497156" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002717", "lbl": "Adrenal overactivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-25T10:41:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cortisol is the main member of the glucocorticoid family in humans and together with aldosterone is one of the main secretions of the adrenal cortex." ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025685" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002718", "lbl": "Recurrent bacterial infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005355" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005361" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005367" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005391" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005393" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005410" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to bacterial infections, as manifested by recurrent episodes of bacterial infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bacterial infections, recurrent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent bacterial infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased susceptibility to bacterial infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent bacterial infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent major bacterial infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prone to bacterial infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frequent pyogenic infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent pyogenic infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Susceptibility to pyogenic infection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:428875002" }, { "val": "UMLS:C1844383" }, { "val": "UMLS:C2748958" }, { "val": "UMLS:C4020846" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719", "lbl": "Recurrent infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002957" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002964" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005405" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to infections.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "HPO:skoehler" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent, severe infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased frequency of infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Predisposition to infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Susceptibility to infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0239998" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002720", "lbl": "Decreased circulating IgA level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005358" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005399" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005431" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008350" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased levels of immunoglobulin A (IgA).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased IgA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased immunoglobulin A", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gamma-A globulin deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "IgA deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased immune function", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Immune deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007153" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234532001" }, { "val": "UMLS:C0021051" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002722", "lbl": "Recurrent abscess formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to abscess formation, as manifested by a medical history of recurrent abscesses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025684" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002723", "lbl": "Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An absence of the phase of elevated metabolic activity, during which oxygen consumption increases, that occurs in neutrophils, monocytes, and macrophages shortly after phagocytosing material. An enhanced uptake of oxygen leads to the production, by an NADH dependent system, of hydrogen peroxide (H2O2), superoxide anions and hydroxyl radicals, which play a part in microbiocidal activity.", "xrefs": [ "GO:0045728" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844385" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002724", "lbl": "Recurrent Aspergillus infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to Aspergillus infections, as manifested by a history of recurrent episodes of Aspergillus infections.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aspergillus infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021752" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725", "lbl": "Systemic lupus erythematosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a bundled term that describes a disease rather than a phenotypic feature, but is left for convenience for annotations of lupus conceived of as a feature of another disease." ], "definition": { "val": "A chronic, relapsing, inflammatory, and often febrile multisystemic disorder of connective tissue, characterized principally by involvement of the skin, joints, kidneys, and serosal membranes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "SLE", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008180" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55464009" }, { "val": "UMLS:C0024141" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002726", "lbl": "Recurrent Staphylococcus aureus infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to Staphylococcus aureus infections, as manifested by recurrent episodes of Staphylococcus aureus infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Staphylococcus aureus infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673462" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002728", "lbl": "Chronic mucocutaneous candidiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005392" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The most commonly involved Candida species is Candida albicans. Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is usually confined to the cutaneous surface without systemic dissemination. CMC does not represent a specific disease, but rather a phenotypic feature of several immunologic, endocrinologic, and autoimmune disorders." ], "definition": { "val": "Recurrent or persistent superficial Candida infections of the skin, mucous membranes, and nails.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20859203" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic candidiasis of mucosa, skin and nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mucocutaneous candidiasis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002178" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234568006" }, { "val": "UMLS:C0006845" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002729", "lbl": "Follicular hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lymphadenopathy can be defined as enlargement of lymph nodes. It is just a sign accompanying a great variety of entities with multiple etiologies: acute vs. chronic, benign vs. malignant. One of the most commonly seen histological pictures is lymphadenopathy owing to hyperplasia of follicular (germinal centers) but this one is by far not the only one (See Gaddey HL et al. Unexplained Lymphadenopathy: Evaluation and Differential Diagnosis. Am Fam Physician. 2016 1;94:896-903 and Weiss LM. et al. Benign lymphadenopathies. Mod Pathol. 2013;26 Suppl 1:S88-96)." ], "definition": { "val": "Lymphadenopathy (enlargement of lymph nodes) owing to hyperplasia of follicular (germinal) centers.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23281438" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4014733" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002730", "lbl": "Chronic noninfectious lymphadenopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic form of lymphadenopathy that is not related to infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002731", "lbl": "Decreased lymphocyte apoptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Apoptosis, a form of programmed cell death, is an important mechanism that prevents uncontrolled proliferation of activated lymphocytes and regulates lymphocyte homeostasis." ], "definition": { "val": "A reduction in the rate of apoptosis in lymphocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Defective lymphocyte apoptosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858969" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002732", "lbl": "Lymph node hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the lymph nodes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small lymph nodes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865377" }, { "val": "UMLS:C4025683" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002733", "lbl": "Abnormality of the lymph nodes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008149" } ], "definition": { "val": "A lymph node abnormality.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal lymph node histology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the lymph nodes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0149727" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002737", "lbl": "Thick skull base", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased thickness of bone of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased thickness of skull base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick skull base", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002738", "lbl": "Hypoplastic frontal sinuses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of frontal sinus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased volume of frontal sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small frontal sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped frontal sinuses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Decreased pneumatization of frontal sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypotrophic frontal sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859682" }, { "val": "UMLS:C4280548" }, { "val": "UMLS:C4280549" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002740", "lbl": "Recurrent E. coli infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to infections with Escherichia coli, as manifested by recurrent episodes of infection with this agent.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "E coli infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "E coli infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004927" }, { "val": "SNOMEDCT_US:71057007" }, { "val": "UMLS:C0014836" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002741", "lbl": "Recurrent Serratia marcescens infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to Serratia marcescens infections, as manifested by recurrent episodes of Serratia marcescens infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025682" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002742", "lbl": "Recurrent Klebsiella infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to Klebsiella infections, as manifested by recurrent episodes of Klebsiella infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Klebsiella infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021751" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002743", "lbl": "Recurrent enteroviral infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to enteroviral infections, as manifested by recurrent episodes of enteroviral infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025681" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002744", "lbl": "Bilateral cleft lip and palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cleft lip and cleft palate affecting both sides of the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Right and left cleft lip and palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral cleft lip and cleft palate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:1085331000119107" }, { "val": "UMLS:C1398522" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002745", "lbl": "Oral leukoplakia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The definition of oral leukoplakia states that the lesion be characterized clinically or histologically as any other condition, and is not associated with any physical or chemical causative agent except tobacco. Leukoplakia is a precancerous lesion, i.e. a morphologically altered tissue in which cancer is more likely to occur than in its apparently normal counterpart." ], "definition": { "val": "A thickened white patch on the oral mucosa that cannot be rubbed off.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17944749" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Oral white patch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral idiopathic keratosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral idiopathic leukoplakia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral idiopathic white patch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral leucoplakia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral leukokeratosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral leukoplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral white plaque", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "leukokeratosis", "xrefs": [ "HPO:SKOEHLER" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007971" }, { "val": "MSH:D007972" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414603003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9187004" }, { "val": "UMLS:C0023532" }, { "val": "UMLS:C1704317" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002747", "lbl": "Respiratory insufficiency due to muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004882" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004888" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased lung function due to weak breathing muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased respiratory function due to muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Respiratory distress due to muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Respiratory failure due to muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Respiratory muscle weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806467" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748", "lbl": "Rickets", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.", "xrefs": [ "GARD:0005700" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weak and soft bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012279" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41345002" }, { "val": "UMLS:C0035579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002749", "lbl": "Osteomalacia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Softening of the bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:4598005" }, { "val": "UMLS:C0029442" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750", "lbl": "Delayed skeletal maturation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000928" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002806" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed bone maturation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed skeletal development", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed bone age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed bone age before puberty", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retarded bone age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skeletal maturation retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Retarded ossification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:123983008" }, { "val": "UMLS:C0541764" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751", "lbl": "Kyphoscoliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003412" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003424" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004593" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005728" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal curvature of the spine in both a coronal (lateral) and sagittal (back-to-front) plane.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:405773007" }, { "val": "UMLS:C0575158" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002752", "lbl": "Sparse bone trabeculae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833324" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002753", "lbl": "Thin bony cortex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003104" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal thinning of the cortical region of bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin cortices", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833325" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002754", "lbl": "Osteomyelitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002755" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005901" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Osteomyelitis can be acute or chronic and can be caused by a variety of microbial agents." ], "definition": { "val": "Osteomyelitis is an inflammatory process accompanied by bone destruction and caused by an infecting microorganism.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15276398" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone infection", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010019" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111253001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60168000" }, { "val": "UMLS:C0029443" }, { "val": "UMLS:C2242472" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002755", "lbl": "obsolete Osteomyelitis due to immunodeficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002754" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002756", "lbl": "Pathologic fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005633" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spontaneous fracture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pathologic fractures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Spontaneous fractures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005598" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22640007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268029009" }, { "val": "UMLS:C0016663" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002757", "lbl": "Recurrent fractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002660" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002767" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002809" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term will be made obsolete. The annotations need to be checked." ], "definition": { "val": "The repeated occurrence of bone fractures (implying an abnormally increased tendency for fracture).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased fracture rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased fractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple fractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple spontaneous fractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent fractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Varying degree of multiple fractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frequent fractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000069076" }, { "val": "SNOMEDCT_US:134291007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5468008" }, { "val": "UMLS:C0016655" }, { "val": "UMLS:C1833752" }, { "val": "UMLS:C3805574" }, { "val": "UMLS:C3806283" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758", "lbl": "Osteoarthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001379" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002824" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005762" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Degenerative joint disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:225655006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396275006" }, { "val": "UMLS:C0029408" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002761", "lbl": "Generalized joint laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Joint hypermobility (ability of a joint to move beyond its normal range of motion) affecting many or all joints of the body.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hypermobility of all joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised joint laxity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Joint laxity, generalised", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Joint laxity, generalized", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836308" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002762", "lbl": "Multiple exostoses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005097" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254044004" }, { "val": "UMLS:C0015306" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002763", "lbl": "Abnormal cartilage morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0410007" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any morphological abnormality of cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cartilage morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002764", "lbl": "Stippled chondral calcification", "meta": { "comments": [ "See the figure in PMID:29246349" ], "definition": { "val": "Punctate (speckled, dot-like) deposition of calcium of calcium salts in the articular cartilage (cartilage located in joints).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:29246349" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025679" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002766", "lbl": "Relatively short spine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Relatively short spine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277114" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002773", "lbl": "obsolete Small vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0008479" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002777", "lbl": "Tracheal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of windpipe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014135" }, { "val": "SNOMEDCT_US:11296007" }, { "val": "UMLS:C0040583" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002778", "lbl": "Abnormal trachea morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the trachea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the trachea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Tracheal disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014133" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47125007" }, { "val": "UMLS:C0040580" }, { "val": "UMLS:C4025678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002779", "lbl": "Tracheomalacia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Floppy windpipe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D055090" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95434006" }, { "val": "UMLS:C0948187" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002780", "lbl": "Bronchomalacia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Weakness or softness of the cartilage in the walls of the bronchial tubes.", "xrefs": [ "PMID:15764786" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D055091" }, { "val": "SNOMEDCT_US:54203008" }, { "val": "UMLS:C0264353" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781", "lbl": "Upper airway obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased resistance to the passage of air in the upper airway.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upper airway obstruction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0740852" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002783", "lbl": "Recurrent lower 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Affected persons may have difficulties to maintain patency of the airways.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D055089" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233788001" }, { "val": "UMLS:C0340231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002787", "lbl": "Tracheal calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Calcification (abnormal deposits of calcium) in the tracheal tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18663210" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Tracheal calcifications", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcification of the trachea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tracheal ectopic calcification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:81089005" }, { "val": "UMLS:C0264324" 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002874" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004346" } ], "comments": [ "In adults, a beathing rate of between 12-20 breaths per minute is normal and tachypnea is present with a ventilatory rate greater than 20 breaths per minute." ], "definition": { "val": "Very rapid breathing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased respiratory rate or depth of breathing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polypnea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D059246" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271823003" }, { "val": "UMLS:C0231835" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002790", "lbl": "Neonatal breathing dysregulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired breathing in newborn", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806216" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002791", "lbl": "Hypoventilation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004892" } ], "comments": [ "Not to be confused with Hypopnea, where the partial pressure of carbon dioxide can remain normal." ], "definition": { "val": "A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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lungs following maximal exhalation) of the lung.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased vital capacity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:274715008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:607007" }, { "val": "UMLS:C0476408" }, { "val": "UMLS:C0520831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793", "lbl": "Abnormal pattern of respiration", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the rhythm or depth of breathing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal pattern of respiration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal respiratory patterns", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unusual breathing patterns", "xrefs": [] } ], 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"Osteolysis may be a feature of neoplastic, infectious, metabolis, vascular, and joint disorders and is also a component of many hereditary diseases. Osteolysis may be highly localized or more diffuse. This term is meant to group the more specific osteolysis terms." ], "definition": { "val": "Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breakdown of bone", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased bone resorption", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteolytic defects of bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010014" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203522001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30425001" }, { "val": "UMLS:C0221204" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002803", "lbl": "Congenital contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital joint contractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "congenital contractures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0332878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002804", "lbl": "Arthrogryposis multiplex congenita", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001389" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001390" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002759" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005188" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005663" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005809" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005859" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) consists of several conditions of different etiology and mixed clinical features, including multiple congenital contractures in multiple body areas. Here, we use the term to refer solely to the multiple congenital contractures. It is related to fetal akinesia owing to fetal neurogenic, muscle, or connective tissue disorders or occasionally to maternal conditions. AMC can be associated with polyhydramnios, pulmonary hypoplasia, micrognathia, ocular hypertelorism, and short umbilical cord. AMC is a feature of a heterogeneous group of disorders, some of which have the phrase 'arthrogryposis multiplex congenita' as a part of their name (for instance, Arthrogryposis multiplex congenita, distal type 1 or AMCD1). This term refers to the finding of multiple joint contractures found throughout the body at birth rather than to the disease entities of which this is a clinical feature." ], "definition": { "val": "Multiple congenital contractures in different body areas.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23050160" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arthrogryposis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arthrogryposis multiplex", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arthrogryposis, congenital", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple congenital contractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001176" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111246005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77016009" }, { "val": "UMLS:C0003886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002805", "lbl": "Accelerated bone age after puberty", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Accelerated bone age after puberty", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860825" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808", "lbl": "Kyphosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002769" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003314" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Exaggerated anterior convexity of the thoracic vertebral column.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hunched back", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Round back", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gibbus deformity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkyphosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007738" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414564002" }, { "val": "UMLS:C0022821" }, { "val": "UMLS:C1845112" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002810", "lbl": "Dumbbell-shaped metaphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005079" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dumbbell shaped wide portion of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dumbbell shaped metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dumbbell shaped metaphysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277123" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812", "lbl": "Coxa vara", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The Latin word 'coxa' refers to the hip, and varus is a term for the inward angulation of the distal segment of a bone or joint. The normal range of the angle between the ball and the shaft of the femur is 120 to 135 degrees. Coxa vara can be congenital, developmental, or acquired." ], "definition": { "val": "Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D060905" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74820003" }, { "val": "UMLS:C0239138" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002813", "lbl": "Abnormality of limb bone morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of bones of the arms or legs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of limb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the leg", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:449715001" }, { "val": "UMLS:C1096086" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002815", "lbl": "Abnormality of the knee", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the knee joint or surrounding structures.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the knee", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002816", "lbl": "Genu recurvatum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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abnormality of the radius.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002821", "lbl": "Neuropathic arthropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Charcot arthropathy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Charcot joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001177" }, { "val": "SNOMEDCT_US:359554008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:67536000" }, { "val": "UMLS:C0003892" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002822", "lbl": "Hyperplasia of the femoral trochanters", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", 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anomalous radiographic appearance of the developing pelvis, in which the greater ischiadic noth (incisura ischiadica major) is shallow and the pelvis takes on the appearance said to resemble a halberd (a weapon especially of the 15th and 16th centuries consisting typically of a battle-ax and pike mounted on a handle).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19232556" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Halberd-shaped pelvis bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827", "lbl": "Hip dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001375" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Displacement of the femur from its normal location in the hip joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocated hips", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocation of hip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hip dislocation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006617" }, { "val": "SNOMEDCT_US:157265008" }, { "val": "UMLS:C0019554" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002828", "lbl": "Multiple joint contractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:19393004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:202264009" }, { "val": "UMLS:C0158118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829", "lbl": "Arthralgia", "meta": { "comments": [ "Arthralgia is distinct from Arthritis, which is not a symptom but a diagnosis with articular inflammation or signs of osteoarthritis." ], "definition": { "val": "Joint pain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint pain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint pains", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arthralgias", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Arthritic pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018771" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57676002" }, { "val": "UMLS:C0003862" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002831", "lbl": "Long coccyx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long tailbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277116" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002832", "lbl": "Calcific stippling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005738" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal punctate (speckled, dot-like) pattern of calcifications in soft tissues within or surrounding bones (as observed on radiographs).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Discrete calcific stippling", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849993" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002833", "lbl": "Cystic angiomatosis of bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term Cystic angiomatosis is used to describe a disease entity that includes cystic angiomatosis of bone and of visceral organs." ], "definition": { "val": "Disseminated multifocal hemangiomatous or lymphangiomatous lesions of the skeleton. The lesions are lytic, well-defined, round or oval lesions within the medullary cavity, and they have an intact cortex, and manifest variable peripheral sclerosis and may exhibit endosteal scalloping.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11930062" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lytic cystic lesions in appendicular bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002834", "lbl": "Flared femoral metaphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flared metaphysis of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002835", "lbl": "Aspiration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inspiration of a foreign object into the airway.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pulmonary aspiration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:413585005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68052005" }, { "val": "UMLS:C0700198" }, { "val": "UMLS:C2712334" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002836", "lbl": "Bladder exstrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Exstrophy of the bladder can be associated with epispadias and bifid penis or in females with bifid clitoris, a bifid uterus, and a septated vagina, each of which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ectopia vesicae", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001746" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61758007" }, { "val": "UMLS:C0005689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002837", "lbl": "Recurrent bronchitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002785" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to bronchitis as manifested by a history of recurrent bronchitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ISBN:0199747725", "PMID:28261574" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bronchitis, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0741796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002839", "lbl": "Urinary bladder sphincter dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000018" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sphincter disturbance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sphincter disturbances", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843663" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002840", "lbl": "Lymphadenitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of a lymph node.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of the lymph nodes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008199" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19471005" }, { "val": "UMLS:C0024205" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002841", "lbl": "Recurrent fungal infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005350" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005380" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005388" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to fungal infections, as manifested by multiple episodes of fungal infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent fungal infections", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002842", "lbl": "Recurrent Burkholderia cepacia infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to infections with Burkholderia cepacia, as manifested by recurrent episodes of infection with this agent.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025673" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002843", "lbl": "Abnormal T cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002734" }, { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002851" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002846", "lbl": "Abnormal B cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "B cells are bursal or bone marrow-derived lymphocytes whose principle function in the adaptive immune system is to make antibodies against antigens. A simple definition of B lymphocytes is a population of cells that express clonally diverse cell surface immunoglobulin (Ig) receptors recognizing specific antigenic epitopes. Over 10 B cell-specific cell surface molecules have been identified by monoclonal antibodies, including CD19, which is considered a pan-B cell and possibly follicular dendritic cell marker, and CD20, which is considered to be a marker for mature B cells." ], "definition": { "val": "A structural abnormality of B cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18725575" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal B cells", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of B cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021748" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002847", "lbl": "Impaired memory B cell generation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Impaired production of memory cells, the B cells that persist for years or an entire lifetime and which confer rapid and enhanced response to secondary challenge.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025672" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002848", "lbl": "Decreased specific anti-polysaccharide antibody level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Specific anti-polysaccharide antibody deficiency is associated with an increased risk of infection with Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae type b, and Staphylococcus aureus." ], "definition": { "val": "The presence of normal overall immunoglobulin levels with deficiency of specific immunoglobulins directed against bacterial polysaccharides.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressed antibody response to polysaccharide antigens", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low specific anti-polysaccharide antibody titer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Specific anti-polysaccharide antibody deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002849", "lbl": "Absence of lymph node germinal center", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of germinal centers in lymph nodes. Germinal centers are the parts of lymph nodes in which B lymphocytes proliferate, differentiate, mutate through somatic hypermutation and class switch during antibody responses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absence of lymph node germinal centre", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Lymph nodes lack germinal centre", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Lymphoid germinal centre defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymph nodes lack germinal center", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphoid germinal center defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847383" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850", "lbl": "Decreased circulating total IgM", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003147" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005385" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased level of immunoglobulin M (IgM) in blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased IgM", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased IgM level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "IgM deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced IgM levels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0239989" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002851", "lbl": "Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002845" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased proportion of CD4-negative, CD8-negative (double negative or DN) alpha-beta regulatory T cells (Tregs) as compared to total number of T cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased number of CD4-/CD8- T cells expressing alpha/beta T-cell receptors", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858973" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002853", "lbl": "Increased proportion of HLA DR+ T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An elevated proportion of T cells that express human leukocyte antigen (HLA)-DR. HLA-DR is an MHC class II cell surface receptor that presents antigens (peptides of at least 9 amino acids), thereby constituting a ligand for the T-cell receptor. HLA-DR can be upregulated in response to immune stimulation.", "xrefs": [ "PMID:11531958" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857", "lbl": "Genu valgum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004999" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The legs angle inward, such that the knees are close together and the ankles far apart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Knock knees", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Genu valga", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Genu valgus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Genua valga", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Knee joint valgus deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10023480" }, { "val": "MSH:D056304" }, { "val": "SNOMEDCT_US:299330008" }, { "val": "UMLS:C0576093" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002858", "lbl": "Meningioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006754" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a meningioma, i.e., a benign tumor originating from the dura mater or arachnoid mater.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Noncancerous growth of membranes covering brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008579" }, { "val": "NCIT:C3230" }, { "val": "UMLS:C0025286" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002859", "lbl": "Rhabdomyosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012208" }, { "val": "NCIT:C3359" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302847003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30924005" }, { "val": "UMLS:C0035412" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002860", "lbl": "Squamous cell carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of squamous cell carcinoma of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Squamous cell cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002294" }, { "val": "MSH:D018307" }, { "val": "NCIT:C2929" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28899001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:402815007" }, { "val": "UMLS:C0007137" }, { "val": "UMLS:C0751688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002861", "lbl": "Melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002887" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006777" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007474" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A malignant skin tumor of originating from melanocytes, pigment cells normally present in the epidermis and sometimes in the dermis." ], "definition": { "val": "The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cancer of skin pigment cells", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin cancer (melanoma)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malignant melanoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008545" }, { "val": "NCIT:C3224" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2092003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:372244006" }, { "val": "UMLS:C0025202" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002862", "lbl": "Bladder carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a carcinoma of the urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C2916" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255108000" }, { "val": "UMLS:C0699885" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002863", "lbl": "Myelodysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004832" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006730" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Clonal hematopoietic stem cell disorders characterized by dysplasia (ineffective production) in one or more hematopoietic cell lineages, leading to anemia and cytopenia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myelodysplastic syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoplastic myelodysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009190" }, { "val": "SNOMEDCT_US:109995007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128623006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:188736006" }, { "val": "UMLS:C1851971" }, { "val": "UMLS:C3463824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002864", "lbl": "Paraganglioma of head and neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paragangliomas, head and neck", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1333944" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002865", "lbl": "Medullary thyroid carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a medullary carcinoma of the thyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Medullary thyroid cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536914" }, { "val": "NCIT:C3879" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128916007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255032005" }, { "val": "UMLS:C0238462" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002866", "lbl": "Hypoplastic iliac wing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003169" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003181" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008837" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the ilium ala.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic iliac alae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic iliac wings", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small iliac wings", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865027" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002867", "lbl": "Abnormal ilium morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the ilium, the largest and uppermost bone of the pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the ilium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Iliac abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021746" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002868", "lbl": "Narrow iliac wing", "meta": { "definition": { "val": "Decreased width of the wing (or ala) of the ilium (which is the large expanded portion which bounds the greater pelvis laterally).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Narrow iliac wings", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002869", "lbl": "Flared iliac wing", "meta": { "comments": [ "See Figure 4A of PMID:28744080." ], "definition": { "val": "Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28744080" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Flared iliac wings", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865841" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002870", "lbl": "Obstructive sleep apnea", 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Obstructive sleep apnea is related to a relaxation of muscle tone (which normally occurs during sleep) leading to partial collapse of the soft tissues in the airway with resultant obstruction of the air flow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Obstructive sleep apnoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020181" }, { "val": "SNOMEDCT_US:78275009" }, { "val": "UMLS:C0520679" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002871", "lbl": "Central apnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central apnoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020182" }, { "val": "UMLS:C0520680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002872", "lbl": "Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of apnea that are precipitated by factors such as illness, fatigue, or stress.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Episodic apnea induced by febrile illness or stress", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806462" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002875", "lbl": "Exertional dyspnea", "meta": { "definition": { "val": "Perceived difficulty to breathe that occurs with exercise or exertion and improves with rest.", "xrefs": [ "PMID:29763022" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Exertional breathlessness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortness of breathing upon physical activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Exertional dyspnoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:60845006" }, { "val": "UMLS:C0231807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002876", "lbl": "Episodic tachypnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002881" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Episodes of very rapid breathing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperpnea, episodic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806218" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002877", "lbl": "Nocturnal hypoventilation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nocturnal hypopnea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nocturnal slow breathing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nocturnal under breathing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843643" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878", "lbl": "Respiratory failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004877" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Respiratory failure is classified as type 1 with hypoxemia (arterial partial pressure of oxygen less than 60 mmHg) without hypercapnea, and type 2 with hypoxemia in the present of hypercapnea (partial pressure of carbon dioxide over 50 mmHg)." ], "definition": { "val": "A severe form of respiratory insufficiency characterized by inadequate gas exchange such that the levels of oxygen or carbon dioxide cannot be maintained within normal limits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Respiratory failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012131" }, { "val": "SNOMEDCT_US:409622000" }, { "val": "UMLS:C1145670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002879", "lbl": "Anisospondyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased variability of the size of the vertebral bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002880", "lbl": "obsolete Respiratory difficulties", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002098" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002882", "lbl": "Sudden episodic apnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent bouts of sudden, severe apnea that may be life-threatening.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025671" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002883", "lbl": "Hyperventilation", "meta": { "definition": { "val": "Hyperventilation refers to an increased pulmonary ventilation rate that is faster than necessary for the exchange of gases. Hyperventilation can result from increased frequency of breathing, an increased tidal volume, or both, and leads to an excess intake of oxygen and the blowing off of carbon dioxide.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rapid breathing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006985" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68978004" }, { "val": "UMLS:C0020578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002884", "lbl": "Hepatoblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hepatoblastoma occurs nearly exclusively in infants and children." ], "definition": { "val": "A kind of neoplasm of the liver that originates from immature liver precursor cells and macroscopically is composed of tissue resembling fetal or mature liver cells or bile ducts.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "eMedicine:986802" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018197" }, { "val": "NCIT:C3728" }, { "val": "SNOMEDCT_US:109843000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45024009" }, { "val": "UMLS:C0206624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002885", "lbl": "Medulloblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Medulloblastoma is a highly malignant primary brain tumor that originates in the cerebellum or posterior fossa and belonging to the family of cranial primitive neuroectodermal tumors." ], "definition": { "val": "A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008527" }, { "val": "NCIT:C3222" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443333004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:83217000" }, { "val": "UMLS:C0025149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002886", "lbl": "Vagal paraganglioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor that develops in the retrostyloid compartment of the parapharyngeal space, arising from an island of paraganglion tissue derived from the neural crest that is located on the vagus nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17268589" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Glomus vagale tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Vagal nerve tumours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomus vagale tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vagal nerve tumors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Glomus vagale paraganglioma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253030004" }, { "val": "UMLS:C0474819" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002888", "lbl": "Ependymoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to MPATH, ependymomas are neoplasms derived from the ependymal cells lining the ventricles and aqueduct of the brain and the central canal of the spinal cord and may be malignant or benign." ], "definition": { "val": "The presence of an ependymoma of the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004806" }, { "val": "NCIT:C3017" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443643007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57706008" }, { "val": "UMLS:C0014474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002890", "lbl": "Thyroid carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a carcinoma of the thyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D013964" }, { "val": "NCIT:C2916" }, { "val": "UMLS:C0549473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002891", "lbl": "Uterine leiomyosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Leiomyosarcoma is a malignant tumor derived form pluripotential mesenchymal stem cells or smooth muscle cells [MPATH]." ], "definition": { "val": "The presence of a leiomyosarcoma of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3158" }, { "val": "SNOMEDCT_US:447389009" }, { "val": "UMLS:C0280631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002893", "lbl": "Pituitary adenoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In most cases pituitary adenoma are histologically benign, slow-growing, small neoplasms confined to the sella turcica. Some pituitary adenomas are more aggressive, grow faster, invade surrounding tissues, and cause local symptoms such as visual disturbances, headache, and varying degrees of hypopituitarism." ], "definition": { "val": "A benign epithelial tumor derived from intrinsic cells of the adenohypophysis.", "xrefs": [ "DDD:spark" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Noncancerous tumor in pituitary gland", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Noncancerous tumour in pituitary gland", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "ICD-O:M8272/0" }, { "val": "MSH:D010911" }, { "val": "NCIT:C2855" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128664001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254956000" }, { "val": "UMLS:C0032000" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002894", "lbl": "Neoplasm of the pancreas", "meta": { 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SGOT (serum glutamic oxaloacetic transaminase) and SGPT (serum glutamic pyruvic transaminase) are transaminases primarily found in the liver and heart and are released into the bloodstream as the result of liver or heart damage. SGOT and SGPT are used clinically mainly as markers of liver damage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High liver enzymes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal liver enzymes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal liver function", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal liver function tests", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated liver enzymes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum transaminases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated transaminases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased liver enzymes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased liver function tests", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased transaminases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Raised liver enzymes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subclinical abnormal liver function tests", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Elevated liver function tests", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008107" }, { "val": "SNOMEDCT_US:166603001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:166643006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:75183008" }, { "val": "UMLS:C0086565" }, { "val": "UMLS:C0151766" }, { "val": "UMLS:C0235996" }, { "val": "UMLS:C0438237" }, { "val": "UMLS:C0438717" }, { "val": "UMLS:C0877359" }, { "val": "UMLS:C1842003" }, { "val": "UMLS:C1848701" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002912", "lbl": "Methylmalonic acidemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003123" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008295" } ], "comments": [ "Methylmalonic aciduria is a genetically heterogeneous disorder of methylmalonate and cobalamin (cbl; 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"Impaired sensitivity to thyroid hormone may be accompanied by goiter and no clear symptoms and signs of thyrotoxicosis. 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Dorsal hemivertebrae result from a developmental defect in which the anterior chondral centers fail to develop, and ventral hemivertebrae result from failure of the posterior centers to ossify. The affected half of the vertebral body may by hypoplastic or absent, as is the pedicle, and (for thoracic vetebrae) the corresponding rib. The affected half of the vertebral body may also show a fusion or segmentation defect." ], "definition": { "val": "Absence of one half of the vertebral body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing part of vertebrae", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemi-vertebrae", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemivertebra", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:68359008" }, { "val": "UMLS:C0265677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002938", "lbl": "Lumbar hyperlordosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002941" }, { "pred": 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height of the intervertebral disks is usually observed as a narrowing of the space between the vertebrae on X-ray examination." ], "definition": { "val": "Decreased height of the intervertebral disk.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow intervertebral disc spaces", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow intervertebral spaces", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:11301007" }, { "val": "UMLS:C0263870" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002946", "lbl": "Supernumerary vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87294007" }, { "val": "UMLS:C0265681" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002947", "lbl": "Cervical kyphosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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A granuloma is a compact (organized) collection of mature mononuclear phagocytes (macrophages and/or epithelioid cells) which may or may not be accompanied by accessory features such as necrosis or the infiltration of other inflammatory leukocytes (Adams DO. The granulomatous inflammatory response. Am J Pathol 1976:84:163-192)." ], "definition": { "val": "A granulomatous inflammation leading to multiple granuloma formation, which is a specific type of inflammation. A granuloma is a focal compact collection of inflammatory cells, mononuclear cells predominating, usually as a result of the persistence of a non-degradable product and of active cell mediated hypersensitivity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10908370", "PMID:937513" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:443138004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44328006" }, { "val": "UMLS:C0521173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002958", "lbl": "Immune dysregulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Altered immune function characterized by lymphoid proliferation, immune activation, and excessive autoreactivity often leading to autoimmune/inflammatory complications.", "xrefs": [ "PMID:26233425" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Immune dysregulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unregulated immune response", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844666" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002959", "lbl": "Impaired Ig class switch recombination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The generation of the antibody repertoire requires two successive steps. The first is antigen- and T-cell-independent; it takes place in the fetal liver and the bone marrow. Immature B lymphocytes rearrange their immunoglobulin-gene variable segments (V segments), diversity segments (D segments) and joining segments (J segments), producing a functionally integrated VDJ segment linked to the mu constant region (C-mu), which determines the primary antibody repertoire composed of IgM antibodies. The second step is antigen- and T-cell-dependent and takes place in secondary lymphoid organs. After encountering antigen, B cells proliferate and form germinal centers. In this unique anatomic formation, two genetic events lead to generation of the secondary antibody repertoire: class-switch recombination (CSR) and somatic hypermutation (SHM). CSR of immunoglobulins occurs by a recombination process between two different switch regions (S regions) located upstream of each C region. Replacement of C-mu by a constant region of another class of immunoglobulin (C-gamma, C-alpha or C-epsilon) ensues and leads to the production of IgG, IgA or IgE." ], "definition": { "val": "An impairment of the class-switch recombination process that normally leads B lymphocytes to produce IgG, IgA, or IgE.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11544001" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired B-lymphocyte isotype switching", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842528" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960", "lbl": "Autoimmunity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The occurrence of an immune reaction against the organism's own cells or tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Autoimmune disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Autoimmune disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Autoimmunity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Autoimmune condition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001327" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85828009" }, { "val": "UMLS:C0004364" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002961", "lbl": "Dysgammaglobulinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Selective deficiency of one or more, but not all, classes of immunoglobulins.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004406" }, { "val": "SNOMEDCT_US:123782009" }, { "val": "UMLS:C0013374" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002963", "lbl": "Abnormal delayed hypersensitivity skin test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is an immune function test measuring the presence of activated T cells that recognize a certain substance." ], "definition": { "val": "Delay in cutaneous immune reaction to specific antigens mediated not by antibodies but by cells. The delayed hypersensitivity test is an immune function test measuring the presence of activated T cells that recognize a specific antigen and is performed by injecting a small amount of the antigen into the skin. The area of the injection is examined 48-72 hours thereafter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002965", "lbl": "Cutaneous anergy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005427" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Anergy skin testing assesses the responses to skin-test antigens to which a cell-mediated, delayed-type hypersensitivity (DTH) response is expected." ], "definition": { "val": "Inability to react to a delayed hypersensitivity skin test.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of delayed hypersensitivity skin test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lack of delayed skin hypersensitivity reaction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": 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"Fixed flexion at the elbow joint", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202271004" }, { "val": "UMLS:C0409338" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002990", "lbl": "Fibular aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006373" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the fibula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent fibulae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent-hypoplastic fibulae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10054882" }, { "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited elbow mobility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited elbow movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Restricted elbow motion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849955" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002997", "lbl": "Abnormality of the ulna", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the ulna bone of the forearm.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025662" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999", "lbl": "Patellar dislocation", "meta": { 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Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocated kneecap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dislocated patellae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dislocation of patella", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D031222" }, { "val": "SNOMEDCT_US:263029007" }, { "val": "UMLS:C1135812" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003001", "lbl": "Glomus jugular tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Glomus jugular tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Glomus jugulare tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Glomus jugulare tumours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomus jugulare tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomus jugulare tumors", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005925" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127030001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32037004" }, { "val": "UMLS:C0017671" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003002", "lbl": "Breast carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a carcinoma of the breast.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breast cancer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001943" }, { "val": "NCIT:C2916" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254838004" }, { "val": "UMLS:C0678222" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003003", "lbl": "Colon cancer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006718" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Colon cancer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003110" }, { "val": "SNOMEDCT_US:363406005" }, { "val": "UMLS:C0007102" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003005", "lbl": "Ganglioneuroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ganglioneuromas and ganglioneuroblastomas are tumors of the sympathetic nervous system. They originate from neural crest sympathogonia, which are completely undifferentiated cells of the sympathetic nervous system." ], "definition": { "val": "A benign neoplasm that usually arises from the sympathetic trunk in the mediastinum, representing a tumor of the sympathetic nerve fibers arising from neural crest cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005729" }, { "val": "SNOMEDCT_US:116371000119107" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128919000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53801007" }, { "val": "UMLS:C0017075" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003006", "lbl": "Neuroblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006738" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Neuroblastoma is a solid tumor that originate in neural crest cells of the sympathetic nervous system. Most neuroblastomas originate in the abdomen, and most abdominal neuroblastomas originate in the adrenal gland. Neuroblastomas can also originate in the thorax, usually in the posterior mediastinum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cancer of early nerve cells", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009447" }, { "val": "NCIT:C3270" }, { "val": "SNOMEDCT_US:432328008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87364003" }, { "val": "UMLS:C0027819" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003009", "lbl": "Enhanced neurotoxicity of vincristine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025661" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010", "lbl": "Prolonged bleeding time", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008294" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008337" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The bleeding time test measures the time taken for blood vessel constriction and platelet plug formation to occur. No clot is allowed to form, so that the arrest of bleeding depends exclusively on blood vessel constriction and platelet action. To perform the test, pressure is maintained throughout the test by inflating a sphygmomanometer cuff on the upper arm. The dorsal surface of the forearm is then cleaned, and the bleeding time device placed onto the skin and the trigger is depressed. At 30-second intervals, the flow of blood is blotted with filter paper. The time from puncture to cessation of bleeding is then recorded as the bleeding time. Normal values depend on the device used and other parameters, but are around 2 to 9 minutes." ], "definition": { "val": "Prolongation of the time taken for a standardized skin cut of fixed depth and length to stop bleeding.", "xrefs": [ "DDD:mumford" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prolonged bleeding time", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased bleeding time", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0151529" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011", "lbl": "Abnormality of the musculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003197" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003708" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040290" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality originating in one or more muscles, i.e., of the set of muscles of body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscular abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021745" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003013", "lbl": "Bulging epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bulging end part of bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833329" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003015", "lbl": "Flared metaphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000945" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003047" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004994" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005015" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005095" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200002" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Figure 11 of PMID:12853662 shows metaphyseal flaring." ], "definition": { "val": "The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12853662" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flared wide portion of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flared, widened metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metaphyseal flaring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metaphyseal flaring of long bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metaphyseal splaying", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metaphyses flared", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Splayed metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "marked metaphyseal flaring of long bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850135" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016", "lbl": "Metaphyseal widening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005074" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal widening of the metaphyseal regions of long bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad wide portion of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened long bone metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened metaphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849039" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003019", "lbl": "Abnormality of the wrist", 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"val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlargement of the wrists", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838663" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003021", "lbl": "Metaphyseal cupping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Metaphyseal cupping refers to an inward bulging of the metaphyseal profile giving the metaphysis a cup-like appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003022", "lbl": "Hypoplasia of the ulna", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002998" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005842" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006388" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006444" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the ulna.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped inner large forearm bone", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic ulna", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short ulna", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short ulnae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ulnar hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped ulna", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C538069" }, { "val": "UMLS:C1860614" }, { "val": "UMLS:C1862132" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003023", "lbl": "Bowing of limbs due to multiple fractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Curvature of the shafts of the long bones due to multiple fractures.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bowed limbs due to multiple fractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003025", "lbl": "Metaphyseal irregularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003017" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004995" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005016" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005032" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005038" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005058" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005062" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005065" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005078" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005896" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregularity of the normally smooth surface of the metaphyses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular wide portion of a long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frayed, irregular metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frayed, irregular, metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular metaphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metaphyseal fraying", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metaphyseal irregularities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838662" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003026", "lbl": "Short long bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000949" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004983" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004988" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005000" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005029" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005044" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005052" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005077" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005083" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005647" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005822" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006382" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006457" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006472" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Long bones are also known as tubular bones." ], "definition": { "val": "One or more abnormally short long bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long bone shortening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short long bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short tubular bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "shortened long tubular bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003027", "lbl": "Mesomelia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Shortening of the limbs where the predominant shortness is in the middle bones." ], "definition": { "val": "Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disproportionately short middle portion of limb", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mesomelic limb shortening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mesomelic shortening of limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symmetric mesomelic limb shortness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0549306" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003028", "lbl": "Abnormality of the ankles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the ankles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025660" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003029", "lbl": "Enlargement of the ankles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlargement of the ankles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838664" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003031", "lbl": "Ulnar bowing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003983" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ulnar bowing is usually in the convex posterior direction." ], "definition": { "val": "Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Curving of inner forearm bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bowed ulna", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Curved ulna", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865847" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003034", "lbl": "Diaphyseal sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005611" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An elevation in bone density in one or more diaphyses. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density in shaft of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Craniodiaphyseal osteosclerosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diaphyseal osteosclerosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003966" }, { "val": "SNOMEDCT_US:318761000119105" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34643004" }, { "val": "UMLS:C0011989" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003037", "lbl": "Enlarged joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increase in size of one or more joints.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged joints", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Prominent joints", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859111" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003038", "lbl": "Fibular hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002985" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005887" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006401" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the fibula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic fibula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short fibula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short fibulae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003040", "lbl": "Arthropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disease of the joints", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007592" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399269003" }, { "val": 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radius and humerus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535284" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205329008" }, { "val": "UMLS:C1863360" }, { "val": "UMLS:C2930865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042", "lbl": "Elbow dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006411" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dislocation of the distal humerus out of the elbow joint, where the radius, ulna, and humerus meet.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocations of the elbows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elbow dislocation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003065", "lbl": "Patellar hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005020" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the patella.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small kneecap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped kneecap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic patellae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small patella", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small patellae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840068" } ] }, 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073", "lbl": "Hypoalbuminemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduction in the concentration of albumin in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low albumin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood albumin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoalbuminaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D034141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:119247004" }, { "val": "UMLS:C0239981" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003074", "lbl": "Hyperglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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The lipids are transported on lipoproteins some of which are commonly used for clinical measurements, including chylomicrons, very-low density lipoproteins (VLDL), intermediate-density lipoproteins (IDL), low-density lipoproteins, and high-density lipoproteins (HDL)." ], "definition": { "val": "An elevated lipid concentration in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated lipids in blood", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006949" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55822004" }, { "val": "UMLS:C0020473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003079", "lbl": "Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968564" } ] }, 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased urinary K", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased urinary potassium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkaliuresis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846351" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003083", "lbl": "Dislocated radial head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002975" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005673" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005836" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint.", 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"SNOMEDCT_US:237735008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275437005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47270006" }, { "val": "UMLS:C0001622" }, { "val": "UMLS:C0342443" }, { "val": "UMLS:C4025651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003119", "lbl": "Abnormal circulating lipid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003611" } ], "comments": [ "According to CHEBI:18059 'Lipids' is a loosely defined term for substances of biological origin that are soluble in nonpolar solvents. They consist of saponifiable lipids, such as glycerides (fats and oils) and phospholipids, as well as nonsaponifiable lipids, principally steroids." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a lipid in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Dyslipidaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dyslipidemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050171" }, { "val": "SNOMEDCT_US:370992007" }, { "val": "UMLS:C0242339" }, { "val": "UMLS:C4025650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003121", "lbl": "Limb joint contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005631" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005839" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A contrqacture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limb contractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969879" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003124", "lbl": "Hypercholesterolemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008154" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008173" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008359" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of cholesterol in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High cholesterol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated serum cholesterol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated total cholesterol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased total cholesterol", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006937" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13644009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:166830008" }, { "val": "UMLS:C0020443" }, { "val": "UMLS:C0595929" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003125", "lbl": "Reduced factor VIII activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008349" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008355" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Factor VIII deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006467" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234440005" }, { "val": "UMLS:C3494187" }, { "val": "UMLS:C4025649" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003126", "lbl": "Low-molecular-weight proteinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excretion in urine of proteins of a size smaller than albumin (molecular weight 69 kD).", "xrefs": [ "PMID:95574" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tubular proteinuria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003127", "lbl": "Hypocalciuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased calcium concentration in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low urine calcium levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:86353007" }, { "val": "UMLS:C0020599" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128", "lbl": "Lactic acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003255" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005960" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that the term acidemia is used to describe the state of low pH in the blood, whereas acidosis is used to describe the processes that lead to acidemia. In medical jargon, however, the two terms are used interchangeably." ], "definition": { "val": "An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased lactate in body", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperlacticacidemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lactic acidemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lacticacidemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lacticacidosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000140" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190882007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91273001" }, { "val": "UMLS:C0001125" }, { "val": "UMLS:C0347959" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003130", "lbl": "Abnormal peripheral myelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003408" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding may be observed upon biopsy of the sural nerve. Myelination, i.e., the presence of a segmented lipid-rich sheath (myelin), enables faster and more energetically efficient conduction of electrical impulses. The sheath is formed by the cell membranes of Schwann cells in the peripheral nervous system (GO:0022011)." ], "definition": { "val": "An abnormality of the myelination of motor and sensory peripheral nerves. These are axons for motor nerves and dendrites for sensory nerves in the strict anatomic sense.", "xrefs": [ "DDD:fmunitoni", "HPO:jbaets" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025648" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003131", "lbl": "Cystinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cystine is a sulfur-containing amino acid." ], "definition": { "val": "An increased concentration of cystine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine cystine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003555" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85020001" }, { "val": "UMLS:C0010691" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003133", "lbl": "Abnormality of the spinocerebellar tracts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the spinocerebellar tracts, a set of axonal fibers originating in the spinal cord and terminating in the ipsilateral cerebellum. The spinocerebellar tract convey information to the cerebellum about limb and joint position (proprioception). They comprise the ventral spinocerebellar tract, the anterior spinocerebellar tract, and the posterior spinocerebellar tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025647" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003134", "lbl": "Abnormality of peripheral nerve conduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006832" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007186" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A nerve conduction study (NCS) is commonly conducted together with electromyography in order to evaluate muscle disorders. For the NCS, dermal electrodes are placed at intervals over the nerve to be examined, and a low-intensity current is introducted to generate action potentials. The velocity of the action potential is related to the diameter of the nerve fiber and the presence of a myelin sheath. Diseases of the myelin sheath characteristically reduce the nerve conduction velocity (NCV). The amplitude of the response is also measured." ], "definition": { "val": "An abnormality of the conduction of electrical impulses by peripheral (motor or sensory) nerves. This finding is elicited by a nerve conduction study (NCS).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sensory and motor nerve conduction abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal peripheral nerve transmission", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003137", "lbl": "Prolinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal urinary proline total (free and combined form) excretion is around 40 mg per 24 hours." ], "definition": { "val": "An increased concentration of proline in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:53124003" }, { "val": "UMLS:C0268534" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003138", "lbl": "Increased blood urea nitrogen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased amount of nitrogen in the form of urea in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased BUN", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased blood urea nitrogen", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0151539" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003139", "lbl": "Panhypogammaglobulinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the circulating levels of all the major classes of immunoglobulin. is characterized by profound decreases in all classes of immunoglobulin with an absence of circulating B lymphocytes.", "xrefs": [ "PMID:23726535" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Panypogammaglobulinemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1328587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003140", "lbl": "T-wave inversion in the right precordial leads", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025646" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003141", "lbl": "Increased LDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008343" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An elevated concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased LDLc concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased plasma LDL levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased LDL cholesterol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased circulating LDL level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperbetalipoproteinemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased beta-lipoproteins", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating low-density lipoprotein cholesterol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating low-density lipoprotein levels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006938" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190773008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398036000" }, { "val": "UMLS:C0020445" }, { "val": "UMLS:C0549399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003142", "lbl": "Excessive purine production", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025645" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003144", "lbl": "Increased serum serotonin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A increased concentration of serotonin in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased serum serotonin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0877243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003145", "lbl": "Decreased adenosylcobalamin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased concentration of adenosylcobalamin. Adenosylcobalamin is one of the active forms of vitamin B12.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased ADOCBL", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848556" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003146", "lbl": "Hypocholesterolemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An decreased concentration of cholesterol in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased circulating cholesterol level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:61336008" }, { "val": "UMLS:C0151718" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003148", "lbl": "Elevated serum acid phosphatase", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Acid phosphatase can free attached phosphate groups from other molecules. It is a lysosomal enzyme." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acid phosphatase elevated", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated serum acid phosphatase", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839866" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003149", "lbl": "Hyperuricosuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally high level of uric acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine uric acid level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0948643" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003150", "lbl": "Glutaric aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003490" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of glutaric acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glutarate aciduria", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-9969-8610" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glutaricaciduria", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased glutarate level in urine", "xrefs": [ "CHEBI:24329", "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:28987007" }, { "val": "UMLS:C0268594" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003152", "lbl": "obsolete Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0031415" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003153", "lbl": "Cystathioninuria", "meta": { "comments": [ "Cystathionine can be directly interconverted to cysteine. 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood corticotropin levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased circulating ACTH level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased plasma ACTH", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003155", "lbl": "Elevated circulating alkaline phosphatase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002911" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003636" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008296" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased serum levels of alkaline phosphatase activity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", 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oxalates in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine oxalate levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of oxalate in urine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-9969-8610", "PMID:11135054" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006959" }, { "val": "SNOMEDCT_US:367621000119107" }, { "val": "UMLS:C0020500" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003160", "lbl": "Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Human serum transferrin has two N-glycosylation sites, which are normally both fully occupied by disialylated biantennary glycans to generate tetrasialotransferrin." ], "definition": { "val": "Glycosylated transferrin concentrations can be measured in serum as a marker of N-linked glycosylation fidelity. In the traditional nomenclature for congenital disorders of glycosylation, absence of entire glycans was designated type I, and loss of one or more monosaccharides as type II. These terms are retained for historical reasons but for new annotations the precise glycosylation defect should be recorded.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22516080" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal transferrin isoelectric focusing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2749688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003161", "lbl": "4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of pyruvic acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydroxyphenylpyruvic aciduria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003162", "lbl": "Fasting hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood sugar when fasting", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6974005" }, { "val": "UMLS:C0271708" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003163", "lbl": "Elevated urinary delta-aminolevulinic acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Delta-aminolevulinic acid synthesis is a rate-controlling step in heme synthesis." ], "definition": { "val": "An increased concentration of 5-aminolevulinic acid (CHEBI:17549) in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated urinary delta-aminolevulinic acid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003164", "lbl": "Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone deficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypothalamic GNRH deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025644" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003165", "lbl": "Elevated circulating parathyroid hormone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal increased concentration of parathyroid hormone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating PTH level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum parathyroid hormone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum parathyroid hormone level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum pth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum parathyroid hormone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0857973" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003166", "lbl": "Increased urinary taurine", "meta": { "definition": { "val": "Increased concentration of taurine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased urinary taurine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806447" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003167", "lbl": "Carnosinuria", "meta": { "comments": [ "Carnosine is the N-(beta-alanyl) derivative of L-histidine." ], "definition": { "val": "An increased concentration of carnosine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine carnosine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:410051001" }, { "val": "UMLS:C3495558" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003168", "lbl": "Dibasicaminoaciduria", "meta": { "definition": { "val": "An increased level of a dibasic amino acid in the urine. Dibasic amino acids are usually refered to simply as basic aminoacids because they contain basic side chains at neutral pH. These are arginine (Arg), lysine (Lys), and histidine (His).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025643" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003170", "lbl": "Abnormal acetabulum morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the acetabulum, i.e., the Acetabular part of hip bone, which together with the head of the femur forms the hip joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the hipbone socket", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the acetabulum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acetabular abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021739" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003172", "lbl": "Abnormality of the pubic bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the the pubic bone, i.e., of the ventral and anterior of the three principal components (publis, ilium, ischium) of the hip bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the pubic bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the pubic bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the pubis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003173", "lbl": "Hypoplastic pubic bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic pubic bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic pubis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865030" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003174", "lbl": "Abnormality of the ischium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ischium, together with the ilium and the pubis, forms the hip bone (os coxae)." ], "definition": { "val": "An anomaly of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the ischial bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the ischium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:93008005" }, { "val": "UMLS:C0685661" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003175", "lbl": "Hypoplastic ischia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic ischial bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic ischii", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic ischium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859447" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003177", "lbl": "Squared iliac bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Square iliac bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Squaring of iliac bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838186" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003179", "lbl": "Protrusio acetabuli", "meta": { "comments": [ "Protrusion of the acetabulum, which is the socket that together with the head of the femur forms the hip joint. The protrusion is the result of increased depth of the socket and results in medial displacement of the femoral head." ], "definition": { "val": "Intrapelvic bulging of the medial acetabular wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally indented hip sockets", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Protrusio acetabulae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:59606006" }, { "val": "UMLS:C0409495" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003180", "lbl": "Flat acetabular roof", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003171" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008832" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008834" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat acetabular roofs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flattened acetabular roof", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal acetabulae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal acetabular roof", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal acetabular roofs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837485" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003182", "lbl": "Shallow acetabular fossae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow acetabula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow acetabulae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow acetabular fossa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow acetabulum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854910" }, { "val": "UMLS:C1860796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003183", "lbl": "Wide pubic symphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased width of the pubic symphysis is the midline cartilaginous joint uniting the superior rami of the left and right pubic bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide symphysis of pubis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857190" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003184", "lbl": "Decreased hip abduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to move the femur outward to the side.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limited hip abduction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836589" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003185", "lbl": "Short greater sciatic notch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008815" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the height of the notch.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short sacroiliac notch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortened sacroiliac notches", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small sacroiliac notch", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003186", "lbl": "Inverted nipples", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of nipples that instead of pointing outward are retracted inwards.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inverted nipples", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Invaginated nipples", "xrefs": [ "HPO:curators" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:82231009" }, { "val": "UMLS:C0269269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003187", "lbl": "Breast hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000784" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the breast.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped breasts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:8915006" }, { "val": "UMLS:C0266013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003189", "lbl": "Long nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005283" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200142" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elongated nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased height of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased nasal height", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased nasal length", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal elongation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003191", "lbl": "Cleft ala nasi", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004412" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The alae nasi are the lateral portions of the nose or the wings of the nostrils, which partly encircle the nostrils (nares). They are usually about the width of the columella, but vary greatly depending on the shape of the nostril. Note that individuals may be described as having a cleft ala nasi, but have a severely Underdeveloped ala nasi. In an underdeveloped ala the continuity of the tissue encircling the nostril is undisturbed while in a cleft it is disrupted. The term coloboma has been replaced because a coloboma is a remnant of a physiologically occurring discontinuity of tissue; the alae nasi do not have such a discontinuity." ], "definition": { "val": "The presence of a notch in the margin of the ala nasi.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft nostril", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ala nasi, cleft", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Alar clefts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft nasal alae", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Notched nasal alae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Nostril coloboma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003193", "lbl": "Allergic rhinitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "It is characterized by one or more symptoms including sneezing, itching, nasal congestion, and rhinorrhea.", "xrefs": [ "PMID:11449200" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hay fever", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hayfever", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal allergies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065631" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61582004" }, { "val": "UMLS:C0847614" }, { "val": "UMLS:C2607914" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003194", "lbl": "Short nasal bridge", "meta": { "definition": { "val": "Decreased superior-inferior length of the nasal bridge, which is the saddle-shaped area that includes the nasal root and the lateral aspects of the nose.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of nasal bridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short nasal bridge", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196", "lbl": "Short nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000440" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000449" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000450" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003192" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003195" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005270" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200092" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note: a small nose has both decreased height and a decreased width. These should be coded separately." ], "definition": { "val": "Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortened nose", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249310005" }, { "val": "UMLS:C0426414" }, { "val": "UMLS:C1854114" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198", "lbl": "Myopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003569" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003705" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003742" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003802" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The diagnosis of myopathy is often confirmed on the basis of myopathic changes in muscle biopsy." ], "definition": { "val": "A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle tissue disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myopathic changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009135" }, { "val": "SNOMEDCT_US:129565002" }, { "val": "UMLS:C0026848" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003199", "lbl": "Decreased muscle mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003732" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased muscle mass", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837108" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003200", "lbl": "Ragged-red muscle fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009076" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is demonstrated by muscle biopsy. Note that additionally, muscle fibers with mitochondrial proliferation stain darkly for succinic dehydrogenase (SDH)." ], "definition": { "val": "An abnormal appearance of muscle fibers observed on muscle biopsy. Ragged red fibers can be visualized with Gomori trichrome staining as irregular and intensely red subsarcolemmal zones, whereas the normal myofibrils are green. The margins of affect fibers appear red and ragged. The ragged-red is due to the accumulation of abnormal mitochondria below the plasma membrane of the muscle fiber, leading to the appearance of a red rim and speckled sarcoplasm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12075011", "PMID:16537564" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ragged red muscle fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ragged-red fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ragged-red muscle fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitochondrial proliferation in muscle tissue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ragged red muscle fibers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ragged-red fibers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3275417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201", "lbl": "Rhabdomyolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Breakdown of muscle fibers that leads to the release of muscle fiber contents (myoglobin) into the bloodstream.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breakdown of skeletal muscle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012206" }, { "val": "SNOMEDCT_US:240131006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89010004" }, { "val": "UMLS:C0035410" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202", "lbl": "Skeletal muscle atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001299" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003545" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003671" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003702" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003746" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006995" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007171" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007356" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009010" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009048" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100868" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of skeletal muscular atrophy (which is also known as amyotrophy).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle degeneration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle wasting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amyotrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amyotrophy involving the extremities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle atrophy, neurogenic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle hypotrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscular atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurogenic muscle atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurogenic muscular atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009133" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74035001" }, { "val": "UMLS:C0234958" }, { "val": "UMLS:C0270948" }, { "val": "UMLS:C0541794" }, { "val": "UMLS:C1843479" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003203", "lbl": "Impaired oxidative burst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The NBT test measures the ability of neutrophils to convert nitroblue tetrazolium (NBT), to a deep blue color. This test can be abnormal in chronic granulomatous disease." ], "definition": { "val": "In the NBT test, neutrophils change the colorless compound NBT into a compound with a deep blue color. If this test is negative (i.e., no blue color is produced), then this indicates a defect in superoxide-generating NADPH oxidase activity with inability to efficiently kill phagocytized bacteria.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Negative NBT reduction test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Negative nitroblue tetrazolium reduction test", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280805" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003204", "lbl": "Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Accumulation of intracellular autofluorescent material or aging pigment has been characterized as a normal aging event. Lipofuscin (from the Greek word for fat and the Latin word for dark), refers to intracellular autofluorescent material that accumulates in aging cells with a excitation wavelength between 320 and 480 nm and an emission wavelength between 460 and 630 nm. Lpofuscin consists of a mixture of oxidized proteins and lipids, carbohydrates and trace amount of metals. Ceroid iss a lipofuscin-like lipopigment that arises from pathological conditions such as disease, malnutrition, and cell stress. Subunit c of mitochondrial ATP synthase makes up approximately 40% of this lipopigment/ceroid accumulation." ], "definition": { "val": "The intracellular accumulation of autofluorescent storage material.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16455164" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025642" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003205", "lbl": "Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material in a curved pattern.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'Curvilinear profiles' ultrastructurally in cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'curvilinear profiles' ultrastructurally", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Curvilinear profiles ultrastructurally", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracellular curvilinear profiles on ultrastructural analysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836852" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003206", "lbl": "Decreased activity of NADPH oxidase", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003207", "lbl": "Arterial calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-26T04:05:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0012455" } ], "comments": [ "Most individuals aged over 60 years have progressively enlarging deposits of calcium mineral in their major arteries. 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(From PMID:18519861)." ], "definition": { "val": "Pathological deposition of calcium salts in one or more arteries.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18519861" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1168153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003208", "lbl": "Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material in a trabecular or fingerprint-like pattern.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'Fingerprint profiles' ultrastructurally in cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fingerprint profiles ultrastructurally", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836851" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003209", "lbl": "Decreased pyruvate carboxylase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pyruvate carboxylase (EC 6.4.1.1) is a nuclear-encoded mitochondrial enzyme that catalyzes the conversion of pyruvate to oxaloacetate, a precursor for the citric acid cycle." ], "definition": { "val": "A decreased rate of pyruvate carboxylase activity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025641" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003210", "lbl": "Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The product of the enzyme, succinyl-CoA, is a key molecule of the TCA (Krebs) cycle. 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This fibrillar structure has been found as an alternative folding pattern for a variety of functional proteins. Deposits of amyloid in the form of amyloid plaques are associated with a variety of degenerative diseases. The amyloid structure has also been found in a number of functional proteins that are unrelated to disease." ], "definition": { "val": "A diffuse form of amyloidosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised amyloid deposition", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862968" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003217", "lbl": "Hyperglutaminemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal glutamine blood levels are around 550-600 micromole per liter." ], "definition": { "val": "An increased concentration of glutamine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti", "PMID:4696900" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High plasma glutamine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839533" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003218", "lbl": "Oroticaciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000810" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010928" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Orotic acid is an intermediate in the biosynthesis of pyrimidine nucleotides. 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CPK levels can be elevated in a number of clinical disorders such as myocardial infarction, rhabdomyolysis, and muscular dystrophy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated blood creatine phosphokinase", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated circulating creatine phosphokinase", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated creatine kinase", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated serum CPK", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated serum creatine kinase", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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The hip is part of the pelvic girdle." ], "definition": { "val": "An abnormality of the hip bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the hip bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the hips", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003273", "lbl": "Hip contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion contracture of hips", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion contractures of hips", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hip contractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hip flexion contractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202283002" }, { "val": "UMLS:C0409354" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003274", "lbl": "Hypoplastic acetabulae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdeveloped acetabulae.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acetabular hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic acetabula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846442" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003275", "lbl": "Narrow pelvis bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced side to side width of the pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow pelvis", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow pelvis bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003276", "lbl": "Pelvic bone exostoses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign growth the projects outward from the bone surface of the pelvis. Exostoses are capped by cartilage, and arise from a bone that develops from cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Pelvic exostoses", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003277", "lbl": "Constricted iliac wing", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Constricted iliac wings", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003278", "lbl": "Square pelvis bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally squared appearance of the bony pelvis, a normally rounded or basin-shaped structure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Square pelvis", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Square pelvis bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Squared off pelvis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849953" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003279", "lbl": "Coxa magna", "meta": { "comments": [ "Coxa magna can occur as a result of developmental dysplasia of the hip, Perthes disease, septic arthritis, Kniest dysplasia, among others." ], "definition": { "val": "Widening of the femoral head and neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000070603" }, { "val": "SNOMEDCT_US:296041000119103" }, { "val": "UMLS:C1860826" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003281", "lbl": "Increased circulating ferritin concentration", "meta": { "comments": [ "Ferritin is a ubiquitous intracellular protein that stores iron. 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This term applies if the vertebral body appears rounded or oval.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oval vertebral bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ovoid vertebrae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ovoid-shaped vertebral bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Bullet vertebral body", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855665" }, { "val": "UMLS:C4020844" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003301", "lbl": "Irregular vertebral endplates", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003420" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004583" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004628" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular end plates", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular endplates", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "end-plate irregularities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "endplate irregularities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "endplate irregularity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "irregular vertebral plates", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "vertebral endplate irregularity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003302", "lbl": "Spondylolisthesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20411054" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Displacement of one backbone compared to another", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slipped backbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spondylolithesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013168" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274152003" }, { "val": "UMLS:C0038016" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003304", "lbl": "Spondylolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The pars interarticularis is one of the bony bridges that connect the upper with the lower facet joints of the vertebra. Lumbar spondylolysis is a common cause of lower back pain. The vast majority of cases of spondylolysis occur at the L5 or L4 levels, and is usually diagnosed radiographically. Over half of patients affected by spondylolysis have associated spondylolisthesis." ], "definition": { "val": "Spondylolysis is an osseous defect of the pars interarticularis, thought to be a developmental or acquired stress fracture secondary to chronic low-grade trauma.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20440613" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013169" }, { "val": "SNOMEDCT_US:240221008" }, { "val": "UMLS:C0038018" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003305", "lbl": "Block vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital synostosis between two or more adjacent vertebrae (partial or complete fusion of adjacent vertabral bodies).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844753" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased cuvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent swayback", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lordosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249710008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61960001" }, { "val": "UMLS:C0024003" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003308", "lbl": "Cervical subluxation", "meta": { "definition": { "val": "A partial dislocation of one or more intervertebral joints in the cervical vertebral column.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003309", 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"Abnormal odontoid peg", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal odontoid process", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864794" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003311", "lbl": "Hypoplasia of the odontoid process", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003299" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004613" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008481" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the dens of the axis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic odontoid process", "xrefs": [] }, { "pred": 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the vertebral body caused by failure of fusion of the two lateral chondrification centers during embryogenesis. The name is based on the appearance of the two hemivertebrae emerging as butterfly wings from the central cleft on x-ray.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:31448202", "PMID:3693103" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Butterfly vertebrae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior rachischisis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sagittal clefting of vertebrae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844752" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003318", "lbl": "Cervical spine hypermobility", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cervical spine joint hypermobility", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298186005" }, { "val": "UMLS:C0574967" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003319", "lbl": "Abnormality of the cervical spine", "meta": { "basicPropertyValues": [ 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formation of intrinsic thromboplastin by determining the residual serum prothrombin after blood clotting is complete. If there is a defect in the process, less prothrombin will be converted to thrombin than normal (less prothrombin is consumed). This test may be abnormal with conditions including deficiency of factors VIII or IX, with circulating anticoagulants, thrombocytopenia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Poor prothrombin consumption", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021732" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003338", "lbl": "Focal necrosis of right ventricular muscle cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025627" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003339", "lbl": "Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of megaloblastic anemia that improves upon administration of pyrimidine supplements such as uridylic acid and cytidylic acid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Anaemia corrected by uridylic acid and cytidylic acid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pyrimidine-responsive megaloblastic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anemia corrected by uridylic acid and cytidylic acid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003340", "lbl": "obsolete Abnormal dermatological laboratory findings", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000951" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003341", "lbl": "Subepidermal blistering with cleavage in the lamina lucida", "meta": { "definition": { "val": "The formation of bullae (blisters) with cleavage in the lamina lucida layer of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blistering with junctional split", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Junctional split", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subepidermal blistering with cleavage in the lamina lucida", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003343", "lbl": "Reduced glutathione synthetase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced level of the enzyme glutathione synthetase, which catalyzes the last step in the synthesis of glutathione and a deficiency results in low levels of glutathione. Acidosis is due to reduced feedback inhibition of gamma-glutamyl cysteine synthetase in the gamma-glutamyl cycle, which ultimately leads to overproduction and accumulation of 5-oxoproline.", "xrefs": [ "PMID:17397529" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glutathione synthetase deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536835" }, { "val": "SNOMEDCT_US:124706000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234589002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39112005" }, { "val": "UMLS:C0398746" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003344", "lbl": "3-Methylglutaric aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "3-methylglutaricaciduria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3151952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003345", "lbl": "Elevated urinary norepinephrine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of noradrenaline in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025626" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003347", "lbl": "Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The response of lymphocytes to PHA is measured by their ability to transform and to undergo mitosis." ], "definition": { "val": "Normal peripheral blood lymphocytes, when stimulated by phytohemagglutinin (PHA) are cytotoxic for homologous and heterologous cells but not for autologous cells in monolayer culture. The cytotoxic effect is thought to be indicative of the immunological competence of the lymphocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025625" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003348", "lbl": "Hyperalaninemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This class referring to the clinical feature Hyperalaninemia and not to the disease entry. Normal alanine blood levels are around 350-400 micromole per liter." ], "definition": { "val": "An increased concentration of alanine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti", "PMID:16902722", "PMID:4696900" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased blood alanine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased serum alanine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562684" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2359002" }, { "val": "UMLS:C0268630" }, { "val": "UMLS:C1839424" }, { "val": "UMLS:C1849489" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003349", "lbl": "Low cholesterol esterification rate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cholesterol esterification convers free cholesterol to cholesteryl esters between the carboxylate group of a fatty acid and the hydroxyl group of cholesterol. Esterification allows more cholesterol to be packaged into the interior of lipoproteins. Cholesterol esterification rates can be measured in skin fibroblasts using for instance a non-lipoprotein [3H]cholesterol source." ], "definition": { "val": "A reduction in the rate of cholesterol esterification.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3378364" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843371" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003351", "lbl": "Decreased circulating renin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003263" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An decreased level of renin in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased plasma renin activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low plasma renin activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Suppressed plasma renin 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odd-numbered fatty acids." ], "definition": { "val": "An abnormality of amino acid metabolism characterized by a decreased level of propionyl-CoA carboxylase.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D056693" }, { "val": "SNOMEDCT_US:124718009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69080001" }, { "val": "UMLS:C0268579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003354", "lbl": "Hyperthreoninemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of threonine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood threonine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating threonine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848861" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355", "lbl": "Aminoaciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002903" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008335" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200014" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of an amino acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:SKOEHLER" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine amino acid levels", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased levels of animo acids in urine", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal urinary amino-acid findings", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperaminoaciduria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:35912001" }, { "val": "UMLS:C0238621" }, { "val": "UMLS:C4020843" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003357", "lbl": "Thymic hormone decreased", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the level of thymic horomone.", "xrefs": [ "PMID:7058086" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased thymic hormone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857652" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003358", "lbl": "Elevated intracellular cystine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cystine is a dimeric amino acid formed by the oxidation of two cysteine residues to form a disulfide bond." ], "definition": { "val": "An increased concentration of cystine within cells. This finding can be demonstrated on leukocytes, but is not specific to blood cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025623" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003359", "lbl": "Decreased urinary sulfate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased concentration of sulfate in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased urinary sulfate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased urinary sulphate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848958" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003361", "lbl": "Tryptophanuria", "meta": { "comments": [ "Normal urinary tryptophan total (free and combined form) excretion is around 40 mg per 24 hours." ], "definition": { "val": "An increased concentration of tryptophan in the urine.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti", "PMID:18901181" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine tryptophan levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:18789002" }, { "val": "UMLS:C0268472" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003362", "lbl": "Increased VLDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increase in the amount of very-low-density lipoprotein cholesterol in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003365", "lbl": "Arthralgia of the hip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Joint pain affecting the hip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hip joint pain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coxalgia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hip arthralgia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:49218002" }, { "val": "UMLS:C0019559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003366", "lbl": "Abnormal femoral neck/head morphology", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal neck or head of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the femoral neck or head region", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025622" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003367", "lbl": "Abnormal femoral neck morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the femoral neck (which is the process of bone, connecting the femoral head with the femoral shaft).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal neck of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the femoral neck", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025621" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003368", "lbl": "Abnormal femoral head morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the femoral head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal head of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the femoral head", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025620" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003370", "lbl": "Flat capital femoral epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006393" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal flattening of the proximal epiphysis of the femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat end part of innermost thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat capital femoral epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat femoral capital epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat proximal femoral epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flattened proximal femoral epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842155" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003371", "lbl": "Enlargement of the proximal femoral epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal enlargement of the proximal epiphysis of the femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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"val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the lateral dimension of the notch." ], "definition": { "val": "A narrowing of the sacrosciatic notch, i.e., the deep indentation in the posterior border of the hip bone at the point of union of the ilium and ischium.", "xrefs": [ "HPO:pnrobinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Narrow greater sacrosciatic notches", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow sacroiliac notch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow sacrosciatic notch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow sciatic notches", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrowed greater sciatic notch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrowed sacrosciatic notch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small sacrosciatic notch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small sacrosciatic notches", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:289457006" }, { "val": "UMLS:C0566888" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003376", "lbl": "Steppage gait", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:27770207" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High stepping", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'steppage' gait", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020233" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27253007" }, { "val": "UMLS:C0427149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003378", "lbl": "Axonal degeneration/regeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is typically demonstrated by nerve biopsy. Following focal damage to an axon, the part of the axon that is distal to the lesion invariably degenerates, a process that is known as anterograde (or Wallerian) degeneration. During Wallerian degeneration, often a microenvironment is created that can allow successful regrowth of nerve fibres from the proximal nerve segment." ], "definition": { "val": "A pattern of simultaneous degeneration and regeneration of axons (see comment).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Axon degeneration and regeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003380", "lbl": "Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003385" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003386" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007093" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007135" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007177" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007320" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007322" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by nerve biopsy." ], "definition": { "val": "A loss of myelinated nerve fibers in the peripheral nervous system (in general, this finding can be observed on nerve biopsy).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased number of large and small myelinated fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased number of peripheral myelinated nerve fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Loss of myelinated fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased number of large and small myelinated fibers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of myelinated fibers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003382", "lbl": "Hypertrophic nerve changes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832776" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003383", "lbl": "Onion bulb formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003389" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007013" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007022" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007084" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008276" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is characteristic of chronic demyelinating neuropathies as well as certain hereditary neuropathies. Onion-bulb formation may be observed in electron microscopic examinations of peripheral nerve biopsy material. Often, this examination is performed on the sural nerve." ], "definition": { "val": "Repeated episodes of segmental demyelination and remyelination lead to the accumulation of supernumerary Schwann cells around axons, which is referred to as onion bulb formation. This finding affects peripheral nerves.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'Onion bulb' formations", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Onion bulb formations", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847906" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003384", "lbl": "Peripheral axonal atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is typically demonstrated by nerve biopsy." ], "definition": { "val": "Atrophic changes of axons of the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025619" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003387", "lbl": "Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tired easily", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248268002" }, { "val": "UMLS:C0424585" }, { "val": "UMLS:C1837098" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003390", "lbl": "Sensory axonal neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006883" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007248" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007345" } ], "definition": { "val": "An axonal neuropathy of peripheral sensory nerves.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Axonal sensory neuropathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Peripheral sensory axonal neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842587" }, { "val": "UMLS:C1970883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003391", "lbl": "Gowers sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A phenomenon whereby patients are not able to stand up without the use of the hands owing to weakness of the proximal muscles of the lower limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gower sign", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Positive Gower sign", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Positive Gowers sign", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298294005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85905009" }, { "val": "UMLS:C0234182" }, { "val": "UMLS:C0575071" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003392", "lbl": "First dorsal interossei muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832277" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003393", "lbl": "Thenar muscle atrophy", "meta": { "definition": { "val": "Wasting of thenar muscles, which are located on palm of the hand at the base of the thumb.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thenar atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864715" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003394", "lbl": "Muscle spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009018" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0031988" } ], "definition": { "val": "Sudden and involuntary contractions of one or more muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Muscle cramps", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009120" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55300003" }, { "val": "UMLS:C0026821" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003396", "lbl": "Syringomyelia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006933" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluid-filled cyst in spinal cord", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Syrinx", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013595" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111496009" }, { "val": "UMLS:C0039144" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003397", "lbl": "Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised hypotonia due to defect at the neuromuscular junction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853950" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003398", "lbl": "Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the neuromuscular junction, which is the synapse between the motor end plate of a motor neuron and the skeletal muscle fibers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of neuromuscular transmission", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020842" }, { "val": "UMLS:C4025618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003400", "lbl": "Basal lamina onion bulb formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of onion bulb formation prominently affecting the area of the basal lamina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal lamina 'onion bulb' formations on nerve biopsy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866637" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401", "lbl": "Paresthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002082" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal sensations such as tingling, pricking, or numbness of the skin with no apparent physical cause.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pins and needles feeling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tingling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paresthesias", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010292" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91019004" }, { "val": "UMLS:C0030554" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003402", "lbl": "Decreased miniature endplate potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Miniature end plate potentials are the small (about 0.5mV) depolarisations of the postsynaptic terminal caused by the release of a single vesicle into the synaptic cleft." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the amplitude of the miniature endplate potentials, i.e. the postsynaptic response to transmitter released from an individual vesicle at the neuromuscular junction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased MEPP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small miniature endplate currents", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small miniature endplate potentials", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003403", "lbl": "EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003430" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003478" } ], "comments": [ "The result of this test is abnormal if progressively fewer muscle fibers respond to nerve stimulation during a train of stimuli, thereby yielding a decrementing pattern in the CMAP." ], "definition": { "val": "A compound muscle action potential (CMAP) is a type of electromyography (EMG). CMAP refers to a group of almost simultaneous action potentials from several muscle fibers in the same area evoked by stimulation of the supplying motor nerve and are recorded as one multipeaked summated action potential. This abnormality refers to a greater than normal decrease in the amplitude during the course of the investigation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EMG: decremental response of CMAP to repetitive nerve stimulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "EMG: decrement at repetitive stimulation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020841" }, { "val": "UMLS:C4021728" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003405", "lbl": "Diffuse axonal swelling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003406", "lbl": "Peripheral nerve compression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851414" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003409", "lbl": "Distal sensory impairment of all modalities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal sensory loss to all modalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836527" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003411", "lbl": "Proximal femoral metaphyseal irregularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregularity of the normally smooth surface of the proximal metaphysis of the femur.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular proximal femoral metaphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003413", "lbl": "Atlantoaxial abnormality", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the atlantoaxial joint, i.e., of the joint between the first (atlas) and second (axis) cervical vertebrae.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025617" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003414", "lbl": "Atlantoaxial dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Partial dislocation of the atlantoaxial joint.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atlanto-axial subluxation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atlantoaxial subluxation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:263042007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45179004" }, { "val": "UMLS:C0263905" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003416", "lbl": "Spinal canal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008446" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Stenosis of the spinal canal can result in neurological symptoms because of compression of the spinal cord or spinal nerve roots, depending on the location of the stenosis in the vertebral column." ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the spinal canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow spinal canal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spinal stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861329" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003417", "lbl": "Coronal cleft vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003673" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Coronal cleft vertebrae result when there are two, instead of one, primary ossification centers in a vertebral body. An unossified cartilaginous brdige may be observed radiographically with the shape of a cleft. If the two ossification centers are ventral/dorsal, a coronal cleft is observed, and if the two ossification centers are left/right, than a sagittal cleft is observed." ], "definition": { "val": "Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronal clefts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronal vertebral clefts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertebral coronal clefts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "coronal cleft of vertebrae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003418", "lbl": "Back pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the back.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Back pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001416" }, { "val": "SNOMEDCT_US:161891005" }, { "val": "UMLS:C0004604" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003419", "lbl": "Low back pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the lower back.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lower back pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017116" }, { "val": "SNOMEDCT_US:279039007" }, { "val": "UMLS:C0024031" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003421", "lbl": "obsolete Platyspondyly (childhood)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000926" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003422", "lbl": "Vertebral segmentation defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005705" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The vertebral column derives from somites, transient paired segments of mesoderm that surround the neural tube in the early embryo. The formation of the vertebrar involves many processes including resegmentation of the rostral and caudal regions of adjacent somites that then fuse to form vertebral elements. Disruption of these processes can a cause of severe segmentation defects of the vetebrae. The frequency of segmentation defects of the vetebra has been estimated at 0.5 of 1000 births. The range of segmentation defects includes left-right uneven formation of somites that results in hemivertebrae or wedge vertebrae. Incomplete segmentation can result in fused segments such as block vertebrae. A failure of the process of resegmentation and migration of the sclerotomal compartment can result in a failure of midline fusion, such as butterlfy vertebrae." ], "definition": { "val": "An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23653580", "PMID:23801490" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal spinal segmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205455005" }, { "val": "UMLS:C0432163" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003423", "lbl": "Thoracolumbar kyphoscoliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dorsolumbar kyphosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859335" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003426", "lbl": "First dorsal interossei muscle atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832278" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003427", "lbl": "Thenar muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003429", "lbl": "CNS hypomyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "hypomyelination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:111007000" }, { "val": "UMLS:C0544820" }, { "val": "UMLS:C4025616" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003431", "lbl": "Decreased motor nerve conduction velocity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000760" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003379" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003395" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003437" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006907" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008170" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Newborn infants have values that are approximately half that of adults, and adult values are normally reached by age 3 or 4. Motor nerve conduction is evaluated by recording the compound muscle action potential (CMAP) associated with a mechanical contraction of a given muscle in response to electrical stimulation of the motor nerve fibers supplying that muscle. The CMAP is the sum of all the action potentials occurring individually in the contracting muscle fibers." ], "definition": { "val": "A type of decreased nerve conduction velocity that affects the motor neuron.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased motor NCV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased motor nerve conduction velocities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced motor nerve conduction velocity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003434", "lbl": "Sensory ataxic neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843859" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003435", "lbl": "Cold-induced hand cramps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832279" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003436", "lbl": "Prolonged miniature endplate currents", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003479" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal prolongation of the miniature endplate potentials, i.e. the postsynaptic response to transmitter released from an individual vesicle at the neuromuscular junction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged MEPC", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged MEPP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged miniature endplate potentials", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003438", "lbl": "Absent Achilles reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007032" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007241" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the Achilles reflex (also known as the ankle jerk reflex), which can normally be elicited by tapping the tendon is tapped while the foot is dorsiflexed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent ankle reflexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012021" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274818004" }, { "val": "UMLS:C0558845" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003440", "lbl": "Horizontal sacrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850558" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003443", "lbl": "Decreased size of nerve terminals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Nerve terminals are the output region of nerves located presynaptically and (in the case of chemical synapses) containing vesicles of chemical neurotransmitters. Presynaptic nerve terminals normally are larger in diameter than the axon and have the appearance of a bud. This feature can be demonstrated by muscle biopsy." ], "definition": { "val": "A reduction in the size of nerve terminals.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003444", "lbl": "EMG: chronic denervation signs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007059" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a bundled term that is kept for convenience. It is preferable to annotate the precise clinical abnormalities observed." ], "definition": { "val": "Evidence of chronic denervation on electromyography.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025614" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003445", "lbl": "EMG: neuropathic changes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002178" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002547" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007279" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a bundled term. It is preferable to annotate the precise clinical observations, but the term is kept now for convenience." ], "definition": { "val": "The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EMG: neurogenic abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EMG: neurogenic changes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EMG: neurogenic findings", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021727" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003447", "lbl": "Axonal loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003360" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be observed upon nerve biopsy." ], "definition": { "val": "A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "DDD:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832338" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003448", "lbl": "Decreased sensory nerve conduction velocity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006914" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The sensory nerve action potential (SNAP) in response to electrical stimulation is recorded from the nerve itself by means of dermal recording electrodes. The SNAP is the sum of all the action potentials generated in sensory nerve fibres by the applied electrical impulse." ], "definition": { "val": "Reduced speed of conduction of the action potential along a sensory nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased sensory NCV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased sensory nerve conduction velocities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003449", "lbl": "Cold-induced muscle cramps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Sudden and involuntary contractions of one or more muscles brought on by exposure to cold temperatures.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003450", "lbl": "Axonal regeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is typically demonstrated by nerve biopsy. See the comment of term HP:0003378 for further information." ], "definition": { "val": "The presence of axonal regeneration following a previous axonal lesion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Regenerative activity on nerve biopsy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854454" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003451", "lbl": "Increased rate of premature chromosome condensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased rate of premature chromosome condensation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025613" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003452", "lbl": "Increased serum iron", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:165624002" }, { "val": "UMLS:C0151900" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003453", "lbl": "Antineutrophil antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Circulating serum antibodies are measured by flow cytometry after incubation with normal neutrophils. Values greater than 2 standard deviations of a normal control population are interpreted as weakly positive and greater than 3 standard deviations as positive." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react against neutrophils.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antineutrophil antibodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neutrophil antibody positive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858981" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003454", "lbl": "Platelet antibody positive", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence in the serum of autoantibodies directed against thrombocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Platelet antibody", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ 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electromyography (EMG).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15961866", "PMID:18751841" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal EMG", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal electromyography finding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EMG abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Electromyogram abnormal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:274523007" }, { "val": "UMLS:C0476403" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458", "lbl": "EMG: myopathic abnormalities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003322" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003711" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009021" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EMG: myopathic changes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EMG: myopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myopathic electromyogram", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021726" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003459", "lbl": "Polyclonal elevation of IgM", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A heterogeneous increase in IgM immunoglobulins characterized by a diffuse band on serum electrophoresis.", "xrefs": [ "PMID:11508831" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025612" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003460", "lbl": "Decreased circulating total IgA", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Undetectable serum immunoglobulin A level at a value < 5 mg/dL (0.05 g/L).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased total IgA in blood", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Total immunoglobulin A deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025611" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003461", "lbl": "Increased urinary O-linked sialopeptides", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excretion of peptides conjugated to sialic acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836533" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003462", "lbl": "Elevated 8-dehydrocholesterol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003463", "lbl": "Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lipofuscin, a generic term applied to autofluorescent lipopigment, is a mixture of protein and lipid that accumulates in most aging cells, particularly those involved in high lipid turnover (e.g., the adrenal medulla) or phagocytosis of other cell types (e g., the retinal pigment epithelium or RPE; macrophage). This term pertains if there is an increase in the extraneuronal accumulation of lipofuscin (also known as autofluorescent lipoprotein) more than expected for the age of the patient.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11406682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lipopigment in extraneuronal cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859828" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003464", "lbl": "obsolete Abnormal cholesterol homeostasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0003107" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003465", "lbl": "Elevated 8(9)-cholestenol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840014" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003466", "lbl": "Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003467", "lbl": "Atlantoaxial instability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Neurological deficits ensue if the odontoid process, or posterior arch of the atlas, impinges on the spinal cord." ], "definition": { "val": "Abnormally increased movement at the junction between the first cervical (atlas) and the second cervical (axis) vertebrae as a result of either a bony or ligamentous anomaly.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202820009" }, { "val": "UMLS:C0410653" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003468", "lbl": "Abnormal vertebral morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005719" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A vertebra is one of 33 bony segments that form the spinal column of humans. There are 7 cervical, 12 thoracic, 5 lumbar, 5 sacral and 4 coccygeal vertebrae (the coccygeal vertebrae are fused into one coccyx bone)." ], "definition": { "val": "An abnormality of one or more of the vertebrae.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal vertebrae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the vertebrae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertebral anomalies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal vertebral bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Multiple vertebral anomalies", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4108" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205043005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74877002" }, { "val": "UMLS:C0158775" }, { "val": "UMLS:C4020839" }, { "val": "UMLS:C4020840" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003469", "lbl": "Peripheral dysmyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Defective structure and function of myelin sheaths. Dysmyelination is distinguished from demyleination where there is destruction or damage of previously normal myelination.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025610" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003470", "lbl": "Paralysis", "meta": { "definition": { "val": "Paralysis of voluntary muscles means loss of contraction due to interruption of one or more motor pathways from the brain to the muscle fibers. Although the word paralysis is often used interchangeably to mean either complete or partial loss of muscle strength, it is preferable to use paralysis or plegia for complete or severe loss of muscle strength, and paresis for partial or slight loss. Motor paralysis results from deficits of the upper motor neurons (corticospinal, corticobulbar, or subcorticospinal). Motor paralysis is often accompanied by an impairment in the facility of movement.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to move", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paralysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010243" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44695005" }, { "val": "UMLS:C0522224" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003472", "lbl": "Hypocalcemic tetany", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hyperexcitability of the neuromuscular system related to abnormally low level of calcium in the blood, resulting in carpopedal or generalized spasms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:190869004" }, { "val": "UMLS:C0151940" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003473", "lbl": "Fatigable weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003399" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003428" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100794" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This type of weakness is pathognomonic for an abnormality of the neuromuscular junction such as myasthenia gravis. A characteristic form of muscular weakness that worsens after use of affected muscles. Myasthenia is caused by failure of neuromuscular transmission, which results from the binding of autoantibodies to proteins involved in signaling at the neuromuscular junction, including especially the nicotinic acetyl choline receptor (AChR) or, less frequently, a muscle-specific tyrosine kinase involved in AChR clustering." ], "definition": { "val": "A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fatigable weakness of limb muscles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myasthenia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myasthenic weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0947912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474", "lbl": "Somatic sensory dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100964" } ], "comments": [ "This term does not include abnormalities of cortical sensation such as two-point discrimination, stereognosis, and graphesthesia." ], "definition": { "val": "An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sensory impairment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006987" }, { "val": "SNOMEDCT_US:397974008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398026008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59073000" }, { "val": "UMLS:C0020580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003477", "lbl": "Peripheral axonal neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006814" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006842" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007169" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008304" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This abnormality can be assay by electromyography (EMG) or by nerve biopsy." ], "definition": { "val": "An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Axonal neuropathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Axonal peripheral neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:128208007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60703000" }, { "val": "UMLS:C0270921" }, { "val": "UMLS:C1263857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003481", "lbl": "Segmental peripheral demyelination/remyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003425" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A segmental pattern of demyelination and regeneration (remyelination) affecting peripheral nerves.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental demyelination/remyelination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843077" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003482", "lbl": "EMG: axonal abnormality", "meta": { "comments": [ "This is a bundled term that is kept for convenience. It is preferable to record the precise clinical observations." ], "definition": { "val": "Electromyographic (EMG) findings characteristic of axonal neuropathy, with normal or slightly decreased nerve conduction velocities, normal or slightly prolonged distal latencies, but significantly reduced motor potentials and sensory amplitudes. There may be spontaneous activity upon needle EMG studies, such as increased insertional activity, positive sharp waves, and fibrillation potentials.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003484", "lbl": "Upper limb muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Weakness of the muscles of the arms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased arm strength", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weak arm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:713512009" }, { "val": "UMLS:C1698196" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487", "lbl": "Babinski sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001352" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A positive Babinski sign can indicate damage to the corticospinal tract." ], "definition": { "val": "Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extensor plantar reflexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extensor plantar response", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extensor plantar responses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Positive Babinski sign", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:246586009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:366575004" }, { "val": "UMLS:C0034935" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003489", "lbl": "Acute episodes of neuropathic symptoms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Neuropathic symptoms include numbness, dysesthesias, and a characteristic form of pain (neuralgia)." ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867971" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003490", "lbl": "obsolete Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0003150" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003491", "lbl": "Elevated urine pyrophosphate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased diphosphate(4-) concentration in the urine. Diphosphate(4-), as ester with two phosphate groups, is also known as pyrophosphate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025607" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003492", "lbl": "High urinary gonadotropin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "'has part' some \n('increased amount' and ('inheres in' some \n('Gonadotropin (adult human)' and ('part of' some urine))) and ('has modifier' some abnormal))" ], "definition": { "val": "An elevated concentration of a gonadotropin hormone (stimulating hormone or luteinizing hormone) in the urine, consistent with the diagnosis of primary hypogonadism.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003493", "lbl": "Antinuclear antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Antinuclear antibodies (ANAs) are found in patients with a number of different autoimmune diseases, such as systemic lupus erythematosus, Sjogren's syndrome, rheumatoid arthritis, polymyositis, scleroderma, Hashimoto's thyroiditis, juvenile diabetes mellitus, Addison disease, vitiligo, pernicious anemia, glomerulonephritis, and pulmonary fibrosis. ANAs can display various staining patterns such as homogeneous or diffuse; speckled; nucleolar; and peripheral or rim." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react against nuclei or nuclear components.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antinuclear antibodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antinuclear antibody positive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated antinuclear antibody", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Serum antinuclear antibody", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:165850001" }, { "val": "UMLS:C0151480" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003494", "lbl": "obsolete Loss of heterozygosity, multiple chromosomes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001428" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003495", "lbl": "GM2-ganglioside accumulation", "meta": { "comments": [ "Gangliosides are the main glycolipids of neuronal cell plasma membranes which ensure normal cellular activities. GM2-gangliosidosis can be caused by mutations in three genes: HEXA, HEXB, and GM2A. In patients with HexA deficiency GM2 ganglioside accumulates inside lysosomes, which form characteristic inclusions within the cells, so called membranous cytoplasmic bodies, which are enlarged lysosomes filled with gangliosides. The highest concentration of GM2 ganglioside is found in neuronal cells, therefore, the HexA deficiency primarily affects the nervous system, causing mental and motor developmental delay in patients. Later, progressive destruction of neurons, proliferation of microglia and accumulation of complex lipids in macrophages are observed in the brain tissue." ], "definition": { "val": "Cellular accumulation of GM2 gangliosides.", "xrefs": [ "PMID:30524313" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848920" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003496", "lbl": "Increased circulating IgM level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002962" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased level of immunoglobulin M in blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased IgM levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased levels of IgM", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839972" } ] }, "type": "CLASS" 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This disease has three known genetic etiologies, in type 1 there is a loss of function mutation in the calcium-sensing receptor (encoded by CASR), in type 2 there is a gain of function mutation in GNA11, which is involved in calcium-sensing receptor signaling, and in type 3 there is a mutation in AP2S1, which encodes the adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit, which alters calcium-sensing receptor endocytosis." ], "definition": { "val": "An increase in the reabsorption of calcium by the renal tubulus that is not associated with increased parathormone levels.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23802516" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Parathormone-independent increased renal tubular Ca reabsorption", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Parathormone-independent increased renal tubular Ca2+ reabsorption", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025604" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003530", "lbl": "Elevated circulating glutaric acid concentration", "meta": { "definition": { "val": "An increased concentration of glutaric acid in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glutarate acidemia", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-9969-8610" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glutaric acidemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025603" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003532", "lbl": "Ornithinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of ornithine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025602" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003533", "lbl": "Reduced acetaldehyde dehydrogenase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In the liver, alcohol dehydrogenase converts ethanol into acetaldehyde, which is then converted into acetic acid by acetaldehyde dehydrogenase." ], "definition": { "val": "Decreased level of acetaldehyde dehydrogenase (ADH). ADH and alcohol dehydrogenase (ALDH) are the primary enzymes involved in alcohol metabolism.", "xrefs": [ "PMID:17718394" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed oxidation of acetaldehyde", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003534", "lbl": "Reduced xanthine dehydrogenase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This enzyme is on the purine degradation pathway and catalzyes the reaction xanthine + NAD+ + H2O = urate + NADH + H+." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in xanthine dehydrogenase level.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Xanthine dehydrogenase deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562584" }, { "val": "SNOMEDCT_US:124147007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72682008" }, { "val": "UMLS:C0268118" }, { "val": "UMLS:C4025600" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003535", "lbl": "3-Methylglutaconic aciduria", "meta": { "comments": [ "3-methylglutaconic aciduria describes five different disorders that impair mitochondrial function and resulting in buildup of 3-methylglutaconic acid and 3-methylglutaric acid and consequent increased excretion in the urine." ], "definition": { "val": "An increased amount of 3-methylglutaconic acid in the urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "3-Methylglutaconicaciduria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C579867" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237950009" }, { "val": "UMLS:C3696376" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003536", "lbl": "Decreased fumarate hydratase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Fumarate hydratase belongs to the tricarboxylic acid (Krebs) cycle. It catalyzes the conversion of fumarate to malate." ], "definition": { "val": "An abnormality of Krebs cycle metabolism that is characterized by a decreased rate of fumarate hydratase activity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853903" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003537", "lbl": "Hypouricemia", "meta": { "definition": { "val": "An abnormally low level of uric acid in the blood.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood uric acid levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:4519003" }, { "val": "UMLS:C0221333" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003538", "lbl": "Increased serum iduronate sulfatase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Iduronate-2-sulfatase is required for the lysosomal degradation of heparan sulfate and dermatan sulfate. Mutations in this X-chromosome gene are associated with Mucopolysaccharidosis Type II. Increased serum iduronate-2-sulfatase is observed in mucolipidosis II alpha/beta." ], "definition": { "val": "An increased level of iduronate-2-sulfatase activity in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Increased serum iduronate sulfatase", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673363" }, { "val": "UMLS:C4025599" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003540", "lbl": "Impaired platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008177" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An impairment in the rate and degree to which platelets aggregate after the addition of an agonist that stimulates platelet clumping. Platelet aggregation is measured using aggregometer to measure the optical density of platelet-rich plasma, whereby platelet aggregation causes the plasma to become more transparent.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Defective platelet aggregation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deficient platelet aggregation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Platelet aggregation defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855853" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003541", "lbl": "Urinary glycosaminoglycan excretion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excretion of glycosaminoglycan in the urine. Glycosaminoglycans are long unbranched polysaccharides consisting of a repeating disaccharide unit.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025598" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003542", "lbl": "Increased serum pyruvate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An abnormal increase in the concentration of pyruvate in the blood. Pyruvate is involved in energy metabolism, forming part of glycolysis and the citric acid cycle." ], "definition": { "val": "An increased concentration of pyruvate in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum pyruvic acid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849488" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546", "lbl": "Exercise intolerance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A functional motor deficit where individuals whose responses to the challenges of exercise fail to achieve levels considered normal for their age and gender.", "xrefs": [ "PMID:10617757" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased ability to exercise", "xrefs": [ "PMID:10617757", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to exercise", "xrefs": [ "PMID:10617757", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low exercise endurance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Poor exercise tolerance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:267044007" }, { "val": "UMLS:C0424551" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003547", "lbl": "Shoulder girdle muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003695" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009009" } ], "definition": { "val": "The shoulder, or pectoral, girdle is composed of the clavicles and the scapulae. Shoulder-girdle weakness refers to lack of strength of the muscles attaching to these bones, that is, lack of strength of the muscles around the shoulders.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weak shoulder muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle weakness, shoulder-girdle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shoulder girdle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shoulder weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249940002" }, { "val": "UMLS:C0427063" }, { "val": "UMLS:C0748691" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003548", "lbl": "Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by electron microscopy. This finding is typical of mitochondrial myopathies." ], "definition": { "val": "An abnormally increased number of mitochondria in the cytoplasma adjacent to the sarcolemma (muscle cell membrane), whereby the mitochondria also possess an abnormal morphology.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025597" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003549", "lbl": "Abnormality of connective tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the soft tissues, including both connective tissue (tendons, ligaments, fascia, fibrous tissues, and fat).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003550", "lbl": "Predominantly lower limb lymphedema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system, affecting mainly the legs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835228" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003551", "lbl": "Difficulty climbing stairs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007019" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to climb stairs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty walking up stairs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:282195009" }, { "val": "UMLS:C0239067" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552", "lbl": "Muscle stiffness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009014" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:16046003" }, { "val": "UMLS:C0221170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003553", "lbl": "obsolete Cellulitis due to immunodeficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0100658" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003554", "lbl": "Type 2 muscle fiber atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by muscle biopsy." ], "definition": { "val": "Atrophy (wasting) affecting primary type 2 muscle fibers. This feature in general can only be observed on muscle biopsy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Type 2 fibre atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Type 2 muscle fibre atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 2 fiber atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003555", "lbl": "Muscle fiber splitting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fiber splitting or branching is a common finding in human and rat skeletal muscle pathology. Fiber splitting refers to longitudinal halving of the complete fiber, while branching originates from a regenerating end of a necrotic fiber as invaginations of the sarcolemma. In fiber branching, one end of the fiber remains intact as a single entity, while the other end has several branches.", "xrefs": [ "PMID:6123177" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fiber splitting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fibre splitting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle fibre splitting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836057" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003557", "lbl": "Increased variability in muscle fiber diameter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003556" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by muscle biopsy." ], "definition": { "val": "An abnormally high degree of muscle fiber size variation. This phenotypic feature can be observed upon muscle biopsy.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased fibre size variation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased variability in muscle fibre diameter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased variability in muscle fibre size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased variation in fibre size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased variation in muscle fibre size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Variation in muscle fibre size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased fiber size variation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased variability in muscle fiber size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased variation in fiber size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased variation in muscle fiber size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Variation in muscle fiber size", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003558", "lbl": "Viral infection-induced rhabdomyolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Rhabdomyolysis induced by a viral infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025595" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003559", "lbl": "Muscle hyperirritability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853701" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003560", "lbl": "Muscular dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003544" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003806" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Muscular dystrophy can be demonstrated by muscle biopsy." ], "definition": { "val": "The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Muscle biopsy shows dystrophic changes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009136" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193225000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:73297009" }, { "val": "UMLS:C0026850" }, { "val": "UMLS:C1864711" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003561", "lbl": "Birth length less than 3rd percentile", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Birth length < 3rd percentile", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Birth length <3rd percentile", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003562", "lbl": "Abnormal metaphyseal vascular invasion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277127" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003563", "lbl": "Decreased LDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Beta-lipoprotein cholesterol is a synonym for low-density lipoprotein (LDL) cholesterol." ], "definition": { "val": "An decreased concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased LDLc concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased LDL", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating low-density lipoprotein levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypobetalipoproteinemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006995" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190786004" }, { "val": "UMLS:C0020597" }, { "val": "UMLS:C0853085" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003564", "lbl": "Folate-dependent fragile site at Xq28", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Fragile sites can be defined as heritable specific loci on human chromosomes that exhibit non-random gaps, constrictions or breaks when chromosomes are exposed to specific cell culture conditions. Over 120 different fragile sites have been identified in the human genome. Some of these sites are sensitive to folate, that is, they can be induced by a culture medium deficient in folic acid and thymidine, and hence a medium with lowered levels of dTTP or dCTP, two immediate components of DNA, or by a medium enriched either in methotrexate, an inhibitor of folate metabolism, or in fluorodeoxyuridine, an inhibitor of thymidylate synthesis. The folate-dependent fragile phenotype occurs if more than a critical number of CCG/CGG repeats are present (e.g., > 230 repeats for FRAXA)." ], "definition": { "val": "The presence of a folate sensitive fragile site at chromosome Xq28.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565", "lbl": "Elevated erythrocyte sedimentation rate", "meta": { "definition": { "val": "An increased erythrocyte sedimentation rate (ESR). The ESR is a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. An elevation may indicate inflammation or may be caused by any condition that elevates fibrinogen.", "xrefs": [ "PMID:10524488" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated ESR", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High ESR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated sedimentation rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High erythrocyte sedimentation rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased erythrocyte sedimentation rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Raised erythrocyte sedimentation rate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:165468009" }, { "val": "UMLS:C0151632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003566", "lbl": "Increased serum prostaglandin E2", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008298" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of prostaglandin E2 in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated prostaglandin E2", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3150358" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003568", "lbl": "Decreased glucosephosphate isomerase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003290" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Deficiency of glucose-6-phosphate isomerase (EC 5.3.1.9)." ], "definition": { "val": "A decreased level of glucose-6-phosphate isomerase.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased glucose phosphate isomerase activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glucosephosphate isomerase deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phosphohexose isomerase deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:124669001" }, { "val": "UMLS:C1291611" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003570", "lbl": "Molybdenum cofactor deficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of molybdenum cofactor(2-), a cofactor for enzymes including sulfite oxidase, xanthine oxidoreductase, and aldehyde oxidase.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C535811" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29692004" }, { "val": "UMLS:C0268119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003571", "lbl": "Propionic acidemia", "meta": { "definition": { "val": "Increased concentration of proprionic acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:22593918" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D056693" }, { "val": "SNOMEDCT_US:124718009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69080001" }, { "val": "UMLS:C0268579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003572", "lbl": "Low plasma citrulline", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decreased concentration of citrulline in the blood.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839532" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003573", "lbl": "Increased total bilirubin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008168" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of total (conjugated and unconjugated) bilirubin in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High bili total", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased bilirubin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:176271000119108" }, { "val": "UMLS:C0741494" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003574", "lbl": "Positive regitine blocking test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Regitine produces an alpha-adrenergic block of relatively short duration. In the regitine blocking test, regitine is injected rapidly and bood pressure is recorded immediately after injection, at 30-second intervals for the first 3 minutes, and at 60-second intervals for the next 7 minutes. A positive response to the reginitine blocking test is present when the blood pressure is reduced more than 35 mmHg systolic and 25 mmHg diastolic. A typical positive response is a reduction in pressure of 60 mmHg systolic and 25 mmHg diastolic. A positive response is suggestive of pheochromocytoma and should generally be confirmed by other diagnostic procedures such as measurement of urinary catecholamines or their metabolites." ], "definition": { "val": "A positive response to the regitine blocking test consisting of a substantial reduction in blood pressure following administration of regitine, indicative of the presence of increased levels of epinephrine and norepinephrine in the circulation, which is seen in pheochromocytoma-associated hypertension.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025594" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003575", "lbl": "Increased intracellular sodium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased sodium concentration in the cytosol.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High intracellular Na", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased intracellular Na+ levels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025593" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577", "lbl": "Congenital onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003595" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003601" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003624" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003660" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003666" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Congenital onset literally means present at birth. Congenital abnormalities are thus generally acquired during fetal development. Congenital abnormalities are often but not always hereditary in nature. Whether a disease manifestation is diagnosed to be intrauterine or congenital may depend on the time at which diagnostic procedures are performed. Thus, most congenital abnormalities are also intrauterine. This term should be used for phenotypic abnormalities or diseases initially observed at the time of birth. For abnormalities observed prior to (e.g., by fetal ultrasound), use the term Antenatal onset (HP:0030674)." ], "definition": { "val": "A phenotypic abnormality that is present at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Symptoms present at birth", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrauterine onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onset at birth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onset in utero", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Prenatal onset", "xrefs": [ "HPO:curators" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836142" }, { "val": "UMLS:C2752013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003581", "lbl": "Adult onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003584", "lbl": "Late onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of adult onset with onset of symptoms after the age of 60 years.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025592" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003587", "lbl": "Insidious onset", "meta": { "definition": { "val": "Gradual, very slow onset of disease manifestations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gradual onset", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:367326009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61751001" }, { "val": "UMLS:C0332164" }, { "val": "UMLS:C1298634" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593", "lbl": "Infantile onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003576" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003579" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003591" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003594" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003599" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003600" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003629" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003631" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003667" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003672" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010573" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Onset of signs or symptoms of disease within the first 12 months of life." ], "definition": { "val": "Onset of signs or symptoms of disease between 28 days to one year of life.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Infantile onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Onset in first year of life", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Onset in infancy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848924" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003596", "lbl": "Middle age onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Middle age is of course not amenable to precise definitions. We suggest using this term for onset of disease symptoms between the age of 40 and 60 years." ], "definition": { "val": "A type of adult onset with onset of symptoms at the age of 40 to 60 years.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003606", "lbl": "Absent urinary urothione", "meta": { "comments": [ "Urothione, a sulfur-containing pterin, is the normal metabolic degradation product of the molybdenum cofactor." ], "definition": { "val": "Lack of urothione (the urinary metabolite of molybdenum cofactor) in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:6960353" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025591" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003607", "lbl": "4-hydroxyphenylacetic aciduria", "meta": { "comments": [ "4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase participates in the tyrosine catabolic pathway by catalyzing the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. A deficiency in this enzyme can result in 4-Hydroxyphenylacetic aciduria." ], "definition": { "val": "Increased concentration of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C535315" }, { "val": "UMLS:C1848680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003609", "lbl": "Foam cells with lamellar inclusion bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Foam cells with lamellar inclusion bodies are thought to be a hallmark of cellular phospholipidosis, i.e., of the excess accumulation of phospholipids. This abnormality can be assayed by electron microscopy." ], "definition": { "val": "The presence of foam cells that contain lamellar inclusion bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025590" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003610", "lbl": "Fibroblast metachromasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cultured fibroblasts from the genetic mucopolysaccharidoses store higher than normal amounts of glycosaminoglyeans. Histochemical stains such as toluidine blue and Alcian blue can be used to detect such intracellular glycosaminoglycans which, being negatively charged, are bound and precipitated by the cationic dyes. Cultured fibroblasts from homozygotes -and heterozygotes for the genetic mucopolysaccharidoses accumulate excessive quantities of glycosaminoglycans. The cytoplasmic staining with toluidine blue is referred to as metachromasia (pink) and orthochromasia (blue) and that with Alcian blue as alcianophilia." ], "definition": { "val": "Increased cytoplasmic staining of fibroblasts with toluidine blue.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:4195824" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835008" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003612", "lbl": "Positive ferric chloride test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ferric chloride test indicates presence of high levels of phenylpyruvate in urine, because ferric ion forms a blue-green colored complex with phenylpyruvate. Some other compounds can also lead to a positive ferric chloride test. The ferric chloride test is no longer used in modern clinical practice, but this term is kept for historical reasons. The urine phenylpyruvate concentration is elevated in phenylketonuria." ], "definition": { "val": "If positive, the ferric chloride test indicates an increased concentration of phenols in the urine or blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Positive FeCl3 test", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025589" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003613", "lbl": "Antiphospholipid antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This group of autoantibodies comprises anticardiolipin, antiphosphatidylinositol, atiphosphatidylglycerol, and antiphosphatidylserine antibodies." ], "definition": { "val": "The presence of circulating autoantibodies to phospholipids.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antiphospholipid antibodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antiphospholipid antibody", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phospholipid antibody positivity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4019436" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003614", "lbl": "Trimethylaminuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Increased concentration of trimethylamine, an organic amino compound with an oder characterized as that of rotting fish, in the urine. Trimethylaminuria is generally caused by impaired oxidation of trimethylamine into the odorless compound trimethylamine N-oxide." ], "definition": { "val": "Increased concentration of trimethylamine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine trimethylamine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536561" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237959005" }, { "val": "UMLS:C0342739" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003616", "lbl": "Premature separation of centromeric heterochromatin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849316" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621", "lbl": "Juvenile onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003659" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003661" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003670" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Onset of signs or symptoms of disease between the age of 5 and 15 years.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Signs and symptoms begin before 15 years of age", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025588" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623", "lbl": "Neonatal onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003622" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Onset of signs or symptoms of disease within the first 28 days of life.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Neonatal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onset in first weeks of life", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onset in neonatal period", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855106" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003634", "lbl": "Amyoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008990" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital lack of development of the muscles, which are then replaced by a mixture of dense fat and fibrous tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent muscles since birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital absence of muscles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205532005" }, { "val": "UMLS:C0432185" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003635", "lbl": "Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003757" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loss (disappearance) of previously present subcutaneous fat tissue in arm or leg.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of fat tissue below the skin in limbs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of subcutaneous adipose tissue from extremities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837764" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003637", "lbl": "Reduced 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase corresponds to EC 1.13.11.27. 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase participates in the tyrosine catabolic pathway by catalyzing the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. A deficiency in this enzyme can result in 4-Hydroxyphenylacetic aciduria." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase level.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reducted HPPD activity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003639", "lbl": "Elevated urinary epinephrine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of adrenaline in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urinary epinephrine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868393" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003640", "lbl": "Foam cells in visceral organs and CNS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003641", "lbl": "Hemoglobinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "If, following hemolysis, haptoglobins (hemoglobin-binding proteins) are saturated, then free hemoglobin appears in the urine." ], "definition": { "val": "The presence of free hemoglobin in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hemoglobin in urine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haemoglobin in urine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006456" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68600005" }, { "val": "UMLS:C0019048" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003642", "lbl": "Type I transferrin isoform profile", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are several methods in use with which this feature can be diagnosed. Using HPLC analysis an increased asialo- and disialotransferrin and reduced tetrasialotransferrin are observed. Using immunoaffinity column analysis, the mono-oligosaccharide/di-oligosaccharide transferrin ratio, and/or the a-oligosaccharide/di-oligosaccharide transferrin ratio are abnormal." ], "definition": { "val": "Abnormal transferrin isoform profile consistent with a type I congenital disorder of glycosylation. In the traditional nomenclature for congenital disorders of glycosylation, absence of entire glycans was designated type I, and loss of one or more monosaccharides as type II.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15105360", "PMID:22516080" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin, type I pattern", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type I", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 1 transferrin isoform profile", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003643", "lbl": "Sulfite oxidase deficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Sulfite oxidase is responsible for the oxidation of sulfite to sulfate and is the terminal enzyme in the oxidative degradation pathway of sulfur-containing amino acids." ], "definition": { "val": "Abnormally reduced sulfite oxidase level.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C538141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:367368009" }, { "val": "UMLS:C0268624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003645", "lbl": "Prolonged partial thromboplastin time", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased time to coagulation in the partial thromboplastin time (PTT) test, a measure of the intrinsic and common coagulation pathways. Phospholipid, and activator, and calcium are mixed into an anticoagulated plasma sample, and the time is measured until a thrombus forms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Prolonged PTT", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal partial thromboplastin time", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed thromboplastin generation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial thromboplastin time prolonged", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged activated partial thromboplastin time", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:409675001" }, { "val": "UMLS:C0240671" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003646", "lbl": "Bicarbonaturia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased concentration of hydrogencarbonate in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased urine bicarbonate concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urine HCO3 concentration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003647", "lbl": "Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deficiency of the electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase.", "xrefs": [ "PMID:2989828" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025586" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003648", "lbl": "Lacticaciduria", "meta": { "definition": { "val": "An increased concentration of lactic acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine lactic acid levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urine lactate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025585" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003649", "lbl": "Abnormality of glycoside metabolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-08T08:32:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glycosides are molecules with a suger moiety bound to some other moiety." ], "definition": { "val": "Abnormality of glycoside metabolism.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025584" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003651", "lbl": "Foam cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003650" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Foam cells may contain polymorphic cytoplasmic inclusions consisting of lamellar osmiophilic membranes on electron microscopy." ], "definition": { "val": "The presence of foam cells, a type of macrophage that localizes to fatty deposits on blood vessel walls, where they ingest low-density lipoproteins and become laden with lipids, giving them a foamy appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foamy histiocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foamy macrophages", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lipid-laden histiocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presence of foam cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005487" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16980002" }, { "val": "UMLS:C0016390" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003652", "lbl": "Recurrent myoglobinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008313" } ], "definition": { "val": "Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myoglobinuria, episodic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myoglobinuria, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C564018" }, { "val": "UMLS:C1838877" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003653", "lbl": "Cellular metachromasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This investigation is no longer in common use." ], "definition": { "val": "Metachromasia (also known as metachromacy) is a characteristic color change which certain aniline dyes exhibit when bound to particular substances or when concentrated in solution. For example, the basic dye toluidine blue becomes distinctly pink when bound to cartilage matrix. In the sense used here, the metachromasia refers to a change in color not observed with normal tissues, anomalous staining with the cationic dyes toluidine blue O and Alcian blue resulting from excessive amounts of the polyanionic glycosaminoglycans.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:4195824" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025583" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003654", "lbl": "Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pyrimidine 5-prime nucleotidase catalyzes the dephosphorylation of the pyrimidine 5-prime monophosphates to the corresponding nucleosides." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in dihydropyrimidine dehydrogenase (NADP+) level.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency", 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"pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Age symptoms begin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Age of onset", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017668" }, { "val": "UMLS:C0206132" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676", "lbl": "Progressive", "meta": { "definition": { "val": "Applies to a disease manifestation that increases in scope or severity over the course of time, i.e., that worsens with age.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Worsens with time", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Progressive disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:252157006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255314001" }, { "val": "UMLS:C0205329" }, { "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003682", "lbl": "Variable progression rate", "meta": { "definition": { "val": "Applies to a disease manifestation that quickly increases in scope or severity with a rate that varies. For instance, progression may be slow in one time period and rapid in another.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1970284" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003683", "lbl": "Large beaked nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large beaked nose", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003687", "lbl": "Centrally nucleated skeletal muscle fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normally, the nuclei of muscle cells are located peripherally, immediately under the plasma membrane (sarcolemma)." ], "definition": { "val": "An abnormality in which the nuclei of sarcomeres take on an abnormally central localization (or in which this feature is found in an increased proportion of muscle cells).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20181480" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Centralised nuclei", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Centralised sarcomeric nuclei", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Centrally nucleated skeletal muscle fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central nuclei", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Centralized nuclei", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Centralized sarcomeric nuclei", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003688", "lbl": "Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003734" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009006" } ], "comments": [ "This abnormality can be assayed by muscle biopsy. Cytochrome C oxidase is an enzyme of the respiratory electron transport chain of mitochondria that is located in the mitochondrial membrane." ], "definition": { "val": "An abnormally reduced activity of the enzyme cytochrome C oxidase in muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Cytochrome C oxidase-negative muscle fibres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cytochrome c oxidase deficiency in skeletal muscle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased skeletal muscle cytochrome c oxidase activity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021724" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003689", "lbl": "Multiple mitochondrial DNA deletions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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{ "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limb muscle weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limb weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:713514005" }, { "val": "UMLS:C0587246" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003691", "lbl": "Scapular winging", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000783" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The serratus anterior muscle is responsible for controlling the scapula (shoulder blade), and weakness of this muscle (which may be caused by damage to the long thoracic nerve) can manifest as scular winging." ], "definition": { "val": "Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the 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"val": "EMG: spontaneous, repetitive electrical activity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020837" }, { "val": "UMLS:C4025576" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003731", "lbl": "Quadriceps muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Weakness of the quadriceps muscle (that is, of the muscle fasciculus of quadriceps femoris).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Quadriceps weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:300948004" }, { "val": "UMLS:C0577655" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003733", "lbl": "Thigh hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Proximal lower limb hypertrophy" ], "definition": { "val": "Muscle hypertrophy affecting the thighs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased thigh size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003736", "lbl": "Autophagic vacuoles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The lysosomal-vacuolar pathway has a role in the controlled intracellular digestion of macromolecules such as protein complexes and organelles. This feature refers to the presence of an abnormally increased number of autophagic vacuoles in muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17027858" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0544966" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003737", "lbl": "Mitochondrial myopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008960" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a bundled term that should not be used for future annotations." ], "definition": { "val": "A type of myopathy associated with mitochondrial disease and characterized by findings on biopsy such as ragged red muscle fibers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D017240" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16851005" }, { "val": "UMLS:C0162670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003738", "lbl": "Exercise-induced myalgia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The occurrence of an unusually high amount of muscle pain following exercise.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Exercise-induced muscle pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle pain on exercise", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle pain with exercise", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle pain, exercise-induced", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850830" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003739", "lbl": "Myoclonic spasms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006963" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806442" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003740", "lbl": "Myotonia with warm-up phenomenon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Myotonia that occurs after a period of rest and decreases with continuing exercise.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7678441" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025575" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003741", "lbl": "Congenital muscular dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"UMLS:C0600498" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003744", "lbl": "Genetic anticipation with paternal anticipation bias", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of genetic anticipation observed predominantly upon transmission from affected males.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Paternal anticipation bias", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834002" }, { "val": "UMLS:C4025574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745", "lbl": "Sporadic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001420" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003747" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003769" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cases of the disease in question occur without a previous family history, i.e., as isolated cases without being transmitted from a parent and without other siblings being affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "No previous family history", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Isolated cases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853237" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003749", "lbl": "Pelvic girdle muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003750", "lbl": "Increased muscle fatiguability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal, increased fatiguability of the musculature.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Muscle fatigue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018763" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80449002" }, { "val": "UMLS:C0242979" }, { "val": "UMLS:C4025573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003752", "lbl": "Episodic flaccid weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003755", "lbl": "Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can only be observed on muscle biopsy." ], "definition": { "val": "The presence of abnormal muscle fiber size such that type 1 fibers are smaller than type 2 fibers.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Type 1 fibres relatively smaller than type 2 fibres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025571" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003756", "lbl": "Skeletal myopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:75047002" }, { "val": "UMLS:C1533847" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003758", "lbl": "Reduced subcutaneous adipose tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001002" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007409" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced amount of fat tissue in the lowest layer of the integument. This feature can be appreciated by a reduced skinfold thickness.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced fat tissue below the skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased subcutaneous adipose tissue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased subcutaneous fat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced subcutaneous fat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scanty adipose tissue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:248316006" }, { "val": "UMLS:C0424631" }, { "val": "UMLS:C1857657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003759", "lbl": "Hypoplasia of lymphatic vessels", "meta": { "comments": [ "This feature can be demonstrated by lymphography." ], "definition": { "val": "Congenital underdevelopment of lymph vessels.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped lymphatic vessels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003760", "lbl": "Percussion-induced rapid rolling muscle contractions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Mechanical percussion (i.e., striking a muscle with a reflex hammer) leads to spreading waves of muscle contractions that begin proximally and spread laterally across the muscle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280804" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003761", "lbl": "Calcinosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Formation of calcium deposits in any soft tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Calcium buildup in soft tissues of body", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002114" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6595006" }, { "val": "UMLS:C0006663" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003762", "lbl": "Uterus didelphys", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malformation of the uterus in which the uterus is present as a paired organ as a result of the failure of fusion of the mullerian ducts during embryogenesis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double uterus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:15545001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22504001" }, { "val": "UMLS:C0152240" }, { "val": "UMLS:C0266393" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003763", "lbl": "Bruxism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bruxism is characterized by the grinding of the teeth including the clenching of the jaw and typically occur during sleep.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Teeth grinding", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002012" }, { "val": "SNOMEDCT_US:191983006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:90207007" }, { "val": "UMLS:C0006325" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003764", "lbl": "Nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The word Nevus derives from the Latin word Knee-vus meaning birthmark or mole." ], "definition": { "val": "A nevus is a type of hamartoma that is a circumscribed stable malformation of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mole", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Naevus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Naevi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Nevi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009506" }, { "val": "MSH:D009508" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21119008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400096001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51697005" }, { "val": "UMLS:C0027960" }, { "val": "UMLS:C0027962" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003765", "lbl": "Psoriasiform dermatitis", "meta": { "comments": [ "The label Psoriaform dermatitis is used to emphasize that this term is meant to describe the morhpological abnormality of the skin and not all of the manifestations of the disease psoriasis (which can also include itching and nail pitsand other manifestations)." ], "definition": { "val": "A skin abnormality characterized by redness and irritation, with thick, red skin that displays flaky, silver-white patches (scales).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psoriasis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011565" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9014002" }, { "val": "UMLS:C0033860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003768", "lbl": "Periodic paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Episodes of muscle weakness.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Episodic paralysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:198030008" }, { "val": "UMLS:C1279412" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003771", "lbl": "Pulp calcification", "meta": { "definition": { "val": "Pulp calcifications may appear as punctate calcifications, irregular, roughly spherical mineralized masses in any part of the pulp. It may occur isolated or associated to calcifications elsewhere such as the carotid arteries and kidneys. The diagnosis pulp calcifications can be established using radiological studies.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pulp stones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulp calcifications", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulp denticles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulpoliths", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "False denticles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "False pulp stones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "True denticles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "True pulp stones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003784" }, { "val": 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"Antegonial notching of mandible", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep antegonial notch of mandible", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large antegonial notch of mandible", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844509" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003781", "lbl": "Excessive salivation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive production of saliva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive salivation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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HVA is a metabolite of dopamine.", "xrefs": [ "KI:phemming", "PMID:12615172" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280803" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003787", "lbl": "Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Multiple small zones of sarcomeric disorganization and lack of oxidative activity (known as minicores) in type 1 and type 2 muscle fibers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Type 1 and type 2 muscle fibre minicore regions", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025568" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003789", "lbl": "Minicore myopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003804" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Multiple small zones of sarcomeric disorganization and lack of oxidative activity (known as minicores) in muscle fibers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C564969" }, { "val": "UMLS:C1850674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003791", "lbl": "Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853934" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003795", "lbl": "Short middle phalanx of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia (shortening) of middle phalanx of toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short middle bones (feet)", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short middle phalanges of toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003796", "lbl": "Irregular iliac crest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregularity of the iliac crest, which is the superior border of the wing of the ilium.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855180" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003797", "lbl": "Limb-girdle muscle atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Muscular atrophy affecting the muscles of the limb girdle.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wasting of limb-girdle muscle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Limb-girdle myopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1404521" }, { "val": "UMLS:C1842552" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003798", "lbl": "Nemaline bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by muscle biopsy, which shows nemaline bodies (rods) on Gomori trichrome staining. Rod bodies characteristically stain red with\nMGT. The rods are delicate and accumulate subsarcolemmaly. They stain negative with ATPase, NADH and SDH as they lack myosin and mitochondria. Rods are characteristic of nemaline myopathy but also seen in central core disease and various other diseases which include neurogenic disorders (amyotrophic lateral sclerosis, spinal muscular atrophy, undefined), inflammatory myopathies (dermatomyositis, polymyositis, periarteritis nodosa), metabolic myopathy (mitochondrial myopathy), muscular dystrophy (LGMD) and some undefined myopathies (Liouet al; Diagnostic role of nemaline rod in neuromuscular disease. Acta Neurol Sinica 1992;1: 218-23)." ], "definition": { "val": "Nemaline rods are abnormal bodies that can occur in skeletal muscle fibers. The rods can be observed on histological analysis of muscle biopsy tissue or upon electron microscopy, where they appear either as extensions of sarcomeric Z-lines, in random array without obvious attachment to Z-lines (often in areas devoid of sarcomeres) or in large clusters localized at the sarcolemma or intermyofibrillar spaces.", "xrefs": [ "HPO:curators", "PMID:11333380" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nemaline rods", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3808039" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003799", "lbl": "Marked delay in bone age", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005742" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005843" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Marked delay in bone age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Markedly retarded bone age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Marked retardation in skeletal maturation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868549" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003800", "lbl": "Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025566" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003803", "lbl": "Type 1 muscle fiber predominance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003721" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003807" } ], "comments": [ "This finding is demonstrated by muscle biopsy." ], "definition": { "val": "An abnormal predominance of type I muscle fibers (in general, this feature can only be observed on muscle biopsy).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Type 1 muscle fibre predominance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Type I muscle fibre predominance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type I muscle fiber predominance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854387" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003805", "lbl": "Rimmed vacuoles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009029" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Rimmed vacuoles are characteristic for inclusion-bosy myositis, but are also seen an a number of other diseases. This term implies that rimmed vacuoles are found histologically. In some cases, the majority of muscle fibers are involved, but in others, rimmed vacuoles can be found in only a minority of fibers." ], "definition": { "val": "Presence of abnormal vacuoles (membrane-bound organelles) in the sarcolemma. On histological staining with hematoxylin and eosin, rimmed vacuoles are popcorn-like clear vacuoles with a densely blue rim. The vacuoles are often associated with cytoplasmic and occasionally intranuclear eosinophilic inclusions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'rimmed vacuoles' on biopsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "'rimmed' vacuoles on biopsy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853932" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003808", "lbl": "Abnormal muscle tone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal muscle tone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0852413" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003809", "lbl": "Reduced intrathoracic adipose tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced amount of adipose tissue in the thoracic cavity.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837797" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003810", "lbl": "Late-onset distal muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003728" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003811", "lbl": "Neonatal death", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003820" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003824" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Death within the first 28 days of life.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Neonatal lethal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D066087" }, { "val": "SNOMEDCT_US:276506001" }, { "val": "UMLS:C0410916" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003812", "lbl": "Phenotypic variability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003813" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003815" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003821" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003822" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term can be applied to disease entities but not to individuals. It may be made obsolete in future versions of the HPO." ], "definition": { "val": "A variability of phenotypic features.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clinical heterogeneity", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Highly variable clinical phenotype", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Highly variable phenotype", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Highly variable phenotype and severity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Highly variable phenotype, even within families", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Variable phenotype", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Variable phenotypic severity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837514" }, { "val": "UMLS:C1839039" }, { "val": "UMLS:C1850667" }, { "val": "UMLS:C1866210" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003819", "lbl": "Death in childhood", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001432" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004149" } ], "comments": [ "previous def was: 'has part' some \n(premature and ('inheres in' some death) and ('has modifier' some abnormal))" ], "definition": { "val": "Death in during childhood, defined here as between the ages of 2 and 10 years.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Death in childhood", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843392" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003826", "lbl": "Stillbirth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001624" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001625" } ], "definition": { "val": "Death of the fetus in utero after at least 20 weeks of gestation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stillbirth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stillborn", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fetal death", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal death", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005313" }, { "val": "MSH:D050497" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237364002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:276507005" }, { "val": "UMLS:C0015927" }, { "val": "UMLS:C0595939" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828", "lbl": "Variable expressivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003814" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003825" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term can be applied to disease entities but not to individuals. It may be made obsolete in future versions of the HPO." ], "definition": { "val": "A variable severity of phenotypic features.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Variable severity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Highly variable severity", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861403" }, { "val": "UMLS:C1866862" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003829", "lbl": "Incomplete penetrance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003830" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term can be applied to disease entities but not to individuals. It may be made obsolete in future versions of the HPO." ], "definition": { "val": "A situation in which mutation carriers do not show clinically evident phenotypic abnormalities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced penetrance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836598" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003831", "lbl": "Age-dependent penetrance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A situation in which phenotypic abnormalities become evident with age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Age dependent penetrance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835978" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003832", "lbl": "Abnormality of the tibial plateaux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025564" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003833", "lbl": "Laterally deficient tibial plateaux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025563" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003834", "lbl": "Shoulder dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A displacement or misalignment of the humerus with respect to the other bones of the should joint. 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The plate is found in children and adolescents; in adults, who have stopped growing, the plate is replaced by an epiphyseal line. The growth plate has a very specific morphology in having a zonal arrangement. The growth plate includes a relatively inactive reserve zone at the epiphyseal end, moving distally into a proliferative and then hyper trophic zone and ending with a band of ossifying cartilage (the metaphysis)." ], "definition": { "val": "A premature fusion of the epiphyseal plates of the radius. Epiphyseal plates are located at the distal and proximal ends of the long bones, in this case of the radius and premature fusion will have an effect on the growh of the radial bone, inhibiting or at least disturbing the normal growth and development of the bone.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025446" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004013", "lbl": "Medially fused radial epiphyseal plates", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025445" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004014", "lbl": "Broad radial epiphyseal plate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal increase in width of the epiphyseal growth plate of the radius.", 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[ "Increased diameter of the shaft (diaphysis) of the radius." ], "definition": { "val": "Increase in width of the diaphysis of radius.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide radial diaphysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004032", "lbl": "Abnormality of the olecranon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004033", "lbl": "Curved olecranon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004034", "lbl": "Irregular olecranon", "meta": { 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004044", "lbl": "Pointed ulnar metaphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004045", "lbl": "Sloping ulnar metaphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A sloped configuration of the metaphysis (shaft) of the ulna.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025419" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004046", "lbl": "Spurred ulnar metaphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004047", "lbl": "Wide ulnar metaphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increase in width (breadth) of the ulnar metaphysis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad ulnar metaphysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021687" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004048", "lbl": "Narrow joint spaces of wrist", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004049", "lbl": "Decreased carpal angles of wrist", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025416" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004050", "lbl": "Absent hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acheiria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:371199008" }, { "val": "UMLS:C0265594" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004051", "lbl": "Advanced ossification of the hand bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Ossification of hand bones at an earlier age than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Accelerated maturation of hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Advanced maturation of the hand bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020834" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004052", "lbl": "Delayed ossification of the hand bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Ossification of hand bones is less advanced than would be expected according to age-adjusted norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed maturation of the hand bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delay maturation/delayed ossification of the hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020833" }, { "val": "UMLS:C4021686" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004053", "lbl": "Dysharmonic maturation of the hand bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006204" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pattern of hand-wrist development does not fit the normal sequence of ossification of the individual bones of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disharmonic maturation of the hand bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysharmonic ossification of the hand bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021685" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004054", "lbl": "Sclerosis of hand bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004055" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteosclerosis affecting one or more bones of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density in hand bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised sclerosis of hand bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized sclerosis of hand bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hand bone sclerosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased bone density in hand bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021684" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004057", "lbl": "Mitten deformity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mitten deformity is also referred to as pseudosyndactyly, which should not be confused with true syndactyly (actual and complete fusion of fingers). Antenatally, pseudosyndactyly can be misinterpreted as syndactyly." ], "definition": { "val": "Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a \"mitten\" hand deformity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20301304" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudosyndactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969236" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004058", "lbl": "Hand monodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025415" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004059", "lbl": "Radial club hand", "meta": { "definition": { "val": "Wrist is bent inward toward the thumb because of a congenital defect associated with shortening or absence of the radius.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28603568" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025414" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004060", "lbl": "Trident hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This abnormality is often seen in patients with achondroplasia." ], "definition": { "val": "A hand in which the fingers are of nearly equal length and deflected at the first interphalangeal joint, so as to give a forklike shape consisting of separation of the first and second as well as the third and fourth digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "trident abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "trident deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249755001" }, { "val": "UMLS:C0426874" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004066", "lbl": "obsolete Laterally deviated thumb phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0009602" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004083", "lbl": "obsolete Laterally deviated terminal thumb phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0005895" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004090", "lbl": "obsolete Advanced maturation/advanced ossification of terminal thumb phalanx epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0009662" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004095", "lbl": "Curved fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Curved fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025413" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004097", "lbl": "Deviation of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006229" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Deviated fingers is a term that should be used if one or more fingers of the hand are deviated from their normal position, either to the radial or ulnar side. A deviation of a finger can be caused by an abnormal form of one or more of the phalanges of the affected finger, or by a deviation or displacement of one or more phalanges.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Atypical position of finger", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Finger pointing in a different direction than usual", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deviated fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:203556007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26517000" }, { "val": "UMLS:C0410740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004099", "lbl": "Macrodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are no recognized standards for the girth of digits and this finding can vary substantially in the population. This assessment relies on the judgment of the examiner to recognize when the difference between the expected and the observed is significant. The affected digits should be specified. The definition does not mandate the component of the increased size (bone, connective tissue, etc.), but should exclude edema. The requirement that the girth is most, or all, of the digit is intended to distinguish this from broad fingertips. This should be distinguished from Broad fingers or Broad fingertips as the girth is circumferential in macrodactyly, which is not the case for broad fingers or broad fingertips, which are increased only (or predominantly) in their lateral (A/P) width." ], "definition": { "val": "Significant increase in the length and girth of most or all of a digit compared to its contralateral digit (if unaffected) or compared to what would be expected for age/body build. The increased girth is accompanied by an increase in the dorso-ventral dimension AND the lateral dimension of the digit.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Finger overgrowth", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Megalodactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10025386" }, { "val": "MSH:C562546" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48449000" }, { "val": "UMLS:C0265552" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004100", "lbl": "Abnormal 2nd finger morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the second finger, also known as the index finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of index finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the 2nd finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021683" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004110", "lbl": "obsolete Radially deviated index finger phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0009542" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004112", "lbl": "Midline nasal groove", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-21T04:59:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal groove on the midline of the nose that may extend to the nasal tip.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Central nasal groove", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Midline nasal groove", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025412" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004121", "lbl": "obsolete Radially displaced proximal index finger phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0009544" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004122", "lbl": "Midline defect of the nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { 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When this feature appears alone, it is clinically known as brachydactyly type A3 (BDA3)." ], "definition": { "val": "Hypoplastic/small middle phalanx of the fifth finger.", "xrefs": [ "HPO:skoehler", "PMID:18494372" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short middle bone of the little finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short middle bone of the pinkie finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short middle bone of the pinky finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "5th finger middle phalangeal hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachymesophalangism V", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachymesophalangy V (finger)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fifth finger mid-phalanx hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic fifth finger middle phalanx", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic middle phalanx of the 5th finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic/small middle phalanx of the little finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short middle phalanx of the little finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type A3 brachydactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834060" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004222", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the little finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. 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The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the outermost little finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the outermost pinkie finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the outermost pinky finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the little finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004223", "lbl": "Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004229" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Sclerosis of the epiphysis of the distal phalanx of the little finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density of end part of the outermost little finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density of end part of the outermost pinkie finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density of end part of the outermost pinky finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ivory epiphysis of the distal phalanx of the little finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ivory epiphysis of the terminal phalanx of the little finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004224", "lbl": "Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the fifth finger. 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This term is reserved for individuals with shortening of all four metacarpals 2-5. Individuals with fewer than four shortened metacarpals (in a eudactylous hand, the metacarpals of F2-5) should be coded as Metacarpal, short. See the entry for Hand, small for a discussion of this finding. \"Short hand\" should not be used as it is a bundle of two readily separable terms, Fingers, short (which, as noted above, can itself be a bundled term) and Palm, short." ], "definition": { "val": "Short palm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short palm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short palms", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoplastic hands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843108" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004280", "lbl": "Irregular ossification of hand bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular maturation of hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025374" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004281", "lbl": "Irregular sclerosis of hand bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004283", "lbl": "Narrow palm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Palm width is measured across the palm at the level of the MCPJ (radial aspect of the F2 MCPJ to the ulnar aspect of the F5 MCPJ). Norms are specified in [Hall et al., 2007]. Caution is advised for the subjective assessment as the breadth may be in the normal range with disproportionately increased length, which appears narrow. This finding may be associated with elongated/slender limbs in general, but that finding does not bear on the coding of this feature. Proximal narrowing may indicate small thenar or hypothenar eminences. This term replaces \"narrow hands\" as that term may leave the impression that it includes the thumb, which it does not." ], "definition": { "val": "For children from birth to 4 years of age, the palm width is more than 2 SD below the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is below the 5th centile; or, the width of the palm appears disproportionately narrow for its length.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow palm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Narrow hands", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004284", "lbl": "Notched hand bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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The inner most structure, the single muscle fiber, is covered by a thin layer of primarily reticular fibers called the endomysium. The endomysium is quite inconspicuous and muscle fibers appear to be in direct contact with each other. The finest capillaries, nerve twigs and lymphatic capillaries are found within the endomysium. Groups of muscle fibers are bound together by the thicker perimysium, forming structures called fascicles. Capillaries, nerve fibers and lymphatic vessels also track in the perimyseum. Bundles of fascicles are encased within the dense irregular connective tissue of the epimysium. These connective tissue layers provide mechanical protection for the muscle fibers and increase the tensile strength of the muscle. The layers are continuous with the tendon, which provides attachment to bone. Individual muscle fibers are syncytia, formed by embryonic fusion of many myoblasts or later, myosatellite cells. Each muscle fiber contains many nuclei, peripherally positioned immediately adjacent to the sarcolemmal membrane. In healthy muscle only 3-5 percent of fibers contain nuclei that are located internally, within the cell, but many disease processes lead to internal nuclei. Each nucleus provides a segment of the cell with needed translated protein products." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the skeletal muscle cell. Muscle fibers are subdivided into two types. Type I fibers are fatigue-resistant and rich in oxidative enzymes (they stain light with the myosin ATPase reaction), and type II fibers are fast-contracting, fatigue-prone, and rich in glycolytic enzymes (these fibers stain darkly). 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"xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025354" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004330", "lbl": "Increased skull ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-02-28T11:54:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increase in the magnitude or amount of ossification of the skull.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased Mineralization of skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased calcification of 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It is understood that the carbohydrate residue is attached by a glycosidic linkage to O-1 of the sphingoid." ], "definition": { "val": "An abnormality of glycosphingolipid metabolism.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of glycosphingolipid metabolism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025350" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004344", "lbl": "Abnormality of cerebrosidase metabolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-08T08:36:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025349" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004345", "lbl": "Ganglioside accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-11T07:50:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A ganglioside is composed of a glycosphingolipid with one or more sialic acids linked on the sugar chain." ], "definition": { "val": "Defects in the lysosomal glycosidases or specific co-activators, result in accumulation of the substrates, such as glycosphingolipids, including gangliosides in GM1 gangliosidosis (Tay-Sachs disease) and GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21937853" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025348" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004347", "lbl": "Weakness of muscles of respiration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-11T08:03:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced function of the muscles required to generate subatmospheric pressure in the thoracic cavity during breathing: the diaphragm, the external intercostal and the interchondral part of the internal intercostal muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004348", "lbl": "Abnormality of bone mineral density", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-11T08:10:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This term applies to all changes in bone mineral density which (depending on severity) can be seen on x-rays as a change in density and or structure of the bone. Changes may affect all bones of the organism, just certain bones or only parts of bones and include decreased mineralisation as may be seen in osteoporosis or increased mineralisation and or ossification as in osteopetrosis, exostoses or any kind of atopic calicfications of different origin and distribution. The overall amount of mineralization of the bone-organ can be measured as the amount of matter per cubic centimeter of bones, usually measured by densitometry of the lumbar spine or hip. The measurements are usually reported as g/cm3 or as a Z-score (the number of standard deviations above or below the mean for the patient's age and sex). Note that measurement with this method does not reflect local changes in other bones, and as such might not be correct with regard the hole bone-organ.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of bone mineralisation and ossification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004349", "lbl": "Reduced bone mineral density", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-11T08:10:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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Together, these oxygen-derived species participate in bacterial killing." ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025340" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004359", "lbl": "Abnormal circulating fatty-acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T03:28:00Z" } ], "comments": [ "A fatty acid is an aliphatic monocarboxylic acid derived from or contained in esterified form. Natural fatty acids commonly have a chain of 4 to 28 carbons (usually unbranched and even-numbered), which may be saturated or unsaturated. R-COOH. Fatty acids are usually derived from triglycerides or phospholipids." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of a fatty acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of fatty acid metabolism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Fatty acids abnormal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020830" }, { "val": "UMLS:C4021656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004360", "lbl": "Abnormality of acid-base homeostasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T03:35:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the balance or maintenance of the balance of acids and bases in bodily fluids, resulting in an abnormal pH.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Acid base imbalance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000137" }, { "val": "UMLS:C0001118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004361", "lbl": "Abnormality of circulating leptin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T03:37:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal concentration of leptin in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025339" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004362", "lbl": "Abnormality of enteric ganglion morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T03:40:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002596" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003283" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the enteric nervous system, which comprises two types of ganglia, the myenteric (Auerbach's) and submucosal (Meissner's) plexuses. The enteric nervous system functions to control gut movement, fluid exchange between the gut and its lumen, and local blood flow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of the enteric ganglia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025338" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004363", "lbl": "Abnormal circulating calcium concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T04:15:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040077" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of calcium in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal circulating Ca concentration", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal circulating Ca2+ concentration", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal blood calcium levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal blood calcium concentration", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004364", "lbl": "Abnormal circulating nitrogen compound concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T04:51:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ammonia (NH3), one of the most clinically important nitrogen compounds in human metabolism, is a substance containing nitrogen resulting from the catabolism of protein. It is converted to the less toxic substance urea prior to excretion in urine." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a nitrogen compound in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025336" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004365", "lbl": "Abnormal circulating tryptophan concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T04:55:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of tryptophan in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of tryptophan metabolism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025335" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004366", "lbl": "Abnormality of glycolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-17T05:00:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of glycolysis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025334" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004367", "lbl": "obsolete Abnormality of glycoprotein metabolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001939" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004368", "lbl": "Increased circulating purine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T06:31:00Z" } ], "definition": { "val": "Abnormally elevated concentration of a purine compound. 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Purine compounds are aromatic heterocyclic compounds containing a purine moiety, which is formed a pyrimidine-ring ring fused to an imidazole ring.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased purine levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased purine level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025331" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004370", "lbl": "Abnormality of temperature regulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T06:34:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of temperature homeostasis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of temperature regulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor temperature regulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Body temperature changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001832" }, { "val": "UMLS:C0005904" }, { "val": "UMLS:C1832160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004371", "lbl": "Abnormality of glycosaminoglycan metabolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T06:36:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A glycosaminoglycan is any polysaccharide containing a substantial proportion of aminomonosaccharide residues. Glycosaminoglycan (GAG) are long unbranched polysaccharides consisting of a repeating disaccharide unit. Among the most common GAGs are chondroitin sulfate, dermatan sulfate, chondroitin sulfate, keratan sulfate, heparan sulfate, and hyaluronan." ], "definition": { "val": "Abnormality of glycosaminoglycan metabolism.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025330" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372", "lbl": "Reduced consciousness/confusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T07:12:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Disturbances of consciousness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lowered consciousness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced consciousness/confusion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:3006004" }, { "val": "UMLS:C0234428" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004373", "lbl": "Focal dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T07:33:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007140" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dystonia that is localized to a specific part of the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020821" }, { "val": "SNOMEDCT_US:445006008" }, { "val": "UMLS:C0743332" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374", "lbl": "Hemiplegia/hemiparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T07:35:00Z" } ], "definition": { "val": "Loss of strength in the arm, leg, and sometimes face on one side of the body. Hemiplegia refers to a severe or complete loss of strength, whereas hemiparesis refers to a relatively mild loss of strength.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paralysis or weakness of one side of body", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0375206" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004375", "lbl": "Neoplasm of the nervous system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T07:38:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tumor of the nervous system", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tumour of the nervous system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nervous system cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Neoplasia of the nervous system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009423" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126950007" }, { "val": "UMLS:C0027766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004376", "lbl": "Neuroblastic tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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The primary clinical importance of measuring alkaline phosphatase is to check the possibility of bone disease or liver disease." ], "definition": { "val": "An abnormality of alkaline phosphatase level.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of ALP level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of alkaline phosphatase activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Alkaline phosphatase abnormal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020829" }, { "val": "UMLS:C4025328" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004380", "lbl": "Aortic valve calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T08:52:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004759" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005173" } ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in the aortic valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562942" }, { "val": "SNOMEDCT_US:250978003" }, { "val": "UMLS:C0428791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004381", "lbl": "Supravalvular aortic stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T08:54:00Z" } ], "definition": { "val": "A pathological narrowing in the region above the aortic valve associated with restricted left ventricular outflow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:1430" }, { "val": "MSH:D021921" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268185002" }, { "val": "UMLS:C0003499" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004382", "lbl": "Mitral valve calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T08:55:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005149" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200129" } ], "definition": { "val": "Abnormal calcification of the mitral valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:473372009" }, { "val": "UMLS:C0919718" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004383", "lbl": "Hypoplastic left heart", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T08:56:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypoplastic left heart syndrome is an unsatisfactory term describing lethal underdevelopment of the left ventricle (LV). It represents the more severe end of a spectrum of LV hypoplasia, mandating single-ventricle palliation or cardiac transplantation. Less severe borderline ventricular hypoplasia may instead allow various biventricular therapeutic strategies and better long-term outcomes." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the left side of the heart. May include atresia of the aortic or mitral orifice and hypoplasia of the ascending aorta.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22192721" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped left heart", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heart left ventricle hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricular hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018636" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62067003" }, { "val": "UMLS:C0152101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004384", "lbl": "Type I truncus arteriosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T08:57:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to the Van Praagh classification (PMID:2856609). The Van Praagh classification additionally specifies the presence (subtype A) or absence (subtype B) of a ventricular septal defect." ], "definition": { "val": "Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) with a short pulmonary trunk arises from the truncus arteriosus, giving rise to both pulmonary arteries.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent truncus arteriosus type I", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 1 truncus arteriosus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0510" }, { "val": "Fyler:510" }, { "val": "UMLS:C1834934" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004385", "lbl": "Protracted diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:00:00Z" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Protracted diarrhoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:236077008" }, { "val": "UMLS:C0473133" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004386", "lbl": "Gastrointestinal inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:01:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the alimentary part of the gastrointestinal system.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI inflammation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gastrointestinal inflammation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1535950" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004387", "lbl": "Enterocolitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:02:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inflammation of the colon and small intestine. However, most conditions are either categorized as Enteritis (inflammation of the small intestine) or Colitis (inflammation of the large intestine).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004760" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43752006" }, { "val": "UMLS:C0014356" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004388", "lbl": "Microcolon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:02:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A colon of abnormally small caliber.", "xrefs": [ "PMID:3484569" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Microcolon on contrast enema", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562563" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18389004" }, { "val": "UMLS:C0266200" }, { "val": "UMLS:C3553395" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004389", "lbl": "Intestinal pseudo-obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:03:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A functional rather than mechanical obstruction of the intestines, associated with manifestations that resemble those caused by an intestinal obstruction, including distension, abdominal pain, nausea, vomiting, constipation or diarrhea, in an individual in whom a mechanical blockage has been excluded.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intestinal pseudoobstruction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007418" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235825006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:715201005" }, { "val": "UMLS:C0021847" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004390", "lbl": "Hamartomatous polyposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:04:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Patients with Cowden-Syndrom for example often have multiple hamartomatous gastrointestinal polyps." ], "definition": { "val": "Polyp-like protrusions which are histologically hamartomas. These can occur throughout the gastrointestinal tract. Hamartomatous polyps are composed of the normal cellular elements of the gastrointestinal tract, but have a markedly distorted architecture.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:17768394" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gastrointestinal hamartoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hamartomatous polyps", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Gastrointestinal hamartomatous polyps", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:27391005" }, { "val": "UMLS:C0334092" }, { "val": "UMLS:C3277418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004392", "lbl": "Prune belly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:08:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Wrinkly folds of skin covering the abdomen as a result of partial or complete lack of abdominal muscles." ], "definition": { "val": "A kind of congenital defect of the anterior abdominal wall in which the intestines are evident through the thin, lax, and protruding abdominal wall in affected infants.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prune belly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011535" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5187006" }, { "val": "UMLS:C0033770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004394", "lbl": "Multiple gastric polyps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:11:00Z" }, { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004398", "lbl": "Peptic ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:14:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A peptic ulcer is defined as an erosion of the mucosa of the gastrointestinal tract, and can occur as esophageal ulcer, gastric ulcer, duodenal ulcer, and Meckel's Diverticulum ulcer." ], "definition": { "val": "An ulcer of the gastrointestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sore in the lining of gastrointestinal tract", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010437" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13200003" }, { "val": 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significant complications. Ideally, interventions to treat stenosis occur before significant complications or long-term sequelae take place, often within the first 2 years of life." ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "OCRID:0000-0002-0736-9199", "PMID:30587259" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of lung artery", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1622" }, { "val": "MSH:D000071079" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95441000" }, { "val": "UMLS:C0238397" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004416", "lbl": "Precocious atherosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:28:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature plaque build-up in arteries", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature atherosclerosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021654" }, { "val": "UMLS:C4280264" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004417", "lbl": "Intermittent claudication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:29:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Vascular intermittent claudication caused by peripheral arterial disease most often related to severe atherosclerosis." ], "definition": { "val": "Intermittent claudication is a symptom of peripheral arterial occlusive disease. 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The cheek is part of the midface", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the cheek", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the cheeks", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of the cheeks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the cheeks", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of the cheeks", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025324" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004428", "lbl": "Elfin facies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:43:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elf-like facial appearance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elf-like facial features", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Leprechaun facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:69288002" }, { "val": "UMLS:C0332606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004429", "lbl": "Recurrent viral infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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MAC is generated by sequential addition of C5b, C6, C7, C8, and C9 molecules, which results in the transmembrane pore and eventual cell lysis. Individuals with C8 deficiency tend to have recurrent neisserial infections." ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C8 in circulation.", "xrefs": [ "PMID:8098723" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "C8 deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3151082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004437", "lbl": "Cranial hyperostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:57:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002698" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { 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{ "pred": "hasExactSynonym", "val": "Overgrowth of the inner surface of the frontal bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006957" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82054006" }, { "val": "UMLS:C0020494" }, { "val": "UMLS:C4280524" }, { "val": "UMLS:C4280525" }, { "val": "UMLS:C4280526" }, { "val": "UMLS:C4280527" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004439", "lbl": "Craniofacial dysostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:58:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note: This term is used in the medical literature to describe an appearance of the face of patients with Crouzon syndrome (also called craniofacial dysostosis), which is characterized by acrocephaly, exophthalmos, hypertelorism, strabismus, parrot-beaked nose, and hypoplastic maxilla. This is thus probably mainly used as a bundled term and should be replaced by better descriptions in the future." ], "definition": { "val": "A characteristic appearance resulting from defective ossification of craniofacial bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Crouzon syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003394" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28861008" }, { "val": "UMLS:C0010273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004440", "lbl": "Coronal craniosynostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-18T09:59:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002675" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": 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Hepatic failure is defined as fulminant if there is onset of encephalopathy within 4 weeks of the onset of symptoms in a patient with a previously healthy liver.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D017114" }, { "val": "SNOMEDCT_US:197270009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235884008" }, { "val": "UMLS:C0162557" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004450", "lbl": "Preauricular skin furrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A groove of the skin immediately in front of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Preauricular skin groove", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin groove in front of the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular skin furrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular skin sulcus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin sulcus in front of the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852411" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004451", "lbl": "Postauricular skin tag", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A rudimentary tag of ear tissue often containing a core of cartilage and located just in back of the auricle (outer part of the ear).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin tag behind the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postauricular acrochordon", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postauricular fibroepithelial polyp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025323" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004452", "lbl": "Abnormality of the middle ear ossicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001759" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the middle-ear ossicles (three small bones called malleus, incus, and stapes) that are contained within the middle ear and serve to transmit sounds from the air to the fluid-filled labyrinth (cochlea).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malformed ossicles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ossicular malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004453", "lbl": "Overfolding of the superior helices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition in which the superior portion of the helix is folded over to a greater degree than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Overfolding of superior helix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004454", "lbl": "Abnormal middle ear reflexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1970887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004458", "lbl": "Dilatated internal auditory canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a dilated inner part of external acoustic meatus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bulbous internal auditory canal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged internal auditory canal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2676973" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004459", "lbl": "Exostosis of the external auditory canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign bony growth projecting outward from a bone surface within the external auditory canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "External auditory canal exostoses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:19560007" }, { "val": "UMLS:C0155411" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004461", "lbl": "Congenital earlobe sinuses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pits in the earlobes at the location where ears are typically pierced for earrings.", "xrefs": [ "PMID:6958333" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004463", "lbl": "Absent brainstem auditory responses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of measurable response to stimulation of auditory evoked potentials.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "No auditory brainstem response", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836742" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004464", "lbl": "Postauricular pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Benign congenital lesion of the postauricular soft tissue consisting of a blind-ending narrow tube or pit.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pit behind the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postauricular earpits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postauricular fistula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior auricular pit", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior auricular sinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:43887004" }, { "val": "UMLS:C0395905" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004466", "lbl": "Prolonged brainstem auditory evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025322" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004467", "lbl": "Preauricular pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000392" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004460" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005118" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008552" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008578" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Preauricular cysts and sinuses are ectodermal remnants from an aberrant development of the auditory tubercles, tend to be bilateral and are localized anterior to the tragus of the ear. The preauricular sinus is a benign congenital lesion of the preauricular soft tissue consisting of a blind-ending narrow tube or pit. It is also known as preauricular pit, preauricular fistula, preauricular tract and preauricular cyst. It can be asymptomatic or present as an infected and discharging sinus. It presents as a small pit adjacent to the external ear usually located at the anterior margin of the ascending limb of the helix. The preauricular sinus is variably also termed a preauricular pit, preauricular fistula, preauricular tract and preauricular cyst." ], "definition": { "val": "Small indentation anterior to the insertion of the ear.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pit in front of the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ear pit", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular earpits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular fistulas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular pits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preauricular sinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C563015" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1955003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204271000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204272007" }, { "val": "UMLS:C0266610" }, { "val": "UMLS:C0266625" }, { "val": "UMLS:C0546969" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004468", "lbl": "Anomalous tracheal cartilage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the C-shaped rings of hyaline cartilage, normally 16 to 20 in number, that occupy the anterior two-thirds of the circumference of the trachea (the posterior portion of the ring is completed by fibrous and smooth muscle tissue).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal tracheal cartilaginous ring", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863406" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004469", "lbl": "Chronic bronchitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic inflammation of the bronchi.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D029481" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63480004" }, { "val": "UMLS:C0008677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004470", "lbl": "Atretic occipital cephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital defect in the occipital region of the skull, covered by skin of the scalp and containing meninges or remnants of glial or neural tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836600" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004471", "lbl": "Aplasia cutis congenita over the scalp vertex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in the congenital absence of skin on the scalp vertex, often just lateral to the midline.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent cutis congenita of vertex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia cutis congenita of vertex", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1970112" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004472", "lbl": "Mandibular hyperostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This bundled term will be made obsolete in future versions of the HPO." ], "definition": { "val": "Hyperostosis (bony overgrowth) of the mandible.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick lower jaw bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Excessive growth of mandibular bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Overgrowth of mandibular bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Thick mandibular bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperostosis of lower jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperostosis of mandibular bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased ossification of mandibular bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Increased ossification of lower jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Increased ossification of mandible", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025321" }, { "val": "UMLS:C4280521" }, { "val": "UMLS:C4280522" }, { "val": "UMLS:C4280523" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004474", "lbl": "Persistent open anterior fontanelle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004475" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004483" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The anterior fontanelle generally ossifies by around the 18th month of life. A persistent open anterior fontanelle is diagnosed if closure is delayed beyond this age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Front fontanelle stays open", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent, open anterior fontanel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Anterior fontanelle open in adults", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004476", "lbl": "Aplasia cutis congenita over parietal area", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in the congenital absence of skin on the scalp in the parietal area.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent cutis congenita over parietal area", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863492" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004478", "lbl": "Ethmoidal encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843495" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004481", "lbl": "Progressive macrocephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000261" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The progressive development of an abnormally large skull.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressively abnormally enlarging cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressively abnormally enlarging skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrocephaly, progressive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859896" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004482", "lbl": "Relative macrocephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000257" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001364" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Relatively large head", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disproportionately large head", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrocephaly, relative", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:3961000119101" }, { "val": "UMLS:C1849075" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004484", "lbl": "Craniofacial asymmetry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Asymmetry of the bones of the skull and the face.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of craniofacial shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of craniofacial shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Uneven craniofacial structures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004485", "lbl": "Cessation of head growth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Stagnation of head growth seen as flattening of the head circumference curve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skull stopped growing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormally large skull with onset at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big head present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big head present since birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Congenital large head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large head present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004493", "lbl": "Craniofacial hyperostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive growth of the craniofacial bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlargement of craniofacial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive growth of craniofacial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overgrowth of craniofacial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This bundled term will be made obsolete in future versions of the HPO and should not be used for new annotations." ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834056" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004496", "lbl": "Posterior choanal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or abnormal closure of the posterior portion of the choana (the posterior nasal aperture).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562435" }, { "val": "UMLS:C0220723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004499", "lbl": "Chronic rhinitis due to narrow nasal airway", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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"Congenital cervical hypertrichosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrichosis, congenital anterior cervical", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C538390" }, { "val": "UMLS:C1838123" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004540", "lbl": "Congenital, generalized hypertrichosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004547" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004769" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypertrichosis refers to excessive, abnormal hairiness." ], "definition": { "val": "A confluent, generalized overgrowth of silvery blonde to gray lanugo hair at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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This term applies if there are additional vertebral ossification centers present during the development and maturation of the spine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Supernumerary vertebral ossification centres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025309" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004599", "lbl": "Absent or minimally ossified vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832983" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004601", "lbl": "Spina bifida occulta at L5", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The closed form of spina 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manifestation from claudication, which has similar symptoms but is caused by peripheral artery disease)." ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the lumbar spinal canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3160275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lumbar spinal stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow lumbar spinal canal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:18347007" }, { "val": "UMLS:C0158288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004611", "lbl": "Anterior concavity of thoracic vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anteriorly concave vertebrae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004614", "lbl": "Spina bifida occulta at S1", 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cuboid vertebral bodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673653" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004635", "lbl": "Cervical C5/C6 vertebrae fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fusion of the C5 and C6 cervical vertebrae.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025301" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004637", "lbl": "Decreased cervical spine mobility", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited neck movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859692" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004639", "lbl": "Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005985" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be found in pregnancies with fetuses affected by a range of abnormalities including for instance encephalocele." ], "definition": { "val": "An elevation of alpha-feto protein measured in the amniotic fluid.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated amniotic fluid alpha foetal protein", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated amniotic fluid alpha fetal protein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/alpha-fetoprotein" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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"Facial midline hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, occurring in the midline region of the face.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862496" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004673", "lbl": "Decreased facial expression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced degree of voluntary and involuntary facial movements involved in responded to others or expressing emotions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased facial expression", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862474" } ] 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of the heel, resulting in clubfoot with the person walking on the inner part of the foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:79807003" }, { "val": "UMLS:C0152236" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004686", "lbl": "Short third metatarsal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010673" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the Third metatarsal bone leading to a short (hypoplastic) third metatarsal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short 3rd long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the 3rd metatarsal bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004688", "lbl": "Irregular tarsal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of ankle bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855240" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004689", "lbl": "Short fourth metatarsal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Short fourth metatarsal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short 4th long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral fourth metatarsal shortening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short fourth metatarsus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Short fourth metatarsals", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004690", "lbl": "Thickened Achilles tendon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal thickening of the Achilles tendon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened Achilles tendon", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0919997" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004691", "lbl": "2-3 toe syndactyly", 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[ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004730" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The final kidney position in the renal fossa results from the rotation of the kidney with an orientation of the renal pelvis to the medial and the renal calyces to the lateral. Malrotation of the kidney can lead to orientation of the renal pelvis anteriorly, posteriorly and laterally. In most cases, renal malrotation does not cause any symptoms, but, hydronephrosis or stone formation can be observed as complications of renal malformation." ], "definition": { "val": "An abnormality of the normal developmental rotation of the kidney leading to an abnormal orientation of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal rotation of the kidneys", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malrotation of the kidney", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:49008000" }, { "val": "UMLS:C0238210" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004713", "lbl": "Reversible renal failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Acute renal failure with resolution of manifestations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reversible kidney failure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reversible renal failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004717", "lbl": "Axial malrotation of the kidney", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the normal developmental rotation of the kidney leading to an abnormal axial orientation of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025300" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004719", "lbl": "Hyperechogenic kidneys", "meta": { "comments": [ "Normal renal parenchyma is similar (isoechoic) or slightly darker (hypoechoic) compared with liver and includes the cortex and medulla. The thickness of the renal cortex is measured from the outer border of the medullary pyramids (yellow line) or from the arcuate arteries to the renal capsule. The medullary pyramids (white arrow) contain fluid in parallel tubules, which is anechoic (black) and appear as regularly spaced dark pools at the inner margin of the parenchyma (arrow). Because fat is echogenic, the central renal sinus appears bright." ], "definition": { "val": "An increase in amplitude of waves returned in ultrasonography of the kidney, which is generally displayed as increased brightness of the signal.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:2259758", "PMID:24235286" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Echogenic kidneys", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased echogenicity of the renal parenchyma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3275899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004722", "lbl": "Thickened glomerular basement membrane", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/RO_0002581", "val": "Thickening of the glomerular basement membrane" } ], "comments": [ "This finding is demonstrated on renal biopsy." ], "definition": { "val": "Prominent glomerular basement membrane (GBM), reflecting an increase in thickness (subjective estimate) of the basal lamina of the glomerulus of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:264932002" }, { "val": "UMLS:C0445347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004724", "lbl": "Calcium nephrolithiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The overwhelming majority of renal calculi contain calcium." ], "definition": { "val": "The presence of calcium-containing calculi (stones) in the kidneys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Ca kidney stone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Ca nephrolithiasis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Ca2+ kidney stone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Ca2+ nephrolithiasis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Calcium kidney stone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004727", "lbl": "Impaired renal concentrating ability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005568" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An impairment in renal concentrating ability can be easily recognized by the maximum concentrating ability (Umax) as determined by the urine osmolality reached after a fixed period of dehydration. Inability to maximally concentrate the urine is related to one or both of two basic tubular defects: 1) a failure of maximal free-water generation by the diluting segment in the ascending limb of Henle's loop; and 2) a failure of the distal tubular epithelium to achieve maximum permeability to water during water deprivation." ], "definition": { "val": "A defect in the ability to concentrate the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Urine concentrating defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Urine concentration defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859819" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004729", "lbl": "Acute tubulointerstitial nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Acute inflammation of the kidney affecting the interstitium of the kidneys surrounding the tubules.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C564356" }, { "val": "UMLS:C1843274" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004732", "lbl": "Impaired renal uric acid clearance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the ability of the kidneys to remove uric acid from the serum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969371" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004734", "lbl": "Renal cortical microcysts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000814" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cysts of microscopic size confined to the cortex of the kidney.", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical microcysts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple renal cortical microcysts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple small renal cortical cysts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865877" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004736", "lbl": "Crossed fused renal ectopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental anomaly in which the kidneys are fused and localized on the same side of the midline. This anomaly is thought to result from disruption of the normal embryologic migration of the kidneys.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ectopic kidney with fusion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004737", "lbl": "Global glomerulosclerosis", "meta": { "comments": [ "Glomerular changes can be focal (only in some glomeruli) or diffuse (in all or almost all the glomeruli), and segmental (only a part of the glomerulus) or global (the entire glomerulus)." ], "definition": { "val": "Obliteration of the glomerular capillary lumen by increased collagenous matrix, with or without hyalinosis or foam cells. Sclerosis involves 100% of the glomerular tuft. Relative to other patent glomeruli in the sample, glomerular size is preserved, or increased/decreased by no more than 50%.", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl", "KPMP:arosenberg" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004742", "lbl": "Abnormal renal collecting system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004731" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the renal collecting system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal collecting system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the renal collecting system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal collecting system anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851303" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004743", "lbl": "Chronic tubulointerstitial nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic inflammation of the kidney affecting the interstitium of the kidneys surrounding the tubules.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:60926001" }, { "val": "UMLS:C0238304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004746", "lbl": "Glomerular subendothelial electron-dense deposits", "meta": { "comments": [ "Subendothelial electron-dense deposits are a characteristc feature of dense-deposit disease." ], "definition": { "val": "Electron dense deposits at the glomerular basement membrane,", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl", "PMID:20301598", "PMID:30085237" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dense deposit disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Membranoproliferative glomerulonephritis type II", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015432" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59479006" }, { "val": "UMLS:C0268743" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004749", "lbl": "Atrial flutter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Atrial flutter can lead to palpitations, fatigue, dyspnea, and chest pain. Atrial flutter can be paroxysmal or persistent." ], "definition": { "val": "A type of atrial arrhythmia characterized by atrial rates of between 240 and 400 beats per minute and some degree of atrioventricular node conduction block. Typically, the ventricular rate is half the atrial rate. In the EKG; atrial flutter waves are observed as sawtooth-like atrial activity. Pathophysiologically, atrial flutter is a form of atrial reentry in which there is a premature electrical impulse creates a self-propagating circuit.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001282" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5370000" }, { "val": "UMLS:C0004239" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004751", "lbl": "Paroxysmal ventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005141" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Episodes of ventricular tachycardia that have a sudden onset and ending.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Episodes of ventricular tachycardia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:66657009" }, { "val": "UMLS:C0030591" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004752", "lbl": "Congenital atrioventricular dissociation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of atrioventricular (AV) dissociation (i.e., the atria and the ventricles are under the control of two separate pacemakers) with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004754", "lbl": "Permanent atrial fibrillation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The natural history of atrial fibrillation (AF) is characterized by a gradual worsening with time. AF itself produces changes in atrial function and structure. Note there is no precise definition of the duration of AF required to be regarded as chronic." ], "definition": { "val": "AF that cannot be successfully terminated by cardioversion, and longstanding (more than 1 year) AF, where cardioversion is not indicated or has not been attempted, is termed permanent.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12860883" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Chronic atrial fibrillation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:426749004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:440028005" }, { "val": "UMLS:C0694539" }, { "val": "UMLS:C2586056" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004755", "lbl": "Supraventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A narrow complex (QRS width less than 120 milliseconds) reflects rapid activation of the ventricles via the normal conduction pathway, i.e. His-Purkinje system, which in turn suggests that the tachycardia originated above the AV node and is thus supraventricular." ], "definition": { "val": "Supraventricular tachycardia (SVT) is an abnormally increased heart rate (over 100 beats per minute at rest) with origin above the level of the ventricles.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "SVT", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supraventricular tachyarrhythmia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013617" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6456007" }, { "val": "UMLS:C0039240" }, { "val": "UMLS:C1698480" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756", "lbl": "Ventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ventricular tachycardia (VT) is a potentially life-threatening ventricular arrhythmia that presents as a wide QRS complex tachycardia, and is defined as three or more consecutive QRS complexes with a duration longer than 120 milliseconds (ms) and a rate of 100 beats per minute or more, whereby the complexes have a ventricular origin. VT can be subdivided as follows: (i) sustained VT persists for 30 seconds or more; (ii) non-sustained VT lasts less than 30 seconds; (iii) monomorphic VT displays a uniform QRS morphology; and (iv) polymorphic VT displays QRS morphologies that variy from beat to beat. VT is observed most commonly in individuals with structural heart disease or acute myocardial infarction (MI). VT may also be observed in in the setting of drug toxicity or electrolyte abnormalities or in individuals with Mendelian disease." ], "definition": { "val": "A tachycardia originating in the ventricles characterized by rapid heart rate (over 100 beats per minute) and broad QRS complexes (over 120 ms).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:7160" }, { "val": "MSH:D017180" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25569003" }, { "val": "UMLS:C0042514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004757", "lbl": "Paroxysmal atrial fibrillation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Episodes of atrial fibrillation that typically last for several hours up to one day and terminate spontaneously.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrial fibrillation, paroxysmal", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001281" }, { "val": "SNOMEDCT_US:282825002" }, { "val": "UMLS:C0235480" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004758", "lbl": "Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Polymorphic ventricular arrhythmias of varying morphologythat do not exist under resting conditions but appear only upon physical exercise or catecholamine administration.", "xrefs": [ "PMID:15913575" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exercise-induced polymorphic ventricular tachycardia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025298" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004759", "lbl": "obsolete Nodular calcific aortic valve disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0004380" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004760", "lbl": "obsolete Congenital septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001671" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004761", "lbl": "Post-angioplasty coronary artery restenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2676505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004762", "lbl": "Hypoplasia of right ventricle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004951" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment or reduced size of the heart right ventricle, often due to a reduced number of cells.", "xrefs": [ "MP:0010422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small right heart chamber", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped right heart chamber", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heart right ventricle hypoplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1821" }, { "val": "UMLS:C4082954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004763", "lbl": "Paroxysmal supraventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004765" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "PSVT is a term used to denote intermittent supraventricular tachycardia other than atrial fibrillation, atrial flutter and multifocal atrial tachycardia (AT). The major causes are atrioventricular reentrant tachycardia (AVNRT), atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT), and sinoatrial node reentrant tachycardia (SNRT)." ], "definition": { "val": "An episodic form of supraventricular tachycardia with abrupt onset and termination.", "xrefs": [ "PMID:18025404" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Episodic rapid heart beat", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Episodic supraventricular tachycardia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:67198005" }, { "val": "UMLS:C0030590" }, { "val": "UMLS:C4280507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004764", "lbl": "Myxomatous mitral valve degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Myxomatous mitral valve is defined as the presence of excess leaflet tissue and leaflet thickening greater than 5 mm, resulting in a prolapse greater than 2 mm into the left atrium on parasternal long axis view.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21143934" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253395003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42069006" }, { "val": "UMLS:C0264885" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004768", "lbl": "Sparse anterior scalp hair", "meta": { "definition": { "val": "Decreased number of head hairs per unit area on the anterior region of the scalp.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sparse scalp hair at front of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin scalp hair at front of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866246" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004771", "lbl": "Premature graying of body hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature graying of body hair", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Premature greying of body hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849125" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004779", "lbl": "Brittle scalp hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004776" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fragile, easily breakable scalp hair.", "xrefs": [ "DDD:cmoss" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brittle scalp hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025296" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004780", "lbl": "Elbow hypertrichosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive, increased hair growth located in the elbow region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hairy elbow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hairy elbow syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrichosis cubiti", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pilosity of elbow", "xrefs": [ "PMID:32005960" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025295" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004782", "lbl": "obsolete Hypotrichosis of the scalp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002209" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004783", "lbl": "Duodenal polyposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of multiple polyps in the duodenum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple duodenal polyps", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:301797007" }, { "val": "UMLS:C0578477" } ] }, "type": "CLASS" 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The term juvenile polyps refer to a special histopathology and not the age of onset as the polyp might be diagnosed at all ages. The juvenile polyp has a spherical appearance and is microscopically characterized by overgrowth of an oedematous lamina propria with inflammatory cells and cystic glands. Juvenile polyps are a specific type of hamartomatous polyps.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25022750" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Juvenile GI polyposis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025294" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004785", "lbl": "Malrotation of colon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anatomical anomaly that results from an abnormal rotation of the gut as it returns to the abdominal cavity during embryogenesis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:6477005" }, { "val": "UMLS:C0266196" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004786", "lbl": "Jejunal diverticula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025293" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004787", "lbl": "Fulminant hepatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that different definitions of fulminant hepatitis are used in the medical literature." ], "definition": { "val": "Acute hepatitis complicated by acute liver failure with hepatic encephalopathy occurring less than 8 weeks after the onset of jaundice.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18825677" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:427044009" }, { "val": "UMLS:C0302809" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004788", "lbl": "Intestinal lymphedema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fluid retention and edema in the intestine caused by a compromised lymphatic system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025292" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004789", "lbl": "Lactose intolerance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inability to digest lactose.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lactose intolerance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Milk intolerance", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007787" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267425008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:700094005" }, { "val": "UMLS:C0022951" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004790", "lbl": "Hypoplasia of the small intestine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the small intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped small intestine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025291" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004791", "lbl": "Esophageal ulceration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Defect in the epithelium of the esophagus, essentially an open sore in the lining of the esophagus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Esophagus ulcer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Oesophagus ulcer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oesophagus ulceration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:30811009" }, { "val": "UMLS:C0151970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004792", "lbl": "Rectoperineal fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a fistula between the perineum and the rectum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0240880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004794", "lbl": "Malrotation of small bowel", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Malrotation results not only in the malposition of the bowel but also in the malfixation of the mesentery. The normally broad mesenteric attachment is shortened to a narrow pedicle that predisposes the patient to the complication of midgut volvulus." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal rotation of the midgut during embryologic development with mislocalization of the small bowel.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malrotation of the small intestine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860244" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004795", "lbl": "Hamartomatous stomach polyps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Polyp-like protrusions which are histologically hamartomas located in the stomach.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004796", "lbl": "Gastrointestinal obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI obstruction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gastrointestinal obstruction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Obstruction in digestive tract", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:126765001" }, { "val": "UMLS:C0236124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004797", "lbl": "Multiple small bowel atresias", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple areas of atresia affecting the small intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857476" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004798", "lbl": "Recurrent infection of the gastrointestinal tract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent infection of the gastrointestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Recurrent infection of the GI tract", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent gastrointestinal infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent infection of the gastrointestinal tract", 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Affected infant have marked pallor and reticulocytopenia or absence of red blood cell precursors in an otherwise normally cellular bone marrow. This term does not refer to a particular diagnosis or etiology (or which several are known) but to the phenotypic feature." ], "definition": { "val": "A type of hypoplastic anemia with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Congenital dyserythropoietic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Congenital hypoplastic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital dyserythropoietic anemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000742" }, { "val": "MSH:D029503" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234371002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52951008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88854002" }, { "val": "UMLS:C0002876" }, { "val": "UMLS:C1260899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004812", "lbl": "B Acute Lymphoblastic Leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of ALL characterized by elevated levels of B-cell lymphoblasts in the bone marrow and the blood.", "xrefs": [ "NCIT:C8644" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "B Acute Lymphoblastic Leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pre-B-cell acute lymphoblastic leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004813", "lbl": "Post-transfusion thrombocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Post-transfusion thrombocytopenia is thought to be related to platelet-specific alloantibody from prior transfusion/pregnancy." ], "definition": { "val": "Sudden onset of thrombocytopenia (reduced platelet count) within 5-10 days of the transfusion of blood products. 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The same underlying defect can make affected persons susceptible to hemolysis induced by a number of mediciations." ], "definition": { "val": "A kind of hemolytic anemia that is induced by the ingestion of fava beans.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fava bean-induced hemolytic anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hemolytic anaemia following ingestion of fava beans", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemolytic anemia following ingestion of fava beans", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021648" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004817", "lbl": "Drug-sensitive hemolytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of hemolytic anemia that is triggered by ingestion of certain drugs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Drug-sensitive hemolytic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025289" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004818", "lbl": "Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006457" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1963002" }, { "val": "UMLS:C0024790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004819", "lbl": "Normocytic hypoplastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hypoplastic anemia in which the erythrocytes have a normal cell volume (the mean corpuscular volume is within normal limits).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Normocytic hypoplastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835875" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004820", "lbl": "Acute myelomonocytic leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute leukemia characterized by the proliferation of both neutrophil and monocyte precursors.", "xrefs": [ "NCIT:C7463" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Acute myelomonocytic leukaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015479" }, { "val": "SNOMEDCT_US:110005000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:277601005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30962008" }, { "val": "UMLS:C0023479" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004821", "lbl": "Hypersegmentation of neutrophil nuclei", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Neutrophils usually display 3-4 nuclear lobes. Hypersegmented neutrophile nuclei display 5 or more lobes. This feature can be seen in vitamin B12 or folate deficiency or with other etiologies." ], "definition": { "val": "An excessive division of the lobes of the nucleus of a neutrophil.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypermature neutrophils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypersegmentation of neutrophil nuclei in peripheral blood", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-8169-9049" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004822", "lbl": "Atypical elliptocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C565598" }, { "val": "UMLS:C1857010" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004823", "lbl": "Anisopoikilocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of poikilocytosis characterized by the presence in the blood of erythrocytes of varying sizes and abnormal shapes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2675920" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004825", "lbl": "Increased hemoglobin oxygen affinity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the binding affinity of hemoglobin for oxygen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased Hb O2 affinity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased Hb oxygen affinity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased hemoglobin O2 affinity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased haemoglobin O2 affinity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased haemoglobin oxygen affinity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021647" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004826", "lbl": "Folate-unresponsive megaloblastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of megaloblastic anemia that does not improve upon administration of folate. Since vitamin B12 acts by promoting recycling of folate, administration of vitamin B12 also does not improve this type of anemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Folate-unresponsive megaloblastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025287" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004828", "lbl": "Refractory anemia with ringed sideroblasts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of myelodysplastic syndrome characterized by less than 5% myeloblasts in the bone marrow, but with 15% or greater red cell precursors in the marrow being abnormal iron-stuffed cells called ringed sideroblasts.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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Factor XII (fXII) is part of the intrinsic coagulation pathway and binds to exposed collagen at site of vessel wall injury, activated by high-MW kininogen and kallikrein, thereby initiating the coagulation cascade.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Factor XII deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hageman factor deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005175" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46981006" }, { "val": "UMLS:C0015526" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004844", "lbl": "Coombs-positive hemolytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003539" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The Coombs test measures a coating of immunoglobulin or complement on the red cell surface." ], 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administration of folate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Folate-responsive megaloblastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2749656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004852", "lbl": "Reduced leukocyte alkaline phosphatase", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased alkaline phosphatase measured within leukocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced leukocyte ALP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low leukocyte alkaline phosphatase", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850780" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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Therefore, a defect in protein S is associated with an increased risk of thrombosis." ], "definition": { "val": "An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of vitamin K-dependent protein S. 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"HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:234482009" }, { "val": "UMLS:C0398639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004860", "lbl": "Thiamine-responsive megaloblastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of megaloblastic anemia (i.e., anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal) that improves upon the administration of thiamine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Thiamine-responsive megaloblastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:12907000" }, { "val": "UMLS:C0271972" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004861", "lbl": "Refractory macrocytic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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Thus, MODY combines characteristics of type 1 diabetes (young age at diagnosis) and type 2 diabetes (less insulin dependence than type 1 diabetes). The term MODY is now most often used to refer to a group of monogenic diseases with these characteristics. Here, the term is used to describe hyperglycemia diagnosed at a young age with no or minor insulin dependency, no evidence of insulin resistence, and lack of evidence of autoimmune destruction of the beta cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "MODY", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Maturity onset diabetes of the young", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562772" }, { "val": "SNOMEDCT_US:609561005" }, { "val": "UMLS:C0342276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004905", "lbl": "Low levels of vitamin A", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced concentration of vitamin A.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"Hyperphenylalaninemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of L-phenylalanine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010661" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68528007" }, { "val": "UMLS:C0751435" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004924", "lbl": "Abnormal oral glucose tolerance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal resistance to glucose, i.e., a reduction in the ability to maintain glucose levels in the blood stream within normal limits following oral administration of glucose.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal glucose oral tolerance test", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { 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in small cerebral arteries", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025270" }, { "val": "UMLS:C4280505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004933", "lbl": "Ascending aortic dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to the Stanford classification, type A aortic dissection affects the ascending aorta and arch." ], "definition": { "val": "A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type A aortic dissection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836653" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004934", "lbl": "Vascular calcification", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal calcification of the vasculature.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D061205" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237897009" }, { "val": "UMLS:C0342649" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935", "lbl": "Pulmonary artery atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pulmonary artery atresia means that unoxygenated blood in the right ventricle can not be effectively pumped into the lung for oxygenation." ], "definition": { "val": "A congenital anomaly with a narrowing or complete absence of the opening between the right ventricle and the pulmonary artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary atresia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:10930001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204443008" }, { "val": "UMLS:C0265908" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936", "lbl": "Venous thrombosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Formation of a blood clot (thrombus) inside a vein, causing the obstruction of blood flow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood clot in vein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020246" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111293003" }, { "val": "UMLS:C0042487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004937", "lbl": "Pulmonary artery aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An aneurysm (severe localized balloon-like outward bulging) in the pulmonary artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:194892009" }, { "val": "UMLS:C0155676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004938", "lbl": "Tortuous cerebral arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive bending, twisting, and winding of a cerebral artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Twisted cerebral arteries", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004940", "lbl": "Generalized arterial calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004967" } ], "definition": { "val": "Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts, affecting arteries distributed throughout the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised arterial calcification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004941", "lbl": "Extrahepatic portal hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypertension in the portal venous tree proper.\n\nprevious def: 'has part' some \n('increased pressure' and ('inheres in' some \n('arterial blood' and ('part of' some 'Pre-hepatic portal vein (adult human)'))) and ('has modifier' some abnormal))" ], "definition": { "val": "Increased pressure in the pre-hepatic portal vein.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025268" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004942", "lbl": "Aortic aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001724" } ], "comments": [ "Aneurysm is considered a severe (pathological) form of dilatation of a segment of a blood vessel. In clinical practice, dilatation and aneurysm are occasionally used interchangably. In this subhierarchy, we therefore use aneurysm as the primary label and list dilatation as a broad synonym." ], "definition": { "val": "Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). 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hypertension, hypercholesterolaemia, family history of early heart disease) at an earlier age than would occur in another person without those risk factors.", "xrefs": [ "PMID:29040156" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Accelerated plaque build-up in arteries", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849618" }, { "val": "UMLS:C4280504" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004944", "lbl": "Dilatation of the cerebral artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002618" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006816" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aneurysm is considered a severe form of dilatation." ], "definition": { "val": "The presence of a localized dilatation or ballooning of a cerebral artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brain aneurysm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Intracranial aneurysm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Cerebral aneurysm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Cerebral artery aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002532" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128608001" }, { "val": "UMLS:C0751003" }, { "val": "UMLS:C1290398" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004945", "lbl": "Extracranial internal carotid artery dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A separation (dissection) of the layers of the extracranial portion of the internal carotid artery wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004947", "lbl": "Arteriovenous fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004946" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal connection between an artery and vein.", "xrefs": [ "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/arteriovenous-fistula/symptoms-causes/syc-20369567" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arteriovenous fistulas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001164" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128617001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:439470001" }, { "val": "UMLS:C0003855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004948", "lbl": "Vascular 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Peripheral arterial stenosis may be observed with atherosclerosis and with increased intima media thickness as seen in diseases such as pseudoxanthoma elasticum. The most common cause of peripheral arterial stenosis in patients over 40 years of age is atherosclerosis. Cerebral and coronary arteries are by definition not included in peripheral artery disease." ], "definition": { "val": "Narrowing of peripheral arteries with reduction of blood flow to the limbs. This feature may be quantified as an ankle-brachial index of less than 0.9, and may be manifested clinically as claudication.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral artery disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Arterial disease of legs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Occlusive arterial disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Occlusive vascular disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Peripheral artery occlusive disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Peripheral vascular disease", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016491" }, { "val": "MSH:D058729" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399957001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400047006" }, { "val": "UMLS:C0085096" }, { "val": "UMLS:C1704436" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004952", "lbl": "Pulmonary arteriovenous fistulas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A rare vascular anomaly with a direct communication between pulmonary artery and pulmonary vein without an intervening capillary bed.", "xrefs": [ "PMID:27122941" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562404" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111289009" }, { "val": "UMLS:C0155675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004953", "lbl": "obsolete Dilatation of abdominal aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0005112" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004954", "lbl": "obsolete Dilatation of the descending aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0004959" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" 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"val": "A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint in an proximal direction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005072", "lbl": "Hyperextensibility at wrists", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ability of the wrist joints to move beyond their normal range of motion.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased wrist mobility", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased laxity of wrists", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850853" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005084", "lbl": "Anterior radial head dislocation", 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the proximal radial epiphysis.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855301" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005096", "lbl": "Distal femoral bowing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A bending or abnormal curvature of the distal portion of the femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005099", "lbl": "Severe hydrops fetalis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Severe hydrops", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": 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is the large, roughly triangular bone at the base of the verterbal column that is formed by fusion of the five sacral vertebrae S1 to S5." ], "definition": { "val": "An abnormality of the sacral bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the sacrum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025250" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005108", "lbl": "Abnormality of the intervertebral disk", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-25T06:05:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Any abnormality of the fibrocartilaginous structures that are located between adjacent vertebral bodies." ], "definition": { "val": "An abnormality of the intervertebral disk.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormality of the intervertebral disc", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025249" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005109", "lbl": "Abnormality of the Achilles tendon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-25T06:21:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the Achilles tendon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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number of atrial impulses that transit the atrioventricular node, making the ventricle partially refractory to further impulses. Atrial fibrillation can cause a number of manifestations including excessive ventricular response with angina pectoris or hypotension in susceptible individuals, syncope, systemic embolization, fatigue, or anxiety. These features should be coded separately." ], "definition": { "val": "An atrial arrhythmia characterized by disorganized atrial activity without discrete P waves on the surface EKG, but instead by an undulating baseline or more sharply circumscribed atrial deflections of varying amplitude an frequency ranging from 350 to 600 per minute.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001281" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49436004" }, { "val": "UMLS:C0004238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005111", "lbl": "obsolete Dilatation of the ascending aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0004970" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005112", "lbl": "Abdominal aortic aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-25T06:33:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004953" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal localized widening (dilatation) of the abdominal aorta.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Dilatation of the abdominal aorta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025248" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005113", "lbl": "Aortic arch aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-25T06:34:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004965" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Aortic arch dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Dilatation of the aortic arch", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2706" }, { "val": "UMLS:C1851119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005114", "lbl": "obsolete Abnormalities of the peripheral arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0011004" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005115", "lbl": "Supraventricular arrhythmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-25T06:37:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Supraventricular arrhythmia includes atrial arrhythmias (atrial tachycardia, atrial flutter, atrial fibrillation), atrioventricular nodal reentrant tachycardia, junctional ectopic tachycardia, atrioventricular reentrant tachycardia (Wolf-Parkinson-White Syndrome), orthodromic or antidromic. Supraventricular arrhythmia is distinct from ventricular tachycardia, which originates in the ventricles." ], "definition": { "val": "A type of arrhythmia that originates above the ventricles, whereby the electrical impulse propagates down the normal His Purkinje system similar to normal sinus rhythm.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "arrhythmias, Supraventricular", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:72654001" }, { "val": "UMLS:C0428974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005116", "lbl": "Arterial tortuosity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-25T06:39:00Z" } ], "definition": { "val": "Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of arteries.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3279191" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005117", "lbl": "Elevated diastolic blood pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-25T06:43:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal diastolic blood pressure is less than 80 mmHg." ], "definition": { "val": "Abnormal increase in diastolic blood pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated diastolic BP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005120", "lbl": "Abnormal cardiac atrium morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-26T04:12:00Z" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of a cardiac atrium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of heart atrium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cardiac atrium morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025246" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005121", "lbl": "Posterior scalloping of vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004572" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004579" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The posterior vertebral scalloping sign appears on a lateral radiograph of the spine as an exaggeration of the normal concavity of the posterior surface of one or more vertebral bodies. Neurofibromatosis may be associated with marked scalloping of the posterior borders of the vertebral bodies resulting from intraspinal tumors." ], "definition": { "val": "An excessive concavity of the posterior surface of one or more vertebral bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior vertebral body scalloping", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850196" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005129", "lbl": "Congenital hypertrophy of left ventricle", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855901" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005130", "lbl": "obsolete Restrictive heart failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001723" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005132", "lbl": "Pericardial constriction", "meta": { "definition": { "val": "Compression of the heart caused by rigid, thickened, or fused pericardial membranes.", "xrefs": [ "PMID:14966039" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0240709" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005133", "lbl": "Right ventricular dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Enlargement of the chamber of the right ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17715105" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated heart right ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1827" }, { "val": "Fyler:2333" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253522006" }, { "val": "UMLS:C0344893" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005134", "lbl": "Absence of the pulmonary valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005131" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The distinctive feature of APVS is the airway obstruction caused by tracheobronchial compression that results from massive dilatation of the main pulmonary artery (PA) and its first- and second-order branches. Consequential tracheomalacia and bronchomalacia determine the timing and severity of respiratory compromise, as well as the morbidity and mortality of these patients." ], "definition": { "val": "Refers to the specific combination of defects with a severely dysplastic pulmonary valve and massively dilated branch pulmonary arteries.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent pulmonary valve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:6996004" }, { "val": "UMLS:C0265831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005135", "lbl": "Abnormal T-wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the T wave on the electrocardiogram, which mainly represents the repolarization of the ventricles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EKG: T-wave abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "T-wave abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025245" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005136", "lbl": "Mitral annular calcification", "meta": { "comments": [ "MAC is a common degenerative process involving the fibrous annulus of the mitral valve, and is generally an incidental finding associated with aging. This term applies if MAC occurs at a substantially younger age than usual." ], "definition": { "val": "Mitral annular calcification (MAC) results from progressive calcium deposition along and beneath the mitral valve annulus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23587525" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature calcification of mitral annulus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835130" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005141", "lbl": "obsolete Episodes of ventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0004751" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005143", "lbl": "Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The right pulmonary artery originates from the ascending aorta in the presence of a pulmonary valve and main pulmonary artery.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253634009" }, { "val": "UMLS:C0345037" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005144", "lbl": "Ventricular septal hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The dividing wall between left and right sides of the heart, thickens and bulges into the left ventricle.", "xrefs": [ "PMID:21349577", "http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/More/Cardiomyopathy/Hypertrophic-Cardiomyopathy_UCM_444317_Article.jsp#.WmePRJM-dL4" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened interventricular septum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845019" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005145", "lbl": "Coronary artery stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal narrowing of the coronary artery.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of coronary artery", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D023921" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233970002" }, { "val": "UMLS:C0242231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005146", "lbl": "Cardiac valve calcification", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal calcification of a cardiac valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcifications of the cardiac valves", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856483" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005147", "lbl": "Bidirectional ventricular ectopy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969410" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005148", "lbl": "Pulmonary valve defects", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any defect in the valve connecting the heart and the pulmonary artery.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005150", "lbl": "Abnormal atrioventricular conduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An impairment of the electrical continuity between the atria and ventricles.", "xrefs": [ "PMID:15372490" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025244" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005151", "lbl": "Preductal coarctation of the aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Blood flow to the aorta distal to the coarctation may be dependent on a patent ductus arteriosus, and hence closure of the ductus arteriosus can lead to serious ischemia of the affected tissues." ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the aorta localized proximal to the ductus arteriosus, i.e., to the preductal region of aortic arch.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal aortic coarctation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:13867009" }, { "val": "UMLS:C0265878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005152", "lbl": "Histiocytoid cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This HPO term intends to refer to the histological changes that characterize histiocytoid cardiomyopthy. The disease entity Histiocytoid cardiomyopathy is a rare arrhythmogenic disorder characterized by incessant ventricular tachycardia, cardiomegaly, and often sudden death by age 2 years." ], "definition": { "val": "A type of cardiomyopathy characterized pathologically by hamartomatous lesions of cardiac Purkinje cells.", "xrefs": [ "PMID:21585276", "PMID:28050600" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arachnocytosis of the myocardium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foamy myocardial transformation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal lipid cardiomyopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infantile cardiomyopathy with histiocytoid changes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infantile xanthomatous cardiomyopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Isolated cardiac lipidosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myocardial or conduction system hamartoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oncocytic cardiomyopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535584" }, { "val": "UMLS:C1708371" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005155", "lbl": "Ventricular escape rhythm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A ventircular escape rhythm occurs whenever higher-lever pacemakers in AV junction or sinus node fail to control ventricular activation. Escape rate is usually 20-40 bpm, often associated with broad QRS complexes (at least 120 ms).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Idioventricular escape rhythm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:81898007" }, { "val": "UMLS:C0232216" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005156", "lbl": "Hypoplastic left atrium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdeveloped, small left heart atrium", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left atrium hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped left heart atrium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3040" }, { "val": "UMLS:C1970625" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005157", "lbl": "Concentric hypertrophic cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001672" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypertrophic cardiomyopathy with an symmetrical and concentric pattern of hypertrophy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symmetric, concentric, hypertrophic cardiomyopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0238044" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005160", "lbl": "Total anomalous pulmonary venous return", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005153" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005175" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pulmonary veins drain through abnormal connections to the right atrium." ], "definition": { "val": "Total anomalous pulmonary venous return refers to a congenital malformation in which all four pulmonary veins do not connect normally to the left atrium, but instead drain abnormally to the right atrium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Total anomalous pulmonary venous connection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Total anomalous pulmonary venous drainage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0900" }, { "val": "Fyler:900" }, { "val": "MSH:D012587" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111323005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39905002" }, { "val": "UMLS:C0036400" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005162", "lbl": "Abnormal left ventricular function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005154" } ], "definition": { "val": "Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.", "xrefs": [ "PMID:10956313", "http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/HeartFailure/AboutHeartFailure/Types-of-Heart-Failure_UCM_306323_Article.jsp#.WmeKyJM-dL4" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired left ventricular function", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricular dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricular failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricular impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left-sided heart failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006333" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275514001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85232009" }, { "val": "UMLS:C0023212" }, { "val": "UMLS:C0553982" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005164", "lbl": "Dysplastic pulmonary valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital malformation of the pulmonary valve characterized by leaflet deformation.", "xrefs": [ "PMID:7704986" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866206" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005165", "lbl": "Shortened PR interval", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced time for the PR interval (beginning of the P wave to the beginning of the QRS complex). In adults, normal values are 120 to 200 ms long.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Electrocardiographic short PR interval", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short P-R interval", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortened PR interval on EKG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:49578007" }, { "val": "UMLS:C0520878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005168", "lbl": "Elevated right atrial pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Elevated mean right atrial pressure (RAP) can be measured by cardiac catheterization." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in magnitude of the pressure in the right atrium.", "xrefs": [ "PMID:25211049" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005170", "lbl": "Complete heart block with broad QRS complexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of third degree heart block in which the escape rhythm arises at a relatively low part of the conduction system (below the atrioventricular node), which produces a wide QRS complex.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861987" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005172", "lbl": "Left posterior fascicular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Conduction block in the posterior division of the left bundle branch of the bundle of His.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left posterior hemiblock", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:62026008" }, { "val": "UMLS:C0264913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005173", "lbl": "obsolete Calcific aortic valve stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0004380" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005174", "lbl": "Membranous subvalvular aortic stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An important feature in the differential diagnosis between valvular and subvalvular aortic stenosis is the fact that no ejection sound is present in the latter." ], "definition": { "val": "Subvalvular stenosis is caused by a diaphragm-like membrane. The stenosis is clinically manifested like any other form of aortic stenosis but is often associated with some aortic insufficiency.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:5817839" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848978" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005176", "lbl": "Dysplastic aortic valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital malformation of the aortic valve characterized by leaflet deformation.", "xrefs": [ "PMID:21349746" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866207" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005177", "lbl": "Premature arteriosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Arteriosclerosis occurring at an age that is younger than usual.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature hardening of arteries", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848486" }, { "val": "UMLS:C4280503" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005178", "lbl": "Complete heart block with narrow QRS complexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of third degree heart block in which the escape rhythm arises at the atrioventricular node, which produces a narrow QRS complex.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1841661" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180", "lbl": "Tricuspid regurgitation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004753" } ], "comments": [ "This term should not be applied to Ebstein's anomaly of the tricuspid valve (see HP:0010316)." ], "definition": { "val": "Failure of the tricuspid valve to close sufficiently upon contraction of the right ventricle, causing blood to regurgitate (flow backward) into the right atrium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tricuspid insufficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tricuspid valve regurgitation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1161" }, { "val": "MSH:D014262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111287006" }, { "val": "UMLS:C0040961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005181", "lbl": "Premature coronary artery atherosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduction of the diameter of the coronary arteries as the result of an accumulation of atheromatous plaques within the walls of the coronary arteries before age of 45.", "xrefs": [ "PMID:28070240" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature coronary artery disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867743" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005182", "lbl": "Bicuspid pulmonary valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The pulmonary valve normally has three cusps (flaps), that is, it is normally tricuspid." ], "definition": { "val": "The presence of a bicuspid pulmonary valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:1601" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253599005" }, { "val": "UMLS:C0344987" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005183", "lbl": "Pericardial lymphangiectasia", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal dilatation of lymph vessels in the pericardium.", "xrefs": [ "PMID:18391124" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856140" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005184", "lbl": "Prolonged QTc interval", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A longer than normal interval (corrected for heart rate) between the Q and T waves in the heart's cycle. Prolonged QTc can cause premature action potentials during late phase depolarizations thereby leading to ventricular arrhythmias and ventricular fibrillations.", "xrefs": [ "PMID:24097136" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1560305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005185", "lbl": "Global systolic dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced ejection fraction and an enlarged left ventricle chamber, the latter by an increased resistance to filling with increased filling pressures. Systolic dysfunction is clinically associated with left ventricular failure in the presence of marked cardiomegaly.", "xrefs": [ "PMID:24173273", "PMID:7713107" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847397" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005186", "lbl": "Synovial hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013585" }, { "val": "SNOMEDCT_US:240206002" }, { "val": "UMLS:C0410574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005187", "lbl": "Progressive joint destruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005190", "lbl": "Proximal finger joint hyperextensibility", "meta": { 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005197", "lbl": "Generalized morning stiffness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A sensation of stiffness in the joints that occurs following waking up in the morning.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised morning stiffness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005198", "lbl": "Stiff interphalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Interphalangeal joint stiffness is a perceived sensation of tightness in the interphalangeal joints when attempting to move them after a period of inactivity.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff hinge joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025237" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005199", "lbl": "Aplasia of the abdominal wall musculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the abdominal musculature.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent abdominal musculature", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3149223" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005200", "lbl": "Retroperitoneal fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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microaerophilic bacterium usually found in the stomach.", "xrefs": [ "PMID:23652324" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0850666" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005203", "lbl": "Spontaneous esophageal perforation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005251" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Esophageal perforation can lead to retained gastric contents, saliva, bile, and other substances entering the mediastinum, resulting in mediastinitis, which in turn may lead to sepsis." ], "definition": { "val": "The occurrence of the full-thickness tear (perforation) of the wall of the esophagus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spontaneous esophageal rupture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Boerhaave syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536571" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19995004" }, { "val": "UMLS:C0238115" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005206", "lbl": "Pancreatic pseudocyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cyst-like space not lined by epithelium and contained within the pancreas. Pancreatic pseudocysts are often associated with pancreatitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010192" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111374002" }, { "val": "UMLS:C0030299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005207", "lbl": "Gastric hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypertrophy of the stomach.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased stomach size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834341" }, { "val": "UMLS:C4280502" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005208", "lbl": "Secretory diarrhea", "meta": { "definition": { "val": "Watery voluminous diarrhea resulting from an imbalance between ion and water secretion and absorption.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Secretory diarrhoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:15699003" }, { "val": "UMLS:C0267557" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005209", "lbl": "Intrahepatic bile duct cysts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of cyst of the intrahepatic bile duct.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:235925007" }, { "val": "UMLS:C0400991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005210", "lbl": "Hypoplastic colon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the colon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the colon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped colon", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1392839" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005211", "lbl": "Midgut malrotation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849706" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005212", "lbl": "Anal mucosal leukoplakia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Leukoplakia is a precancerous dermatosis of mucous membranes analogous Leukoplakia is basically a chronic inflammatory hypertrophy in which anaplasia and malignant dyskeratosis may develop and subsequently advance to an invasive squamous cell cancer. The clinical diagnosis of primary anal leukoplakia is indicated by single or multiple slightly raised,irregular, marginated, grayish-white keratinized' patches in the anal canal. Tissue biopsy is necessary for confirmation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:13316552" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005213", "lbl": "Pancreatic calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal calcium deposition lesions in the pancreas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Pancreatic calcifications", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842406" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005214", "lbl": "Intestinal obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005239" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Blockage or impairment of the normal flow of the contents of the intestine towards the anal canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bowel obstruction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intestinal blockage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intestinal obstruction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007415" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81060008" }, { "val": "UMLS:C0021843" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005215", "lbl": "Frequent Giardia lamblia infestation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to Giardia lamblia infection of the intestine, as manifested by a medical history of multiple episodes of Giardia lamblia intestinal infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025235" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005216", "lbl": "Impaired mastication", "meta": { "comments": [ "Chewing and swallowing are interrelated. The act of chewing plays a fundamental role in the process of swallowing food. Mastication prepares food for swallowing by breaking it into small particles. Accordingly, loss of teeth has been associated with swallowing difficulties. Chewing difficulties may be caused by loss of teeth, partial dentures, or by tooth pain. Swallowing difficulties, in contrast, are often characterized by difficulties swallowing liquids, reflux, throat spasms, choking on dry food, or dysphagia." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the ability to masticate (chew), i.e., in the ability to crush and ground food in preparation for swallowing.", "xrefs": [ "PMID:23713640" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chewing difficulties", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chewing difficulty", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty chewing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:162020001" }, { "val": "UMLS:C0239043" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005217", "lbl": "Duplication of internal organs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005218", "lbl": "Anoperineal fistula", "meta": { "definition": { "val": "The presence of a fistula (abnormal tunnel) between the anal canal and the perineum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Perianal fistula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005219", "lbl": "Absence of intrinsic factor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be ascertained by immunoassay of gastric juices." ], "definition": { "val": "Absence of gastric intrinsic factor, which is normally produced by the parietal cells of the stomach, and is required for the absorption of vitamin B12.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrinsic factor absent from gastric juice", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021641" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005220", "lbl": "Multiple intestinal neurofibromatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025233" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005222", "lbl": "Bowel diverticulosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple diverticula of the intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Bowel diverticula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1394691" }, { "val": "UMLS:C1395674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005223", "lbl": "Duplicated colon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850328" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005224", "lbl": "Rectal abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002567" } ], "definition": { "val": "A collection of pus in the area of the rectum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Perirectal abscess", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197166005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91669008" }, { "val": "UMLS:C0149770" }, { "val": "UMLS:C0267566" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005225", "lbl": "Intestinal edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be observed upon abdominal radiography. The bowel lumen may be slightly dilated. Secondary to the fluid accumulation, there are anatomic and motor alterations in the intestine which are reflected in the roentgenogram." ], "definition": { "val": "Accumulation of cell free, noninflammatony fluid within the wall of the intestinal tract producing uniform thickening of the mucosal folds.", "xrefs": [ "HPO:6045396", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intestinal oedema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1142262" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005227", "lbl": "Adenomatous colonic polyposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005226" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of multiple adenomatous polyps in the colon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple adenomatous colon polyps", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple colonic adenomatous polyps", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10056981" }, { "val": "UMLS:C1868071" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005229", "lbl": "Jejunoileal ulceration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025232" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005230", "lbl": "Biliary tract obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Obstruction affecting the biliary tree.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:235918000" }, { "val": "UMLS:C0400979" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005231", "lbl": "Chronic gastritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic form of gastritis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:8493009" }, { "val": "UMLS:C0085695" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005232", "lbl": "Pancreatic dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Dysplasia is defined in MPATH as a distortion or deficiency of the tissue or cellular architecture." ], "definition": { "val": "The presence of developmental dysplasia of the pancreas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4019084" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005233", "lbl": "Hypoplasia of the gallbladder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a hypoplastic gallbladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic gallbladder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:93259002" }, { "val": "UMLS:C0345282" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005234", "lbl": "Neonatal intestinal obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0859974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005235", "lbl": "Jejunal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011101" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the jejunum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D007409" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204702007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:360491009" }, { "val": "UMLS:C0266175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005236", "lbl": "Chronic calcifying pancreatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of chronic pancreatitis that is characterized by calcification.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005237", "lbl": "Degenerative liver disease", "meta": { "definition": { "val": "The presence of degenerative changes of the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025230" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005238", "lbl": "Discrete intestinal polyps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025229" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005240", "lbl": "Esophageal obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:405247003" }, { "val": "UMLS:C0239296" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005241", "lbl": "Total intestinal aganglionosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital defect characterized by the lack of ganglion cells in the entire intestine, i.e., the aganglionic segment comprises the entire large and small bowel.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:596929" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C538058" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204745000" }, { "val": "UMLS:C0345240" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005242", "lbl": "Extrahepatic biliary duct atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006553" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atresia in the extrahepatic bile duct.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Biliary atresia, extrahepatic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001656" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77480004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82821008" }, { "val": "UMLS:C0005411" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005243", "lbl": "Partial abdominal muscle agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Failure to form of portions of the abdominal musculature.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025228" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005244", "lbl": "Gastrointestinal infarctions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI infarctions", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Death of digestive organ tissue due to poor blood supply", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3152231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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Instead, the pathology of FMD. FMD can result in arterial stenosis or occlusion, and less commonly, arterial dissection or aneurysm formation. 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This is a bundled term that is left in the HPO now for convenience with legacy annotations but should not be used for new annotations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Treacher collins syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008342" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82203000" }, { "val": "UMLS:C0242387" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005322", "lbl": "Prominent nasal septum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent nasal septum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent septum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", 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Three general pathways, i.e. classical, lectin and alternative, activate the complement system." ], "definition": { "val": "An abnormality of the complement system.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19388161" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025213" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005340", "lbl": "Spastic/hyperactive bladder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836904" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005341", "lbl": "Autonomic bladder dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal bladder function (increased urge or frequency of urination or urge incontinence) resulting from abnormal functioning of the autonomic nervous system.", "xrefs": [ 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immunodeficiency disease (CID), and Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)." ], "definition": { "val": "A primary immune deficiency that is characterized by defects or deficiencies of T-lymphocytes that causes specific susceptibility to intracellular micro-organisms.", "xrefs": [ "PMID:18755723" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Severe T-cell immunodeficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025208" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005353", "lbl": "Recurrent herpes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to herpesvirus, as manifested by recurrent episodes of herpesvirus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Susceptibility 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"https://emedicine.medscape.com/article/135478-overview" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1970257" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005357", "lbl": "Defective B cell differentiation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced functionality of the process in which a precursor cell type acquires the specialized features of a B cell. 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infections", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025204" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005379", "lbl": "obsolete Severe T lymphocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0005403" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005381", "lbl": "Recurrent meningococcal disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005414" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent infections by Neisseria meningitidis (one of the most common causes of bacterial meningitis), which is also known as meningococcus.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": 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pathway, such as the C3 protein or its cleavage products.", "xrefs": [ "https://en.wikipedia.org/wiki/Alternative_complement_pathway" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969220" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005390", "lbl": "Recurrent opportunistic infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005426" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to opportunistic infections, as manifested by recurrent episodes of infection by opportunistic agents, i.e., by microorganisms that do not usually cause disease in a healthy host, but are able to infect a host with a compromised immune system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frequent opportunistic infections", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832324" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005396", "lbl": "Susceptibility to coronavirus 229e", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to coronavirus 229e, as manifested by recurrent episodes of coronavirus 229e.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852539" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005397", "lbl": "obsolete Exaggerated cellular immune processes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0011840" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005400", "lbl": "Reduction of neutrophil motility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction of the cell motility of neutrophils.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025201" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005401", "lbl": "Recurrent candida infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to candida infections, as manifested by a history of recurrent episodes of candida infections.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frequent candida infections", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860128" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005402", "lbl": "obsolete Primary T-lymphocyte immune abnormalities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0011840" } ], "deprecated": true 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"definition": { "val": "An abnormally increased level of circulationg alpha-globulin. Alpha globulins are a group of serum proteins defined by their mobility on serum electrophoresis. The alpha1-protein fraction is comprised of alpha1-antitrypsin, thyroid-binding globulin, and transcortin. Ceruloplasmin, alpha2-macroglobulin, and haptoglobin contribute to the alpha2-protein band. The alpha2 component is increased as an acute-phase reactant.", "xrefs": [ "PMID:15663032" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:124022007" }, { "val": "UMLS:C1167806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005415", "lbl": "Decreased proportion of CD8-positive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005481" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decreased proportion of circulating CD8-positive, alpha-beta T cells relative to total number of T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "CD8+ T-cell lymphopenia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD8+ T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD8-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005416", "lbl": "Decreased serum complement factor B", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component factor B in circulation.", "xrefs": [ "https://emedicine.medscape.com/article/135478-overview" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum factor b", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021636" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005419", "lbl": "Decreased T cell activation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005370" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005436" }, { "pred": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005395" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gram-negative bacteria have a unique outer membrane, a thinner layer of peptidoglycan compared to gram-positive bacteria, and a periplasmic space between the cell wall and the membrane." ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to infection by gram-negative bacteria, as manifested by a medical history of repeated or frequent infections by these agents.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025198" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005421", "lbl": "Decreased serum complement C3", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005408" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C3 in circulation.", "xrefs": [ "https://emedicine.medscape.com/article/135478-overview" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum C3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum complement C3 level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837512" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005422", "lbl": "Absence of CD8-positive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of detectible CD8-positive T cells", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of CD8+ T cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025197" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005423", "lbl": "Dysfunctional alternative complement pathway", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the functioning of any aspect of the alternative complement pathway.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839458" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005424", "lbl": "Absent specific antibody response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of specific immunoglobulins directed against a specific antigen or microorganism.", "xrefs": [ "PMID:17100769" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863246" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005425", "lbl": "Recurrent sinopulmonary infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } 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"basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to systemic pyogenic infections, as manifested by recurrent episodes of systemic pyogenic infections.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-7941-2961" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025196" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005430", "lbl": "Recurrent Neisserial infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005377" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005378" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent infections by bacteria of the genus Neisseria, including N. meningitidis (one of the most common causes of bacterial meningitis).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Episodes of neisserial infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent neisseria infections", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3151083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005432", "lbl": "Transient hypogammaglobulinemia of infancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "At birth, newborns are endowed with maternal antibodies. IgG production normally begins at the age of two months. A delay in recovery from this physiological hypogammaglobulinemia between the 3rd and the 6th month of life, and of recovery period between 18 and 36 months defines transient newborn hypogammaglobulinemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Newborn gammaglobulin deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:88714009" }, { "val": "UMLS:C0272238" }, { "val": "UMLS:C4020822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005435", "lbl": "Impaired T cell function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002844" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005373" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005383" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005409" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally reduced ability of T cells to perform their functions in cell-mediated immunity.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-7941-2961" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired T cell function", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "T-cell dysfunction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860127" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005437", "lbl": "Recurrent infections in infancy and early childhood", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent infections at an early age with improvement in later childhood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005439", "lbl": "Maxillozygomatic hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypoplasia of the maxillozygomatic complex.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased size of zygomaticomaxillary bone complex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deficiency of zygomaticomaxillary bone complex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of malar bone complex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of zygomaticomaxillary complex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdevelopment of zygomaticomaxillary bone complex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Decreased projection of zygomaticomaxillary bone complex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848908" }, { "val": "UMLS:C4280488" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005441", "lbl": "Sclerotic cranial sutures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased density in the cranial sutures following obliteration.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025195" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005442", "lbl": "Widely patent coronal suture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a coronal suture (the cranial suture that separates the frontal and parietal bones) that is not ossified but rather wide open at an age when it is normally closed.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856778" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005445", "lbl": "Enlarged posterior fossa", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal increased size of the posterior cranial fossa.", "xrefs": [ "PMID:28295149" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened posterior fossa", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005446", "lbl": "Obtuse angle of mandible", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "See PMID:17213440 Figure 1G for an example of an obtuse mandibular angle." ], "definition": { "val": "Abnormally flat (obtuse) angle of the mandible. The angle of the mandibular, located at the junction between the body and the ramus of the mandible, is normally close to being a right angle. This terms describes an abnormal increase of this angle such that the mandible appears flatter than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High mandibular plane angle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Steep mandibular plane angle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:709997007" }, { "val": "UMLS:C4038738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005449", "lbl": "Bridged sella turcica", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C566689" }, { "val": "UMLS:C1866959" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005450", "lbl": "Calvarial osteosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increase in bone density affecting the calvaria (roof of the skull).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005451", "lbl": "Decreased cranial base ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835442" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005453", "lbl": "Absent/hypoplastic paranasal sinuses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Aplasia or hypoplasia of the paranasal sinuses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005456", "lbl": "Absent ethmoidal sinuses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack (aplasia) of the ethmoidal sinus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of ethmoid sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of ethmoid sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing ethmoid sinuses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025194" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005458", "lbl": "Premature closure of fontanelles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Normally, the posterior and lateral fontanelles are obliterated by about six months after birth, the anterior fontanelle closes by about the middle of the second year. This term refers to the situation in which the fontanelles close at an inappropriately early time point.", "xrefs": [ "DDD:awilkie", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Early closure of the cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Premature closure of the cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Early closure of the fontanelles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obliterated fontanelles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Early closure of the bregma sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Premature closure of the bregma sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003398" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1667003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57219006" }, { "val": "UMLS:C0010278" }, { "val": 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There are no objective measures for convexity of the occiput, and evaluation depends heavily on the experience of the observer. This finding may or may not be accompanied by Brachycephaly (which should be coded separately), and may be observed more frequently when an infant is placed to sleep on his/her back. Occipital plagiocephaly can result from fusion or sclerosis of the lambdoid suture. If unilateral, this is accompanied by unilateral occipital flattening and bulging of the ispilateral frontal bone." ], "definition": { "val": "Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat back of skull", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat back of the head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat back of the skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat posterior head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat posterior cranium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior flattening of the skull", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837402" }, { "val": "UMLS:C4280482" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005472", "lbl": "Orbital craniosynostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025192" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005473", "lbl": "Fusion of middle ear ossicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bony fusion of malleus, incus, and stapes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862068" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005474", "lbl": "Decreased calvarial ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002701" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002702" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005454" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005471" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal reduction in ossification of the calvaria (roof of the skull consisting of the frontal bone, parietal bones, temporal bones, and occipital bone).", "xrefs": [ "DDD:awilkie", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Soft skullcap", "xrefs": [ 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"type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005477", "lbl": "Progressive sclerosis of skull base", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Progressively increasing bone density of the skull base without significant changes in bony contour.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835470" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005478", "lbl": "Prominent frontal sinuses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of frontal sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased volume of frontal sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large frontal sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hyperplasia of frontal sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypertrophy of frontal sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969404" }, { "val": "UMLS:C4280265" }, { "val": "UMLS:C4280479" }, { "val": "UMLS:C4280480" }, { "val": "UMLS:C4280481" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005479", "lbl": "Decreased circulating IgE", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-26T08:03:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002854" 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component of the immune system's natural defense against infections. The alternative complement pathway has three unique components, factor B, factor D, and properdin." ], "definition": { "val": "A deviation in any aspect of the alternative complement pathway.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025191" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005483", "lbl": "Abnormal epiglottis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-26T08:25:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the epiglottis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the epiglottis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025190" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484", "lbl": "Secondary microcephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000241" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000259" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005499" } ], "definition": { "val": "Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Development of small head that was not present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acquired microcephaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deceleration of head growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microcephaly, acquired", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microcephaly, postnatal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postnatal deceleration of head circumference", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postnatal microcephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005486", "lbl": "Small fontanelle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A fontanelle that is small for age.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12825844" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Little cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small soft spot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Little fontanelle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microfontanelle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Small bregma sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276710001" }, { "val": "UMLS:C0456133" }, { "val": "UMLS:C4072854" }, { "val": "UMLS:C4072855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005487", "lbl": "Prominent metopic ridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005488" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005751" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ridge may extend from the hairline to the glabella or may be partial. The frontal suture of the skull is a dense connective tissue structure that divides the two halves of the frontal bone of the skull in infants and children and usually undergoes closure by the age of six years. A persistent frontal suture is known as a metopic suture or sutura frontalis persistens. This can lead to a ridged appearance of the forehead." ], "definition": { "val": "Vertical bony ridge positioned in the midline of the forehead.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent frontal ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent metopic suture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ridging of metopic suture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Prominent frontal suture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Ridging of frontal suture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857949" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005490", "lbl": "Postnatal macrocephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrocephaly, postnatal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005494", "lbl": "Premature posterior fontanelle closure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005495", "lbl": "Metopic suture patent to nasal root", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is a characteristic of Schinzel-Giedion midface retraction syndrome." ], "definition": { "val": "The frontal suture divides the two halves of the frontal bone in infants and usually fuses by the age of six years. The suture runs from the bregma (the point on the skull at which the coronal suture is intersected perpendicularly by the sagittal suture) to the nasion or nasal root. This term applies if the suture is widely patent from bregma to nasal root.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11711818" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005498", "lbl": "Midline skin dimples over anterior/posterior fontanelles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005502", "lbl": "Increased red cell osmotic fragility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased erythrocyte osmotic fragility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased red cell fragility", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849478" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005505", "lbl": "Refractory anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Refractory anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000753" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128845005" }, { "val": "UMLS:C0002893" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005506", "lbl": "Chronic myelogenous leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005544" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A myeloproliferative disorder characterized by increased proliferation of the granulocytic cell line without the loss of their capacity to differentiate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chronic myelocytic leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chronic myelogenous leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chronic myeloid leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic myelocytic leukemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic myeloid leukemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "DOID:8552" }, { "val": "MSH:D015464" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63364005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:92818009" }, { "val": "UMLS:C0023473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005507", "lbl": "Hemoglobin Barts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hb Bart is normally not present in adult blood. It makes up about 85-90 percent of hemoglobin in Hb Bart hydrops fetalis syndrome, and about 2-5 percent in HbH disease." ], "definition": { "val": "Normal adult hemoglobin is composed of two chains each of alpha and beta globin. Hb Barts (Hemoglobin Barts) is a tetramer with four gamma globin chains, and is essentially pathognomonic for one or another form of alpha thalassemia. Hb Barts has an extremely high affinity for oxygen, resulting in almost no oxygen delivery to the tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Hb Barts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haemoglobin Barts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3539063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005508", "lbl": "Monoclonal immunoglobulin M proteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a characteristic feature of Waldenstrom macroglobulinemia (WM), which is defined as a B-cell lymphoplasmacytic lymphoma, characterized by monoclonal immunoglobulin M protein in the serum and infiltration of bone marrow with lymphoplasmacytic cells." ], "definition": { "val": "Presence of a monoclonal immunoglobulin M protein in the serum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25815903" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Waldenstrom macroglobulinemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008258" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190817009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190818004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35562000" }, { "val": "UMLS:C0024419" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005510", "lbl": "Transient erythroblastopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An erythroblast, the immediate precursor of a normal erythrocyte which, still retains a cell nucleus." ], "definition": { "val": "A transient reduction in the number of erythroblasts in the circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transient decrease in blood erythrocyte number", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4082199" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005511", "lbl": "Heinz body anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anemia characterized by abnormal intracellular inclusions, composed of denatured hemoglobin, found on the membrane of red blood cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Heinz body anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C563030" }, { "val": "UMLS:C0700299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005512", "lbl": "Impaired neutrophil killing of staphylococci", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the ability of neutrophils to kill the gram-positive bacteria, staphylococcus, which is commonly known as staph.", "xrefs": [ "https://en.wikipedia.org/wiki/Staphylococcus_aureus" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025188" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005513", "lbl": "Increased megakaryocyte count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased megakaryocyte number, i.e., of platelet precursor cells, present in the bone marrow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025187" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005517", "lbl": "T-cell lymphoma/leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "T-cell lymphoma/leukemia is linked to infection by the human T-cell lymphotropic virus 1 (HTLV-1)." ], "definition": { "val": "A type of T-cell lymphoma in which cancerous T-cells may present in the blood (leukemia), lymph nodes (lymphoma), skin or in multiple areas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025186" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005518", "lbl": "Increased mean corpuscular volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005536" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Macrocytosis refers to a mean cell volume (MCV) greater than 100 fL. If macrocytosis is an isolated abnormality, the amount of hemoglobin in the cell increases proportionately, so the mean cell hemoglobin concentration (MCHC) remains within normal limits." ], "definition": { "val": "Larger than normal size of erythrocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased MCV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Erythrocyte macrocytosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0855791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005520", "lbl": "Chronic disseminated intravascular coagulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic form of disseminated intravascular coagulation in which a persistent weak or intermittent activating stimulus is present and destruction and production of coagulation factors and platelets are balanced.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic consumption coagulopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Compensated disseminated intravascular coagulation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862184" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005521", "lbl": "Disseminated intravascular coagulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "DIC is a complex syndrome in which there is pathological generation of thrombin and diffuse intravascular clot formation. DIC may occur as acute decompensated or chronic compensated form. In acute decompensated DIC, there is a sudden massive exposure of tissue factor over a brief time period; Intravascular coagulation can also compromise the blood supply to organs and, in conjunction with hemodynamic and metabolic derangements, may contribute to the failure of multiple organs. At the same time, the use and subsequent depletion of platelets and coagulation proteins resulting from the ongoing coagulation may induce severe bleeding. Chronic DIC, also known as compensated DIC, results from a persistent weak or intermittent activating stimulus. Under such conditions, destruction and production of coagulation factors and platelets are balanced." ], "definition": { "val": "Disseminated intravascular coagulation is characterized by the widespread activation of coagulation, which results in the intravascular formation of fibrin and ultimately thrombotic occlusion of small and midsize vessels.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10451465", "PMID:11816725" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004211" }, { "val": "SNOMEDCT_US:67406007" }, { "val": "UMLS:C0012739" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005522", "lbl": "Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of sideroblastic anemia that is alleviated by pyridoxine (vitamin B-6) treatment.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pyridoxine-responsive sideroblastic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:191260004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25443007" }, { "val": "UMLS:C0272027" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005523", "lbl": "Lymphoproliferative disorder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lymphoproliferative disorders", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D008232" }, { "val": "SNOMEDCT_US:277466009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414629003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77121009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84631004" }, { "val": "UMLS:C0024314" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005524", "lbl": "Macrocytic hemolytic disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025185" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005525", "lbl": "Spontaneous hemolytic crises", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025184" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005526", "lbl": "Lymphoid leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malignant lymphocytic neoplasm of B-cell or T-cell lineage involving primarily the bone marrow and the peripheral blood. This category includes precursor or acute lymphoblastic leukemias and chronic leukemias.", "xrefs": [ "NCIT:C7539" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Lymphoid leukaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007945" }, { "val": "SNOMEDCT_US:188725004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32280000" }, { "val": "UMLS:C0023448" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005527", "lbl": "Reduced kininogen activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004867" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005500" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005530" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005538" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Kininogen is cleaved into the following 6 chains: 1) Kininogen-1 heavy chain; 2) T-kinin; 3) Bradykinin; 4) Lysyl-bradykinin; 5) Kininogen-1 light chain; and 6) Low molecular weight growth-promoting factor." ], "definition": { "val": "Reduction in the amount of kininogen, which functions as a cofactor in the contact phase of the intrinsic blood coagulation cascade.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fitzgerald factor deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Kininogen deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Williams factor deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Williams-Fitzgerald-Flaujeac factor deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537060" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27312002" }, { "val": "UMLS:C0272340" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005528", "lbl": "Bone marrow hypocellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005529" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100549" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone marrow failure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bone marrow hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic bone marrow", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855710" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005531", "lbl": "Biphenotypic acute leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of actue leukemia with features characteristic of both the myeloid and lymphoid lineages. These leukemias are for this reason are designated mixed-lineage, hybrid or biphenotypic acute leukemias.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9107085" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Acute biphenotypic leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Biphenotypic acute leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Myeloid/lymphoid leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myeloid/lymphoid leukemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015456" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128818009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:278453007" }, { "val": "UMLS:C0023464" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005532", "lbl": "Macrocytic dyserythropoietic anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Macrocytic dyserythropoietic anaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025183" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005534", "lbl": "Transient myeloproliferative syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A unique clonal neoplastic disorder that is linked to trisomy 21, is restricted to neonatal period, and spontaneously regresses. It often has characteristics of megakaryocytic lineage and is associated with GATA1 mutations in myeloblasts.", "xrefs": [ "PMID:22966823" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "TMD", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Transient leukaemia of Down syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transient leukemia of Down syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transient myeloproliferative disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C563551" }, { "val": "SNOMEDCT_US:450934005" }, { "val": "UMLS:C1834582" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005535", "lbl": "Exercise-induced hemolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of hemolytic anemia that can be triggered by exertion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005537", "lbl": "Decreased mean platelet volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001938" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mean platelet volume (MPV) is a measure of the average size of platelets, with a typical reference range of 7.5 to 11.5 femtoliters (fL)." ], "definition": { "val": "Average platelet volume below the lower limit of the normal reference interval.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small platelet size", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small platelets", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small platelets size", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1096368" }, { "val": "UMLS:C1833182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005539", "lbl": "T cell chronic lymphocytic lymphoma/leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of lymphoid leukemia or lymphoma in which too many T-cell lymphoblasts are found in the blood, bone marrow, and tissues. Leukemia or lymphoma classification depends on which feature is more prominent.", "xrefs": [ "ISBN:9780721600406" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025181" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005540", "lbl": "Red blood cell keratocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Kerato- is derived from the Greek word for horn." ], "definition": { "val": "A form of poikilocytosis in which the abnormally shaped erythrocytes have notches that results in projections that look like horns.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "RBC keratocytosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distorted red blood cells resembling keratocytes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021635" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005541", "lbl": "Congenital agranulocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital onset of a marked decrease in the number of granulocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C537592" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89655007" }, { "val": "UMLS:C1853118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005542", "lbl": "Prolonged whole-blood clotting time", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003229" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal prolongation (delay) in the time required by whole blood to produce a visible clot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged clotting time", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0151563" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005543", "lbl": "Reduced protein C activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Protein C can function as an anticoagulant by irreversibly proteolytically inactivating Factor Va and Factor VIIIa. Therefore, a defect in protein C is associated with an increased risk of thrombosis." ], "definition": { "val": "An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of vitamin K-dependent protein C. Protein C is activated to protein Ca by thrombin bound to thrombomodulin. Activated protein C degrades factors VIIIa and Va.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Protein C deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020151" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76407009" }, { "val": "UMLS:C0398625" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005546", "lbl": "Increased red cell osmotic resistance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005547", "lbl": "Myeloproliferative disorder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are four main myeloproliferative disroders, 1) chronic myelogenous leukemia (CML); 2) Polycythemia vera; 3) Essential thrombocytosis; and 4) Myelofibrosis." ], "definition": { "val": "Proliferation (excess production) of hemopoietically active tissue or of tissue which has embryonic hemopoietic potential.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009196" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414794006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:425333006" }, { "val": "UMLS:C0027022" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005548", "lbl": "Megakaryocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Megakaryocytes are giant cells in the bone marrow. Mature blood platelets are released from the cytoplasm of megakaryocytes." ], "definition": { "val": "A reduced count of megakaryocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005549", "lbl": "obsolete Congenital neutropenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001875" } ], "comments": [ "This term was obsoleted - for annotation of congenital neutropenia, please use the class HP_0001875 Neutropenia and the Modifier Congenital Onset." ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005550", "lbl": "Chronic lymphatic leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006734" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006760" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic lymphocytic/lymphatic/lymphoblastic leukemia (CLL) is a neoplastic disease characterized by proliferation and accumulation (blood, marrow and lymphoid organs) of morphologically mature but immunologically dysfunctional lymphocytes. A CLL is always a B-cell lymphocytic leukemia as there are no reports of cases of T-cell lymphocytic leukemias.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chronic lymphatic leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chronic lymphocytic leukaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic lymphocytic leukemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015451" }, { "val": "SNOMEDCT_US:277473004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51092000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:92814006" }, { "val": "UMLS:C0023434" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005556", "lbl": "Abnormality of the metopic suture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T10:04:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The frontal suture divides the two halves of the frontal bone of the skull in infants and children and generally undergoes fusion by the age of six. A persistent frontal suture is referred to as a \"metopic suture\".", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025180" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005557", "lbl": "Abnormality of the zygomatic arch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T10:20:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The zygomatic arch is formed by the zygomatic process of temporal bone and the temporal process of the zygomatic bone." ], "definition": { "val": "An abnormality of the zygomatic arch, also known as the cheek bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the malar arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anomaly of the malar arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anomaly of the zygomatic arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the malar arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Deformity of the zygomatic arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the malar arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Malformation of the zygomatic arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005558", "lbl": "Chronic leukemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T10:32:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A slowly progressing leukemia characterized by a clonal (malignant) proliferation of maturing and mature myeloid cells or mature lymphocytes. When the clonal cellular population is composed of myeloid cells, the process is called chronic myelogenous leukemia. When the clonal cellular population is composed of lymphocytes, it is classified as chronic lymphocytic leukemia, hairy cell leukemia, or T-cell large granular lymphocyte leukemia.", "xrefs": [ "NCIT:C3483" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic blood cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chronic leukaemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:128933000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:92812005" }, { "val": "UMLS:C1279296" }, { "val": "UMLS:C4280478" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005559", "lbl": "Abnormality of the kinin-kallikrein system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T10:34:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005560", "lbl": "Imbalanced hemoglobin synthesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T10:44:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "While imbalanced hemoglobin synthesis can be inferred from other findings including those of hemoglobin electrophoresis, the determination of this feature requires investigation of hemoglobin synthesis in vitro, e.g., by incubation of washed peripheral blood erythrocytes and bone marrow cells with radioactively labeled leucine followed by column chromatography." ], "definition": { "val": "Normal hemoglobin synthesis is characterized by production of equal amounts of alpha and beta globins. This term refers to a deviation from this pattern and is the main characteristic of the various forms of thalassemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Imbalanced Hb synthesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Imbalanced haemoglobin synthesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025177" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005561", "lbl": "Abnormality of bone marrow cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T10:46:00Z" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone marrow disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the bone marrow cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001855" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127035006" }, { "val": "UMLS:C0005956" }, { "val": "UMLS:C4021634" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005562", "lbl": "Multiple renal cysts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of many cysts in the kidney.", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple kidney cysts", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253883006" }, { "val": "UMLS:C0431718" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005563", "lbl": "Decreased numbers of nephrons", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the count of nephrons per kidney.", "xrefs": [ "Eurenomics:ewuehl" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oligonephronia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Decreased numbers of glomeruli", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1841994" }, { "val": "UMLS:C2673888" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005564", "lbl": "Absence of renal corticomedullary differentiation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005581" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A lack of 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tubular phosphate excretion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005574", "lbl": "Non-acidotic proximal tubulopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of proximal renal tubulopathy characterized by resorption defects leading to glycosuria, aminoaciduria, tubular proteinuria, renal hypophosphatemia, and urate tubular hyporeabsorption without bicarbonate loss.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005575", "lbl": "Hemolytic-uremic syndrome", "meta": { "definition": { "val": "A thrombotic microangiopathy with presence of non-immune, intravascular hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. A vicious cycle of complement activation, endothelial cell damage, platelet activation, and thrombosis is the hallmark of the disease.", "xrefs": [ "PMID:19846853", "PMID:28416508" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemolytic uremic syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006463" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111407006" }, { "val": "UMLS:C0019061" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005576", "lbl": "Tubulointerstitial fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000129" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004714" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008171" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is usually shown by renal biopsy. Fibrosis involves an excess accumulation of extracellular matrix and usually results in loss of function when normal tissue is replaced with scar tissue. Tubulointerstitial renal fibrosis, characterized as a progressive detrimental connective tissue deposition on the kidney parenchyma, appears to be a harmful process leading inevitably to renal function deterioration, independently of the primary renal disease which causes the original kidney injury. Epithelial to Mesenchymal Transition (EMT) of tubular epithelial cells which are transformed to mesenchymal fibroblasts migrating to adjacent interstitial parenchyma constitutes the principal mechanism of renal fibrosis along with local and circulating cells. (PMID:20011086)" ], "definition": { "val": "A progressive detrimental connective tissue deposition (fibrosis) on the kidney parenchyma involving the tubules and interstitial tissue of the kidney. Tubulointerstitial injury in the kidney is complex, involving a number of independent and overlapping cellular and molecular pathways, with renal interstitial fibrosis and tubular atrophy (IF/TA) as the final common pathway. However, IF and TA are separable, as shown by the profound TA in renal artery stenosis, which characteristically has little or no fibrosis (or inflammation). For new annotations it is preferable to annotate to the specific HPO terms for Renal interstitial lfibrosis and/or Renal tubular atrophy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19144691", "PMID:22449945" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tubulointerstitial renal fibrosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Tubulointerstitial scarring", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969372" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005579", "lbl": "Impaired reabsorption of chloride", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any impairment of reabsorption of chloride by the kidney in order to not lose too much chloride in the urine.", "xrefs": [ "PMID:25820368" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Impaired reabsorption of Cl", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Impaired reabsorption of Cl-", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846349" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005580", "lbl": "Duplication of renal pelvis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A duplication of the renal pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005583", "lbl": "Tubular basement membrane disintegration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005577" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Throughout the rest of the nephron, tubule epithelial cells are attached to the tubular basement membrane that overlies the subjacent interstitial connective tissue. The disruption of cell-basement membrane adhesion results in loss of cell orientation, abnormal cell function, and can lead to tissue destruction." ], "definition": { "val": "DIsruption and breaking up of the basement membrane of the tubules of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disintegration of the tubular basement membrane", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005584", "lbl": "Renal cell carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006720" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Renal cell carcinoma (also known as hypernephroma) is the most common form of kidney cancer arising from the proximal renal tubule. The tissue of origin for renal cell carcinoma is the proximal renal tubular epithelium. Renal cell carcinoma can be classified as 1) clear cell carcinoma, 2) papillary carcinoma, 3) chromophobe renal carcinoma, and 4) collecting duct carcinoma." ], "definition": { "val": "A type of carcinoma of the kidney with origin in the epithelium of the proximal convoluted renal tubule.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cancer starting in small tubes in kidneys", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypernephroma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal carcinoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002292" }, { "val": "NCIT:C2916" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41607009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:702391001" }, { "val": "UMLS:C0007134" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005585", "lbl": "Spotty hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spotty increased pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patchy hyperpigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005586", "lbl": "Hyperpigmentation in sun-exposed areas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased pigmentation in sun-exposed areas", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperpigmentation of exposed areas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805877" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005587", "lbl": "Profuse pigmented skin lesions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834424" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005588", "lbl": "Patchy palmoplantar hyperkeratosis", "meta": { "comments": [ "Patchy palmoplantar keratoderma may develop at sites of recurrent friction." ], "definition": { "val": "A focal type of palmoplantar keratoderma in which only certain areas of the palms and soles are affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palmoplantar keratoderma, patchy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patchy palmoplantar keratoderma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021633" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005590", "lbl": "Spotty hypopigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Patchy hypopigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spotty decreased pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patchy depigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005592", "lbl": "Giant melanosomes in melanocytes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003342" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Giant melanosomes can be seen in cafe-au-lait spots and other melanocytic disorders. Giant melanosome and giant melanosome are synonymous. Macromelanosomes can be detected by electron microscopy of the skin." ], "definition": { "val": "The presence of large spherical melanosomes (1 to 6 micrometer in diameter) in the cytoplasm of melanocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macromelanosomes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806221" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005593", "lbl": "Macular hypopigmented whorls, streaks, and patches", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806616" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005595", "lbl": "Generalized hyperkeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised hyperkeratosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hyperkeratosis, generalised", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkeratosis, generalized", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005597", "lbl": "Congenital alopecia totalis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loss of all scalp hair with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005598", "lbl": "Facial telangiectasia in butterfly midface distribution", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Telangiectases (small dilated blood vessels) located near the surface of the skin in a butterfly midface distribution.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Butterfly facial telangiectasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005599", "lbl": "Hypopigmentation of hair", "meta": { "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of hair color", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Loss of hair colour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hair hypopigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278401" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005600", "lbl": "Congenital giant melanocytic nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005604" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Between 4% and 6% of these lesions will develop into a malignant melanoma." ], "definition": { "val": "The giant congenital nevus is greater than 8 cm in size, pigmented and often hairy. A giant congenital nevus is smaller in infants and children, but it usually continues to grow with the child.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21139903" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Giant pigmented mole", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Giant pigmented hairy nevus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Giant pigmented nevus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536819" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10291008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254815002" }, { "val": "UMLS:C1842036" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005602", "lbl": "Progressive vitiligo", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806428" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005603", "lbl": "Numerous congenital melanocytic nevi", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806415" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005605", "lbl": "Large cafe-au-lait macules with irregular margins", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This type of lesionk is observed in McCune Albright syndrome. The cafe-au-lait macules are larger than those seen in neurofibromatosis, and have more irregular borders. The borders of these macules have been compared to the coast of Maine, whereas the cafe-au-lait spots in neurofibromatosis type 1 have been compared to the coast of California." ], "definition": { "val": "Large hypermelanotic macules with jagged borders.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005606", "lbl": "Hyperpigmented nevi and streak", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805692" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005607", "lbl": "Abnormal tracheobronchial morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T09:03:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005940" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tracheobronchial anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4232" }, { "val": "UMLS:C4021631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005608", "lbl": "Bilobate gallbladder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "During the fifth or early sixth embryonic week, occasionally, the gallbladder primordium bifurcates and results in duplication of gallbladder. Duplication results from a split primordium whilst a true accessory gallbladder results from an extra primordium. There are no specific symptoms or signs associated with multiple gallbladders." ], "definition": { "val": "The presence of a bilobed gallbladder, related to a duplication of the gallbladder primordium.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:14571173", "PMID:16553121", "PMID:21170223" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilobed gallbladder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double gallbladder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gallbladder duplication", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846422" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005609", "lbl": "Gallbladder dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Gallbladder dysfunction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:51047007" }, { "val": "UMLS:C0232769" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005612", "lbl": "Arthrogryposis-like hand anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005613", "lbl": "Aplasia/hypoplasia of the femur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006396" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006425" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic to absent femora", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic/aplastic femora", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851310" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616", "lbl": "Accelerated skeletal maturation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002649" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005854" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Advanced bone age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Early bone maturation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:123982003" }, { "val": "UMLS:C0545053" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005617", "lbl": "Bilateral camptodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021830" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005619", "lbl": "Thoracolumbar kyphosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003439" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hyperconvexity of the thoracolumbar spine producing a rounded or humped appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thoracolumbar gibbus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thoracolumbar gibbus deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005620", "lbl": "Hypermobility of interphalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ability of the interphalangeal joints to move beyond their normal range of motion.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased mobility of hinge joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005621", "lbl": "Trapezoidal shaped vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005622", "lbl": "Broad long bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad long bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide long bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widened long bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021630" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005623", "lbl": "Absent ossification of calvaria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absent ossification of the calvaria (vault of the skull).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent bone maturation of skullcap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent ossification of skull vault", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021629" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005625", "lbl": "Osteoporosis of vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteoporosis affecting predominantly the vertebrae.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005626", "lbl": "Posterior fusion of lumbosacral vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bony fusion of the posterior part of the L5 vertebral body with the sacrum.", "xrefs": [ "PMID:5443339" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005627", "lbl": "Type D brachydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This type of brachydactyly is characterized by short and broad terminal phalanges of the thumbs and big toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachydactyly type D", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562420" }, { "val": "UMLS:C0220664" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005632", "lbl": "Absent forearm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent forearm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent forearms", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1408532" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005638", "lbl": "Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005639", "lbl": "Hyperextensible hand joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ability of the joints of the hand to move beyond their normal range of motion.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856877" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005640", "lbl": "Abnormal vertebral segmentation and fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005643", "lbl": "Short 3rd toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment (hypoplasia) of the third toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short 3rd toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short third toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachydactyly of third toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005645", "lbl": "Intervertebral disk calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal calcium deposition of the intervertebral disk.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intervertebral disc calcification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Multiple intervertebral disc calcifications", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple intervertebral disk calcifications", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:240211000" }, { "val": "UMLS:C0410607" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005648", "lbl": "Bilateral ulnar hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "May be a symmetric finding." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the ulna on both sides.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005650", "lbl": "Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A soft tissue continuity in the anteroposterior axis between the second to the fifth fingers that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005652", "lbl": "Cortical sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Sclerosis (abnormal hardening) of cortical bone, characterized by increased radiodensity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025164" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005653", "lbl": "Moderate generalized osteoporosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Moderate osteoporosis.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Moderate generalised osteoporosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025163" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005655", "lbl": "Multiple digital exostoses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is characteristic of metachondromatosis (MIM:156250)." ], "definition": { "val": "Multiple exostoses originating in the fingers and toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025162" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005656", "lbl": "Positional foot deformity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A foot deformity resulting due to an abnormality affecting the muscle and soft tissue. In contrast if the bones of the foot are affected the term structural foot deformity applies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025161" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005659", "lbl": "Thoracic kyphoscoliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4015465" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005661", "lbl": "Salmonella osteomyelitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteomyelitis caused by infection with the bacteria, salmonella.", "xrefs": [ "PMID:26668420" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Salmonella bone infection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:6803002" }, { "val": "UMLS:C0152491" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005665", "lbl": "Massively thickened long bone cortices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Extreme thickening of the cortex of long bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005667", "lbl": "Os odontoideum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "With os odontoideum, the caudal fragment of the odontoid process may provide deficient stability for the atlantoaxial joint and lead to subsequent instability or dislocation and neurological deficits." ], "definition": { "val": "Separation of the odontoid process from the body of the axis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21543665", "PMID:22224150" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:445242006" }, { "val": "UMLS:C2919848" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005671", "lbl": "Bilateral intracerebral calcifications", "meta": { "definition": { "val": "Deposition of calcium salts on both sides of the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral intracranial calcifications", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025159" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005676", "lbl": "Rudimentary postaxial polydactyly of hands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025158" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005678", "lbl": "Anterior atlanto-occipital dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025157" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005679", "lbl": "Dupuytren contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A Dupuytren contracture usually affects the fourth and fifth digits (the ring and small fingers). Affected persons are not able to extend the 4th and 5th fingers." ], "definition": { "val": "An abnormality of the hand resulting from contracture of the palmar fascia with a fixed flexion deformity of the metacarpophalangeal (MCP) joints and the proximal interphalangeal (PIP) joints.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004387" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203045001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203047009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274142002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:410813000" }, { "val": "UMLS:C0013312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005680", "lbl": "Tongue-like lumbar vertebral deformities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tongue-like protusion from the anterior aspect of lumbar vertebral bodies.", "xrefs": [ "PMID:25349664" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025156" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005681", "lbl": "Juvenile rheumatoid arthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Juvenile RA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Juvenile idiopathic arthritis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/subtalar_joint" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rheumatoid arthritis, juvenile", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:410795001" }, { "val": "UMLS:C3714757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005682", "lbl": "Talocalcaneal synostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion of foot joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/subtalar_joint" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fusion of the subtalar joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/subtalar_joint" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025155" }, { "val": "UMLS:C4255214" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005684", "lbl": "Distal arthrogryposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inherited primary limb malformation disorder characterized by congenital contractures of two or more different body areas and without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8923935" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:24269006" }, { "val": "UMLS:C0265213" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005686", "lbl": "Patchy osteosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Patchy (irregular) increase in bone density. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uneven increase in bone density", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patchy increase of bone mineral density", "xrefs": [ "HPO:curators" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855845" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005687", "lbl": "Deformed humeral heads", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformed head of long bone in upper arm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005688", "lbl": "Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005689", "lbl": "Dermatoglyphic ridges abnormal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025152" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692", "lbl": "Joint hyperflexibility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased mobility and flexibility in the joint due to the tension in tissues such as ligaments and muscles.", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joints move beyond expected range of motion", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3553764" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005694", "lbl": "Partial fusion of proximal row of carpal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial fusion of innermost row of wrist bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3152021" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005696", "lbl": "Postaxial polydactyly type A", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Supernumerary digits located at the ulnar side of the hand with a complete extra finger and extra metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562429" }, { "val": "SNOMEDCT_US:715704001" }, { "val": "UMLS:C3887487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005700", "lbl": "Increased bone density with cystic changes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005701", "lbl": "Multiple enchondromatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004687" }, { 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"hasExactSynonym", "val": "Cutaneous 2,3 toe syndactyly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous syndactyly of second and third toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205145001" }, { "val": "UMLS:C0432040" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005715", "lbl": "Flattened knee epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattened end part of knee bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005716", "lbl": "Lethal skeletal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008898" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lethal dwarfism identifiable at birth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021626" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005720", "lbl": "Shortening of all metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal reduction in length of all metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005722", "lbl": "Hyperextensible thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ability of the thumb joints to move beyond their normal range of motion.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double jointed thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005723", "lbl": "Shoe-shaped sella turcica", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025147" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005725", "lbl": "Nonopposable triphalangeal thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of triphalangeal thumb that cannot be placed opposite the fingers of the same hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C536562" }, { "val": "UMLS:C2931238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005726", "lbl": "Thumbs hypoplastic with bulbous tips", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short thumbs with bulbous tips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025146" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005731", "lbl": "Cortical irregularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal irregularity of cortical bone.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025145" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005733", "lbl": "Spinal stenosis with reduced interpedicular distance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004597" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The pedicles are two short, thick processes that connect the body of the vertebrae to the arch." ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the spinal canal related to a reduction in the interpedicular distance (i.e., the distance measured between the pedicles on frontal [coronal] imaging).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spinal stenosis due to short pedicles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021625" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005736", "lbl": "Short tibia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002993" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006436" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006445" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment (reduced size) of the tibia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short shinbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short skankbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the tibia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic tibia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short tibiae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortening of the shankbone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortening of the shinbone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortening of the tibia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850259" }, { "val": "UMLS:C1855277" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005739", "lbl": "Posterior subluxation of radial head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Partial dislocation of the head of the radius in the posterior direction.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3149878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005743", "lbl": "Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003280" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006448" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010887" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In medical parlance, this is often referred to as Legg Calve Perthes disease. Here, the name 'Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis' is preferred to emphasize that the term refers to a phenotypic feature rather than a disease entity. Avascular necrosis of the femoral head may result in pain in the hip, limp, stiffness and reduced range of motion, and some degree of atrophy of the affected leg. The phrase Legg Perthes syndrome or Legg Calve Perthes disease is also used to refer to a number of diseases, including the idiopathic form and a form that is related to mutation in the COL2A1 gene (MIM 150600). Legg-Calve-Perthes disease usually occurs in boys 4 to 10 years old, and is clinically characterized by limping, hip stiffness, limited range of motion, and can result in restriction of growth of the affected leg and wasting of the muscles of the upper thigh." ], "definition": { "val": "Avascular necrosis of the proximal epiphysis of the femur occurring in growing children and caused by an interruption of the blood supply to the head of the femur close to the hip joint. The necrosis is characteristically associated with flattening of the femoral head, for which reason the term coxa plana has been used to refer to this feature in the medical literature.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:29481348", "PMID:30020602" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteochondrosis of the femoral head", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteonecrosis of the femoral head", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Perthes-like femoral head changes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Coxa plana", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Legg-Calve-Perthes syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Legg-Perthes disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Morbus Legg-Calve-Perthes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "ICD-10:M91.1" }, { "val": "MSH:D007873" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111255008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:240241003" }, { "val": "UMLS:C0023234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005744", "lbl": "obsolete Generalized osteoporosis with pathologic fractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0040160" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005745", "lbl": "Congenital foot contractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025144" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005746", "lbl": "Osteosclerosis of the base of the skull", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Bundled term. Consider obsoleting it and splitting of osteosclerosis of base of skull." ], "definition": { "val": "An increase in bone density affecting the basicranium (base of the skull).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteosclerosis of the skull base", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005747", "lbl": "Easily subluxated first metacarpophalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025143" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005750", "lbl": "Contractures of the joints of the lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": 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{ "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005857", "lbl": "Cervical spina bifida", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:32232003" }, { "val": "UMLS:C0266501" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005863", "lbl": "Type E brachydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006115" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C566194" }, { "val": "UMLS:C1862102" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005864", "lbl": "Pseudoarthrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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medullary cavity of bone. Enchondromatosis refers to the presence of multiple enchondromas, and this term refers to the presence of multiple enchondromas within the medulla of metaphyseal bone. Radiographically an enchondroma presents a an oval, linear, or pyramidal osteolytic (radiolucent) lesion with well defined margins.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20661403" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025121" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005871", "lbl": "Metaphyseal chondrodysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006377" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term metaphyseal chondrodysplasia is usually used to describe a disease but is often also used to describe the corresponding phenotypic appearance. This use is retained in the HPO for convenience, but if possible a precise phenotypic description is preferred." ], "definition": { "val": "An abnormality of skeletal development characterized by a disturbance of the metaphysis and its histological structure with relatively normal epiphyses and vertebrae.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:335375" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:28681006" }, { "val": "UMLS:C0265290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005872", "lbl": "Brachytelomesophalangy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005777" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006093" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Disproportionately short middle and distal phalanges compared to the hand/foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive brachydactyly of middle and distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short middle and distal phalanges of digits ii through v", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847408" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005873", "lbl": "Polysyndactyly of hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Combined syndactyly and polydactyly of the great toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polysyndactyly of big toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polysyndactyly of great toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005875", "lbl": "Increased 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"Radial deviation of thumb terminal phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025111" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005897", "lbl": "Severe generalized osteoporosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005838" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Severe degree of osteoporosis.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Severe generalised osteoporosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Severe, generalised osteoporosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Severe, generalized osteoporosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859443" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005899", "lbl": "Metaphyseal dysostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal mineralization of the metaphyseal area of bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:28681006" }, { "val": "UMLS:C0265290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005900", "lbl": "Fifth metacarpal with ulnar notch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of an angular or V -shaped indentation on the ulnar side of the fifth metacarpal bone (i.e., on the sides towards the fifth finger).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fifth metacarpal notched on ulnar side", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3276324" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005901", "lbl": "obsolete Chronic recurrent multifocal osteomyelitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002754" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005905", "lbl": "Abnormal cervical curvature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormal curvature of the cervical vertebral column.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal neck curve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] 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"xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal shape of metacarpal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005917", "lbl": "Supernumerary metacarpal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T02:18:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of more than the normal number of metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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phalanx of finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal form of phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of phalanx of finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the phalanges of the hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021614" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005920", "lbl": "Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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Note that this includes the epiphysis of the 1st metacarpal. In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5 (whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021613" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005921", "lbl": "obsolete Abnormal ossification of hand bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0010660" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005922", "lbl": "Abnormal hand morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T02:25:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003098" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a category to be used for general descriptions of hand dysmorphology. In time, it should be replaced by more accurate descriptions." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005923", "lbl": "Abnormalities of the metaphyses of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T02:27:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the wide portion of the hand 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"hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the epiphyses of the fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the epiphyses of the phalanges of the hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005925", "lbl": "Abnormalities of the diaphyses of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T02:28:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormalities of shaft of long bone of the hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025106" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"2008-03-27T02:29:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence (due to failure to form) or underdevelopment of the bones of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia/absence of hand bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021612" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005928", "lbl": "Synostosis involving the fibula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { 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"val": "Bone fusion involving the shinbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930", "lbl": "Abnormality of epiphysis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T03:00:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000936" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of end part of bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of the epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epiphyseal abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021611" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005932", "lbl": "Abnormal renal corticomedullary differentiation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-27T03:21:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "On T1-weighted magnetic resonance imaging, the signal intensity of the normal renal cortex is typically higher than medulla, resulting in easily visualized corticomedullary differentiation (CMD). Loss of CMD can be seen in disorders such as glomerulonephritis, acute tubular necrosis, end-stage chronic renal failure, obstructive hydronephrosis, and acute allograft rejection." ], "definition": { "val": "An abnormality of corticomedullary differentiation (CMD) on diagnostic imaging such as magnetic resonance imaging, computer tomography, or sonography. CMD is a difference in the visualization of cortex and medulla.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025102" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005934", "lbl": "Imperfect vocal cord adduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005938", "lbl": "Abnormal respiratory motile cilium morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal arrangement of the structures of the motile cilium.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "MP:0011050" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025100" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005939", "lbl": "Multiple bilateral pneumothoraces", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025099" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005941", "lbl": "Intermittent hyperpnea at rest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025098" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005942", "lbl": "Desquamative interstitial pneumonitis", "meta": { "comments": [ "The name originated from the belief that the dominant histologic feature was desquamation of epithelial cells. However, this is now recognized to be intra-alveolar macrophage accumulation rather than desquamation of epithelial cells as originally thought by Liebow and Carrington. In adults the condition is almost invariable associated with cigarette smoke. However, rare cases occur in nonsmokers, some of whom have had exposure to environmental inhalation exposures including passive exposure to cigarette smoke. In children genetically caused surfactant dysfunction syndromes may have the histological pattern of DIP." ], "definition": { "val": "Diffuse filling of the distal airsspaces of the lungs, the alveoli, with macrophages. Desquamative interstitial pneumonitis (DIP) is characterized additionally by thickend alveolar septa and by a sparse inflammatory infiltrate that often includes plasma cells and occasional eosinophils. The alveoli are lined by plump cuboidal pneumocytes. Lymphoid aggregates may be present.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:14338290", "PMID:16728712", "PMID:16738196", "PMID:23728865", "PMID:25657025" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Filling of the alveoli with alveolar macrophages", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Filling of the alveoli with desquamated epithelial cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Intra-alveolar accumulation of macrophages", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562470" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8549006" }, { "val": "UMLS:C0238378" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005943", "lbl": "Respiratory arrest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breathing cessation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87317003" }, { "val": "UMLS:C0162297" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005944", "lbl": "Bilateral lung agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006550" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bilateral lack of development of the lungs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent lungs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral pulmonary agenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4206" }, { "val": "UMLS:C4021610" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005945", "lbl": "Laryngeal obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Blockage of the upper airway at the level of the larynx often accompanied by respiratory distress.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:61169001" }, { "val": "UMLS:C0264306" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005946", "lbl": "Ventilator dependence with inability to wean", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025097" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005947", "lbl": "Decreased sensitivity to hypoxemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that hypoxia is defined as lack of oxygen in tissues. Hypoxia is usually preceded by hypoxemia (decreased concentration of oxygen in blood)." ], "definition": { "val": "Reduced tendency to respond to a reduced concentration of oxygen in the blood by increasing respiration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased sensitivity to hypoxemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased sensitivity to hypoxaemia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806286" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005948", "lbl": "Multiple pulmonary cysts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Emphysematous changes sometimes can be mistaken for multifocal lung cysts. In contrast to true cysts, the cystlike lucencies caused by the destruction of lung parenchyma in emphy-sema do not have walls. Nevertheless, emphysema can be accompanied by multiple cysts, such as bullae, or in association with LCH." ], "definition": { "val": "The presence of multiple lung cysts.", "xrefs": [ "PMID:20028879" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cystic lung disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple lung cysts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C563237" }, { "val": "UMLS:C1384901" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005949", "lbl": "Apneic episodes in infancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of apnea occurring during infancy.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3807980" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005950", "lbl": "Laryngeal web", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Manifestations may appear at any age (hoarse or weak voice and frequent upper respiratory infections) but onset usually occurs during infancy (respiratory distress, stridor and an unusual cry)." ], "definition": { "val": "A membrane-like structure that extends across the laryngeal lumen close to the level of the vocal cords.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngeal webs", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial laryngeal atresia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:297159008" }, { "val": "UMLS:C0281890" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005951", "lbl": "Progressive inspiratory stridor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025096" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005952", "lbl": "Decreased pulmonary function", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased lung function", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired lung function", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired pulmonary function", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012131" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80954004" }, { "val": "UMLS:C0235063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005954", "lbl": "Pulmonary capillary hemangiomatosis", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary hemangiomas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:233949008" }, { "val": "UMLS:C0340548" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005956", "lbl": "Anteroposteriorly shortened larynx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal shortening of the larynx in the anteroposterior (front to back) axis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805994" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005957", "lbl": "Breathing dysregulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3808046" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005959", "lbl": "Impaired gluconeogenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], 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"Intermittent hypothermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005970" } ], "definition": { "val": "Episodes of reduced body termperature.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intermittent abnormally low body temperature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intermittent hypothermia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005967", "lbl": "Mixed respiratory and metabolic acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840372" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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Breath testing after ingestion of fructose has been widely adopted as a standard method of identifying fructose malabsorption and intolerance. A dose of 25 g of fructose dissolved in a 10% solution is generally accepted as the appropriate dose of fructose for clinical use of H2 and CH4 breath testing. High levels of hydrogen in exhaled breath subsequent hours indicate fructose intolerance. Presence of malabsorption and reproduction of symptoms during a breath test provides the best objective evidence and symptom correlation for fructose intolerance.", "xrefs": [ "PMID:24357350" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fructose malabsorption", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005633" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20052008" }, { "val": "UMLS:C0016751" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005974", "lbl": "Episodic ketoacidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005981" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005983" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Intermittent episodes of ketoacidosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ketoacidosis, 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sternocleidomastoid muscle during birth trauma, resulting in fibrosis and unilateral shortening of the sternocleidomastoid muscle. Congenital muscular torticollis is thus etiologically and phenotypically distinct from spasmodic torticollis." ], "definition": { "val": "A congenital form of torticollis resulting from shortening of the sternocleidomastoid muscle and leading to a limited range of motion in both rotation and lateral bending.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Torticollis, congenital", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535425" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268240006" }, { "val": "UMLS:C0079352" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005989", "lbl": "Redundant neck skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005993" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005996" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "With age and increased vertical growth of the neck, excess nuchal skin may disappear and the neck may become broad or webbed. If the skin folds are vertical or paravertical, the term Neck webbing should be used." ], "definition": { "val": "Excess skin around the neck, often lying in horizontal folds.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excess neck skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excess skin over the neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Redundant neck skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Redundant skin folds of neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Redundant skin over the neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Excessive nuchal skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Redundant nuchal skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840319" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005990", "lbl": "Thyroid hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the thyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small thyroid gland", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic thyroid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050033" }, { "val": "SNOMEDCT_US:367524008" }, { "val": "UMLS:C0151516" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005991", "lbl": "Limited neck flexion", "meta": { "definition": { "val": "Reduced abilty to lower the chin towards the chest by bending the neck.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited neck flexibility", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limited cervical flexion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864449" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005994", "lbl": "Nodular goiter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Enlargement of the thyroid gland related to one or more nodules in the thyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Nodular goitre", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006044" }, { 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Restricted neck mobility due to contractures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Restricted neck movement due to contractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neck flexion contracture", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867006" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005999", "lbl": "Ureteral atresia", "meta": { "definition": { "val": "A developmental defect defined by the failure of the formation of the lumen (tube) of the ureter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204974003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49534003" }, { "val": "UMLS:C0266320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006000", "lbl": "Ureteral obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short digits on one side", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868164" }, { "val": "UMLS:C4280467" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006009", "lbl": "Broad phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006030" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006249" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased side-to-side width of one or more phalanges of the fingers or toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"UMLS:C1860111" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006016", "lbl": "Delayed phalangeal epiphyseal ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Delay in the process of formation and maturation of the epiphysis of one or more phalanx.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed bone maturation of end part of digital bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed phalangeal epiphyseal bone maturation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006019", "lbl": "Reduced proximal interphalangeal joint space", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased space in hinge joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861396" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006026", "lbl": "Rounded epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rounded end part of bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006028", "lbl": "Metaphyseal cupping of metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006131" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Metaphyseal cupping affecting the metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cupping of wide portion of long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metacarpal/metaphyseal cupping", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006035", "lbl": "Cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857005" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006040", "lbl": "Long second metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long 2nd long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006042", "lbl": "Y-shaped metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Y-shaped metacarpals are the result of a partial fusion of two metacarpal bones, with the two arms of the Y pointing in the distal direction. Y-shaped metacarpals may be seen in combination with polydactyly.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Y-shaped long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006045", "lbl": "Short pointed phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short pointed digital bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006048", "lbl": "Distal widening of metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal increase in width of the distal region of the metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide outermost end of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865254" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006051", "lbl": "Metacarpal periosteal thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006055", "lbl": "Ulnar deviated club hands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833881" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006059", "lbl": "Cone-shaped metacarpal epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphyses of the metacarpal bones, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphyses are located at the distal ends of the metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Metacarpal cone-shaped epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855239" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006060", "lbl": "Tombstone-shaped proximal phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tombstone-shaped innermost digital bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006064", "lbl": "Limited interphalangeal movement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited movement of hinge joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840089" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006067", "lbl": "Multiple carpal ossification centers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A delay in the process of formation and maturation of the epiphysis of one or more long bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Multiple carpal ossification centres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006069", "lbl": "Severe carpal ossification delay", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Severe delay in maturation of wrist bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866703" }, { "val": "UMLS:C4280466" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006070", "lbl": "Metacarpophalangeal joint contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005674" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In the literature this has been called metacarpophalangeal camptodactyly, but the term camptodactyly should be researved for a painless flexion contracture of the proximal interphalangeal (PIP) joint." ], "definition": { "val": "A chronic loss of joint motion in metacarpophalangeal joints due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metacarpal/phalangeal joint contractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2677209" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006077", "lbl": "Absent proximal finger flexion creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the proximal interphalangeal flexion creases of the fingers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850048" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006086", "lbl": "Thin metacarpal cortices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006088", "lbl": "1-5 finger complete cutaneous syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861357" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006089", "lbl": "Palmar hyperhidrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive sweating of hands", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856953" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006092", "lbl": "Malaligned carpal bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Malalignement of carpal bone angles either with respect to each other, to the corresponding metacarpals or with respect to the wrist (radius and ulna).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Incorrect alignment of wrist bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856742" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006094", "lbl": "Finger joint hypermobility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased mobility in finger joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298193009" }, { "val": "UMLS:C0574974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006095", "lbl": "Wide tufts of distal phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide tips of outermost digital bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006097", "lbl": "3-4 finger syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006133" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Syndactyly with fusion of fingers three and four.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed 3rd-4th fingers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial or complete syndactyly 3rd-4th fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Webbed 3rd-4th finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006099", "lbl": "Metacarpophalangeal joint hyperextensibility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased mobility of one ore more metacarpophalangeal joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025092" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101", "lbl": "Finger syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006057" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Webbing or fusion of the fingers, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as \"bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\".", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial syndactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249769001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268251006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34048007" }, { "val": "UMLS:C0221352" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006106", "lbl": "Absent trapezoid bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847191" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006107", "lbl": "Fingerpad telangiectases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006246" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Telangiectasia (small dilated blood vessels) located in the fingerpads at the tips of the fingers.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small dilated blood vessels in fingerpads", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Finger pad telangiectases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861248" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006108", "lbl": "Tapered metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Metacarpal that becomes thinner toward the distal end.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapered long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025091" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006109", "lbl": "Absent phalangeal crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006031" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of one or more interphalangeal creases (i.e., of the transverse lines in the skin between the phalanges of the fingers).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent interphalangeal creases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Aplasia of the interphalangeal creases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862479" }, { "val": "UMLS:C4020821" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006110", "lbl": "Shortening of all middle phalanges of the fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Short, hypoplastic middle phalanx of finger, affecting all fingers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006112", "lbl": "Expanded phalanges with widened medullary cavities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969287" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006114", "lbl": "Multiple palmar creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple creases on the palm of the hand (more than the normal three major creases (distal transverse crease, proximal transverse crease, and thenar crease).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple palm lines", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861872" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006118", "lbl": "Shortening of all distal phalanges of the fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005658" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypoplasia of all of the distal phalanx of finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortening of all outermost bones of the fingers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Brachytelephalangy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021608" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006119", "lbl": "Proximal tapering of metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Some or all of the metacarpal bones (i.e., metacarpal II to V) have a pointed proximal appearance.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pointed innermost long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pointed proximal metacarpals", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006121", "lbl": "Acral ulceration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001226" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001862" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005040" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of digital ulcer that manifests as an open sore on the surface of the skin at the tip of a finger or toe.", "xrefs": [ "PMID:20862203" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860099" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006127", "lbl": "Long proximal phalanx of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased length of the proximal phalanx of finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long innermost finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025090" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006129", "lbl": "Drumstick terminal phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This designation is supposed to refer to the widening of the meaty end of a chicken drumstick (lower leg)." ], "definition": { "val": "Rounding and broadening of the tufts of the distal phalanges.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Drumstick shaped digital bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006134", "lbl": "Enlarged metacarpal epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the metaphyseal epiphyses.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged end part of long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865035" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006135", "lbl": "Decreased finger mobility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased finger mobility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased finger movement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862133" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006136", "lbl": "Bilateral postaxial polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855003" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006140", "lbl": "Premature fusion of phalangeal epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fusion of the epiphysis and metaphysis of one or more phalanges prior to the normal age or stage of growth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature fusion of end part of digital bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855620" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006143", "lbl": "Abnormal finger flexion creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859481" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006144", "lbl": "Shortening of all proximal phalanges of the fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006021" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital hypoplasia of proximal phalanx of finger or all fingers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortening of all innermost bones of the fingers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025089" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006145", "lbl": "Central Y-shaped metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A central Y-shaped metacarpal is the result of a partial fusion of two central metacarpals (i.e., metacarpals 2-4) of the hand, with the two arms of the Y pointing in the distal direction. Central Y-shaped metacarpals may be seen as a result of a central polydactyly with partial fusion of the duplicated metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Y-shaped central long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848597" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006146", "lbl": "Broad metacarpal epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased side-to-side width of the metacarpal epiphyses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad end part of long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025088" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006147", "lbl": "Progressive fusion 2nd-5th pip joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861310" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006149", "lbl": "Increased laxity of fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006150", "lbl": "Swan neck-like deformities of the fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A swan neck deformity describes a finger with a hyperextended PIP joint and a flexed DIP joint. The most common cause for a swan neck-like deformity is a disruption of the end of the extensor tendon. Conditions that loosen the PIP joint and allow it to hyperextend, for example conditions that weaken the volar plate, can produce a swan neck deformity of the finger. One example is rheumatoid arthritis. Another cause are conditions that tighten up the small (intrinsic) muscles of the hand and fingers, for example hand trauma or nerve disorders, such as cerebral palsy, Parkinson's disease, or stroke.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849152" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006152", "lbl": "Proximal symphalangism of hands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006005" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The term proximal symphalangism refers to a bony fusion of the middle and proximal phalanges of the digits of the hand, in other words the proximal interphalangeal joint (PIJ) is missing which can be seen either on x-rays or as an absence of the proximal interphalangeal finger creases.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused innermost hinge joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal interphalangeal joint synostoses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021607" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006153", "lbl": "Disharmonious carpal bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disharmonious wrist bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2675549" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006155", "lbl": "Long phalanx of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased length of multiple or a single phalanx of finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025087" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006156", "lbl": "Ulnar deviation of thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bending or curvature of a thumb towards the ulnar side (towards the ring finger).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10955488" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Curved thumb deviated towards palm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ulnar deviation of the 1st finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:299137000" }, { "val": "UMLS:C0575904" }, { "val": "UMLS:C4280465" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006157", "lbl": "Prominent palmar flexion creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent life line", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865131" }, { "val": "UMLS:C4280464" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006158", "lbl": "obsolete Finger joint hyperextensibility", "meta": { "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006159", "lbl": "Mesoaxial hand polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001496" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004056" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a supernumerary finger (not a thumb) involving the third or fourth metacarpal with associated osseous syndactyly.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interdigital finger polydactyly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Central hand polydactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006160", "lbl": "Irregular metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregular morphology of one or more metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025086" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006161", "lbl": "Short metacarpals with rounded proximal ends", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short long bone of hand with rounded innermost ends", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856471" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006162", "lbl": "Soft tissue swelling of interphalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Soft tissue swelling of hinge joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006163", "lbl": "Enlarged metacarpophalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006165", "lbl": "Proportionate shortening of all digits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Proportionate shortening of all digits", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862157" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006166", "lbl": "Tubular metacarpal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cylindrical shaped long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859369" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006167", "lbl": "Prominent proximal interphalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent innermost hinge joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025085" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006169", "lbl": "Decreased mobility 3rd-5th fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased mobility 3rd-5th fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006170", "lbl": "Chess-pawn distal phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A morphological abnormality of distal phalanges such that they have the appearance of chess pawns.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chess-pawn shaped outermost bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862097" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006172", "lbl": "Flattened, squared-off epiphyses of tubular bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattened, squared-off end part of tubular bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006174", "lbl": "Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increase in bone density in the diaphyseal (shaft) region of a metacarpal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840419" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006175", "lbl": "Proximal phalangeal periosteal thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickening of connective tissue of innermost finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834348" }, { "val": "UMLS:C4280463" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006176", "lbl": "Two carpal ossification centers present at birth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } 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"lbl": "Crowded carpal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crowded wrist bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863317" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006184", "lbl": "Decreased palmar creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006178" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Poorly defined or shallow palmar creases.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"Fusion of midphalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861332" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006189", "lbl": "Prominent interdigital folds", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866000" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006190", "lbl": "Radially deviated wrists", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861316" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006191", "lbl": "Deep palmar crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessively deep creases of the palm.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep palm line", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep palmar creases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857539" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006192", "lbl": "Tapered phalanx of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Phalanges of the fingers becoming thinner toward the distal end.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapered finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025084" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006193", "lbl": "Thimble-shaped middle phalanges of hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The middle phalanx of finger resembles a thimble, a small metal cap to protect the finger while sewing that has a broad (proximal) base and narrower top, whereby both base and top are flat.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thimble-shaped middle bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006200", "lbl": "Widened distal phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widened outermost bone of limb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006201", "lbl": "Hypermobility of distal interphalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased mobility of outermost hinge joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006202", "lbl": "Osteolysis of scaphoids", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006203", "lbl": "Decreased movement range in interphalangeal joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased range of movement range in hinge joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836772" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006205", "lbl": "Irregular phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Alteration of the normally smooth radiographic contour of phalanges producing an irregular appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006206", "lbl": "Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This anomaly is characteristic for brachydactyly type C." ], "definition": { "val": "Presence of an additional phalanx-like bone, producing an extra, wedge-shaped bone at the base of the proximal phalanx of the second finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025080" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006207", "lbl": "Partial fusion of carpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844519" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006208", "lbl": "Metaphyseal cupping of proximal phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Metaphyseal cupping affecting the proximal phalanges.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834980" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006209", "lbl": "Partial-complete absence of 5th phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial-complete absence of 5th digital bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867928" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006210", "lbl": "Postaxial oligodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867927" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006213", "lbl": "Thin proximal phalanges with broad epiphyses of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "removed the logical def: 'has part' some (('decreased thickness' and ('inheres in' some 'proximal phalanx of manus') and ('has modifier' some abnormal)) and ('has part' some ('increased width' and ('inheres in' some 'epiphysis of proximal phalanx of manus'))) and ('has modifier' some abnormal))" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin innermost bone with broad end part of the hand bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Thin proximal phalanges with broad epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862156" }, { "val": "UMLS:C4025079" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006216", "lbl": "Single interphalangeal crease of fifth finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006245" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of only one (instead of two, as normal) interphalangeal crease of the fifth finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fifth finger single interphalangeal crease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850336" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006217", "lbl": "Limited mobility of proximal interphalangeal joint", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited mobility of innermost hinge joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006224", "lbl": "Tapering pointed ends of distal finger phalanges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in diameter of the distal phalanx of finger towards the distal end such that the tip of the phalanx comes to a point (this feature can be observed on radiograms).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10662807" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025078" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006226", "lbl": "Osteoarthritis of the first carpometacarpal joint", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:37895003" }, { "val": "UMLS:C0409956" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006228", "lbl": "Valgus hand deformity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006230", "lbl": "Unilateral oligodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805861" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006232", "lbl": "Expanded metacarpals with widened medullary cavities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006233", "lbl": "Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:239869009" }, { "val": "UMLS:C0409957" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006234", "lbl": "Osteolysis involving tarsal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-17T02:39:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001858" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased resorption of bone matrix by osteoclasts leading to bony defects involving the tarsal bones.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tarsal bone osteolysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tarsal osteolysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006236", "lbl": "Slender metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], 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It may occur in both deciduous and permanent dentitions, although more often in the permanent dentition. It may concern a single tooth, several teeth, or the complete dentition and may affect part or the complete surface of the tooth. Enamel hypomineralization is a qualitative defect of enamel, in which the enamel can be rough and softer. Affected teeth may be sensitive. Enamel hypomineralization can be part of molar incisor hypomineralization (hypomineralisation of systemic origin of one to four permanent first molars, frequently associated with affected incisors) and of hypomineralized second primary molars (or deciduous molar hypomineralisation, which indicates idiopathic hypomineralization of one to four second deciduous molars)." ], "definition": { "val": "A decreased amount of enamel mineralization. Hypomineralized enamel has a brown discoloration and brittle aspect.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poorly mineralized tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased enamel mineralisation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypomineralization of enamel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mottled tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Increased porosity of tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Fluorosis of tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "White spot lesions of tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:109487003" }, { "val": "UMLS:C3665628" }, { "val": "UMLS:C4280253" }, { "val": "UMLS:C4280460" }, { "val": "UMLS:C4280461" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006286", "lbl": "Yellow-brown discoloration of the teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Yellow-brown discoloration of the teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Yellow-brown discolored teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Yellow-brown discoloured teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Yellow-brown tooth shade", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863008" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288", "lbl": "Advanced eruption of teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006317" } ], "comments": [ "There are established norms for the timing of eruption in both deciduous and permanent teeth [Garn and Rohmann, [1966]; Lunt and Law, [1974]; McDonald et al. [2004]]. Eruption is defined by the appearance of a tooth that has pierced the gum." ], "definition": { "val": "Premature tooth eruption, which can be defined as tooth eruption more than 2 SD earlier than the mean eruption age.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Early eruption of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Advanced dental eruption", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Advanced tooth eruption", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Early dental eruption", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eruption, advanced", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature dental eruption", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature eruption of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature tooth eruption", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:16000003" }, { "val": "UMLS:C0266054" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006289", "lbl": "Agenesis of central incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006320" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Agenesis of one or more central incisors, i.e., of lower secondary incisor, lower primary incisor, upper secondary incisor, or of upper central primary incisor.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent central incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": 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"Enamel hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000671" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001565" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003770" } ], "comments": [ "Enamel hypoplasia can be caused by genetic or environmental factors. It may occur in both deciduous and permanent dentitions, although more often in the permanent dentition. Enamel hypoplasia may concern a single tooth, several teeth, or the complete dentition and may affect part or the complete surface of the tooth. Enamel hypoplasia regroups different clinical aspects: localized hypoplasia, generalized hypoplasia, enamel pits, enamel striae, and grooves defects. The term should be used to describe a quantitative defect of enamel. Enamel hypotrophy cannot be used as hypotrophy indicates loss of cells, whereas enamel is an acellular structure and thus not a tissue." ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the dental enamel.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:18499550", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin dental enamel", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin tooth enamel", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped teeth enamel", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Defective enamel matrix", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dental enamel hypoplasia", 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"meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Prolonged bleeding post dental extraction sufficient to require medical intervention.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "WWW:wouwehand" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prolonged bleeding after dental extraction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006302", "lbl": "Dagger-shaped pulp calcifications", "meta": { "definition": { "val": "Dagger-shaped calcifications in the dental pulp.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dagger shaped pulp denticles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dagger shaped pulp stones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], 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"ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Resorption of alveolar processes of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Resorption of alveolar ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shrinking of alveolar ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Alveolar bone loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Flattening of alveolar margin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Flattening of alveolar processes of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Flattening of alveolar ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855642" }, { "val": "UMLS:C4280454" }, { "val": "UMLS:C4280455" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006311", "lbl": "Generalized microdontia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A generalized form of microdontia.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of all teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased tooth mass", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of all teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised microdontia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hypotrophy of all teeth", 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Note this phenotype should be distinguished from increased space due purely to microdontia.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide gaps between baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced milk teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised spacing of primary teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized spacing of primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide gaps between primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widely spaced deciduous teeth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021603" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006315", "lbl": "Solitary median maxillary central incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001568" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001573" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006356" } ], "comments": [ "The tooth differs from a normal central incisor in the symmetric formation of the crown. The tooth is present in both deciduous and permanent dentition. Solitary/single median maxillary central incisor syndrome indicates the presence of a single median maxillary central incisor together with other midline defects of development. A single maxillary central incisor not positioned in the midline indicates agenesis of the contralateral central incisor and A single maxillary central incisor positioned in the midline with mor- can be differentiated furthermore by the morphology of the crown. A diagnosis of a solitary median maxillary central incisor typically requires X-rays examinations." ], "definition": { "val": "A single maxillary central incisor positioned in the midline with morphological symmetry of the crown and bordered by lateral incisors.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Only one upper front tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single central incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single central upper incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single maxillary central incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single median incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single median maxillary central incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single median maxillary incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single midline maxillary incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single midline upper front tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Solitary median maxillary central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Solitary midline maxillary central incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Solitary median maxillary central incisor syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537342" }, { "val": "SNOMEDCT_US:707609006" }, { "val": "UMLS:C1840235" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006316", "lbl": "Irregularly spaced teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009081" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregular distribution of the teeth along the dental arch, i.e., and irregular spatial pattern of teeth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular dental spacing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregularly spaced teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Variability of spacing between teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Variability of dental spacing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006321", "lbl": "Multiple non-erupting secondary teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of eruption of multiple adult teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of eruption of multiple permanent teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple non-erupting adult teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple non-erupting permanent teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple unerupted adult teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple unerupted permanent teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848904" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006323", "lbl": "Premature loss of primary teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006319" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006351" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The primary teeth are usually shed and replaced by the permanent teeth, usually by the age of six years. With premature loss of primary teeth, there is a delay between the loss of the primary teeth and the eruption of the permanent teeth." ], "definition": { "val": "Loss of the primary (also known as deciduous) teeth before the usual age.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Early loss of baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature loss of baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Early loss of deciduous teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Early loss of primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature deciduous tooth loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premature loss of deciduous teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Premature exfoliation of deciduous teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Premature exfoliation of primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:122483006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39034005" }, { "val": "UMLS:C0266052" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006326", "lbl": "Buried teeth encased in mucopolysaccharide", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of dental eruption due to mucopolysaccharidoses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of tooth eruption due to mucopolysaccharidoses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impacted teeth due to mucopolysaccharidoses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unerupted dentition due to mucopolysaccharidoses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unerupted teeth due to mucopolysaccharidoses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025064" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006329", "lbl": "Alveolar process hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006312" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The alveolar process is a thickened ridge of bone that contains the tooth sockets on the mandible and maxilla." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the alveolar process (also known as alveolar bone).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased size of alveolar process of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased size of alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of alveolar ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic alveolar bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small alveolar process of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdevelopment of alveolar process of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdevelopment of alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Deficiency of alveolar process of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Deficiency of alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypotrophic alveolar process of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypotrophic alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:708494003" }, { "val": "UMLS:C1848905" }, { "val": "UMLS:C3872671" }, { "val": "UMLS:C4280451" }, { "val": "UMLS:C4280452" }, { "val": "UMLS:C4280453" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006330", "lbl": "Rotated maxillary central incisors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rotated upper central incisors", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rotated upper front teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Turned upper front teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Twisted upper front teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006332", "lbl": "Supernumerary maxillary incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a supernumerary, i.e., extra, maxillary incisor, either the primary maxillary incisor or the permanent maxillary incisor.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra upper front tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025062" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006333", "lbl": "Crowded maxillary incisors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dental misalignment with crowded central incisors, i.e., of maxillary secondary incisor, or of maxillary central primary incisor.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crowded upper front teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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"Crumpled long bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crumpled long bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1970497" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006368", "lbl": "Forearm reduction defects", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849327" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006369", "lbl": "Irregular patellae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006458" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An alteration of the normally relatively smooth margins of the kneecap in radiographic images leading to an irregular contour.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular patellar contour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular patellar margins", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836870" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006370", "lbl": "Distal ulnar epiphyseal stippling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the distal epiphysis of the ulna.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal ulnar epiphyseal calcifications", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021600" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006371", "lbl": "Broad long bone diaphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of the diaphysis of long bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad shaft of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide shaft of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025053" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006375", "lbl": "Dumbbell-shaped femur", "meta": { "definition": { "val": "The femur is shortened and displays flaring (widening) of the metaphyses.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dumbbell-shaped thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025052" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006376", "lbl": "Limited elbow flexion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856922" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006378", "lbl": "Osteolysis of patellae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025051" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006379", "lbl": "Proximal tibial hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Removed logical definition that used anonymous class. Requested new term from UBERON: 'proximal tibia'" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal tibial hypopolasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856029" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380", "lbl": "Knee flexion contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002978" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A bent (flexed) knee joint that cannot be straightened actively or passively.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to straighten knee", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Contractures of knees", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Contractures of the knees", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion contracture of knees", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion contractures at both knees", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion contractures of knees", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion deformity of the knee", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Knee contracture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Knee contractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Knee flexion contractures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Knee flexion deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202289003" }, { "val": "UMLS:C0409355" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006381", "lbl": "Rudimentary fibula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004986" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absent or nearly absent fibula. 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006406", "lbl": "Club-shaped proximal femur", "meta": { "comments": [ "previous def: 'has part' some \n(clavate and ('inheres in' some 'Proximal end of femur (adult human)') and ('has modifier' some abnormal))" ], "definition": { "val": "An abnormal conformation of the femur that becomes gradually enlarged towards the proximal end. 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length of the radius.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025048" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006426", "lbl": "Rudimentary to absent tibiae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968943" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006429", "lbl": "Broad femoral neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003369" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003372" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008781" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008782" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", 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metaphysis of the proximal femur (close to the hip).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal wide portion of innermost thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025047" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006432", "lbl": "Trapezoidal distal femoral condyles", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843983" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006433", "lbl": "Radial dysplasia", "meta": { "definition": { "val": "Radial dysplasia, also known as radial longitudinal deficiency, includes radial clubhand and is a disfiguring, and potentially disabling, congenital limb anomaly. The entire upper limb may be involved, although the defect is most evident in the forearm and hand. Affected children suffer a variable degree of hypoplasia or absence of the preaxial skeleton and soft tissues, in particular the thumb, radius, and dorsoradial soft tissues. The hand is usually radially deviated and subluxated off the distal aspect of the ulna, the ulna may be shortened and have a bow-shaped deformity, and there is no true wrist (radiocarpal) joint in Bayne2 type-III and IV radial dysplasia.", "xrefs": [ "PMID:29257019" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysplastic radii", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Radial longitudinal deficiency", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025046" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006434", "lbl": "Hypoplasia of proximal radius", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006365" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Proximal radial shortening owing to a congenital defect of development.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal radial shortening", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859477" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006436", "lbl": "obsolete Shortening of the tibia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0005736" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006437", "lbl": "Disproportionate prominence of the femoral medial condyle", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834392" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006438", "lbl": "Enlargement of the distal femoral epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal enlargement of the distal epiphysis of the femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlargement of the outermost thighbone end part", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large distal femoral epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843105" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006439", "lbl": "Radioulnar dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003972" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dislocated radioulnar joints", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006440", "lbl": "Increased density of long bone diaphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased density of shaft of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844516" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006441", "lbl": "Lateral humeral condyle aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006442", "lbl": "Hypoplasia of proximal fibula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment or shortening of the end of the fibula (calf bone) nearest the knee.", "xrefs": [ "PMID:880750" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small innermost upper end of calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped innermost upper end of calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859478" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006443", "lbl": "Patellar aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003046" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006475" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the patella.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent kneecap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent patella", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent patellae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent patellas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplastic patellae", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006446", "lbl": "Dysplastic patella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006449", "lbl": "Distal radial epiphyseal osteolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850145" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006450", "lbl": "Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857193" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006453", "lbl": "Lateral displacement of the femoral head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental anomaly with lateral displacement of the femoral head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laterally displaced femoral heads", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006454", "lbl": "Delayed patellar ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The patella initially ossifies at between three and five years, commencing as multiple foci that rapidly coalesce. As the patellar ossification center enlarges the expanding margins may be irregular and associated with accessory ossification centers. These are most common superolaterally and may lead to the development of a bipartite patella. The bipartite patella has cartilaginous continuity despite the appearance of osseous discontinuity. The patella expands to all cartilaginous contours during late adolescence when the epiphyseal ossification centers around the knee are also in the final stages of maturation. The only cartilage not replaced is that occupying the superior two-thirds of the articular surface (the lower one-third is covered by the fat pad). The subchondral plate does not assume the actual articular contours until the late stages of osseous maturation (after ten to twelve years). Accordingly, typical measurements such as medial and lateral angulation cannot be accurately done prior to the final stages of patellar ossification expansion and maturation (PMID:6729496)." ], "definition": { "val": "Formation of bone in the patella later than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:6729496" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed bone maturation of the knee cap", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed patellae ossification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021597" }, { "val": "UMLS:C4280446" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006456", "lbl": "Irregular proximal tibial epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anomaly of the contour of the proximal epiphysis of the tibia such that its normally smooth appearance is irregular.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular innermost shankbone end part", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular innermost shinbone end part", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025045" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006459", "lbl": "Dorsal subluxation of ulna", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Partial dislocation of the ulna in the dorsal direction.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006460", "lbl": "Increased laxity of ankles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850854" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006461", "lbl": "Proximal femoral epiphysiolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003000" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Slipped capital femoral epiphysis is defined as a posterior and inferior slippage of the proximal epiphysis of the femur onto the metaphysis (femoral neck), occurring through the physeal plate during the early adolescent growth spurt.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slipped end part of innermost thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Slipped capilal femoral epiphysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Slipped capital femoral epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D060048" }, { "val": "UMLS:C0149887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006462", "lbl": "Generalized bone demineralization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The terms Osteopenia or Osteoporosis should be prefered to this term, which may be obsoleted in the future." ], "definition": { "val": "A generalized decrease in bone mineral density.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised bone demineralization", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833326" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006463", "lbl": "Rickets of the lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833323" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006465", "lbl": "Periosteal thickening of long tubular bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Thickening of the periosteum of long bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834345" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006466", "lbl": "Ankle flexion contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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These are the alpha cells, which produce glucagon, the beta cells, which produce insulin and amylin, the delta cells, which produce somatostatin, the PP cells, which produce pancreatic polypeptide, and the epsilon cells, which produce ghrelin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025043" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006477", "lbl": "Abnormality of the alveolar ridges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T04:44:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the alveolar ridges (on the upper or lower jaws). The alveolar ridges contain the sockets (alveoli) of the teeth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of gum ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of alveolar margin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of dentoalveolar ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Defect in alveolar ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of alveolar processes of jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:235013007" }, { "val": "UMLS:C0341007" }, { "val": "UMLS:C4280445" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006479", "lbl": "Abnormal dental pulp morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T04:46:00Z" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the dental pulp.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the dental pulp", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of tooth pulp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Endodontic abnormality", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025042" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006480", "lbl": "Premature loss of teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T05:03:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000701" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001564" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006343" } ], "definition": { "val": "Exfoliation of a tooth more than 2 SD earlier than the normal age for the deciduous teeth and not related to traume or neglect. Exfoliation of a permanent tooth is per se abnormal.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Early tooth loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature teeth loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature tooth loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Premature exfoliation of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:234974002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42756003" }, { "val": "UMLS:C0232513" }, { "val": "UMLS:C0399385" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006481", "lbl": "Abnormality of primary teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T05:40:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Primary teeth are also called temporary teeth or deciduous teeth." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the primary tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of milk teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of deciduous teeth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006482", "lbl": "Abnormality of dental morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T05:41:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000697" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the morphology of the tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of dental shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally shaped teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental deformity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dental malformations", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformed teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Misshapen teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Misshapened teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of shape of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malformation of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014071" }, { "val": "SNOMEDCT_US:422775003" }, { "val": "UMLS:C0040427" }, { "val": "UMLS:C0262444" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006483", "lbl": "Abnormal number of teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T05:44:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Humans usually have 20 primary teeth (also called deciduous teeth) and 32 permanent teeth. This term comprises anomalies with too many or too few teeth." ], "definition": { "val": "The presence of an altered number of of teeth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal number of teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal tooth count", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal complement of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:335443002" }, { "val": "UMLS:C1290508" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006485", "lbl": "Agenesis of incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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"ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020815" }, { "val": "UMLS:C4020816" }, { "val": "UMLS:C4083290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006486", "lbl": "Abnormal dental root morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-28T05:52:00Z" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the dental root.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the dental root", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of tooth root", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dental root anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { 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They are usually an incidental finding. Occasionally they can mimic pneumomediastinum. Tracheal diverticula are either congenital or acquired, in the latter case the most common causes are prolonged increased intraluminal pressure, e.g. chronic cough, COPD, tracheomalacia, and iatrogenic (e.g. post-surgical).", "xrefs": [ "PMID:18544671", "PMID:27867581" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tracheal diverticulosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tracheal diverticulum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://radiopaedia.org/articles/tracheal-diverticulum" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tracheocele", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Paratracheal air cyst", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:14011008" }, { "val": "UMLS:C0340213" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006510", "lbl": "Chronic pulmonary obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006541" } ], "comments": [ "COPD is usually conceptualized as a disease entity. It is heterogeneous histologically and pathogenically, and conventionally includes emphysema and chronic bronchitis, It is included as a phenotype term as COPD is often annotated as a feature of other diseases." ], "definition": { "val": "An anomaly that is characterized progressive airflow obstruction that is only partly reversible, inflammation in the airways, and systemic effects or comorbities.", "xrefs": [ "PMID:25943942" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "COPD", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic obstructive pulmonary disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D029424" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13645005" }, { "val": "UMLS:C0024117" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006511", "lbl": "Laryngeal stridor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The laryngeal stridor sound is usually heard during inspiratory phase, also called inspiratory stridor, and may accompanied by inspiratory difficulty in breathing. It may be due to abnormal flaccidity of the epiglottis or arytenoids." ], "definition": { "val": "An abnormal high-pitched noisy sound, occurring during inhalation or exhalation caused by the incomplete obstruction in the throat.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngeal stidor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007826" }, { "val": "SNOMEDCT_US:406444002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41432000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53787002" }, { "val": "UMLS:C0023066" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006514", "lbl": "Intraalveolar nodular calcifications", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025028" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006515", "lbl": "Interstitial pneumonitis", "meta": { "xrefs": [ { "val": "MSH:D017563" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64667001" }, { "val": "UMLS:C0206061" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006516", "lbl": "Hypersensitivity pneumonitis", "meta": { "comments": [ "Hypersensitivity pneumonitis may also be called many different names, based on the provoking antigen." ], "definition": { "val": "Hypersensitivity pneumonitis involves inhalation of an antigen. This leads to an exaggerated immune response and a following inflammation of the alveoli within the lungs. The main feature of chronic hypersensitivity pneumonitis on lung biopsies is expansion of the interstitium by lymphocytes accompanied by an occasional multinucleated giant cell or loose granuloma. After exposure to the provoking antigen, following symptoms can be seen: fever, chills, malaise, cough, hemoptysis, chest tightness, dyspnea, rash, swelling and headache and can be completely reversible, based on the duration of the illness, categorized as acute (HP:0011009), subacute (HP:0011011), and chronic (HP:0011010).", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:15316440", "PMID:16635083", "PMID:18051218" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000542" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37471005" }, { "val": "UMLS:C0002390" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006517", "lbl": "Intraalveolar phospholipid accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0032982" } ], "comments": [ "The periodic acid Schiff (PAS) staining is a staining method that detects polysaccharidese and mucosubstances, for example: glycogen, glyolipids, glyoproteins and mucins. It is one of the commonly used procedures in the histophathology laboratory and is easy to perfom. It may help in discriminating different forms of interstitial lung disease (ILD), especially pulmonary alveolar proteinosis (PAP)." ], "definition": { "val": "Accumulation of amorphous PAS-positive material in the space betweem alveolar macrophages, sometimes as condensed form (oval bodies) are typically found in alveolar proteinosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21900000", "PMID:22891182" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Alveolar proteinosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Detection of PAS-positive extracellular material in broncho-alveolar lavage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary alveolar proteinosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011649" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10501004" }, { "val": "UMLS:C0034050" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006518", "lbl": "Pulmonary venous occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be observed by histological examination of lung tissue. The feature can be seen in pulmonary veno-occlusive disease (PVOD). PVOD is characterised by diffuse occlusion of the pulmonary veins by fibrous tissue, pulmonary venous congestion and associated complications including severe pulmonary hypertension (pHTN), non-cardiogenic pulmonary oedema, hypoxia and right-ventricular failure. Clinical presentation is typically non-specific, including dyspnoea, fatigue and cough." ], "definition": { "val": "Substantial narrowing or blockage of small pulmonary veins as a result of disorganized smooth muscle hypertrophy and collagen matrix deposition.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "NIHR:ldaugherty", "PMID:20456932", "PMID:27009171" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary venous occlusion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary venous stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pulmonary venoocclusive disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3002" }, { "val": "MSH:D011668" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89420002" }, { "val": "UMLS:C0034091" }, { "val": "UMLS:C4280802" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006519", "lbl": "Alveolar cell carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006757" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Adenocarcinoma of the Bronchus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002282" }, { "val": "SNOMEDCT_US:112677002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36310008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:373627005" }, { "val": "UMLS:C0007120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006520", "lbl": "Progressive pulmonary function impairment", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006521", "lbl": "Pulmonary lymphangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006526" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006551" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal dilatation of the pulmonary lymphatic vessels. Lymphatic fluid in the lung is derived from normal leakage of fluid out of the blood capillaries in the lung. In pulmonary lymphangiectasia, the pulmonary lymphatics are not properly connected and become dilated with fluid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary lymphangiectasis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855480" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006522", "lbl": "Repeated pneumothoraces", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Repeated pneumothorax", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025027" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006524", "lbl": "Tracheobronchial leiomyomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006525", "lbl": "obsolete Lung segmentation defects", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002101" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006527", "lbl": "Lymphocytic interstitial pneumonia", "meta": { "comments": [ "Lymphocytic interstitial pneumonitis is assumed to be a pathological immunologic response to different triggers and are particularly associated with autoimmune and infectious diseases as well as immunodeficiency. Associated clinical manifestations often include fever, cough, and shortness of breath." ], "definition": { "val": "Lymphocytic interstitial pneumonitis is a benign lymphoproliferative disorder of the lung that is characterized by the presence of a dense, predominantly lymphocytic interstitial infiltrate (lymphocytes, plasma cells, other elements of the lymphoreticular system) that expands the alveolar septa.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:32040879" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphocytic interstitial pneumonitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphoid interstitial pneumonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphoid interstitial pneumonitis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562489" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44274007" }, { "val": "UMLS:C0264511" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006528", "lbl": "Chronic lung disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "According to the definitions of the American and British Thoracic Societies, including pulmonary functional tests, X-rays, and CT scans for items such as fibrosis, bronchiectasis, bullae, emphysema, nodular or lymphomatous abnormalities.", "xrefs": [ "IMM:tkuijpers" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic lung disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:413839001" }, { "val": "UMLS:C0746102" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006529", "lbl": "Abnormal pulmonary lymphatics", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the pulmonary lymphatic chain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025026" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006530", "lbl": "Abnormal pulmonary 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as manifested by a history of recurrent episodes of pneumonia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15750465" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent pneumonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple pulmonary infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pneumonia, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pneumonia, recurrent episodes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent pulmonary infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "pulmonary infections, recurrent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:128601007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:699014000" }, { "val": "UMLS:C0694550" }, { "val": "UMLS:C0748140" }, { "val": "UMLS:C0876973" }, { "val": "UMLS:C1859117" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006533", "lbl": "Bronchodysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025025" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006535", "lbl": "Recurrent intrapulmonary hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A recurrent hemorrhage occurring within the lung.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent bleeding into lungs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Extrapulmonary sequestra nearly all appear on the left side." ], "definition": { "val": "A type of pulmonary sequestration that is completely enclosed in its own pleural sac, occurring above, within, or below the diaphragm, and without communication with the tracheobronchial tree.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Diaphragmatic sequestrum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020814" }, { "val": "UMLS:C4025023" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006548", "lbl": "Pulmonary arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002114" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006537" } ], "definition": { "val": "Pulmonary arteriovenous malformation, a condition most commonly associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia, is an abnormal communication between the pulmonary artery and pulmonary vein without an intervening capillary communication. HRCT images usually show a coarse spidery appearance of the peripheral vascular markings in the lungs. More specific findings are obtained in the pulmonary angiogram where the normally invisible capillary phase is replaced by irregular vascular channels bridging the peripheral branches of pulmonary arteries and veins.", "xrefs": [ "PMID:30386957", "PMID:788535" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary AV malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2210" }, { "val": "UMLS:C1857690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006549", "lbl": "Unilateral primary pulmonary dysgenesis", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary pulmonary dysgenesis, unilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021592" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006552", "lbl": "Fibrocystic lung disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1397290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006554", "lbl": "Acute hepatic failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006556" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hepatic failure refers to the inability of the liver to perform its normal synthetic and metabolic functions, which can result in coagulopathy and alteration in the mental status of a previously healthy individual. Hepatic failure is defined as acute if there is onset of encephalopathy within 8 weeks of the onset of symptoms in a patient with a previously healthy liver.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acute liver failure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017114" }, { "val": "SNOMEDCT_US:197270009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235884008" }, { "val": "UMLS:C0162557" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006555", "lbl": "Diffuse hepatic steatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A diffuse form of hepatic steatosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hepatic steatosis, diffuse", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849686" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006557", "lbl": "Polycystic liver disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536330" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72925005" }, { "val": "UMLS:C0158683" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006558", "lbl": "Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Complex III, also known as ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase or cytochrome bc1 complex, is a multisubunit integral membrane complex of the mitochondrial transport chain, which catalyzes electron transfer from ubiquinol to cytochrome c and couples this process to electrogenic translocation of protons across the mitochondrial inner membrane. Mitochondrial complex III is integrated in the inner mitochondrial membrane." ], "definition": { "val": "Decreased activity of complex III of the mitochondrion in the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025022" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559", "lbl": "Hepatic calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal calcium deposition in the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liver calcifications", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1696466" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006560", "lbl": "Biliary hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hyperplasia of the biliary tree, as manifested by increased size of bile ducts, dilated lumen, and histologically by an increased number of epithelial cells or hyperplasia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bile duct hyperplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3672440" }, { "val": "UMLS:C3686778" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006561", "lbl": "Lipid accumulation in hepatocytes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837257" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006562", "lbl": "Viral hepatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the liver due to infection with a virus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:3738000" }, { "val": "UMLS:C0042721" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006563", "lbl": "Malformation of the hepatic ductal plate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857519" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006564", "lbl": "Fluctuating hepatomegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Intermittently increased size of the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835881" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006565", "lbl": "Increased hepatocellular lipid droplets", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lipid droplets, rich in triglycerides and cholesterol esters, are cellular lipid storage organelles." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the amount of intracellular lipid droplets in hepatocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025021" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006566", "lbl": "Neonatal cholestatic liver disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859162" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006568", "lbl": "Increased hepatic glycogen content", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glycogen acts as secondary long-term energy storage in the liver and other organs. Its intracellular concentration can be increased in some disease states such as obesity." ], "definition": { "val": "An increase in the amount of glycogen stored in hepatocytes compared to normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased liver glycogen content", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006571", "lbl": "Reduced number of intrahepatic bile ducts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of reduced numbers of intrahepatic bile duct than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hepatic ductopenia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Intrahepatic duct deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861621" }, { "val": "UMLS:C4021591" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006572", "lbl": "Subacute progressive viral hepatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861901" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006573", "lbl": "Acute hepatic steatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute form of hepatic steatosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acute fatty liver", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025020" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006574", "lbl": "Hepatic arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006569" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liver arteriovenous malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:84150000" }, { "val": "UMLS:C0520557" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006575", "lbl": "Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025019" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006576", "lbl": "Hepatic vascular malformations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liver vascular malformations", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006577", "lbl": "Macronodular cirrhosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In macronodular cirrhosis (post-necrotic cirrhosis), the nodules are larger than 3 mm." ], "definition": { "val": "A type of cirrhosis characterized by the presence of large regenerative nodules.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:43904005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86454000" }, { "val": "UMLS:C2004456" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006579", "lbl": "Prolonged neonatal jaundice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000986" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Neonatal jaundice refers to a yellowing of the skin and other tissues of a newborn infant as a result of increased concentrations of bilirubin in the blood. Neonatal jaundice affects over half of all newborns to some extent in the first week of life. Prolonged neonatal jaundice is said to be present if the jaundice persists for longer than 14 days in term infants and 21 days in preterm infants.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prolonged yellowing of skin in newborn", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neonatal jaundice", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Jaundice, neonatal", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007567" }, { "val": "SNOMEDCT_US:387712008" }, { "val": "UMLS:C0022353" }, { "val": "UMLS:C1859236" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006580", "lbl": "Portal fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Portal fibrosis can be seen in viral hepatitis and other types of liver disease." ], "definition": { "val": "Fibroblast proliferation and fiber expansion from the portal areas to the lobule.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Portal fibrosis shown on biopsy", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2677002" }, { "val": "UMLS:C3805083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006581", "lbl": "Depletion of mitochondrial DNA in liver", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal reduction in the number of mitochondria in hepatocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025018" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006582", "lbl": "Reye syndrome-like episodes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature has been observed in individuals withe mitochondrial DNA depletion syndrome-6 (MTDPS6), also known as Navajo neurohepatopathy [MIM:256810]." ], "definition": { "val": "Repeated occurrences of acute noninflammatory encephalopathy and fatty degenerative liver failure.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850413" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006583", "lbl": "Fatal liver failure in infancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatal liver failure in infancy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025017" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006584", "lbl": "Small abnormally formed scapulae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006629" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small abnormally formed shoulder blade", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small abnormally formed scapula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861226" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006585", "lbl": "Congenital pseudoarthrosis of the clavicle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006612" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006661" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In congenital pseudarthrosis of the clavicle, the two primary ossification centers fail to unite, probably due to a disruption of diaphyseal membranous ossification. See PMID:22295044, Figure 1, for the radiographic appearance of this feature." ], "definition": { "val": "The two portions of the clavicle (corresponding to the two primary ossification centers of the clavicle) are connected by a fibrous bridge that is contiguous with the periosteum, and a synovial membrane develops, resulting in a clavicle with a bipartite appearance radiographically. Congenital pseudarthrosis of the clavicle generally presents as a painless mass or swelling over the clavicle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22295044" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clavicle pseudoarthrosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudoarthrosis of clavicle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Bipartite clavicle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249685004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249690001" }, { "val": "UMLS:C0426806" }, { "val": "UMLS:C0426811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006587", "lbl": "Straight clavicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally straight configuration of the clavicle, a tubular bone which normally is doubly curved .", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Straight collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025016" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006589", "lbl": "Flaring of lower rib cage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flaring of lower rib cage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855196" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006590", "lbl": "Premature sternal synostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Prematurely closed sternal sutures.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:13542801" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prematurely closed sternal sutures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021590" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006591", "lbl": "Absent glenoid fossa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of development of the glenoid fossa, also known as the glenoid cavity, which is the articular surface of the scapula that articulates with the head of the humerus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the glenoid fossa", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021589" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006593", "lbl": "Anomalous rib insertion to vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861704" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006595", "lbl": "Scapulohumeral synostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010792" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bony fusion between the humerus and scapula, leading to an impairment in mobility of the affected shoulder joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Humero-scapulo synostosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Humeroscapular synostosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synostosis of shoulder joint", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865362" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006596", "lbl": "Restricted chest movement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Restricted chest movement", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025015" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006597", "lbl": "Diaphragmatic paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Loss of the ability to move the diaphragm for respiratory motions. Patients with complete diaphragm paralysis complain of gross orthopnoea, disturbed sleep and early morning headaches. They have shortness of breath on minimal exertion and, because they sleep poorly, they experience daytime fatigue." ], "definition": { "val": "The presence of a paralyzed diaphragm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3612666" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Diaphragmatic paralysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paralyzed diaphragm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Paralysed diaphragm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012133" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64228003" }, { "val": "UMLS:C0035232" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006598", "lbl": "Irregular ossification at anterior rib ends", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006599", "lbl": "Medial widening of clavicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006600", "lbl": "Progressive calcification of costochondral cartilage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968577" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006603", "lbl": "Flared, irregular rib ends", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flared, irregular rib ends", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865833" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006606", "lbl": "Irregular chondrocostal junctions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006658" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The first seven pairs of ribs are connected with the sternum; the next three ribs are each articulated with the lower border of the cartilage of the preceding rib; the last two ribs have pointed extremities, which do not connect with the sternum." ], "definition": { "val": "Irregular surface of the normally relatively smooth border between the distal part of the ribs and the costal cartilages, which are bars of hyaline cartilage that connect the ribs to the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular costochondral margins", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861199" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006607", "lbl": "Precocious costochondral ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The costal cartilage typically calcifies with advancing age and is therefore easier to identify on radiographs obtained in older patients." ], "definition": { "val": "Early ossification of the costochondral junction, which is the joint between the ribs and costal cartilage in the front of the rib cage.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10489169" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849049" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006608", "lbl": "Midclavicular hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the middle portion of the clavicle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped middle portion of the collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610", "lbl": "Wide intermamillary distance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000779" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001554" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A larger than usual distance between the left and right nipple.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide-spaced nipples", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced nipples", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely-spaced nipples", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:423230008" }, { "val": "UMLS:C1827524" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006611", "lbl": "Decreased number of sternal ossification centers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A less than normal number of sternal ossification centers. The sternum is initially formed from bilateral sternal plates that chondrify and begin to fuse with ribs at 10 weeks gestational age. Ossification starts in the manubrium and upper part of the sternal body at the 6th month, in the middle of the sternal body at the 7th month, in the lower part of the body during the 1st postnatal year and in the xiphoid process between years 5 and 18. The number of ossification centers vary up to six, and it is the ossification centers that are visualized by prenatal ultrasound. This term describes a reduction in the number of ossification centers compared with age-related norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10204210" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased number of sternal ossification centres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856223" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006615", "lbl": "Absent in utero rib ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of formation and mineralization of the ribs in utero.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent rib calcification in utero", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842695" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006619", "lbl": "Anterior rib punctate calcifications", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in point-like foci within the anterior portion of one or more ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006623", "lbl": "Costochondral joint sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal increase in density of the tissue at the costochondral junctions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sclerotic costochondral joints", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021588" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006625", "lbl": "Multifocal breast carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Breast carcinoma that is bilateral or otherwise multifocal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multifocal breast cancer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2986662" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006628", "lbl": "Absent sternal ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006654" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006666" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent bone maturation in sternum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent sternal mineralization", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lack of sternal ossification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857074" }, { "val": "UMLS:C4280443" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006631", "lbl": "Hypoplastic distal segments of scapulae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small distal segments of the shoulder blade", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped outermost segments of shoulder blade", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Small outermost segments of shoulder blade", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025014" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006633", "lbl": "Glenoid fossa hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006632" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the glenoid fossa, which is the cavity in the lateral part of the scapula which articulates with the head of the humerus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glenoid hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic glenoid fossa", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006634", "lbl": "Osteosclerosis of ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteosclerosis of ribs (increased density related to increased bone mass).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density in ribs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006637", "lbl": "Sternal punctate calcifications", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859121" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006638", "lbl": "Midclavicular aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental defect resulting in congenital absence of the middle portion of the clavicle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing middle part of collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844529" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006640", "lbl": "Multiple rib fractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "More than one fracture of the ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple rib fractures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:1261007" }, { "val": "UMLS:C0272567" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006641", "lbl": "Prominent floating ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent floating ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025012" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006642", "lbl": "Large sternal ossification centers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Large sternal ossification centres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865241" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006643", "lbl": "Fused sternal ossification centers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fused sternal ossification centres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859376" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006644", "lbl": "Thoracic dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1406921" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006645", "lbl": "Thin 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ends of the ribs which serve to prolong the ribs forward and contribute to the elasticity of the walls of the thorax.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cartilaginous ossification of rib", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855608" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006647", "lbl": "Congenital microthorax", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025011" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006649", "lbl": "Costochondral pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Costochondral pain is in the differential diagnosis of chest pain, being a relatively benign cause compared to myocardial ischemia. Costochondral pain can be caused by costochondritis." ], "definition": { "val": "Chest wall pain in the area of the costochondral junctions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Costochondral junction pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006650", "lbl": "Thickening of the lateral border of the scapula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickening of the lateral border of the shoulder blade", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834383" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006655", "lbl": "Rib segmentation abnormalities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968999" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006657", "lbl": "Hypoplasia of first ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006614" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006653" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small first rib", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped first rib", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic first rib", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic first ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006659", "lbl": "Internally rotated shoulders", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Internally rotated shoulders", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862491" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006660", "lbl": "Aplastic clavicle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the clavicles as a developmental defect.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Aplastic clavicles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent clavicles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857665" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006665", "lbl": "Coat hanger sign of ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The coat hanger abnormality of the ribs is said to be a useful diagnostic marker of paternal uniparental disomy of chromosome 14." ], "definition": { "val": "An abnormal morphology of the ribs consisting of shorted, abnormally curved ribs. On posteroanterior chest radiography, the ribs show a curvature resembling that of a coat hanger (clothes hanger).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12712270", "PMID:21607596" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coat hanger sign of ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025010" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006668", "lbl": "Twelfth rib hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small twelfth rib", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped twelfth rib", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859361" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006670", "lbl": "Impaired myocardial contractility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025009" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006671", "lbl": "Paroxysmal atrial tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:195069001" }, { "val": "UMLS:C0030587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006673", "lbl": "Reduced systolic function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025008" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006677", "lbl": "Prolonged QRS complex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased time for the complex comprised of the Q wave, R wave, and S wave as measured by the electrocardiogram (EKG).. In adults, normal values are 0.06 - 0.10 sec.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged QRS complex on EKG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:991002" }, { "val": "UMLS:C0235475" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006679", "lbl": "Granulomatous coronary arteritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A granuloma is a compact (organized) collection of mature mononuclear phagocytes (macrophages and/or epithelioid cells) which may or may not be accompanied by accessory features such as necrosis or the infiltration of other inflammatory leukocytes (Adams DO. The granulomatous inflammatory response. Am J Pathol 1976:84:163-192)." ], "definition": { "val": "Inflammation of the coronary arteries involving a granulomatous response, i.e., a non-specific inflammatory response involving granulomas, defined as a compact organized collection of mature mononuclear phagocytes including epithelioid and giant cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:937513" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025007" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006681", "lbl": "Absent atrioventricular node", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025006" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006682", "lbl": "Ventricular extrasystoles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006678" }, { "pred": 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infection of the endocardium, the inner layer of the heart, which usually involves the heart valves.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infective endocarditis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004697" }, { "val": "SNOMEDCT_US:301183007" }, { "val": "UMLS:C0014121" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006690", "lbl": "Myocardial calcification", "meta": { "comments": [ "Calcification affecting the muscle layer of the heart." ], "definition": { "val": "Calcium deposition in the myocardium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcified myocardium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1889" }, { "val": "UMLS:C1096561" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006691", "lbl": "Pulmonic valve myxoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4025000" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006694", "lbl": "Early progressive calcific cardiac valvular disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024999" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006695", "lbl": "Atrioventricular canal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005139" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005298" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010439" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "During atrioventricular valvuloseptal morphogenesis, the endocardial cushions expand as they are infiltrated by extracellular matrix secreted from the surrounding myocardium. The cushions then fuse and are remodeled to form the atrioventricular valves and septa. Failure of this process results in AVSD, with the degree of severity dependent on the stage at which the developmental failure occurs. AVSD are a spectrum of cardiac malformations that result in a persistent common atrioventricular canal." ], "definition": { "val": "A defect of the atrioventricular septum of the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12632326" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hole in center of heart", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hole in centre of heart", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrioventricular septal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Endocardial cushion defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0606" }, { "val": "Fyler:1100" }, { "val": "Fyler:606" }, { "val": "MSH:C562831" }, { "val": "MSH:D004694" }, { "val": "SNOMEDCT_US:15459006" }, { "val": "UMLS:C0014116" }, { "val": "UMLS:C1389016" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006696", "lbl": "Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024998" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006698", "lbl": "Dilatation of the ventricular cavity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aneurysm is considered a severe form of dilatation. Ventricular aneurysms may have rim of calcium in the affected regions of the ventricular wall (which can become fibrotic). Thromboembolism is a potential complication. Ventricular aneurysms can be diagnosed by ventriculography." ], "definition": { "val": "A localized outpouching of ventricular cavity that is generally associated with dyskinesia and paradoxical expansion during systole.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Ventricular aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:90539001" }, { "val": "UMLS:C0392464" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006699", "lbl": "Premature atrial contractions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of cardiac arrhythmia with premature atrial contractions or beats caused by signals originating from ectopic atrial sites.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "PACs", "xrefs": [] }, { "pred": 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At neuropathological examination, a 4-layered cortex consists of an upper molecular layer, a second thin cellular layer containing pyramidal neurons usually observed in layer V, a third pale poorly cellular layer and a fourth thick deep layer made up of neurons which had failed to migrate. Radiologocally would manifest as agyria or pachygyria with cortical thickness greater than 10 mm.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "HPO:probinson", "PMID:28440899" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Classic lissencephaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Four-layered lissencephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lissencephaly, type I", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 1 lissencephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type I lissencephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054221" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253147000" }, { "val": "UMLS:C0431375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006821", "lbl": "Frontal polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of polymicrogyria with a gradient of severity (anterior more severe than posterior) extending from frontal poles posteriorly to precentral gyrus and inferiorly to frontal operculum.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:20301504" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polymicrogyria, anterior to posterior gradient", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847356" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006824", "lbl": "Cranial nerve paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001353" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002377" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial nerve palsies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial nerve palsy", "xrefs": [] }, { "pred": 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sporadic cerebellar", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3801" }, { "val": "UMLS:C1332900" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006881", "lbl": "Diffuse peripheral demyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A diffuse loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024971" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006882", "lbl": "Severe hydrocephalus", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278123" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006886", "lbl": "Impaired distal vibration sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decrease in the ability to perceive vibration in the distal portions of the limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased distal vibration sense", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006887", "lbl": "Intellectual disability, progressive", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001261" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006924" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007025" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007044" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007243" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The term progressive intellectual disability should be used if intelligence decreases/deteriorates over time.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Intellectual disability, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental retardation, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive mental retardation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006888", "lbl": "Meningoencephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mental retardation, borderline", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:77287004" }, { "val": "UMLS:C0006009" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006891", "lbl": "Thick cerebral cortex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006892", "lbl": "Frontotemporal cerebral atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy (wasting, decrease in size of cells or tissue) affecting the frontotemporal cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral atrophy, frontotemporal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021584" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006893", "lbl": "obsolete Severely dysplastic cerebellum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0007033" } ], "comments": [ "Use Cerebellar dysplasia (HP:0007033) with the modifier Severe." ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006894", "lbl": "Hypoplastic olfactory lobes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006895", "lbl": "Lower limb hypertonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845245" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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Patients who develop abducens nerve palsy often present with binocular horizontal diplopia, which is a double vision when looking at objects side by side. There will be a notable weakness of the ipsilateral lateral rectus muscle leading to a deficit in of eye abduction on the affected side. Some patients may present with a constant head turning movement to maintain binocular fusion and to lessen the degree of diplopia.", "xrefs": [ "PMID:29489275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abducens nerve palsy", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abducens nerve paralysis", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abducens nerve paresis", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial nerve VI palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lateral rectus muscle denervation paresis", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sixth nerve palsy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { 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Prolonged hypoglycemia may lead to irreversible brain damage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:64624009" }, { "val": "UMLS:C0149877" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006930", "lbl": "Frontoparietal cortical dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of developmental dysplasia of the cortex of frontal lobe and the cortex of parietal lobe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024959" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006931", "lbl": "Lipoma of corpus callosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1333160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006932", "lbl": "Transient psychotic episodes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024958" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006934", "lbl": "Congenital nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Nystagmus dating from or present at birth.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Nystagmus, congenital", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020417" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64635004" }, { "val": "UMLS:C0700501" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006937", "lbl": "Impaired distal tactile sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006981" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced sense of touch (tactile sensation) on the skin of the distal limbs. This is usually tested with a wisp of cotton or a fine camel's hair brush, by asking patients to say 'now' each time they feel the stimulus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased touch sensation in extremities", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased distal touch sense", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021583" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006938", "lbl": "Impaired vibration sensation at ankles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007144" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decrease in the ability to perceive vibration at the ankles. Clinically, this is usually tested with a tuning fork which vibrates at 128 Hz and is applied to the malleoli of the ankles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vibration sense at ankles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased vibration sense in feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired vibration sensation at ankles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854372" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006943", "lbl": "Diffuse spongiform leukoencephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1858857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006944", "lbl": "Abolished vibration sense", "meta": { "definition": { "val": "A complete loss of the ability to perceive vibration.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apallesthesia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837520" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006946", "lbl": "Recurrent meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to meningitis as manifested by a medical history of recurrent episodes of meningitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0746495" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006949", "lbl": "Episodic peripheral neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848695" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006951", "lbl": "Retrocerebellar cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845370" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006955", "lbl": "Olivopontocerebellar hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007168" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypoplasia of the cerebellum, pontine nuclei, and inferior olivary nucleus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859341" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of ability to walk", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849097" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006958", "lbl": "Abnormal auditory evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003151" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004462" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006923" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Auditory brainstem response audiometry typically uses a click stimulus that generates a response from the basilar region of the cochlea." ], "definition": { "val": "An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal brainstem auditory-evoked potentials", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:102971006" }, { "val": "UMLS:C0522216" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006959", "lbl": "Proximal spinal muscular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Proximal spinal muscular atrophy, i.e., muscular weakness and atrophy related to loss of the motor neurons of the spinal cord and brainstem.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024957" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006960", "lbl": "Choroid plexus calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ 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"UMLS:C1855020" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006970", "lbl": "Periventricular leukomalacia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007969" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230769007" }, { "val": "UMLS:C0023529" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006976", "lbl": "Necrotizing encephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The disease acute necrotizing encephalopathy is characterized by acute onset encephalopathy with rapid, progressive neurologic deterioration, seizures and symmetric multifocal brain lesions. This term is kept for convenience. For new annotations, it is recommended that the specific phenotypic abnormalities be noted." ], "definition": { "val": "A type of encephalopathy (brain disease, damage, or malfunction accompanied by an altered mental state) that is characterized by evidence of necrosis of brain tissue.", "xrefs": [ "KI:phemming", "PMID:23705127" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1396481" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006977", "lbl": "Grammar-specific speech disorder", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Grammar-specific speech disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024956" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006978", "lbl": "Dysmyelinating leukodystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278204" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006979", "lbl": "Sleep-wake cycle disturbance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormal alteration of an individual's circadian rhythm that affects the timing of sleeping and being awake.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sleep-wake cycle disturbance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833362" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006980", "lbl": "Progressive leukoencephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Leukoencephalopathy that gets more severe with time.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Leukoencephalopathy, progressive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855010" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006983", "lbl": "Slowly progressive spastic quadriparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024955" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006984", "lbl": "Distal sensory loss of all modalities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836527" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006986", "lbl": "Upper limb spasticity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uncontrollable movement in upper arms", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:394680009" }, { "val": "UMLS:C1273957" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006988", "lbl": "Alobar holoprosencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of holoprosencephaly characterized by the presence of a single ventricle and no separation of the cerebral hemisphere. The single midline ventricle is often greatly enlarged.", "xrefs": [ "gc:hpe" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D016142" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253137003" }, { "val": "UMLS:C0431363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006989", "lbl": "Dysplastic corpus callosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006996" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dysplasia and dysgenesis of the corpus callosum are nonspecific descriptions that imply defective development of the corpus callosum. The term dysplasia is applied when the morphology of the corpus callosum is altered as a congenital trait. For instance, the corpus callosum may be hump-shaped, kinked, or a striped corpus callosum that lacks an anatomically distinct genu and splenium.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21263138" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysgenesis of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysplasia of corpus callosum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0431369" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006990", "lbl": "Myelin-dependent gliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of gliosis that occurs in the vicinity of injured neurons.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006992", "lbl": "Anterior basal encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006994", "lbl": "Diffuse leukoencephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006999", "lbl": "Basal ganglia gliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gliosis refers to a proliferation of astrocytes in an area of damage of nervous tissue." ], "definition": { "val": "Focal proliferation of glial cells in the basal ganglia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gliosis in the basal ganglia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864114" }, { "val": "UMLS:C2750915" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007000", "lbl": "Morning myoclonic jerks", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847164" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007001", "lbl": "Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849146" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007002", "lbl": "Motor axonal neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007349" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Distal motor neuropathy is a bundled term that should not be used if more detailed information about the phenotype is available." ], "definition": { "val": "Progressive impairment of function of motor axons with muscle weakness, atrophy, and cramps. The deficits are length-dependent, meaning that muscles innervated by the longest nerves are affected first, so that for instance the arms are affected at a later age than the onset of deficits involving the lower leg.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Distal motor neuropathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Length dependent motor neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854570" }, { "val": "UMLS:C2749625" }, { "val": "UMLS:C4020811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007006", "lbl": "Dorsal column degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024953" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007007", "lbl": "Cavitation of the basal ganglia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007246" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be observed in tissue upon autopsy or in magnetic resonance tomography (MRI) images." ], "definition": { "val": "The formation of small cavities in the tissue of the basal ganglia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8516046" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007009", "lbl": "Central nervous system degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CNS degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277687" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007010", "lbl": "Poor fine motor coordination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the ability (skills) to perform a precise movement of small muscles with the intent to perform a specific act. Fine motor skills are required to mediate movements of the wrists, hands, fingers, feet, and toes.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fine motor disability", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fine motor impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fine motor skill dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired fine motor skills", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007011", "lbl": "Fourth cranial nerve palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The fourth cranial nerve crosses as it exits the midbrain dorsally and may be injured along its course through the intracranial space, cavernous sinus, superior orbital fissure, or orbit." ], "definition": { "val": "Paralysis of the fourth cranial (trochlear) nerve manifested as weakness of the superior oblique muscle which causes vertical diplopia that is maximal when the affected eye is adducted and directed inferiorly.", "xrefs": [ "ORCIRD:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Trochlear nerve palsy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020432" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20610004" }, { "val": "UMLS:C0271375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007015", "lbl": "Poor gross motor coordination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the ability (skills) to perform a precise movement of large muscles with the intent to perform a specific act. Gross motor skills are required to mediate movements of the arms, legs, and other large body parts.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gross motor impairment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867863" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007016", "lbl": "Corticospinal tract hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844007" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007017", "lbl": "Progressive forgetfulness", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Forgetfullness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018", "lbl": "Attention deficit hyperactivity disorder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001576" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001577" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006973" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) manifests at age 2-3 years or by first grade at the latest. The main symptoms are distractibility, impulsivity, hyperactivity, and often trouble organizing tasks and projects, difficulty going to sleep, and social problems from being aggressive, loud, or impatient.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Attention deficit", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Attention deficit disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Attention deficit-hyperactivity disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Attention deficits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Childhood attention deficit/hyperactivity disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001289" }, { "val": "SNOMEDCT_US:406506008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7461003" }, { "val": "UMLS:C1263846" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007020", "lbl": "Progressive spastic paraplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006875" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007255" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855483" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007021", "lbl": "Pain insensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003404" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The word Anesthesia is occasionally used to refer to lack of pain sensation, although it is more usually used to denote a medical procedure design to relieve pain." ], "definition": { "val": "Inability to perceive painful stimuli.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of pain sensation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:38433004" }, { "val": "UMLS:C0344307" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007023", "lbl": "Antenatal intracerebral hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cerebral hemorrhage that occurs before birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Antenatal intracerebral haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837247" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007024", "lbl": "Pseudobulbar paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002201" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006819" } ], "definition": { "val": "Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudobulbar palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudobulbar syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020828" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7379000" }, { "val": "UMLS:C0033790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007027", "lbl": "Poorly formed metencephalon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The metencephalon comprises the pons and the cerebellum; contains a portion of the fourth ventricle; and the trigeminal nerve, abducens nerve, facial nerve, and a portion of the vestibulocochlear nerve. The metencephalon is part of the hindbrain." ], "definition": { "val": "A morphological abnormality of the metencephalon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024951" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007029", "lbl": "Cerebral berry aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Saccular aneurysms are often said to have a berry-shaped appearance, whence the name." ], "definition": { "val": "A small, sac-like aneurysm (outpouching) of a cerebral blood vessel.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral saccular aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000783" }, { "val": "SNOMEDCT_US:54002007" }, { "val": "UMLS:C2713497" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007030", "lbl": "Nonprogressive encephalopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024950" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007033", "lbl": "Cerebellar dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006893" } ], "comments": [ "Any part of the cerebellum can be dysplastic, from small focal regions within one hemisphere to abnormal foliation throughout the cerebellum. Hypoplastic cerebella are frequently also dysmorphic, as observed in tubulinopathies and cobblestone malformations." ], "definition": { "val": "Cerebellar dysplasia (abnormal growth or development) is defined by abnormal cerebellar foliation, white matter arborization, and gray-white matter junction. Cerebellar dysplasia is a neuroimaging finding that describes abnormalities of both the cerebellar cortex and white matter and is associated with variable neurodevelopmental outcome. Dysplasia may globally involve the cerebellum or affect only one cerebellar hemisphere. In addition, cerebellar dysplasia may be associated with cortical/subcortical cysts.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25105227", "PMID:27160001" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278322" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007034", "lbl": "Generalized hyperreflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised hyperreflexia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024949" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007035", "lbl": "Anterior encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024948" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007036", "lbl": "Hypoplasia of olfactory tract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped olfactory tract", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856655" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007039", "lbl": "Symmetric lesions of the basal ganglia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024947" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007041", "lbl": "Chronic lymphocytic meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Meningitis that persists for more than 4 weeks, and lymphocytes are present in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [ "PMID:27608867" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:230154004" }, { "val": "UMLS:C0393441" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007042", "lbl": "Focal white matter lesions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024946" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007045", "lbl": "Midline brain calcifications", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007047", "lbl": "Atrophy of the dentate nucleus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Partial or complete wasting (loss) of dentate nucleus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007048", "lbl": "Large basal ganglia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased size of the basal ganglia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859470" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007052", "lbl": "Multifocal cerebral white matter abnormalities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" }, { "pred": 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This feature can be visualized by sagittal sections on magnetic resonance tomography imaging of the brain.", "xrefs": [ "KI:phemming", "PMID:10029348" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal size of corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large corpus callosum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835194" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007076", "lbl": "Extrapyramidal muscular rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a classic type of extrapyramidal movement disorder." ], "definition": { "val": "Muscular rigidity (continuous contraction of muscles with constant resistance to passive movement).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852470" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007078", "lbl": "Decreased amplitude of sensory action potentials", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the amplitude of sensory nerve action potential. 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the limbs (a condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm) occurring in an asymmetric pattern.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024931" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007158", "lbl": "Progressive extrapyramidal muscular rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A progressive degree of muscular rigidity (continuous contraction of muscles with constant resistance to passive movement).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive extrapyramidal rigidity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007159", "lbl": "Fluctuations in consciousness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851959" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007162", "lbl": "Diffuse demyelination of the cerebral white matter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A diffuse loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024930" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007163", "lbl": "obsolete Corticospinal tract disease in lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0007256" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007164", "lbl": "Slowed slurred speech", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slowed slurred speech", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024929" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007165", "lbl": "Periventricular heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002272" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Periventricular gray matter heterotopia can be seen for example in patients with Smith-Lemli-Opitz-Syndrome." ], "definition": { "val": "A form of gray matter heterotopia were the mislocalized gray matter is typically located periventricularly, also sometimes called subependymal heterotopia. Periventricular means beside the ventricles. This is by far the most common location for heterotopia. Subependymal heterotopia present in a wide array of variations. There can be a small single node or a large number of nodes, can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, can be small or large, single or multiple, and can form a small node or a large wavy or curved mass.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22427329" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Periventricular grey matter heterotopia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Subependymal grey matter heterotopia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periventricular gray matter heterotopia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periventricular neuronal heterotopia", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subependymal gray matter heterotopia", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subependymal neuronal heterotopia", "xrefs": [ "HPO:curators" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007166", "lbl": "Paroxysmal dyskinesia", "meta": { "definition": { "val": "Episodic bouts of involuntary movements with dystonic, choreic, ballistic movements, or a combination thereof. There is no loss of consciousness during the attacks.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Involuntary dystonic or choreiform movements", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002819" }, { "val": "UMLS:C0752210" }, { "val": "UMLS:C1836174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007178", "lbl": "Motor polyneuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007278" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral motor neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009443" }, { "val": "MSH:D011115" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85423005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95663000" }, { "val": "UMLS:C0235025" }, { "val": "UMLS:C0271683" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007179", "lbl": "Absent smooth pursuit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A complete lack of the ability to track objects with the ocular smooth pursuit system, a class of rather slow eye movements that minimizes retinal target motion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024928" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007181", "lbl": "Interosseus muscle atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term needs disambiguation. Palmar, plantar, or dorsal interosseus muscles." ], "definition": { "val": "Atrophy of the interosseus muscles (including the palmar interossei that lie on the anterior aspect of the metacarpals, the dorsal interosseus muscles of the hand, which lie between the intercarpals, the plantar interosseus muscles, which lie underneath the metatarsal bones, and the dorsal interossei, which are located between the metatarsal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interosseous muscular atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846829" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007182", "lbl": "Peripheral hypomyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007012" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007160" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007226" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding can be demonstrated by nerve biopsy." ], "definition": { "val": "Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024927" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007183", "lbl": "Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A lighter than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the basal ganglia. This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the basal ganglia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hyperintense lesions in the basal ganglia on MRI", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865351" }, { "val": "UMLS:C4024926" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007185", "lbl": "Loss of consciousness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of consciousness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Passing out", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014474" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418107008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:419045004" }, { "val": "UMLS:C0041657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007187", "lbl": "Focal lissencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital absence of the convolutions of the cerebral cortex and a poorly formed sylvian fissure that affects a particular part of the cortex.", "xrefs": [ "KI:phemming" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855230" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007188", "lbl": "Congenital facial diplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Facial diplegia (that is, bilateral facial palsy) with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital bilateral facial palsy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital bilateral facial weakness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C531747" }, { "val": "UMLS:C0853240" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007190", "lbl": "Neuronal loss in the cerebral cortex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849485" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007193", "lbl": "Bilateral tonic-clonic seizure on awakening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007008" } ], "definition": { "val": "Bilateral tonic-clonic seizure of either generalized or focal onset occurring on or soon after wakening (typically within 90 minutes of waking, regardless of the time of day).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24395517", "PMID:26948972" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Morning generalized tonic-clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised tonic-clonic seizures on awakening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Morning generalised tonic-clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized tonic-clonic seizures on awakening", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007199", "lbl": "Progressive spastic paraparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0747251" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007200", "lbl": "Episodic hypersomnia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024925" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007201", "lbl": "Cerebral artery atherosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atherosclerosis (HP:0002621) of a cerebral artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Plaque build-up in cerebral artery", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024924" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007204", "lbl": "Diffuse white matter abnormalities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is demonstrated by cerebral computer tomography or magnetic resonance imaging." ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024923" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007206", "lbl": "Hemimegalencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The affected hemisphere may have focal or diffuse neuronal migration defects, with areas of polymicrogyria, pachygyria, and heterotopia." ], "definition": { "val": "Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17416820" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D065705" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253170008" }, { "val": "UMLS:C0431391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007207", "lbl": "Photosensitive tonic-clonic seizure", "meta": { "definition": { "val": "Generalized-onset tonic-clonic seizures that are provoked by flashing or flickering light.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Photosensitive tonic-clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Photically induced tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seizures, tonic-clonic, photosensitive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846131" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007208", "lbl": "Irregular myelin loops", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of irregular redundant loops of focally folded myelin in a peripheral nerve.", "xrefs": [ "PMID:20301641", "PMID:8817346" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024922" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007209", "lbl": "Facial paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007358" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Facial paralysis can be caused by compression of the facial nerve.The main difference between facial paralysis and Palsy is cause for the paralysis can be identified, be it a tumor, infection, or nerve damage. Facial paralysis, in most cases, also appears more permanent than Bell's Palsy, with cases lasting for years to life if a patient doesn't seek treatment." ], "definition": { "val": "Complete loss of ability to move facial muscles innervated by the facial nerve (i.e., the seventh cranial nerve).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial paralysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial paresis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005158" }, { "val": "SNOMEDCT_US:280816001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95666008" }, { "val": "UMLS:C0015469" }, { "val": "UMLS:C0427055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007210", "lbl": "Lower limb amyotrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Muscular atrophy affecting the lower limb.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024921" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007215", "lbl": "Periodic hyperkalemic paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Episodes of muscle weakness associated with elevated levels of potassium in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkalemic periodic paralysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020513" }, { "val": "SNOMEDCT_US:304737009" }, { "val": "UMLS:C0238357" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007220", "lbl": "Demyelinating motor neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Demyelinating motor neuropathy demonstrates slow motor nerve conduction velocities with reduced amplitudes of motor nerve conduction and prolonged distal latencies." ], "definition": { "val": "Demyelination of peripheral motor nerves.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969462" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007221", "lbl": "Progressive truncal ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849143" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007227", "lbl": "Macrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased size of cerebral gyri, often associated with a moderate reduction in the number of sulci of the cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D054082" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23024003" }, { "val": "UMLS:C0266483" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007229", "lbl": "Intracerebral periventricular calcifications", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of calcium deposition in the cerebral white matter surrounding the cerebral ventricles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837246" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007230", "lbl": "Decreased distal sensory nerve action potential", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the amplitude of sensory nerve action potential in distal nerve segments. This feature is measured by nerve conduction studies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024920" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007232", "lbl": "Spinocerebellar tract disease in lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024919" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007233", "lbl": "Clusters of axonal regeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Groups of small caliber axons in peripheral nerve biospies indicative of axonal regeneration.", "xrefs": [ "HPO:jbaets" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007236", "lbl": "Recurrent subcortical infarcts", 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"UMLS:C4024916" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007250", "lbl": "Recurrent external ophthalmoplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Alternating and recurrent weakness of the external ocular muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024915" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256", "lbl": "Abnormal pyramidal sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003488" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007161" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007225" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007275" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007324" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007347" } ], "comments": [ "Presence of these signs can indicate affection of the corticospinal (pyramidal) tracts." ], "definition": { "val": "Functional neurological abnormalities related to dysfunction of the pyramidal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corticospinal signs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pyramidal signs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pyramidal tract signs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:14648003" }, { "val": "UMLS:C0234132" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007258", "lbl": "Severe demyelination of the white matter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A severe loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856001" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007260", "lbl": "Type II lissencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006853" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of lissencephaly characterized by an uneven cortical surface with a so called 'cobblestone' appearace. There are no distinguishable cortical layers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cobblestone lissencephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lissencephaly type II", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 2 lissencephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054222" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253149002" }, { "val": "UMLS:C0431376" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007262", "lbl": "Symmetric peripheral demyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A symmetric loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024914" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007263", "lbl": "Spinocerebellar atrophy", "meta": { "definition": { "val": "Atrophy affecting the cerebellum and the spinocerebellar tracts of the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020754" }, { "val": "SNOMEDCT_US:129609000" }, { "val": "UMLS:C0087012" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007265", "lbl": "Absent mesencephalon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Midbrain and mesencephalon are synonymous." ], "definition": { "val": "Agenesis of the midbrain.", "xrefs": [ "KI:phemming" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007266", "lbl": "Cerebral dysmyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007134" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007217" } ], "definition": { "val": "Defective structure and function of myelin sheaths of the white matter of the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Areas of dysmyelination on MRI", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmyelination of the brain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "White matter dysmyelination/demyelination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854885" }, { "val": "UMLS:C4020810" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007267", "lbl": "Chronic axonal neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003446" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is assayed with sural nerve biopsy and is generally taken to be indicative of neuropathy in other peripheral nerves." ], "definition": { "val": "An abnormality characterized by chronic impairment of the normal functioning of the axons.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic sural axonal neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007268", "lbl": "Aprosencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000757" }, { "val": "SNOMEDCT_US:277922001" }, { "val": "UMLS:C0431349" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007269", "lbl": "Spinal muscular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Muscular weakness and atrophy related to loss of the motor neurons of the spinal cord and brainstem.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spinal muscle degeneration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spinal muscle wasting", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009134" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5262007" }, { "val": "UMLS:C0026847" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007270", "lbl": "Atypical absence seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "in 2017 the ILAE Commission for Classification and Terminology recommended classifying a seizure as having focal or generalized onset only when there is a high degree of confidence (over 80%, arbitrarily chosen to parallel the usual allowable beta error) in the accuracy of this determination; see Dialeptic seizure." ], "definition": { "val": "An atypical absence seizure is a type of generalised non-motor (absence) seizure characterised by interruption of ongoing activities and reduced responsiveness. In comparison to a typical absence seizure, changes in tone may be more pronounced, onset and/or cessation may be less abrupt, and the duration of the ictus and post-ictal recovery may be longer. Although not always available, an EEG often demonstrates slow (<3 Hz), irregular, generalized spike-wave activity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064", "PMID:6790275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Atypical absence seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Atypical petit mal seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atypical absence", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:23374007" }, { "val": "UMLS:C0595948" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007271", "lbl": "Occipital myelomeningocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007272", "lbl": "Progressive psychomotor deterioration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006856" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive mental and motor deterioration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007274", "lbl": "Recurrent bacterial meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to bacterial meningitis as manifested by a medical history of recurrent episodes of bacterial meningitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845604" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007277", "lbl": "Paucity of anterior horn motor neurons", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673351" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007280", "lbl": "Acute infantile spinal muscular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024911" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007281", "lbl": "Developmental stagnation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007130" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007198" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental arrest", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848980" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007285", "lbl": "Facial palsy secondary to cranial hyperostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Paralysis of the facial nerves on the basis of overgrowth of the cranial bones causing impingement upon the seventh cranial nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial palsy caused by enlargement of cranial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial palsy caused by excessive growth of facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial palsy caused by overgrowth of cranial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial palsy secondary to hypertrophy of cranial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849260" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007286", "lbl": "Horizontal jerk nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pendular nystagmus refers to the situation in which the eye appeared to oscillate with equal speed in either direction, in contrast to jerk nystagmus, in which the movement in one direction is faster than in the other." ], "definition": { "val": "Nystagmus consisting of horizontal to-and-fro eye movements, in which the movement in one direction is faster than in the other.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024910" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007289", "lbl": "Limb fasciculations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007049" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fasciculations affecting the musculature of the arms and legs.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limb fasciculation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007291", "lbl": "Posterior fossa cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006985" } ], "definition": { "val": "A discrete posterior fossa cerebrospinal fluid (CSF) collection that does not communicate directly with the fourth ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:2816648" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857353" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007293", "lbl": "Anterior sacral meningocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867776" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007295", "lbl": "Chaotic rapid conjugate ocular movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007299", "lbl": "Dysfunction of lateral corticospinal tracts", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832671" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007301", "lbl": "Oromotor apraxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021845" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007302", "lbl": "Bipolar affective disorder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000755" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bipolar disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001714" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13746004" }, { "val": "UMLS:C0005586" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305", "lbl": "CNS demyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007222" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "CNS demyelination affects the white matter, which consists mostly of axons with their envelope of myelin, along with two types of neuroglia: oligo-dendrocytes and astrocytes." ], "definition": { "val": "A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Demyelination in central white matter", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0338474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007307", "lbl": "Rapid neurologic deterioration", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024908" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007308", "lbl": "Extrapyramidal dyskinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848528" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007311", "lbl": "Short stepped shuffling gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short stepped shuffling walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805715" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007313", "lbl": "Cerebral degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006874" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neuroaxonal degeneration in the brain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:418143002" 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\"Periventricular white matter hypodensities\". These two entities are in contra-distinction to each other." ], "definition": { "val": "Multiple areas of darker than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the deep cerebral white matter.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16239634" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep cerebral white matter hypodensities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856979" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007325", "lbl": "Generalized dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dystonia that affects all or most of the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised dystonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:425492002" }, { "val": "UMLS:C1848954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007326", "lbl": "Progressive choreoathetosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860216" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007327", "lbl": "Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024907" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007328", "lbl": "Impaired pain sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002713" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to perceive painful stimuli.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased pain sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired pain sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased pinprick sensation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837522" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007330", "lbl": "Frontal encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004677" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253103006" }, { "val": "UMLS:C0431289" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007332", "lbl": "Focal hemifacial clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A seizure type typically occurring in childhood epilepsy with centrotemporal spikes." ], "definition": { "val": "Focal seizure characterized at onset by clonic movements affecting half of the face.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Hemifacial seizures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024906" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007333", "lbl": "Hypoplasia of the frontal lobes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002424" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the frontal lobe of the cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped frontal lobe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frontal lobe hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic frontal lobes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007334", "lbl": "Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002602" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ILAE 2017 classification refers to this seizure type as a focal to bilateral tonic-clonic seizure. Previously it has been known as a secondarily generalized tonic-clonic seizure. The focal features of the seizure may be clinically manifest or alternatively, the spread in brain networks may be so rapid that no preceding focal symptom or sign is identified with demonstration of the focal onset resting on investigations. Note that not all instances of a Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset will be a Focal motor seizure, some will be a Focal non-motor seizure, thus one can only say that there is a Focal-onset." ], "definition": { "val": "A bilateral tonic-clonic seizure with focal onset is a focal-onset seizure which progresses into a bilateral tonic-clonic phase.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Generalized tonic-clonic seizures with focal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised tonic-clonic seizures with focal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Partial seizures with secondary generalisation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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Although the original designation was anatomical, the limbic system has come to be associated with the system in the brain subserving emotional functions. As such, it is very poorly defined and doesn't correspond closely to the anatomical meaning any longer. [BirnLex].", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limbic malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863392" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007344", "lbl": "Atrophy/Degeneration involving the spinal cord", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrophic and degenerative changes in the spinal cord", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843858" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007346", "lbl": "Subcortical white matter calcifications", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007348", "lbl": "Hypoplasia of the pyramidal tract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007350", "lbl": "Hyperreflexia in upper limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007351", "lbl": "Upper limb postural tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007297" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of tremors that is triggered by holding an arm in a fixed position.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postural tremor of arms", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867138" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007352", "lbl": "Cerebellar calcifications", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851431" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007354", "lbl": "Amyotrophic lateral sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lou Gehrig's disease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000690" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86044005" }, { "val": "UMLS:C0002736" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359", "lbl": "Focal-onset seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-31T05:27:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002358" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040168" } ], "comments": [ "In 2017 the ILAE Commission for Classification and Terminology recommended classifying a seizure as having focal or generalized onset only when there is a high degree of confidence (>80%, arbitrarily chosen to parallel the usual allowable beta error) in the accuracy of this determination; see Dialeptic seizure." ], "definition": { "val": "A focal-onset seizure is a type of seizure originating within networks limited to one hemisphere. They may be discretely localized or more widely distributed, and may originate in subcortical structures.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Seizure affecting one half of brain", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal-onset seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Partial seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal onset seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012640" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29753000" }, { "val": "UMLS:C0751495" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007360", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-03-31T05:30:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006857" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007368" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small cerebellum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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This term refers to facial hemangiomas that have a plaque-like morphology.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemangioma, facial, plaque-like", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007435", "lbl": "obsolete Diffuse palmoplantar keratoderma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0007447" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007436", "lbl": "Hair-nail ectodermal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007437", "lbl": "Multiple cutaneous leiomyomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple leiomyomas of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C535516" }, { "val": "NCIT:C3157" }, { "val": "UMLS:C1708350" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007438", "lbl": "Mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851551" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007439", "lbl": "Generalized keratosis follicularis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised keratosis follicularis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024879" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007440", "lbl": "Generalized hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007540" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised hyperpigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007441", "lbl": "Hyperpigmented/hypopigmented macules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024877" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007443", "lbl": "Partial albinism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001044" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial absent skin pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital partial leucoderma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016116" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6479008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:718122005" }, { "val": "UMLS:C0080024" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007446", "lbl": "Palmoplantar blistering", "meta": { "definition": { "val": "A type of blistering that affects the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024876" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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In the subsequent months, erythema and blistering improves but patients go on to develop hyperkeratotic scaling that is especially prominent along the joint flexures, neck, hands and feet.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bullous congenital ichthyosiform erythroderma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epidermolytic hyperkeratosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017488" }, { "val": "SNOMEDCT_US:239071005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254167000" }, { "val": "UMLS:C0079153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007476", "lbl": "Anhidrotic ectodermal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004476" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7731005" }, { "val": "UMLS:C1706004" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007477", "lbl": "Abnormal dermatoglyphics", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007422" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of dermatoglyphs (fingerprints), which are present on fingers, palms, toes, and soles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal fingerprints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dermatoglyphic abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:83145004" }, { "val": "UMLS:C0432333" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007479", "lbl": "Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001021" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007388" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007512" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007619" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007625" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The term collodion baby applies to newborns who appear to have an extra layer of skin (known as a collodion membrane) that has a collodion-like quality. It is a descriptive term, not a specific diagnosis or disorder (as such, it is a syndrome). Affected babies are born in a collodion membrane, a shiny waxy outer layer to the skin. This is shed 10-14 days after birth, revealing the main symptom of the disease, extensive scaling of the skin caused by hyperkeratosis. With increasing age, the scaling tends to be concentrated around joints in areas such as the groin, the armpits, the inside of the elbow and the neck. The scales often tile the skin and may resemble fish scales.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Collodion baby", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital lamellar ichthyosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital non-bullous ichthyosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ichthyosis lammellaris", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ichthyosis, congenital, nonblistering", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonbullous congenital ichthyosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017490" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205550003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:267372009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268245001" }, { "val": "UMLS:C0079154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007480", "lbl": "Decreased sweating due to 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"Linear hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278658" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007548", "lbl": "Palmoplantar keratosis with erythema and scale", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843294" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007549", "lbl": "Desquamation of skin soon after birth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842714" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007550", "lbl": "Hypohidrosis or hyperhidrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of sweating or excessive sweating", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007552", "lbl": "Abnormal subcutaneous fat tissue distribution", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal fat tissue distribution below the skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007553", "lbl": "Congenital symmetrical palmoplantar keratosis", "meta": { 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"val": "Hyperkeratosis affecting the sole of the foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Plantar hyperkeratoses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007559", "lbl": "Localized epidermolytic hyperkeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised epidermolytic hyperkeratosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D053546" }, { "val": "UMLS:C1721006" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007560", "lbl": "Unusual dermatoglyphics", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024846" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007561", "lbl": "Telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868184" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007565", "lbl": "Multiple cafe-au-lait spots", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007416" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of six or more cafe-au-lait spots.", "xrefs": [ "DDD:cmoss" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple birthmarks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple flat light-brown marks on skin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537421" }, { "val": "UMLS:C1861975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007566", "lbl": "Index finger dermatoglyphic radial loop", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024845" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007569", "lbl": "Generalized seborrheic dermatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Seborrheic dermatitis that is not localized to any one particular region.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised seborrheic dermatitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised seborrheic eczema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized seborrheic eczema", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024844" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007570", "lbl": "Hyperkeratosis lenticularis perstans", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hyperkeratosis lenticularis perstans (HLP), also known as Flegel disease, is a keratinization abnormality characterized by small, asymptomatic erythematous papules that leave characteristic punctate bleeding when they become detached. The lesions generally occur symmetrically along the top of the foot and on the legs, appearing more rarely on the arms, forearms, palms, and soles, and even on the oral mucosa.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Flegel disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C538377" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28488007" }, { "val": "UMLS:C0263420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007572", "lbl": "Hyperpigmented streaks", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866245" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007573", "lbl": "Late onset atopic dermatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of atopic dermatitis with onset in adulthood characterized by atopic red face, chronic lichenified eczema on the trunk, subacute or psoriasiform dermatitis.", "xrefs": [ "PMID:23984225", "PMID:27904186" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Late onset baby eczema", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024843" }, { "val": "UMLS:C4280439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007574", "lbl": "Generalized bronze hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bronze skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised bronze 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"SNOMEDCT_US:8214000" }, { "val": "UMLS:C0263402" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007585", "lbl": "Skin fragility with non-scarring blistering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851562" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007586", "lbl": "Telangiectases producing 'marbled' skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024839" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007587", "lbl": "Numerous pigmented freckles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Numerous pigmented freckles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007588", "lbl": "Reticular hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007579" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased pigmentation of the skin with a netlike (reticular) pattern.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reticulate hyperpigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851972" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007589", "lbl": "Aplasia cutis congenita on trunk or limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", 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"human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or developmental hypoplasia of the eccrine sweat glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic-absent eccrine sweat glands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007595", "lbl": "Redundant skin in infancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excess skin in infancy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007596", "lbl": "Painful subcutaneous lipomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple subcutaneous lipoma that cause pain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Painful noncancerous fat tissue tumor under the skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Painful noncancerous fat tissue tumour under the skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024838" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007597", "lbl": "obsolete Congenital palmoplantar keratodermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0007545" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007598", "lbl": "Bilateral single transverse palmar creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"The salmon patch is the most common capillary malformation, occurring in up to 50% of all neonates. It is a pinkish macule that typically affects the back of the neck (stork bite) or the glabella (angel's kiss), although it can affect the eyelids, the nose, the upper lip, and the sacral area." ], "definition": { "val": "Naevus flammeus localised in the skin of the neck. This is one of the most common birthmarks and present in approximately 25% of all newborns.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Port-wine stain on neck", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stork bite", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Angel's kiss", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Salmon patch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0860468" }, { "val": "UMLS:C4024829" }, { "val": "UMLS:C4280438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007617", "lbl": "Fine, reticulate skin pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024828" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007618", "lbl": "Subcutaneous calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in subcutaneous tissue (i.e., the the lowermost layer of the integument).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin calcification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:17141001" }, { "val": "UMLS:C0263625" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007620", "lbl": "Cutaneous leiomyoma", 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Clinically NAION is characterized by sudden, usually painless, loss of vision in one or both eyes. Examination findings include decreased visual acuity, a visual field defect, decreased colour vision, a relative afferent pupillary defect, and optic disc swelling." ], "definition": { "val": "An acute condition characterized by sudden visual loss (usually discovered in the morning), optic disc edema at onset, optic disc-related visual field defects. Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy can be associated with flame hemorrhages on the swollen disc or nearby neuroretinal layer, and sometimes with nearby cotton-wool exudates.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17698200" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Nonarteritic anterior ischaemic optic neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852242" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007641", "lbl": "Dyschromatopsia", "meta": { "definition": { "val": "A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Color blindness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Colour blindness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0858618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007642", "lbl": "Congenital stationary night blindness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007684" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007861" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007953" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Congenital stationary night blindness is prinicipally the result of dysfunction of the rod photoreceptors." ], "definition": { "val": "A nonprogressive (i.e., stationary) form of difficulties with night blindness with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Night blindness since birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital night blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Static congenital hemeralopia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Night blindness, congenital", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Night blindness, congenital stationary", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Night blindness, congenital stationary, complete", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Night blindness, stationary", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536122" }, { "val": "MSH:C537743" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193687000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232061009" }, { "val": "UMLS:C0339535" }, { "val": "UMLS:C1306122" }, { 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The degeneration is very common in adult eyes and starts adjacent to the ora serrata and extends circumferentially and posteriorly.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cystic retinal degeneration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral cystoid degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839362" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007668", "lbl": "Impaired pursuit initiation and maintenance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969722" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007670", "lbl": "Abnormal vestibulo-ocular reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the vestibulo-ocular reflex (VOR). 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"Dropping of one upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007688", "lbl": "Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003230" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008280" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the combined rod-and-cone response on electroretinogram.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent cone and rod functions by electroretinogram", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent rod-and cone-mediated responses on ERG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021570" } ] }, "type": "CLASS" 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These abnormalities may result from a primary defect in the migration and/or differentiation of the mesenchymal cells that contribute to development of the cornea, iris, and drainage structures." ], "definition": { "val": "Abnormal development (dysgenesis) of the anterior segment of the eye globe. These structures are mainly of mesenchymal origin.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior chamber cleavage defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior chamber cleavage disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior chamber malformation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior chamber mesodermal anomalies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior segment developmental abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior segment dysgenesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior segment mesencyhmal dysgenesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior segment ocular dysgenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:65075004" }, { "val": "UMLS:C0266525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007702", "lbl": "obsolete Pigmentary retinal 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within the eye. The tumor originates from the melanocytes in the uvea (which comprises the iris, ciliary body, and choroid).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intraocular melanoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536494" }, { "val": "NCIT:C3224" }, { "val": "UMLS:C0220633" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007717", "lbl": "Chronic irritative conjunctivitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic irritative conjunctivitis, which commonly presents with general irritation and redness of the eyes, with a burning, dry, or foreign-body sensation of the eyes.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024810" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007720", "lbl": "Flat cornea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cornea plana is an abnormally flat shape of the cornea such that the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. The reduced corneal curvature can lead to hyperopia, and a hazy corneal limbus and arcus lipoides may develop at an early age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cornea plana", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204145006" }, { "val": "UMLS:C0344529" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007721", "lbl": "Saccular conjunctival dilatations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of multiple dilatations (sac-like outpouchings) in the blood vessels of the conjunctiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Saccular conjunctival aneurysms", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277464" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007722", "lbl": "Retinal pigment epithelial atrophy", 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"val": "An impairment of the ability to track objects with the ocular smooth pursuit system, a class of rather slow eye movements that minimizes retinal target motion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of visual tracking", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impairment of visual pursuit", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal visual pursuit", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837458" }, { "val": "UMLS:C1848530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007773", "lbl": "Vitreoretinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000655" }, { "pred": 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and posterior retina", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior retinal neovascularisation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024803" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007779", "lbl": "Anterior segment of eye aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007780", "lbl": "Cortical pulverulent cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of cataract characterized by punctate, dust-like opacities within the cortical region of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cataracts, cortical pulverulent", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { 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This type of corneal dystrophy is usually asymptomatic and begins in childhood and shows a slow progression. Later in the course, the corneal epithelium and Bowman's layer may be affected. Histologically, the cornea shows a uniform deposition of hyaline material.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D003317" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45283008" }, { "val": "UMLS:C0018179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007803", "lbl": "Monochromacy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007954" } ], "comments": [ "Rod monochromacy is the condition of having only rods in the retina. A rod monochromat is truly unable to see any color and can see only shades of grey." ], "definition": { "val": "Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.", "xrefs": [ "DDD:gblack" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Total colorblindness", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complete achromatopsia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536128" }, { "val": "MSH:D003117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56852002" }, { "val": "UMLS:C0152200" }, { "val": "UMLS:C1857618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007807", "lbl": "Optic nerve compression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008495" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:72983001" }, { "val": "UMLS:C0271344" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007808", "lbl": "obsolete Bilateral retinal coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000480" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007809", "lbl": "Punctate corneal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007810", "lbl": "obsolete Progressive bifocal chorioretinal atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000533" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007811", "lbl": "Horizontal pendular nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200069" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pendular nystagmus refers to the situation in which the eye appeared to oscillate with equal speed in either direction, in contrast to jerk nystagmus, in which the movement in one direction is faster than in the other." ], "definition": { "val": "Nystagmus consisting of horizontal to-and-fro eye movements of equal velocity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866180" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007812", "lbl": "Herpetiform corneal ulceration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of one or more dendritic corneal epithelial ulcers characterized by a treelike branching linear pattern with feathery edges and terminal bulbs. Herpetiform corneal ulcers can be identified by fluorescein staining.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dendritic corneal epithelial ulcer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Herpetiform corneal ulcers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020911" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007813", "lbl": "Nongranulomatous uveitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of uveitis that is not associated with the formation of granulomas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007814", "lbl": "Retinal pigment epithelial mottling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001124" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Mottling (spots or blotches with different shades) of the retinal pigment epithelium, i.e., localized or generalized fundal pigment granularity associated with processes at the level of the retinal pigment epithelium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "RPE irregularity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "RPE mottling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal hypopigmentation of the retinal pigment epithelium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal pigment epithelium irregularity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Salt and pepper retinal pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Salt and pepper retinopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857644" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007815", "lbl": "Abnormal distribution of retinal arterioles and venules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277463" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007817", "lbl": "Horizontal supranuclear gaze palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A supranuclear gaze palsy is an inability to look in a horizontal direction as a result of cerebral impairment. There is a loss of the voluntary aspect of eye movements, but, as the brainstem is still intact, all the reflex conjugate eye movements are normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024794" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007818", "lbl": "Central heterochromia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of distinct colors in the central (pupillary) zone of the iris than in the mid-peripheral (ciliary) zone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ring iris heterochromia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021567" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007819", "lbl": "Presenile cataracts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007848" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Presenile cataract is rare. Some cases have a hereditary cause; others result from trauma or chromosomal, endocrine, metabolic, or systemic disorders. Many cases are idiopathic. The term 'presenile' is used differently in the literature. The HPO defines it to mean a cataract that is diagnosed after the age of 20 years but before old age." ], "definition": { "val": "Presenile cataract is a kind of cataract that occurs in early adulthood, that is, at an age that is younger than usual.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17030721" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presenile cataract", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:441622000" }, { "val": "UMLS:C0154971" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007820", "lbl": "Lacrimal punctal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital absence or closure of the opening of the lacrimal punctum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Atretic lacrimal puncta", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atretic lacrimal punctum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863201" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007822", "lbl": "Central retinal exudate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024793" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007824", "lbl": "Total ophthalmoplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Paralysis of both the extrinsic and intrinsic ocular muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complete ophthalmoplegia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Global paralysis of gaze", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Total internal and external ophthalmoplegia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:78097002" }, { "val": "UMLS:C0155338" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007825", "lbl": "obsolete Cataracts develop in second or third decade", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000518" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007827", "lbl": "Nodular corneal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024792" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007829", "lbl": "obsolete Diffuse retinal cone degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000546" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007830", "lbl": "Adult-onset night blindness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to see well at night or in poor light with onset in adulthood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Adult-onset night blindness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007831", "lbl": "Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007682" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Nonprogressive restriction of movement of the external ocular muscles such that the eyes of affected individuals are partially or completely fixed in a strabismic position. Residual eye movements are significantly limited.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007832", "lbl": "Pigmentation of the sclera", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pigmentation of the outer white part of the eyeball", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007833", "lbl": "Anterior chamber synechiae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007834", "lbl": "Progressive cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007828" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A kind of cataract that progresses with age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cataract, progressive", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021566" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007835", "lbl": "S-shaped palpebral fissures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "S-shaped eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "S-shaped opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007836", "lbl": "Mosaic corneal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007838", "lbl": "Progressive ptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A progressive form of ptosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Progressive drooping of upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834015" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007840", "lbl": "Long upper eyelashes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased length of the upper eyelashes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of upper eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long upper eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ciliary trichomegaly of upper eyelashes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007841", "lbl": "Amyloid deposition in the vitreous humor", "meta": { 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"val": "Narrowing of blood vessels in back of eye", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007850", "lbl": "Retinal vascular proliferation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015861" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61267008" }, { "val": "UMLS:C0035320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007851", "lbl": "obsolete Temporal displacement of maculae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001103" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007852", "lbl": "obsolete Pericentral pigmentary retinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Choroidal hemangiomas can cause hyperopia or other visual symptoms such as blurred or distorted vision. Some choroidal hemangiomas are asymptomatic." ], "definition": { "val": "The presence of multiple hemangiomas in the choroid. These are generally reddish or orange or can have increased pigmentation maiking them difficult to distinguish from choroidal melanomas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3086" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255022003" }, { "val": "UMLS:C0346390" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007873", "lbl": "Abnormally prominent line of Schwalbe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007940" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent Schwalbe lines", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862376" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007874", "lbl": "Almond-shaped palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The almond configuration tends to dissipate with time, as the surrounding tissues (e.g., eyelid, nasal bridge) grow." ], "definition": { "val": "A shape created by an acute downward arching of the upper eyelid and upward arching of the lower eyelid, toward the medial canthus, which gives the outline of the palpebral fissures the configuration of an almond. 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"An abnormally slow velocity of horizontal saccadic eye movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856477" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007886", "lbl": "Absent extraocular muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the extraocular muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing eye muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Absent ocular muscles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1408781" }, { "val": "UMLS:C4024777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007889", "lbl": "Iridescent posterior subcapsular cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Hypoplastic lacrimal puncta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021564" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007893", "lbl": "obsolete Progressive retinal degeneration", "meta": { "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007894", "lbl": "Hypopigmentation of the fundus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001111" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001487" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007746" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007752" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced pigmentation of the fundus, typically generalised. Fundoscopy may reveal a low level pigment in both RPE and choroid with clear visibility of choroidal vessels (pale/albinoid) or low pigment level in the RPE with deep pigment in choroid so that visible choroidal vessels are separated by deeply pigmented zones (tesselated/tigroid).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased fundus pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fundus hypopigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95694000" }, { "val": "UMLS:C0151891" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007898", "lbl": "Exudative retinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058456" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25506007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:360455002" }, { "val": "UMLS:C0154832" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007899", "lbl": "Retinal nonattachment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007849" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Failure of attachment of the retina during development.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21441919" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital retinal non-attachment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021563" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007900", "lbl": "Hypoplastic lacrimal duct", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped tear duct", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007901", "lbl": "obsolete Retinal malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000479" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007902", "lbl": "Vitreous hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The most common causes include proliferative diabetic retinopathy, vitreous detachment with or without retinal breaks, and trauma. 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It is usually seen in the context of diseases that induce a fibrovascular response, e.g. diabetes.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ISBN-13:978-0199679980" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007920", "lbl": "obsolete Congenital chorioretinal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001135" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007922", "lbl": "Hypermyelinated retinal nerve fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007654" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hypermyelinated retinal nerve fibres", "xrefs": [] }, { "pred": 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ocular muscles such that the eyes of affected individuals are partially or completely fixed in a strabismic position. Residual eye movements are significantly limited.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Restrictive ophthalmoplegia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Restrictive external ophthalmoplegia, bilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865918" }, { "val": "UMLS:C4020806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007937", "lbl": "Reticular pigmentary degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of retinal reticular pigmentation that forms a polygonal, netlike arrangement of hyperpigmented lines forming geometric patterns in the fundus.", "xrefs": [ "HPO:fprobst", "PMID:28114409" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fishnet retinal pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Honeycomb retinal 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of stapes ankylosis with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007944", "lbl": "Intermittent microsaccadic pursuits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024768" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007945", "lbl": "obsolete Choroidal degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0200065" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007946", "lbl": "Unilateral narrow palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures on one side only.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unequal size of opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow palpebral fissure, unilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866805" }, { "val": "UMLS:C4280419" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007947", "lbl": "Pericentral retinitis pigmentosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A subtype of retinitis pigmentosa in which, instead of the pathology starting in the mid-periphery like typical retinitis pigmentosa, the disease starts in the near periphery closer to the vascular arcades and tends to spare the far periphery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:28981474" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C564838" }, { "val": "UMLS:C1849398" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007948", "lbl": "Dense posterior cortical cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of posterior cortical cataract characterized by dense lenticular opacities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007949", "lbl": "obsolete Progressive macular scarring", "meta": { "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007950", "lbl": "Peripapillary chorioretinal atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chorioretinal atrophy concentrated around the optic papilla (i.e., the optic nerve head).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024765" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007956", "lbl": "obsolete Bilateral choroid coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000567" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957", "lbl": "Corneal opacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007844" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007883" }, { "pred": 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nerve compression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024763" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007961", "lbl": "obsolete Rarefaction of retinal pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000580" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007962", "lbl": "Speckled corneal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007963", "lbl": "Pattern dystrophy of the retina", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A spectrum of fundoscopic appearances characterized by the development of a variety of patterns of deposits predominantly in the macular area. The deposits are typically bilateral, relatively symmetrical, yellow/white and associated with changes at the level of the retinal pigment epithelium. With time, retinal atrophy may occur. A number of pattern dystrophy subtypes have been described including butterfly-shaped dystrophy, reticular dystrophy (net-like pattern) and fundus pulverulentus (granular, mottled pigmentation).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024762" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007964", "lbl": "Degenerative vitreoretinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843486" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007965", "lbl": "Undetectable visual evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of visual evoked potentials", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Non-detectable VEP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Undetectable VEP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850069" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007968", "lbl": "Remnants of the hyaloid vascular system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Persistence of the hyaloid artery, which is the embryonic artery that runs from the optic disk to the posterior lens capsule may persist; the site of attachment may form an opacity. The hyaloid artery is a branch of the ophthalmic artery, and usually regresses completely before birth. This features results from a failure of regression of the hyaloid vessel, which supplies the primary vitreous during embryogenesis and normally regresses in the third trimester of pregnancy, leading to a particular form of posterior cataract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Persistent foetal vasculature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Persistent posterior foetal fibrovascular sheath of the lens", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital retinal septum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent fetal vasculature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent hyperplasia of primary vitreous", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent hyperplastic primary vitreous", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent hypertrophic primary vitreous", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent posterior fetal fibrovascular sheath of the lens", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent tunica vasculosa lentis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054514" }, { "val": "SNOMEDCT_US:314270008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44647001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69927002" }, { "val": "UMLS:C0266568" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007970", "lbl": "Congenital ptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Congenital drooping upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:268163008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61989004" }, { "val": "UMLS:C0266573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007971", "lbl": "Lamellar cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital cataract in which opacity is limited to layers of the lens external to the nucleus (i.e., the perinuclear region), i.e., between the nuclear and cortical layers of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204128001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21590003" }, { "val": "UMLS:C0266537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007973", "lbl": "Retinal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007901" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008022" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is a congenital developmental anomaly of the retina characterized by abnormal growth and differentiation. The retina contains numerous tubular structures and rosettes. Retinal dysplasia (synonym: retinal dysgenesis) is often accompanied by retinal detachment and micropthalmos, but the latter features should be coded separately." ], "definition": { "val": "The presence of developmental dysplasia of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal dysgenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015792" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95494009" }, { "val": "UMLS:C0035313" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007975", "lbl": "Hypometric horizontal saccades", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Saccadic undershoot of horizontal saccadic eye movements, i.e., a horizontal saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:572501" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856478" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007976", "lbl": "Cerulean cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cerulean cataracts are a kind of congenital cataract having peripheral bluish and white opacifications in concentric layers with occasional central lesions arranged radially. Although the opacities may be observed during fetal development and childhood, usually visual acuity is only mildly reduced until adulthood, when lens extraction is generally necessary.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19496508", "PMID:9158139" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cataracts, congenital, cerulean", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537955" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204138006" }, { "val": "UMLS:C0344523" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007979", "lbl": "Gaze-evoked horizontal nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007639" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Horizontal nystagmus made apparent by looking to the right or to the left.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nystagmus, horizontal, gaze-evoked", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Nystagmus, horizontal gaze-evoked", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007980", "lbl": "Absent retinal pigment epithelium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852548" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007981", "lbl": "obsolete Concentric narrowing of visual field", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001133" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007982", "lbl": "obsolete Central tapetoretinal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000556" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007984", "lbl": "Electronegative electroretinogram", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Flashes will elicit an a-wave with an initial negative deflection followed by a b-wave with positive deflection. This feature refers to a reduction in the amplitude primarily of the b-wave." ], "definition": { "val": "A dark-adapted bright flash electroretinogram in which the b-wave that is of markedly lower amplitude than the associated a-wave (source: Holder GE., Inherited Chorioretinal Dystrophies: A Textbook and Atlas; 2014; p.17; ISBN 978-3-540-69466-3).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Electronegative ERG", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Electroretinogram: reduced b-wave amplitude", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced ERG amplitude of b-wave", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram b-wave", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced electroretinogram rod b-wave", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021561" } ] }, "type": "CLASS" 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007987", "lbl": "Progressive visual field defects", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024760" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007988", "lbl": "Macular hypopigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased amount of pigmentation in the macula lutea.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024759" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007989", "lbl": "Intraretinal exudate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Retinal exudate within the retinal tissue itself.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007990", "lbl": "Hypoplastic iris stroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007991" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008027" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the stroma of iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic iris stoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Iris stromal hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped iris stroma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860344" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007992", "lbl": "Lattice retinal degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:3577000" }, { "val": "UMLS:C0154856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007993", "lbl": "Malformed lacrimal duct", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital malformation of the lacrimal duct associated with incomplete development of the bony nasolacrimal canal or craniofacial anomalies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformed tear ducts", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007994", 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"Decreased corneal reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced response to stimulation of the cornea (by touch, foreign body, blowing air). The corneal reflex (also known as the blink reflex, normally results in an involuntary blinking of the eyelids.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased blink reflex", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced corneal reflex", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012021" }, { "val": "SNOMEDCT_US:103254005" }, { "val": "UMLS:C0151572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008001", "lbl": "Foveal hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased amount of pigmentation in the fovea centralis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3809301" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008002", "lbl": "Abnormality of macular pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of macular or foveal pigmentation.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Macular pigmentary changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837087" }, { "val": "UMLS:C4024756" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008003", "lbl": "Jerky ocular pursuit movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007897" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Jerky smooth pursuit", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853558" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008005", "lbl": "Congenital corneal dystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1611195" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008007", "lbl": "Primary congenital glaucoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:415176004" }, { "val": "UMLS:C1533041" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008008", "lbl": "obsolete Progressive central visual loss", "meta": { "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008009", "lbl": "Three rows of eyelashes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Three rows of eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triple row of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008011", "lbl": "Peripheral opacification of the cornea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced transparency of the peripheral region of the cornea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral corneal opacity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:55713007" }, { "val": "UMLS:C0155100" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008012", "lbl": "obsolete Congenital myopia", "meta": { 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"hasExactSynonym", "val": "Progressive cone degeneration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive cone dystrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0730290" }, { "val": "UMLS:C3665342" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008024", "lbl": "obsolete Congenital nuclear cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0100018" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008026", "lbl": "Horizontal opticokinetic nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024754" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008028", "lbl": "Cystoid macular degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007673" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of macular degeneration characterized by the presence of multiple cysts in the macula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cystic macular degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:14046000" }, { "val": "UMLS:C0154850" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008030", "lbl": "Retinal arteritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:11255009" }, { "val": "UMLS:C0271069" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008031", "lbl": "Posterior Y-sutural cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of sutural cataract in which the opacity follows the posterior Y suture.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior Y-sutural cataracts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021560" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008033", "lbl": "obsolete Congenital exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000577" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008034", "lbl": "Abnormal iris pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal pigmentation of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834387" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008035", "lbl": "Retinitis pigmentosa inversa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008506" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Retinitis pigmentosa inversa is form of retinal degeneration characterized by areas of retinal/chorioretinal degeneration with pigment migration in the macular area (in contrast to retinitis pigmentosa which, at early disease stages, predominantly affects the retinal periphery).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:9734800" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central retinitis pigmentosa", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008036", "lbl": "obsolete Rod-cone dystrophy", "meta": { "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008037", "lbl": "Absent anterior chamber of the eye", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the anterior chamber of the eye owing to a developmental defect.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:404675003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55457007" }, { "val": "UMLS:C0271004" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008038", "lbl": "Aplastic/hypoplastic lacrimal glands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the lacrimal gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped tear glands", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent/underdeveloped lacrimal glands", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835602" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008039", "lbl": "Subepithelial corneal opacities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857307" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008041", "lbl": "Late onset congenital glaucoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856441" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008043", "lbl": "Retinal arteriolar constriction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007952" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008510" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Usually after the first branch, the retinal arteries contain no elastic fibers and the term retinal arteriole is more appropriate. The main changes seen in diseases such as hypertension affect mainly the retinal arterioles rather than the retinal artery." ], "definition": { "val": "Decreased retinal arteriolar diameters, which may decrease blood flow and slow oxygen delivery to regions of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constricted retinal arterioles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow retinal arterioles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal arteriolar narrowing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2176208" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008045", "lbl": "Enlarged flash visual evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High flash visual evoked potentials", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021558" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008046", "lbl": "Abnormal retinal vascular morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-02T12:09:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of retinal vasculature.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of retina blood vessels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the retinal vasculature", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024753" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008047", "lbl": 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anatomical line found on the posterior surface of the cornea, delineating the outer limit of the corneal endothelium layer." ], "definition": { "val": "An abnormality of the line of Schwalbe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008049", "lbl": "Abnormality of the extraocular muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-02T12:14:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are six extraocular muscles that control the movements of the eye." ], "definition": { "val": "An abnormality of an extraocular muscle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024751" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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or bleed. The abnormality in ichthyosis lies in am imbalance in the normal lifecycle of skin in which growth is matched with dying and shedding of skin cells. In ichthyosis, skin cells reproduce at a rate faster than dead skin cells can be shed or reproduce at a normal rate with a reduction in the rate of shedding. Either abnormality leads to a build up of dry and scaly skin. Note that this term refers to the morphological abnormality of the skin and not the disorder." ], "definition": { "val": "An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ichthyosiform abnormality of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ichthyotic skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypertrophic ichthyosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10021198" }, { "val": "MSH:D007057" }, { "val": "UMLS:C0020757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008065", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-02T03:44:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024737" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066", "lbl": "Abnormal blistering of the skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-02T03:54:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007467" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007496" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200038" } ], "comments": [ "A bulla is a large vesicle described as a rounded or irregularly shaped blister containing serous or seropurulent fluid, equal to or greater than 10mm. In approaching blistering diseases, there are 3 fundamental criteria to consider: (1) the site or level of the blister (or the lowest level of vesiculation): subcorneal, midepidermis, suprabasal, subepidermal; (2) the findings that implicate the mechanism of blister formation (spongiosis, acantholysis, blistering degeneration, or epidermolysis); and (3) the type of inflammation (neutrophilic, lymphocytic, eosinophilic, mixed), if present." ], "definition": { "val": "The presence of one or more bullae on the skin, defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:31596619" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal blistering of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blistering, generalized", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"comments": [ "Valgus refers to the twisting outward of a bone or joint is twisted outward from the center of the body, whereas varus is a twisting toward the center of the body." ], "definition": { "val": "An outward deviation of the foot at the talocalcaneal or subtalar joint.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Valgus foot deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249803006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275344002" }, { "val": "UMLS:C1578482" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008082", "lbl": "Medial deviation of the foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673401" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008083", "lbl": "2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"Underdevelopment (hypoplasia) of the fourth toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short 4th toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short fourth toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008094", "lbl": "Widely spaced toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008077" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This description is based on the width of the gap between the toes. It is usually used when the width of the toes remains normal rather than to describe a situation where the toes are thin or narrow. This term should not be used for the situation where the finding is limited to a gap between T1,2 (see Sandal gap)." ], "definition": { "val": "An overall widening of the spaces between the digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Widely spaced toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008095", "lbl": "Osteolysis of talus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteolysis affecting the talus.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteolysis of tali", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021556" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008096", "lbl": "Medially 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the diaphyses (shafts) of the metatarsal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008115", "lbl": "Clinodactyly of the 3rd toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bending or curvature of a third toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Curvature of 3rd toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "3rd toe clinodactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021555" }, { "val": "UMLS:C4280416" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008116", "lbl": "Flexion limitation of toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859224" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008127", "lbl": "Bipartite calcaneus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008104" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008130" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008146" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A two-part calcaneus, a finding that probably results from delayed coalescence of two primary calcaneal centers of ossification.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Delayed coalescence of calcaneal ossification centres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Double calcaneal ossification centre", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Extra calcaneal ossification centre", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed coalescence of bipartite calcanei", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed coalescence of calcaneal ossification centers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed fusion of bipartite calcanei", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double calcaneal ossification center", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extra calcaneal ossification center", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008131", "lbl": "Tarsal stippling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in one or more tarsal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Punctate calcifications of tarsals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Punctate tarsal calcification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844848" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008132", "lbl": "Medial rotation of the medial malleolus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805726" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008133", "lbl": "Distal tapering of metatarsals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008134", "lbl": "Irregular tarsal ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008140" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Defective ossification in an irregular pattern of the seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Irregular tarsal centres", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular ankle bone maturation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular tarsal centers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021554" }, { "val": "UMLS:C4280415" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008138", "lbl": "Equinus calcaneus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Equinus deformity of the calcaneus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hindfoot equinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860449" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008141", "lbl": "Dislocation of toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocation of toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:263030002" }, { "val": "UMLS:C0434717" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008142", "lbl": "Delayed calcaneal ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Delayed maturation and calcification of the calcaneus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed heel bone maturation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024728" }, { "val": "UMLS:C4280414" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008144", "lbl": "Flattening of the talar dome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843986" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008148", "lbl": "Impaired epinephrine-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to epinephrine as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of epinephrine.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024727" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008150", "lbl": "Elevated serum transaminases during infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Elevations of the levels of SGOT (serum glutamic oxaloacetic transaminase) and SGPT (serum glutamic pyruvic transaminase) that occur during infections.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008151", "lbl": "Prolonged prothrombin time", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0012201" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The prothrombin time (PT) and the activated partial thromboplastin time (APTT) are the most requested tests to investigate patients with congenital or acquired coagulopathies and drug monitoring. They are defined as the time (seconds) needed to clot platelet-poor plasma upon addition of coagulation triggers, such as tissue factor in complex with phospholipids and calcium chloride (in the PT), or negatively charged phospholipids-activators and calcium chloride (in the APTT). They can hence be considered as global coagulation tests sensitive to deficiencies of many coagulation factors. In brief, they are both sensitive to factor X, V, II and fibrinogen, whereas the PT is only sensitive to factor VII deficiency and the APTT is sensitive to pre-kallikrein, high molecular weight kininogen (HMWK), factor XII, XI, IX and VIII deficiencies. Normal plasma in the PT clots approximately within 10-12 s upon triggering coagulation, and the normal reference range is (usually) narrow. PT results have been reported as clotting time, percentage activity, PT-ratio (patient-to-normal clotting time) and as international normalized ratio (INR). The INR scale has been devised to harmonize results stemming from different thromboplastins from patients on treatment with vitamin K antagonists. Some recommend abandoning the approach of using percentage activity to assess PR." ], "definition": { "val": "Increased time to coagulation in the prothrombin time test, which is a measure of the extrinsic pathway of coagulation. The results of the prothrombin time test are often expressed in terms of the International normalized ratio (INR), which is calculated as a ratio of the patient's prothrombin time (PT) to a control PT standardized for the potency of the thromboplastin reagent developed by the World Health Organization (WHO) using the formula: INR is equal to Patient PT divided by Control PT.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26351955", "PMID:29939529" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased INR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Prolonged PT", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased international normalised ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "increased international normalised ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased international normalized ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low factor II activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced factor II activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced prothrombin activity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:409674002" }, { "val": "UMLS:C0151872" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008153", "lbl": "Periodic hypokalemic paresis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Episodes of muscle weakness associated with reduced levels of potassium in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypokalemic periodic paresis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021553" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155", "lbl": "Mucopolysacchariduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003567" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is suggestive of the diagnosis of a mucopolysaccharidosis." ], "definition": { "val": "Excessive amounts of mucopolysaccharide in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024726" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008158", "lbl": "Hyperapobetalipoproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hyperapobetalipoproteinemia is defined as the combination of a normal low density lipoprotein (LDL) cholesterol in the face of an increased LDL apolipoprotein B (apoB) protein.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:6579550" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006950" }, { "val": "SNOMEDCT_US:238040008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:299465007" }, { "val": "UMLS:C0020474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008160", "lbl": "3-hydroxydicarboxylic aciduria", "meta": { "definition": { "val": "An increase in the level of 3-hydroxydicarboxylic acid in the urine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024725" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008161", "lbl": "Absent leukocyte alkaline phosphatase", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Alkaline phosphatase levels measured within leukocytes is below detectable levels.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Absent leukocyte ALP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024724" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008162", "lbl": "Asymptomatic hyperammonemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of ammonia in the blood not associated with symptoms such as encephalopathy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperammonemia, asymptomatic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021552" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008163", "lbl": "Decreased circulating cortisol level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000874" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003291" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004317" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008220" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally reduced concentration of cortisol in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood cortisol level", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased cortisol production", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glucocorticoid insufficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypocortisolemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low to undetectable plasma cortisol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Plasma cortisol low", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypocortisolism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833054" }, { "val": "UMLS:C1836623" }, { "val": "UMLS:C1846225" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008165", "lbl": "Decreased helper T cell proportion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced proportion of helper T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion circulating T-helper cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced helper T cell proportion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008166", "lbl": "Decreased beta-galactosidase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003644" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008300" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally decreased rate of beta-galactosidase activity. Beta-galactosidase activity can be measured in leukocyte, fibroblast, or plasma.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Beta-galactosidase deficiency in fibroblasts and white blood cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Beta-galactosidase-1 deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased beta galactosidase activity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016537" }, { "val": "SNOMEDCT_US:238025006" }, { "val": "UMLS:C0085131" }, { "val": "UMLS:C1854788" }, { "val": "UMLS:C1856559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008167", "lbl": "Very long chain fatty acid accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3279397" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008169", "lbl": "Reduced factor VII activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced activity of coagulation factor VII. Factor VII is part of the extrinsic coagulation pathway, which is initiated at the site of injury in response to the release of tissue factor (fIII). Tissue factor and activated factor VII catalyze the activation of factor X.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Factor VII deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005168" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37193007" }, { "val": "UMLS:C0015503" }, { "val": "UMLS:C4024722" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008176", "lbl": "Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:281611002" }, { "val": "UMLS:C0559506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008178", "lbl": "Abnormal cartilage matrix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024721" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"Fasting hyperinsulinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of insulin in the blood in the fasting state, i.e., not as the response to food intake.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood insulin levels while fasting", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1864954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008285", "lbl": "Transient hypophosphatemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024709" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008288", "lbl": "Nonketotic hyperglycinemia", "meta": { 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"A type of pituitary adenoma that produces adrenocorticotropic hormone (ACTH).", "xrefs": [ "DDD:spark", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "ACTH-producing pituitary adenoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corticotropin-secreting pituitary adenoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D049913" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21109002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254958004" }, { "val": "UMLS:C1306214" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008293", "lbl": "Long-chain dicarboxylic aciduria", "meta": { "definition": { "val": "An increase in the level of long-chain dicarboxylic acid in the urine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008297", "lbl": "Transient hyperphenylalaninemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:28575006" }, { "val": "UMLS:C0268464" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008301", "lbl": "Dermatan sulfate excretion in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Dermatan sulfate is a a glycosaminoglycan (mucopolysaccharide) found in skin, blood vessels, heart valves, tendons, and lungs." ], "definition": { "val": "An increased concentration of dermatan sulfate in the urine.", "xrefs": [ "HPO:gcarletti" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Dermatan sulphate excretion in urine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854774" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008303", "lbl": "Olivary degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Degeneration of the olivary bodies, prominent oval structures in the medulla oblongata.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024707" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008305", "lbl": "Exercise-induced myoglobinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008319" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of myoglobin in the urine following exercise.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Exercise-induced myoglobinuria in adults", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1845155" }, { "val": "UMLS:C1860069" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008306", "lbl": "Abnormal iron deposition in mitochondria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3151556" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008309", "lbl": "Medium chain dicarboxylic aciduria", "meta": { "definition": { "val": "An increase in the level of medium chain dicarboxylic acid in the urine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008311", "lbl": "Spinal cord posterior columns myelin loss", "meta": { 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{ "val": "Increased alkaline phosphatase measured within leukocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated leukocyte ALP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024704" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008320", "lbl": "Impaired collagen-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to collagen or collagen-mimetics as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition collagen or collagen-mimetics.", "xrefs": [ "DDD:kfreson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024703" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008321", "lbl": "Reduced factor X activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced activity of coagulation factor X. The extrinsic and intrinsic pathways converge at factor X (fX). The extrinsic pathway activates fX by means of d factor VII with its cofactor, tissue factor. The intrinsic pathway activates fX by means of the tenase complex (Ca2+ and factors VIIIa, IXa and X) on the surface of activated platelets. Factor Xa in turn activates prothrombin (factor II) to thrombin (factor IIa).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased factor x activity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Factor X deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005171" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76642003" }, { "val": "UMLS:C0015519" }, { "val": "UMLS:C4024702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008322", "lbl": "Abnormal mitochondrial morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature may be assessed by means of electron microscopy." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the mitochondria.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal mitochondrion morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4014650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008323", "lbl": "Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The dark-adapted 3.0 ERG can be used to elicit a combined rod-cone response." ], "definition": { "val": "An abnormality of the combined rod-and-cone response on electroretinogram.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal rod and cone electroretinogram", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3151111" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008326", "lbl": "Reduced circulating vitamin B6 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased concentration of vitamin B6 in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced vitamin b6 levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vitamin B6 deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D026681" }, { "val": "SNOMEDCT_US:386080007" }, { "val": "UMLS:C0936215" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008327", "lbl": "Microscopic nephrocalcinosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The qualifier microscopic is used to indicate that the nephrocalcinosis cannot be observed on visual or radiologic examination without further magnification (as can macroscopic nephrocalcinosis)." ], "definition": { "val": "The presence of microscopic crystalline calcium precipitates in the form of oxalate and/or phosphate in the renal parenchyma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:236444003" }, { "val": "UMLS:C0403474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008330", "lbl": "Reduced von Willebrand factor activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Von Willebrand factor (VWF) is a key hemostatic protein, but documenting its function through laboratory tests is not always straightforward. VWF serves as a carrier protein for factor VIII (FVIII), and also facilitates platelet adhesion through its interaction with platelet GPIb on the platelet surface and through its binding to the subendothelial matrix. This interaction is driven in vivo by shear stress, which induces a conformational change in VWF that allows it to bind platelet GPIb. In vitro, however, this interaction is induced by the antibiotic ristocetin, which enables VWF and platelet GPIb to interact in the absence of shear forces. Laboratory testing of VWF utilizes ristocetin in the VWF ristocetin cofactor activity assay (VWF:RCo), which is a measure of VWF binding to platelets, or by ristocetin-induced platelet aggregation (RIPA)." ], "definition": { "val": "Decreased activity of von Willebrand factor. 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The ossification process begins in the center of the body about the ninth week, and extends toward either extremity. The center for the base of the first metatarsal appears about the third year, and the centers for the heads of the other bones between the fifth and eighth years. 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Onychodystrophy can be caused by congenital nail diseases, systemic disorders, fungal and nonfungal infections, various noninfectious inflammatory dermatologic diseases of the nail unit and tumors. Onychodystrophy can also occur secondarily to systemic drug use." ], "definition": { "val": "Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.", "xrefs": [ "PMID:19675700" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor nail formation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://naildystrophy.com/" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dystrophic nails", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onychodystrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10028698" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87065009" }, { "val": "UMLS:C0221260" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008407", "lbl": "Hyperconvex thumb nails", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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An unossified cartilaginous brdige may be observed radiographically with the shape of a cleft. If the two ossification centers are ventral/dorsal, a coronal cleft is observed, and if the two ossification centers are left/right, than a sagittal cleft is observed." ], "definition": { "val": "Schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertebral clefts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855828" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008430", "lbl": "Anterior beaking of lumbar vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005664" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anterior tongue-like protrusions of the vertebral bodies of the lumbar spine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterior tongue-like protrusion of lumbar vertebral bodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008432", "lbl": "Anterior wedging of L1", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the shape of the lumbar vertebra L1 such that it is wedge-shaped (narrow towards the front).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008433", "lbl": "Reversed usual vertebral column curves", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008434", "lbl": "Hypoplastic cervical vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008415" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cervical vertebrae hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped cervical vertebrae", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008435", "lbl": "Absent in utero ossification of vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842698" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008436", "lbl": "Absent/hypoplastic coccyx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small tailbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped tailbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856644" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008437", "lbl": "Bifid thoracic vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2751478" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008438", "lbl": "Vertebral arch anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A vertebral arch is the posterior part of a vertebra and forms the canal through which the spinal cord passes. A vertebral arch consists of (i) a pair of vertebral pedicles, which are short thick processes that extend from the vertebral body to connect the body to the vertebral arch; (ii) a pari of vertebral laminae (broad plates that extending dorsally and medially from the pedicles fusing with one another to complete the roof of the vertebral arch); (iii) the spinous process (a process that is directed backward and downward from the junction of the laminae and to which muscles and ligaments attach); (iv) two superior articular processes and two inferior articular processes that articulate between two adjacent vertebrae); and (v) two transverse processes that extend at either side from the point where the lamina joins the pedicle, between the superior and inferior articular processes and allow the attachment of muscles and ligaments." ], "definition": { "val": "A morphological abnormality of the vertebral arch, i.e., of the posterior part of a vertebra.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, 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such that they are wedge-shaped (narrow towards the back).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior wedging", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969679" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008445", "lbl": "Cervical spinal canal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the cervical spinal canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow cervical spinal canal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844925" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008447", "lbl": "Hypoplastic coccygeal vertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": 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processes, which project backward, one on either side, from the upper part of the vertebral body, at the junction of its posterior and lateral surfaces.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interpedicular narrowing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow interpedicular space", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow interpediculate distances", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrowing of interpediculate distances", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832598" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008451", "lbl": "Posterior vertebral hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856780" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008452", "lbl": "Wafer-thin platyspondyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008453", "lbl": "Congenital kyphoscoliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:405772002" }, { "val": "UMLS:C0345392" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008454", "lbl": "Lumbar kyphosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008487" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Over curvature of the lumbar region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rounded lower back", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lumbar gibbus deformity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844818" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008455", "lbl": "Dysplastic sacrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect of the sacrum characterized by partial or disordered development of the sacrum in which portions of the sacrum, which normally is formed by fusion of five sacral vertebrae S1-S5, fail to form or fail to form normally.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absence of some of the sacral and coccygeal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial sacral agenesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sacral dysgenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008456", "lbl": "C2-C3 subluxation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A partial dislocation of the intervertebral joint between the second and third cervical vertebrae.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2678323" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008457", "lbl": "Caudal interpedicular narrowing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Narrowing (becoming gradually narrower) of the distance between vertebral pedicles that gets progressively more severe towards to caudal (lower) end of the vertebral column. Note that normally, the interpedicular distances get progressively wider as one proceeds down the spine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Caudal narrowing of interpedicular distances", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008458", "lbl": "Progressive congenital scoliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A progressive form of scoliosis with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857025" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008459", "lbl": "Cervical vertebral agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Agenesis of one or 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Not clear if there is a clean delineation against cleft helix." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft at the superior portion of the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865302" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008541", "lbl": "Superiorly displaced ears", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High set ears", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850190" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008542", "lbl": "Low-frequency hearing loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hearing impairment affecting primarily the low frequencies of sound (125 Hz to 1000 Hz).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low-frequency hearing loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:42538001" }, { "val": "UMLS:C0271514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008544", "lbl": "Abnormally folded helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1970777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551", "lbl": "Microtia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000393" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000409" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008550" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008618" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008621" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The definitions of microtia follow a widely used, surgically based, classification of ear anomalies outlined by Weerda 1988. As microtia indicates at least both decreased length and width, and in more severe forms it includes abnormal shape of structures, all forms are acknowledged to be bundled terms, but are retained here because they are well established." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the external ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421", "PMID:3270622" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral microtia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the external ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic ears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic pinna", 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of the vestibular apparatus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008559", "lbl": "Hypoplastic superior helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008627" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped superior helices", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008568", "lbl": "Vestibular areflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008526" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Vestibular areflexia can be measured as the absence of the caloric nystagmus response in electronystagmography.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26918204" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Vestibular ataxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:22443004" }, { "val": "UMLS:C0235927" }, { "val": "UMLS:C4015052" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008569", "lbl": "Microtia, second degree", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Median longitudinal length of the ear more than two standard deviations below the mean in the presence of some, but not all, parts of the normal ear.", "xrefs": [ "PMID:19152421", "eom:ae27d9699faef13a" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cockleshell ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008594" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malformation of the auricle of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "External ear malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846460" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008573", "lbl": "Low-frequency sensorineural hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of sensorineural hearing impairment that affects primarily the lower frequencies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low-frequency sensorineural hearing loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3810445" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008577", "lbl": "Underfolded helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Helix folding is highly variable, and the range is illustrated in Figures 29 and 30. To use this term, the affected area must be too long to be considered a Cleft helix. Underdevelopment of part of the helix can lead to the impression that the scaphal area is enlarged." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the helix that either affects the entire helix, or is localized.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Poorly folded helices", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008583", "lbl": "Underfolded superior helices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition in which the superior portion of the helix is folded over to a lesser degree than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024655" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008586", "lbl": "Hypoplasia of the cochlea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the cochlea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic cochlea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped cochlea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2676974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008587", "lbl": "Mild neurosensory hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A neurosensory hearing loss with a deficit of 21-40 dB." ], "definition": { "val": "The presence of a mild form of sensorineural hearing impairment.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild neurosensory hearing loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021538" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008588", "lbl": "Slit-like opening of the exterior auditory meatus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of stenosis of the external auditory meatus in which the opening of the external auditory meatus appears as a vertical slit.", "xrefs": [ "PMID:12843316" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846459" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008589", "lbl": "Hypoplastic helices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the helix, i.e., of the outer rim of the pinna.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped helices", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842681" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008591", "lbl": "Congenital conductive hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008525" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of conductive deafness with congenital onset.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital conductive deafness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital conductive hearing loss", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008593", "lbl": "Prominent antitragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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{ "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the stapes, a stirrup-shaped ossicle in the middle ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stapedial abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021532" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008629", "lbl": "Pulsatile tinnitus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000361" } ], "comments": [ "Pulsatile tinnitus may be associated with vascular abnormalities such as arterioevenous shunts or glomus tumors or the jugular vein, arterial bruits related to a high-riding carotid artery (close to the auditory areas) or carotid stenosis, or venous abnormalities such as a dehiscent jugular bulb or to hypertension. Finally, in some patients, mechanical abnormalities such a spatulous eustachian tubes, palatomyoclonus (small spasms of muscles in the soft palate area), or idiopathic stapedial muscle spasm may represent the underlying cause of pulsatile tinnitus." ], "definition": { "val": "Pulsatile tinnitus is generally classified a kind of objective tinnitus, meaning that it is not only audible to the patient but also to the examiner on auscultation of the auditory canal and/or of surrounding structures with use of an auscultation tube or stethoscope. Usually, pulsatile tinnitus is heard as a lower pitched thumping or booming, a rougher blowing sound which is coincidental with respiration, or as a clicking, higher pitched rhythmic sensation.", "xrefs": [ "PMID:23885280" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014012" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232322006" }, { "val": "UMLS:C0751559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008631", "lbl": "Ureteral dysgenesis", "meta": { "comments": [ "If possible, a more specific term describing the precise type of ureteral dysgenesis should be chosen." ], "definition": { "val": "A developmental anomaly of the ureter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024653" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008633", "lbl": "Agonadism", "meta": { "comments": [ "Gonadal agenesis refers to the lack of development of gonads during fetal development; it may not be possible clinically to determine if gonal tissue was present at any point of development. 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Nephroblastomatosis represents a complex abnormality of nephrogenesis and has been defined as the persistence of metanephricblastema into infancy and childhood.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10707720" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2675558" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008647", "lbl": "Pubertal developmental failure in females", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024649" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008648", "lbl": "Anteriorly displaced urethral meatus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024648" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008651", "lbl": "Uric acid urolithiasis independent of gout", "meta": { 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of proximal renal tubules.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubular dysgenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537048" }, { "val": "SNOMEDCT_US:702397002" }, { "val": "UMLS:C0266313" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008661", "lbl": "Urethral stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal narrowing of the urethra.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of the urethra", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014525" }, { "val": "SNOMEDCT_US:236647003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76618002" }, { "val": "UMLS:C0041974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008663", "lbl": 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labia minora", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Labia minora hypertrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849358" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008684", "lbl": "Aplasia/hypoplasia of the uterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or developmental hypoplasia of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small uterus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped uterus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024640" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008687", "lbl": 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"HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cryptorchidism, bilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003456" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268228006" }, { "val": "UMLS:C0431663" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008691", "lbl": "Solitary bladder diverticulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of a single diverticulum (sac or pouch) in the wall of the urinary bladder.", "xrefs": [ "Eurenomics:fschaefer" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008694", "lbl": "obsolete Hypertrophic labia minora", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0008683" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008695", "lbl": "Transient nephrotic syndrome", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transient nephrosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024638" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008696", "lbl": "Renal hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A disordered proliferation of mature tissues that are native to the kidneys.", "xrefs": [ "DDD:rscott", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840396" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008697", "lbl": "Hypoplasia of the fallopian tube", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the fallopian tube.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, 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try to get rid of it later." ], "definition": { "val": "Unusual gonadal development in a person with a 46,XY male karyotype, leading to a more female sex differentiation.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Xy female gonadal dysgenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020788" }, { "val": "UMLS:C4024632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008724", "lbl": "Hypoplasia of the ovary", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the ovary.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped ovary", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoplastic ovary", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:93279005" }, { "val": "UMLS:C0685840" }, { "val": "UMLS:C1835452" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008726", "lbl": "Hypoplasia of the vagina", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011938" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the vagina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped vagina", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rudimentary vagina", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoplastic vagina", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253836009" }, { "val": "UMLS:C0345309" }, { "val": "UMLS:C1442988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008729", "lbl": "Absence of labia majora", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent vaginal lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849575" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008730", "lbl": "Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008719" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of female external genitalia in a person with a male karyotype.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Males with female external genitalia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008732", "lbl": "Renal hypophosphatemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Three primary mechanisms of hypophosphatemia exist: increased renal excretion, decreased intestinal absorption, and movement of phosphate from the extracellular to intracellular compartments. The initial step in diagnosis involves determining whether hypophosphatemia is renal or nonrenal." ], "definition": { "val": "Renal hypophosphatemia is defined as reduced serum phosphate (e.g., below 0.70 mmol/l) and an inappropriately high renal phosphate excretion.", "xrefs": [ "PMID:22392950", "PMID:30180816" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008733", "lbl": "Dysplastic testes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837380" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008734", "lbl": "Decreased testicular size", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000043" } ], "definition": { "val": "Reduced volume of the testicle (the male gonad).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, 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"Underdeveloped penis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:34911001" }, { "val": "UMLS:C0266435" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008738", "lbl": "Partially duplicated kidney", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a partially duplicated kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partially duplicated kidney", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024630" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008739", "lbl": "Labial pseudohypertrophy", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835380" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008740", "lbl": "Longitudinal vaginal septum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A mild form of hypospadias in which the urethra opens just under the corona glandis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Subcoronal hypospadias", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:429641000124109" }, { "val": "UMLS:C1394030" }, { "val": "UMLS:C4020787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008744", "lbl": "Abnormal aryepiglottic fold morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The aryepiglottic fold is a fold of mucous membrane extending on each side between the lateral border of the epiglottis and the summit of the arytenoid cartilage." ], "definition": { "val": "An abnormality of the aryepiglottic fold.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal aryepiglottic folds", 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"pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005935" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the larynx.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic larynx", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253736003" }, { "val": "UMLS:C0431527" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008750", "lbl": "Laryngeal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Laryngeal atresia results from failure of recanalization of the laryngotracheal tube during the third month of gestation. Laryngeal atresia manifests as acute airway obstruction in the newborn immediately following clamping of the umbilical cord and is fatal without immediate airway management with a tracheotomy. Congenital laryngeal atresia is a rare anomaly that is mostly incompatible with life. Most authors claim that this malformation is related to an arrest of the sixth brachial arch at different gestational stages during normal embryologic development. Complete laryngeal atresia results in a desperate emergency during the first few moments of life, and surgical intervention must occur within 2 to 5 minutes of birth to enable respiration. The most dramatic physical finding is that the child is aphonic, with absence of any cry or gasp at birth." ], "definition": { "val": "Congenital absence of the lumen of the larynx.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17715321", "eMedicine:837630" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:64981002" }, { "val": "UMLS:C0265756" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008751", "lbl": "Laryngeal cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Embryologically, the trachea and esophagus share a common lumen until they are separated by the development of the tracheoesophageal septum. Failure of this fusion and incomplete development of the tracheoesophageal septum may lead to congenital abnormalities such as isolatedlaryngeal cleft, tracheoesophageal fistula, and esophageal atresia, depending on the severity of the abnormality. Patients with laryngeal cleft may present with feeding difficulty, chronic cough, stridor, pneumonia or respiratory distress, depending on the size of the cleft." ], "definition": { "val": "Presence of a gap in the posterior laryngotracheal wall with a continuity between the larynx and the esopahagus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17178945" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngotracheal cleft", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngotracheoesophageal cleft i", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537875" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232461002" }, { "val": "UMLS:C1840311" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008752", "lbl": "Laryngeal cartilage malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008375" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malformation of the laryngeal cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vocal impairment, severe, due to laryngeal cartilage abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008753", "lbl": "Aplasia of the epiglottis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the epiglottis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent epiglottis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008754", "lbl": "Laryngeal calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": 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pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a increase in the lateral dimension of the notch.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened sacrosciatic notch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widening of the sacrosciatic notch", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024620" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008800", "lbl": "Limited hip movement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decreased ability to move the femur at the hip joint associated with a decreased range of motion of the hip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited hip movement", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851542" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small head of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic femoral head", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small femoral heads", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856920" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008803", "lbl": "obsolete Narrow sacroiliac notch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0003375" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008804", "lbl": "Broad femoral head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of the femoral head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008778" } ], "definition": { "val": "Increased height of the wing (or ala) of the ilium (which is the large expanded portion which bounds the greater pelvis laterally).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "High iliac wings", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow, high iliac wings", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008812", "lbl": "Flattened femoral head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally flattened femoral head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat head of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Flattened femoral heads", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008817", "lbl": "Aplastic pubic bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent pubic bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848660" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008818", "lbl": "Large iliac wing", "meta": { "definition": { "val": "Increased size of the ilium ala.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Large iliac wings", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008819", "lbl": "Narrow femoral neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced diameter of the femoral neck (which is the process of bone, connecting the femoral head with the femoral shaft).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow neck of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Narrow femoral necks", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863739" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008820", "lbl": "Absent ossification of capital femoral epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ossification center of the capital femoral epiphysis appears at the end of the first year after birth." ], "definition": { "val": "Lack of ossification of the proximal epiphysis of the femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent ossification of femoral capital epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968686" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008821", "lbl": "Hypoplastic inferior ilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837078" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008822", "lbl": "Hypoplastic ischiopubic rami", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the ischiopubic ramus, which is comprised of the inferior pubic ramus and the inferior ramus of the ischium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024617" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008823", "lbl": "Hypoplastic inferior pubic rami", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008824", "lbl": "Hypoplastic iliac body", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005740" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the body of ilium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic iliac bodies", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small iliac bodies", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849034" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008826", "lbl": "Dislocation of the femoral head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Joint dislocation of the femoral head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocated head of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dislocated femoral heads", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859446" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008828", "lbl": "Delayed proximal femoral epiphyseal ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The proximal femoral epiphyseal ossification center normally appears at about age 6 months." ], "definition": { "val": "Developmental delay of ossification of the proximal epiphysis of the femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed ossification of the proximal femoral epiphysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed ossification proximal femoral epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855222" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008829", "lbl": "Delayed femoral head ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Delayed ossification of the femoral head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed maturation of the head of the thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846446" }, { "val": "UMLS:C4280410" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008830", "lbl": "Hypoplastic pubic rami", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008833", "lbl": "Irregular acetabular roof", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834975" } ] }, "type": "CLASS" 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This is not what this term refers to." ], "definition": { "val": "There is normally one ossification center in the head of the femur. This term applies if there are multiple such centers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846447" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008838", "lbl": "Stippled calcification proximal humeral epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speckled calcifications in end part of innermost long bone of upper arm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008839", "lbl": "Hypoplastic pelvis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003373" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008816" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the bony pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic pelvic bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small pelvis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3536734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008843", "lbl": "Hip osteoarthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008809" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteoarthritis of hip", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015207" }, { "val": "SNOMEDCT_US:239872002" }, { "val": 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"CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008850", "lbl": "Severe postnatal growth retardation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001521" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008854" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008911" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008932" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Severely slow or limited growth after birth, being four standard deviations or more below age- and sex-related norms.", "xrefs": [ "DDD:hfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Marked growth retardation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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"Moderate growth delay in children", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024616" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008857", "lbl": "Neonatal short-trunk short stature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of disproportionate short stature characterized by a short trunk but a average-sized limbs with congenital onset recognizable at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short-trunk dwarfism identifiable at birth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3149908" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008866", "lbl": "Failure to thrive secondary to recurrent infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Insufficient weight gain or inappropriate weight loss for a child, that is attributed to an endogenous recurrent infections.", "xrefs": [ "https://en.wikipedia.org/wiki/Failure_to_thrive" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Faltering weight secondary to recurrent infections", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weight faltering secondary to recurrent infections", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1832323" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872", "lbl": "Feeding difficulties in infancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002016" }, { "pred": 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Note that brachymelia is a general term refering to shortening of the limbs. Micromelia refers to the shortening of entire limbs (in contrast to rhizomelia, mesomelia, and acromelia, which refer to shortening of the proximal, middle, or distal portions of the limbs)." ], "definition": { "val": "A type of disproportionate short stature characterized by a short limbs but an average-sized trunk.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short limb dwarfism, disproportionate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short-limbed dwarfism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short limb dwarfism", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachymelic dwarfism", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": 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low as 3 SD, corrected for sex and gestational age.", "xrefs": [ "DDD:hfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild prenatal growth deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1840006" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008887", "lbl": "Adipose tissue loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008938" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A loss of adipose tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of fat tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008890", "lbl": "Severe short-limb dwarfism", "meta": { 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"Facial fat atrophy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of subcutaneous adipose tissue from face, progressive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive loss of facial subcutaneous adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4462" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Progressive loss of subcutaneous adipose tissue from face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4461" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009020", "lbl": "Exercise-induced muscle fatigue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased tendency towards muscle fatigue induced by physical exercise.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"definition": { "val": "The presence of an abnormally increased amount of connective tissue.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1866021" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009026", "lbl": "Hypoplasia of latissimus dorsi muscle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the latissimus dorsi muscle, which is involved in adduction, extension, internal rotation, and transverse extension of the shoulder and assists in movement of the scapula.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009027", "lbl": "Foot dorsiflexor weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003377" } ], "comments": [ "Dorsiflexion of the foot extends the foot superiorly, as if taking the foot off the gas pedal." ], "definition": { "val": "Weakness of the muscles responsible for dorsiflexion of the foot, that is, of the movement of the toes towards the shin. The foot dorsiflexors include the tibialis anterior, the extensor hallucis longus, the extensor digitorum longus, and the peroneus tertius muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Foot drop", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to heel walk", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to walk on heels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foot extensor weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Footdrop", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:6077001" }, { "val": "UMLS:C0085684" }, { "val": "UMLS:C1866141" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009028", "lbl": "Generalized weakness of limb muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Generalized weakness of the muscles of the arms and legs.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised weakness of limb muscles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024605" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009031", "lbl": "Amyotrophy of ankle musculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy of the muscles of the ankle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024604" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009037", "lbl": "Segmental spinal muscular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C566670" }, { "val": "UMLS:C1866774" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009042", "lbl": "Marked muscular hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Severe hypertrophy (increase in size) of muscle cells.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009044", "lbl": "obsolete Hypoplasia of deltoid muscle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0030241" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009045", "lbl": "Exercise-induced rhabdomyolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Rhabdomyolysis induced by exercise.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rhabdomyolysis with exercise", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021526" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009046", "lbl": "Difficulty running", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to run.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty running", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:282479002" }, { "val": "UMLS:C0560346" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009049", "lbl": "Peroneal muscle atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008939" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008982" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The peroneus muscles (longus, brevis, and tertius) originate on the fibula and insert on the metatarsals." ], "definition": { "val": "Atrophy of the peroneous muscles, peroneus longus (also known as Fibularis longus), Peroneus brevis (also known as fibularis brevis, and Peroneus tertius (also known as fibularis tertius).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peroneal atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1389118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009050", "lbl": "Quadriceps muscle atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Muscular atrophy involving the quadriceps muscle.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wasting of quad muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024603" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009051", "lbl": "Increased muscle glycogen content", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased amount of glycogen in muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009053", "lbl": "Distal lower limb muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"val": "UMLS:C2931268" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009055", "lbl": "Generalized limb muscle atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003788" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Generalized (unlocalized) atrophy affecting muscles of the limbs in both proximal and distal locations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Generalized muscle wasting", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised limb muscle atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised muscle 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Outstanding term request in UBERON for proximal muscle organ." ], "definition": { "val": "Lack of strength of the proximal muscles that becomes progressively more severe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle weakness, progressive, proximal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836156" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009077", "lbl": "Weakness of long finger extensor muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009084", "lbl": "Midline notch of upper alveolar ridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Midline cleft of maxillary alveolar process", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Midline cleft of upper alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Midline notch of maxillary alveolar process", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Midline notch of maxillary alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Midline notch of upper gum ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851853" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009085", "lbl": "Alveolar ridge overgrowth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009078" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009083" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding may or may not be accompanied by increased height of the alveolar ridge. 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent/small pelvis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent/underdeveloped pelvis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024597" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009104", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the pubic bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-04T08:41:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008841" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the pubic bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small pubic bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped pubic bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hypoplastic/aplastic pubic bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009105", "lbl": "Abnormal ossification of the pubic bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-04-04T08:41:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", 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This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delta-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the innermost bone of little finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the innermost bone of pinkie finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the innermost bone of pinky finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021518" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009155", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-12-22T05:50:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the little finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the innermost bone of little finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the innermost bone of pinkie finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the innermost bone of pinky finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Angel-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cone-shaped 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That is, the PIP joint of a little finger is bent (flexed) and cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3554612" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009186", "lbl": "Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 5th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2008-12-29T04:18:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the 5th finger due to structural changes in non-bony tissue.", "xrefs": [ "HPO:curator" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024550" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009187", "lbl": 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The normal metacarpal epiphyses are located at the distal ends of the metacarpal bones. 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Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. 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Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. 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This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the outermost bone of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024495" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009253", "lbl": "Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T12:07:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the epiphysis 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"Small epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T12:07:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 4th finger with respect to age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small end part of the outermost bone of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024489" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009259", "lbl": "Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th 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This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the outermost bone of ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delta-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009261", "lbl": "Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T12:12:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 4th finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of the innermost bone of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009262", "lbl": "Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T12:12:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004200" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the proximal phalanx of the fourth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of the innermost bone of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bracket proximal epiphysis of the ring finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009263", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T12:12:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the ring finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the innermost bone of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024486" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009264", "lbl": "Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T12:12:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the epiphysis 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"xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fragmentation of end part of the innermost bone of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024484" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009266", "lbl": "Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T12:12:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the innermost bone of ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delta-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009272", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:01:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A small/hypoplastic or absent/aplastic 4th (ring) finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small ring finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped ring finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024478" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009273", "lbl": "Deviation of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:03:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Displacement of the 4th finger from its normal position.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deviation of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024477" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009274", "lbl": "Joint contracture of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:04:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004189" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion in the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue. The term camptodactyly of the 4th finger is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Joint contractures of the fourth finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021504" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009275", "lbl": "Contracture of the distal interphalangeal joint of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:10:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the distal interphalangeal joint of the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024476" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009276", "lbl": "Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:10:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005845" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue. That is, the PIP joint of a fourth finger is bent (flexed) and cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "4th finger camptodactyly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Camptodactyly of the 4th finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Camptodactyly of the ring finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021503" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009277", "lbl": "Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:10:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024475" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009278", "lbl": "Ulnar deviation of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:24:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Displacement of the 4th finger towards the ulnar side (i.e., towards the ring finger).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ulnar deviation of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009279", "lbl": "Radial deviation of the 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-07T04:24:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Displacement of the 4th finger towards the radial side (i.e., towards the thumb).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Radial deviation of the ring finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009280", "lbl": "Short 4th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": 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The term camptodactyly of the 3rd finger is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Camptodactyly of middle finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021492" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009320", "lbl": "Abnormality of the epiphyses of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:07:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of one or all of the epiphyses of the proximal, middle, and distal phalanges of the 3rd finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of end part of the middle bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024445" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009321", "lbl": "Absent epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:15:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 3rd finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of the middle bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024444" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009322", "lbl": "Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:15:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the middle phalanx of the third finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of the middle bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024443" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009323", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:15:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the middle bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024442" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009324", "lbl": "Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:15:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the epiphysis 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The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the outermost bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009338", "lbl": "Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:18:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 3rd finger with respect to age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged end part of the outermost bone of the 3rd finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009339", "lbl": "Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:18:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fragmented appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger.", 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This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the outermost long bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delta-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021489" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009346", "lbl": "Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:19:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 3rd finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of innermost long bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024422" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009347", "lbl": "Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:19:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the proximal phalanx of the third finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of innermost long bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009348", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:19:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the innermost bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009349", "lbl": "Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:19:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004171" }, { "pred": 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"val": "Sclerosis of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density of end part of the innermost middle finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009353", "lbl": "Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:19:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A secondary ossification center 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This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of innermost long bone of the middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delta-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009357", "lbl": "Abnormality of the distal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-12T11:40:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004179" }, { "pred": 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The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the little finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the pinkie finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the pinky finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024405" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009385", "lbl": "Enlarged epiphyses of the 5th finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of middle finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024381" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009413", "lbl": "Enlarged epiphyses of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-14T02:01:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the epiphyses of the 3rd finger with respect to 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"Fragmentation of end part of middle finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009415", "lbl": "Irregular epiphyses of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-14T02:01:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregular radiographic opacity of the epiphyses of the 3rd finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular end part of middle finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024378" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"definition": { "val": "Increased width of the distal phalanx of the 3rd finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad outermost bone of middle finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009423", "lbl": "Bullet-shaped distal phalanx of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-14T03:16:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . 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An abnormality of the hairline can refer to an unusually low or high border between areas of the scalp with and without hair or to abnormal projections of scalp hair.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the hairline", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024297" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009554", "lbl": "Preauricular hair displacement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-21T05:21:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An tongue-like extension of hair towards the cheeks, in which hair growth extends in front of the ear to the lateral 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A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular shaped innermost bone of index finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triangular proximal index finger phalanx", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021432" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009588", "lbl": "Vestibular Schwannoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T10:37:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A vestibular Schwannoma (also known as acoustic neuroma, acoustic neurinoma, or acoustic neurilemoma) is a benign, usually slow-growing tumor that develops from the VIIIth cranial nerve supplying the inner ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Vestibular Schwann cell tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acoustic Neuroma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vestibular Schwann cell tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vestibular neurilemmoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vestibular neurinoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vestibular neurolemmoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009464" }, { "val": "NCIT:C3269" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126949007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:985004" }, { "val": "UMLS:C0027859" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009589", "lbl": "Bilateral vestibular Schwannoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T10:39:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A bilateral vestibular Schwannoma (acoustic neurinoma).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral acoustic neuromas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016518" }, { "val": "UMLS:C1136042" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009590", "lbl": "Unilateral vestibular Schwannoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T10:40:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A unilateral vestibular Schwannoma (acoustic neurinoma).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863653" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009591", "lbl": "Abnormality of the vestibulocochlear nerve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T10:42:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the vestibulocochlear nerve, the eighth cranial nerve, which is involved in transmitting sound and equilibrium information from the inner ear to the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the VIIIth cranial nerve", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the eighth cranial nerve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021431" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009592", "lbl": "Astrocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T10:51:01Z" } ], "definition": { "val": "Astrocytoma is a neoplasm of the central nervous system derived from astrocytes. Astrocytes are a type of glial cell, and thus astrocytoma is a subtype of glioma.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001254" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38713004" }, { "val": "UMLS:C0004114" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009593", "lbl": "Peripheral Schwannoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T10:55:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A Peripheral Schwannoma (also known as neurilemoma) is a benign, usually encapsulated neoplasm derived from Schwann cells." ], "definition": { "val": "The presence of a peripheral schwannoma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009594", "lbl": "Retinal hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T10:58:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hamartoma (a benign, focal malformation consisting of a disorganized mixture of cells and tissues) of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1863411" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009595", "lbl": "Occasional neurofibromas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-28T11:12:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Neurofibromas present in a smaller number than usually seen in neurofibromatosis type 1.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3810474" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009596", "lbl": "Aplasia of the proximal phalanx of the 2nd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T10:19:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the proximal phalanx of the 2nd finger.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent innermost bone of index 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"xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short proximal phalanx of the second finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009598", "lbl": "Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd finger with the 2nd metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T10:21:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fusion of the proximal phalanx of the 2nd finger with the 2nd metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused innermost bone of index finger with 2nd long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024274" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009599", "lbl": "Abnormality of thumb epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T11:46:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004074" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5 (whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits)." ], "definition": { "val": "Abnormality of one or all of the epiphyses of the proximal, and distal phalanges of the thumb and/or the 1st metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of end part of thumb long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the epiphyses of the thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of thumb epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009600", "lbl": "Flexion contracture of thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T01:06:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004061" }, { "pred": 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The term camptodactyly is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Contracture of thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion deformities of thumbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Joint contractures of the thumb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:239736003" }, { "val": "UMLS:C0409346" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009601", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T01:08:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002950" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": 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"val": "Hypoplastic to aplastic thumbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic/absent thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thumb aplasia/hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536903" }, { "val": "UMLS:C3179508" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009602", "lbl": "Abnormality of thumb phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T01:10:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004063" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004064" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of one or more phalanges of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the thumb bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of thumb phalanges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021428" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009603", "lbl": "Deviation of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T01:49:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004062" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Displacement of the thumb from its normal position.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal thumb placement", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deviated thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Displacement of the thumb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3552414" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009606", "lbl": "Complete duplication of distal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T03:28:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004084" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005784" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete duplication of the distal phalanx of the thumb. On x-ray two separate bones appear side to side.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Complete duplication of outermost bone of the thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021427" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009608", "lbl": "Complete duplication of proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T03:32:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004078" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete duplication of the proximal phalanx of the thumb. On x-ray two separate bones appear side to side. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Complete duplication of the innermost bone of the thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009609", "lbl": "Duplication of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T03:33:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin. This term applies if the first metacarpal is completely or partially duplicated. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched metacarpal (the duplicated bone is almost completely fused with the metacarpal), a partially fused appearance of the two bones (in most cases the fused bone resembles a Y-shape), or two separate metacarpal bones appearing side to side." ], "definition": { "val": "Partail or complete duplication of the first metacarpal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial/complete duplication of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial/complete duplication of the 1st metacarpal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021426" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009611", "lbl": "Bifid distal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T03:48:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004086" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005703" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005827" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005848" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006090" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that with bifid distal phalanx, the terminal phalanx of the thumb is clefted but is still one bone. With duplication of the terminal phalanx of the thumb, the distal phalanx is split into two bones that are located side by side. With triphalangeal thumb, the thumb has three phalanxes located one after the other." ], "definition": { "val": "Partial duplication of the distal phalanx of the thumb. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx) to a partially fused appearance of the two bones.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched outermost bone of the thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid distal phalanx of thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid terminal phalanges of thumbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid thumb distal phalanx", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Incipient distal thumb phalanx duplication", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Notched outermost bone of thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Notched terminal thumb phalanx", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860162" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009612", "lbl": "Duplication of the distal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T03:51:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete or partial duplication of the distal phalanx of the thumb. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx), a partially fused appearance of the two bones, or two separate bones appearing side to side.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Duplication of the outermost bone of the thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double thumb distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplicated terminal phalanx of thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplication of distal thumb phalanx", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplication of terminal thumb phalanx", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial/complete duplication of the distal phalanx of the thumb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021425" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009613", "lbl": "Duplication of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T03:59:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete or partial duplication of the proximal phalanx of the thumb. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx), a partially fused appearance of the two bones, or two separate bones appearing side to side. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched innermost bone of thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the thumb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021424" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009614", "lbl": "Bifid proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:01:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This term applies if the proximal phalanx of the thumb is partially duplicated. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx) to a partially fused appearance of the two bones. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched thumb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024272" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009615", "lbl": "Complete duplication of the first metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:06:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin, equivalent to the proximal phalanges of the other digits. This term applies if the first metacarpal is completely duplicated. On x-ray two separate metacarpal bones appear side to side. This term applies if the first metacarpal is completely duplicated." ], "definition": { "val": "Complete duplication of the first metacarpal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Complete duplication of the first long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024271" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009616", "lbl": "Bifid first metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:06:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin (equivalent to the proximal phalanges of the other digits). This term applies if the first metacarpal is partially duplicated. Depending on the severity the appearance on x-ray can vary from a notched metacarpal (the duplicated bone is almost completely fused with the metacarpal) to a partially fused appearance of the two bones. In most cases the fused bone resembles a Y-shape." ], "definition": { "val": "Partial duplication of the first metacarpal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched first long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "partial duplication of the first metacarpal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009617", "lbl": "Abnormality of the distal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:13:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004081" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the distal phalanx of thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the outermost bone of the thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of terminal thumb phalanx", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021422" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009618", "lbl": "Abnormality of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:13:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004076" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits." ], "definition": { "val": "An anomaly of the shape or form of the proximal phalanx of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal innermost thumb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of proximal thumb phalanx", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009620", "lbl": "obsolete Radial deviation of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0009602" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009621", "lbl": "obsolete Ulnar deviation of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0009602" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009622", "lbl": "Distally placed thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:40:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005755" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Insertion of thumb at a more distal location than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024270" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009623", "lbl": "Proximal placement of thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:40:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001170" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005668" } ], "comments": [ "Thumb placement index greater than 0.55; or, the base of the thumb appears closer to the wrist than is typical. The technique for the thumb placement index is described in detail [Malina et al., 1973; Hall et al., 2007]. Briefly, the thumb placement index is the distance from the proximal crease of the index finger to the angle of the first interdigital space divided by the distance from the proximal crease of the index finger to the wrist flexion crease at the base of the thumb. This term should not be used with Preaxial polydactyly." ], "definition": { "val": "Proximal mislocalization of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Attachment of thumb close to wrist", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low implantation of the thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low-set thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximally placed thumbs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009624", "lbl": "Contractures of the carpometacarpal joint of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:52:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the carpometacarpal joint of the thumb due to structural changes in non-bony tissue. This joint is formed by the first metacarpal and the trapezial bone and is also called Articulatio carpometacarpalis pollicis, carpometacarpal articulation of thumb, carpometacarpal joint of thumb or first carpometacarpal articulation. Seldom referred to as thumb saddle joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009625", "lbl": "Contractures of the metacarpophalangeal joint of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:52:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the thumb due to structural changes in non-bony tissue. This joint is also called Articulatio metacarpophalangealis pollicis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2108151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009626", "lbl": "Contractures of the interphalangeal joint of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T04:52:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005697" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the interphalangeal joint of the thumb due to structural changes in non-bony tissue. This joint is also called Articulatio interphalangealis pollicis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interphalangeal extension contractures of thumbs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2108146" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009629", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T05:09:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This term applies if the proximal phalanx of the thumb is either small/hypoplastic or absent. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small innermost thumb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped innermost thumb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024268" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009630", "lbl": "Broad proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T05:09:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad innermost thumb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009631", "lbl": "Bullet-shaped proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T05:09:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the proximal phalanx of the thumb is affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bullet-shaped innermost thumb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024266" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009632", "lbl": "Curved proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T05:09:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal straight shape of the proximal phalanx of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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the interphalangeal joint of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22379556" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused thumb bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fused thumb phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symphalangism of the distal and proximal phalanges of the thumb", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834032" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009657", "lbl": "Triangular shaped thumb phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T05:29:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004072" }, { "pred": 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This epiphysis is located on the proximal end of the phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the outermost bone of the thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of terminal thumb epiphysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021410" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009663", "lbl": "Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-29T05:49:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This term applies if the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb, which is located at the proximal end of the phalanx, does not appear in concordance with gender and age dependant norms as seen on x-rays. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024254" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009664", "lbl": "Absent epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024253" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009665", "lbl": "Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the proximal phalanx of the thumb in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024252" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009666", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the thumb of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024251" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009667", "lbl": "Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the thumb with respect to age-dependent norms. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024250" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009668", "lbl": "Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Epiphysis of the proximal phalanx of the thumb having multiple bony fragments.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fragmentation of end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024249" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009669", "lbl": "Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024248" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009670", "lbl": "Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Sclerosis of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density of end part of the innermost bone of the thumb", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024247" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009671", "lbl": "Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A pseudoepiphysis (which is a secondary ossification center distinct from the normal epiphysis) of the proximal phalanx of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024246" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009672", "lbl": "Small epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the thumb with respect to age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024245" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009673", "lbl": "Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speckled calcifications in end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024244" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009674", "lbl": "Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:17:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A triangular appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of thumb innermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009675", "lbl": "Absent epiphysis of the distal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:18:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the thumb.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of thumb outermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024242" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009676", "lbl": "Bracket epiphysis of the distal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:18:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the distal phalanx of the thumb in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of thumb outermost long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024241" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009677", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T09:18:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004091" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lytic defects of hand bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021400" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009700", "lbl": "Finger symphalangism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T04:12:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal union between bones or parts of bones of the fingers. The synonymous term \"symphalangism of the hand\" may be translated as fusions of bones of varying digree, that involve at least one phalangeal bone of the hand. If bony fusions are referred to as \"Symphalangism\" the fusion occurs in a proximo-distal axis. Fusions of bones of the fingers in a radio-ulnar axis are referred to as \"bony\" Syndactyly.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symphalangism of the hand", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synostosis involving bones of the fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009701", "lbl": "Metacarpal synostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T04:13:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005915" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006041" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fusion involving two or more metacarpal bones (A synostosis of the first metacarpal and the proximal phalanx of the thumb can also be observed, note that the first metacarpal bone corresponds to a proximal phalanx).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused long bones of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synostosis involving metacarpal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synostosis involving the metacarpal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021398" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009702", "lbl": "Carpal synostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T04:25:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001192" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005799" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the carpus (scaphoid, lunate, triquetrum, trapezium, trapezoid, capitate, hamate, pisiform).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused wrist bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carpal bone fusion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carpal fusion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fused carpal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fusion of carpal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synostosis involving the carpal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253930002" }, { "val": "UMLS:C0431863" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009703", "lbl": "Synostosis involving the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T04:26:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005614" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010032" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fusion of the 1st metacarpal with another bone. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2 to 5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion involving 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "First metacarpophalangeal joint synostosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symphalangism affecting the 1st metacarpal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021397" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009704", "lbl": "Chronic CSF lymphocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T06:24:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis is defined as the finding, in at least two serial CSF examinations, of more than 5 cells per cubic millimeter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024229" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009705", "lbl": "Synostosis involving the 2nd metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T04:32:03Z" }, { "pred": 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"xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024227" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009707", "lbl": "Synostosis involving the 4th metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T04:32:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion involving the 4th long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024226" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009708", "lbl": "Synostosis involving the 5th metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { 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(CSF).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856983" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009710", "lbl": "Chilblains", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T07:26:24Z" } ], "definition": { "val": "Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:1832531", "PMID:22025653" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chilblain lesions", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024224" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009711", "lbl": "Retinal capillary hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T11:08:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign vascular tumor of the retina without any neoplastic characteristics.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal hemangioblastoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3801" }, { "val": "SNOMEDCT_US:312935003" }, { "val": "UMLS:C0730303" }, { "val": "UMLS:C1514915" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009713", "lbl": "Spinal hemangioblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T11:24:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hemangioblastoma of the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3801" }, { "val": "UMLS:C4024223" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009714", "lbl": "Abnormality of the epididymis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T11:44:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The epididymis is the structure that connects efferent ductules to vas deferens." ], "definition": { "val": "An abnormality of the epididymis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024222" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009715", "lbl": "Papillary cystadenoma of the epididymis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T11:46:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0030422" } ], "comments": [ "Papillary cystadenomas of the epididymis are partially or completely cystic or solid lesions, between 1-3 cm in diameter and arise from the efferent duct epithelium of the head of epididymis." ], "definition": { "val": "A cystadenoma, an epithelial tumor, that originates within the head of the epididymis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24441657" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C2974" }, { "val": "UMLS:C4024221" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009716", "lbl": "Subependymal nodules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-30T11:57:28Z" } ], "definition": { "val": "Small nodular masses which originate in the subependymal region of the lateral ventricles and protrude into the ventricular cavity. They may represent subependymal hamartomas of tuberous sclerosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968958" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009717", "lbl": "Cortical tubers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T12:03:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cortical tubers in the brain are hamartomatous lesions typically located at the gray-white matter interface, commonly in the frontal and parietal lobes. Cortical tubers are composed of abnormal glial and neural cells, and the size, number, and location vary among patients.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968959" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009718", "lbl": "Subependymal giant-cell astrocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T12:07:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A demarcated, largely intraventricular tumor in the region of the foramen of Monro composed of spindle to large plump or ganglion-like cells with eosinophilic to amphophilic cytoplasm and somewhat pleomorphic nuclei with occasional prominent nucleoli. These tumors are almost always associated with tuberous sclerosis.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001254" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1586004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:449799008" }, { "val": "UMLS:C0205768" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009719", "lbl": "Hypomelanotic macule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T12:16:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "While hypopigmentation is a general term that refers to any form of decreased or absent skin pigmentation, hypomelanosis more specifically refers to a reduction of epidermal melanin." ], "definition": { "val": "Hypomelanotic macules (\"ash leaf spots\") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10695583" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Hypomelanotic macules", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024220" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009720", "lbl": "Adenoma sebaceum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T12:19:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Facial angiofibromas, also known as adenoma sebaceum, are reddish papillary lesions (fibrous skin tumors) that are found around the nose, cheeks, and chin and considered to be characteristic of tuberous sclerosis." ], "definition": { "val": "The presence of a sebaceous adenoma with origin in the sebum secreting cells of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial angiofibromas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sebaceous adenoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Sebaceous adenomas", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014402" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36025004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:78424008" }, { "val": "UMLS:C0265319" }, { "val": "UMLS:C1368816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009721", "lbl": "Shagreen patch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T09:36:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A plaque representing a connective-tissue nevus. Connective tissue naevi are uncommon skin lesions that occur when the deeper layers of the skin do not develop correctly or the components of these layers occur in the wrong proportion. Shagreen patches are oval-shaped and nevoid, skin-colored or occasionally pigmented, smooth or crinkled, The word shagreen refers to a type of roughened untanned leather.", "xrefs": [ "HPO:curators", "PMID:10695583" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254244007" }, { "val": "UMLS:C0432363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009722", "lbl": "Dental enamel pits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T09:44:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of small depressions in the dental enamel.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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Punched out areas of chorioretinal hypopigmentation less than 1 disc diameter in size and tending to be located in the midperiphery of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11264130" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Punched out areas of chorioretinal hypopigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860710" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009728", "lbl": "Neoplasm of striated muscle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T10:52:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm (tumour) originating in striated muscle, either skeletal muscle or cardiac muscle.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": 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disorganized tissue elements) affecting and sometimes originating from the cerebrum." ], "definition": { "val": "The presence of a hamartoma of the cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral hamartomata", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024218" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009732", "lbl": "Plexiform neurofibroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T11:12:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A neurofibroma in which Schwann cells proliferate inside the nerve sheath, producing an irregularly thickened, distorted, tortuous structure.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018318" }, { 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Spinal neurofibromas can occur at cervical, thoracic, lumbar, and sacral levels." ], "definition": { "val": "Neurofibromas originating in the spine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024217" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009736", "lbl": "Tibial pseudarthrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T11:22:24Z" } ], "definition": { "val": "Pseudarthrosis, or \"false joint\" of the tibia is the result of a developmental failure in the tibia progressing to spontaneous fracture and subsequent fibrous nonunion. The fracture is rarely present at birth but commonly develops during the first 18 months of life.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:30996736" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tibial pseudoarthrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024216" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009737", "lbl": "Lisch nodules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T11:45:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of pigmented, oval and dome-shaped raised hamartomatous nevi of the iris..", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Iris hamartomas", "xrefs": 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"Distichiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T02:07:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Distichiasis can be defined as the abnormal growth of lashes from the orifices of the Meibomian glands on the posterior lamella of the tarsal plate, resulting in a double row of eyelashes." ], "definition": { "val": "Double rows of eyelashes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distichiasis of eyelid eyelashes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95339000" }, { "val": "UMLS:C0423848" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009744", "lbl": "Abnormal spinal dura mater 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This is a cutaneous web that can lead to severe flexion contracture of the elbow joint. Antecubital pterygium can be unilateral, bilateral, symmetric, or asysmmetric.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pterygium cubitale", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Webbed elbow", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C566738" }, { "val": "UMLS:C1867439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009761", "lbl": "Anterior clefting of vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-01-31T10:40:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anterior schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": 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"HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widening of phalanges of the hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009769", "lbl": "Bullet-shaped phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-02T11:38:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004270" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006139" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of short and wide phalanges which taper distally (\"bullet shaped\").", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bullet-shaped hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bullet-shaped phalanges of the hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conical bullet-shaped distal ends of phalanges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009770", "lbl": "Curved phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-02T11:38:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Breakdown of small bones of fingers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acro-osteolysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acroosteolysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D030981" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27201004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63122002" }, { "val": "UMLS:C0917990" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009772", "lbl": "Patchy sclerosis of finger phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-02T11:38:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006071" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Uneven (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uneven increase in bone density in finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patchy sclerosis of the phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phalangeal sclerosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857508" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009773", "lbl": "Symphalangism affecting the phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-02T11:38:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006258" 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pseudoainhum is a rare condition of unknown etiology that produces digital constricting rings, most commonly on the small fingers." ], "definition": { "val": "Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amniotic bands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudoainhum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Amniotic constriction band", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535821" }, { "val": "MSH:D000652" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19988008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:238879003" }, { "val": "UMLS:C0334166" }, { "val": "UMLS:C1527388" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009776", "lbl": "Adactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-02T05:44:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This descriptor does not require absence of the metacarpal or metatarsal bones. A qualifying phrase is added to specify which limb has the attribute of adactyly." ], "definition": { "val": "The absence of all phalanges of all the digits of a limb and the associated soft tissues.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent fingers or toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aphalangy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4173" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275348004" }, { "val": "UMLS:C0238591" }, { "val": "UMLS:C4280394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777", "lbl": "Absent thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-02T05:46:42Z" 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A characteristic finding in the Nail-Patella syndrome. Iliac horns are visible on X-ray and may be palpable, but are asymptomatic.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:84308008" }, { "val": "UMLS:C0263925" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009781", "lbl": "Lester's sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-03T04:50:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A zone of darker pigmentation around the central part of the iris with a roughly cloverleaf or flower shape.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024210" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009782", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the biceps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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In hemisacrum, the first sacral vertebra is intact and there is agenesis involving only S2-S5.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2677632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009791", "lbl": "Bifid sacrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-03T05:22:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of a bifid sacral bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024204" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009792", "lbl": "Teratoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-03T05:23:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Teratomas are germ-cell tumors commonly composed of multiple cell types derived from one or more of the three germ layers. They derive from embryonic pluripotent cells and may have various degrees of maturation, according to which they are classified as mature, immature, and malignant. Teratomas are found with decreasing frequency in the ovaries and testis, mediastinum, retroperitoneal space, sacrococcygeal zone, pineal and other intracranial locations." ], "definition": { "val": "The presence of a teratoma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D013724" }, { "val": "NCIT:C3403" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55818009" }, { "val": "UMLS:C0039538" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009793", "lbl": "Presacral teratoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-03T05:23:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Sacrococcygeal teratomas are thought to originate from multipotential cells in Henson's node, which migrates caudally to rest in the coccyx." ], "definition": { "val": "A type of sacrococcygeal teratoma located anterior to the sacrum and entirely inside the body (Altman type IV).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Altman type IV sacrococcygeal teratoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retrorectal teratoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1867782" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009794", "lbl": "Branchial anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-11T05:16:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "During embryonic development the major head and neck structures are formed from the five pharyngeal arches (bands of tissue). Incomplete, failed or persistent embryonic development of these arches results in several anomalies or defects in the neck." ], "definition": { "val": "Congenital developmental defect arising from the primitive branchial apparatus.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of branchial apparatus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of branchial arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Branchial abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Branchial anomalies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862066" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009795", "lbl": "Branchial fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-11T05:17:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital fistula in the neck resulting from incomplete closure of a branchial cleft.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Branchial cleft fistula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204268008" }, { "val": "UMLS:C0546968" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009796", "lbl": "Branchial cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-11T05:18:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Branchial cyst have to be distinguished from the preauricular cysts and sinuses, which are ectodermal remnants from an aberrant development of the auditory tubercles, tend to be bilateral, and are localized anterior to the tragus of the ear." ], "definition": { "val": "A branchial cyst is a remnant of embryonic development resulting from a failure of obliteration of a branchial cleft and consists of a subcutaneous cystic mass. Cysts are located anterior or posterior to the ear or in the submandibular region.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Branchial cysts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Branchial cleft cyst", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001935" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42362005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59857007" }, { "val": "UMLS:C0006131" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009797", "lbl": "Cholesteatoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-11T05:20:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cholesteatoma is a benign but potentially destructive growth consisting of keratinizing epithelium located in the middle ear and/or mastoid process. In cholesteatoma, a skin cyst grows into the middle ear and mastoid. The cyst is not cancerous but can erode tissue and cause destruction of the ear.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002781" }, { "val": "SNOMEDCT_US:363668000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:575006" }, { "val": "UMLS:C0008373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009798", "lbl": "Euthyroid goiter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-11T05:21:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A goiter that is not associated with functional thyroid abnormalities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Euthyroid goitre", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562732" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32251000119106" }, { "val": "UMLS:C0302859" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009799", "lbl": "Supernumerary spleens", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-11T05:44:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of two or more accessory spleens.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra spleen", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:10362008" }, { "val": "UMLS:C0266631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009800", "lbl": "Maternal diabetes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-12T05:44:58Z" } ], "definition": { "val": "Maternal diabetes can either be a gestational, mostly type 2 diabetes, or a type 1 diabetes. Essential is the resulting maternal hyperglycemia as a non-specific teratogen, imposing the same risk of congenital malformations to pregnant women with both type 1 and type2 diabetes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Maternal diabetes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "gestational diabetes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "maternal hyperglycemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016640" }, { "val": "SNOMEDCT_US:11687002" }, { "val": "UMLS:C0085207" }, { "val": "UMLS:C4020778" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009802", "lbl": "Aplasia of the phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-12T05:56:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of one or more of the phalanges of the hand.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent finger bone of the hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024203" }, { "val": "UMLS:C4280393" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009803", "lbl": "Short phalanx of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-12T05:57:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001168" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005771" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006087" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006126" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Short (hypoplastic) phalanx of finger, affecting one or more phalanges.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short finger bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic phalanges of hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic/small phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phalangeal hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rudimentary phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortened phalanges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0877165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009804", "lbl": "Tooth agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-02-14T06:20:53Z" } ], "comments": [ "Teeth agenesis needs to be confirmed by X-rays. Teeth agenesis encompasses hypodontia, oligodontia, and anodontia. The total number and the type of teeth missing should be added to the description. 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007355" } ], "comments": [ "Terms from this subhierarchy should be used to describe morphological abnormalities seen in peripheral neuropathy. Functional deficits should be coded separately." ], "definition": { "val": "Peripheral neuropathy is a general term for any disorder of the peripheral nervous system. The main clinical features used to classify peripheral neuropathy are distribution, type (mainly demyelinating versus mainly axonal), duration, and course.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral nerve damage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral neuritis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Neuropathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010523" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302226006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:386033004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42658009" }, { "val": "UMLS:C0031117" }, { "val": "UMLS:C0442874" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009831", "lbl": "Mononeuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-03-01T08:27:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A focal lesion of a single peripheral nerve. 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"definition": { "val": "Any anomaly of distal phalanx of finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the outermost finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal terminal phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the distal phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the distal phalanx of finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021385" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009833", "lbl": "Abnormal middle phalanx morphology of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-03-11T12:01:39Z" }, { 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The term Broad fingertip should be used to denote a clinical impression of increased side to side width of the distance part of the finger." ], "definition": { "val": "Abnormally wide (broad) distal phalanx of finger.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad outermost finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad distal phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad distal phalanx", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad terminal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad, square ends of distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spatulate terminal phalanges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850630" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009837", "lbl": "Bullet-shaped distal phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-03-11T12:10:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009860" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Short and wide distal phalanges that taper distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bullet-shaped outermost finger bone of the hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009838", "lbl": "Curved distal phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-03-11T12:10:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009862" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": 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This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "HPO:probinson", "PMID:22427329" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical gyral simplification", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2749675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009880", "lbl": "Broad distal phalanges of all fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-24T04:18:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005816" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally wide (broad) distal phalanx of finger of all fingers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad outermost hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009881", "lbl": "Aplasia of the distal phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-24T04:29:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent outermost hand bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent distal phalanges of the hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of outermost hand bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009882", "lbl": "Short distal phalanx of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-24T04:29:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001198" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001202" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001221" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001229" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005669" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006075" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006076" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006132" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006199" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006223" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term differs from Partial absence of the finger because in that term, the phalanx must be missing, whereas in this term it may be small, but present. Distal phalangeal lengths can be assessed subjectively by comparing that digit segment to the rest of the digit, to other normal digits in that patient, or to typical patients of that age or build. Regarding the subjective definition, for individuals who do not have flexion creases, one may determine this by flexing the DIP joint and estimating the length of the terminal segment of the digit. Alternatively, one may be able to palpate the joint." ], "definition": { "val": "Short distance from the end of the finger to the most distal interphalangeal crease or the distal interphalangeal joint flexion point. That is, hypoplasia of one or more of the distal phalanx of finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short outermost finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachytelophalangy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal phalangeal hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the distal phalanges of the hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasic terminal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic terminal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Terminal phalangeal hypoplasia of hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839829" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009883", "lbl": "Duplication of the distal phalanx of hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-24T04:33:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001228" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010007" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This term applies if one or more of the distal phalanges of the hand are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Duplication of the outermost bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched outermost bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid terminal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial/complete duplication of the distal phalanges of the hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849343" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009884", "lbl": "Tapered distal phalanges of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-24T04:40:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006052" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in diameter of the distal phalanx of finger towards the distal end.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapered outermost finger bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tapered distal phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tapered distal phalanges of the hand", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969237" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009885", "lbl": "obsolete Prenatal short stature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001511" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009886", "lbl": "Trichorrhexis nodosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T05:51:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Trichorrhexis nodosa is the formation of nodes along the hair shaft through which breakage readily occurs. It is thus a focal defect in the hair fiber that is characterized by thickening or weak points (nodes) that cause the hair to break off easily. The result is defective, abnormally fragile hair.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:22486004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:238736006" }, { "val": "UMLS:C0263485" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009887", "lbl": "Abnormality of hair pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T06:00:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of hair pigmentation (color).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hair color", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hair pigmentation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormality of hair colour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009888", "lbl": "Abnormality of secondary sexual hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T06:18:33Z" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the growth of secondary sexual hair, which normally ensues during puberty. In males, secondary sexual hair usually comprises body hair, including underarm, abdominal, chest, and pubic hair. In females, secondary sexual hair usually comprises a lesser degree of body hair, most prominently underarm and pubic hair.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of secondary sexual hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009889", "lbl": "Localized hirsutism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T06:29:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased hair growth with a localized distribution.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Localized abnormal hair growth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised abnormal hair growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised hirsutism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009890", "lbl": "High anterior hairline", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T06:34:27Z" } ], "comments": [ "This feature gives the appearance of a tall forehead, and may or may not include reduction of hair in the temporal areas. This can be distinguished from male pattern baldness as the hairline is the superior boundary of the muscular forehead, which can be actively wrinkled, in contrast to the scalp where no wrinkling can occur. In addition, texture of the skin of the scalp differs from the texture of the skin over the forehead." ], "definition": { "val": "Distance between the hairline (trichion) and the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose), in the midline, more than two SD above the mean. Alternatively, an apparently increased distance between the hairline and the glabella.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High frontal hairline", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3276036" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009891", "lbl": "Underdeveloped supraorbital ridges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T06:50:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004667" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004672" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005337" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Flatness of the supraorbital portion of the frontal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattened bony protrusion above eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped brows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressed supraorbital margins", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Depressed supraorbital ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat supraorbital margins", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat supraorbital ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of supraorbital margins", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the supraorbital ridges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic supraorbital ridges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow orbital ridges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow supraorbital ridge", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861869" }, { "val": "UMLS:C4020777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009892", "lbl": "Anotia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T06:53:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Complete absence of the auricle (external ear). The skin of the cheek passes smoothly over the aural area without definite elevation or depression." ], "definition": { "val": "Complete absence of any auricular structures.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent ears", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Congenital absence of external ear", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065817" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57436000" }, { "val": "UMLS:C0702139" }, { "val": "UMLS:C1408788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009893", "lbl": "Telangiectasia of the ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:07:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of telangiectasia of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009894", "lbl": "Thickened ears", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:09:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased thickness of the external ear.", "xrefs": [] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened ears", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009895", "lbl": "Abnormality of the crus of the helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:32:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the crus of the helix, which is the horizontal piece of cartilage located outside the ear canal that divides the upper and lower parts of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the crus of the ear", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021380" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009896", "lbl": "Abnormality of the antitragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:13:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the antitragus, which is a small tubercle opposite to the tragus of the ear. The antitragus and the tragus are separated by the intertragic notch.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009897", "lbl": "Horizontal crus of helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:34:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term 'railroad track sign' has been used to describe prominent horizontal crus of the helix in combination with prominent and parallel inferior crus of the antihelix. It is preferable to simply describe each component separately." ], "definition": { "val": "An abnormal horizontal axis orientation of the crus of the helix. That is, the main axis of the crus of the helix is perpendicular to the medial longitudinal axis of the ear, instead of sloping inferoposteriorly.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, crus, horizontal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal orientation of the crus of helix", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal orientation of the ear crus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009898", "lbl": "Underdeveloped crus of the helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:36:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia of the crus of the helix. That is, flatter and/or shorter crus helix than average.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the crus of the ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped crus of the ear", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021378" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009899", "lbl": "Prominent crus of helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:38:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormally prominent of the crus of the helix. That is, development of the crus helix to the same degree as an average antihelix stem or helix.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal prominence of the crus of the ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, crus, prominent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplastic helix crus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic helix crus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021377" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009900", "lbl": "Unilateral deafness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:42:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Deafness affecting only one ear." ], "definition": { "val": "A unilateral absence of sensory perception of sound.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deafness in one ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deafness, unilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D046088" }, { "val": "SNOMEDCT_US:162342008" }, { "val": "UMLS:C2607947" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009901", "lbl": "Crumpled ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:50:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is distinct from Stahl ear and Shell ear, with which the term has sometimes been conflated. The appearance often changes markedly after birth." ], "definition": { "val": "Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crumpled ear", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009902", "lbl": "Cleft helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-04-30T10:52:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This may take the form of a sharp cleft or a less well-demarcated area. This should be distinguished from a Question-mark ear. If the defect or notch occurs at the junction of the superior and descending portions of the helix, it should be coded as Darwin notch of the helix." ], "definition": { "val": "A notched form of the helix of the ear. That is, a defect in the continuity of the helix, which may occur at any point along its length.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Notched helix", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Notching of the ear helix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021376" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009903", "lbl": "Conjunctival nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T05:04:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of nodules in the conjunctiva of the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:428477002" }, { "val": "UMLS:C1996949" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009904", "lbl": "Prominent ear helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T02:49:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally prominent ear helix.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Large helix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020776" }, { "val": "UMLS:C4024165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009905", "lbl": "Thin ear helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T02:50:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased thickness of the helix of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024164" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009906", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the earlobes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T02:55:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the ear lobes.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small ear lobes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped ear lobes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851792" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009907", "lbl": "Attached earlobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T02:57:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The earlobe does not have a dependent portion." ], "definition": { "val": "Attachment of the lobe to the side of the face at the lowest point of the lobe without curving upward.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Attached earlobe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Adherent earlobe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009908", "lbl": "Anterior creases of earlobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T03:00:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008604" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Shallow grooves or indentations are quite common, especially in large lobes. Ear lobe creases may arise postnatally. Posterior helical pits can be a related finding but should be assessed and coded separately." ], "definition": { "val": "Sharply demarcated, typically linear and approximately horizontal, indentations in the outer surface of the ear lobe.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Earlobe crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse earlobe creases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851897" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009909", "lbl": "Uplifted earlobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T03:02:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009764" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is characteristic of Mowat-Wilson syndrome." ], "definition": { "val": "An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lobe, uplifted", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uplifted earlobe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upturned earlobe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uplifted earlobes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upturned earlobes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fleshy upturned lobules", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856117" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009910", "lbl": "Aplasia of the middle ear ossicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T03:26:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the middle ear ossicles, malleus, incus, and stapes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent middle ear bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent middle ear ossicles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021374" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009911", "lbl": "Abnormal temporal bone morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T03:33:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the temporal bone of the skull, which is situated at the sides and base of the skull roughly underlying the region of the face known as the temple.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the temporal bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024163" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009912", "lbl": "Abnormality of the tragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T03:39:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The tragus is the small pointed eminence of the external ear, situated in front of the concha, and projecting backward over the auditory canal." ], "definition": { "val": "An abnormality of the tragus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024162" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009913", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the tragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T03:43:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Aplasia or developmental hypoplasia of the tragus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small tragus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped tragus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024161" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009914", "lbl": "Cyclopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-01T03:52:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cyclopia is a congenital abnormality in which there is only one eye. That eye is centrally placed in the area normally occupied by the root of the nose.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cyclops eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Single central eye", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562573" }, { "val": "SNOMEDCT_US:205798005" }, { "val": "UMLS:C0266667" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009915", "lbl": "Corneal asymmetry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T05:06:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a size difference between the left and right cornea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of the corneas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009916", "lbl": "Anisocoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T05:46:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pathologic anisocoria can reflect an abnormality of the musculature of the iris or of the sympathetic or prasympathetic innervation of the iris." ], "definition": { "val": "Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetric pupil sizes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of the pupils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unequal pupil size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unequal pupil dilatation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015875" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13045009" }, { "val": "UMLS:C0003079" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009917", "lbl": "Persistent pupillary membrane", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T05:51:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The tunica vasculosa lentis anterior (pupillary membrane) normally undergoes atrophy in the third trimester of pregnancy. If the membrane does not completely atrophy, then remnants of membranous structures can be observed to emrge from the iris." ], "definition": { "val": "The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95500008" }, { "val": "UMLS:C0344541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009918", "lbl": "Ectopia pupillae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T06:01:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.", "xrefs": [ "DDD:gblack", "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Displaced pupil", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corectopia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536185" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193523008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:392461003" }, { "val": "UMLS:C1271219" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009919", "lbl": "Retinoblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T06:23:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor of the eye originating from cells of the retina.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retina tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Retina tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012175" }, { "val": "MSH:D019572" }, { "val": "NCIT:C7541" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127002001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19906005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:370967009" }, { "val": "UMLS:C0035335" }, { "val": "UMLS:C0524801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009920", "lbl": "Nevus of Ota", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T06:26:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A dermal melanocytic hamartoma that presents as bluish hyperpigmentation on the face along the first or second branches of the trigeminal nerve. Nevus of Ota may involve the sclera.", "xrefs": [ "PMID:14673306" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Naevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital melanosis bulbi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oculodermal melanocytosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009507" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254817005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414929001" }, { "val": "UMLS:C0027961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009921", "lbl": "Duane anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T06:32:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001109" } ], "definition": { "val": "A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limited eye motility from Duane anomaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limited eye movement from Duane anomaly", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Globe retraction and deviation on adduction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004370" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60318001" }, { "val": "UMLS:C0013261" }, { "val": "UMLS:C1846464" }, { "val": "UMLS:C4072873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009922", "lbl": "Vascular remnant arising from the disc", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T06:43:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Persistence of the hyaloid artery, which is the embryonic artery that runs from the optic disk to the posterior lens capsule may persist; the site of attachment may form an opacity. The hyaloid artery is a branch of the ophthalmic artery, and usually regresses completely before birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23772130" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistence of the hyaloid artery", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent hyaloid artery", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009924", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia involving the nose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-05T06:44:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment or absence of the nose or parts thereof.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased nasal size", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased size of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Hypoplasia of the nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Hypotrophic nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204519007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:93278002" }, { "val": "UMLS:C0685684" }, { "val": "UMLS:C4024159" }, { "val": "UMLS:C4280392" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009926", "lbl": "Epiphora", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-02T10:52:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001486" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Epiphora or tearing is the presence of a watering eye, which is a common complaint for referrals to oculoplastics clinics for evaluation. The etiology of tearing can be divided into two categories: reflex tearing and reduced tear outflow. Reflex tearing is usually secondary to dry eye, inflammation, allergy or other ocular surface disorders, whereas primary hypersecretion of the lacrimal glands is rare. Reduced tear outflow is due to eyelid malposition, tear pump dysfunction caused by eyelid laxity, or obstruction at any portion of the nasaolacrimal drainage system." ], "definition": { "val": "Abnormally increased lacrimation, that is, excessive tearing (watering eye).", "xrefs": [ "DDD:ncarter", "HPO:probinson", "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:28003974" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased tears", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tearing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Watery eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased lacrimation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007766" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193982009" }, { "val": 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"hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal underdevelopment", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdevelopment of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arrhinia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537438" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111317000" }, { "val": "UMLS:C0265740" }, { "val": "UMLS:C4280391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009928", "lbl": "Thick nasal alae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T03:43:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5 (whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits). The epiphysis of the first metacarpal is localized at the proximal end (as seen in the proximal phalanges of the other digits), whereas the epiphyses of the other metacarpal bones are located at the distal end. This term applies if the epiphysis of the 1st metacarpal is in any way abnormal, referring to age and gender depending norms, as seen on x-rays.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010015", "lbl": "Absent epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024108" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010016", "lbl": "Bracket epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An epiphysis that curves around from its transverse orientation to a longitudinal one from proximal to distal along one side of the phalanx, thus resembling the letter 'C' and forming a bracket around the diaphysis. This results in a so called delta phalanx characterized by a triangular or trapezoidal shaped bone with a C-shaped epiphyseal plate.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24432108" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010017", "lbl": "Cone-shaped epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphysis of the 1st metacarpal, producing a 'ball-in-a-socket' appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024106" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010018", "lbl": "Enlarged epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally large size of the epiphyses of the 1st metacarpal with respect to age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024105" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010019", "lbl": "Fragmentation of the epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Epiphysis of the 1st metacarpal having multiple bony fragments.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fragmentation of the end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024104" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010020", "lbl": "Irregular epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Uneven radiographic opacity of the epiphysis of the 1st metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010021", "lbl": "Ivory epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The epiphysis of the 1st metacarpal are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bone density of end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024102" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010022", "lbl": "Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be seen for example in Holt-Oram Syndrome." ], "definition": { "val": "The epiphysis of the first metacarpal is localized at the proximal end of the metacarpal bone although an accessory epiphysis may be located at the distal end of the metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010023", "lbl": "Small epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally small size of the epiphysis of the 1st metacarpal with respect to age-dependent norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024100" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010024", "lbl": "Epiphyseal stippling of the first metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the first metacarpal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Speckled calcifications in the end part of the first long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stippling of the epiphysis of the 1st metacarpal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021345" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010025", "lbl": "Triangular epiphysis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024099" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010026", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Aplasia or Hypoplasia affecting the 1st metacarpal. In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5 (whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024098" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010027", "lbl": "Broad 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of the 1st metacarpal. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024097" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010028", "lbl": "Bullet-shaped 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of short and wide 1st metacarpal which tapers distally (\"bullet shaped\").", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bullet-shaped 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024096" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010029", "lbl": "Curved 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal straight shape of the first metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Curved 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024095" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010030", "lbl": "Osteolytic defects of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Osteolytic lesions are visible on radiography as demarcated areas of radiolucency ('darkness')." ], "definition": { "val": "Dissolution or degeneration of bone tissue of the 1st metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024094" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010031", "lbl": "Patchy sclerosis of the 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Uneven increase in bone density within the 1st metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uneven increase in bone density in 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024093" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010033", "lbl": "Triangular shaped 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5, whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx (in this case metacarpal, see explanation above)." ], "definition": { "val": "This term applies to a triangular shaped 1st metacarpal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular shaped 1st long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024092" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010034", "lbl": "Short 1st metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-27T04:24:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001190" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001499" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005898" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006141" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits." ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by reduced length of the first metacarpal (long bone) of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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The assessment of isolated short metacarpal can be made by viewing the dorsum of the hand when clenched. Note that if metacarpals F2-5 are affected, the correct term is Short palm." ], "definition": { "val": "Diminished length of one or more metacarpal bones in relation to the others of the same hand or to the contralateral metacarpal.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortened long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brachymetacarpalia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic metacarpal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metacarpal hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short metacarpals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortened long bones of hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortened metacarpals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortening of metacarpals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Short metacarpal bones", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1837084" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010051", "lbl": "Deviation of the hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T11:36:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004700" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Displacement of the big toe from its normal position.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Displacement of big toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Displacement of the hallux", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021344" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010052", "lbl": "Abnormal morphology of the proximal phalanx of the hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T11:47:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the big toe is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metatarsal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits." ], "definition": { "val": "An abnormal shape or form of the proximal phalanx of the big toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal innermost big toe bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the proximal phalanx of the hallux", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024084" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010053", "lbl": "Abnormality of the distal phalanx of the hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T11:49:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the outermost bone of the big toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010054", "lbl": "Abnormality of the first metatarsal bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T11:49:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In contrast to the metatarsals 2-5, the first metatarsal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5, whereas the proximal phalanx of the big toe is equivalent to the middle phalanges of the other digits. 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This term applies to abnormalities affecting the proximal phalanx of the hallux.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the innermost bone of the big toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4024033" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010127", "lbl": "Absent epiphysis of the proximal phalanx of the hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T01:22:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Failure to form (agenesis) of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, 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This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uneven increase in bone density in innermost toe bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patchy sclerosis of the proximal phalanges of the toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021313" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010209", "lbl": "Symphalangism affecting the proximal phalanges of the toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T01:54:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused innermost bones of toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010210", "lbl": "Triangular shaped proximal phalanges of the toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T01:54:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular shaped innermost toe bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023969" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010211", "lbl": "Duplication of proximal phalanx of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-05-29T01:54:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Partial/complete duplication of a proximal phalanx of toe.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Duplication of innermost toe bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial/complete duplication of the proximal phalanges of the toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010212", "lbl": "Flexion contracture of the hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-06-02T01:39:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "One or more bent (flexed) joints of the first (big) toe that cannot be straightened actively or passively.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joint contracture of the big toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Joint contracture of the hallux", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021311" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010213", "lbl": "Contracture of the tarsometatarsal joint of the hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-06-02T01:45:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion in the tarsometatarsal joint of the hallux due to structural changes in non-bony tissue. 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This term aplies if an accesory epiphysis, located at the proximal end of the metacarpal bone, is present.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010224", "lbl": "Abnormality of the epiphysis of the 4th metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-02T04:11:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the epiphysis of the 4th metacarpal bone.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the 4th long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023960" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010225", "lbl": "Pseudoepiphysis of the 4th metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-02T04:12:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The normal epiphysis of the fourth metacarpal is localised at the distal end of the metacarpal bone. This term aplies if an accesory epiphysis, located at the proximal end of the metacarpal bone, is present.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023959" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010226", "lbl": "Abnormality of the epiphysis of the 5th metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-02T04:13:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the epiphysis of the fifth metacarpal bone.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the long bone of little finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the long bone of pinkie finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the long bone of pinky finger", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023958" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010227", "lbl": "Pseudoepiphysis of the 5th metacarpal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-02T04:13:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The normal epiphysis of the fifth metacarpal is localised at the distal end of the metacarpal bone. This term aplies if an accesory epiphysis, located at the proximal end of the metacarpal bone, is present.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023957" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010228", "lbl": "Absent epiphyses of the phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-06T03:31:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009359" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of one or more epiphyses of the phalanges of the fingers.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of fingers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent epiphyses of the fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021310" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010229", "lbl": "Bracket epiphyses of the phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-06T03:31:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009360" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bracket epiphysis refers to an abnormality in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bracket epiphyses of the fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021309" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010230", "lbl": "Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-06T03:31:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001175" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001207" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001242" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003766" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005803" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009361" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cone-shaped appearance of the epiphyses of the fingers of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of finger bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone-shaped epiphyses of hand", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone-shaped epiphyses of phalanges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone-shaped epiphyses of the fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone-shaped phalangeal epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coned epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coned epiphyses of hands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conical phalangeal epiphyses", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular end part of the innermost hand bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023923" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010280", "lbl": "Stomatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T09:48:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Stomatitis is an inflammation of the mucous membranes of any of the structures in the mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Gingivostomatitis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013280" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20607006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61170000" }, { "val": "UMLS:C0038362" }, { "val": "UMLS:C0149704" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010281", "lbl": "Cleft lower lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T09:50:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A gap in the lower lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft of the lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lower labial cleft", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856026" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010282", "lbl": "Thin lower lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T10:17:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal values for the height of the vermilion are available [Farkas, 1981] but measurements are not commonly used. Most clinicians determine this feature subjectively. The height of the vermilion of the lower lip varies considerably among ethnic groups, and the vermilion should be compared to a population of same ethnic background. If the lower lip vermilion is thin, the inferior border of the vermilion is less curved, and on a profile view, the lower lip vermilion is less convex than usual." ], "definition": { "val": "Height of the vermilion of the medial part of the lower lip more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently reduced height of the vermilion of the lower lip in the frontal view (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased volume of lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin lower lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin red part of the lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased height of lower lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased volume of lower lip vermilion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin vermilion border of lower lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2053440" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010284", "lbl": "Intra-oral hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T10:33:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pigmentation of alveolar ridges is common in people with dark skin pigmentation. This term encompasses a range of pigmentary findings, from freckles to generalized hyperpigmentation." ], "definition": { "val": "Increased pigmentation, either focal or generalized, of the mucosa of the mouth.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dark color of gums", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pigmented gums", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Dark colour of gums", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperpigmentation of oral mucosa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral mucosa melanin pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral racial pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Gingival hyperpigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Gingival melanin pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:235038002" }, { "val": "UMLS:C0399483" }, { "val": "UMLS:C0877541" }, { "val": "UMLS:C4280387" }, { "val": "UMLS:C4280388" }, { "val": "UMLS:C4280389" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010285", "lbl": "Oral synechia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T10:37:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "These bands must be distinguished from synechiaee between the tongue and palate (glossopalatal ankylosis) and from synechiae arising from the floor of the mouth (as in the subglossopalatal membrane), oropharyngeal isthmus (as in persistent buccopharyngeal membrane) or from the lower lip. If there is a complete soft tissue contiguity between the upper and lower alveolar ridges, the term, Fibrous syngnathia should be used instead." ], "definition": { "val": "Fibrous band between the mucosal surfaces of the upper and lower alveolar ridges.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Oral fibrous bands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synechiae of the mouth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023921" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010286", "lbl": "Abnormal salivary gland morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T10:38:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the salivary glands, the exocrine glands that produce saliva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the salivary glands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Salivary gland disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012466" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10890000" }, { "val": "UMLS:C0036093" }, { "val": "UMLS:C0149772" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010287", "lbl": "Abnormality of the submandibular glands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T10:41:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the submandibular glands, which are the salivary glands that are located beneath the floor of the mouth, superior to the digastric muscles.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the submaxillary glands", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023920" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010288", "lbl": "Abnormality of the sublingual glands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T10:42:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the sublingual glands, which are the salivary glands that are located beneath the floor of the mouth anterior to the submandibular glands.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023919" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010289", "lbl": "Cleft of alveolar ridge of maxilla", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T10:47:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A gap (cleft) affecting one of the alveolar ridges, which are the protuberances in the mouth that contain the sockets (alveoli) of the teeth. An alveolar cleft can affect all structures of the alveolar ridge, including the gingiva, other mucosa, periosteum, alveolar bone, and teeth.", "xrefs": [ "HPO:mengelstad", "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft of gum ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notch of gum ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Alveolar ridge cleft", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Notch of alveolar ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Cleft of alveolar process", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Notch of alveolar process", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:445306000" }, { "val": "UMLS:C1398533" }, { "val": "UMLS:C2919907" }, { "val": "UMLS:C4280386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010290", "lbl": "Short hard palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T11:28:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Objective measurement of the hard palate requires special instrumentation [Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE, Gripp K, Slavotinek A. 2006. Handbook of Normal Physical Measurements. 2nd edition. Oxford Medical, publishers]. A short hard palate may be associated with velopharyngeal incompetence." ], "definition": { "val": "Distance between the labial point of the incisive papilla to the midline junction of the hard and soft palate more than 2 SD below the mean (objective) or apparently decreased length of the hard palate (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased length of hard palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoplastic palate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Short palate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1398301" }, { "val": "UMLS:C4020772" }, { "val": "UMLS:C4023918" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010291", "lbl": "Prominent palatine ridges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T11:33:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Soft tissue folds are typically present on the lateral sides of the palate, especially anteriorly." ], "definition": { "val": "Increased size and/or number of soft tissue folds on the palatal side of the maxillary alveolar ridge.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large lateral palatal folds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large lateral palatal ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent lateral palatal folds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent lateral palatal ridges", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent palatine folds", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021300" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010292", "lbl": "Absent uvula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T11:36:21Z" } ], "comments": [ "Sometimes accompanies a Submucous cleft palate, but this should be coded separately." ], "definition": { "val": "Lack of the uvula.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent palatine uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital absence of uvula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": 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"Aplasia/Hypoplasia of the tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T11:41:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the tongue.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual aplasia/hypoplasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023916" }, { "val": "UMLS:C4280384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010296", "lbl": "Ankyloglossia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T11:44:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The anterior third of the tongue is usually free or is partially attached to the floor of the mouth by the lingual frenulum. There is a spectrum ranging from fusion of the tongue to the floor of the mouth (ankyloglossia inferiorum) to a lingual frenulum that is short or anchored toward the tip of the tongue (sometimes called tongue tie). Ankyloglossia may be associated with a mild indentation of the tip of the tongue, which should not be coded as a Bifid tongue." ], "definition": { "val": "Short or anteriorly attached lingual frenulum, associated with limited mobility of the tongue.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tongue tied", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Tongue tie", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000072676" }, { "val": "SNOMEDCT_US:67787004" }, { "val": "UMLS:C0152415" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010297", "lbl": "Bifid tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T11:47:28Z" } ], "comments": [ "Bifid tongue can be associated with ankyloglossia, but this should be assessed and coded separately. Small indentations of the tip of the tongue should not be coded as a bifid tongue." ], "definition": { "val": "Tongue with a median apical indentation or fork.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Forked tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Snake tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifurcated tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilobed tongue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:84557007" }, { "val": "UMLS:C0266111" }, { "val": "UMLS:C4255098" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010298", "lbl": "Smooth tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T11:58:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is due to reduction in number and/or size of the filiform papillae. A geographic tongue has localized areas of smoothening, but not sufficient to warrant use of the term Smooth tongue." ], "definition": { "val": "Glossy appearance of the entire tongue surface.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Smooth surface of tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Smooth tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Smooth lingual surface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Smooth dorsum of tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Atrophy of dorsum of tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Atrophy of lingual surface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Atrophy of tongue surface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:9491003" }, { "val": "UMLS:C0155964" }, { "val": "UMLS:C4280381" }, { "val": "UMLS:C4280382" }, { "val": "UMLS:C4280383" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010299", "lbl": "Abnormal dentin morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T12:11:14Z" } ], "comments": [ "Dentin is a calcified tissue of teeth that is covered by enamel on the crown and cementum on the root and surrounds the entire pulp." ], "definition": { "val": "Any abnormality of dentin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal dentin", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of dentin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of dentine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dentin anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010300", "lbl": "Abnormally low-pitched voice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T12:19:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally low-pitched voice.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023915" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010301", "lbl": "Spinal dysraphism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T12:58:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Spinal dysraphism, or neural tube defect comprises a heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life and anomalous development of the caudal cell mass. The anatomic features common to the entire group is an anomaly in the midline structures of the back, especially the absence of some of the neural arches, and defects of the skin, filum terminale, nerves, and spinal cord. Open forms of spinal dysraphism include myelocele, meningocele, and myelomeningocele. These open forms are often associated with hydrocephalus and Arnold-Chiari malformation type II and may be classified as spina bifida aperta. Closed forms of spinal dysraphism includ spina bifida occulta." ], "definition": { "val": "A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Incomplete closure of the vertebral arch", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009436" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253098009" }, { "val": "UMLS:C0027794" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010302", "lbl": "Spinal cord tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T01:05:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009712" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A neoplasm affecting the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spinal cord tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tumor of the spinal cord", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Spinal cord tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tumour of the spinal cord", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spinal tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spinal tumors", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Spinal tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Spinal tumours", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013120" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126962006" }, { "val": "UMLS:C0037930" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010303", "lbl": "Abnormal spinal meningeal morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T01:10:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the spinal meninges, the system of membranes (dura mater, the arachnoid mater, and the pia mater) which envelops the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the spinal meninges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023914" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010304", "lbl": "Spinal meningeal diverticulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T01:11:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An outpouching of the spinal meninges.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010305", "lbl": "Absence of the sacrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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"2009-07-12T02:13:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced inferior to superior extent of the thorax.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shorter than typical length between neck and abdomen", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249670005" }, { "val": "UMLS:C0426789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307", "lbl": "Stridor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T02:16:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Stridor is different from wheezing by the following reasons. It is louder over the neck than chest wall. Secondly; stridor is mainly inspiratory. If occurs in expiration, it is usually biphasic. On the other hand; wheeze is mainly expiratory and occurs during both phases. It indicates extrathoracic upper-airway obstruction (supraglottic lesions like laryngomalacia, vocal cord lesion) when heard on inspiration. It occurs in expiration if associated with intrathoracic tracheobronchial lesions (tracheomalacia, bronchomalacia, and extrinsic compression). It occurs in both phases if lesion is fixed, for example, stenosis. Stridor is caused by the turbulent flow passing through a narrowed segment of the upper respiratory tract." ], "definition": { "val": "Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26229557" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Noisy breathing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012135" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248573009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70407001" }, { "val": "UMLS:C0038450" }, { "val": "UMLS:C0237304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010308", "lbl": "Asternia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T02:21:46Z" } ], "definition": { "val": "The congenital absence of the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3424262" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the sternum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Breast bone aplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010309", "lbl": "Bifid sternum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T02:23:18Z" } ], "comments": [ "Various degrees of bifid sternum may occur, varying from an enlarged suprasternal notch to complete separation of the two halves of the sternum. Ectopia cordis may or may not accompany this defect in its more severe form." ], "definition": { "val": "The sternal cleft is a rare congenital anomaly resulting from a fusion failure of the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sternal cleft", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:54008006" }, { "val": "UMLS:C0265696" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010310", "lbl": "Chylothorax", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T02:30:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Accumulation of excessive amounts of lymphatic fluid (chyle) in the pleural cavity.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002916" }, { "val": "SNOMEDCT_US:83035003" }, { "val": "UMLS:C0008733" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010311", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the breasts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-12T02:31:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the breasts.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small breasts", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": 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"val": "In contrast to forms of polydactyly where the supernumerary digit (this can either be a rudimentary or a completely 'normal' digit) is either located postaxial (on the fibular side of the foot, next top the little toe), preaxial (on the tibial side of the foot, next to the big toe) or mesoaxial (somewhere central, between big and little toe), a supernumerary digit may also be placed ectopically, meaning anywhere else except post-,meso- or preaxial. In the literature this is sometimes referred to as Disorganisation-like Syndrome (OMIM223200).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023826" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010441", "lbl": "Ectopic accessory finger-like appendage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-29T01:34:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "In contrast to forms of polydactyly where the supernumerary digit (this can either be a rudimentary or a completely 'normal' digit) is either located postaxial (on the ulnar side of the hand, next to the little finger), preaxial (on the radial side of the hand, next to the thumb) or mesoaxial (somewhere central, between thumb and little finger), a supernumerary digit may also be placed ectopically, meaning anywhere else except post-,meso- or preaxial. In the literature this is sometimes referred to as Disorganisation-like Syndrome (OMIM223200).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023825" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010442", "lbl": "Polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-29T01:39:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006034" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006046" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006123" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009605" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital anomaly characterized by the presence of supernumerary fingers or toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "More than five fingers or toes on hands or feet", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4103" }, { "val": "MSH:D017689" }, { "val": "SNOMEDCT_US:367506006" }, { "val": "UMLS:C0152427" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010443", "lbl": "Bifid femur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-07-29T04:29:30Z" } ], "definition": { "val": "A bifid or bifurcated appearance of the femur as seen on x-rays, possible appearing as a more or less severe bowing of the upper leg. Might be associated with hip dysplasia on the affected side.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Split thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023824" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010444", "lbl": "Pulmonary insufficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-14T09:54:12Z" } ], "definition": { "val": "The retrograde (backwards) flow of blood through the pulmonary valve into the right ventricle during diastole.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary incompetence", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Puolmonary valve insufficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011665" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91434003" }, { "val": "UMLS:C0034088" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010445", "lbl": "Primum atrial septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-14T09:59:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An ostium primum atrial septal defect is located in the most anterior and inferior aspect of the atrial septum. The ostium primum refers to an anterior and inferior opening (ostium) within the septum primum, which divides the rudimentary atrium during fetal development. The ostium primum is normally sealed by fusion of the superior and inferior endocardial cushions around 5 weeks' gestation. Ostium primum defects result from a failure of the fusion of the embryologic endocardial cushion and septum primum.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrial septal defect, primum type", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ostium primum atrial septal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primum atrioventricular canal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Septum primum defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1110" }, { "val": "MSH:C536112" }, { "val": "MSH:C548006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253373002" }, { "val": "UMLS:C0344735" }, { "val": "UMLS:C0741296" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010446", "lbl": "Tricuspid stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-14T10:10:10Z" } ], "comments": [ "Tricuspid stenosis results in characteristic changes in the jugular venous pulse in the form of leisurely V to Y descent and prominent a-waves. The liver is enlarged with a firm edge and is pulsatile in presystole. This is best appreciated with one hand on the liver edge and one on the precordium. Auscultation reveals a low- to medium-pitched diastolic rumble with inspiratory accentuation. This is usually localized to the lower sternal border." ], "definition": { "val": "A narrowing of the orifice of the tricuspid valve of the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18222317" ] }, "xrefs": [ { "val": "EPCC:06.01.92" }, { "val": "ICD-10:Q22.4" }, { "val": "MSH:D014264" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49915006" }, { "val": "UMLS:C0040963" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010447", "lbl": "Anal fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-14T10:16:39Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal connection between the epithelialised surface of the anal canal and the perianal skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fistula in ano", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10002156" }, { "val": "MSH:D012003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:72779005" }, { "val": "UMLS:C0205929" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010448", "lbl": "Colonic atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-14T10:23:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in complete obliteration of the lumen of the colon. That is, there is an abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the colon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atresia of the large intestine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large intestinal atresia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562562" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37054000" }, { "val": "UMLS:C0266190" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010450", "lbl": "Esophageal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-14T10:42:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the lumen of the esophagus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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In female pseudohermaphroditism, the genotype is female (XX) and the gonads are ovaries, but the external genitalia are virilized.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D058489" }, { "val": "SNOMEDCT_US:8800006" }, { "val": "UMLS:C0238394" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010459", "lbl": "True hermaphroditism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-15T08:28:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003242" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of both ovarian and testicular tissues either in the same or in opposite gonads. Affected persons have ambiguous genitalia and may have 46,XX or 46,XY karyotypes or 46,XX/XY mosaicism.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Testicular and ovarian tissue present", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050090" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18978002" }, { "val": "UMLS:C0266361" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010460", "lbl": "Abnormality of the female genitalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-15T08:32:09Z" } ], "comments": [ "Abnormality of the female internal or external genitalia." ], "definition": { "val": "Abnormality of the female genital system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023820" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010461", "lbl": 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During embryonic development, the lumen of the urachus is normally obliterated, transforming the urachus into a solid cord." ], "definition": { "val": "Abnormality of the urachus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010479", "lbl": "Patent urachus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-15T10:15:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Persistence of the urachal canal resulting in a canal between the bladder and the umbilicus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent urachus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:398316009" }, { "val": "UMLS:C0266357" } ] 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"basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-16T11:08:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The description should specify the hand and digit that is affected and the approximate location of the band relative to the phalanges. It may be described as partial, if it does not involve the entire circumference of the digit." ], "definition": { "val": "A narrow segment of significantly reduced circumference of a digit.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amniotic constriction rings of digits", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021261" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010492", "lbl": "Osseous finger syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-16T11:20:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Webbing or fusion of the fingers, involving soft parts and including fusion of individual finger bones. Bony fusions are referred to as \"bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\".", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osseous syndactyly of the fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:2560006" }, { "val": "UMLS:C0158736" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010493", "lbl": "Long metacarpals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-17T10:25:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased length of the metacarpal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elongated long bone of hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased length of metacarpals", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021260" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010494", "lbl": "Acromelia of the lower limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-17T11:04:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Shortening of the legs predominantly affecting terminal parts of the leg in relation to the upper and middle arm segments.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023805" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010495", "lbl": "Amniotic constriction rings of legs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-17T11:07:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Amniotic constriction rings affecting the legs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023804" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010496", "lbl": "Hypertrophy of the lower limb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-17T11:08:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal increase in size of the lower limbs (due to an increase of the size of cells).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023803" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010497", "lbl": "Sirenomelia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-17T11:11:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect in which the legs are fused together.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Sympodia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10049216" }, { "val": "MSH:D004480" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253191000" 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Patellar subluxation refers to an unstable kneecap that does not slide centrally within its groove, i.e., a partial dislocation of the patella.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial knee cap dislocation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subluxation of patella", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0857276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010500", "lbl": "Hyperextensibility of the knee", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:44:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ability of the knee joint to extend beyond its normal range of motion (the lower leg is moved beyond a straight position with respect to the thigh).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023802" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010501", "lbl": "Limitation of knee mobility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:44:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005030" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005192" } ], "comments": [ "The knee permits four types of movement: (i) Extension (straightening the lower leg); (ii) Flexion (bending the knee); (iii) Lateral rotation (turning outwards); and (iv) Medial rotation (turning inward)" ], "definition": { "val": "An abnormal limitation of knee joint mobility.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limitation of knee mobility", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Limited knee movement", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021259" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010502", "lbl": "Fibular bowing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:45:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A developmental defect with posteromedial fibular angulation." ], "definition": { "val": "A bending or abnormal curvature of the fibula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bowed calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010503", "lbl": "Fibular duplication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:45:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Duplication of the fibula. This may occur as a part of diplopodia (accessory tarsal or metatarsal bone). Diplopodia with double fibula is an extremely rare condition.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Duplicated calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3276742" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010504", "lbl": "Increased length of the tibia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:46:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the length of the tibia.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of shankbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of shinbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010505", "lbl": "Limitation of movement at ankles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:47:11Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal limitation of the mobility of the ankle joint.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023800" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010506", "lbl": "Abnormal plantar dermatoglyphics", "meta": { "basicPropertyValues": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:49:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A difference in size or shape between the left and right foot.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023799" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010508", "lbl": "Metatarsus valgus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T09:59:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition in which the anterior part of the foot rotates outward away from the midline of the body and the heel remains straight.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000070591" }, { "val": "UMLS:C4082144" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010509", "lbl": "Aplasia of the tarsal bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T10:05:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the tarsal bones.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent ankle bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent tarsals", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021257" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010510", "lbl": "Hypermobility of toe joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T10:15:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An ability of the toe joints to move beyond their normal range of motion.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010511", "lbl": "Long toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T10:40:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding must be distinguished from digits that are thin but of normal length and that of a short mid and hind foot with normal digit lengths. The affected digits should be specified. If only a subset of the digits of a limb is lengthened, the affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "Toes that appear disproportionately long compared to the foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased length of toes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3150613" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010512", "lbl": "Adrenal calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T03:34:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This condition may occur in a wide variety of pathologies, some serious and some with no obvious consequence. Adrenal hemorrhage may be detected as an incidental finding in children in radiographic studies of the abdomen. Etiologies include hemorrhage into the adrenals at or immediately after birth, neuroblastoma, ganglioneuroblastoma, cortical carcinoma, pheochromocytoma, and cysts." ], "definition": { "val": "Calcification within the adrenal glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:12286000" }, { "val": "UMLS:C0271750" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010513", "lbl": "Pituitary calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T04:09:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in the pituitary gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023797" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010514", "lbl": "Hyperpituitarism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T04:14:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypersecretion of one or more pituitary hormones. This can occur in conditions in which deficiency in the target organ leads to decreased hormonal feedback, or as a primary condition most usually in connection with a pituitary adenoma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006964" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10649000" }, { "val": "UMLS:C0020506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010515", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the thymus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T04:21:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the thymus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small thymus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped thymus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Thymic hypoplasia or aplasia", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278004" }, { "val": "UMLS:C4023796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010516", "lbl": "Thymus hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T04:23:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Enlargement of the thymus.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged thymus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thymic hyperplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013952" }, { "val": "UMLS:C0040115" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010517", "lbl": "Ectopic thymus tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T04:30:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of ectopic thymus tissue. Normally, cells of the ventral bud of the third pharyngeal pouch detach and migrate in the eighth gestational week caudally and medially towards the location of the mature thyroid. They migrate further retrosternally into the superior mediastinum. There are two main ways ectopic thymus tissue can develop. Either cells detach along the descensus path and proliferate, thereby forming accessory thymus tissue, or the entire gland fails to descend.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal thymus position", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010518", "lbl": "Thyroglossal cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-19T04:38:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A developmental defect resulting in the presence of a thyroglossal cyst, a fibrous cyst that forms from a persistent thyroglossal duct. During the embryologic development of the thyroid gland, the precursor of the thyroid migrates from the base of the tongue inferiorly though the thyroglossal duct. This duct normally disappears following the development and migration of the thyroid gland, but if a portion of the duct remain it can form a thyroglossal cyst." ], "definition": { "val": "An abnormality of the thyroid gland owing to the presence of a fibrous cyst resulting from the persistence of the thyroglossal duct.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thyroglossal duct cyst", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013955" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39462005" }, { "val": "UMLS:C0040124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010519", "lbl": "Increased fetal movement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T10:44:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in quantity or strength of fetal movements.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal hyperkinesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased foetal movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fetal hyperkinesia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021256" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010521", "lbl": "Gait apraxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:01:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Gait apraxia affecting the ability to make walking movements with the legs.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020235" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30767006" }, { "val": "UMLS:C1510417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010522", "lbl": "Dyslexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:19:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006871" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A learning disorder characterized primarily by difficulties in learning to read and spell. Dyslectic children also exhibit a tendency to read words from right to left and to confuse letters such as b and d whose orientation is important for their identification. Children with dyslexia appear to be impaired in phonemic skills (the ability to associate visual symbols with the sounds they represent).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reading disability", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004410" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52824009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59770006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9236007" }, { "val": "UMLS:C0476254" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010523", "lbl": "Alexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:27:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that dyslexia refers to a developmental reading disability, whereas alexi arefers to an acquired reading disability related to damage to the brain in an individual in whom reading ability had previously been developed." ], "definition": { "val": "An acquired type of sensory aphasia where damage to the brain leads to the loss of the ability to read.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Text blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Word blindness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004410" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9236007" }, { "val": "UMLS:C0002018" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010524", "lbl": "Agnosia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:33:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to recognize objects not because of sensory deficit but because of the inability to combine components of sensory impressions into a complete pattern. Thus, agnosia is a neurological condition which results in an inability to know, to name, to identify, and to extract meaning from visual, auditory, or tactile impressions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000377" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42341009" }, { "val": "UMLS:C0001816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010525", "lbl": "Finger agnosia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:37:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inability or difficulty differentiating among the fingers of either hand as well as the hands of others.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000377" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3449007" }, { "val": "UMLS:C0234509" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010526", "lbl": "Dysgraphia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:40:43Z" } ], "definition": { "val": "A writing disability in the absence of motor or sensory deficits of the upper extremities, resulting in an impairment in the ability to write regardless of the ability to read and not due to intellectual impairment.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000381" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88278002" }, { "val": "UMLS:C0234144" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010527", "lbl": "Astereognosia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:41:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to recognize the form of objects by touch without visual input. That is, an impairment in the recognition of objects based only on the texture, size, weight and three-dimensional form of the object in the absence of any major somatosensory deficit.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Astereognosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Somatosensory agnosia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000377" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25094008" }, { "val": "UMLS:C0234505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010528", "lbl": "Prosopagnosia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T11:45:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to recognize faces of familiar persons.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Face blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial agnosia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020238" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18358003" }, { "val": "UMLS:C0234512" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529", "lbl": "Echolalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T08:17:27Z" } ], "definition": { "val": "The tendency to repeat vocalizations made by another person.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Repeated speech", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Echoing another person's speech", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Echologia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Echophrasia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004454" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64712007" }, { "val": "UMLS:C0013528" }, { "val": "UMLS:C4280380" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010530", "lbl": "Palatal myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T08:50:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Palatal myoclonus is characterized by myoclonic (rhythmic involuntary jerky) movements of the soft palate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009207" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9366002" }, { "val": "UMLS:C0030214" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010531", "lbl": "Spinal myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T08:53:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spinal myoclonus is generally due to a tumor, infection, injury, or degenerative process of the spinal cord, and is characterized by involuntary rhythmic muscle contractions, usually at a rate of more than one per second. Myoclonus occurs synchronously in several muscles and can be increased in severity and frequency by fatigue or stress, but is usually unaffected by sensory stimuli. Spinal myoclonus ceases during sleep or anesthesia.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:698836007" }, { "val": "UMLS:C3697670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010532", "lbl": "Paroxysmal vertigo", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T09:12:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Paroxysmal episodes of vertigo.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014717" }, { "val": "SNOMEDCT_US:103290003" }, { "val": "UMLS:C0522357" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010533", "lbl": "Spasmus nutans", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T09:19:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The combination of pendular nystagmus, head nodding, and torticollis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7499100" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D013036" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18191000" }, { "val": "UMLS:C0546878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010534", "lbl": "Transient global amnesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-20T09:33:50Z" } ], "definition": { "val": "A paroxysmal, transient loss of memory function with preservation of immediate recall and remote memory but with a severe impairment of memory for recent events and ability to retain new information.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020236" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230736007" }, { "val": "UMLS:C0338591" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535", "lbl": "Sleep apnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-21T08:53:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An intermittent cessation of airflow at the mouth and nose during sleep. Apneas of at least 10 seconds are considered important, but persons with sleep apnea may have apneas of 20 seconds to up to 2 or 3 minutes. Patients may have up to 15 events per hour of sleep.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pauses in breathing while sleeping", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sleep apnoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012891" }, { "val": "SNOMEDCT_US:73430006" }, { "val": "UMLS:C0037315" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010536", "lbl": "Central sleep apnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-21T08:57:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Sleep apnea resulting from a transient abolition of the central drive to the ventilatory muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central sleep apnoea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020182" }, { "val": "UMLS:C0520680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010537", "lbl": "Wide cranial sutures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-21T09:50:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased width of the cranial sutures for age-related norms (generally resulting from delayed closure).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large cranial suture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Persistent open cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad cranial sutures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened cranial sutures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "open cranial sutures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:268855009" }, { "val": "UMLS:C0410935" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010538", "lbl": "Small sella turcica", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-21T10:19:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010539", "lbl": "Thin calvarium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-21T10:21:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormally thin calvarium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin skull bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin cranial bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856231" }, { "val": "UMLS:C4280379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010540", "lbl": "Advanced pneumatization of cranial sinuses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-23T10:04:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A degree of pneumatization that is increased compared to age-related norms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023793" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010541", "lbl": "Cutis gyrata of scalp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-23T10:15:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of convoluted folds and furrows formed from thickened skin of the scalp, resembling cerebriform pattern. The scalp has convoluted and elevated folds, 1 to 2 cm in thickness. The convolutions generally cannot be flattened by traction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scalp folds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scalp furrows", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Furrows in thickened skin on top of scalp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickened folds on top of scalp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickening of the scalp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutis verticis gyrata", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:51603000" }, { "val": "UMLS:C0263417" }, { "val": "UMLS:C4072877" }, { "val": "UMLS:C4280378" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010542", "lbl": "Vestibular nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-23T10:38:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Nystagmus due to disturbance of the vestibular system; eye movements are rhythmic, with slow and fast components.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:46888001" }, { "val": "UMLS:C0155379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010543", "lbl": "Opsoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-23T10:40:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Spontaneous, non-rhythmic, multi-directional, chaotic movements of the eyes, giving the appearance of agitation. There may be bursts of conjugate movement of the eyes in varying directions and of varying amplitude." ], "definition": { "val": "Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval", "xrefs": [ "HPO:probinson", "UManchester:psergouniotis" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D015835" }, { "val": "SNOMEDCT_US:194177006" }, { "val": "UMLS:C0242567" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010544", "lbl": "Vertical nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-23T10:45:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Vertical nystagmus may present with either up-beating or down-beating eye movements or both. When present in the straight-ahead position of gaze it is referred to as upbeat nystagmus or downbeat nystagmus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009759" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111533001" }, { "val": "UMLS:C0271386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010545", "lbl": "Downbeat nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-23T10:47:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Downbeat nystagmus is a type of fixation nystagmus with the fast phase beating in a downward direction. It generally increases when looking to the side and down and when lying prone.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21505601" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:307676006" }, { "val": "UMLS:C0585544" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010546", "lbl": "Muscle fibrillation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-29T08:23:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fine, rapid twitching of individual muscle fibers with little or no movement of the muscle as a whole. If a motor neuron or its axon is destroyed, the muscle fibers it innervates undergo denervation atrophy. This leads to hypersensitivity of individual muscle fibers to acetyl choline so that they may contract spontaneously. Isolated activity of individual muscle fibers is generally so fine it cannot be seen through the intact skin, although it can be recorded as a short-duration spike in the EMG.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Twitching", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:41405005" }, { "val": "UMLS:C0231531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010547", "lbl": "Muscle flaccidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-09-29T09:21:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009123" }, { "val": "SNOMEDCT_US:186611004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:397488002" }, { "val": "UMLS:C0026825" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010548", "lbl": "Percussion myotonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-01T08:15:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004304" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A localized myotonic contraction in a muscle in reaction to percussion (tapping with the examiner's finger, a rubber percussion hammer, or a similar object).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transient swelling of muscle induced by percussion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009222" }, { "val": "UMLS:C0751359" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010549", "lbl": "Weakness due to upper motor neuron dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-01T08:30:25Z" } ], "definition": { "val": "Paralysis of voluntary muscles means loss of contraction due to interruption of one or more motor pathways from the brain to the muscle fibers. Although the word paralysis is often used interchangeably to mean either complete or partial loss of muscle strength, it is preferable to use paralysis or plegia for complete or severe loss of muscle strength, and paresis for partial or slight loss. Paralysis due to lesions of the principle motor tracts is related to a lesion in the corticospinal, corticobulbar or brainstem descending (subcorticospinal) neurons.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paralysis due to lesions of the principle motor tracts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021255" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010550", "lbl": "Paraplegia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-01T08:32:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Leg paralysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010264" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60389000" }, { "val": "UMLS:C0030486" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010551", "lbl": "Paraplegia/paraparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-01T08:36:05Z" } ], "definition": { "val": "Weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities. Paraplegia refers to a severe or complete loss of strength, whereas paraparesis refers to a relatively mild loss of strength.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023792" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010553", "lbl": "Oculogyric crisis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-01T08:56:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute dystonic reaction with blepharospasm, periorbital twitches, and protracted fixed staring episodes. There may be a maximal upward deviation of the eyes in the sustained fashion. Oculogyric crisis can be triggered by a number of factors including neuroleptic medications.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:5332004" }, { "val": "UMLS:C0085637" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010554", "lbl": "Cutaneous finger syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-07T10:59:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001214" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005637" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006054" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006220" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "We have set an arguably arbitrary threshold to distinguish the object form the subjective finding. While severe degrees of cutaneous syndactyly are clearly objective, more subtle degrees are subjective. We set this threshold to distinguish these two situations. The digits (or parts of) are joined together by tissue that is not normally present between the digits at that point in the P/D axis. A modifier of \"complete\" may be used if the cutaneous syndactyly extends to the distal end of the nail bed of the digits. The affected digits should be specified. Note that the unqualified term \"syndactyly\" is no longer allowed as it is unclear whether this refers to bony or cutaneous syndactyly." ], "definition": { "val": "A soft tissue continuity in the A/P axis between two fingers that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints, or a soft tissue continuity in the A/P axis between two fingers that lies significantly distal to the flexion crease that overlies the metacarpophalangeal joint of the adjacent fingers.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed fingers", "xrefs": [ "PMID:16200145" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed skin of fingers", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous syndactyly of fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous syndactyly of hands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021254" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010557", "lbl": "Overlapping fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-13T09:21:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Overlapping of the fingers occurring as the result of a deviation of the fingers from their normal position. Fingers that are laterally deviated, but do not rest on top of adjacent fingers should be coded as Clinodactyly." ], "definition": { "val": "A finger resting on the dorsal surface of an adjacent digit when the hand is at rest.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1446712" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010558", "lbl": "Abnormality of the clivus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-14T09:37:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the clivus, which is the inclined bony region of the posterior cranial fossa located between the sella turcica and the foramen magnum.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010559", "lbl": "Vertical clivus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-14T09:39:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal vertical orientation of the clivus (which normally forms a kind of slope from the sella turcica down to the region of the foramen magnum).", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010560", "lbl": "Undulate clavicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-14T09:52:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally wavy surface or edge of the clavicles.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wavy collarbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wavy clavicles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021253" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010561", "lbl": "Undulate ribs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-14T09:56:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally wavy surface or edge of the ribs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wavy ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969185" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010562", "lbl": "Keloids", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-15T07:39:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10023330" }, { "val": "MSH:D007627" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33659008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58405006" }, { "val": "UMLS:C0022548" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010564", "lbl": "Bifid epiglottis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-16T02:20:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A midline anterior-posterior cleft of the epiglottis that involves at least two-thirds of the epiglottic leaf. It is a useful feature for clinical diagnosis because it appears to be very rare in syndromes other than Pallister-Hall-Syndrome and is also rare as an isolated malformation.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:232412004" }, { "val": "UMLS:C0339864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010565", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-16T02:27:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "This term applies if the Epiglottis is absent or hypoplastic.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010566", "lbl": "Hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-16T02:51:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A disordered proliferation of mature tissues that is native to the site of origin, e.g., exostoses, nevi and soft tissue hamartomas. Although most hamartomas are benign, some histologic subtypes, e.g., neuromuscular hamartoma, may proliferate aggressively such as mesenchymal cystic hamartoma, Sclerosing epithelial hamartoma, Sclerosing metanephric hamartoma.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006222" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400006008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51398009" }, { "val": "UMLS:C0018552" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010567", "lbl": "Y-shaped metatarsals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-16T06:50:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Y-shaped metatarsals are the result of a partial fusion of two metatarsal bones, with the two arms of the Y pointing in the distal direction. Y-shaped metatarsals may be seen in combination with polydactyly.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Y-shaped long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010568", "lbl": "Hamartoma of the eye", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-17T12:57:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hamartoma (disordered proliferation of mature tissues) which can originate from any tissue of the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010569", "lbl": "Elevated 7-dehydrocholesterol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-19T08:49:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Elevated 7-dehydrocholesterol levels occur as the result of a deficiency of the enzyme delta-7-sterol reductase, the penultimate enzyme of mammalian sterol biosynthesis that converts 7-dehydrocholesterol (7-DHC) to cholesterol. This enzyme removes the C(7-8) double bond introduced by the sterol delta8-delta7 isomerases. In addition, its role in drug-induced malformations is known: inhibitors of the last step of cholesterol biosynthesis such as AY9944 and BM15766 severely impair brain development. Homozygous mutations in the gene encoding for this enzyme are the molecular genetic cause of Smith-Lemli-Opitz Syndrome." ], "definition": { "val": "Elevated 7-dehydrocholesterol levels.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated levels of cholesta-5,7-dien-3beta-ol", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849185" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010570", "lbl": "Low maternal serum alpha-fetoprotein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-20T07:01:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Reduced levels of alpha-fetoprotein can be seen in some fetal disorders such as Down syndrome." ], "definition": { "val": "An abnormally low concentration of serum alpha-fetoprotein as compared to normal values for gestational-age.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low maternal serum alpha-fetoprotein", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010571", "lbl": "Elevated levels of phytanic acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-20T07:19:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Phytanic acid (3,7,11,15-tetramethyl hexadecanoic acid) is a fatty acid that is derived from chlorophyll and present in the diet. The metabolism of phytanic acid involves alpha-oxidation in the peroxisome, which converts phytanic acid to pristanic acid. Peroxisomes involved in the catabolism of very long chain fatty acids and phytanic acid. Peroxisomal malfunctioning can lead to over-accumulation of very long chain fatty acids and phytanic acid, among other things." ], "definition": { "val": "An abnormal elevation of phytanic acid.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elevated levels of phytanic acid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010574", "lbl": "Abnormality of the epiphysis of the femoral head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-21T01:28:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010589" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that the proximal epiphysis of the femur is often referred to as the capital femoral epiphysis from the Latin word caput for head." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the proximal epiphysis of the femur.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the end part of the innermost thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the proximal femoral epiphysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021252" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010575", "lbl": "Dysplasia of the femoral head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-21T01:30:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of developmental dysplasia of the femoral head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of femoral head development", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysplastic femoral head", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021251" }, { "val": "UMLS:C4280377" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010576", "lbl": "Intracranial cystic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-22T01:38:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cystic lesion originating within the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral cystic malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021250" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010577", "lbl": "Absent epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-22T02:53:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent end part of bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021862" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010578", "lbl": "Bracket epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-22T02:53:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bracket shaped end part of long bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010579", "lbl": "Cone-shaped epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-22T02:53:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000937" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006078" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone-shaped end part of bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone-shaped epiphyses", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1865037" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010580", "lbl": "Enlarged epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-22T02:53:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003018" }, { "pred": 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A chalazion or meibomian cyst appears as a painless tuberous swelling in the upper lid without loss of eyelashes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meibomian gland lipogranuloma", "xrefs": [ "HPO:curators" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017043" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1482004" }, { "val": "UMLS:C0007933" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010606", "lbl": "Hordeolum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-27T11:01:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute purulent infection of the sebaceous glands of Zeis at the base of the eyelashes, of the apocrine sweat glands of Moll or the meibomian sebacious glands often caused by staphylococcus infections. Hordeola can either occur as Hordeola externa affecting the sebaceous glands of Zeis or the apocrine sweat glands of Moll or as Hordeola interna affecting the meibomian sebacious glands. In contrast to chalazia, hordeola are extremely painful and can cause extreme local swelling.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stye of eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red bump on eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006726" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1489008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:397513003" }, { "val": "UMLS:C0019917" }, { "val": "UMLS:C4280376" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010607", "lbl": "Hordeolum externum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-27T11:33:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hordeola externa are acute purulent infections affecting the sebaceous glands of Zeis or the apocrine sweat glands of Moll, often caused by staphylococcus infections. In contrast to chalazia, hordeola are extremely painfull and can cause extreme local swelling.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:1489008" }, { "val": "UMLS:C0019919" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010608", "lbl": "Hordeolum internum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-27T11:33:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hordeola interna are acute purulent infections affecting the meibomian sebacious glands, often caused by staphylococcus infections. In contrast to chalazia (chronic epithelioid cell granulomatous inflammation of the meibomian gland caused by inflammation of a blocked meibomian gland), hordeola are extremely painfull and can cause extreme local swelling.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stye of inner eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red bump on inner eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:414521009" }, { "val": "UMLS:C0085690" }, { "val": "UMLS:C4280375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010609", "lbl": "Skin tags", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-27T11:41:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cutaneous skin tags also known as acrochorda or fibroepithelial polyps are small benign tumours that may either form secondarily over time primarily in areas where the skin forms creases, such as the neck, armpit or groin or may also be present at birth, in which case they usually occur in the periauricular region.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acrochorda", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:201091002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31069005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80801001" }, { "val": "UMLS:C0037293" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010610", "lbl": "Palmar pits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T01:23:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247449001" }, { "val": "UMLS:C0423776" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010612", "lbl": "Plantar pits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T01:25:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple pits (small, pinpoint-large indentations on the surface of the skin) located on the skin of sole of foot.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852301" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010614", "lbl": "Fibroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T05:52:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Benign tumors that are composed of fibrous or connective tissue. They can grow in all organs, arising from mesenchyme tissue. The term \"fibroblastic\" or \"fibromatous\" is used to describe tumors of the fibrous connective tissue. When the term fibroma is used without modifier, it is usually considered benign, with the term fibrosarcoma reserved for malignant tumors.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005350" }, { "val": "NCIT:C3041" }, { "val": "SNOMEDCT_US:112682009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424568000" }, { "val": "UMLS:C0016045" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010615", "lbl": "Angiofibromas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T06:00:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Angiofibroma consist of many often dilated vessels.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018322" }, { "val": "NCIT:C3799" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302857002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60392001" }, { "val": "UMLS:C0206731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010616", "lbl": "Lung fibroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T06:04:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a lung fibroma, a benign neoplasm that can present as a mass causing airway obstruction, cough, and hemoptysis, or present without symptoms as a solitary pulmonary nodule.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3041" }, { "val": "SNOMEDCT_US:707387004" }, { "val": "UMLS:C1334444" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010617", "lbl": "Cardiac fibroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T06:13:11Z" } ], "definition": { "val": "A fibroma of the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3041" }, { "val": "UMLS:C1096654" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010618", "lbl": "Ovarian fibroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T06:13:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ovarian fibromas belong to the sex cord-stromal tumour group of ovarian neoplasms. Ovarian fibromas are most frequent during middle age, and rare in children. Upon gross pathological inspection, ovary fibromas are firm and white or tan." ], "definition": { "val": "The presence of a fibroma of the ovary.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562391" }, { "val": "NCIT:C3041" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254865006" }, { "val": "UMLS:C0149951" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010619", "lbl": "Fibroadenoma of the breast", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-10-28T06:13:11Z" } ], "comments": [ "A connective tissue tumor of the breast which is usually benign and painless. 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"Aplastic/hypoplastic toenail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-11-20T05:55:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008381" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008389" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the toenail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small toenails", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped toenails", "xrefs": [ 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However, if no specific cause can be identified, the condition is known as Bell's palsy. Named after Scottish anatomist Charles Bell, who first described it. Bell's palsy is the most common acute mononeuropathy (disease involving only one nerve) and is the most common cause of acute facial nerve paralysis." ], "definition": { "val": "Facial nerve palsy is a dysfunction of cranial nerve VII (the facial nerve) that results in inability to control facial muscles on the affected side with weakness of the muscles of facial expression and eye closure. This can either be present in unilateral or bilateral form.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bell's palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial nerve VII palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial nerve palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial nerve paralysis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial palsy, unilateral or bilateral", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seventh cranial nerve palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "VII th cranial nerve palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005158" }, { "val": "MSH:D020330" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193093009" }, { 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"definition": { "val": "The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D065707" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253159001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38353004" }, { "val": "UMLS:C0266484" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010637", "lbl": "Conjunctival amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2009-12-07T03:20:51Z" } ], "comments": [ "The deposition of amyloid, a noncollagenous protein, in the conjunctiva, which presents as a discrete, nontender, nonulcerative, waxy, yellow-white subconjunctival tissue." ], "definition": { "val": "A form of amyloidosis that affects the conjunctiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:59017008" }, { 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-02-23T11:15:32Z" } ], "comments": [ "The cervical spine is made up of two anatomically and functionally distinct segments: the upper cervical spine (C1and C2), which possesses the most rotational mobility with some degrees of frontal and sagittal plane mobility, and the lower cervical spine, which allows for two types of movements - flexion-extension and inclination-rotation. Cervical instability mainly involves the upper cervical spine, particularly between C1 and C2. Craniocervical ligaments are the main determinants of cervical spine stability." ], "definition": { "val": "An abnormal lack of stability of the cervical spine.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202821008" }, { "val": "UMLS:C0410652" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010647", "lbl": "Abnormal elasticity of skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-02-23T11:42:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormal increase or reduction in skin elasticity.", "xrefs": [ "DDD:cmoss" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023760" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010648", "lbl": "Dermal translucency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-02-23T11:50:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Translucent skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836646" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010649", "lbl": "Flat nasal alae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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Similarly, mirror image duplication in the forelimb of the mouse has been observed with ectopic expression of Hox b-8 (Charit6 et al, 1994). Mirror hand anomaly in humans has been shown to be due to either aberrant positioning of the ZPA or altered inductive interactions of the Shh gene resulting in impairment of the mechanism responsible for the organization and differentiation of the limb bud, rather than a primary duplication event. In other words, the primary event results in failure of the radial ray to develop. The ulnar area will then induce the differentiation of two groups of ulnar rays. Timing of this insult could play a critical role in severity of this phenotypic feature. Syndromal mirror hand is probably due to agene mutation of the Shh gene (Hersh et al, 1995). Finally, the multiple hand deformity may be explained by true duplication of the ZPA." ], "definition": { "val": "A hand or foot with more than five digits that has a recognizable A/P axis of symmetry. The axis can lie within a normally formed or partially duplicated digit resembling a middle finger, index finger, thumb, toe, or hallux. Alternatively, the axis can be in an interdigital space with a flanking pair of digits that resemble a middle finger, index finger, thumb, toe or hallux. 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Bony fusions are referred to as \"bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a tibial-fibular axis. Fusions of bones of the toes in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\".", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osseous syndactyly of the toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:32113001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38859008" }, { "val": "UMLS:C0158738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010719", "lbl": "Abnormality of hair texture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-20T09:41:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002295" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003776" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the texture of the hair.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hair texture", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hair consistency", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hair curl pattern", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hair volume", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023722" }, { "val": "UMLS:C4072880" }, { "val": "UMLS:C4072881" }, { "val": "UMLS:C4073290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010720", "lbl": "Abnormal hair pattern", "meta": { "basicPropertyValues": [ 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"hasExactSynonym", "val": "Visible corneal nerve fibers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021233" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010727", "lbl": "Spontaneous rupture of the globe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-20T11:05:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Rupture of the eyeball not due to trauma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023719" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010728", "lbl": "Aplasia of the retina", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" 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"definition": { "val": "Pallor of the perifoveal macula of the retina with appearance of a small circular reddish choroid shape as seen through the fovea centralis due to relative transparancy of the macula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macular cherry red spot", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2216370" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010730", "lbl": "Double eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T04:16:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Double eyebrow is commonly a feature of Mowat Wilson syndrome." ], "definition": { "val": "This may present as a partial or complete duplication of the eyebrows.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Duplication of eyebrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253209004" }, { "val": "UMLS:C0431449" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010731", "lbl": "Extension of eyebrows towards upper eyelid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T04:46:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is commonly a feature of Jacobson syndrome." ], "definition": { "val": "The eyebrows extend towards - or even all the way down to - the margin of the upper eyelid.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extension of eyebrows towards upper eyelid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023717" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010732", "lbl": "Nodular changes affecting the eyelids", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T05:11:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Nodular changes affecting the eyelids may have many different causes such as cystic lesions (chalaziae, hordeolae), lipogranulomas, melanomas, infectious diseases (Molluscum contagiosum) and many more.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelid nodules", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023716" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010733", "lbl": "Naevus flammeus of the eyelid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T05:18:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Naevus flammeus localised in the skin of the eyelid.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Port-wine stain on eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854409" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010734", "lbl": "Fibrous dysplasia of the bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T06:27:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Tumor-like growths that consist of replacement of the medullary bone with fibrous tissue, causing the expansion and weakening of the areas of bone involved. Especially when involving the skull or facial bones, the lesions can cause externally visible deformities. The skull is often, but not necessarily, affected, and any other bone or bones may be involved. Fibrous dysplasia can either effect isolated bones (Monostotic fibrous dysplasia) or also generalized all bones of the body (Polyostotic fibrous dysplasia).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005357" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10623005" }, { "val": "UMLS:C0016063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010735", "lbl": "Polyostotic fibrous dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T06:31:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fibrous dysplasia of the bones were lesions are localized in many bones throughout of the body. Polyostotic fibrous dysplasia is a cardinal feature of McCune-Albright syndrome.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005359" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36517007" }, { "val": "UMLS:C0016065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010736", "lbl": "Monostotic fibrous dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T06:31:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fibrous dysplasia of the bones were lesions are localized in only one bone.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005358" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89859004" }, { "val": "UMLS:C0016064" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010739", "lbl": "Osteopoikilosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T07:19:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteopoikilosis is a benign, asymptomatic sclerotic dysplasia of the bones. It affects both male and female and may be seen at any age. Radiographically sclerotic circular or ovoid lesions are usually symmetrically distributed in a periarticular location. Lesions can increase or decrease in size and number in serial radiographs or even disappear and do not have increased bone radiotracer uptake.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010023" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9147009" }, { "val": "UMLS:C0029455" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010740", "lbl": "Osteopathia striata", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-21T07:30:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A lamellar pattern visible on radiographs and mainly localized at the metaphyses of the long tubular bones. Pathologic-anatomical studies revealed that these benign signs on x-rays are the result of a juvenile metaphyseal bone necrosis. Calcifications in the necrotic marrow lead to this lamellar or lattice-like appearance.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:82663009" }, { "val": "UMLS:C0265513" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010741", "lbl": "Pedal edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-22T02:16:54Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal accumulation of excess fluid in the lower extremity resulting in swelling of the feet and extending upward to the lower leg.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluid accumulation in lower limbs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lower leg swelling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Leg oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Oedema of the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pedal oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Peripheral oedema of lower extremity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Dependant oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Edema of the lower limbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Leg edema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral edema of lower extremity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dependant edema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:102572006" }, { "val": "UMLS:C0235886" }, { "val": "UMLS:C0239340" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010742", "lbl": "Edema of the upper limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-22T02:17:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal accumulation of fluid beneath the skin of the arms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluid accumulation in upper limbs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Oedema of the upper limbs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:102558002" }, { "val": "UMLS:C0522035" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743", "lbl": "Short metatarsal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-22T04:30:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001779" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001865" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003092" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004706" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005754" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This is a subjective assessment and one generally compares the position of the MTP joint to that of the contralateral digit or the putatively shortened ray in proportion to the other rays. The affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "Diminished length of a metatarsal bone, with resultant proximal displacement of the associated toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the metatarsal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic metatarsals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short metatarsal bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short metatarsals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shortened metatarsals", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Short metatarsal bones", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849020" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010744", "lbl": "Absent metatarsal bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-22T04:30:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental abnormality characterized by the absence (aplasia) of a metatarsal bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent long bone of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the metatarsal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021232" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010745", "lbl": "Aplasia of the phalanges of the toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-22T04:33:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of a digit or of one or more phalanges of a toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent bones of the toes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aphalangia of the toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010746", "lbl": "Hypoplasia of the phalanges of the toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-22T04:33:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small toe bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023715" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010747", "lbl": "Medial flaring of the eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-23T09:29:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal distribution of eyebrow hair growth in the medial direction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844562" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010748", "lbl": "Ectopic lacrimal punctum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-23T09:35:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The openings of the tear ducts are normally located at the medial margin of each eyelid. The opening on the lower eyelid border is more visible than the opening on the upper eyelid border. Ectopic positions can include the upper eyelid, nasal bridge, or inferior to medial aspect of the lower lid." ], "definition": { "val": "Positioning of a lacrimal punctum other than at the medial margins of the eyelid.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal position of the lacrimal punctum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021230" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010749", "lbl": "Blepharochalasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-23T09:53:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads. Most of these atrophic patients do not go through a hypertrophic phase. Multiple attacks of eyelid edema result in thinning, stretching, and atrophy of eyelid tissues. The eyelid skin becomes redundant, discolored, and atrophic, appearing like wrinkled cigarette paper. The upper eyelids are more commonly affected, but the lower eyelids may also be involved. Blepharochalasis is not synonymous with dermatochalasis." ], "definition": { "val": "Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.", "xrefs": [ "PMID:3207663" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Saggy upper eyelid skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:47704002" }, { "val": "UMLS:C0005742" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010750", "lbl": "Dermatochalasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-23T10:07:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Baggy eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Droopy eyelid skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra eyelid skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Redundant eyelid skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hooding of eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelid dermatochalasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:246815009" }, { "val": "UMLS:C0423124" }, { "val": "UMLS:C2674149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010751", "lbl": "Dimple chin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-23T10:29:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin butt", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin dent", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin dimple", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin skin dimple", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dimple chin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Indentation of chin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin dimples", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gelasin of chin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849227" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010752", "lbl": "Cleft mandible", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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The premaxilla contains the bone and teeth of the primary palate.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the intermaxillary bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the premaxillary bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the primary palate bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the intermaxillary segment of the maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023711" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010759", "lbl": "Prominence of the premaxilla", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-23T11:01:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "As a consequence of prominence of the premaxilla, the overlying structures, the nose and philtrum, may appear prominent. There is increased convexity of the face and an increased nasolabial angle. In the presence of a normal sized mandible, retrognathia may be appreciated." ], "definition": { "val": "Prominent positioning of the premaxilla in relation to the rest of the maxilla, the facial skeleton, or mandible. Not necessarily caused by an increase in size (hypertrophy of) the premaxilla.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "ORCID:0000-0001-5889-4463", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anterior position of the premaxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anterior position of the primary palate bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominence of the primary palate bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premaxillary bone excess", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominence of the intermaxillary bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2749369" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010760", "lbl": "Absent toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-23T03:58:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008084" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010108" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011306" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This descriptor does NOT require absence of the metatarsal. The definition excludes partial absent hallux." ], "definition": { "val": "Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent toes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Aplasia of the toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3553754" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010761", "lbl": "Broad columella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-24T11:52:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of the columella.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Columella, broad", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Columella, wide", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fullness of columella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased width of columella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hyperplasia of columella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851059" }, { "val": "UMLS:C4280365" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010762", "lbl": "Chordoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-25T09:00:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The notochord is a mesodermal embryonic structure that defines the primitive axis of the embryo and which survives in the adult vertebral column as the intervertebral disks." ], "definition": { "val": "A chordoma is a tumors that arises from embryonic remnants of the notochord along the length of the neuraxis. Chordomas generally occur in the sacrum, intracranially at the clivus, or along the spinal axis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002817" }, { "val": "NCIT:C2947" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50007008" }, { "val": "UMLS:C0008487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010763", "lbl": "Low insertion of columella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-24T12:12:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is different from a convex Low hanging columella that has a normal insertion. It may be associated with a Short philtrum, but this should be assessed and coded separately. A low insertion is best appreciated when viewed from the side." ], "definition": { "val": "Insertion of the posterior columella below the nasal base.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Ala higher than columella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Columella, low insertion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021229" }, { "val": "UMLS:C4280364" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010764", "lbl": "Short eyelashes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-24T03:31:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Normal values are 7.99 - 1.05 mm in boys and 7.76 - 1.03 mm in girls." ], "definition": { "val": "Decreased length of the eyelashes (subjective).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short eyelashes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2748682" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010765", "lbl": "Palmar hyperkeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-24T03:53:19Z" } ], "definition": { "val": "Abnormal thickening of the skin localized to the palm of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023710" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010766", "lbl": "Ectopic calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-27T09:52:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3806226" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010767", "lbl": "Sacrococcygeal pilonidal abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T09:45:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a cyst, fistula, or abscess in the sacrococcygeal region (gluteal crease) characteristically accompanied by hair and skin folds.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023709" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010769", "lbl": "Pilonidal sinus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T09:55:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010768" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A sinus in the coccygeal region (the region of the intergluteal cleft). A pilonidal sinus often contains hair and skin debris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pilonidal cyst", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010864" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47639008" }, { "val": "UMLS:C0031925" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010770", "lbl": "Pilonidal fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T09:55:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010864" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47639008" }, { "val": "UMLS:C0031925" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010771", "lbl": "Pilonidal abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T09:55:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hair-containing cyst or sinus usually in the coccygeal region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sacrococcygeal fistula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:85224001" }, { "val": "UMLS:C3537055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010772", "lbl": "Anomalous pulmonary venous return", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T10:02:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by abnormal connection of one or more pulmonary veins to the superior or inferior vena cava, the right atrium, or the coronary sinus, resulting in a left-to-right shunt of oxygenated blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012587" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111323005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39905002" }, { "val": "UMLS:C0036400" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010773", "lbl": "Partial anomalous pulmonary venous return", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T10:03:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of anomalous pulmonary venous return in which not all pulmonary veins drain abnormally. Partial anomalous pulmonary venous return frequently involves one or both of the veins from one lung.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial anomalous pulmonary venous connection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2030" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68237008" }, { "val": "UMLS:C0158634" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010774", "lbl": "Cor triatriatum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T10:07:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an additional membrane in the left or right cardiac atrium which results in the subdivision of the affected atrium (and thus in total three atria, whence the name).", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triatrial heart", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3031" }, { "val": "ICD-10:Q24.2" }, { "val": "UMLS:C4023708" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010775", "lbl": "Vascular ring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T10:18:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect of the aortic arch system in which the trachea and esophagus are completely encircled by connected segments of the aortic arch and its branches. This occurs if the normal process of regression and persistence of the bilateral embryonic aortic arches fails.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vascular ring of aorta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2760" }, { "val": "SNOMEDCT_US:110409004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66403007" }, { "val": "UMLS:C0221214" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010776", "lbl": "Tracheobronchmegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T10:22:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Tracheobronchmegaly is typically characterized by atrophy or absence of elastic fibers and thinning of smooth muscle layers in the trachea and main bronchi." ], "definition": { "val": "Marked widening of the trachea and major bronchi that may be predispose to chronic respiratory tract infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023707" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010777", "lbl": "Bronchomegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T10:25:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Marked widening of the major bronchi that may be predispose to chronic respiratory tract infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023706" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010778", "lbl": "Tracheomegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T10:28:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Marked widening of the trachea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023705" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010779", "lbl": "Large pelvis bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T11:03:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormally large pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large pelvis", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large pelvis bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4019074" }, { "val": "UMLS:C4072882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010780", "lbl": "Hyperacusis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-29T04:42:44Z" } ], "comments": [ "Hyperacusis refers to a general hypersensitivity to sound of any frequency, and phonophobia to an anxious sensitivity towards specific sound largely independent of its volume. Hyperacusis and phonophobia represent disturbances of central auditory processing without peripheral pathology, often combined with psychosomatic reactions. Listeners with hearing loss often struggle to detect low-level sounds, but as the sound intensity rises above threshold, loudness initially grows at a faster than normal rate, but the growth rate slows with increasing intensity so that normal loudness is achieved at high intensities. This phenomenon is referred to as loudness recruitment. However, in some hearing-impaired listeners,loudness continues to grow more rapidly than normal at suprathreshold intensities causing moderately intense sounds to be perceived as louder than normal, a debilitating condition known as hyperacusis or loudness intolerance." ], "definition": { "val": "Over-sensitivity to certain frequency ranges of sound.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:14645606", "PMID:14647932", "PMID:31669363" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sensitivity to noise", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loudness intolerance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:194399009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25289003" }, { "val": "UMLS:C0034880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010781", "lbl": "Skin dimple", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-04-30T11:34:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Skin dimples", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:301854006" }, { "val": "UMLS:C0578531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010782", "lbl": "Shoulder dimple", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010784", "lbl": "Uterine neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-04T09:35:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uterine cancer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uterine tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Uterine tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Uterine 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These cells produce testosterone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010791", "lbl": "Hyperplasia of the Leydig cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-04T09:51:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypertrophy or overdevelopment of the interstitial (Leydig) cells of the testis. These cells produce testosterone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:76085008" }, { "val": "UMLS:C0023600" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010793", "lbl": "Bifid nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sdoelken" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-04T10:34:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A digit with two nails, with at least some soft tissue between them.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched nail", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "duplicated nail", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:110992006" }, { "val": "UMLS:C0544857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010794", "lbl": "Impaired visuospatial constructive cognition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sandra1" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-10T01:43:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ability to see an object or picture as a set of parts and then to construct a replica of the original from these parts is known as visuospatial constructive cognition. Impaired visuospatial constructive cognition is one of the characteristic featrues of most patients with Williams-Beuren Syndrome." ], "definition": { "val": "Reduced ability affecting mainly visuospatial cognition which may be tested using pattern construction (for example by Differential Ability Scales, which test a person's strengths and weaknesses across a range of intellectual abilities).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:10521286" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023701" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010795", "lbl": "Cerebellar glioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-25T09:08:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A glioma affecting the cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010796", "lbl": "Brainstem glioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-25T09:10:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A glioma affecting the brainstem.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:444545003" }, { "val": "UMLS:C0677865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010797", "lbl": "Hemangioblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-25T09:18:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hemangioblastoma is a benign vascular neoplasm that arises almost exclusively in the central nervous system. Hemangioblastomas consist of a tightly packed cluster of small blood vessels forming a mass of up to 1 or 2 cm in diameter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Haemangioblastoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018325" }, { "val": "NCIT:C3801" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81201000" }, { "val": "UMLS:C0206734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010798", "lbl": "Lip freckle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T01:59:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lip freckles may be accompanied by Perioral hyperpigmentation, but this should be assessed separately. Lentigo is commonly used as a synonym for freckle in reference to the vermilion, but these are distinct terms when referring to the skin." ], "definition": { "val": "Increased focal pigmentation of the vermilion of the lips.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lip freckle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ephelis of lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Labial lentigo", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lip lentigo", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:239136007" }, { "val": "UMLS:C0406814" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010799", "lbl": "Pinealoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-25T09:27:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A neoplasm of the pineal gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010871" }, { "val": "NCIT:C3328" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127026004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:359619007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47598005" }, { "val": "UMLS:C0031941" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010800", "lbl": "Absent cupid's bow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T02:01:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This bow is often absent in a Thin vermilion of the upper lip, but that should be assessed separately. This finding is commonly associated with Smooth philtrum, but that should be coded separately." ], "definition": { "val": "Lack of paramedian peaks and median notch of the upper lip vermilion.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent cupid's bow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of cupid's bow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing cupid's bow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of cupid's bow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of cupid's bow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Aplasia of cupid's bow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2053435" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010801", "lbl": "Underdeveloped nasolabial fold", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T02:10:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced bulkiness of the crease or fold of skin running from the lateral margin of the nose, where nasal base meets the skin of the face, to a point just lateral to the corner of the mouth (cheilion or commissure).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat nasolabial fold", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasolabial crease, hypoplastic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasolabial crease, underdeveloped", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasolabial fold, hypoplastic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Shallow nasolabial fold", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021227" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010802", "lbl": "Perioral hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T02:22:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Periorbital hyperpigmentation may be accompanied by Lip freckles, but this should be assessed separately." ], "definition": { "val": "Increased pigmentation, either focal or generalized, of the skin surrounding the vermilion of the lips.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Darkening of skin around the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased pigmentation around the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023699" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010803", "lbl": "Everted upper lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T02:30:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In frontal view, with the face relaxed, the apparent height of the upper lip vermilion is excessive and the upper incisors may be visible. On profile view, the vermilion is more convex than usual. An everted upper lip may be associated with a short philtrum, and may be secondary to protruded upper teeth, but these should be assessed and described separately." ], "definition": { "val": "Inner aspect of the upper lip vermilion (normally apposing the teeth) visible in a frontal view, i.e., the presence of an everted upper lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Outward turned upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Drooping upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eclabium of upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Everted prominent upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Everted upper lip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3275452" }, { "val": "UMLS:C4023698" }, { "val": "UMLS:C4280363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010804", "lbl": "Tented upper lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T02:32:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100895" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is distinguished from an Exaggerated Cupid's bow by the alteration of the shape of the oral aperture." ], "definition": { "val": "Triangular appearance of the oral aperture with the apex in the midpoint of the upper vermilion and the lower vermilion forming the base.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tented mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tented upper lip", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inverted V-shaped upper lip", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839767" }, { "val": "UMLS:C1850072" }, { "val": "UMLS:C1853383" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010805", "lbl": "Upturned corners of mouth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T03:17:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding should be assessed with the mouth closed, the lips in relaxed contact, and the face relaxed. The finding may be difficult to assess if the upper lip is enlarged." ], "definition": { "val": "Oral commissures positioned superior to the midline labial fissure.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upturned corners of mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upturned mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upturned oral commisures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3553471" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010806", "lbl": "U-Shaped upper lip vermilion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-26T03:25:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000186" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The U-shaped upper vermilion is a more rounded version of the Tented upper lip vermilion. In U-shaped upper vermilion there is loss of the central groove of the Cupid's bow. Replaces: Carpmouth; Fish mouth (pejorative terms)." ], "definition": { "val": "Gentle upward curve of the upper lip vermilion such that the center is placed well superior to the commissures.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Carp-like mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Carp-shaped mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fish mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large, carp-shaped mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide, carp-shaped mouth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856202" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010807", "lbl": "Open bite", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-02T09:30:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An open bite produces an absence of vertical overlap of the two dental arches. It may be associated with malocclusion, but this should be coded separately. Open bite can be accompanied by malocclusion, which is a complex bundled term. The Angle classification of malocclusion (Classes I-III) is widely used in the orthodontics community [Moyers, [1973]] for the characterization of malocclusion." ], "definition": { "val": "Visible space between the dental arches in occlusion.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absence of overlap of upper and lower teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Open bite", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Open bite between upper and lower teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D024343" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35580009" }, { "val": "UMLS:C0266061" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010808", "lbl": "Protruding tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-02T09:38:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Protruding tongue may or may not be associated with a Large tongue, and that finding should be assessed and coded separately." ], "definition": { "val": "Tongue extending beyond the alveolar ridges or teeth at rest.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protruding tongue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tongue sticking out of mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual prolapse", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual prominence", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual protrusion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolapse of tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tongue protrusion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249872000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:285503005" }, { "val": "UMLS:C0241442" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010809", "lbl": "Broad uvula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-05T10:22:01Z" } ], "comments": [ "This finding often accompanies a Submucous cleft palate, but this should be coded separately. A longitudinal groove indicating incomplete fusion of the two parts of the uvula may be present with a broadened uvula and has sometimes been called abortive cleft uvula." ], "definition": { "val": "Increased width of the uvula (subjective finding).", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide uvula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3693299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010810", "lbl": "Long uvula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-05T10:23:52Z" } ], "comments": [ "In clinical practice, the size of the uvula cannot be easily measured and is not static, since it depends on the position of the soft palate, the base of the tongue, and the head. Therefore, judgment of change in length of the uvula depends heavily on the experience of the observer." ], "definition": { "val": "Increased length of the uvula.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Hyperplasia of uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long palatine uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Elongated uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023697" }, { "val": "UMLS:C4280362" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010811", "lbl": "Narrow uvula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-05T10:25:14Z" } ], "definition": { "val": "Decreased width of the uvula.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow palatine uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Thin uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023696" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010812", "lbl": "Short uvula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-05T10:26:47Z" } ], "comments": [ "Objective measurement of the length of the uvula can be determined on a lateral cephalograms. However, in this series we are not relying on radiographs for assessment of findings. In clinical practice, the size of the uvula cannot be easily measured and is not static, since it depends on the position of the soft palate, the base of the tongue, and the head. Therefore, judgment of change in length of the uvula depends heavily on the experience of the observer." ], "definition": { "val": "Decreased length of the uvula.", "xrefs": [ "PMID:19125428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic uvula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short palatine uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Blunt uvula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1401781" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010813", "lbl": "Abnormal number of hair whorls", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-05T11:12:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Most individuals have one clockwise hair whorl at a single point on the scalp lateral to the midline but close to the vertex of the skull. Five percent of the population has two whorls. A double hair whorl is sometimes referred to as a double crown. In 10%, whorl direction is counter-clockwise." ], "definition": { "val": "More than two clockwise hair whorls.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal number of hair swirls", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal number of hair whorls", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double crown (hair whorls)", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra hair swirls", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra hair whorl", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supernumary hair swirls", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supernumary hair whorl", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023695" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010814", "lbl": "Abnormal position of hair whorl", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-05T11:13:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Placement of hair whorl should be described as parietal, vertex, eccentric, etc. In addition, the number of hair whorls should be noted. Five percent of the population has two whorls." ], "definition": { "val": "Hair growth from a single point on the scalp in any location other than lateral to the midline and close to the vertex of the skull.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal location of hair swirl", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal position of hair whorl", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023694" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010815", "lbl": "Nevus sebaceous", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T12:07:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital, hairless plaque consisting of overgrown epidermis, sebaceous glands, hair follicles, apocrine glands and connective tissue. They are a variant of epidermal naevi. Sebaceous naevi most often appear on the scalp, but they may also arise on the face, neck or forehead. At birth, a sevaceous nevus typically appears as a solitary, smooth, yellow-orange hairless patch. Sebaceous naevi become more pronounced around adolescence, often appearing bumpy, warty or scaly.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Naevus sebaceous", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Organoid nevus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sebaceous mole", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sebaceous naevus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sebaceous nevus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:239112008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52298009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:707136009" }, { "val": "UMLS:C3854181" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010816", "lbl": "Epidermal nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T12:12:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Epidermal nevus arises from a defect in the ectoderm and in general are due to an overgrowth of keratinocytes. Subclasses of epidermal nevus include Linear epidermal naevus, epidermolytic epidermal naevus, acantholytic epidermal naevus, linear porokeratosis, and systematised epidermal naevus. Several other conditions are also characterised by benign overgrowth of the epidermis and its appendages (organoid naevi), including inflammatory linear verrucous epidermal naevus, sebaceous naevus, sweat gland naevi, comedone naevus, and Becker naevus." ], "definition": { "val": "Epidermal naevi are due to an overgrowth of the epidermis and may be present at birth (50%) or develop during childhood.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20542174" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Epidermal nevi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C580062" }, { "val": "SNOMEDCT_US:239107007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25201003" }, { "val": "UMLS:C0334082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010817", "lbl": "Linear nevus sebaceous", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T12:17:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of nevus sebaceous with a linear form, raised borders and yellowish color.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D054000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:239112008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52298009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:707136009" }, { "val": "UMLS:C3854181" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010818", "lbl": "Generalized tonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:03:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002184" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Characterized by a sudden increase in muscle tone whereby the body, arms, or legs make sudden stiffening movements and consciousness is usually preserved. Tonic seizures can occur during sleep. Tonic seizures usually affect both sides of the body, and cause a fall if the affected person was standing when the seizure started." ], "definition": { "val": "A generalized tonic seizure is a type of generalized motor seizure characterised by bilateral limb stiffening or elevation, often with neck stiffening without a subsequent clonic phase. The tonic activity can be a sustained abnormal posture, either in extension or flexion, sometimes accompanied by tremor of the extremities.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "HPO:probinson", "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Generalized tonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised tonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised tonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised hypertonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized hypertonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypertonic seizures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836508" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010819", "lbl": "Atonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:13:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002124" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term describes the initial semiology of the seizure without specifying whether the onset is focal or generalized. Thus it can be used for coding atonic seizures when the onset is not known." ], "definition": { "val": "Atonic seizure is a type of motor seizure characterized by a sudden loss or diminution of muscle tone without apparent preceding myoclonic or tonic event lasting about 1 to 2 seconds, involving head, trunk, jaw, or limb musculature.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "HPO:probinson", "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11580774" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Astatic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Atonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Drop seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sudden loss of muscle tone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Hypotonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Astatic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Drop attacks", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotonic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:189198006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42365007" }, { "val": "UMLS:C0270846" }, { "val": "UMLS:C1836509" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010820", "lbl": "Focal emotional seizure with crying", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:23:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Crying is a rare feature of an epileptic seizure, and is more commonly a feature of a non-epileptic seizure. The word dacrystic is derived from the Greek word dakryon (tear)." ], "definition": { "val": "Focal emotional seizure with crying (dacrystic) is characterized by the presence of stereotyped crying, this may be accompanied by lacrimation, sad facial expression and sobbing. The subjective emotion of sadness may or may not be present.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060", "PMID:993803" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Dacrystic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dacrystic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023693" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010821", "lbl": "Focal emotional seizure with laughing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:27:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This seizure type is characteristic of seizures arising in the hypothalamus (see hypothalamic hamartoma), but can occur in seizures arising in the frontal or temporal lobes." ], "definition": { "val": "Focal emotional seizure with laughing (gelastic) is characterized by bursts of laughter or giggling, usually without appropriate related emotion of happiness, and described as 'mirthless'.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Gelastic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gelastic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004828" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89525009" }, { "val": "UMLS:C0270820" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010822", "lbl": "Scintillating scotoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:35:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A scintillating scotoma is a common visual aura that can preced a migraine, whereby a spot of flickering light near the center of the visual fields occurs. The spot prevents vision, and is thus termed scotoma. The scotoma can extend into one or more shimmering arcs of white or colored flashing lights.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012607" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2228002" }, { "val": "UMLS:C0235068" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010823", "lbl": "Ridged cranial sutures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:46:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An overlap of the bony plates of the skull in an infant, with or without early closure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial suture ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023692" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010824", "lbl": "Abnormal fifth cranial nerve morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:51:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural abormality of the fifth cranial nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal trigeminal nerve morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the fifth cranial nerve", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the nervus trigeminus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021226" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010825", "lbl": "Abnormality of the eleventh cranial nerve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:54:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the eleventh cranial nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cranial nerve XI", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the accessory nerve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021225" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010826", "lbl": "Abnormality of the twelfth cranial nerve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T03:58:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the twelfth cranial nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cranial nerve 12", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cranial nerve xii", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the hypoglossal nerve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021224" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010827", "lbl": "Abnormality of the seventh cranial nerve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T04:04:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the seventh cranial nerve sometimes also referred to as the facial nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the facial nerve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021223" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010828", "lbl": "Hemifacial spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T04:15:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hemifacial spasm presents in the fifth or sixth decade of life, and is almost always unilateral. An attack usually begins with brief clonic movements of the orbicularis oculi and spreads over years to other facial muscles. Hemifacial spasm is often the result of chronic irritation of the facial nerve or nucleus." ], "definition": { "val": "Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12145388" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spasms on one side of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hemifacial spasms", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019569" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13753008" }, { "val": "UMLS:C0278152" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010829", "lbl": "Impaired temperature sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:08:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006901" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100772" } ], "comments": [ "Temperature sensation can be tested by touching the skin several seconds with a water flask filled to the desired temperature. Persons with normal temperature sensation should at least be able to identify as warm a flask that is 35-36 degrees C and identify as cool a flask at 28-32 degrees C." ], "definition": { "val": "A reduced ability to discriminate between different temperatures.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of temperature sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired temperature sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of temperature sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired thermal sensitivity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021222" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010830", "lbl": "Impaired tactile sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:09:54Z" } ], "definition": { "val": "A reduced sense of touch (tactile sensation). This is usually tested with a wisp of cotton or a fine camel's hair brush, by asking patients to say 'now' each time they feel the stimulus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Impaired touch sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal thigmesthesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of tactile sensation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021221" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010831", "lbl": "Impaired proprioception", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:12:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0010870" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of proprioception", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1856691" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010832", "lbl": "Abnormality of pain sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:15:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pain is an unpleasant sensation that can range from mild, localized discomfort to agony, whereby the physical part of pain results from nerve stimulation and is often accompanied by an emotional component. This term groups abnormalities in pain sensation presumed to result from abnormalities related to the specific nerve fibers that carry the pain impulses to the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023691" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010833", "lbl": "Spontaneous pain sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:19:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Spontaneous pain is a kind of neuropathic pain which occurs without an identifiable trigger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010834", "lbl": "Trophic changes related to pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:23:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Trophic changes is a term used to describe abnormalities in the area of pain that include primarily wasting away of the skin, tissues, or muscle, thinning of the bones, and changes in how the hair or nails grow, including thickening or thinning of hair or brittle nails.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Trophic changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021220" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010835", "lbl": "Dissociated sensory loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:28:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Dissociated sensory loss indicates a focal lesion within the spinal cord or brainstem." ], "definition": { "val": "A pattern of sensory loss with selective loss of touch sensation and proprioception without loss of pain and temperature, or vice-versa.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87275002" }, { "val": "UMLS:C0278136" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010836", "lbl": "Abnormal circulating copper concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:39:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An abnormality in the concentration of copper, which normally occurs as a cofactor for a number of proteins including amine oxidases and chaperone proteins." ], "definition": { "val": "An abnormal concentration of copper.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal copper levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020766" }, { "val": "UMLS:C4023689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010837", "lbl": "Decreased circulating ceruloplasmin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T07:39:36Z" } ], "comments": [ "Ceruloplasmin is the major copper-carrying protein in the serum. Decreased serum ceruloplasmin levels can indicate other defects in copper metabolism." ], "definition": { "val": "Decreased concentration of ceruloplasmin in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:32119309" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased serum ceruloplasmin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hypoceruloplasminaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum ceruloplasminA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoceruloplasminemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0240997" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010838", "lbl": "High nonceruloplasmin-bound serum copper", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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"Generalized slow activity in the EEG typically signifies serious dysfunction of the entire brain." ], "definition": { "val": "Diffuse slowing of cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "EEG with generalised slow activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EEG: generalised slow activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EEG: generalized slow activity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021217" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010846", "lbl": "EEG with persistent abnormal rhythmic activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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No difference is noted in terms of clinical significance of spikes and sharp waves. Significant spikes usually are followed by a slow wave." ], "definition": { "val": "The presence of complexes of slow spikes and slow waves (<2.5 Hz) in electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023686" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010848", "lbl": "EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T08:21:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of complexes of spikes and waves (2.5-3.5 Hz) in electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023685" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010849", "lbl": "EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T08:22:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007261" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of complexes of spikes and waves (>3.5 Hz) in electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "EEG with 3-4-Hz spike waves", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020765" }, { "val": "UMLS:C4023684" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010850", "lbl": "EEG with spike-wave complexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-10T08:23:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complexes of spikes (<70 ms) and sharp waves (70-200 ms), which are sharp transient waves that have a strong association with epilepsy, in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023683" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010851", "lbl": "EEG with burst suppression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-11T08:02:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Burst suppression can occur in a generalized or lateralized distribution and is often a sign of severe encephalopathy. Generally, an interburst interval of 30 seconds or less is associated with a better prognosis than longer interburst intervals (>30 sec). Burst suppression is an electroencephalogram (EEG) pattern in which high voltage activity (burst) and flatline (suppression) periods alternate systematically but quasiperiodically (almost periodic but with variations in inter- and intra-burst duration) is a state of profound brain inactivation." ], "definition": { "val": "The burst suppression pattern in electroencephalography refers to a characteristic periodic pattern of low voltage (<10 microvolts) suppressed background and a relatively shorter pattern of higher amplitude slow, sharp, and spiking complexes.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22323592" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1969156" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010852", "lbl": "EEG with photoparoxysmal response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-11T08:10:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001330" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In some patients, seizures can be provoked by specific external factors (reflex epilepsy), including flickering lights and patterns. These patients commonly show epileptiform discharges in the EEG when stimulated with flashing lights, black and white striped patterns and television. These evoked EEG abnormalities are called photoparoxysmal responses." ], "definition": { "val": "EEG abnormalities (epileptiform discharges) evoked by flashing lights or black and white striped patterns.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Photoparoxysmal response on EEG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3552821" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010853", "lbl": "EEG with periodic lateralized epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-11T08:25:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The epileptiform morphology of the discharges is not invariable, as PLEDS are often closer to slow waves than to sharp waves in morphology. PLEDs are often are caused by acute destructive focal lesions. PLEDs are often a transitory phenomenon, disappearing in a matter of weeks, even if the causal lesion persists, and often transforming into a less specific but more persistent focal slow appearance." ], "definition": { "val": "Periodic lateralized epileptiform discharges (PLEDs)are periodic, lateralized, and epileptiform. PLEDs show a relatively constant interval between discharges (0.5 to 3 seconds).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EEG: periodic lateralized epileptiform discharges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021215" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010854", "lbl": "EEG with generalized low amplitude activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-11T08:34:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal generalized reduction in amplitude of the cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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pattern of tantrums, arguing, and angry or disruptive behavior that goes beyond what can be considered normal." ], "definition": { "val": "An enduring pattern of uncooperative, defiant, and hostile behavior toward authority figures that does not involve major antisocial violations, is not accounted for by the child's developmental stage, and results in significant functional impairment. 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With dyssynergia, a voluntary movement appears broken down into its component parts.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001259" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20262006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39384006" }, { "val": "UMLS:C0004134" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010868", "lbl": "Ocular dyssynergia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-18T01:20:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dyssynergia affecting eye movements and characterized by the inability to smoothly follow a visual target across the visual field.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010869", "lbl": "Asynergia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-18T01:39:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dyssynergy characterized by the lack of the ability to smoothly perform the elements of a voluntary movement in the appropriate order and speed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:77743009" }, { "val": "UMLS:C0234355" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010871", "lbl": "Sensory ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-18T01:57:54Z" } ], "comments": [ "Afferent (seonsory) ataxia is caused by lackof proprioceptive feedback during gait and stance. It can be caused by lesions to the peripheral nerves, the dorsal root ganglia, or the spinal cord. It can be distinguished from cerebellar ataxia by (1) heavy dependence of the affected individual on visual guidance; (2) a minor degree of oculomotor deficits; and (3) the absence of dysarthria. Afferent ataxia may be associated with impaired tendon reflexes and sensory deficits." ], "definition": { "val": "Incoordination of movement caused by a deficit in the sensory nervous system. Sensory ataxia can be distinguished from cerebellar ataxia by asking the patient to close his or her eyes. Persons with cerebellar ataxia show only a minimal worsening of symptoms, whereas persons with sensory ataxia show a marked worsening of symptoms.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Afferent ataxia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ataxia, sensory", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spinal ataxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001259" }, { "val": "SNOMEDCT_US:445458007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69131009" }, { "val": "UMLS:C0037921" }, { "val": "UMLS:C0240991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010872", "lbl": "T-wave inversion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-25T03:29:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An inversion of the T-wave (which is normally positive).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EKG: T-wave inversion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:59931005" }, { "val": "UMLS:C0520888" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010873", "lbl": "Cervical spinal cord atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-25T03:41:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy of the cervical segment of the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0742191" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010874", "lbl": "Tendon xanthomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-30T11:01:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of xanthomas (intra-and extra-cellular accumulations of cholesterol) extensor tendons (typically over knuckles, Achilles tendon, knee, and elbows).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tendon xanthomas", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:69880002" }, { "val": "UMLS:C0221253" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010875", "lbl": "Chaddock reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-09-07T12:11:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A diagnostic reflex elicited by stimulation of the skin over the surface of the lateral malleolus of the foot. The Chaddock refelx is present if there is extension of one or more or all of the toes with or without fanning of them when the external inframalleolar skin is stimulated. The Chaddock sign, similar to the Babinski sign, is taken to be an indication of disease of the spinocortical (pyramidal) tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:413813004" }, { "val": "UMLS:C1531651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010876", "lbl": "Abnormal circulating protein concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-09-07T01:51:12Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal level of a circulating protein in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood protein disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating protein level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of circulating protein level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Serum protein abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020763" }, { "val": "UMLS:C4020764" }, { "val": "UMLS:C4023679" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010877", "lbl": "Monocular strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-09-08T10:47:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of strabismus in which the fixating eye is always the same one, while the other eye is constantly deviated. Monocular strabismus is to be distinguished from alternating strabismus, in which either of the eyes 'squints' at different times.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilateral strabismus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010878", "lbl": "Fetal cystic hygroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-09-13T08:02:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Upon ultrasound examination, fetal cystic hygroma presents as a cystic mass with multiple septa with multiple, asymmetric, thin-walled cysts related to the posterior aspect of the neck. Cystic hygromas can range from increased nuchal translucency to thin-walled cystic masses that may become larger than the fetal head. The cysts may result from a lymphatic abnormality, possibly one caused by absent or inefficient connections between the lymphatic and venous systems. Depending on the site, the cut off may vary from site to site. Lowest would be 2.5 mm and highest 3.5 mm." ], "definition": { "val": "The presence during the prenatal period of a cystic mass with multiple septa with multiple, asymmetric, thin-walled cysts near the posterior aspect of the neck. Fetal cystic hygroma can be defined as nuchal translucency with or without septations measuring greater than 3.0 mm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "emedicine:402757" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal cystic hygroma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537852" }, { "val": "UMLS:C0948242" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010879", "lbl": "Postnatal cystic hygroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-09-13T08:08:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010880", "lbl": "Increased nuchal translucency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-09-13T08:15:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Increased nuchal translucency may be related to a cystic hygroma or to mesenchymal edema. Increased nuchal translucency can be classified into three categories: 1) cardiac abnormalities, combined with abnormal ductus venosus flow velocities, is found, leading to the theory that cardiac failure causes nuchal translucency enlargement; 2) various types of abnormalities are found in the extracellular matrix of the nuchal skin of fetuses with increased nuchal translucency; 3) abnormal lymphatic development is demonstrated in fetuses with increased nuchal translucency." ], "definition": { "val": "The presence of an abnormally large hypoechoic space in the posterior fetal neck (usually detected on prenatal ultrasound examination).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12751779" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010881", "lbl": "Abnormality of the umbilical cord", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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The bone is then reabsorbed by the body, leaving the articular cartilage it supported prone to damage. 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Late manifestations may be wedge-shaped vertebrae, platyspondyly and arthrosis affecting the verterbal collum." ], "definition": { "val": "A developmental growth retardation of the vertebral end plates that may lead to secondary destruction of the vertebral end plates and protrusion of the nucleus pulposus into the vertebral body (so called Schmorl's nodes as seen on x-rays).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calve disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Juvenile Osteochondrosis of the spine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scheuermann disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scheuermann kyphosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sherman's Disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012544" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53406005" }, { "val": "UMLS:C0036310" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010892", "lbl": 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"comments": [ "Sarcosine, which is also known as N-methylglycine, is an intermediate and byproduct in glycine synthesis and degradation." ], "definition": { "val": "An deviation from the normal concentration of sarcosine in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023668" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010899", "lbl": "Abnormal circulating aspartate family amino acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-02T04:40:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of an aspartate family amino acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023667" } 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Some crystals may be 11 mm in length, and their biochemical composition is not known. This type of cataract is considered to be different from the corraliform cataract, which does not show the needlelike projections. 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"Xanthinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-10T07:55:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Xanthinuria is generally caused by a defect in the xanthine oxidase, an enzyme that catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine and can further catalyze the oxidation of xanthine to uric acid. 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The foci may be present in one or both ventricles. Echogenic intracardiac focus (EICF) is defined as a focus of echogenicity comparable to bone, in the region of the papillary muscle in either or both ventricles of the fetal heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637", "PMID:9527573" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023634" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010943", "lbl": "Echogenic fetal bowel", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-16T03:04:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Echogenic fetal bowel may be observed in fetuses with normal outcomes, but may also be a marker for diseases such as cystic fibrosis, congenital infection, chromosomal anomalies, and intraamniotic bleeding. This finding can be observed on prenatal ultrasound. The echogenicity has been classified as either focal or multifocal. 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Fetal pyelectasis is a prenatal ultrasound finding that is diagnosed with enlargement of the renal pelvis from 4 to 10 millimeters. In many cases, fetal pyelectasis resolves spontaneously. Note that dilatation of the renal pelvis to more than 10 mm is referred to as severe pyelectasis or hydronephrosis. Measurements less than 5mm are normal, should not be designated as pyelectasis, and should not be reported (PMID:16100637)." ], "definition": { "val": "Mild pyelectasis is defined as a hypoechoic spherical or elliptical space within the renal pelvis that measures at least 5mm and not more than 10 mm. The measurement is taken on a transverse section through the fetal renal pelvis using the maximum anterior-to-posterior measurement.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal pyelectasis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal renal pelvic dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Mild foetal hydronephrosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fetal renal pelvic dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild fetal hydronephrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058536" }, { "val": "SNOMEDCT_US:430035004" }, { "val": "UMLS:C2317073" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010946", "lbl": "Dilatation of the renal pelvis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-16T03:39:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of dilatation of the renal pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010947", "lbl": "Abnormality of ductus venosus blood flow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-16T03:50:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ductus venosus is a bypass between the umbilical vein and the inferior vena cava in the fetus. The blood flow through this bypass decreases immediately after birth. Functional closure, which is followed by anatomic closure, is virtually complete within a few weeks of birth. The typical abnormal finding in abnormal ductus venosus flow is a reversed a-wave." ], "definition": { "val": "A first-trimester prenatal ultrasound finding of abnormal blood flow in the ductus venosus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16449256", "PMID:21048453" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010948", "lbl": "Abnormality of the fetal cardiovascular system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-16T03:53:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the fetal circulation system or fetal echocardiogram.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormality of the foetal cardiovascular system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormality of the foetal circulation system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the fetal circulation system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021210" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010949", "lbl": "Abnormality of umbilical vein blood flow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-16T04:15:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Umbilical vein blood flow (UVBF) is closely related to the mass of placental cotyledons and is considered an expression of the amount of oxygen and nutrients transferred from the mother to the fetus." ], "definition": { "val": "A first-trimester prenatal ultrasound finding of abnormal blood flow in the umbilical vein.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010950", "lbl": "Abnormal fourth ventricle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-17T12:58:00Z" } ], "comments": [ "The fourth ventricle is the cerebral ventricle that extends from the cerebral aqueduct to the obex, and is located within the pons and the upper part of the medulla oblongata." ], "definition": { "val": "An abnormality of the fourth ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the fourth ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023630" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010951", "lbl": "Abnormal third ventricle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-17T01:00:31Z" } ], "comments": [ "The third ventricle is the cerebral ventricle that is located in the midline between the left and right lateral ventricles." ], "definition": { "val": "An abnormality of the third ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the third ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023629" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010952", "lbl": "Mild fetal ventriculomegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-17T01:36:57Z" } ], "comments": [ "A ventricular atrial diameter of more than 10 mm at 20-24 weeks of gestation has been accepted as defining ventriculomegaly because it represents at least 3 standard deviations above the mean (which is roughly 5 mm at 20-24 weeks of gestation). If the diameter is above 15 mm, the ventriculomegaly is considered to be severe. Amongst the most common causes of ventriculomegaly are impaired absorption of CSF, developmental cerebral defects, and destroyed brain tissue." ], "definition": { "val": "A kind of ventriculomegaly occurring in the fetal period and usually diagnosed by prenatal ultrasound. Cerebral ventriculomegaly is defined by atrial measurements 10 mm or more. Mild ventriculomegaly (MVM) is defined as measurements between 10 and 15 mm. Measurements are obtained from an axial plane at the level of the thalamic nuclei just below the standard image to measure the BPD (PMID:16100637).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Mild foetal ventriculomegaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010953", "lbl": "Noncommunicating hydrocephalus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-17T02:22:26Z" } ], "comments": [ "The most common form of noncommunicating hydrocephalus is obstructive and is caused by intraventricular or extraventricular mass-occupying lesions that disrupt the ventricular anatomy." ], "definition": { "val": "A form of hydrocephalus in which the flow of cerebrospinal fluid (CSF) within the cerebral ventricular system or in the outlets of the CSF to the arachnoid space is obstructed.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "eMedicine:1135286" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006849" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230746009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82346000" }, { "val": "UMLS:C0549423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010954", "lbl": "Hypoplastic right heart", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-17T03:31:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypoplastic right heart syndrome (HRHS) causes inadequate blood flow to the lungs postnatally and thus leads to cyanosis. HRHS involves pulmonary valve atresia, hypoplasia of the right ventricle, hypoplasia of the tricuspid valve, and a small, hypoplastic pulmonary artery. As the ductus arteriosus closes postnatally, infants with HRHS become critically ill." ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the right-sided structures of the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped right heart", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic right heart syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:268180007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39589002" }, { "val": "UMLS:C0265856" }, { "val": "UMLS:C0344963" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010955", "lbl": "Dilatation of the bladder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T10:42:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a dilated urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0549253" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010956", "lbl": "Fetal megacystis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T10:43:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Abnormal enlargement of the fetal bladder can be detected by prenatal ultrasound by fourteen weeks of gestation. In some cases, dilatation of the fetal bladder is transient and resolves without sequelae, and in other cases it is the earliest manifestation of bladder outlet obstruction." ], "definition": { "val": "Fetal megacystis is an abnormally enlarged bladder identified at any gestational age.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20837325" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal megacystis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536139" }, { "val": "UMLS:C2931117" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010957", "lbl": "Congenital posterior urethral valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T10:51:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Congenital posterior urethral valve is a cause of bladder outlet obstruction in male newborns. It results from a failure of resorption of the caudal end of the Wolffian duct into the primitive cloaca at the site of the future verumontanum in the posterior urethra (Following normal resorption of the posterior urethral valve there remain the posterior urethral folds, also called plicae colliculi)." ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in an obstructing membrane in the posterior male urethra.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "eMedicine:1016086" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Posterior urethral valve", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Posterior urethral valves", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253900005" }, { "val": "UMLS:C0238506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010958", "lbl": "Bilateral renal agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T11:42:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A bilateral form of agenesis of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C536482" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41962002" }, { "val": "UMLS:C1609433" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010959", "lbl": "Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T11:56:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006540" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006545" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) results in a multicystic mass that replaces the normal lung structure. CCAM is usually unilateral and confined to a single lobe of the lung." ], "definition": { "val": "Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) can be diagnosed prenatally if ultrasound shows a cystic or solid lung tumor. A CCAM does not have systemic arterial blood supply (in contrast to bronchopulmonary sequenstration). It is a cystic area within the lung that originates from abnormal embryogenesis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CCAM", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital cystic disease of the lung", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cystic adenomatoid lung disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015615" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111318005" }, { "val": "UMLS:C0010668" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010960", "lbl": "Bronchopulmonary sequestration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T12:28:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Typically, the lung tissue in BPS receives all or most of its blood supply from an anomalous systemic artery, with the origin of this artery being variable." ], "definition": { "val": "The presence of microscopic cystic masses of nonfunctioning pulmonary tissue that lack an obvious communication with the tracheobronchial tree.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20610189" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001998" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18620009" }, { "val": "UMLS:C0006288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010961", "lbl": "Intralobar sequestration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T12:34:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Intralobar sequestration (ILS) may be diagnosed on antenatal ultrasound screening. ILS can be asymptomatic in later life or can lead to signs and symptoms related to inadequate tracheobronchial drainage caused by the lesion of adjacent atelectatic lung." ], "definition": { "val": "A kind of bronchopulmonary sequestration that is incorporated into the normal surrounding lung.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20610189" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023627" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010962", "lbl": "Extralobar sequestration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T12:36:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Extralobar sequestration (ELS) may be asymptomatic. Infants with symptomatic lesions may present with respiratory distress, pneumonia, feeding difficulties, hemorrhage, or even congestive heart failure. The sequestered lobe may cause substantial arteriovenous shunting, leading to high-output cardiac failure." ], "definition": { "val": "A kind of bronchopulmonary sequestration that is completely discrete from the normal lung and is surrounded by separate pleura.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20610189" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023626" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010963", "lbl": "Absence of stomach bubble on fetal sonography", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-18T12:45:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The absence of stomach bubble on fetal sonography can be an indication of malformations such as esophageal atresia, especially in combination with polyhydramnios." ], "definition": { "val": "By the 14th week of gestation it is nearly always possible to visualized the fluid-filled fetal stomach bubble on prenatal sonography. This term refers to the absence of a normal fetal stomach bubble on fetal ultrasonography performed at around 16 to 20 weeks' gestation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absence of stomach bubble on foetal sonography", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023625" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010964", "lbl": "Abnormal circulating long-chain fatty-acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-27T08:05:00Z" } ], "comments": [ "A long-chain fatty-acid is defined as an aliphatic monocarboxylic acid with a chain length of C13 to C18." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a long-chain fatty acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010965", "lbl": "Abnormal circulating phytanic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-01-27T08:07:48Z" } ], "comments": [ "Phytanic acid is a branched-chain saturated fatty acid consisting of hexadecanoic acid carrying methyl substituents at positions 3, 7, 11 and 15." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of phytanic acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating phytanic acid level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023623" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010966", "lbl": 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The striatum is part of the basal ganglia and receives input from the cerebral cortex. Essentially all cortical areas (sensory, motor and associational) project to the striatum. 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Rather, it is a conoid, extra tooth located between the maxillary central incisors. Mesiodens is the most common supernumerary tooth. Typically, they are small. They are usually conical in shape but may have heterogeneous forms. Mesiodens may remain unerupted and cause failure of a permanent incisor to erupt. 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The type and the location of the additional tooth/teeth should be added to the description. Supernumerary teeth are uncommon (in 0.21% of deciduous dentitions and in 0.9% of permanent dentitions), and often abnormal positioning of a normal number of teeth is wrongly classified as supernumerary teeth. Supernumerary teeth are most frequent in the upper maxilla, and typically, a single additional tooth is present. We discourage the use of distodens, distomolars (an extra fourth molar posterior to the third molar), paramolars (supernumerary tooth in the molar region) but rather to mention the presence of the supernumerary tooth mesial to or distal to a tooth from the normal series. Diagnosing a supernumerary tooth may require radiographic examination. 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or maxillary permanent incisor tooth or both.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cone shaped upper front tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upper front shark tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Peg shaped upper front tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pointed upper front tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone shaped maxillary incisor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conoid maxillary incisor", "xrefs": [ 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"Developmental dysplasia of dentin or both the primary dentition and the permanent dentition.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dentinogenesis imperfecta of adult and baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dentinogenesis imperfecta of both sets of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023539" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011087", "lbl": "Talon cusp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T02:00:28Z" } ], "definition": { "val": "Talon cusp is an accessory cusp located near the cingulum (the portion of the lingual or palatal aspect of the tooth that forms a convex protuberance at the cervical third of the anatomic crown).", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra cusp on inside of front tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dens evaginatus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Talon cusps", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:234955005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63691004" }, { "val": "UMLS:C0266034" }, { "val": "UMLS:C0399357" }, { "val": "UMLS:C4280335" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011088", "lbl": "Dens in dente", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T02:07:28Z" } ], "comments": [ "Dens in dente is Latin for tooth inside of tooth. Dens in dente results from an invagination of the enamel organ into the dental papilla, extending into the root before initiation of mineralization. The permanent maxillary lateral incisors are the most frequently involved teeth, but it can occur in any tooth type. It occurs more frequently in the permanent dentition and in maxillary teeth. The diagnosis dens in dente needs to be confirmed by X-rays." ], "definition": { "val": "An abnormality of the incisor characterized by invagination of the enamel, giving a radiographic appearance that suggests a tooth within a tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tooth within a tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dens invaginatus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003719" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55197001" }, { "val": "UMLS:C0011320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011089", "lbl": "Double tooth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T02:13:26Z" } ], "comments": [ "The fusion can be complete or be limited to the crown or the root. Typically, incisors and canines form double teeth. Double teeth are more common in the deciduous dentition and rare in the permanent dentition. Double teeth encompasses fusion, concrescence, and gemination of teeth, which some authors describe with the twinning." ], "definition": { "val": "Fusion of two adjacent teeth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Conjoined teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Double tooth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teeth, double", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Twinning tooth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005671" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1744008" }, { "val": "UMLS:C0016873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011090", "lbl": "Fused teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T02:17:04Z" } ], "definition": { "val": "The union of two separately developing tooth germs typically leading to one less tooth than normal in the affected dental arch.", "xrefs": [ "PMID:18167487" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused teeth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion of teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Joined teeth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005671" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1744008" }, { "val": "UMLS:C0016873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011091", "lbl": "Gemination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T02:19:11Z" } ], "comments": [ "If the fused tooth is counted singly, then the total number of teeth is normal with gemination. Usually, there is a larger dental crown with a single root and single canal." ], "definition": { "val": "The development of two teeth from a single tooth bud, leading to a larger fused tooth.", "xrefs": [ "PMID:18167487" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Splitting of crown of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gemination of tooth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:40273006" }, { "val": "UMLS:C0266033" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011092", "lbl": "Mulberry molar", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T02:25:56Z" } ], "definition": { "val": "Mulberry molars are irregular teeth generally affecting the first molars and are characterized by a grossly deformed crown imitating, as the name implies, the surface of a mulberry.", "xrefs": [ "HPO:19179952" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Syphilitic permanent first molar", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:109436001" }, { "val": "UMLS:C0266024" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011093", "lbl": "Molarization of premolar", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T02:32:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased size and molar morphology of premolar tooth.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:15587104" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Molar shape of premolar", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Enlarged premolar", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of premolar", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Molar shape of bicuspid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Molarization of bicuspid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1404304" }, { "val": "UMLS:C4280334" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011094", "lbl": "Increased overbite", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T05:13:34Z" } ], "definition": { "val": "Maxillary teeth cover the mandibular teeth when biting to an increased degree. The feature is defined as a vertical overlap of the maxillary incisors over the mandibular incisors that exceeds 2 mm.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overbite", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep bite", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deep overbite", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scissors bite", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased overlap of upper and lower incisors", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supraocclusion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D057887" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10816007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:251293001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60476005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63783001" }, { "val": "UMLS:C0266063" }, { "val": "UMLS:C0266067" }, { "val": "UMLS:C1305740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011095", "lbl": "Overjet", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-11T05:15:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal anteroposterior extension of the maxillary teeth beyond the plane of the mandibular teeth upon jaw closure.", "xrefs": [ "HPO:ibailleulforestier" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Protrusion of upper teeth in front of lower teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Buck teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upper teeth sticking out forward", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of horizontal incisor relationship", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Protrusion of the maxillary incisors", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D057887" }, { "val": "SNOMEDCT_US:251292006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70305005" }, { "val": "UMLS:C0596028" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096", "lbl": "Peripheral demyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-28T09:01:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003381" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006939" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007282" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is generally diagnosed on the basis of a sural nerve biopsy. Demyelination is associated with slowed nerve conduction, increased refractoriness, and conduction block." ], "definition": { "val": "A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Demyelination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0878575" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011097", "lbl": "Epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-05-04T01:56:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The maximum age of onset is between 3 and 12 months, the peak being at 6 months. However, spasms may start from birth, or appear long after the age of 12 months, including into adulthood. Infantile spasms represent a specific type of seizure seen in an epilepsy syndrome of infancy and childhood known as West Syndrome. West Syndrome is characterized by infantile spasms, developmental regression, and hypsarrhythmia (as demonstrated by electroencephalography)." ], "definition": { "val": "A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: Grimacing, head nodding, or subtle eye movements. Epileptic spasms frequently occur in clusters. Infantile spasms are the best known form, but spasms can occur at all ages", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Epileptic spasms", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Salaam convulsions", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Salaam seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Salaam convulsion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Salaam seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "West syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013036" }, { "val": "SNOMEDCT_US:28055006" }, { "val": "UMLS:C0037769" }, { "val": "UMLS:C1527366" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011098", "lbl": "Speech apraxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-05-15T08:57:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Speech apraxia may co-occur with oral apraxia and limb apraxia." ], "definition": { "val": "A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apraxia of speech", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Verbal dyspraxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001072" }, { "val": "SNOMEDCT_US:361276003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:361277007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:74227009" }, { "val": "UMLS:C0264611" }, { "val": "UMLS:C0349391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011099", "lbl": "Spastic hemiparesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-04T09:10:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Unilateral paresis (weakness) with spasticity of the affected muscles and increased tendon reflexes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spastic hemiplegia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006429" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79633009" }, { "val": "UMLS:C0154694" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011100", "lbl": "Intestinal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-04T09:16:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Intestinal atresia is a broad term used to describe a complete blockage or obstruction anywhere in the intestine, in contrast to stenosis, which refers to a partial obstruction that results in a narrowing of the intestinal lumen." ], "definition": { "val": "An abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D007409" }, { "val": "UMLS:C0021828" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011102", "lbl": "Ileal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-04T09:22:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the ileum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:25896009" }, { "val": "UMLS:C0266176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011103", "lbl": "Abnormal left ventricular outflow tract morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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A depression of the dorsum of the nose with loss of nasal tip support and definition, shortened (vertical) nasal length, overrotation of the nasal tip, and retrusion of the nasal spine and caudal septum." ], "definition": { "val": "Nasal ridge curving posteriorly to an imaginary line that connects the nasal root and tip.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Boxer's nasal deformity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Boxer's nose deformity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Saddle nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ski jump nose", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Saddle nose deformity", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Concave dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Concave nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Saddle shaped nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:710234009" }, { "val": "UMLS:C0264169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011121", "lbl": "Abnormality of skin morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-12T10:03:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any morphological abnormality of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal skin structure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal skin morphology", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:4133" }, { "val": "UMLS:C4023528" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011122", "lbl": "Abnormality of skin physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-12T10:05:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the physiological function of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of skin physiology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023527" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011123", "lbl": "Inflammatory abnormality of the skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-12T10:06:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002727" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007423" } ], "definition": { "val": "The presence of inflammation of the skin. That is, an abnormality of the skin resulting from the local accumulation of fluid, plasma proteins, and leukocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammatory abnormality of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin inflammation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal tendency to infections of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dermatitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Inflammatory skin disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MP:0004947" }, { "val": "MSH:D003872" }, { "val": "SNOMEDCT_US:703938007" }, { "val": "UMLS:C0011603" }, { "val": "UMLS:C3875321" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011124", "lbl": "Abnormal epidermal morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-12T10:11:28Z" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the morphology of the epidermis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of epidermal morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023526" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011125", "lbl": "Abnormality of dermal melanosomes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-12T10:19:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the melanosomes, i.e., of the cellular organelles in which melanin pigments are synthesized and stored within melanocytes (the cells that produce pigment in the dermis).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011126", "lbl": "Nephroptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-16T07:34:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Nephroptosis is diagnosed if the descent of the kidney is greater than 5 cm or two vertebral bodies on intravenous urogram. The kidney is capable of moving back to the normal position, which differentiates it from an ectopic kidney, which constantly remains in an abnormal position. Nephroptosis may be asymptomatic or may cause symptoms including pain and intermittent ureteric obstruction with hydronephrosis, and ischemia due to elongation, narrowing, or kinking of a renal artery." ], "definition": { "val": "A significant descent of the kidney as the patient moves from the supine to the erect position.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18990154" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Floating kidney", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal ptosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1384594" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011127", "lbl": "Perioral eczema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-16T07:41:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Perioral eczema mainly affects children." ], "definition": { "val": "A type of eczema that occurs in the lips and perioral area.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eczema around the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1396126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011128", "lbl": "Acute esophageal necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-18T08:48:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A condition characterized by necrosis of the mucosal and submucosal layers of the esophagus not related to ingestion of caustic or other injurious agents. Endoscopically, there is a dark lesion ('black esophagus') distributed in a circumferential manner in the distal one-third of the esophagus with or without exudates. There is involvement of the distal esophagus ending sharply at the gastroesophageal junction.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17322991" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023524" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011129", "lbl": "Bilateral fetal pyelectasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T10:00:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A bilateral form of fetal pyelectasis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Bilateral foetal pyelectasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Bilateral foetal pyelectasis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral fetal pyelectasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023523" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011130", "lbl": "Abnormal renal calyx morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T10:06:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the morphology of the major calices or minor calices of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of renal calyx morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023522" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011131", "lbl": "Perianal rash", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T12:16:41Z" } ], "definition": { "val": "The presence of a rash (change of color and texture) of the perianal skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0240705" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011132", "lbl": "Chronic furunculosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T10:25:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that a confluence of several furuncles results in a carbuncle." ], "definition": { "val": "A furuncle (boil) is a skin infection involving an entire hair follicle and nearby skin tissue. Chronic furunculosis refers to recurrent episodes of furuncles, often caused by recurrent staphylococcus infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023521" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011133", "lbl": "Increased sensitivity to ionizing radiation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T11:04:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ionizing radiation can lead to the production of free radicals, break chemical bonds, and damage DNA; RNA, and proteins. Cellular damage related to low doses such as that received from normal background radiation is rapidly repaired under normal conditions." ], "definition": { "val": "An abnormally increased sensitivity to the effects of ionizing radiation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased sensitivity to ionising radiation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021850" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011134", "lbl": "Low-grade fever", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T12:19:44Z" } ], "definition": { "val": "Mild fever that does not exceed 38.5 degrees centigrade.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low-grade fever", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mild fever", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:304213008" }, { "val": "UMLS:C0239574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011135", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the sweat glands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T02:01:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or developmental hypoplasia of the sweat glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small sweat glands", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped sweat glands", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023520" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011136", "lbl": "Aplasia of the sweat glands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T02:06:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the sweat glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent sweat glands", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of sweat glands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2677485" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011137", "lbl": "Non-pruritic urticaria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T02:17:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Although the English-language names for uritcaria and non-pruritic urticaria are very similar these are treated as distinct lesions. Non-pruritic urticaria should not be considered to be a subclass of urticaria, because the latter is characterized by pruritus." ], "definition": { "val": "Pale reddish slightly elevated papules and plaques of 0.5-3 cm in diameter and not accompanied by pruritus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Non-itchy hives", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023519" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011138", "lbl": "Abnormality of skin adnexa morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-19T06:25:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the skin adnexa (skin appendages), which are specialized skin structures located within the dermis and focally within the subcutaneous fatty tissue, comprising three histologically distinct structures: (1) the pilosebaceous unit (hair follicle and sebaceous glands); (2) the eccrine sweat glands; and (3) the apocrine glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal skin appendage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023518" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011139", "lbl": "Gastric duplication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-25T08:57:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gastric duplication usually presents as gastric outlet obstruction. They are usually spherical in form, do not communicate with the stomach, and are generally localized at the greater curvature. In some cases they may exhibit adhesion to the pancreas and even communicate with aberrant pancreatic ducts. Gastric duplication is more frequent in females. It is generally either diagnosed in infancy because of symptoms of gastric outlet obstruction or is an incidental finding in adulthood." ], "definition": { "val": "Gastric duplication is a usually cystic malformation of gastrointestinal tract, usually attached to the greater curvature of the stomach and has no communication with the stomach.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gastric duplication cyst", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021201" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011140", "lbl": "Gastrointestinal duplication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-25T09:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A spherical hollow structure with a smooth muscle coat, lined by a mucous membrane, and attached to any part of the gastrointestinal tract, from the base of the tongue to the anus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21218094" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI duplication", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:33257003" }, { "val": "UMLS:C0266019" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011141", "lbl": "Age-related cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-27T09:41:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The lens is formed from ectodermal tissue and contains epithelial cells that give rise to lens fibres throughout life, so with increasing age the lens becomes more compact and thicker." ], "definition": { "val": "A type of cataract (opacification of the lens) that forms during the course of aging.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15708105" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clouding of the lens of the eye with age", "xrefs": [ "orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:39450006" }, { "val": "UMLS:C0036646" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011142", "lbl": "Age-related nuclear cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-27T09:49:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "As the lens ages, new layers of fibres are added and the lens nucleus is compressed and becomes harder (nuclear sclerosis cataract), with associated yellowing of the lens. Nuclear sclerosis typically progresses slowly." ], "definition": { "val": "A type of age-related cataract that primarily affects the nucleus of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15708105" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C563333" }, { "val": "UMLS:C1832423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011143", "lbl": "Age-related cortical cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-27T09:50:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The cortex of the lens is made of the newest lens fibres. With ageing, discrete opacities can develop within the cortex of the lens that typically cause no visual symptoms unless they involve the visual axis or the entire cortex, in which case the lens becomes white and is said to be mature." ], "definition": { "val": "A type of age-related cataract that primarily affects the cortex of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15708105" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2880562" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011144", "lbl": "Age-related posterior subcapsular cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-27T09:52:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of age-related cataract consisting of granular opacities occurring mainly in the central posterior cortex just under the posterior capsule.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15708105" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023517" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011145", "lbl": "Symptomatic seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T01:40:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "While all patients with epilepsy experience seizures, not all individuals with seizures have epilepsy. One or more\nepileptic seizures may occur in the context of a brain insult (systemic, toxic, or metabolic). These events (defined acute symptomatic seizures, provoked seizures, or situation-related seizures) are presumed to be an acute\nmanifestation of the insult and may not recur when the underlying cause has been removed or the acute phase\nhas elapsed." ], "definition": { "val": "A seizure that occurs in the context of a brain insult (systemic, toxic, or metabolic) and may not recur when the underlying cause has been removed or the acute phase has elapsed.", "xrefs": [ "PMID:18184148" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023516" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011146", "lbl": "Dialeptic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T01:47:30Z" } ], "comments": [ "The main ictal manifestation of dialeptic seizures is an alteration of consciousness rather than motor or sensory features. The term describes the pure clinical semiology of a seizure and is used independently of the ictal electrographic findings: it could describe a seizure of focal, generalized or unknown onset. In 2017 the ILAE Commission for Classification and Terminology recommended classifying a seizure as having focal or generalized onset only when there is a high degree of confidence (>80%, arbitrarily chosen to parallel the usual allowable beta error) in the accuracy of this determination." ], "definition": { "val": "A dialeptic seizure is a type of seizure characterised predominantly by reduced responsiveness or awareness and with subsequent at least partial amnesia of the event.", "xrefs": [ "PMID:9738682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Behavioural arrest seizure with impairment of awareness irrespective of onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Behavioral arrest seizure with impairment of awareness irrespective of onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unknown onset behavioral arrest seizure with impairment of awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unknown onset behavioural arrest seizure with impairment of awareness", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011147", "lbl": "Typical absence seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T01:52:22Z" } ], "comments": [ "In 2017 the ILAE Commission for Classification and Terminology recommended classifying a seizure as having focal or generalized onset only when there is a high degree of confidence (>80%, arbitrarily chosen to parallel the usual allowable beta error) in the accuracy of this determination; see Dialeptic seizure. Typical absences have 2 essential components: (1) clinically the impairment of consciousness (absence), and (2) EEG generalized 3 Hz to 4 Hz (less than 2.5 Hz) spike and slow wave discharges." ], "definition": { "val": "A typical absence seizure is a type of generalised non-motor (absence) seizure characterised by its sudden onset, interruption of ongoing activities, a blank stare, possibly a brief upward deviation of the eyes. Usually the patient will be unresponsive when spoken to. Duration is a few seconds to half a minute with very rapid recovery. Although not always available, an EEG would usually show 3 Hz generalized epileptiform discharges during the event.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064", "PMID:6790275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Typical absence seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Typical absence", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004832" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230413002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:432241000124101" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50866000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79631006" }, { "val": "UMLS:C0014553" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011148", "lbl": "obsolete Absence seizures with special features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002121" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T01:56:54Z" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011149", "lbl": "Absence seizure with eyelid myoclonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:03:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This type of seizure was classified as a type of generalized non-motor seizure by the ILAE in 2017 because the absence predominates over the eyelid myoclonia. However, eyelid myoclonia can occur as a generalized-onset seizure without any absence, in which they may be better considered a motor seizure: see Eyelid myoclonia seizure." ], "definition": { "val": "An absence with eyelid myoclonia seizure is a type of generalized non-motor (absence) seizure characterised by forced upward jerking of the eyelids during an absence seizure.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:19469840", "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Absence seizures with eyelid myoclonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023513" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011150", "lbl": "Myoclonic absence seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:04:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Myoclonic absence seizure is a type of generalized non-motor (absence) seizure characterised by an interruption of ongoing activities, a blank stare and rhythmic three-per-second myoclonic movements, causing ratcheting abduction of the upper limbs leading to progressive arm elevation, and associated with 3 Hz generalized spike-wave discharges on the electroencephalogram. Duration is typically 10-60 s. Whilst impairment of consciousness may not be obvious the ILAE classified this seizure as a generalized non-motor seizure in 2017.", "xrefs": [ "HPO:ihelbig", "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064", "PMID:9637609" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Myoclonic absences", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myoclonic absence", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023512" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011151", "lbl": "Atypical absence status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:09:55Z" } ], "comments": [ "In comparison to a typical absence seizure, changes in tone may be more pronounced, onset and/or cessation may be less abrupt, and the duration of the ictus and post-ictal recovery may be longer. Although not always available, an EEG often demonstrates slow (<3 Hz), irregular, generalized spike-wave activity. This form of seizure may be observed in Lennox-Gastaut syndrome." ], "definition": { "val": "Atypical absence status epilepticus is a type of generalized non-convulsive status epilepticus without coma that is semiologically a prolonged atypical absence seizure.", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obtundation status", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023511" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011152", "lbl": "Early onset absence seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:12:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Typical absence seizures starting before the age of 4 years.", "xrefs": [ "HPO:ihelbig" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Early onset petit mal seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011153", "lbl": "Focal motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:33:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A motor onset seizure involves motor activity (movement) and may be due to either an increase or decrease in contraction in a muscle or group of muscles. Depending on the muscle groups involved and the way they are affected, the movement features of a motor onset seizure may be simple or more complex." ], "definition": { "val": "A type of focal-onset seizure characterized by a motor sign as its initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal motor seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Partial motor seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised motor seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised motor seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized motor seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized motor seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial motor seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental motor seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020938" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128612007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82401000" }, { "val": "UMLS:C0016399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011154", "lbl": "Focal autonomic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:23:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011164" } ], "comments": [ "Focal seizures with a subjective or objectively documented alteration of autonomic nervous system function at onset, involving but not limited to, cardiovascular, pupillary, gastrointestinal, sudomotor, vasomotor and thermoregulatory functions. Focal autonomic seizure is not a child of Epileptic aura (HP:0033348) as many Focal autonomic seizures are not purely subjective (required to be called an aura)." ], "definition": { "val": "An autonomic seizure is a type of focal non-motor seizure characterized by alteration of autonomic nervous system function as the initial semiological feature.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal autonomic seizures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023509" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011155", "lbl": "obsolete Focal autonomic seizures with altered responsiveness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0032755" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:24:09Z" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011156", "lbl": "obsolete Focal autonomic seizures without altered responsiveness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0032740" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:24:42Z" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011157", "lbl": "Focal sensory seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:26:40Z" } ], "comments": [ "A focal sensory seizure involves a sensation being experienced at seizure onset, without objective clinical signs of a seizure evident to the observer." ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure is a type seizure beginning with a subjective sensation.", "xrefs": [ "DDD:ssisodiya", "HPO:jalbers", "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal sensory seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial sensory seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sensory aura", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004827" }, { "val": "SNOMEDCT_US:18618006" }, { "val": "UMLS:C0236018" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011158", "lbl": "Focal sensory seizure with auditory features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:26:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "More complex auditory hallucinations such as voices are considered a focal cognitive seizure. Focal sensory auditory seizures involve auditory cortex in the lateral superior temporal lobe." ], "definition": { "val": "A seizure characterized by elementary auditory phenomena including buzzing, ringing, drumming or single tones as its first clinical manifestation.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276062", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Auditory aura", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal auditory seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal sensory auditory seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial auditory seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1838063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011159", "lbl": "Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": 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first clinical manifestation.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Taste hallucinations", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/gustatory+aura" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Gustatory auras", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal gustatory seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal sensory gustatory seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gustatory aura", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial gustatory seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006212" }, { "val": "SNOMEDCT_US:29139005" }, { "val": "UMLS:C0233766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011161", "lbl": "Focal sensory seizure with olfactory 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Focal sensory visual seizures arise in the occipital lobe. Note that there is a distinction between Visual aura and Simple partial occipital seizures. See HPO term HP:0025121 for comments." ], "definition": { "val": "A seizure characterized by elementary visual hallucinations such as flashing or flickering lights/colours, or other shapes, simple patterns, scotomata, or amaurosis as its first clinical manifestation.", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Visual auras", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal visual seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial visual seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Visual aura", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Simple partial occipital seizures", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850765" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011166", "lbl": "Focal myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-10-18T02:34:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0025191" } ], "definition": { "val": "A type of focal motor seizure characterized by sudden, brief (<100 ms) involuntary single or multiple contraction(s) of muscles(s) or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal). Myoclonus is less regularly repetitive and less sustained than is clonus.", "xrefs": [ "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Focal myoclonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Local myoclonic seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Segmental myoclonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised myoclonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized myoclonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial myoclonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial myoclonic seizures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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seizures, usually occur in infants, and should be distinguished from jitteriness or shuddering attacks." ], "definition": { "val": "Generalized clonic seizure is a type of generalized motor seizure characterised by sustained bilateral jerking, either symmetric or asymmetric, that is regularly repetitive and involves the same muscle groups.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Generalized clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised onset clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised-onset clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", 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ILAE2017 does not currently consider myoclonic-atonic seizures to be a form of myoclonic seizure which is why it is classified as a motor seizure." ], "definition": { "val": "A generalized myoclonic-atonic seizure is a type of generalized motor seizure characterized by a myoclonic jerk followed by an atonic motor component.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Myoclonic atonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised myoclonic-atonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myoclonic-astatic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004831" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230421008" }, { "val": "UMLS:C0393702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011171", "lbl": "Simple febrile seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-19T10:09:04Z" } ], "comments": [ "Fever may not be detected before the seizure, but it must be present at least in the immediate postacute period. In most cases these seizures are of a generalized tonic-clonic semiology." ], "definition": { "val": "A short generalized seizure, of a duration of <15 min, not recurring within 24 h, occurring during a febrile episode not caused by an acute disease of the nervous system intracranial infection or severe metabolic disturbance.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:19125841", "PMID:6779259", "PMID:972656" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Simple febrile seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Simple febrile convulsion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/febrile_seizure" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Simple fever fit", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/febrile_seizure" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003294" }, { "val": "SNOMEDCT_US:432354000" }, { "val": "UMLS:C0149886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011172", "lbl": "Complex febrile seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-19T10:10:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Children presenting with a prolonged seizure stopped with anticonvulsive therapy (i.e., diazepam) before the 15th minute should be classified within this group." ], "definition": { "val": "A febrile seizure that has any of the following features: focal semiology (or associated with post-ictal neurologic abnormalities beyond drowsiness, such as a Todd's paresis), prolonged seizure beyond 15 minutes, or recurring (occurring more than once) in a 24 hour period.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:19125841", "PMID:972656" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Complex febrile seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complex febrile convulsion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complex fever fit", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003294" }, { "val": "SNOMEDCT_US:433083002" }, { "val": "UMLS:C0751057" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011173", "lbl": "Focal behavior arrest seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-19T10:12:04Z" } ], "comments": [ "The word 'focal' is explicit in the term title to emphasise the difference between these seizures and absence (generalised non-motor) seizures. Because brief behavior arrest is common and difficult to identify at the start of many seizures, the arrest must be persistent and dominant through the entire seizure. If the patient is able to identify that fear is the primary onset feature of the seizure, and results in immobility, the seizure is a focal emotional seizure with fear, and the immobility is then considered a descriptive feature, due to the fear. If the focal seizure is not characterized by this feature at the very outset of the seizure, it is not used to classify the seizure, it is instead used as a seizure descriptor, after the seizure is classified according to its onset feature." ], "definition": { "val": "A type of focal non-motor seizure characterized by an arrest or pause of activities, freezing, or immobilization as the predominant semiological feature throughout the seizure.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Hypokinetic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Focal behaviour arrest seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Partial seizure with behaviour arrest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal hypokinetic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypokinetic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised seizure with behavioural arrest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized seizure with behavioral arrest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial hypokinetic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial seizure with behavior arrest", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023498" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011174", "lbl": "Focal hyperkinetic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-19T10:13:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The 2017 ILAE classification arbitrarily groups pedaling activity with hyperkinetic seizures, rather than with automatism seizures. However, some automatisms overlap other motor behaviors and where pedaling is slow and coordinated it may be considered an automatism." ], "definition": { "val": "A focal seizure characterized at onset by predominantly proximal limb or axial muscles producing irregular sequential ballistic movements, such as pedaling, pelvic thrusting, thrashing, rocking movements.", "xrefs": [ "HPO:jalbers", "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Hyperkinetic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised hyperkinetic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized hyperkinetic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial hyperkinetic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental hyperkinetic seizure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023497" } ] }, "type": 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"UMLS:C4023494" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011179", "lbl": "Beta-EEG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-19T10:25:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Beta-EEG is a rare finding but not generally pathologic." ], "definition": { "val": "EEG dominated by diffuse beta-waves (>13 Hz).", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Beta wave electroencephalography", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023493" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011180", "lbl": "Partial beta-EEG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", 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generally pathologic." ], "definition": { "val": "EEG with an amplitude less than 30 microvolts without observable occipital alpha rhythm (8-13 Hz).", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851759" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011182", "lbl": "Interictal epileptiform activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-19T10:32:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Epileptiform EEG discharges include small sharp spikes (SSSs), wicket spikes, 14- and 6-Hz positive spikes, phantom spike and waves, psychomotor variant, subclinical rhythmic EEG discharges of adults (SREDA), and midline theta rhythm." ], "definition": { "val": "Epileptiform activity refers to distinctive EEG waves or complexes distinguished from background activity found in in a proportion of human subjects with epilepsy, but which can also be found in subjects without seizures. Interictal epileptiform activity refers to such activity that occurs in the absence of a clinical or subclinical seizure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epileptiform EEG discharges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023491" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011183", "lbl": "EEG with hyperventilation-induced focal epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-19T10:36:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Focal epileptiform discharges induced by hyperventilation (overbreathing) in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG).", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, 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the head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of the forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of the frontal region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmorphic forehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmorphic frontal region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023458" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011219", "lbl": "Short face", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-07T09:01:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Objective measurement of face height is made with sliding calipers from the nasion, just above the depth of the nasal root to the gnathion, the inferior border of the mandible, both in the midline. Note that short face is distinct from wide face." ], "definition": { "val": "Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased height of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased length of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vertical shortening of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": 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and seen with facial expression or when the face is at rest.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frontal creases of face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vertical forehead creases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vertical forehead wrinkles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vertical forehead rhytids", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023456" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011222", "lbl": "Depressed glabella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-07T10:03:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The glabella is the area of the forehead in the midline between the supraorbital ridges, just above the nasal root." ], "definition": { "val": "Posterior positioning of the glabella, i.e., of the midline forehead between the supraorbital ridges.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deficient area between the eyebrows", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat area between the eyebrows", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Concave glabella", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deficiency 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It is arguable whether true aplasia of the eyelid exists, or whether this represents severe hypoplasia. Nevertheless, as it is difficult or impossible to make this distinction on clinical grounds, the term was felt to be useful." ], "definition": { "val": "Absent eyelids.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent eyelids", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ablepharon of eyelid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Aplasia of the eyelids", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:13401001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:708541009" }, { "val": "UMLS:C0266574" }, { "val": "UMLS:C4020757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011225", "lbl": "Epiblepharon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-13T08:28:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Epiblepharon should be distinguished from entropion." ], "definition": { "val": "Redundant eyelid skin pressing the eyelashes against the cornea and/or conjunctiva.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253212001" }, { "val": "UMLS:C0344503" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011226", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the eyelid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-13T08:38:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the eyelid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotrophic eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023453" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227", "lbl": "Elevated circulating C-reactive protein concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-13T11:04:10Z" } ], "comments": [ "C-reactive protein (CRP) is produced by the liver, and increases in concentration in response to inflammation." ], "definition": { "val": "An abnormal elevation of the C-reactive protein level in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28722873" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated C-reactive protein level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Elevated CRP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0742906" }, { "val": "UMLS:C4023452" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011228", "lbl": "Horizontal eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-14T08:18:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An eyebrow that extends straight across the brow, without curve.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of eyebrow arch", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of eyebrow curvature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat eyebrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Horizontal eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Straight eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Straight eyebrows", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277019" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011229", "lbl": "Broad eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-14T08:21:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Broadening or flaring can be medial or lateral. Flaring is used to describe a widening with a change in direction of the eyebrow hairs." ], "definition": { "val": "Regional increase in the width (height) of the eyebrow.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad eyebrows", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flared eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased vertical height of eyebrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased vertical 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Eyelashes that draw the attention of the viewer due to increased density and/or length and/or curl without meeting the criteria of trichomegaly.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent eyelashes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thick eyelashes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1835802" }, { "val": "UMLS:C4023450" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011232", "lbl": "Infra-orbital fold", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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"pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In marked cases this often appears to be associated with lack of lateral protrusion of the antihelix." ], "definition": { "val": "Antihelix protrusion directed more anteriorly than laterally, forming a shelf overlying the posterior concha.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conchal shelf", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021197" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011234", "lbl": "Absent antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-15T07:09:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is common in a protruding and cupped ear, where the superior and inferior parts of the antihelix are often absent. This is distinct from partial absence of the antihelix as may occur in, for example, underdeveloped inferior crus of the antihelix." ], "definition": { "val": "No discernible ridge between concha and triangular fossa and helix.", "xrefs": [ "HPO:19152421" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023448" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011235", "lbl": "Additional crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-15T07:16:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The supernumerary crus usually emanates posteriorly from the antihelix at, or just above, the point of its bifurcation but may have a different origin. In the former case, the finding is termed Stahl ear." ], "definition": { "val": "Supernumerary ridge or crus of the ear arising from the antihelix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023447" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011236", "lbl": "Angulated antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T10:42:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Antihelical ridge that forms an acute angle between the antitragus and its bifurcation (stem) instead of a gently curving arc.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023446" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011237", "lbl": "Broad inferior crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T10:46:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is highly variable. The inferior crus is usually sharply folded giving a narrow profile." ], "definition": { "val": "Increased width of the inferred cross-section of the inferior crus.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antihelix, inferior crus, broad", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021196" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011238", "lbl": "Prominent inferior crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:24:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased protrusion of the inferior crus relative to the prominence of the antihelix stem.", "xrefs": [ "HPO:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antihelix, inferior crus, prominent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplastic inferior crus of antihelix", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic inferior crus of antihelix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021195" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011239", "lbl": "Underdeveloped inferior crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:27:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is highly variable." ], "definition": { "val": "Decreased protrusion of the inferior crus relative to the prominence of the antihelix stem.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antihelix, inferior crus, underdeveloped", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic inferior crus of antihelix", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotrophic inferior crus of antihelix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021194" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011240", "lbl": "Prominent stem of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:32:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is highly variable. The relative prominence is attributable to either increased volume of the cartilage and/or the acuteness of the folding angle. Interpretation of relative antihelical prominence may be difficult when the conchal anatomy is distorted, for example, with a cupped ear." ], "definition": { "val": "Increased protrusion of the antihelical ridge, proximal to its bifurcation, relative to the prominence of the helix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplastic antihelix stem", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic antihelix stem", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020910" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011241", "lbl": "Serpiginous stem of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:35:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Posterior curving of the antihelix from its origin at the antitragus, traveling initially almost perpendicular to the descending helix and obscuring some of the concha.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antihelix, stem, serpiginous", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021193" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011242", "lbl": "Underdeveloped stem of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:38:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The degree of prominence of the stem is highly variable and is attributable to the volume of the cartilage and/or the acuteness of the folding angle. Interpretation of degree of antihelical prominence may be difficult when the conchal anatomy is distorted, e.g., in cupped ear." ], "definition": { "val": "Decreased protrusion of the antihelical ridge, proximal to its bifurcation, relative to the prominence of a normal helix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antihelix, stem, underdeveloped", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021192" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011243", "lbl": "Abnormality of inferior crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:41:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The inferior antihelical crus runs in an anterior and slightly superior direction, and is usually sharply defined, and appears less variable than its superior counterpart. A synonym is anterior crus of the antihelix." ], "definition": { "val": "An abnormality of the inferior crus of the antihelix is the lower cartilaginous ridge arising at the bifurcation of the antihelix that ends beneath the fold of the ascending helix, and separates the concha from the triangular fossa.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of anterior crus of antihelix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021191" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011244", "lbl": "Abnormality of stem of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:50:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the stem of the antihelix, which is the part below the bifurcation of the antihelix into the inferior and superior crura.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023445" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011245", "lbl": "Abnormality of superior crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T11:52:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The inferior antihelical crus runs in an anterior and slightly superior direction, and is usually sharply defined, and appears less variable than its superior counterpart. A synonym is anterior crus of the antihelix." ], "definition": { "val": "An abnormality of the superior crus of the antihelix is the upper cartilaginous ridge arising at the bifurcation of the antihelix that ends beneath the fold of the ascending helix, and separates the concha from the triangular fossa.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of posterior crus of antihelix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021190" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011246", "lbl": "Underdeveloped superior crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T12:00:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is highly variable. There may be an inverse relationship between the relative sizes of the superior and inferior crura, but these findings should be coded separately." ], "definition": { "val": "Decreased protrusion of the superior crus relative to the prominence of a normal antihelix stem.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic superior crus of antihelix", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotrophic superior crus of antihelix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011247", "lbl": "Prominent superior crus of antihelix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T12:02:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is highly variable. There may be an inverse relationship between the relative sizes of the superior and inferior crura, but these findings should be coded separately." ], "definition": { "val": "Increased protrusion of the superior crus relative to the prominence of a normal antihelix stem.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplastic superior crus of antihelix", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic superior crus of antihelix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021188" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011248", "lbl": "Everted antitragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T12:11:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Positioning of the antitragus at an angle perpendicular to the plane of the ear (oriented away from the plane of the ear).", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023444" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011249", "lbl": "Absent antitragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T12:13:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The size of the antitragus is highly variable." ], "definition": { "val": "Absence of the anterosuperior prominence of the area between the bottom of the incisura and the inner margin of the antihelix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023443" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011250", "lbl": "Bifid antitragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T12:14:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Double rather than single peak of the antitragus.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double antitragus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021187" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011251", "lbl": "Underdeveloped antitragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T01:59:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduction in the anterosuperior prominence of the area between the bottom of the incisura and the inner margin of the antihelix.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic antitragus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotrophic antitragus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small antitragus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021186" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011252", "lbl": "Cryptotia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T02:12:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are associated anomalies of the upper antihelix and crura. The upper one-third of the auricle is primarily affected and there is an inferomedial displacement of the Helical Darwin tubercle. Two types are recognized. Type I: the antihelix and superior crus are reduced in size; type II: it is the antihelix and inferior crus that are affected." ], "definition": { "val": "Invagination of the superior part of the auricle under a fold of temporal skin.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Buried ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hidden ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:429967001" }, { "val": "UMLS:C2315717" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011253", "lbl": "Type I cryptotia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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antihelix and inferior crus that are affected.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 2 cryptotia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023441" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011255", "lbl": "Absent crus of helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T05:50:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Continuum between the tragus and ascending helix, without any evidence of a posterior extension (crus) towards the concha.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, crus, absent", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021185" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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margin of the tragus, the crus overrides the upper portion of the conchal cavum and ends at the antihelix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, crus, tragal bridge", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011259", "lbl": "Expanded terminal portion of crus of helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T06:00:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Widening, rather than tapering, of the crus at its posterior border near the antihelix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, crus, expanded terminal portion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021181" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011260", "lbl": "Darwin notch of helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T06:01:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Small defect of the helical fold that lies at the junction of the superior and descending portions of the helix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, Darwin notch", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021180" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011261", "lbl": "Darwin tubercle of helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" 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of the descending helix. The helix has the appearance of having been pinched or flattened along its posterior margin. The crimp may distort the free margin of the helix." ], "definition": { "val": "Linear, circumferential indentation in the convexity of the outer surface of the helix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, crimped", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Indented helix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011263", "lbl": "Forward facing earlobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T06:50:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The lobe should be viewed from the front. This feature is distinct from the situation where the entire ear is forward facing and prominent. The lobe normally lies more or less in the same plane as the remainder of the ear. This feature should be distinguished from Uplifted lobe." ], "definition": { "val": "Positioning of the anterior surface of the ear lobe in a more coronal plane than the remainder of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Forward facing earlobe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lobe, forward facing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021177" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011264", "lbl": "Discontinuous ascending root of helix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:31:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Interruption between the ascending helix and the crus helix, allowing the ascending helix to be attached directly to the mastoid.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helix, discontinuous ascending root", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011265", "lbl": "Cleft earlobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:39:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The cleft is often more visible if the lobe is pulled forward or when seen from behind. Tears acquired from earrings should be distinguished." ], "definition": { "val": "Discontinuity in the convexity of the inferior margin of the lobe.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft earlobe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023440" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011266", "lbl": "Microtia, first degree", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:44:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000379" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of all the normal ear components and the median longitudinal length more than two standard deviations below the mean.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "First-degree microtia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011267", "lbl": "Microtia, third degree", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:49:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This malformation is commonly associated with atresia of the external canal, but that anomaly should be coded separately. Complete absence of the ear should be coded as Anotia." ], "definition": { "val": "Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape/structure of ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Third-degree microtia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021174" }, { "val": "UMLS:C4280331" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011268", "lbl": "Absent tragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:55:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This appears to be unusual in an otherwise normal ear, and is most often seen in microtia with atretic auditory meatus, but those findings should be coded separately." ], "definition": { "val": "Lack of convexity or prominence of the contour of the ridge between the bottom of the incisura and the confluence of the ascending helix and crus helix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011269", "lbl": "Bifid tragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:56:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased height of the tragal ridge with a shallow indentation at the apex, giving the appearance of a double peak.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Notched tragus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tragus, bifid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011270", "lbl": "Duplicated tragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:58:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "It is unclear how often, or even whether, this feature which would represent a duplication of mandibular components, occurs. More common occurrences in this region would include preauricular tags and pretragial duplications of hyoid origin." ], "definition": { "val": "A complete or partial duplication of the tragus; expected to lie anterior to the normal tragus.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accesory tragus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tragus, duplicated", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011271", "lbl": "Prominent tragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T07:59:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increase posterolateral protrusion of the tragus.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged tragus", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplastic tragus", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic tragus", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large tragus", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tragus, prominent", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011272", "lbl": "Underdeveloped tragus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-18T08:01:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased posterolateral protrusion of the tragus.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic tragus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotrophic tragus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small tragus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4013429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011273", "lbl": "Anisocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-28T11:58:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased variability in the size of erythrocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unequal size of red blood cells", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/anisocytosis" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:165475005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57241006" }, { "val": "UMLS:C0221278" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011274", "lbl": "Recurrent mycobacterial infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-28T12:11:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mycobacteria represent a family of slowly growing bacteria, including M. tuberculosis, the agent of tuberculosis, M. leprae, the agent of leprosy, M. avium complex species, and others. Mycobacteria infection can be asymptomatic or not, and are typically difficult to treat with antibiotics." ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to mycobacterial infections, as manifested by recurrent episodes of mycobacterial infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011275", "lbl": "Recurrent mycobacterium avium complex infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-28T12:16:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mycobacterium avium complex (MAC) is a group of species including M. avium, M. avium paratuberculosis, and others. Disseminated MAC infections can be seen associated with HIV infection. Pulmonary disease and cervical adenitis are other sequellae of MAC infection." ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to mycobacterial avium complex infections, as manifested by recurrent episodes of mycobacterial infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1737260" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011276", "lbl": "Vascular skin abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-29T08:52:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin vascular malformation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Vascular abnormalities restricted to skin", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D017445" 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of pulmonary sequestration that occurs within the visceral pleura of normal lung tissue, usually without communication with the tracheobronchial tree.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023436" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011279", "lbl": "Abnormality of urine bicarbonate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-30T02:57:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the concentration of hydrogencarbonate in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of urine HCO3 concentration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023435" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011280", "lbl": "Abnormality of urine calcium concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-30T03:27:02Z" } ], "definition": { "val": "An abnormality of calcium concentration in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of urine Ca concentration", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of urine Ca2+ concentration", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023434" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011281", "lbl": "Abnormality of urine catecholamine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-30T03:35:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Any anomaly in the urinary amount of catecholamines, including adrenaline, noradrenaline and L-dopamine." ], "definition": { "val": "An abnormal level of urinary catecholamine concentration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MP:0011478" }, { "val": "UMLS:C4023433" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011282", "lbl": "Abnormality of hindbrain morphology", "meta": { 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"basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-01T01:24:14Z" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the metencephalon. The metencephalon is the part of the hindbrain that consists of the pons and the cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the metencephalon", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023432" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011284", "lbl": "Short-segment aganglionic megacolon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-01T02:59:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of aganglionic megacolon in which the aganglionic segment does not extend beyond the upper sigmoid.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17965226" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023431" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011285", "lbl": "Long-segment aganglionic megacolon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-01T03:02:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of aganglionic megacolon in which the aganglionic segment extends proximal to the sigmoid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011286", "lbl": "Total colonic aganglionosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-01T03:03:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of aganglionic megacolon in which the aganglionic segment comprises the entire colon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006627" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253780003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:360441005" }, { "val": "UMLS:C0085758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011287", "lbl": "EEG with occipital sharp slow waves", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-11T12:28:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "EEG with sharp slow waves in the occipital region. 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Sharp slow waves are focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave.", "xrefs": [ "HPO:jalbers" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023428" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011289", "lbl": "EEG with temporal sharp slow waves", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-11T12:30:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "EEG with sharp slow waves in the temporal region. 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greater in neonates and dependent on the state of hydration. This term should not be used if the digit has clubbing. Note that the synonym \"fetal fingertip pads\" should not be interpreted to mean that the prominent pad necessarily was present in this individual since fetal life. We do not endorse the use of the term \"Persistent fetal pads\" as this term implies knowledge of the natural history of this finding, which may or may not be known." ], "definition": { "val": "A soft tissue prominence of the ventral aspects of the fingertips or toe tips.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent digit pad", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023424" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011299", "lbl": "Partial absence of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-11T10:57:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The part that is absent may be specified. The \"distal\" modifier specifies the loss of the distal phalanx; clinically this is defined by the absence of the nail. The \"proximal\" modifier specifies the loss of the proximal or middle phalanx with the nail still present and/or the radiographic finding of a remaining phalanx that is similar to a distal phalanx. It may be difficult to determine which phalanx is absent without x-rays and even then, there are circumstances where the missing bone may not be exactly identified (note that no attempt is made to distinguish missing middle from proximal phalanges). In this situation the location adjective will have to be removed. This finding is distinct from Short fingers." ], "definition": { "val": "The absence of a phalangeal segment of a finger.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial absence of finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011300", "lbl": "Broad fingertip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-11T11:18:08Z" } ], "comments": [ "This term should be reserved for use when the distal digit is significantly broader than the middle part. It should not be used if the digit has Clubbing or Macrodactyly or if the entire finger is broad. The distinction to the term Broad distal phalanx of finger is that this term is a clinical impression while Broad distal phalanx of finger refers to the objectively measured width of the distal phalane (bone), a radiological finding." ], "definition": { "val": "Increased width of the distal segment of a finger.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad fingertip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad fingertips", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1968816" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011301", "lbl": "Absent foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-11T11:20:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The total absence of the foot, with no bony elements distal to the tibia or fibula.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apodia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:371197005" }, { "val": "UMLS:C0265624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011302", "lbl": "Long palm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T10:20:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001502" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "For children from birth to 16 years of age the length of the palm is more than the 97th centile; or, the length of the palm appears relatively long compared to the finger length or the limb length.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long palm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023422" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011303", "lbl": "Convex contour of sole", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T11:06:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term was established as the convex contour may occur without the prominent heel, which together comprise the bundled term Rocker-bottom foot." ], "definition": { "val": "The contour of the foot in lateral profile has a convex shape.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023421" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304", "lbl": "Broad thumb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T11:15:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001173" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001240" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004073" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009651" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that this term should not be used for thumbs that meet the definition for Macrodactyly." ], "definition": { "val": "Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad thumbs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide/broad thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad phalanges of the thumb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide/broad thumb phalanges", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249773003" }, { "val": "UMLS:C0426891" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011305", "lbl": "Partial absence of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T12:20:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The part that is absent may be specified. The \"distal\" modifier specifies the loss of the distal phalanx; clinically this is defined by the absence of the nail. The \"proximal\" modifier specifies the loss of the proximal or middle phalanx with the nail still present. It may be difficult to know which phalanx is absent without X-rays and even then, the missing bone may not be identified (note no attempt is made to distinguish missing middle from proximal phalanges). In this situation the location adjective should be removed. Note that this finding is distinct from Short toes, (which are reduced in length but have the normal number of phalangeal segments). Partial absence of the hallux is an alternative term that may be used for the first toe." ], "definition": { "val": "The absence of a phalangeal segment of a toe or hallux.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial absence of toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypophalangy of toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011307", "lbl": "Splayed toes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T12:38:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Divergence of digits along the anteroposterior axis (in the plane of the sole).", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Splayed toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2117390" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011308", "lbl": "Slender toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T12:39:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200091" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Toes that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slender toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011309", "lbl": "Tapered toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T12:41:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008088" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200089" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The gradual reduction in girth of the toe from proximal to distal.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapered toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tapering toes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011310", "lbl": "Bridged palmar crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T12:56:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The crease that connects the two transverse creases should itself be more in the transverse (antero-posterior) than longitudinal (proximo-distal) orientation." ], "definition": { "val": "A crease that connects the proximal and distal transverse palmar creases.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bridged palm line", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transitional palmar crease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011311", "lbl": "Sydney crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T12:58:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The proximal transverse (five finger) crease starts on the radial side of the hand near the base of the index finger and extends toward the ulnar side of the palm, but does not reach the ulnar side. In this finding, the crease extends completely to the ulnar margin of the palm." ], "definition": { "val": "Extension of the proximal transverse crease (five finger crease) to the ulnar edge of the palm.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011312", "lbl": "Fused nails", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T01:12:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The use of the word \"fused\" is not meant to imply that pathogenetically these nails were separate and merged. This is distinct from a split or cleaved nail, where the two parts of the nails share the same radius of curvature. The involved digits should be specified. It may be associated with underlying syndactylous digits, but these are coded separately." ], "definition": { "val": "A nail plate that has a longitudinal separation with partially separated nails, each with a separate lateral radius of curvature.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fused nails", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023419" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011313", "lbl": "Narrow nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-12T01:33:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200076" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], 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This term may be chosen if more information is not available." ], "definition": { "val": "Craniosynostosis involving at least 2 cranial sutures, where the exact pattern of sutures fused has not been precisely specified.", "xrefs": [ "DDD:awilkie" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multisutural craniosynostosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021161" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011325", "lbl": "Pansynostosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-02-25T01:27:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Craniosynostosis of all calvarial sutures.", "xrefs": [ "DDD:awilkie" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sysnostosis of all cranial 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The findings are congenital, bilateral scarlike facial lesions in the preauricular or cheek areas. The lesions may present as slightly depressed hypopigmented scarlike oval plaques measuring about 1 cm and may have a surrounding rim of fine lanugo-like hair. Skin biopsy can reveal an atrophic epidermis with a thinned dermis devoid of adnexal structures. 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This is accompanied by a dilated cystic vestibule with developmental arrest at the fifth week of gestation.", "xrefs": [ "DDD:mbitner-glidicz", "PMID:21849370" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011375", "lbl": "Cochlear aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-07T08:31:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the cochlea, a spiral shaped cavity in the inner ear, owing to a developmental defect.", "xrefs": [ "HPO:dfitzpatrick" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent cochlea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023390" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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This term refers to an abnormality of the process in which myelin sheaths are formed and maintained around neurons or the result of such an abnormality." ], "definition": { "val": "An abnormality of myelination of nerves in the central nervous system.", "xrefs": [ "DDD:fmuntoni" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal formation of myelin sheaths", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021152" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011401", "lbl": "Delayed peripheral myelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-12T08:08:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Delayed myelination in the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": 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Amniochorionic membranes anatomically consist of a single layer of cuboidal amnion epithelial cells, chorionic trophoblasts, and scattered fibroblasts connected by a layer of type IV collagen-rich extracellular matrix.", "xrefs": [ "PMID:28939208" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of placental membranes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023369" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011410", "lbl": "Caesarian section", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-15T09:58:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Delivery of a fetus through surgical incisions made through the abdominal wall (laparotomy) and the uterine wall (hysterotomy).", "xrefs": [] }, 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placenta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-15T10:07:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the placenta in which there are numerous cystic spaces within the placenta as well as placental enlargement.", "xrefs": [ "HPO:hfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hydrops of the placenta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:75094005" }, { "val": "UMLS:C0270254" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011415", "lbl": "Calcified placenta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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(thickened nuchal fold, echogenic bowel, mild ventriculomegaly, echogenic focus in the heart, and choroid plexus cyst) are associated with an increased risk of fetal aneuploidy, and in some cases with nonchromosomal problems, while 3 (single umbilical artery, enlarged cisterna magna, and pyelectasis) are only associated with an increased risk of nonchromosomal abnormalities when seen in isolation (PMID:16100637)." ], "definition": { "val": "An finding upon obstetric ultrasound examination performed at around 16 to 20 weeks of gestation that is abnormal but not clearly identifiable as a fetal anatomic malformation or growth restriction. Such findings are known as soft markers since they are associated with increased risk for fetal aneuploidy or other disorders.", "xrefs": [ "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal ultrasound soft marker", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023366" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011426", "lbl": "Fetal choroid plexus cysts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-17T06:59:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There is agreement that ultrasound characteristics of CPC, such as bilaterality, size, number, complexity, and resolution, are not related to the risk of aneuploidy. However, cysts with diameters less than 5 mm may not be linked with trisomy and large cysts in excess of 10 mm may impart a higher risk." ], "definition": { "val": "Fetal choroid plexus cysts (CPCs) are sonographically discrete, small cysts found in the choroid plexus within the lateral cerebral ventricles of the developing fetus at 14 to 24 weeks gestation. Imaging of the choroid plexus is performed in the transverse plane of the fetal head at the same level that the lateral cerebral ventricle is evaluated. The choroid plexus should be inspected bilaterally for the presence of cysts. The size of CPCs is not of clinical relevance (PMID:16100637).", "xrefs": [ "DDD:hfirth", "PMID:16100637", "PMID:16809660" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal choroid plexus cysts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:462165005" }, { "val": "UMLS:C3532166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011427", "lbl": "Enlarged fetal cisterna magna", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-17T07:03:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The cisterna magna is measured on a transaxial view of the fetal head angled 15 degrees caudal to the canthomeatal line. The anterior/posterior diameter is taken between the inferior/posterior surface of the vermis of the cerebellum to the inner surface of the cranium. An enlarged cisternal magna is defined by an anterior/posterior diameter of 10 mm or more (PMID:16100637).", "xrefs": [ "DDD:hfirth", "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Enlarged foetal cisterna magna", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023365" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011428", "lbl": "Short fetal femur length", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-17T07:05:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A short femur length is defined as either a measurement below the 2.5th percentile for gestational age or a measurement that is less than 0.9 of that predicted by the measured biparietal diameter. The femur should be measured with the bone perpendicular to the ultrasound beam and with epiphyseal cartilages visible but not included in the measurement (PMID:16100637).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short fetal thigh bone length", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Short foetal femur length", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Short foetal thigh bone length", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0743924" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011429", "lbl": "Short fetal humerus length", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-17T07:07:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A short humerus length is defined as a length below the 2.5th percentile for gestational age or as a measurement less than 0.9 of that predicted by the measured biparietal diameter. The humerus should be measured with the bone perpendicular to the ultrasound beam and with epiphyseal cartilages visible but not included in the measurement (PMID:16100637).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short fetal long bone in upper arm length", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Short foetal humerus length", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Short foetal long bone in upper arm length", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023364" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011430", "lbl": "Hypoplasia of fetal nasal bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-17T07:08:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "On prenatal ultrasound, the nasal bone is a thin echogenic line within the bridge of the fetal nose. The fetus is imaged facing the transducer with the fetal face strictly in the midline. The angle of insonation is 90 degrees, with the longitudinal axis of the nasal bone as the reference line. Calibres are placed at each end of the nasal bone. Absence of the nasal bone or measurements below 2.5th percentile are considered significant (PMID:16100637).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped fetal nose bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hypoplasia of foetal nasal bone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Underdeveloped foetal nose bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011431", "lbl": "Fetal fifth finger clinodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-17T07:11:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fifth finger clinodactyly is defined by a hypoplastic or absent mid-phalanx of the fifth digit. Ultrasound identification of the fetal hand must first be undertaken and then appropriate magnification accomplished. The evaluation requires stretching of the 5 fingers. The diagnosis is established when the middle phalanx of the fifth finger is markedly smaller than normal or absent, which often causes the finger to be curved inward (PMID:16100637).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16100637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fetal little finger curvature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fetal pinkie finger curvature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fetal pinky finger curvature", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal little finger curvature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": 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"DDD:hfirth", "PMID:2447576" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High maternal serum hCG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011434", "lbl": "Low maternal serum chorionic gonadotropin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-17T07:48:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Reduced levels of alpha-fetoprotein can be seen in some fetal disorders such as Down syndrome." ], "definition": { "val": "An abnormally low concentration of maternal serum human chorionic gonadotropin as compared to normal values for gestational-age.", "xrefs": [ "DDD:hfirth", "PMID:2447576" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low 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antihypertensive and antithyroid medications, aspirin, bisphosphonates, chemotherapy, monoclonal antibodies, ionizing radiation, recreational drugs, and serotonin-specific reuptake inhibitors (a class of antidepressants)." ], "definition": { "val": "A medical history of exposure of the mother of a child or fetus to a teratogenic substance during pregnancy.", "xrefs": [ "DDD:hfirth" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023357" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011439", "lbl": "Anesthetic-induced rhabdomylosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T12:19:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Rhabdomyolysis induced by anesthesia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": 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movement in the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of central motor function", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023354" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011443", "lbl": "Abnormality of coordination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T02:40:46Z" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of coordination", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coordination issue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023353" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011444", "lbl": "Decorticate rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T03:30:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Decorticate posturing" ], "definition": { "val": "A type of rigidity in which the arms are in flexion and adduction and the legs are extended. This signifies a lesion in the cerebral white matter, internal capsules, or thalamus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D003655" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36423000" }, { "val": "UMLS:C0231521" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011445", "lbl": "Athetoid cerebral palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T03:53:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Athetoid cerebral palsy is caused by damage to the basal ganglia." ], "definition": { "val": "A type of cerebral palsy characterized by slow, involuntary muscle movement and mixed muscle tone.", "xrefs": [ "DDD:ssissodiya" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dyskinetic cerebral palsy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002547" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230780007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:75019001" }, { "val": "UMLS:C0270742" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011446", "lbl": "Abnormality of higher mental function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T04:23:59Z" } ], "definition": { "val": "Cognitive, psychiatric or memory anomaly.", "xrefs": [ "DDD:ajackson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023352" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011447", "lbl": "Hyposegmentation of neutrophil nuclei", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T04:44:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hyposegmented cells are neutrophils with fewer than three nuclear lobes." ], "definition": { "val": "Hyposegmented (hypolobulated) or bilobed neutrophil nuclei.", "xrefs": [ "DDD:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyposegmentation of neutrophil nuclei in peripheral blood", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-8169-9049" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pelger-Huet anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010381" }, { "val": "SNOMEDCT_US:85559002" }, { "val": "UMLS:C0030779" }, { "val": "UMLS:C4023351" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011448", "lbl": "Ankle clonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T05:09:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002541" } ], "comments": [ "Ankle clonus is generally caused by corticospinal disease." ], "definition": { "val": "Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal rhythmic movements of ankle", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:39055007" }, { "val": "UMLS:C0238651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011449", "lbl": "Knee clonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T05:11:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002325" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Knee clonus can be tested by rapidly pushing the patella towards the toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Patellar clonus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:54360005" }, { "val": "UMLS:C0520823" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011450", "lbl": "Unusual CNS infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T05:57:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of infection of the central nervous system that can be regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Central nervous system infection", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002494" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128117002" }, { "val": "UMLS:C0007684" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011451", "lbl": "Primary microcephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-18T06:50:36Z" } ], "definition": { "val": "Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small head present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Congenital small head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Congenital small head circumference", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Small head circumference present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Small skull present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital decreased head circumference", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital microcephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital small skull", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased head circumference present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microcephaly present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small cranium present at birth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Head circumference small for gestational age", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2677180" }, { "val": "UMLS:C4020749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011452", "lbl": "Functional abnormality of the middle ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-19T09:33:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The middle ear comprises the tympanic cavity in the temporal bone of the skull behind the eardrum, and is separated from the outer ear by the ear drum. The tympanic cavity contains the auditory ossicles (malleus, incus, stapes) that vibrate when exposed to sound, forming a chain that extends to the oval window of the inner ear and whose main function is to amplify sound. Additionally, the middle ear connects to the back of the throat and nose through the Eustachian tube." ], "definition": { "val": "An abnormality of the function of the middle ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Functional abnormality of the middle ear", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021846" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011453", "lbl": "Abnormality of the incus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-19T09:38:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the incus, an ossicle in the middle ear.", "xrefs": [ "DDD:dfitzpatrick" ] }, "xrefs": [ { 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In human obstetrics, gestational age refers to the fertilization age plus two weeks. This is approximately the duration since the woman's last menstrual period began." ], "definition": { "val": "Onset of disease at up to 8 weeks following fertilization (corresponding to 10 weeks of gestation).", "xrefs": [ "DDD:whouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023348" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011461", "lbl": "Fetal onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-25T06:58:21Z" } ], "comments": [ "The time interval of a gestation is called the gestation period. In human obstetrics, gestational age refers to the fertilization age plus two weeks. This is approximately the duration since the woman's last menstrual period began." ], "definition": { "val": "Onset prior to birth but after 8 weeks of embryonic development (corresponding to a gestational age of 10 weeks).", "xrefs": [ "DDD:whouwehand" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal onset", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011462", "lbl": "Young adult onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-25T07:01:15Z" } ], "definition": { "val": "Onset of disease at the age of between 16 and 40 years.", "xrefs": [ "DDD:hfirth" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3554568" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463", "lbl": "Childhood onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-03-25T07:16:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003586" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003617" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term refers to ages up to but not including the fifth birthday (see Juvenile onset)." ], "definition": { "val": "Onset of disease at the age of between 1 and 5 years.", "xrefs": [ "DDD:hfirth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Symptoms begin in childhood", "xrefs": [ 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Corneal neovascularization may be a consequence of corneal hypoxia. Neovascular patterns can be separated into three clinical groups: deep neovascularization overlying Descemet's membrane (seen in herpetic and luetic interstitial keratitis), stromal neovascularization (as a result of stromal keratitis), and vascular pannus (from ocular surface disorders). Corneal pannus is subepithelial fibrovascular tissue ingrowth from the limbus onto the cornea that can be observed with corneal neovascularization." ], "definition": { "val": "Ingrowth of new blood vessels into the cornea.", "xrefs": [ "DDD:ncarter", "PMID:22898649" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "New blood vessel formation in cornea", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Corneal neovascularisation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal vascularization", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Limbal neovascularization", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Corneal pannus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016510" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19161004" }, { "val": "UMLS:C0085109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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variable in size and location, and frequently follow the course of a major retinal vein. Epiretinal membranes are a common feature. In contrast to retinal capillary hemangiomas, cavernous hemangiomas lack prominent feeder vessels, intraretinal exudate, and surrounding subretinal fluid. Because the fundoscopic features are characteristic, diagnosis can generally be made based upon clinical appearance." ], "definition": { "val": "A benign tumor of the retina that appears as a grouping of blood-filled saccules within the inner retinal layers or on the surface of the optic disc. Retinal cavernous angioma are described as having a 'cluster of grapes' appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20844673" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:312937006" }, { "val": "UMLS:C0730304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011514", "lbl": "Abnormality of binocular vision", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T06:00:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of binocular vision, that is of the ability to synthesize the visual inputs from both eyes to a single image with perception of depth.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011515", "lbl": "Abnormal stereopsis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T06:03:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inability to make fine depth discriminations from parallax provided by the two eyes' different positions on the head.", "xrefs": [ "DDD:gblack" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023319" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011516", "lbl": "Achromatopsia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T06:40:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The end stage of cone degeneration is rod monochromacy, also called achromatopsia, in which vision is mediated exclusively by rod photoreceptors. Rod monochromacy can also be manifest from birth and can be due to congenitally absent or dysfunctional cone photoreceptors. There is no rod counterpart to cone degeneration; all rod photoreceptor degenerations have a secondary loss of cones and are categorized as retinitis pigmentosa." ], "definition": { "val": "A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.", "xrefs": [ "DDD:gblack", "PMID:12015282" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rod monochromacy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rod monochromatism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536021" }, { "val": "SNOMEDCT_US:102450007" }, { "val": "UMLS:C0302129" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011517", "lbl": "Cone monochromacy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T06:40:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There are three differing forms of cone monochromacy, named according to the residual functioning cone class, (1) blue cone (S-cone) monochromacy, green cone (M-cone) monochromacy, and red cone (L-cone) monochromacy." ], "definition": { "val": "The condition of having both rods and cones, but only a single kind of cone. Affected individuals have good pattern vision in daylight, but cannot distinguish between colors.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023318" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011518", "lbl": "Dichromacy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T06:46:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The three types of dichromacy (protanopia, deuteranopia, and tritanopia) are named according the cone photopigment that is missing." ], "definition": { "val": "Individuals affected by dichromacy possess only two types of cones, instead of three.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023317" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011519", "lbl": "Anomalous trichromacy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T06:57:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Because the spectral sensitivities of individuals with anomalous trichromacy are shifted compared to normal, they mix the primary colors in different proportions." ], "definition": { "val": "Individuals with anomalous trichromacy possess three types of cones, but one of the three types of cones has an abnormal spectral sensitivity compared to normal cones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023316" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011520", "lbl": "Deuteranomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T07:14:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that protanomaly and deuteranomaly are both associated with difficulties distinguishing red and green." ], "definition": { "val": "A type of anomalous trichromacy associated with abnormal M photopigment, such that the absorption spectrum is shifted toward L wavelengths. Affected individuals have difficulties distinguishing between red and green.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Green-weak", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deuteranomoly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246674000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77479002" }, { "val": "UMLS:C0155016" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011521", "lbl": "Deuteranopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T07:34:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Blue and red cones only; no functional green cones." ], "definition": { "val": "Complete lack of the M photopigment, which is replaced with the L photopigment. Affected individuals tend to confuse red and green.", "xrefs": [ "DDD:gblack" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Green-blind", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:246674000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77479002" }, { "val": "UMLS:C0155016" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011522", "lbl": "Protanopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T07:45:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Blue and green cones only; no functional red cones.", "xrefs": [ "DDD:gblack" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red-blind", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51445007" }, { "val": "UMLS:C0155015" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011523", "lbl": "Iris cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T09:05:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An iris cyst is composed of a single cell layer of epithelium and is filled with fluid.", "xrefs": [ "DDD:gblack" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:37761009" }, { "val": "UMLS:C0271119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011524", "lbl": "Iris melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T09:06:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Malignant tumor of melanocytes affecting the iris.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3224" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255012009" }, { "val": "UMLS:C0346373" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011525", "lbl": "Iris nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T09:11:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign brown pigmented area over the iris representing proliferation of melanocyte cells in the stromal layer of the iris. An iris nevus can be flat or occasionally slightly elevated.", "xrefs": [ "DDD:ncarter" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eye freckle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95711003" }, { "val": "UMLS:C0346376" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011526", "lbl": "Abnormality of lens shape", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T09:16:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal shape of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of lens shape", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023314" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011527", "lbl": "Lentiglobus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-06T09:17:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Exaggerated curvature of the lens of the eye, producing an anterior or posterior spherical bulging.", "xrefs": [ "DDD:gblack" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bulging of eye lens", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:419281007" }, { "val": "UMLS:C1622439" }, { "val": "UMLS:C4280322" } 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crystalline-like (hence the name) spots in the retina and thickening of the peripheral part of the vitreous.", "xrefs": [ "DDD:ncarter", "PMID:18179896" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Snowflake retinal degeneration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536677" }, { "val": "UMLS:C1860405" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011534", "lbl": "Abnormal spatial orientation of the cardiac segments", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T10:27:48Z" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the spatial relationship of the cardiac segments to other components of the heart.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023313" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011535", "lbl": "Abnormal atrial arrangement", "meta": { 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side atria have left atrial morphology." ], "definition": { "val": "In left atrial isomerism there is a bilateral small finger-shaped morphologically left atrial appendage joining the atrial chamber along a narrow front without an internal terminal crest.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:3408620" ] }, "xrefs": [ { "val": "EPCC:03.01.05" }, { "val": "ICD-10:Q20.6" }, { "val": "MSH:D059446" }, { "val": "UMLS:C3178807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011538", "lbl": "Atrial situs inversus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T10:40:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Mirror image atrial arrangement, with morphologic right atrium on the left hand side and morphologic left atrium 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Usually there is a hypoplastic right ventricle, which may be on the opposite side of the heart as usual.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "EPCC:01.04.04" }, { "val": "ICD-10:Q20.4" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253283000" }, { "val": "UMLS:C0344622" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011556", "lbl": "Double inlet right ventricle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T11:57:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The condition in which both atria are joined to the right ventricle each by its own atrioventricular valve. Usually, the left ventricle is hypoplastic.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "EPCC:01.04.03" }, { "val": "ICD-10:Q20.4" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253282005" }, { "val": "UMLS:C0344621" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011557", "lbl": "Double inlet to single ventricle of indeterminate morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T12:00:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The condition in which both atria are joined to a single ventricle each by its own atrioventricular valve. The morphology of this ventricle does not allow one to determine if it corresponds to the left or right ventricle.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023301" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011558", "lbl": "Double inlet to single ventricle with common atrioventricular orifice", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T12:02:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023300" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011559", "lbl": "Double inlet to single ventricle with two atrioventricular valves", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T12:02:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011560", "lbl": "Mitral atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T12:04:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mitral valve atresia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "EPCC:06.02.01" }, { "val": "Fyler:0310" }, { "val": "Fyler:310" }, { "val": "ICD-10:Q23.2" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23063005" }, { "val": "UMLS:C0344760" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011561", "lbl": "Overriding atrioventricular valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T12:09:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Straddling and overriding atrioventricular valves usually occur in combination." ], "definition": { "val": "An atrioventricular valve that empties into both ventricles. The valve overrides the interventricular septum above a ventricular septum defect.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:7295418" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023298" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011562", "lbl": "Straddling atrioventricular valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-07T12:13:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Straddling and overriding atrioventricular valves usually occur in combination." ], "definition": { "val": "Anomalous insertion of the chordae tendinae or papillary muscles into the contralateral ventricle in the presence of a ventricular septum defect.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:7295418" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023297" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011563", "lbl": "Abnormal ventriculoarterial connection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T07:32:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The cardiac malformations with abnormal ventriculo-arterial connections in situs solitus and atrio-ventricular concordance include the tetralogy of Fallot as well as different forms of double-outlet right ventricle and transposition of the great arteries." ], "definition": { "val": "An abnormality of the circulatory connection between the ventricles and the pulmonary artery and aorta.", "xrefs": [ "PMID:15227248", "PMID:18805185", "PMID:24750982" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal ventriculoarterial connexion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal ventriculo-arterial connection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023296" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011564", "lbl": "Mitral valve arcade", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T10:03:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anomalous mitral valve arcade is diagnosed based on the following features (1) An adequately sized mitral valve orifice; (2) short, thick, and poorly differentiated chordae with direct union of the papillary muscles to the anterior leaflet; (3) narrow or nearly nonexistent spaces between the abnormal chordae; and (4) greater differentiation of the chordae attached to the posterior papillary muscle.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:20404264" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hammock mitral valve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021143" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011565", "lbl": "Common atrium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T07:50:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete absence of the interatrial septum with common atrioventricular valve and two atrioventricular connections.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Single atrium", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1140" }, { "val": "ICD-10:Q21.2" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253276007" }, { "val": "UMLS:C0392482" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011566", "lbl": "Cor triatriatum dexter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T08:02:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cor triatriatum dexter is a Latin phrase meaning that the heart (cor) has three atria (triatriatum) whereby the 'third' atrium is on the right (dexter) side." ], "definition": { "val": "A congenital anomaly with partitioning of the right atrium to form a triatrial heart caused by persistence of the right valve of the sinus venosus. Typically, the right atrial partition is due to exaggerated fetal eustachian and thebesian valves, which together form an incomplete septum across the lower part of the atrium. This septum may range from a reticulum to a substantial sheet of tissue.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:17948095" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cor triatriatum dextrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2854" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274947007" }, { "val": "UMLS:C0344697" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011567", "lbl": "Sinus venosus atrial septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T08:15:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An interatrial communication caused by a deficiency of the common wall between the superior vena cava (SVC) and the right-sided pulmonary veins. SVASD is commonly associated with anomalous pulmonary venous connection (APVC) of some or all of the pulmonary veins, which produces additional left-to-right shunting.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:16172274" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:2010" }, { "val": "ICD-10:Q21.1" }, { "val": "MSH:C548009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95268002" }, { "val": "UMLS:C0344730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011568", "lbl": "Double orifice mitral valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T08:29:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In about 50% of Double orifice mitral valve (DOMV) cases, valvular function is normal, others present with stenosis or regurgitation. In most cases, a larger orifice is accompanied by a small eccentric accessory orifice, and some show duplicated mitral valves. Embryologically, the lesion results from abnormal leaflet fusion and persistence of the left part of the common atrio-ventricular canal." ], "definition": { "val": "The left atrio-ventricular connection consists of two anatomically distinct orifices separated by accessory fibrous tissue.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:20851840" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253402005" }, { "val": "UMLS:C0344770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011569", "lbl": "Cleft anterior mitral valve leaflet", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T08:40:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cleft in the anterior mitral valve leaflet not associated with an atrioventricular canal defect.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:6829465" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023295" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011570", "lbl": "Congenital mitral stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T08:46:46Z" } ], "definition": { "val": "Mitral stenosis with congenital onset.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:82458004" }, { "val": "UMLS:C0158618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011571", "lbl": "Parachute mitral valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T08:47:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the mitral valve apparatus, whereby chordae attach to a single papillary muscle or hypoplastic papillary muscles.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204362007" }, { "val": "UMLS:C0546965" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011572", "lbl": "Supramitral ring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T08:49:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital stenotic mitral valvular anomaly with a ring of tissue above the mitral valve.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Membranous supravalvular mitral stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supravalvular mitral ring", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021142" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011573", "lbl": "Hypoplastic tricuspid valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T10:22:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital defect characterized by underdevelopment of the tricuspid valve.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tricuspid valve hypoplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped tricuspid valve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1720" }, { "val": "UMLS:C4023294" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011574", "lbl": "Imperforate atrioventricular valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T10:35:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An atrioventricular valve that has failed to open (atretic).", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unopened atrioventricular valve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023293" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011575", "lbl": "Imperforate tricuspid valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { 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The hallmark of an imperforate valve is that it provides potential communication between an atrium and a ventricle. It exists as fused valve leaflets usually possessing their own hypoplastic tensor apparatus. The presence of an imperforate valve may have important surgical implications. Imperforate valve is in contrast to atretic valve with an absent atrioventricular connection. The cornerstone of the diagnosis of an imperformate valve is the identification of a thin mobile membrane between an atrium and a ventrile and the recognition of the tensor apparatus of the valve. In most cases the tensor apparatusis hypoplastic and it maynot be possible to delineate it by echocardiography." ], "definition": { "val": "A tricuspid valve that has failed to open.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:7066117" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unopened tricuspid valve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023292" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011576", "lbl": "Intermediate atrioventricular canal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T10:56:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A specific combination of heart defects with a primum atrial septal defect, cleft anterior mitral valve leaflet, and inlet ventricular defect. There is one valve annulus and two valve orifices.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intermediate atrioventricular septal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1121" }, { "val": "UMLS:C4023291" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011577", "lbl": "Partial atrioventricular canal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T10:57:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A specific combination of heart defects including a primum atrial septal defect and cleft anterior mitral valve leaflet. There is not an inlet ventricular septal defect present. There are two valve annuluses and two valve orifices.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:718216009" }, { "val": "UMLS:C4023290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011578", "lbl": "Transitional atrioventricular canal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T10:58:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A specific combination of heart defects with a primum atrial septal defect, cleft anterior mitral valve leaflet, and an inlet ventricular septal defect. There are two valve annuli and two valve orifices.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023289" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011579", "lbl": "Unbalanced atrioventricular canal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T11:02:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anatomic features of unbalanced atrioventricular septal defect (AVSD) include varying amounts of ventricular hypoplasia, as well as malalignment of the atrioventricular junction. In complete AVSD, the common AV valve can be situated either equally over the right and left ventricles (balanced) or unequally over the ventricles (unbalanced).", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:20837915" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unbalanced atrioventricular septal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3280940" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011580", "lbl": "Short chordae tendineae of the mitral valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T12:01:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The chordae tendineae connect the papillary muscles to the tricuspid valve and the mitral valve in the heart." ], "definition": { "val": "Abnormally short chordae tendineae of the mitral valve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011581", "lbl": "Double outlet left ventricle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T12:37:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital defect of heart development characterized by origin of both pulmonary artery and aorta from the morphological left ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:0650" }, { "val": "Fyler:650" }, { "val": "ICD-10:Q20.2" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7368005" }, { "val": "UMLS:C0265809" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011582", "lbl": "Abdominal ectopia cordis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:10:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Displacement of the heart outside the thoracic cavity and into the abdomen.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023287" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011583", "lbl": "Cervical ectopia cordis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:11:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This type of ectopia cordis presumably represents a retention of the heart in its embryonic position in the neck." ], "definition": { "val": "A type of ectopia cordis with the heart partially in the cervical region and without a defect of the sternum.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023286" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011584", "lbl": "Thoracocervical ectopia cordis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:12:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of ectopia cordis with the heart partially in the cervical region with a defect of the superior portion of the sternum.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011585", "lbl": "Thoracic ectopia cordis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:13:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital malformation of the thoracic wall with partial or total displacement of the heart outside the thoracic cavity. This feature is associated with sternal cleft or absence of the sternum.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023284" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011586", "lbl": "Thoracoabdominal ectopia cordis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:13:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In many cases, thoracicoabdominal ectopia cordis is characterized by partial absence or cleft of the sternum, deficiency of the anterior diaphragm, deficiency of the diaphragmatic pericardium, midline abdominal wall defect, and congenital intracardiac abnormalities. These five characteristics comprise the pentalogy of Cantrell." ], "definition": { "val": "Congenital malformation of the ventral wall with partial or total evisceration of the heart outside the thoracic cavity and displacement partially into the abdominal cavity.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:19479716" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023283" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011587", "lbl": "Abnormal branching pattern of the aortic arch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:34:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The normal aortic arch crosses the left mainstem bronchus and descends in the left paravertebral gutter. The coronary arteries arise from the aortic sinuses. The first branch of the aorta is normally the right brachiocephalic artery, then the left common carotid artery, then the left subclavian artery. Abnormal branching refers to any deviance from the norm of the origin or course of these branches or the proximal vertebral arteries. An anomaly of the aortic arch that results in complete encirclement of the trachea and oesophagus by vascular structures is a vascular ring." ], "definition": { "val": "A deviance from the norm of the origin or course of the right brachiocephalic artery, the left common carotid artery, the left subclavian artery or the proximal vertebral arteries.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023282" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011588", "lbl": "Cervical aortic arch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:37:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The aortic arch extends into the soft tissues of the neck before turning down into to become the descending aorta.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253657003" }, { "val": "UMLS:C0345065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011589", "lbl": "Common origin of the right brachiocephalic artery and left common carotid artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:38:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Commonly the three great vessels (innominate artery, left common carotid artery, and the left subclavian artery) originate from the arch of the aorta. The second most common variant of aortic arch branching occurs when the left common carotid artery has a common origin with the innominate artery." ], "definition": { "val": "The left common carotid artery has a common origin with the innominate artery.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:17138027" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Common brachiocephalic trunk", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Bovine arch", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Ovine arch", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:460890003" }, { "val": "UMLS:C3532020" }, { "val": "UMLS:C4020746" }, { "val": "UMLS:C4021141" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011590", "lbl": "Double aortic arch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:46:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:15148283", "PMID:15564538" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:2761" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10451007" }, { "val": "UMLS:C0265883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011591", "lbl": "Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T01:57:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023281" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011592", "lbl": "Left aortic arch with isolated subclavian artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:01:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The subclavian artery arises from ductus arteriosus. While the ductus arteriosus is patent its blood supply comes from the ductus, hence from the pulmonary artery. After it closes, the blood supply is retrogradely from the vertebral artery via the circle of Willis.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023280" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011593", "lbl": "Left aortic arch with retroesophageal diverticulum of Kommerell", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:02:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A patent ductus arteriosus or ductal ligament completes the ring.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Kommerell diverticulum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:74561007" }, { "val": "UMLS:C0265885" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011594", "lbl": "Right aortic arch with retroesophageal diverticulum of Kommerell", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:07:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Aortic arch crosses the right mainstem bronchus. The left carotid artery is the first branch, right carotid artery the second branch and right subclavian artery as the third branch.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:12075866" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023279" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011595", "lbl": "Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:09:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Aortic arch crosses the left mainstem bronchus. The first branch is the right carotid artery, the second branch is the left carotid artery, the third branch is the subclavian artery, the fourth branch is the right subclavian artery arising from the posteromedial aspect of the distal aortic arch and continuing posterior to the esophagus to the right hand side of the body.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023278" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011596", "lbl": "Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:10:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The ring may be completed by the ductal ligament.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023277" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011597", "lbl": "Right aortic arch with left descending aorta and left ductus arteriosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:23:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011598", "lbl": "Right aortic arch with retroesophageal left subclavian artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:27:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right aortic arch with aberrant left subclavian artery", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right aortic arch with anomalous left subclavian artery", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021140" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011599", "lbl": "Mesocardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:41:36Z" } ], "definition": { "val": "Mesocardia is an abnormal location of the heart in which the heart is in a midline position and the longitudinal axis of the heart lies in the mid-sagittal plane.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:0140" }, { "val": "Fyler:140" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16567006" }, { "val": "UMLS:C0265865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011600", "lbl": "Abnormal direction of ventricular apex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:44:41Z" } ], "definition": { "val": "Abnormal plane of direction of the heart from the base to the apex. Left sided is normal.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023275" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011601", "lbl": "Rightward direction of ventricular apex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:46:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal plane of direction of the heart from the base to the apex towards the right. Left sided is normal.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023274" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011602", "lbl": "Midline direction of ventricular apex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:47:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal plane of direction of the heart from the base to the apex in the midline. Left sided is normal.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023273" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011603", "lbl": "Congenital malformation of the great arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:51:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Defect or defects of the morphogenesis of the aorta and pulmonary arteries.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0478012" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011604", "lbl": "Aortopulmonary window", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:52:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital anomaly with an abnormal connection between the aorta and the main pulmonary artery resulting in an aortopulmonary shunt.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:0560" }, { "val": "Fyler:560" }, { "val": "MSH:D001028" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17024001" }, { "val": "UMLS:C0003516" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011605", "lbl": "Congenitally corrected transposition of the great arteries with ventricular septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T02:55:06Z" } ], "definition": { "val": "A congenitally corrected transposition of the great arteries with a ventricular septal defect: a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart. The ventricular septal defect is centered around the most superior aspect of the ventricular septum.", "xrefs": [ "PMID:21569592", "PMID:27777298", "PMID:32274202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CCTGA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ccTGA", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023272" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011606", "lbl": "obsolete Transposition of the great arteries with intact ventricular septum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001669" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011607", "lbl": "obsolete Transposition of the great arteries with ventricular septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001669" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011608", "lbl": "Type II truncus arteriosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T03:03:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to the Van Praagh classification (PMID:2856609). The Van Praagh classification additionally specifies the presence (subtype A) or absence (subtype B) of a ventricular septal defect." ], "definition": { "val": "Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) with each pulmonary artery arising separate from each other on the posterior or lateral aspect of the truncus.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent truncus arteriosus type II", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 2 truncus arteriosus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0520" }, { "val": "Fyler:520" }, { "val": "UMLS:C4021137" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011609", "lbl": "Type III truncus arteriosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T03:08:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to the Van Praagh classification (PMID:2856609). The Van Praagh classification additionally specifies the presence (subtype A) or absence (subtype B) of a ventricular septal defect." ], "definition": { "val": "Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) whereby one of the two pulmonary artery branched does not arise from the common pulmonary trunk, but instead from the ductus arteriosus or directly from the aorta.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent truncus arteriosus type III", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 3 truncus arteriosus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0530" }, { "val": "Fyler:530" }, { "val": "UMLS:C4021136" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011610", "lbl": "Type IV truncus arteriosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T03:11:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to the Van Praagh classification (PMID:2856609). The Van Praagh classification additionally specifies the presence (subtype A) or absence (subtype B) of a ventricular septal defect." ], "definition": { "val": "Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) whereby the aortic arch is hypoplastic or interrupted, and a large patent ductus arteriosus is present.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent truncus arteriosus type IV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 4 truncus arteriosus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0540" }, { "val": "Fyler:540" }, { "val": "UMLS:C4021135" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011611", "lbl": "Interrupted aortic arch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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of the sidedness of the morphological right and left lungs, in which the morphology of both left and right lungs is the same.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011618", "lbl": "Pulmonary situs ambiguus with bilateral morphologic right lungs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T09:25:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the pulmonary situs, i.e., of the sidedness of the morphological right and left lungs, in which both lungs have the morphology of a right lung.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023268" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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This is anatomically possible because the normal tricuspid valve is more apically displaced than the mitral valve.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:19561249" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Left ventricular - right atrial communication", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:41893002" }, { "val": "UMLS:C0265812" }, { "val": "UMLS:C4023265" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011622", "lbl": "Inlet ventricular septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T09:38:29Z" } ], "comments": [ "The muscular septum is a nonplanar structure that can be divided into inlet, trabecular, and infundibular components. The inlet portion is inferioposterior to the membranous septum. It begins at the level of the atrioventricular valves and ends at their chordal attachments apically." ], "definition": { "val": "A ventricular septal defect that involves the inlet of the right ventricular septum immediately inferior to the AV valve apparatus.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:17101870" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrioventricular canal type ventricular septal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 3 ventricular septal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1340" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011623", "lbl": "Muscular ventricular septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T09:43:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The trabecular septum is the largest part of the interventricular septum. It extends from the membranous septum to the apex and superiorly to the infundibular septum. A defect in the trabecular septum is called muscular VSD if the defect is completely rimmed by muscle.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:17101870" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 4 ventricular septal defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Ventricular septal defect, muscular", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1320" }, { "val": "SNOMEDCT_US:94706008" }, { "val": "UMLS:C0685707" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011624", "lbl": "Apical muscular ventricular septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T09:45:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A muscular ventricular septal defect located at the apex of the heart.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023264" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011625", "lbl": "Multiple muscular ventricular septal defects", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-08T09:49:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of muscular ventricular septal defect characterized by the presence of multiple small defects in the ventricular septum.", "xrefs": [ "PMID:22718060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swiss cheese ventricular septal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023263" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011626", "lbl": "Scimitar anomaly", "meta": { 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It is a congenital defect, not the result of a pericardectomy. Pericardium is present on other parts of the heart.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023254" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011636", "lbl": "Abnormal coronary artery origin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T08:32:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Isolated abnormalities of the coronary artery origins. This may be in associated with other structural heart malformations but not the patterns of complex structural heart malformations which result in abnormal course of the coronary arteries.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023253" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011637", "lbl": "Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T08:33:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A coronary artery begins (branches off from) the pulmonary artery rather than as normal from the root of the aorta.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023252" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011638", "lbl": "Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T08:40:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In this anomaly the function of the LMCA territory often requires extensive collateral formation from the RCA, which is often dilated. In the first month of life, physiologic pulmonary hypertension tends to preserve anterograde flow within the left coronary artery, and infants are usually asymptomatic. As pulmonary pressure drops, left-to-right shunting from the higher pressure left coronary arterial system to the lower pressure pulmonary arterial system occurs, and patients become symptomatic. Imaging findings may include markedly dilated collateral arteries and coronary veins." ], "definition": { "val": "Left main coronary artery begins (branches off from) the pulmonary artery rather than as normal from the root of the aorta, above the left cusp of the aortic valve.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:27358682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ALCAPA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomalous left coronary artery from the pulmonary artery", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bland-Garland-White syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3101" }, { "val": "SNOMEDCT_US:450301003" }, { "val": "UMLS:C3472166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011639", "lbl": "Anomalous origin of right coronary artery from the pulmonary artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T08:41:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Right coronary artery begins (branches off from) the pulmonary artery rather than as normal from the root of the aorta, above the right cusp of the aortic valve.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:450300002" }, { "val": "UMLS:C3472165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011640", "lbl": "Single coronary artery origin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T08:44:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a single coronary artery ostium from which both coronary arteries arise.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:4547578" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023251" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011641", "lbl": "Coronary artery fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T08:54:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Coronary artery fistulas are congenital malformations. This term does not apply to surgical fistulas." ], "definition": { "val": "A congenital malformation with abnormal connection between one of the coronary arteries and a heart chamber or another blood vessel.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:20513726" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary fistula", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2230" }, { "val": "SNOMEDCT_US:373093003" }, { "val": "UMLS:C0265898" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011642", "lbl": "Abnormal coronary sinus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T09:02:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the coronary sinus, which is formed by the union of the great cardiac vein and the left marginal vein and terminates in the right atrium. The coronary sinus functions to o collect deoxygenated blood from the myocardium of the heart and drain it into the right atrium.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the coronary sinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2840" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253323000" }, { "val": "UMLS:C0344680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011643", "lbl": "Coronary sinus atrial septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T09:07:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An atrial septal defect characterized by a deficiency in the tissue separating the coronary sinus from the left atrium (LA). This results in partial or complete unroofing of the coronary sinus leading to a predominantly left-to-right shunt through the coronary sinus (LA to coronary sinus to right atrium [RA]). The orifice of the ostium is frequently large because of the increased flow. From the RA side, the defect is located at the level of the coronary sinus ostium and may also include some deficiency in atrial tissue around the ostium. From the LA side, the size can be variable depending on the degree of unroofing of the coronary sinus.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson", "PMID:18806021" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-10:Q21.1" }, { "val": "UMLS:C2063331" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011644", "lbl": "Coronary sinus diverticulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T09:12:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A venous pouch within the left ventricular wall, with a neck opening into the coronary sinus.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:3138904" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diverticulum of the coronary sinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:447661004" }, { 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of Valsalva aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2316" }, { "val": "SNOMEDCT_US:54160000" }, { "val": "UMLS:C2239253" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011646", "lbl": "Juxtaductal coarctation of the aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T09:41:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Juxtaductal coarctation usually presents when the ductus arteriosus closes." ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the aorta localized at the insertion of the ductus arteriosus, i.e., to the juxtaductal region of aortic arch.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023250" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011647", "lbl": "Postductal coarctation of the aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T09:49:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Blood flow to the aorta distal to the coarctation may be dependent on a patent ductus arteriosus, and hence closure of the ductus arteriosus can lead to serious ischemia of the affected tissues." ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the aorta localized distal to the ductus arteriosus, i.e., to the postductal region of aortic arch.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postductal aortic coarctation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:72242008" }, { "val": "UMLS:C0265879" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011648", "lbl": "Patent ductus arteriosus after birth at term", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T09:58:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal persistent patency of the ductus arteriosus in postnatal life when birth was at 37 completed weeks of gestation or greater.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023249" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011649", "lbl": "Patent ductus arteriosus after premature birth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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There is associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:6193702" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "DORV with doubly committed VSD and pulmonary stenosis", "xrefs": [ "PMID:6193702" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:448516008" }, { "val": "UMLS:C3165091" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011652", "lbl": "Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:05:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A double outlet right ventricle with a subaortic ventritricular septal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that extends anterosuperiorly and are closely related to the pulmonary artery as well, are considered to be doubly committed. There is not associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:6193702" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "DORV with doubly committed VSD", "xrefs": [ "PMID:10798433" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double outlet right ventricle, doubly committed ventricular septal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0604" }, { "val": "Fyler:604" }, { "val": "UMLS:C4023247" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011653", "lbl": "Double outlet right ventricle with non-committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:06:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A double outlet right ventricle with a non-committed ventricular septal defect (VSD), which is a VSD that is anatomically related to, or close to, neither great vessel, being separated from both by considerable muscle, and also has a pulmonary stenosis; abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:10431853" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "DORV with non-committed VSD and pulmonary stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023246" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011654", "lbl": "Double outlet right ventricle with non-committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:06:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A double outlet right ventricle with a non-committed ventricular septal defect (VSD), which is a VSD that is anatomically related to, or close to, neither great vessel, being separated from both by considerable muscle, but there is not accompanying pulmonary stenosis; the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:10431853" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "DORV with non-committed VSD without pulmonary stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double outlet right ventricle, noncommitted ventricular septal defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0603" }, { "val": "Fyler:603" }, { "val": "UMLS:C4023245" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011655", "lbl": "Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect and pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:06:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the aortic origin. There is associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:6193702" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "DORV with subaortic VSD and pulmonary stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023244" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011656", "lbl": "Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect without pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:07:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the aortic origin. There is not associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:6193702" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "DORV with subaortic VSD without pulmonary stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011657", "lbl": "Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect and pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:07:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the pulmonary origin. There is associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:6193702" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "DORV with subpulmonary VSD and pulmonary stenosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023242" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011658", "lbl": "Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:07:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the pulmonary origin. There is not associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches.", "xrefs": [ "PMID:20069085", "PMID:6193702" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "DORV with subpulmonary VSD without pulmonary stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Taussig-Bing anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023241" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011659", "lbl": "Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:15:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Features of tetralogy of Fallot with either rudimentary ridges or the complete absence of pulmonic valve tissue.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:399228007" }, { "val": "UMLS:C1302264" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011660", "lbl": "Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:34:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Origin of a pulmonary artery from the aorta is also known as hemitruncus. One pulmonary artery branch, usually the right, arises from the ascending aorta just above the aortic sinuses, while the main pulmonary artery and the other pulmonary branch arise in their normal position from the right ventricle." ], "definition": { "val": "Anomalous origin of one pulmonary artery from the ascending aorta with the contralateral pulmonary artery arising from the right ventricle.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:2590592" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemitruncus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0550" }, { "val": "Fyler:550" }, { "val": "UMLS:C4021134" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011661", "lbl": "Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:42:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The left pulmonary artery originates from the ascending aorta in the presence of a pulmonary valve and main pulmonary artery.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253637002" }, { "val": "UMLS:C0345040" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011662", "lbl": "Tricuspid atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T10:45:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Failure to develop of the tricuspid valve and thus lack of the normal connection between the right atrium and the right ventricle.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tricuspid valve atresia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "EPCC:06.01.01" }, { "val": "Fyler:0400" }, { "val": "Fyler:400" }, { "val": "ICD-10:Q22.4" }, { "val": "MSH:D018785" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253455004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63042009" }, { "val": "UMLS:C0243002" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011663", "lbl": "Right ventricular cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T11:14:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is most often seen in the disease arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC). ARVC is defined histologically by the presence of progressive replacement of right ventricular myocardium with adipose and fibrous tissue often confined to a triangle of dysplasia comprising the right ventricular inflow, outflow, and apex. While these pathologic abnormalities can result in functional and morphological right ventricular abnormalities, they also occur in the left ventricle, producing a DCM phenotype, or can be present in the absence of clinically detectable structural changes in either ventricle. For the purposes of this classification, ARVC is defined by the presence of right ventricular dysfunction (global or regional), with or without left ventricular disease, in the presence of histological evidence for the disease and/or electrocardiographic abnormalities in accordance with published criteria." ], "definition": { "val": "Right ventricular dysfunction (global or regional) with functional and morphological right ventricular abnormalities, with or without left ventricular disease.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17916581" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiomyopathy, right ventricular", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cardiomyopathy, esp. right ventricular", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2063326" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011664", "lbl": "Left ventricular noncompaction cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T11:31:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), also known as spongy myocardium, is a distinct form of cardiomyopathy occurring in-utero when segments of spongy myocardium fail to transform into compact, mature musculature resulting in prominent myocardial trabeculae, deep intra-trabecular recesses, and decreased cardiac function. It has been proposed that LVNC results from arrest of the compaction process during the second month of embryological development." ], "definition": { "val": "Left ventricular non-compaction (LVNC) is characterized by prominent left ventricular trabeculae and deep inter-trabecular recesses. The myocardial wall is often thickened with a thin, compacted epicardial layer and a thickened endocardial layer. In some patients, LVNC is associated with left ventricular dilatation and systolic dysfunction, which can be transient in neonates.", "xrefs": [ "PMID:17916581" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricular non-compaction cardiomyopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021133" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011665", "lbl": "Takotsubo cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T11:39:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Transient left ventricular apical ballooning syndrome or takotsubo cardiomyopathy is characterized by transient regional systolic dysfunction involving the left ventricular apex and/or mid-ventricle in the absence of obstructive coronary disease on coronary angiography. Patients present with an abrupt onset of angina-like chest pain, and have diffuse T-wave inversion, sometimes preceded by ST-segment elevation, and mild cardiac enzyme elevation.", "xrefs": [ "PMID:17916581" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broken-heart syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054549" }, { "val": "SNOMEDCT_US:441541008" }, { "val": "UMLS:C1739395" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011666", "lbl": "Absent right superior vena cava", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T11:43:46Z" } ], "comments": [ "The superior vena cava is formed by the left and right brachiocephalic (innominate) veins, which receive blood from the arms, head and neck." ], "definition": { "val": "Absence of the right superior vena cava (RSVC). An absent RSVC is always associated with a persistent left superior vena cava (PLSVC). During normal fetal development, the left-sided anterior venous cardinal system regresses, leaving the coronary sinus (CS) and the ligament of Marshall. Failure of the closure of the left anterior cardinal vein results in PLSVC. In general, PLSVC is associated with the right superior vena cava (RSVC) and drains into the RA via a dilated CS. When developmental arrest occurs at an earlier stage, the CS is absent and the PLSVC drains into the left atrium.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:17578953", "PMID:19808620", "PMID:20532458" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253308005" }, { "val": "UMLS:C0344656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011667", "lbl": "Bilateral superior vena cava with bridging vein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:00:46Z" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023240" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011668", "lbl": "Bilateral superior vena cava with no bridging vein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:01:33Z" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023239" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011669", "lbl": "Left superior vena cava draining directly to the left atrium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:02:06Z" } ], "definition": { "val": "A persistent left superior vena cava (PLSVC) that drains into the left atrium instead of the right atrium via the coronary sinus, resulting in a right to left sided shunt.", "xrefs": [ "PMID:18847480" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023238" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011670", "lbl": "Left superior vena cava draining to coronary sinus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:02:58Z" } ], "definition": { "val": "A persistent left superior vena cava (PLSVC) that drains into the right atrium via the coronary sinus. This is the case in 80-92% of cases of PLSVC and results in no hemodynamic consequence.", "xrefs": [ "PMID:18847480" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-10:Q26.1" }, { "val": "UMLS:C2677768" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011671", "lbl": "Interrupted inferior vena cava with azygous continuation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:04:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Interrupted inferior vena cava with azygous continuation is the result of connection failure between the right subcardinal vein and the right vitelline vein. Consequently, venous blood from the caudal part of the body reaches the heart via the azygous vein and superior vena cava.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:10550884" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-10:26.8" }, { "val": "UMLS:C4023237" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011672", "lbl": "Cardiac myxoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:10:35Z" } ], "definition": { "val": "A myxoma (tumor of primitive connective tissue) of the heart. Cardiac myxomas consist of stellate to plump, cytologically bland mesenchymal cells set in a myxoid stroma. Cardiac myxomas are of endocardial origina and general project from the endocardium into a cardiac chamber.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7477198" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C6577" }, { "val": "SNOMEDCT_US:426191007" }, { "val": "UMLS:C1960546" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011673", "lbl": "Cardiac hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:20:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal proliferation of blood vessels within the cardiac cavities attached to the endocardium.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3085" }, { "val": "UMLS:C1707298" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011674", "lbl": "Cardiac teratoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:33:29Z" } ], "definition": { "val": "A teratoma within the heart. Most commonly, these tumors are detected in the pericardial cavity attached to the pulmonary artery and aorta. The tumour size within the heart varies from 2 to 9 cm in diameter, and intrapericardial tumors as large as 15 cm have been reported. Intracardiac tumors arise from the atrial or ventricular wall as nodular masses protruding into the cardiac chambers. Cardiac and pericardial teratomas are easily detected in the fetus and neonate by two-dimensional echocardiography as heterogeneous and encapsulated cystic masses. Histologically, cardiac teratomas contain multiple immature elements including epithelium, neuroglial tissue, thyroid, pancreas, smooth and skeletal muscle, cartilage and bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17331235" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3403" }, { "val": "UMLS:C1112387" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675", "lbl": "Arrhythmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-09T12:47:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001656" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001661" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001665" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001666" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001675" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001687" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001721" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004351" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005158" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any cardiac rhythm other than the normal sinus rhythm. Such a rhythm may be either of sinus or ectopic origin and either regular or irregular. An arrhythmia may be due to a disturbance in impulse formation or conduction or both.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:19063792" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal heart rate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart rhythm disorders", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular heart beat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular heartbeat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arrhythmias", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac arrhythmia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac arrhythmias", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac rhythm disturbances", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562490" }, { "val": "MSH:D001145" }, { "val": "SNOMEDCT_US:102594003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44808001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:698247007" }, { "val": "UMLS:C0003811" }, { "val": "UMLS:C0264886" }, { "val": "UMLS:C0522055" }, { "val": "UMLS:C0855329" }, { "val": "UMLS:C1832603" }, { "val": "UMLS:C1842820" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011676", "lbl": "Tetralogy of Fallot with absent subarterial conus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T07:40:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023236" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011677", "lbl": "Tetralogy of Fallot with atrioventricular canal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T07:41:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023235" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011678", "lbl": "Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T07:43:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Major aortopulmonary collateral arteries (MACPAs) are arteries that develop to supply blood to the lungs when native pulmonary circulation is underdeveloped. That is, the blood supply to the lungs derives from the aorta rather than from the pulmonary artery." ], "definition": { "val": "A type of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia in which all pulmonary blood flow is derived from major aortopulmonary collateral arteries (MAPCA).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22368654" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011679", "lbl": "Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T07:44:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The commonest form of tetralogy of Fallot characterized by pulmonary stenosis, overriding aorta, ventricular septum defect, and right ventricular hypertrophy, without pulmonary atresia, absent pulmonary valve, atrioventricular canal defect or absent subarterial conus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253512000" }, { "val": "UMLS:C0344881" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011680", "lbl": "Single ventricle of indeterminate morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T08:02:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023233" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011681", "lbl": "Subarterial ventricular septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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defect (VSD) that is small enough to restrict flow across it such that a pressure gradient exists between the two sides of the VSD.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:10798413" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253551005" }, { "val": "UMLS:C0344924" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011684", "lbl": "Non-restrictive ventricular septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T08:29:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term can be used in addition to another term describing the morphology of a VSD." ], "definition": { "val": "Any ventricular septal defect (VSD) that does not restrict flow across it sufficiently to generate a pressure gradient between the two sides of the VSD.", 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"definition": { "val": "A type of supraventricular tachycardia that originates in the atrioventricular node.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "PMID:20733110" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "AV nodal tachycardia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrioventricular nodal tachycardia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0857265" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011688", "lbl": "Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T10:33:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Supraventricular tachycardia in which an 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"definition": { "val": "Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway that is called concealed becasue it is not seen on the ECG during sinus rhythm.", "xrefs": [ "PMID:22459483" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Supraventricular tachycardia with a concealed accessory connexion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011690", "lbl": "Permanent junctional reciprocating tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T10:36:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An incessant orthodromic tachycardia with anterograde conduction over the atrioventricular node and by retrograde conduction via an accessory pathway usually located in the posteroseptal region with slow and decremental conduction.", "xrefs": [ "PMID:15831598" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:233904005" }, { "val": "UMLS:C0340483" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011691", "lbl": "Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the left free wall", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T10:36:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023230" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011692", "lbl": "Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the right free 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THe SA node acts as the pacemaker of the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:7010" }, { "val": "UMLS:C4023222" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011703", "lbl": "Sinus tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T11:30:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Heart rate of greater than 100 beats per minute.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sinus tach", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sinus tachy", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013616" }, { "val": "SNOMEDCT_US:11092001" }, { "val": "UMLS:C0039239" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011704", "lbl": "Sick sinus syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-10T11:31:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality involving the generation of the action potential by the sinus node and is characterized by an atrial rate inappropriate for physiological requirements. Manifestations include severe sinus bradycardia, sinus pauses or arrest, sinus node exit block, chronic atrial tachyarrhythmias, alternating periods of atrial bradyarrhythmias and tachyarrhythmias, and inappropriate responses of heart rate during exercise or stress.", "xrefs": [ "PMID:17420362" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sinoatrial node disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012804" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36083008" }, { "val": "UMLS:C0037052" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011705", "lbl": "First degree atrioventricular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T07:17:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The conduction of the cardiac impulse through the atrioventricular node is manifested in the EKG by the PR interval, which is normally less that 200 milliseconds in adults. Normal values are age-dependent in children, but normal values are less that 160 milliseconds in young children." ], "definition": { "val": "Delay of conduction through the atrioventricular node, which is manifested as prolongation of the PR interval in the electrocardiogram (EKG). All atrial impulses reach the ventricles.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:270492004" }, { "val": "UMLS:C0085614" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011706", "lbl": "Second degree atrioventricular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T07:22:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An intermittent atrioventricular block with failure of some atrial impulses to conduct to the ventricles, i.e., some but not all atrial impulses are conducted through the atrioventricular node and trigger ventricular contraction.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:195042002" }, { "val": "UMLS:C0264906" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011707", "lbl": "Mobitz I atrioventricular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T07:25:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mobitz I atrioventricular block is associated with a normal QRS duration." ], "definition": { "val": "Progressive PR interval prolongation with the subsequent occurrence of a single nonconducted P wave that results in a pause. The pause that follows the nonconducted impulse is less than fully compensatory (less than the sum of two normal sinus intervals).", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mobitz type 1 atrioventricular block", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wenckebach block", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:54016002" }, { "val": "UMLS:C0264907" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011708", "lbl": "Mobitz II atrioventricular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T07:34:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mobitz I atrioventricular block is usually associated with a prolonged QRS duration." ], "definition": { "val": "A type of second degree atrioventricular (AV) block characterized by sudden failure to conduct an impulse through the AV node without a preceding change in the PR interval.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mobitz type 2 atrioventricular block", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:28189009" }, { "val": "UMLS:C0155700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011709", "lbl": "Atrioventricular dissociation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T07:46:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Atrioventricular dissociation can develop in response to severe sinus bradycardia with AV junctional rhythm or with an enhanced lower (junctional or ventricular) pacemaker that competes with the normal sinus rhythm and exceeds it." ], "definition": { "val": "Atrioventricular (AV) dissociation is present if the atria and the ventricles are under the control of two separate pacemakers. AV dissociation can occur in the absence of a primary AV conduction disturbance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006327" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50799005" }, { "val": "UMLS:C0004331" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011710", "lbl": "Bundle branch block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T07:55:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The Bundle of His conducts the electrical impulse from the atrioventricular node into the ventricles. THe Bundle of His divides into right and left bundle branches. A universal feature of a bundle branch block is a prolongation of the time required for depolarization of a portion of the ventricles, reflected in an abnormality of the QRS complex." ], "definition": { "val": "Block of conduction of electrical impulses along the Bundle of His or along one of its bundle branches.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bundle-branch block", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002037" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6374002" }, { "val": "UMLS:C0006384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011711", "lbl": "Left anterior fascicular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T08:02:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Conduction block in the anterior division of the left bundle branch of the bundle of His.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left anterior hemiblock", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:37760005" }, { "val": "UMLS:C0264912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011712", "lbl": "Right bundle branch block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T08:02:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A conduction block of the right branch of the bundle of His. This manifests as a prolongation of the QRS complex (greater than 0.12 s) with delayed activation of the right ventricle and terminal delay on the EKG.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right bundle-branch block", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002037" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59118001" }, { "val": "UMLS:C0085615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011713", "lbl": "Left bundle branch block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T08:04:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A conduction block of the left branch of the bundle of His. This manifests as a generalized disturbance of QRS morphology on EKG.", "xrefs": [ "DDD:dbrown", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002037" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63467002" }, { "val": "UMLS:C0023211" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011714", "lbl": "Libman-Sacks lesions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T10:11:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Libman-Sacks lesions are y typical manifestation of systemic lupus erythematosus." ], "definition": { "val": "Libman-Sacks valvular lesions are sterile fibrofibrinous vegetations that favor the left-sided heart valves and usually form on the ventricular surface of the mitral valve.", "xrefs": [ "PMID:18421506" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023221" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011715", "lbl": "Trifascicular block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T08:10:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal conduction in all three divisions of the intraventricular conducting tissue.", "xrefs": [ "DDD:dbrown" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:86014007" }, { "val": "UMLS:C0155707" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011716", "lbl": "Junctional ectopic tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T08:42:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Junctional ectopic tachycardia (JET) is a unique type of supraventricular arrhythmia defined by narrow QRS complex and atrioventricular (AV) dissociation or retrograde atrial conduction in a 1:1 pattern.", "xrefs": [ "PMID:22826742" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D013613" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233901002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:419166005" }, { "val": "UMLS:C0039235" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011717", "lbl": "Atrioventricular reentrant tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T08:42:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Accessory pathway-related atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) involves an abnormal electrical conduction of the accessory pathway. The accessory pathway connecting impulses between the atrium and the ventricle can be seen at any site in the AV groove.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "AV nodal reentry tachycardia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023220" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011718", "lbl": "Abnormality of the pulmonary veins", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-11T08:45:48Z" } ], "comments": [ "The right superior, right inferior, left superior, and left inferior pulmonary veins carry oxygenated blood to the left atrium." ], "definition": { "val": "An abnormality of the pulmonary veins.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of 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If it is only an indentation or cleft of the nasal tip, this should be coded as Bifid nasal tip." ], "definition": { "val": "Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal bridge, ridge and tip.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Indentation or clefting of the nose", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft nasal bridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Indented bridge of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bifid nasal bridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535441" }, { "val": "SNOMEDCT_US:204521002" }, { "val": "UMLS:C0221363" }, { "val": "UMLS:C4280318" }, { "val": "UMLS:C4280319" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011804", "lbl": "Abnormal muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-25T02:00:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A functional abnormality of a skeletal muscle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Issue with muscle function", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of muscle physiology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011805", "lbl": "Abnormal skeletal muscle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-25T02:00:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003735" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of a skeletal muscle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally shaped muscle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Issue with muscle structure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal muscle morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of muscle morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023181" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011807", "lbl": "Type 1 muscle fiber atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-26T12:05:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy (wasting) affecting primary type 1 muscle fibers. This feature in general can only be observed on muscle biopsy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Type 1 muscle fibre atrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023180" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011808", "lbl": "Decreased patellar reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-27T08:38:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased intensity of the patellar reflex (also known as the knee jerk reflex).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased knee jerk reflex", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased patellar reflexes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277184" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011809", "lbl": "Paradoxical myotonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-27T01:20:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In classic myotonia the myotonia improves as muscles warm up, whereas in paradoxical myotonia (paramyotonia) it worsens with repeated muscle contractions." ], "definition": { "val": "A type of myotonia that worsens with repeated muscle contractions.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7678441" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023179" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011810", "lbl": "Impaired two-point discrimination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-28T02:50:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A normal individual can sense about a 3 mm separation of points on the fingertips." ], "definition": { "val": "A reduced ability to distinguish tactile sensations at points that are very close to one another. This can be tested by using special calipers whose points can be set from 2mm to several centimeters apart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011811", "lbl": "Impaired touch localization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-28T02:54:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced ability to identify precisely the site of a touch. This test is usually carried out by asking a patient, whose eyes are closed or covered, to touch the same site with a fingertip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Impaired touch localisation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired topognosis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011812", "lbl": "Agraphesthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-28T02:56:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Impaired ability to recognize letters or numbers drawn by an examiner's fingertip on the patient's skin (the patients eyes are closed or covered throughout this examination).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1328618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011813", "lbl": "Increased cerebral lipofuscin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-28T03:17:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lipofuscin (age pigment) is a brown-yellow, electron-dense, autofluorescent material that accumulates progressively over time in lysosomes of postmitotic cells, such as neurons and cardiac myocytes. This term pertains if there is an increase in the accumulation of lipofuscin (also known as autofluorescent lipoprotein) more than expected for the age of the patient.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9531959" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023177" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011814", "lbl": "Increased urinary hypoxanthine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-28T03:38:52Z" } ], "definition": { "val": "An increased level of hypoxanthine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3810487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011815", "lbl": "Cephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-29T09:04:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A cephalocele is a rare birth defect that is characterized by a sac-like mass protruding through a defective opening in the skull. The sac varies in size that typically consists of herniated meninges and brain tissue (meningoencephalocele or encephalocele) or fragments of disorganized neural tissue. Alternatively, the sac may contain only the meninges (cranial meningocele) or it may include part of the ventricle filled with CSF (encephalocystocele) covered by skin (from PMID:24931720)." ], "definition": { "val": "A congenital defect in the skull, whereby there is a protrusion of part of the cranial contents through a congenital defect in the cranium, usually covered with skin or mucous membrane. The term encephalocele refers to a subclass of these lesions in which brain tissue protrudes through the defect.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24931720" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004677" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253101008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48777005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55999004" }, { "val": "UMLS:C0014065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011816", "lbl": "Parietal encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-29T09:07:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An encephalocele located between bregma and lambda.", "xrefs": [ "DDD:awilkie", "PMID:2773494" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253109005" }, { "val": "UMLS:C0431294" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011817", "lbl": "Basal encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-29T09:14:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The skull base is made up of the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae." ], "definition": { "val": "Basal encephalocele is an encephalocele that occurs along the cribriform plate or through the sphenoid bone. The mass may appear in the nasal cavity, nasopharynx, epipharynx, sphenoid sinus, posterior orbit, or pterygopalatine fossa. The important distinction from other types is that no external tumor is visible except in those rare instances of herniations so large that they protrude through the mouth or nares.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:4966739" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011818", "lbl": "Nasofrontal encephalocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-29T09:20:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Naso-frontal encephalocele", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253106003" }, { "val": "UMLS:C0431291" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011819", "lbl": "Submucous cleft soft palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-29T09:49:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Often, submucous cleft palate is associated with bifid uvula, but this should be coded separately. The muscles of the soft palate may not function properly, leading to speech problems, middle ear disease, and swallowing difficulties." ], "definition": { "val": "A cleft of the muscular (soft) portion of the palate that is covered by mucous membrane. Soft-palate submucous clefts are characterized by a midline deficiency or lack of muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial thickness cleft soft palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Submucous cleft velum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011820", "lbl": "Membranous choanal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-29T01:12:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the normal opening of the choana (the posterior nasal aperture) as a result of an obstructing choanal membrane that may be thin and strandlike or thick and pluglike.", "xrefs": [ "DDD:jhurst" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011821", "lbl": "Abnormality of facial skeleton", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-29T04:37:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The facial skeleton comprises the mandible, maxilla, frontal bone, nasal bones, and zygoma, as well as the inferior nasal concha, the lacrimal bones, the palatine bone, and the vomer." ], "definition": { "val": "An abnormality of one or more of the set of bones that make up the facial skeleton.", "xrefs": [ "DDD:awilkie" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of facial skeleton", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anomaly of facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of the facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of facial bones", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of facial skeleton", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:433096001" }, { "val": "UMLS:C2315229" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011822", "lbl": "Broad chin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-30T08:23:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad chin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of chin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide chin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased width of menton region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011823", "lbl": "Chin with horizontal crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-30T08:33:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Horizontal crease or fold situated below the vermilion border of the lower lip and above the fatty pad of the chin, with the face at rest.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin with horizontal crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin with horizontal groove", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Horizontal chin skin cleft", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chin with horizontal furrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chin with horizontal sulcus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Horizontal menton crease", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011824", "lbl": "Chin with H-shaped crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-04-30T08:34:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The H-shape must be distinguished from Vertical crease of the chin." ], "definition": { "val": "H-shaped crease in the fat pad of the chin.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin with H-shaped crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin, H-Shaped Crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chin, H-shaped groove", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "H-shaped dimple of the chin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860309" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011825", "lbl": "Tented philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T10:32:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A tented philtrum may accompany a Smooth philtrum. If present this should be coded separately." ], "definition": { "val": "Prominence of a triangular soft tissue area of the philtrum with the apex to the columella.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum, Tented", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011826", "lbl": "Philtrum with midline raphe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T10:33:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ridge may be very subtly elevated." ], "definition": { "val": "Narrow ridge in the midline of the philtral groove.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum with central raphe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum with midline ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum, midline raphe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011827", "lbl": "Malaligned philtral ridges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T10:35:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hajnis [1972] has described downwards convergent, downwards divergent (trapezoid or triangular), convex (ovoid), and concave philtral configurations. Any of these findings may be coded using this term." ], "definition": { "val": "Absence of the usual parallel position of philtral ridges.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Asymmetric philtral columns", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Asymmetric philtral ridges", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malaligned philtral columns", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtral Ridges, Malaligned", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021117" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011828", "lbl": "Midline sinus of philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T10:36:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Although congenital sinuses of the lips generally occur in the lower lip, in rare instances they may appear in the philtrum of the upper lip, commonly close to the insertion of the columella." ], "definition": { "val": "Pit in the midline of the philtral groove.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central sinus of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum, Midline Sinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021116" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011829", "lbl": "Narrow philtrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T10:38:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Although congenital sinuses of the lips generally occur in the lower lip, in rare instances they may appear in the philtrum of the upper lip, commonly close to the insertion of the columella." ], "definition": { "val": "Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between the ridges of the philtrum.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased breadth of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased horizontal dimension of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased transverse dimension of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased width of philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Philtrum, Narrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin philtrum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021115" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011830", "lbl": "Abnormal oral mucosa morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T10:43:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormality of the oral mucosa.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of lining of mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of mucosa of mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of oral mucosa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of oral mucous membrane", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011831", "lbl": "Deviated nasal tip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T07:37:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There is no specific minimal angle before the tip can be determined to be deviated. The assessment of a mild degree of deviation is highly dependant on the experience of the observer. A deviated nasal septum can accompany a deviated nasal tip." ], "definition": { "val": "Nasal tip positioned to one side of the midline.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Asymmetry of tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crooked nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crooked tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deviated nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deviated tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Distortion of the nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal tip, deviated", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021114" }, { "val": "UMLS:C4280271" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011832", "lbl": "Narrow nasal tip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T07:39:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Nasal tip width is assessed at the anterior junction of the alae and the tip. This is easier in persons with a somewhat squared shape of the nasal tip. This may be best viewed from the inferior aspect of the nose. No objective measures are available." ], "definition": { "val": "Decrease in width of the nasal tip.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal tip, narrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal tip, pinched", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pinched nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pinched tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249331008" }, { "val": "UMLS:C0426433" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011833", "lbl": "Overhanging nasal tip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-01T07:42:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This finding is often associated with a long nasal ridge. It is best appreciated in profile. This may also coexist with a Depressed nasal tip and Low insertion of the columella and should be coded separately." ], "definition": { "val": "Positioning of the nasal tip inferior to the nasal base.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Drooping nasal tip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hooked tip of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low hanging nasal tip", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nasal tip, overhanging", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overhanging nasal tip", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249328007" }, { "val": "UMLS:C0426430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011834", "lbl": "Moyamoya phenomenon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-05T03:24:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cerebral angiography shows puff-of-smoke (moyamoya) collaterals at the base of the brain." ], "definition": { "val": "A noninflammatory, progressive occlusion of the intracranial carotid arteries owing to the formation of netlike collateral arteries arising from the circle of Willis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011835", "lbl": "Absent scaphoid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-05T07:37:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the scaphoid..", "xrefs": [ "DDD:jcampbell" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing scaphoid bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Absent scaphoid bone", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1847189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011836", "lbl": "Delayed talus ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-05T08:39:24Z" } ], "definition": { "val": "Delayed maturation and calcification of the talus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011837", "lbl": "Partial IgA deficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-06T09:42:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Detectable but decreased IgA levels that are more than 2 standard deviations below normal age-adjusted means.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011838", "lbl": "Sclerodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-06T10:04:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Localized thickening and tightness of the skin of the fingers or toes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-10:L94.3" }, { "val": "SNOMEDCT_US:201051000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:298285004" }, { "val": "UMLS:C0150988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011839", "lbl": "Abnormal T cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-06T10:43:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal count of T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal number of T cells", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of T cell number", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021113" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011840", "lbl": "Abnormality of T cell physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-06T10:44:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005402" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011841", "lbl": "Ventricular flutter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-06T06:46:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "If untreated, ventricular flutter typically progresses to ventricular fibrillation." ], "definition": { "val": "A potentially lethal cardiac arrhythmia characterized by an extremely rapid, hemodynamically unstable ventricular tachycardia (150-300 beats/min) with a large oscillating sine-wave appearance.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D054141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111288001" }, { "val": "UMLS:C0152173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011842", "lbl": "Abnormality of skeletal morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-07T08:08:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormally shaped skeletal", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011843", "lbl": "Abnormality of musculoskeletal physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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This type of pain is thought to be caused by spasm, obstruction, or distension of any of the hollow viscera of the gastrointestinal system." ], "definition": { "val": "A type of abdominal pain that comes and goes in waves, most often starting and ending suddenly and being of severe intensity.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D003085" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9991008" }, { "val": "UMLS:C0232488" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011849", "lbl": "Abnormal bone ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-15T07:39:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "All bones are formed by the replacement by osteocytes of mesenchyme-derived connective tissue. Intramembranous ossification refers to the direct replacement of primitive mesenchyme with bone, and is responsible for bones such as the calvarium (e.g., frontals, parietals, interparietal) and the clavicula. In endochondral ossification, the mesenchyme differentiates into a cartilaginous intermediate, which serves as a template (anlange) that is subsequently removed and replaced by bone. Most bones are formed via endochondral ossification, including those at the base of the skull, the vertebral column, pectoral and pelvic regions and long bones of the extremities. A reduction in the amount of mineralized bone compared with that expected for a given developmental age. In clinicakl parlance, reduced ossification and delayed ossification are often used synonymously, but in principle a bone delayed ossification in a child can display normal ossification at a later developmental stage. The HPO will therefore treat poor, reduced, and decreased officiation as synonymous, and delayed ossification as a specific kind of reduced ossification." ], "definition": { "val": "Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18157903" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal bone maturation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MP:0008271" }, { "val": "UMLS:C4023161" }, { "val": "UMLS:C4280317" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011850", "lbl": "Parotitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T10:33:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the parotid gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010309" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14756005" }, { "val": "UMLS:C0030583" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011851", "lbl": "Hemopericardium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T10:43:03Z" } ], "definition": { "val": "Accumulation of blood within the pericardial sac.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10882282" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010490" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23412002" }, { "val": "UMLS:C0019064" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011852", "lbl": "Chylopericardium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T10:44:29Z" } ], "definition": { "val": "Accumulation of chyle (the whitish fluid taken up by the lacteals in the intestine, consisting of an emulsion of lymph and triglyceride fat thatpasses into the veins by the thoracic duct) in the pericardium. Chylopericardium is generally caused by obstruction of or trauma to the thoracic duct.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010490" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233890005" }, { "val": "UMLS:C0242426" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011853", "lbl": "Serous pericardial effusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T10:49:08Z" } ], "definition": { "val": "Accumulation of serous fluid (pale yellow and transparent fluid) in the pericardial sac.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011854", "lbl": "Hemoperitoneum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T10:55:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Accumulation of blood in the peritoneal cavity owing to internal hemorrhage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hematoperitoneum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006465" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443826006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45626005" }, { "val": "UMLS:C0019065" }, { "val": "UMLS:C0744735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011855", "lbl": "Pharyngeal edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T11:02:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal accumulation of fluid leading to swelling of the pharynx.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Throat swelling", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pharyngeal oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swollen throat", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:2129002" }, { "val": "UMLS:C0236024" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011856", "lbl": "Pica", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T11:08:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An appetite for and the persistent ingestion of non-food substances such as clay. In order to diagnose pica, this behavior must have persisted over a period of at least one month.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010842" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14077003" }, { "val": "UMLS:C0031873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011857", "lbl": "Plasmacytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-21T11:34:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Plasmacytoma often generalizes to multiple myeloma over the course of several years." ], "definition": { "val": "A discrete mass of neoplastic monoclonal plasma cells either in the bone marrow or in an extramedullary location.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010954" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10639003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:415112005" }, { "val": "UMLS:C0032131" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011858", "lbl": "Reduced factor IX activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-26T11:35:57Z" } ], "comments": [ "Severe deficiency of factor IX underlies hemophilia B." ], "definition": { "val": "Decreased activity of coagulation factor IX. 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During development, the two cartilaginous bars fuse with each other to form the cartilaginous sternum. This in turn is ossified from six centers: one in the manubrium, four in the body of the sternum, and one in the xiphoid process." ], "definition": { "val": "Any anomaly in the formation of the bony substance of the sternum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal maturation of breastbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Sternal ossification centre abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sternal ossification center abnormalities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011864", "lbl": "Elevated plasma pyrophosphate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-28T06:05:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased diphosphate(4-) concentration in the blood. Diphosphate(4-), as ester with two phosphate groups, is also known as pyrophosphate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023157" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011867", "lbl": "Abnormal iliac wing morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-28T07:23:30Z" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the ilium ala. This is the large expanded portion of the ilum which bounds the greater pelvis laterally.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the wing of the ilium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023156" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011868", "lbl": "Sciatica", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-28T10:34:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pain in the lower back and hip radiating in the distribution of the sciatic nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17872935" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012585" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23056005" }, { "val": "UMLS:C0036396" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011869", "lbl": "Abnormal platelet function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-30T05:32:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any anomaly in the function of thrombocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0855740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011870", "lbl": "Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-30T05:37:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to arachidonic acid as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of arachidonic acid.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023155" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011871", "lbl": "Impaired ristocetin-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-30T05:39:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011872", "lbl": "Impaired thrombin-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-30T05:41:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to thrombin or thrombin mimetics as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of thrombin (or thrombin mimetics).", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011873", "lbl": "Abnormal platelet count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-30T08:11:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal number of platelets per volume of blood. In a healthy adult, a normal platelet count is between 150,000 and 450,000 per microliter of blood.", "xrefs": [ "DDD:kfreson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:165558001" }, { "val": "UMLS:C0580317" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011874", "lbl": "Heparin-induced thrombocytopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-30T08:31:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A delay of 5-10 days following administration of heparin is common in patients with no previous (or remote) exposure to heparin, but the drop in platelet count may be precipitous in patients with recent exposure. Heparin-induced thrombocytopenia is caused by antibodies against platelet factor 4." ], "definition": { "val": "Low platelet count following administration of unfractionated or (less commonly) low-molecular weight heparin.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16928996" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:73397007" }, { "val": "UMLS:C0272285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011875", "lbl": "Abnormal platelet morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-31T03:43:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.", "xrefs": [ "DDD:kfreson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of platelets", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0855742" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011876", "lbl": "Abnormal platelet volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-31T03:46:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anomalous size of platelets. Most normal sized platelets are 1.5 to 3 micrometers in diameter. Large platelets are 4 to 7 micrometers. Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023152" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011877", "lbl": "Increased mean platelet volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-31T03:58:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Mean platelet volume (MPV) is a measure of the average size of platelets, with a typical reference range of 7.5 to 11.5 femtoliters (fL)." ], "definition": { "val": "Average platelet volume above the upper limit of the normal reference interval.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large platelets", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1096367" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011878", "lbl": "Abnormal platelet membrane protein expression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-31T04:00:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of reduced amount of a membrane protein on the cell membrane of platelets. This feature is typically measured by flow cytometry.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011879", "lbl": "Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-05-31T04:01:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The glycoprotein Ib-IX-V complex forms a specific platelet membrane adhesion receptor, which binds the adhesive glycoprotein, von Willebrand factor (vWF), in the vessel wall or plasma." ], "definition": { "val": "Decreased cell membrane concentration of the glycoprotein complex Ib-IX-V.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "PMID:10605725" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011880", "lbl": "Acute disseminated intravascular coagulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-02T04:49:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute form of disseminated intravascular coagulation. Acute DIC can occur following sudden exposure of blood to procoagulants, with the compensatory hemostatic mechanisms becoming overwhelmed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011881", "lbl": "Decreased platelet glycoprotein VI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-02T09:17:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The glycoprotein VI is a glycoprotein receptor for collagen." ], "definition": { "val": "Decreased cell membrane concentration of glycoprotein VI.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011882", "lbl": "Decreased platelet P2Y12 receptor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-02T09:18:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The P2Y12 receptor is activated by ADP and plays a central role in platelet activation." ], "definition": { "val": "Decreased cell membrane concentration of P2Y12 receptor.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "PMID:14755328" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023147" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011883", "lbl": "Abnormal platelet granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-02T09:47:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Platelets contain two classes of granule: the alpha granules and the dense granules. During platelet activation, the contents of the granules are discharged into the lumen of the open canalicular system, from which they are then released to the extracellular space." ], "definition": { "val": "An anomaly of alpha or dense granules or platelet lysosomes.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "PMID:18041654" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023146" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011884", "lbl": "Abnormal umbilical stump bleeding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-02T10:25:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal bleeding of the umbilical stump following separation of the cord at approximately 7-10 days after birth.", "xrefs": [ "DDD:akelly" ] }, "xrefs": [ { "val": 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significant precipitating factor.", "xrefs": [ "DDD:kfreson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bleeding with minor or no trauma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Easy bleeding", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023143" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011890", "lbl": "Prolonged bleeding following procedure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-02T11:33:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Prolonged or protracted bleeding following an invasive procedure or intervention.", "xrefs": [ "DDD:akelly" ] }, 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It is normally not present at all in blood, but may make up about 1-40 percent of all hemoglobin in HbH disease, a subform of alpha thalassemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21345100" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haemoglobin H", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "HbH haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemoglobin H", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:48553001" }, { "val": "UMLS:C3161174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011904", "lbl": "Persistence of hemoglobin F", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-03T05:03:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hemoglobin F (HbF) contains two globin alpha chains and two globin gamma chains. It is the main form of hemoglobin in the fetus during the last seven months of intrauterine development and in the half year of postnatal life. In adults it normally makes up less than one percent of all hemoglobin. This term refers to an increase in HbF above this limit. 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HbA is normally the main adult hemoglobin, representing about 96-98 percent of all hemoglobin. This term represents a decreased in the proportion of HbA below this limit, and can be seen in various forms of thalassemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced HbA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced haemoglobin A", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023138" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011906", "lbl": "Reduced beta/alpha synthesis ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-03T05:41:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the ratio of production of beta globin to that of alpha globin. This is the major abnormality in the various forms of beta thalassemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:1060068" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023137" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011907", "lbl": "Reduced alpha/beta synthesis ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-03T05:43:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the ratio of production of alpha globin to that of beta globin. This is the major abnormality in the various forms of alpha thalassemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023136" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011908", "lbl": "Unilateral radial aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-03T06:46:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Missing radius bone on one side only associated with congenital failure of development.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023135" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011909", "lbl": "Flattened metacarpal heads", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": 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"xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the knuckle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023132" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011912", "lbl": "Abnormality of the glenoid fossa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-05T08:51:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the glenoid fossa, also known as the glenoid cavity, which is the articular surface of the scapula that articulates with the head of the humerus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023131" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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(i.e., towards the big toe).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Curvature of 4th toe", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "4th toe clinodactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011919", "lbl": "Pleural empyema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-08T07:13:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Accumulation of pus in the pleural cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pyothorax", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": 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Less common causes include nephrotic syndrome, atelectasis, peritoneal dialysis, constrictive pericarditis, superior vena caval obstruction, and urinothorax." ], "definition": { "val": "A type of pleural effusion with a transudate (extravascular fluid with low protein content and a low specific gravity). Pleural effusions can be classified as transudates or exudates based on Light's criteria, which classify an effusion as exudate if one or more of the following are present: (1) the ratio of pleural fluid protein to serum protein is greater than 0.5, (2) the ratio of pleural fluid lactate dehydrogenase (LDH) to serum LDH is greater than 0.6, or (3) the pleural fluid LDH level is greater than two thirds of the upper limit of normal for serum LDH.", "xrefs": [ "DDD:tkuijpers", "HPO:probinson", "PMID:16623208" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006876" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79231000" }, { "val": "UMLS:C0020312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011921", "lbl": "Exudative pleural effusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-08T07:35:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Transudates result from pneumonia, malignancy, thromboembolism, and other causes." ], "definition": { "val": "A type of pleural effusion with a exudate (extravascular fluid that has exuded out of a tissue or its capillaries due to injury or inflammation). Pleural effusions can be classified as transudates or exudates based on Light's criteria, which classify an effusion as exudate if one or more of the following are present: (1) the ratio of pleural fluid protein to serum protein is greater than 0.5, (2) the ratio of pleural fluid lactate dehydrogenase (LDH) to serum LDH is greater than 0.6, or (3) the pleural fluid LDH level is greater than two thirds of the upper limit of normal for serum LDH.", "xrefs": [ "DDD:tkuijpers", "HPO:probinson", "PMID:16623208" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:13841000119107" }, { "val": "UMLS:C3887491" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011922", "lbl": "Abnormal activity of mitochondrial respiratory chain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-08T08:57:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased or decreased activity of the mitochondrial respiratory chain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011923", "lbl": "Decreased activity of mitochondrial complex I", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-08T09:02:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the activity of the mitochondrial respiratory chain complex I, which is part of the electron transport chain in mitochondria.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Respiratory complex I deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2677650" }, { "val": "UMLS:C4020739" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011924", "lbl": "Decreased activity of mitochondrial complex III", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-08T09:04:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the activity of the mitochondrial respiratory chain complex III, which is part of the electron transport chain in mitochondria.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Respiratory complex III deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3149083" }, { "val": "UMLS:C4020738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011925", "lbl": "Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-08T09:08:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction in the activity of the mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex, which makes ATP via oxidative phosphorylation, and is sometimes described as Complex V of the electron transport chain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Respiratory complex deficiency, ATPase deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020737" }, { "val": "UMLS:C4023125" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011926", "lbl": "Proximal placement of hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-09T03:29:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Thumb placement index greater than 0.55; or, the base of the thumb appears closer to the wrist than is typical. The technique for the thumb placement index is described in detail [Malina et al., 1973; Hall et al., 2007]. Briefly, the thumb placement index is the distance from the proximal crease of the index finger to the angle of the first interdigital space divided by the distance from the proximal crease of the index finger to the wrist flexion crease at the base of the thumb. This term should not be used with Preaxial polydactyly." ], "definition": { "val": "Proximal mislocalization of the big toe from its normal position.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Proximally placed halluces", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal placement of big toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021110" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011927", "lbl": "Short digit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T09:18:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that the term brachydactyly is reserved for specific patterns of short digits, see HP:0001156." ], "definition": { "val": "One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short digit", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Very short digits", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860176" }, { "val": "UMLS:C4023124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011928", "lbl": "Short proximal phalanx of toe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T10:06:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Developmental hypoplasia (shortening) of proximal phalanx of toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short innermost toe bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023123" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011929", "lbl": "Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T10:49:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This anomaly is characteristic for brachydactyly type C." ], "definition": { "val": "Presence of an additional phalanx-like bone, producing an extra, wedge-shaped bone at the base of the proximal phalanx of the third finger.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023122" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011930", "lbl": "Hyperextensible skin of chest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T11:37:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hyperelastic chest skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stretchable chest skin", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021836" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011931", "lbl": "Abnormal cerebellar peduncle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T01:02:57Z" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the cerebellar peduncles. The superior, middle, and inferior cerebellar peduncles emerge from the cerebellum. The superior cerebellar penduncles connect the cerebellum to the midbrain, the middle cerebellar peduncles connect the cerebellum to the pons, and the inferior cerebellar peduncle connects the medulla spinalis and medulla oblongata with the cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebellar peduncle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023121" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011932", "lbl": "Abnormal superior cerebellar peduncle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T01:26:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the superior cerebellar peduncle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the superior cerebellar peduncle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011933", "lbl": "Elongated superior cerebellar peduncle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T01:31:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased length of the superior cerebellar peduncle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long cerebellar peduncle", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long cerebellar peduncles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Elongated superior cerebellar peduncles", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3810214" }, { "val": "UMLS:C4021109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011934", "lbl": "Dilatation of mesenteric artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T01:48:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aneurysm is considered a severe form of dilatation." ], "definition": { "val": "Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of the inferior mesenteric artery or superior mesenteric artery .", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Mesenteric artery aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011935", "lbl": "Decreased urinary urate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T02:19:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Xanthine oxidase oxidizes oxypurines such as xanthine and hypoxanthine to uric acid. Uric acid is the final oxidation product of purine catabolism." ], "definition": { "val": "Decreased concentration of urate in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011936", "lbl": "Decreased plasma total carnitine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-10T04:20:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decreased concentration of total carnitine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased plasma total carnitine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023117" } ] }, "type": 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Patients with BOOP generally present with subacute illness, including shortness of breath, fever, malaise, and weight loss.", "xrefs": [ "DDD:tkuijpers", "HPO:probinson", "PMID:20858818" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "BOOP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Bronchiolitis obliterans organising pneumonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Cryptogenic organising pneumonia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cryptogenic organizing pneumonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018549" }, { "val": "SNOMEDCT_US:129458007" }, { "val": "UMLS:C0242770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011946", "lbl": "Bronchiolitis obliterans", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"Respiratory tract infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-21T08:26:36Z" } ], "definition": { "val": "An infection of the upper or lower respiratory tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Respiratory infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Respiratory tract infection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Respiratory infections", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012141" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275498002" }, { "val": "UMLS:C0035243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011954", "lbl": "Nodular regenerative hyperplasia of liver", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-21T09:06:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Diffuse benign transformation of the hepatic parenchyma into small regenerative nodules with minimal or no fibrosis.", "xrefs": [ "PMID:21472097" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nodular transformation of liver", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Noncirrhotic nodulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial nodular transformation of liver", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:65860006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:715140008" }, { "val": "UMLS:C1318485" } ] }, "type": 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Granulomas are small 0.5 to 2 mm collections of modified macrophages called epithelioid cells usually surrounded by lymphocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023110" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011956", "lbl": "Intestinal lymphoid nodular hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-21T09:27:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A lymphoproliferative abnormality of the intestine characterized by numerous visible mucosal nodules measuring up to, and rarely exceeding, 0.5 cm in diameter Histologically, hyperplastic lymphoid follicles with large germinal centres are seen in the lamina propria and superficial submucosa. There is enlargement of the mucosal B cell follicles caused by hyperplasia of the follicle centres; surrounded by a normal appearing mantle zone. Disease may involve the stomach, the entire small intestine, and the large intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21481240" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011957", "lbl": "Abnormal pectoral muscle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-22T08:06:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the pectoral muscle, comprising the pectoralis major, a thick, fan-shaped muscle of the anterior chest and the pectoralis minor, a thin, triangular muscle situated underneath the pectoralis major.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal pec muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023108" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011958", "lbl": "Retinal perforation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-07T11:24:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Retinal perforations can be cause by inflammation, trauma, degeneration, or other factors, and comprise retinal breaks, tears, dialyses, and holes." ], "definition": { "val": "A small hole through the whole thickness of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retinal tear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Torn retina", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012167" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232003005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302888003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:40024006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95690009" }, { "val": "UMLS:C0035321" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011959", "lbl": "Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-06-22T08:13:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hypoplasia (underdevelopment) of the pectoralis minor on only one side of the chest.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small pec muscle on one side", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped pec muscle on one side", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011960", "lbl": "Substantia nigra gliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-16T11:50:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Focal proliferation of glial cells in the substantia nigra.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1846865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011961", "lbl": "Non-obstructive azoospermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-16T12:22:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of any measurable level of sperm in his semen, resulting from a defect in the production of spermatozoa in the testes. This can be differentiated from obstructive azoospermia on the basis of testicular biopsy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20514278" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Testicular azoospermia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011962", "lbl": "Obstructive azoospermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-16T12:25:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of any measurable level of sperm in his semen, resulting from post-testicular obstruction or retrograde ejaculation. This can be differentiated from obstructive azoospermia on the basis of testicular biopsy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20514278" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023106" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011963", "lbl": "Pretesticular azoospermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-16T12:28:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of any measurable level of sperm in his semen, due to a hypothalamic or pituitary abnormality diagnosed with hypo-gonadotropic-hypogonadism. 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However, it has been also found in patients with normal atrial pressures, suggesting a primary (congenital) malformation." ], "definition": { "val": "A bulging of the interatrial septum towards one side. In adults, atrial septal aneurysm can be defined as a protrusion of the aneurysm of >10 mm beyond the plane of the atrial septum as measured by transesophageal echocardiography.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7758185" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Atrial septal aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95440004" }, { "val": "UMLS:C0521533" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011996", "lbl": "Elevated coagulation factor V activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-19T11:40:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased activity of coagulation factor V, Factor V, which is activated to factor Va by means of minute amounts of thrombin (and inactivated by larger amounts of thrombin). 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The sensory phenomena may be accompanied by associated emotion or interpretation e.g. a formed visual image may be accompanied by fear, or may be experienced as persecutory or with paranoia (i.e. with unjustified suspicion / mistrust). These features distinguish focal seizures with hallucinations from focal sensory seizures." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by hallucination as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Hallucinatory auras", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hallucinatory aura", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023084" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012008", "lbl": "Focal cognitive seizure with illusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-20T11:57:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0032695" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by an alteration of actual perception involving visual, auditory, somatosensory, olfactory, and/or gustatory phenomena as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Illusory auras", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Illusory aura", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012009", "lbl": "EEG with central focal spike waves", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-20T11:58:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "EEG 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RAA can recognized radiographically by leftward displacement of barium-filled esophagus or of an air-filled trachea. The aortic knob is absent from left side, and the para-aortic stripe returns to left side of spine just above diaphragm." ], "definition": { "val": "Aorta descends on right instead of on the left.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right-sided aortic arch", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2720" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111321007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:244229003" }, { "val": "UMLS:C0035615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012021", "lbl": "Persistent patent ductus venosus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-26T10:10:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The ductus venosus is a bypass between the umbilical vein and the inferior vena cava in the fetus. The blood flow through this bypass decreases immediately after birth. Functional closure, which is followed by anatomic closure, is virtually complete within a few weeks of birth." ], "definition": { "val": "Persistence of blood flow through the ductus venosus for longer than the normal time after birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16449256" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023072" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012022", "lbl": "Congenital portosystemic venous shunt", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-26T10:16:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital defect of the vasculature such that there is a shunt (by-pass) of blood directly from the portal vein to the vena cava (i.e., the blood from the portal vein is not filtered through the liver).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562830" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253330006" }, { "val": "UMLS:C0344688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012023", "lbl": "Galactosuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-26T10:31:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Elevated concentration of galactose in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased urinary galactose level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:71690006" }, { "val": "UMLS:C0268157" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012024", "lbl": "Hypergalactosemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-26T10:35:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypergalactosemia is used here to mean the increased concentration of galactose in the blood. Note that the word galactosemia is occasionally used with the same meaning but more commonly denotes the disease entity called galactosemia caused by mutations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene (MIM:230400)." ], "definition": { "val": "Elevated concentration of galactose in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Galactosemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005693" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190745006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:190749000" }, { "val": "UMLS:C0016952" }, { "val": "UMLS:C4023071" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012025", "lbl": "Abnormal circulating ornithine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-26T10:48:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ornithine is an amino acid produced in the urea cycle by the splitting off of urea from arginine. Ornithine is a naturally occurring, non-proteinogenic amino acid found in meat, fish, dairy and eggs." ], "definition": { "val": "Deviation from the normal concentration of ornithine in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023070" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012026", "lbl": "Hyperornithinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-26T10:49:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of ornithine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood ornithine levels", "xrefs": [ 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May be angiomatous or hibernomatous.", "xrefs": [ "MPATH:417" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatty lump", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Noncancerous fatty lump", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10024612" }, { "val": "MPATH:417" }, { "val": "MSH:D008067" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46720004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:93163002" }, { "val": "UMLS:C0023798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012033", "lbl": "Sacral lipoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T01:37:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of a lipoma in the region of the sacrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021835" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012034", "lbl": "Liposarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T01:40:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Malignant neoplasms which probably originate in primitive mesenchymal stem cell populations differentiating down a lipomatous pathway.", "xrefs": [ "MPATH:418" ] }, "xrefs": [ { "val": "MPATH:418" }, { "val": "MSH:D008080" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254829001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49430005" }, { "val": "UMLS:C0023827" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012035", "lbl": "Steatocystoma multiplex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T01:45:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Steatocystoma multiplex can present with localized, generalized, facial, acral, or suppurative involvement." ], "definition": { "val": "Multiple, localized or widespread, asymptomatic or inflammatory dermal cysts involving the pilosebaceous units. Lesions can appear anywhere on the body, but steatocystoma multiplex is more commonly involved with those areas of the skin with a high density of developed pilosebaceous units (e.g., the axilla, groin, neck, and proximal extremities).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20631281" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D062685" }, { "val": "SNOMEDCT_US:109433009" }, { "val": "UMLS:C0259771" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012036", "lbl": "Sternocleidomastoid amyotrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T01:51:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wasting of the sternocleidomastoid muscle, the muscle in the anterior part of the neck that acts to flex and rotate the head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023067" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012037", "lbl": "Pectoralis amyotrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T01:55:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wasting of the pectoral muscles, i.e., of the pectoralis major and pectoralis minor.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wasting of pec muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023066" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012038", "lbl": "Corneal guttata", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T02:06:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Corneal guttata are often observed in elderly people and are known to be associated with Fuchs corneal endothelial dystrophy, and also with trauma, congenital glaucoma, and macular dystrophy." ], "definition": { "val": "Corneal guttata are droplet-like accumulations of non-banded collagen on the posterior surface of Descemet's membrane. The presence of focal thickenings of Descemet's membrane histologically named guttae. Cornea guttata can be easily diagnosed in vivo and ex vivo by means of specular microscopy as it gives dark areas where no endothelial cells are visible.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10611102", "PMID:11222329" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal endothelial guttata", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:373424008" }, { "val": "UMLS:C0271288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012039", "lbl": "Descemet Membrane Folds", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T02:14:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of folds in the Descemet membrane, which is the basement membrane of the endothelial (inner) cell layer of the cornea. Descemet membrane folds are generally a manifestation of inflammation or edema of the cornea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:193821003" }, { "val": "UMLS:C0155116" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012040", "lbl": "Corneal stromal edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-27T02:19:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal accumulation of fluid and swelling of the stroma of cornea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Corneal stromal oedema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:373430008" }, { "val": "UMLS:C0474444" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012041", "lbl": "Decreased fertility in males", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-07-30T06:50:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased fertility in males", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0151640" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012042", "lbl": "Aspirin-induced asthma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T11:22:04Z" } ], "definition": { "val": "A type of asthma in which aspirin and other nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) that inhibit cyclooxygen-ase 1 (COX-1) exacerbate bronchoconstriction.", "xrefs": [ "PMID:12743549" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Aspirin-induced asthma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D055963" }, { "val": "SNOMEDCT_US:407674008" }, { "val": "UMLS:C1319853" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012043", "lbl": "Pendular nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:04:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Rhythmic, involuntary sinusoidal oscillations of one or both eyes. The waveform of pendular nystagmus may occur in any direction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Nystagmus, continuous pendular", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Nystagmus, pendular", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009759" }, { "val": "SNOMEDCT_US:35743001" }, { "val": "UMLS:C0271388" }, { "val": "UMLS:C4020734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012044", "lbl": "Seesaw nystagmus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:06:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Seesaw nystagmus can be a manifestation of lesions of the optic chiasma." ], "definition": { "val": "Seesaw nystagmus is a type of pendular nystagmus where a half cycle consists of the elevation and intorsion of one eye, concurrently with the depression and extortion of the fellow eye. In the other half cycle, there is an inversion of the ocular movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009759" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95782001" }, { "val": "UMLS:C0344243" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012045", "lbl": "Retinal flecks", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:17:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.", "xrefs": [ "PMID:7952338" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247138002" }, { "val": "UMLS:C0423414" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012046", "lbl": "Areflexia of upper limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:24:31Z" } ], "definition": { "val": "Inability to elicit tendon reflexes in the upper limbs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2674177" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012047", "lbl": "Hemeralopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:26:28Z" } ], "definition": { "val": "A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Day blindness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014786" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399323001" }, { "val": "UMLS:C0018975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012048", "lbl": "Oromandibular dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:29:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001494" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A kind of focal dystonia characterized by forceful contractions of the face, jaw, and/or tongue causing difficulty in opening and closing the mouth and often affecting chewing and speech.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cranial dystonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2242577" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012049", "lbl": "Laryngeal dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:34:41Z" } ], "definition": { "val": "A form of focal dystonia that affects the vocal cords, associated with involuntary contractions of the vocal cords causing interruptions of speech and affecting the voice quality and often leading to patterned, repeated breaks in speech.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spasmodic dysphonia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:3331000119108" }, { "val": "UMLS:C1963946" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012050", "lbl": "Anasarca", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:53:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An extreme form of generalized edema with widespread and massive edema due to effusion of fluid into the extracellular space.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Extreme generalised oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extreme generalized edema", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004487" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16740003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:442433009" }, { "val": "UMLS:C0151603" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012051", "lbl": "Reactive hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T12:57:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Reactive hypoglycemia may be the result of an exaggerated insulin response." ], "definition": { "val": "Hypoglycermia following a meal (or more generally, after intake of glucose).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood sugar after a meal", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postprandial hypoglycemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237638000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:317006" }, { "val": "UMLS:C0271710" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012052", "lbl": "Low serum calcitriol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T01:02:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduced concentration of calcitriol in the blood. Calcitriol is also known as 1,25-dihydroxycholecalciferol or 1,25-dihydroxyvitamin D3.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low serum 1,25-dihydroxycholecalciferol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low serum 1,25-dihydroxyvitamin D3", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012053", "lbl": "Decreased circulating calcifediol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T01:04:42Z" } ], "definition": { "val": "A reduced concentration of calcifediol in the blood. Calcifediol is also known as calcidiol, 25-hydroxycholecalciferol and 25-Hydroxyvitamin D3.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased 25-hydroxyvitamin D3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low serum 25-hydroxycholecalciferol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low serum calcidiol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low serum calcifediol", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023064" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012054", "lbl": "Choroidal melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T01:59:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Malignant tumor of melanocytes of the choroid. The classic appearance of choroidal melanoma is a pigmented dome-shaped or collar button-shaped tumor with an associated exudative retinal detachment. Choroidal melanoma is usually pigmented, but can be variably pigmented and even amelanotic (non-pigmented).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22557869" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3224" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255021005" }, { "val": "UMLS:C0346388" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012055", "lbl": "Ciliary body melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T02:01:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Malignant tumor of melanocytes of the ciliary body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3224" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255015006" }, { "val": "UMLS:C0346379" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012056", "lbl": "Cutaneous melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T02:04:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The phenotypic presentation of melanomas is often described using the ABCDE mnemomic: A) Asymmetry; B) Borders of the lesion are irregular; C) Color changes from one area of the lesion to another, with shades of tan, brown, or black, and sometimes white, red, or blue; D) Diameter of the lesionis usually larger than 6 mm; E) Evolution of the appearance of the lesion with time. These rules do not, however, apply to every melanoma." ], "definition": { "val": "The presence of a melanoma of the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008545" }, { "val": "NCIT:C3224" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2092003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:372244006" }, { "val": "UMLS:C0025202" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012057", "lbl": "Superficial spreading melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T02:07:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of melanoma that is flat and irregular in shape and color, with different shades of black and brown.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254730000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55320002" }, { "val": "UMLS:C0334438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012058", "lbl": "Nodular melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T02:08:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of melanoma that starts as a raised area that is usually dark blackish-blue or bluish-red but may not have any color.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:2142002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254731001" }, { "val": "UMLS:C0334424" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012059", "lbl": "Lentigo maligna melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T02:16:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A subtype of melanoma in situ that typically develops on sun-damaged skin. The lesion is typically a large, irregularly pigmented macule that has developed from an ordinary lentigo (a small pigmented spot on the skin with a clearly-defined edge). Change to a malignant lentigo typically takes place over 20 years or more, and many patients accept the change as a consequence of aging.", "xrefs": [ "HPO:7734995", "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:302837001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44474009" }, { "val": "UMLS:C2739810" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012060", "lbl": "Acral lentiginous melanoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-01T02:17:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of cutaneous melanoma localized to the palm, sole, or beneath the nail (subungual melanoma). Acral lentiginous melanoma starts as a slowly-enlarging flat patch of discoloured skin and usually displays a size above 6 mm and often several centimetres or more in diameter upon diagnosis and variable pigmentation with a mixutre of colors including brown, and blue-grey, black and red. The surface of the lesion is initially smooth but later in the course may become thicker and irregular, and may ulcerate or bleed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:16974005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254732008" }, { "val": "UMLS:C0346037" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012061", "lbl": "Urinary excretion of sialylated oligosaccharides", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-04T02:14:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excretion of oligosaccharides conjugated to sialic acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urinary sialyloligosaccharides", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673302" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012062", "lbl": "Bone cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-03T02:35:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100696" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Many bone cysts are asymptomatic. However, larger cysts can make the bone more susceptible to fracture." ], "definition": { "val": "A fluid filled cavity that develops with a bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone cysts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001845" }, { "val": "SNOMEDCT_US:112643007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203465002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203467005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66954000" }, { "val": "UMLS:C0005937" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012063", "lbl": "Aneurysmal bone cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-03T02:35:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Radiographic features include a dilated, radiolucent lesion typically located eccentrically within the metaphyseal portion of the bone, with fluid levels visible on magnetic resonance imaging.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22474093", "PMID:7863874" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D017824" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203468000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76000001" }, { "val": "UMLS:C0152244" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012064", "lbl": "Unicameral bone cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-03T02:42:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign fluid filled simple cyst of bone filled with serous fluid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:112643007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203467005" }, { "val": "UMLS:C4082185" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012065", "lbl": "Multiple bony cystic lesions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-03T02:45:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of multiple cystic changes in multiple areas or multiple bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple bony cystic lesions", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012066", "lbl": "Increased urinary disaccharide excretion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-04T02:54:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Excess amount of disaccharides such as mannosyl-N-acetylglucosamine excreted in the urine." ], "definition": { "val": "Increased concentration of disaccharide in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023062" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012067", "lbl": "Glycopeptiduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-04T03:03:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is often the result of a defect in glycosidase activate. Glycosidases catalyze the release of sugar moieties." ], "definition": { "val": "Increased excretion of glycopeptides in the urine. Glycopeptides are peptides with carbohydrate moieties covalently attached to the side chains of the amino acid residues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine glycopeptide levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023061" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012068", "lbl": "Aspartylglucosaminuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-04T03:15:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excretion of excess amounts of aspartylglucosamine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine aspartylglucosamine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D054880" }, { "val": "SNOMEDCT_US:54954004" }, { "val": "UMLS:C0268225" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012069", "lbl": "Keratan sulfate excretion in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-04T03:20:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Keratan sulfate is a a glycosaminoglycan." ], "definition": { "val": "An increased concentration of keratan sulfate in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Keratan sulphate excretion in urine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023060" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012070", "lbl": "Chondroitin sulfate excretion in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-04T03:22:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Chondroitin sulfate refers to a class of 10-60 kDa glycosaminoglycan sulfates, which are widely distributed in cartilage." ], "definition": { "val": "An increased concentration of chondroitin sulfate (CHEBI:37397) in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Chondroitin sulphate excretion in urine", "xrefs": [] } 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[] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal acetylcarnitine profile", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020733" }, { "val": "UMLS:C4023058" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012072", "lbl": "Aciduria", "meta": { "definition": { "val": "Excretion of urine with an acid pH, i.e., having an increased hydrogen ion concentration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acidic urine", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:21806007" }, { "val": "UMLS:C0278026" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012073", "lbl": "Abnormal urinary acylglycine profile", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-11T09:46:03Z" }, { "pred": 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Glycine conjugation is also an effective detoxification system for preventing accumulation of acyl-CoA esters in several inherited metabolic disorders." ], "definition": { "val": "An abnormal distribution of N-acylglycines in the urine. There are numerous different N-acylglycines, and this term refers to pathological alterations in their level or distribution.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10870848" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023057" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012074", "lbl": "Tonic pupil", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-11T09:58:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the pupillary light reaction characterized by a marked slowing of the light reaction of usually just one pupil. The pupil tends to be relatively dilated, and there is reduced accommodation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Adie pupil", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Adie's tonic pupil", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015845" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24225004" }, { "val": "UMLS:C0040416" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012075", "lbl": "Personality disorder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-11T02:20:27Z" } ], "comments": [ "A Personality disorder is generally associated with significant problems and limitations in relationships, social encounters, work and school. It is usually manifest since childhood or adolescence and continues throughout adulthood." ], "definition": { "val": "An abnormality of mental functioning affecting the personality and behavioural tendencies of an individual and characterized by a rigid and unhealthy pattern of thinking and behavior. The definition of a personal disorder implies that the abnormality is not the result of damage or insult to the brain or from another psychiatric disorder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-10:F60" }, { "val": "MSH:D010554" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33449004" }, { "val": "UMLS:C0031212" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012076", "lbl": "Borderline personality disorder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-11T02:26:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A personality disorder characterized by impulsive behavior and unpredictable and capricious mood. Affected individuals show a liability to outbursts of emotion and an incapacity to control the behavioural explosions.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "BPD", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "ICD-10:F60.3" }, { "val": "MSH:D001883" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20010003" }, { "val": "UMLS:C0006012" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012077", "lbl": "Histrionic personality disorder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-11T02:38:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A personality disorder characterized by shallow and labile affectivity, self-dramatization, theatricality, exaggerated expression of emotions, suggestibility, egocentricity, self-indulgence, lack of consideration for others, easily hurt feelings, and continuous seeking for appreciation, excitement and attention.", "xrefs": [ "ICD-10:F60.4" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-10:F60.4" }, { "val": "MSH:D006677" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55341008" }, { "val": "UMLS:C0019681" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012078", "lbl": "Motor conduction block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-18T04:34:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Blockade of impulses at a focal site along the course of a motor axon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023056" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012079", "lbl": "Abnormality of central motor conduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-18T04:41:05Z" } ], "comments": [ "Nerve conduction velocity in the central motor pathways of the brain and spinal cord can be studied by methods including transcutaneous electrical stimulation of the cortex, cervical cord, thoracic cord and conus medullaris and determination of motor latencies to various muscles. This measure is thought to represent conduction in large diameter fibres in the corticospinal tracts." ], "definition": { "val": "Any anomaly of the conduction of motor nerve impulses in the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3572430" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012080", "lbl": "Cerebellar granular layer atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-18T05:23:55Z" } ], "definition": { "val": "Atrophy of the cerebellum affecting primarily the granular cell layer.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023054" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012081", "lbl": "Enlarged cerebellum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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white cells per high-power field of unspun urine, a positive result on Gram staining of an unspun urine specimen, or a urinary dipstick test that is positive for leukocyte esterase.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25760357" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine neutrophil count", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Leukocyturia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011776" }, { "val": "SNOMEDCT_US:275765006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4800001" }, { "val": "UMLS:C0034359" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012086", "lbl": "Abnormal urinary color", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-20T09:12:30Z" }, { "pred": 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Liver disease and certain metabolic disorders may cause musty-smelling urine." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal odor of the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal urinary odor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal urinary odour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal urine smell", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:8769003" }, { "val": "UMLS:C0278045" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012089", "lbl": "Arteritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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Epidermoid cysts arise from ectodermal inclusion during neural tube closure in the 3rd-5th week of embryogenesis. The microscopic cyst lining consists of stratified squamous epithelium supported by an outer layer of collagenous connective tissue. Cystic contents usually include debris, keratin, water, and cholesterol laid down in a lamellar fashion. Epidermoid cysts do not contain dermal appendages." ], "definition": { "val": "A congenital inclusion cysts that arises from ectodermal cells that normally form skin cells being left behind in the nervous system during development.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16714456" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023045" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012097", "lbl": "Intracranial dermoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-20T09:22:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "See Figure 9 in PMID:16714456. These cysts increase in size by means of glandular secretion and epithelial desquamation. Growth can lead to rupture of the cyst contents, causing a chemical meningitis that may lead to vasospasm, infarction, and even death." ], "definition": { "val": "A congenital inclusion cysts that arises from the inclusion of ectodermally committed cells at the time of neural tube closure (3rd-5th week of embryogenesis). The capsule of dermoid cysts consists of simple epithelium supported by collagen. In thicker parts, the lining is supplemented with dermis containing hair follicles, sebaceous glands, and apocrine glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16714456" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023044" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012098", "lbl": "Edema of the dorsum of feet", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-08-20T09:33:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on the back of the feet.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Oedema of dorsum of feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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Decreased corneal sensation is associated with a decreased corneal reflex (HP:0008000); however, impairment of the corneal reflex can have other causes such as trigeminal nerve compression or a cerebellopontine angle lesion. Well known causes of decreased corneal sensation include Herpes simplex keratitis, neuroparalytic keratitis, leprosy, acoustic neuroma, and absolute glaucoma." ], "definition": { "val": "Reduced ability of the cornea to respond to stimulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal hypaesthesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal hypesthesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced corneal sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Decreased corneal sensitivity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:373433005" }, { "val": "UMLS:C0271292" }, { "val": "UMLS:C0859996" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012156", "lbl": "Hemophagocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-01-07T10:11:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hemophagocytosis is a nonspecific phenotypic feature observed in several conditions including hemolytic anemia, malignant disease, infections, and hemophagocytic syndrome (also known as hemophagocytic lymphohistiocytosis, a rare hyperinflammatory syndrome caused by severe hypercytokinemia due to a highly stimulated but ineffective immune process)." ], "definition": { "val": "Phagocytosis by macrophages of erythrocytes, leukocytes, platelets, and their precursors in bone marrow and other tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:61070002" }, { "val": "UMLS:C0876991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012157", "lbl": "Subcortical cerebral atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-01-20T11:22:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy of the cerebral subcortical white and gray matter, termed subcortical atrophy, reflects loss of nerve cells in the basal ganglia or fibers in the deep white matter.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20813998" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023018" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012158", "lbl": "Carotid artery dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T07:19:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A separation (dissection) of the layers of the carotid artery wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0338585" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012159", "lbl": "Internal carotid artery dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T07:22:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The internal carotid begins at the bifurcation of the common carotid, opposite the upper border of the thyroid cartilage, and runs perpendicularly upward. It supplies the anterior part of the brain, the eye and its appendages, and sends branches to the forehead and nose. Interstitial hemorrhage into the media of the vessel wall can lead to occlusion of the internal carotid artery and aneurysm formation." ], "definition": { "val": "A separation (dissection) of the layers of the internal carotid artery wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020215" }, { "val": "SNOMEDCT_US:705066004" }, { "val": "UMLS:C0751815" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012160", "lbl": "Intracranial internal carotid artery dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T07:31:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A separation (dissection) of the layers of the intracranial portion of the internal carotid artery wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023017" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012161", "lbl": "External carotid artery dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T07:33:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A separation (dissection) of the layers of the external carotid artery wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023016" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012162", "lbl": "Common carotid artery dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T07:34:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A separation (dissection) of the layers of the common carotid artery wall.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023015" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012163", "lbl": "Carotid artery dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T10:18:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A dilatation (balooning or bulging out of the vessel wall) of a carotid artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Carotid artery aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:233988005" }, { "val": "UMLS:C0340639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012164", "lbl": "Asterixis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T10:20:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The examiner can test for asterixis by asking the patient to extend the arms, spread the fingers, dorsiflex the wrist and observe for the abnormal \"flapping\" tremor at the wrist. Asterixis represents the failure to actively maintain a position and is caused by the abnormal function of diencephalic motor centers that regulate the tone of the agonist and antagonist muscles involved in maintaining posture." ], "definition": { "val": "A clinical sign indicating a lapse of posture and is usually manifest by a bilateral flapping tremor at the wrist, metacarpophalangeal, and hip joints.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020820" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32838008" }, { "val": "UMLS:C0232766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012165", "lbl": "Oligodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-16T10:44:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3887496" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012166", "lbl": "Skin-picking", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-20T07:12:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Repetitive and compulsive picking of skin which results in tissue damage.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20575652" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Compulsive skin picking", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dermatillomania", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "ICD-10:F63.3" }, { "val": "UMLS:C1696701" } ] }, "type": "CLASS" }, { 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Microscopically, glioblastoma multiforme is characterized by regions of pseudopalisading necrosis, pleomorphic nuclei and cells, and microvascular proliferation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "NCIT:C3058", "PMID:10841526" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glioblastoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005909" }, { "val": "SNOMEDCT_US:393563007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63634009" }, { "val": "UMLS:C1621958" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012175", "lbl": "Resistance to activated protein C", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T09:54:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The protein C pathway is a major anticoagulant mechanism that down-regulates the prothrombin- and intrinsic factor X (FX)-activating complexes via inactivation of their respective cofactors, activated factors V (FVa) and VIII (FVIIIa). Cofactor inactivation occurs by limited proteolysis at certain amino acid positions in FVa and in FVIIIa. These reactions are catalyzed by the serine protease activated protein C (APC) and stimulated by the APC cofactor protein S. Functional defects of the protein C pathway determine a plasma phenotype known as APC resistance, which is a prevalent and important risk factor for venous thrombosis. A plasma is termed 'APC resistant' when the addition of exogenous APC fails to prolong its clotting time in an activated partial thromboplastin time (aPTT) assay." ], "definition": { "val": "Poor anticoagulant response to activated protein C. A plasma is termed 'APC resistant' when the addition of exogenous APC fails to prolong its clotting time in an activated partial thromboplastin time assay.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:14976057" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Activated protein C resistance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020016" }, { "val": "SNOMEDCT_US:421527008" }, { "val": "UMLS:C0600433" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012176", "lbl": "Abnormal natural killer cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T10:02:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the natural killer cell, which is a lymphocyte that can spontaneously kill a variety of target cells without prior antigenic activation via germline encoded activation receptors. It also regulates immune responses via cytokine release and direct contact with other cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21212348" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal NK cells", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of natural killer cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021098" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012177", "lbl": "Abnormal natural killer cell physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T10:03:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the natural killer cell.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023012" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012178", "lbl": "Reduced natural killer cell activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T10:05:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced ability of the natural killer cell to function in the adaptive immune response.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839969" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012179", "lbl": "Craniofacial dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T10:10:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of focal dystonia affecting the face and especially the jaw that is induced by the act of speaking. It is an involuntary contraction of the masticatory muscles, resulting in dysarthria or dysphagia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal craniofacial posture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Distorted craniofacial posture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal craniofacial muscle tone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Abnormal facial muscle tone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Facial Dystonia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851915" }, { "val": "UMLS:C4023011" }, { "val": "UMLS:C4072883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012180", "lbl": "Cystic medial necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T10:17:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200145" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The lesions of cystic medial necrosis are not true cysts." ], "definition": { "val": "A disorder of large arteries, in particular the aorta, characterized by an accumulation of basophilic ground substance in the media with cyst-like lesions associated with degenerative changes of collagen, elastin and the vascular smooth muscle cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arterial cystic medial necrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536230" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234021009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42182000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45894003" }, { "val": "UMLS:C0392775" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012181", "lbl": "Entrapment neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T10:20:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An entrapment neuropathy is an isolated peripheral nerve injury due to mechanical contriction in a fibrous or fibro-osseous tunnel or to deformation of the nerve by a fibrous band." ], "definition": { "val": "Malfunction of a peripheral nerve resulting from mechanical compression of the nerve roots from internal or external causes and leading to a conduction block or axonal loss.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009408" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45781009" }, { "val": "UMLS:C1510429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012182", "lbl": "Oropharyngeal squamous cell carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-23T10:28:31Z" } ], "definition": { "val": "A squamous cell carcinoma that originates in the oropharnyx.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:423464009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:707585008" }, { "val": "UMLS:C0280313" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012183", "lbl": "Hyperplastic colonic polyposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-24T09:08:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of multiple hyperplastic polyps in the colon. Hyperplastic polyps are generally about 5 mm in size and show hyperplastic mucosal proliferation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023010" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012184", "lbl": "Increased HDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-24T09:14:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The major apolipoproteins of HDL are apolipoprotein (apo) A-I and apo A-II, also known as the alpha lipoproteins. Thus, hyperalphalipoproteinemia refers to an elevated concentration of apo A-I and apo A-II." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of high-density lipoprotein cholesterol (HDL) in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood HDL level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperalphalipoproteinemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating high-density lipoprotein levels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C564591" }, { "val": "SNOMEDCT_US:238080004" }, { "val": "UMLS:C0342883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185", "lbl": "Constrictive median neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-24T09:24:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Constrictive median neuropathy is the major clinical feature of carpal tunnel syndrome." ], "definition": { "val": "Injury to the median nerve caused by its entrapment at the wrist as it traverses through the carpal tunnel. Clinically, constrictive median neuropathy is characterized by pain, paresthesia, and weakness in the median nerve distribution of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Carpal tunnel syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023009" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012186", "lbl": "Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-24T09:27:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An entrapment neuropathy of the ulnar nerve in the cubital tunnel (in the elbow) characterized by numbness in the ring and little fingers and weakness of the intrinsic muscles in the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023008" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012187", "lbl": "Increased erythrocyte protoporphyrin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-02-24T09:49:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of protoporphyrins in erythrocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18760763" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023007" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012188", "lbl": "Hyperemesis gravidarum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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Affected patients may display a 10 to 20 second episode of hypoventilation or apnea, followed by respiration of increased depth and frequency over the course of about one minute. The cycle repeats every 45 seconds to 3 minutes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cheyne-Stokes breathing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periodic respiration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002639" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271824009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:309155007" }, { "val": "UMLS:C0008039" }, { "val": "UMLS:C1313952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012197", "lbl": "Insulinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-11T07:06:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of tumor of the pancreatic beta cells that secretes excess insulin and can result in hypoglycemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "NCIT:C95598" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pancreatic insulinoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007340" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25324008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302822000" }, { "val": "UMLS:C0021670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012198", "lbl": "Juvenile colonic polyposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-11T07:09:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A juvenile polyp is a hamartomatous growth that projects from the lining of the intestine. It does not arise from the colonocytes themselves but from the tissues underneath the lining cells." ], "definition": { "val": "The presence of more than 5 juvenile polyps of the colon. The term juvenile polyps refer to a special histopathology and not the age of onset as the polyp might be diagnosed at all ages. The juvenile polyp has a spherical appearance and is microscopically characterized by overgrowth of an oedematous lamina propria with inflammatory cells and cystic glands.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17768394", "PMID:25022750" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023006" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012199", "lbl": "Cluster headache", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-12T11:37:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to the International Classification of Headache Disorders (ICHD-II), the diagnosis of cluster headache can be made with at least five attacks fulfilling criteria B-D:\nB) Severe or very severe unilateral orbital, supraorbital and/or temporal pain lasting 15-180 minutes if untreated.\nC) Headache is accompanied by at least 1 of the following:\n(i) Ipsilateral conjunctival injection and/or lacrimation.\n(ii) Ipsilateral nasal congestion and/or rhinorrhea.\n(iii) Ipsilateral eyelid edema.\n(iv) Ipsilateral forehead and facial sweating.\n(v) Ipsilateral miosis and/or ptosis.\n(vi) A sense of restlessness or agitation.\nD) Attacks have a frequency from 1 every other day to 8/day.\nAdditionally, the headaches cannot attributed to another disorder." ], "definition": { "val": "A type of headache characterized by repeated attacks of unilateral pain lasting 15 to 180 minutes and associated with local autonomic signs.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21912573" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-10:G44.0" }, { "val": "MSH:D003027" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193031009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:193947008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230473009" }, { "val": "UMLS:C0009088" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012200", "lbl": 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"Abnormal renal physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-14T07:43:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000082" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000087" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005566" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008646" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal functionality of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal kidney function", "xrefs": 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filtration, the first step in urine formation, is the passive process of ultrafiltration of plasma from blood into Bowman's space as it traverses the glomerular capillaries. Because GFR varies by body size, it is indexed relative to an average body surface area (BSA) of 1.73 m2 and expressed as ml/min/per 1.73 m2. GFR cannot be measured directly; it can be assessed from clearance measurements or estimated from serum levels of endogenous filtration markers, such as creatinine or cystatin C. Clearance measurements require either multiple measurements of serum concentrations or timed urine collections and are not routinely performed. GFR is usually estimated from serum concentrations of a marker of filtration using GFR estimating equations." ], "definition": { "val": "An abnormally increased or reduced amount of fluid filtered out of plasma through glomerular capillary walls into Bowman's capsules per unit of time.", "xrefs": [ "HP:probinson", "PMID:25710660" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal GFR", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0854050" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012213", "lbl": "Decreased glomerular filtration rate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-14T07:54:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000120" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Renal clearance is defined as the volume of plasma per minute needed to excrete the quantity of a solute appearing in the urine in a minute. Normal values for adults are 97 to 137 ml/min (male) and 88 to 128 ml/min (female). This term refers to a reduction below normal limits in the ability of the kidney to clear creatinine from the bloodstream." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the volume of fluid filtered out of plasma through glomerular capillary walls into Bowman's capsules per unit of time.", "xrefs": [ "HP:probinson", "PMID:25710660" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased GFR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired renal creatinine clearance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced creatinine clearance", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0853068" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012214", "lbl": "Increased glomerular filtration rate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-14T07:55:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal rise in the volume of water filtered out of plasma through glomerular capillary walls into Bowman's capsules per unit of time.", "xrefs": [ "HP:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased GFR", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0856948" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012215", "lbl": "Testicular microlithiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-14T08:07:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The deposition of calcium phosphate microliths within the seminiferous tubules.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C566478" }, { "val": "SNOMEDCT_US:117261000119108" }, { "val": "UMLS:C1864873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012216", "lbl": "Entrapment neuropathy of suprascapular nerve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-14T08:09:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An entrapment neuropathy of the suprascapular nerve, presenting with shoulder weakness confined to the supraspinatus muscle (this muscle initiates shoulder abduction) or to the infraspinatus (this muscle externally rotates the arm), as well as with pain in the posterior part of the shoulder and upper periscapular region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Suprascapular nerve entrapment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:230635000" }, { "val": "UMLS:C0393890" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012217", "lbl": "Increased urinary porphobilinogen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T06:45:01Z" } ], "comments": [ "Increased porphobilinogen (PBG) in urine is pathognomonic of an attack of acute porphyria (acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria); the absence of increased urinary PBG in a suspected attack excludes the diagnosis." ], "definition": { "val": "Increased concentration of porphobilinogen in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11861450" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4023000" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012218", "lbl": "Alveolar soft part sarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T06:48:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of soft tissue sarcoma with a histological appearance reminiscent of alveoli because of its reticulated fibrous stroma enclosing groups of sarcoma cells, which resemble epithelial cells and are enclosed in alveoli walled with connective tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11244503" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018234" }, { "val": "SNOMEDCT_US:404056007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88195001" }, { "val": "UMLS:C0206657" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012219", "lbl": "Erythema nodosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T06:57:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The nodules of erythema nodosum are located predominantly on the shins with less common occurrence on the thighs and forearms. They undergo characteristic color changes ending in temporary bruise-like areas, and usually subside in 3-6 weeks without scarring or atrophy." ], "definition": { "val": "An erythematous eruption commonly associated with drug reactions or infection and characterized by inflammatory nodules that are usually tender, multiple, and bilateral.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004893" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32861005" }, { "val": "UMLS:C0014743" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012220", "lbl": "Non-caseating epithelioid cell granulomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:04:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is a hallmark of sarcoidosis." ], "definition": { "val": "The presence of multiple epithelioid cell granulomas consist of highly differentiated mononuclear phagocytes (epithelioid cells and giant cells) and lymphocytes, not exhibiting caseation (a form of necrosis in which the tissue changes into a dry, amorphous mass said to resemble cheese).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022999" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012221", "lbl": "Pretibial blistering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:10:17Z" } ], "definition": { "val": "A type of blistering that affects the skin of the tibial region.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15265795" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pretibial epidermolysis bullosa", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535494" }, { "val": "SNOMEDCT_US:67653003" }, { "val": "UMLS:C0432321" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012222", "lbl": "Arachnoid hemangiomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:17:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple hemangiomas in the arachnoid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022998" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012223", "lbl": "Splenic rupture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:23:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A breach of the capsule of the spleen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ruptured spleen", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Splenic rupture", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013161" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234506007" }, { "val": "UMLS:C0038000" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012224", "lbl": "Circulating immune complexes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:27:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Immune complexes are formed of interlocking antigens and antibodies and are normally are rapidly removed from the bloodstream by macrophages in the spleen and Kupffer cells in the liver. If they persist abnormally in the circulation, they may become trapped in various tissues and induce inflammatory reactions." ], "definition": { "val": "Persistence of immune complexes in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3887628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012225", "lbl": "Oligodontia of primary teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:31:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Primary teeth are also called temporary teeth or deciduous teeth." ], "definition": { "val": "Reduced number of primary teeth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased number of baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased number of milk teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fewer baby teeth than normal", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing some baby teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing some milk teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing some primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of some deciduous teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of development of some primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial anodontia of deciduous teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial anodontia of primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Decreased number of deciduous teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Decreased number of primary teeth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Fewer deciduous teeth than normal", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Fewer primary teeth than normal", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022997" }, { "val": "UMLS:C4280316" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012226", "lbl": "Ovarian teratoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:34:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a teratoma in the ovary.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3403" }, { "val": "SNOMEDCT_US:716077006" }, { "val": "UMLS:C0280131" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012227", "lbl": "Urethral stricture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:37:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A urethral stricture may result from surgery, disease, or injury. The term should not be used for a congenital narrowing of the urethra (Consider the term Urethral stenosis, HP:0008661)." ], "definition": { "val": "Narrowing of the urethra associated with inflammation or scar tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014525" }, { "val": "SNOMEDCT_US:236647003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76618002" }, { "val": "UMLS:C0041974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012228", "lbl": "Tension-type headache", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-30T07:50:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of headache that last hours with continuous pain of mild or moderate intensity, bilateral location, a pressing/tightening (non-pulsating) quality and that is not aggravated by routine physical activity such as walking or climbing stairs.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tension-type headache", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "ICD-10:G44.2" }, { "val": "MSH:D018781" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398057008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66551002" }, { "val": "UMLS:C0033893" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012229", "lbl": "CSF pleocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-31T09:01:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased white blood cell count in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebrospinal fluid pleocytosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased leukocyte count in CSF", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007964" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91454002" }, { "val": "UMLS:C0151857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012230", "lbl": "Rhegmatogenous retinal detachment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-31T09:20:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of retinal detachment associated with a retinal tear, that is, with a break in the retina that allows fluid to pass from the vitreous space into the subretinal space between the sensory retina and the retinal pigment epithelium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:19620000" }, { "val": "UMLS:C0271055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012231", "lbl": "Exudative retinal detachment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-31T09:24:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of retinal detachment arising from damage to the outer blood-retinal barrier that allows fluid to access the subretinal space and separate the neurosensory retina from the retinal pigment epithelium.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Serous retinal detachment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:38599001" }, { "val": "UMLS:C0154822" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012232", "lbl": "Shortened QT interval", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-31T09:34:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased time between the start of the Q wave and the end of the T wave as measured by the electrocardiogram (EKG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:77867006" }, { "val": "UMLS:C0151879" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012233", "lbl": "Intramuscular hematoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { 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epithelial cells of the small intestine and containing triacylglycerols, cholesterol esters, and several apolipoproteins.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "MP:0009699" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperchylomicronemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased chylomicrons", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating chylomicron levels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1535978" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012239", "lbl": "Atransferrinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-03-31T04:20:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of transferrin, a protein that transports iron, in the 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The number and size of these drops can increase with somd disorders of lipid metabolism affecting muscle. See PMID 20691590 for histological images.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20691590" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Increased muscle lipid droplets", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012241", "lbl": "Levator palpebrae superioris atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-02T06:53:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy of the levator palpebrae superioris, the extraocular muscle that elevates the superior eyelid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012242", "lbl": "Superior rectus atrophy", 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"CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012249", "lbl": "Abnormal ST segment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T08:56:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An electrocardiographic anomaly of the ST segment, which is the segment that connects the QRS complex and the T wave. The ST segment normally has a duration of 80 to 120 ms, is flat and at the same level (isoelectric) as the PR and TP segment.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022993" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012250", "lbl": "ST segment depression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T08:59:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An electrocardiographic anomaly in which the ST segment is observed to be located inferior to the isoelectric line.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:26141007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:429622005" }, { "val": "UMLS:C0520887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012251", "lbl": "ST segment elevation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:03:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "ST segment elevation may have multiple causes including myocardial infaction, left ventricular aneurysm, and hyperkalemia." ], "definition": { "val": "An electrocardiographic anomaly in which the ST segment is observed to be located superior to the isoelectric line.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:164931005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76388001" }, { "val": "UMLS:C0520886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012252", "lbl": "Abnormal respiratory system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:11:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the respiratory system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:4235" }, { "val": "UMLS:C4022992" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012253", "lbl": "Abnormal respiratory epithelium morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:12:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the pseudostratified ciliated epithelium that lines much of the conducting portion of the airway, including part of the nasal cavity and larynx, the trachea, and bronchi.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "MP:0010942" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012254", "lbl": "Ewing sarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T01:54:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Histologically, Ewing's sarcoma is composed of a homogeneous population of small round cells with high nuclear to cytoplasmic ratios that are arrayed in sheets. There is scant cytoplasms, which is pale, vacuolated and characterized by faded boundaries. In contrast, the nuclei are clearly visualized by their intense color. Mitotic activity is typically low." ], "definition": { "val": "A malignant tumor of the bone which always arises in the medullary tissue, occurring more often in cylindrical bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17272319" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ewing sarcoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ewing's sarcoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012512" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76909002" }, { "val": "UMLS:C0553580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012255", "lbl": "Dynein arm defect of respiratory motile cilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:20:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The peripheral microtubules in the canonical 9 + 2 microtubular pattern of motile cilia are studded with dynein arms that contain adenosine triphosphatases and act as molecular motors to effect the sliding of the peripheral microtubular pairs relative to one another." ], "definition": { "val": "An anomaly of the dynein arms of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19606528" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022990" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012256", "lbl": "Absent outer dynein arms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:35:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the outer dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19606528" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022989" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012257", "lbl": "Absent inner dynein arms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:38:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the inner dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated within the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.", "xrefs": [ "HPO:skoehler", "PMID:19606528" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012258", "lbl": "Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:49:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Abnormal axonemal organization comprises anomalies such as an eccentric central pair of microtubuli, abnormal radial spokes and nexin links, reduced number of inner dynein arms, and displacement of the outer doublet." ], "definition": { "val": "Abnormal arrangement of the structures of the axoneme, which is the cytoskeletal structure that forms the inner core of the motile cilium and displays a canonical 9+2 microtubular pattern of motile cilia studded with dynein arms.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19606528" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal axonemal organisation of respiratory motile cilia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022987" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012259", "lbl": "Absent inner and outer dynein arms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:40:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Complete absence of the dynein arms of respiratory motile cilia, that is, absence of the inner and the outer dynein arms, which normally are situated inside and outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19606528" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022986" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012260", "lbl": "Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T09:58:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The central microtubular pair is referred to as the central part of axoneme of cilium." ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the two central microtubules of motile cilia with a 9+2 microtubuluar configuration.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19200523" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022985" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012261", "lbl": "Abnormal respiratory motile cilium physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T10:05:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Abnormal respiratory motile cilium physiology may include alterations in ciliary beating pattern or frequency." ], "definition": { "val": "Any functional anomaly of the respiratory motile cilia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "MP:0011055" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022984" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012262", "lbl": "Abnormal ciliary motility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T10:10:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ciliated epithelial cells bear approximately 200 motile (9 + 2) cilia that move with both intracellular and intercellular synchrony. The pattern of beat in 9 + 2 motile cilia occurs in a waveform having a forward effective stroke followed by a return stroke. The direction of stroke is a function of the directional orientation of the central microtubules. In addition to moving in synchrony, individual cilia in normal cells are very plastic and move fluidly, sometimes deforming briefly upon encountering resistance and/or particles being transported over the mucosal surface. Cilia are embedded in a watery periciliary fluid of low viscosity, which facilitates the rapid beat cycle to move the more viscous overlying layer of mucus. Ciliary beat frequency ranges from approximately 8-20 Hz under normal conditions but may be accelerated by exposure to irritants such as tobacco smoke." ], "definition": { "val": "Any anomaly of the normal motility of motile cilia. Evaluation of ciliary beat frequency and ciliary beat pattern requires high-speed videomicroscopy of freshly obtained ciliary biopsies that are maintained in culture media under controlled conditions.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19606528", "PMID:20301301" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022983" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012263", "lbl": "Immotile cilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T10:11:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855672" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012264", "lbl": "Absent central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T10:12:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the two central microtubules of motile cilia with a 9+2 microtubuluar configuration.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022982" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012265", "lbl": "Ciliary dyskinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T10:14:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Typically, but not always, dyskinesia is characterized by markedly attenuated ciliary beat frequency." ], "definition": { "val": "A deviation from the normally well coordinated pattern of intracellular and intercellular synchrony of motile cilia. Dyskinetic cilia usually beat out of synchrony relative to neighboring cilia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19606528" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002925" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86204009" }, { "val": "UMLS:C0008780" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012266", "lbl": "T-wave alternans", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T10:23:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A periodic beat-to-beat variation in the amplitude or shape of the T wave in an EKG.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17592081" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:428550008" }, { "val": "UMLS:C1998313" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012267", "lbl": "Absent respiratory ciliary axoneme radial spokes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T01:56:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of the radial spokes of the axoneme of the respiratory cilium.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19606528" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022981" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012268", "lbl": "Myxoid liposarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T01:59:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A liposarcoma that contains myxomatous tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018208" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27849002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:404069006" }, { "val": "UMLS:C0206634" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012269", "lbl": "Abnormal muscle glycogen content", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T02:04:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glycogen functions as a secondary short term energy storage in muscle." ], "definition": { "val": "Any anomaly in the amount of glycogen in muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022980" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012270", "lbl": "Decreased muscle glycogen content", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T02:05:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decreased amount of glycogen in muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022979" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012271", "lbl": "Episodic upper airway obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T02:08:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Intermittent episodes of increased resistance to the passage of air in the upper airway.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022978" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012272", "lbl": "J wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T02:11:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "J waves can be seen in hypothermia when the core body temperature falls below 32 degrees C. Then, they occur most prominently in the inferior leads: II, III, and aVF and the precordial leads: V5-V6. J waves can also be observed in other conditions such as some forms of Brugada syndrome." ], "definition": { "val": "The J wave is a positive convex deflection that occurs at the junction of the QRS complex and ST segment, the J-point.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19561994" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "EKG J waves", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osborne waves", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4018858" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012273", "lbl": "Increased carotid artery intimal medial thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T02:16:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be measured by ultrasonography and is thought to be a risk foctor for myocardial infarction and stroke." ], "definition": { "val": "An increase in the combined thickness of the intima and media of the carotid artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9878640" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022977" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012274", "lbl": "Autosomal dominant inheritance with paternal imprinting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T02:19:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Since the paternally inherited copy of such genes is silenced normally, only a maternally transmitted mutation leads to disease in this kind of inheritance." ], "definition": { "val": "A type of autosomal dominant inheritance involving a gene that is imprinted with paternal silencing.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18678320" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022976" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012275", "lbl": "Autosomal dominant inheritance with maternal imprinting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T02:54:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Since the maternally inherited copy of such genes is silenced normally, only a paternally transmitted mutation leads to disease in this kind of inheritance." ], "definition": { "val": "A type of autosomal dominant inheritance involving a gene that is imprinted with maternal silencing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012276", "lbl": "Digital flexor tenosynovitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T03:02:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Tenosynovitis refers to inflammation of the protective sheath that surrounds a tendon. Stenosing tenosynovitis, or trigger finger, is diagnosed when a patient presents with a symptomatic locking or clicking of a finger or the thumb. It is caused by a mismatch between the volume of the flexor tendon sheath and its contents. As the flexor tendon attempts to glide through a relatively stenotic sheath, it catches, producing an inability to flex or extend the digit smoothly." ], "definition": { "val": "Inflammation of the flexor digitorum tendon, often associated with the Kanavel signs: (i) finger held in slight flexion, (ii) fusiform swelling, (iii) tenderness along the flexor tendon sheath, and (iv) pain with passive extension of the digit.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16443118" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Trigger finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012277", "lbl": "Hypoglycinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T03:54:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced concentration of glycine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood glycine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022973" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012278", "lbl": "Abnormal circulating serine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T03:57:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of serine in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022972" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012279", "lbl": "Hyposerinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T03:57:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced concentration of serine in the blood.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood serine levels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022971" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012280", "lbl": "Hepatic amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T03:59:46Z" } ], "definition": { "val": "A form of amyloidosis that affects the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:9551004" }, { "val": "UMLS:C0267839" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012281", "lbl": "Chylous ascites", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T04:08:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Extravasation of chyle into the peritoneal cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chyloperitoneum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002915" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52985009" }, { "val": "UMLS:C0008732" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012282", "lbl": "Morbilliform rash", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-07T10:11:58Z" } ], "comments": [ "A morbilliform rash is said to resemble the rash of measles, rubella or scarlet fever, thus mimicking viral and bacterial exanthemas." ], "definition": { "val": "An exanthema consisting of widespread pink-to-red macules (flat spots of 2-10 mm in diameter) or papules (red bumps) that blanch with pressure. The macules and papules may cluster and merge to form sheets over several days.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247470007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50495000" }, { "val": "UMLS:C0234918" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012283", "lbl": "Small distal femoral epiphysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-09T07:33:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced size of the Distal epiphysis of femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small end part of outermost thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012284", "lbl": "Small proximal tibial epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-09T07:36:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced size of the proximal epiphysis of the tibia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small end part of innermost shankbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small end part of innermost shinbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022969" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012285", "lbl": "Abnormal hypothalamus physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-09T07:51:07Z" } ], "comments": [ "The hypothalamus is linked vascularly with the anterior lobe of the pituitary gland and thereby controls the secretion of pituitary hormones." ], "definition": { "val": "An abnormal functionality of the hypothalamus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022968" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012286", "lbl": "Abnormal hypothalamus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-04-09T07:53:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002443" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The hypothalamus is a cone-shaped cerebral structure that projects downward, ending in the pituitary (infundibular) stalk, a tubular connection to the pituitary gland. It is linked vascularly with the anterior lobe of the pituitary gland and thereby controls the secretion of pituitary hormones." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the hypothalamus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of hypothalamus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of hypothalamus morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the hypothalamus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021095" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012287", "lbl": "Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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Using HPLC analysis increased mono- and trisialotransferrin and reduced tetrasialotransferrin are observed. Using immunoaffinity column analysis, the tri-sialo/di-oligosaccharide transferrin ratio is abnormal." ], "definition": { "val": "Abnormal transferrin isoform profile consistent with a type II congenital disorder of glycosylation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15105360", "PMID:22516080" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin, type II pattern", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type II", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 2 transferrin isoform profile", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin, type 2 pattern", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021094" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012302", "lbl": "Herpes simplex encephalitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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The deformity is created by osteophyte formation and synovial thickening at the margin ofan osteoarthritic joint. Significant functional problems are rarely encountered though patients may suffer with stiffness and pain. Surgical intervention is seldom indicated unless there is severe pain or instability. In such cases, a joint fusion may be appropriate." ], "definition": { "val": "Bony swelling of the distal interphalangeal joint (DIP) associated with the formation of osteophytes (calcific spurs) of the articular (joint) cartilage that are visible radiographically.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10531070", "PMID:17488856", "PMID:9709182" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:371598009" }, { "val": "UMLS:C0018862" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012314", "lbl": "Bouchard's node", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-08-10T12:27:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Heberden's nodes are generally a sign of osteoarthritis." ], "definition": { "val": "Bony swelling of the proximal interphalangeal joint (PIP) associated with the formation of osteophytes (calcific spurs) of the articular (joint) cartilage that are visible radiographically.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10531070", "PMID:9709182" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:20243008" }, { "val": "UMLS:C0263780" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012315", "lbl": "Histiocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-08-10T12:30:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A neoplasm containing histiocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D051642" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128741006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302843004" }, { "val": "UMLS:C1509147" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012316", "lbl": "Fibrous tissue neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-08-10T12:31:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any neoplasm composed of fibrous tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018218" }, { "val": "UMLS:C0206643" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012317", "lbl": "Sacroiliac arthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-08-10T12:58:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the sacroiliac joint, generally accompanied by lower back pain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sacroiliitis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C563037" }, { "val": "UMLS:C0748473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012318", "lbl": "Occipital neuralgia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-08-10T01:07:45Z" } ], "comments": [ "Typically, the pain of occipital neuralgia begins at the base of the head and spreads upward within the distribution of the greater and lesser occipital nerves. Characteristically, it is neuropathic, with paroxysmal episodes of shooting electric shock-like symptoms." ], "definition": { "val": "A distinct type of headache characterized by piercing, throbbing, or electric-shock-like chronic pain in the upper neck, back of the head, and behind the ears, usually on one side.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21569290" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:71760005" }, { "val": "UMLS:C0007863" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012319", "lbl": "Absent pigmentation of the abdomen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-08-10T08:21:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Lack of skin pigmentation (coloring) of the abdomen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] 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Glycans promote protein folding, stability, trafficking, localisation, and oligomerisation. 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most part of the mandible touches the top of the philtrum where it meets the base of the columella. The glabella is the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose. If the superior philtrum is anterior to this line the face is convex, if the superior philtrum is posterior to this line the face is concave." ], "definition": { "val": "Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.", "xrefs": [ "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat facial shape", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat facial profile", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat facies", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853241" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012369", "lbl": "Abnormality of malar bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-10-13T02:37:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The malar bones are a confluence of the convex prominence of the zygomatic bone known as the malar surface, along with the malar process (most medial and superior part) of the maxilla. 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In the presence of normal mandible size, maxillary prominence may give the appearance of retrognathia." ], "definition": { "val": "Abnormally anterior positioning of the infraorbital and perialar regions, or increased convexity of the face, or increased nasolabial angle. The midface includes the maxilla, the cheeks, the zygomas, and the infraorbital and perialar regions of the face", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big midface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large midface", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Midfacial excess", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Midfacial prominence", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overgrowth 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distinct from muscle weakness." ], "definition": { "val": "A subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fatigue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tired", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tiredness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005221" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248274002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84229001" }, { "val": "UMLS:C0015672" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379", "lbl": "Abnormal enzyme/coenzyme activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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This term includes changes due to altered levels of an enzyme.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "MP:0005584" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022922" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012380", "lbl": "Reduced carnitine O-palmitoyltransferase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-10-15T09:00:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced carnitine O-palmitoyltransferase level, leading to a reduced activity of the reaction: palmitoyl-CoA + L-carnitine = CoA + L-palmitoylcarnitine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022921" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012381", "lbl": "Delayed self-feeding during toddler years", "meta": 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It appears as a crack or slit in the mucous membrane of the anus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Anal erosion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005401" }, { "val": "SNOMEDCT_US:20928004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30037006" }, { "val": "UMLS:C0016167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012391", "lbl": "Hyporeflexia of upper limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-07T07:42:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reduced intensity of muscle tendon reflexes in the upper limbs. 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One then taps briskly on the index finger with the other hand and notes the speed as the mandible is flexed." ], "definition": { "val": "Reduced intensity of muscle tendon reflexes in jaw.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mandibular hyporeflexia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022918" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012393", "lbl": "Allergy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-07T07:47:22Z" } ], "definition": { "val": "An allergy is an immune response or reaction to substances that are usually not harmful.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Allergy", "xrefs": [] } ], 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severity from patches of discolored skin to open wounds that expose the underlying bone or muscle. The most common sites are the sacrum, coccyx, heels and the hips.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bedsore", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pressure Sore", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pressure ulcer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decubitus Ulcer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003668" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399912005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:420226006" }, { "val": "UMLS:C0011127" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012400", "lbl": "Abnormal aldolase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-09T03:35:35Z" } ], "comments": [ "The reaction catalyzed by aldolase is a component of the glycolysis pathway." ], "definition": { "val": "An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022916" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012401", "lbl": "Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-09T03:45:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that alpha-ketoglutaric acid is also known as 2-ketoglutaric acid, alpha-ketoglutaric acid, 2-xxoglutaric acid, and oxoglutaric acid." ], "definition": { "val": "A deviation from normal of the concentration of 2-oxoglutaric acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal urinary 2-oxoglutarate level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of urine alpha ketoglutarate concentration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020902" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012402", "lbl": "Increased urine alpha-ketoglutarate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-09T03:48:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that alpha-ketoglutaric acid is also known as 2-ketoglutaric acid, alpha-ketoglutaric acid, 2-xxoglutaric acid, and oxoglutaric acid." ], "definition": { "val": "A greater than normal concentration of 2-oxoglutaric acid in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased urine alpha-ketoglutarate concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urinary 2-oxoglutarate", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022915" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012403", "lbl": "Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-09T03:49:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that alpha-ketoglutaric acid is also known as 2-ketoglutaric acid, alpha-ketoglutaric acid, 2-xxoglutaric acid, and oxoglutaric acid." ], "definition": { "val": "A lower than normal 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"Scissor gait is a form of gait abnormality primarily associated with spastic cerebral palsy." ], "definition": { "val": "A type of spastic paraparetic gait in which the muscle tone in the adductors is marked. It is characterized by hypertonia and flexion in the legs, hips and pelvis accompanied by extreme adduction leading to the knees and thighs hitting, or sometimes even crossing, in a scissors-like movement. The opposing muscles (abductors) become comparatively weak from lack of use.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scissor gait", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scissor walk", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scissors gait", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020233" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22090007" }, { "val": "UMLS:C0231698" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012408", "lbl": "Medullary nephrocalcinosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T10:45:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The deposition of calcium salts in the parenchyma of the renal medulla (innermost part of the kidney).", "xrefs": [ "ORDCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:236447005" }, { "val": "UMLS:C0403477" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012409", "lbl": "Cortical nephrocalcinosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T11:03:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The deposition of calcium salts in the parenchyma of the renal cortex (the outer portion of the kidney between the renal capsule and the renal medulla).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:236446001" }, { "val": "UMLS:C0403476" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012410", "lbl": "Pure red cell aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T11:36:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pure red cell aplasia results from a maturation arrest occurs in the formation of erythrocytes." ], "definition": { "val": "A type of anemia resulting from suppression of erythropoiesis with little or no abnormality of leukocyte or platelet production. Erythroblasts are virtually absent in bone marrow; however, leukocyte and platelet production show little or no reduction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Red cell aplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012010" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50715003" }, { "val": "UMLS:C0034902" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012411", "lbl": "Premature pubarche", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T11:50:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The onset of growth of pubic hair at an earlier age than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Premature pubic hair growth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:237815000" }, { "val": "UMLS:C0342541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012412", "lbl": "Premature adrenarche", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T11:58:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Adrenarche is an early sexual maturation stage that typically occurs at around 6 to 8 years of age, during which the adrenal cortex begins to secrete increased levels of androgens resulting from the development of the zona reticularis in the adrenal cortex. Note that pubarche refers to the development of pubic hair, axillary hair, and adult sweat gland (apocrine) odor. The physical features associated with pubarche reflect the onset of adrenarche, which refers to the pubertal maturation of the adrenal and is associated with increased secretion of an adrenal hormone called dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS)." ], "definition": { "val": "Onset of adrenarche at an earlier age than usual.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:103021001" }, { "val": "UMLS:C0342546" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012413", "lbl": "Notched primary central incisor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T12:07:34Z" } ], "definition": { "val": "The presence of a V-shaped indentation (notch) in the primary central incisor.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"Hypoxemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T05:07:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that hypoxemia is defined as a condition where arterial oxygen tension is below normal (80-100mmHg). Hypoxia is defined as the failure of oxygenation at the tissue level. Hypoxia is not measured directly by a standard laboratory value." ], "definition": { "val": "An abnormally low level of blood oxygen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low blood oxygen level", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoxia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000860" }, { "val": "SNOMEDCT_US:389087006" }, { "val": "UMLS:C0700292" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012419", "lbl": "Hyperoxemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T05:09:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that hyperoxemia is defined as a condition where arterial oxygen tension is above normal (80-100mmHg). Hyperoxia is defined as increased oxygen tension at the tissue level. Hyperoxia is not measured directly by a standard laboratory value." ], "definition": { "val": "An abnormally high level of blood oxygen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022910" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012420", "lbl": "Meconium stained amniotic fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T06:01:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Meconium may be expelled into the amniotic fluid before birth in response to fetal distress. If meconium is aspirated by the fetus, it may lead to meconium aspiration syndrome." ], "definition": { "val": "Amniotic fluid containing the earliest stools of a mammalian infant.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meconium staining of amniotic fluid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meconium-stained amniotic fluid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:168092006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:249135009" }, { "val": "UMLS:C0426209" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012421", "lbl": "Congenital absence of foreskin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-10T06:17:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Absence of the foreskin can be accompanied by Cryptorchidism and Hypospadias, which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Congenital lack of the skin of prepuce of penis, that is, of the double-layered fold of skin and mucous membrane that covers the glans penis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent foreskin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aposthia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:300519001" }, { "val": "UMLS:C0577242" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012422", "lbl": "Villous hypertrophy of choroid plexus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-11T07:50:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The most common location for overgrowth is the lateral ventricles. The choroid plexus folds into many villi around capillaries, creating frond-like processes that project into the ventricles. The terms choroid plexus hypertrophy or choroid plexus hyperplasia are used interchangeably to refer to an increase in size of these structures. Diffuse villous hyperplasia of choroid plexus (DVHCP) is a rare condition which is characterized by the presence of diffuse enlargement of the entire choroid plexus throughout the length of the choroidal fissure and overproduction of CSF." ], "definition": { "val": "Overgrowth of the choroid plexus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16523225" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Choroid plexus hypertrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Diffuse villous hypertrophy of choroid plexus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020728" }, { "val": "UMLS:C4021089" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012423", "lbl": "Colonic inertia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-11T08:04:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The inability of the colon to modify stool to an acceptable consistency and move the stool from the cecum to the rectosigmoid area at least once every three days.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23449085" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D003248" }, { "val": "UMLS:C1257861" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012424", "lbl": "Chorioretinitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-11T08:10:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Chorioretinitis is a form of posterior uveitis. Note that the term Chorioretinitis suggests that the origin of the process is predominantly in the choroid while Retinitis suggests that the process is mainly in the retina." ], "definition": { "val": "An inflammation of the choroid and retina.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:16196117" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002825" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46627006" }, { "val": "UMLS:C0008513" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012425", "lbl": "Stercoral ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-12T10:28:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Stercoral ulceration is the loss of bowel integrity from the pressure effects of inspissated feces. The lesion usually occurs in constipated, bedridden patients and presents as an isolated lesion in the rectosigmoid area." ], "definition": { "val": "An ulcer of the colon due to pressure and irritation from retained fecal masses.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:7065551" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Colon ulcer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Recto-sigmoid colon stercoral ulcer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:235766003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38084005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46040000" }, { "val": "UMLS:C0267491" }, { "val": "UMLS:C0333302" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012426", "lbl": "Optic disc drusen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-12T10:36:06Z" } ], "comments": [ "Optic disc drusen can lead to an elevated disc and thus mimic disc swelling (pseudopapilledema)." ], "definition": { "val": "Optic disc drusen are acellular, calcified deposits within the optic nerve head. Optic disc drusen are congenital and developmental anomalies of the optic nerve head, representing hyaline-containing bodies that, over time, appear as elevated, lumpy irregularities on the anterior portion of the optic nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22787500", "PMID:23658477", "PMID:30524490" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Optic nerve head drusen", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015594" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33629003" }, { "val": "UMLS:C0029128" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012427", "lbl": "Excessive femoral anteversion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-12T10:51:07Z" } ], "comments": [ "Excessive femoral anteversion is a common cause of in-toeing that first presents in early childhood." ], "definition": { "val": "An increased degree of femoral version, which is defined as the angular difference between axis of femoral neck and transcondylar axis of the knee. Thus, femoral anteversion is an inward twisting of the femur that causes the knees and feet to turn inward.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012428", "lbl": "Prominent calcaneus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-12T11:04:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Protruding heel bone, or calcaneus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent heel bone", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021088" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012429", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-13T07:39:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the cerebral white matter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/small cerebral white matter", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent/underdeveloped cerebral white matter", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021844" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012430", "lbl": "Cerebral white matter hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-13T07:42:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the cerebral white matter.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Paucity of cerebral white matter", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020727" }, { "val": "UMLS:C4022908" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012431", "lbl": "Episodic fatigue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-13T07:45:40Z" } ], "definition": { "val": "Intermittent and recurrent bouts of a subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022907" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012432", "lbl": "Chronic fatigue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-13T07:49:08Z" } ], "comments": [ "Note that chronic fatigue can be a symptom of chronic fatigue syndrome (CFS), which is characterized by profound fatigue that is not improved by bed rest and that may be worsened by physical or mental activity. Symptoms of CFS may include weakness, muscle pain, impaired memory, impaired mental concentration, and insomnia, which can result in reduced participation in daily activities." ], "definition": { "val": "Subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation that persists for six months or longer.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic extreme exhaustion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic fatigue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0518656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012433", "lbl": "Abnormal social behavior", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T08:37:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of actions or reactions of a person taking place during interactions with others.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal social behavior", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal social behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal social interactions", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020726" }, { "val": "UMLS:C4021087" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012434", "lbl": "Delayed social development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T08:40:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This term should be applied to describe a child whose social development is delayed compared to age-related norms. For instance, at the age of 3 months, a child smiles in response to social interaction, at the age of 7 months, a child responds to the facial expressions of others, and at the age of 12 months a child is shy around strangers." ], "definition": { "val": "A failure to meet one or more age-related milestones of social behavior.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Delayed social development", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022906" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012435", "lbl": "Ventral shortening of foreskin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T08:45:20Z" } ], "definition": { "val": "Reduction in length of the ventral (lower) skin of prepuce of penis.", 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Increased tone of the sphincter or disturbance in the coordination of contraction of the biliary ducts prevents normal emptying of the biliary tree. This may result in biliary pain, common bile duct dilation and episodes of pancreatitis." ], "definition": { "val": "Reduced motility through the sphincter of Oddi, resulting in impedance of bile and pancreatic juice flow from the common bile duct into the duodenum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Sphincter of Oddi dysfunction", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D046628" }, { "val": "SNOMEDCT_US:430887001" }, { "val": "UMLS:C0878588" }, { "val": "UMLS:C4048750" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012442", "lbl": "Gallbladder dyskinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T02:28:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Patients with this gallbladder dyskinesia present with biliary-type pain but no evidence of gallstones in the gallbladder. The diagnosis is made by performing a radionuclide investigation of the gallbladder ejection fraction. An abnormal gallbladder ejection fraction has a value less than 40 percent." ], "definition": { "val": "Reduced motility of the gallbladder with reduced emptying fraction.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12095476", "PMID:17761125" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001657" }, { "val": "UMLS:C1449631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443", "lbl": "Abnormality of brain morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T02:38:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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is the active folate metabolite.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low CSF 5-methyltetrahydrofolate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cerebral folate deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C567791" }, { "val": "SNOMEDCT_US:711403001" }, { "val": "UMLS:C2751584" }, { "val": "UMLS:C4022901" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012447", "lbl": "Abnormal myelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T03:45:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], 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"definition": { "val": "Constipation of sudden onset and lasting for less than three months.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197119006" }, { "val": "UMLS:C0401148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012452", "lbl": "Restless legs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T07:42:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Restless legs syndrome is a disorder characterized by aching or burning sensations in the legs that occur prior to sleep or may awaken the affected persons. Complying with an irresistible urge to move the affected limbs brings temporary relief. Sleep may become disrupted, resulting in excessive daytime hypersomnolence." ], "definition": { "val": "A feeling of uneasiness and restlessness in the legs after going to bed (sometimes causing insomnia).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Willis-Ekbom disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Restless legs syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Wittmaack-Ekbom syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012148" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32914008" }, { "val": "UMLS:C0035258" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012453", "lbl": "Bilateral wrist flexion contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T07:58:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic loss of wrist joint motion on the right and left sides.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Bilateral wrist contracture", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020723" }, { "val": "UMLS:C4022899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012454", "lbl": "Unilateral wrist flexion contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-23T07:59:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic loss of wrist joint motion on one side only.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Unilateral wrist contracture", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020722" }, { "val": "UMLS:C4022898" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012455", "lbl": "obsolete Large artery calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0003207" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012456", "lbl": "Medial arterial calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T10:50:45Z" } ], "comments": [ "Medial arterial calcification causes stiffening and decreased compliance of the affected arteries." ], "definition": { "val": "Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the tunica media of arteries.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022896" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012457", "lbl": "Medial calcification of medium-sized arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T11:11:13Z" } ], "definition": { "val": "Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the tunica media of medium-sized (muscular or distributive) arteries.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022895" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012458", "lbl": "Medial calcification of small arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T11:13:13Z" } ], "comments": [ "The general construction of small arteries is very similar to that of muscular arteries. The media is still muscular and has up to 8-10 layers of smooth muscle cells." ], "definition": { "val": "Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the tunica media of small arteries.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022894" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012459", "lbl": "Hypnic headache", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T11:20:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hypnic headache can be unilateral or bilateral, and is often but not always described as throbbing. The pain begins abruptly and can last from 15 minutes to 6 hours, although typically it is about 30-60 minutes." ], "definition": { "val": "A headache disorder that occurs exclusively at night, waking the affected individual from sleep.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20585827", "PMID:23832130" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Alarm clock headache", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D051270" }, { "val": "SNOMEDCT_US:122711000119109" }, { "val": "UMLS:C0752150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012460", "lbl": "Dysmorphic inferior cerebellar vermis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T11:59:06Z" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the inferior portion of the vermis of cerebellum.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022893" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012461", "lbl": "Bacteriuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T12:15:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The urine is normally bacteria-free. The term refers to bacteria from the urinary tract and not to bacteria found in the urine because of contamination from the surrounding tissues. Significant bacteriuria is a sign of urinary tract infection." ], "definition": { "val": "The presence of bacteria in the urine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bacteria in urine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High urine bacteria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001437" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61373006" }, { "val": "UMLS:C0004659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012462", "lbl": "Chin myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T12:26:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Involuntary and irregular twitches of the chin.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16816905" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Geniospasm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Chin spasms", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537682" }, { "val": "UMLS:C1860972" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012463", "lbl": "Elevated transferrin saturation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T12:46:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Transferrins are iron-binding blood plasma glycoproteins that control the level of free iron in biological fluids. The transferrin saturation test (TSAT) refers to the ratio of serum iron to total iron-binding capacity, expressed as a percentage. Transferrin saturations of less than 20% indicate iron deficiency, while transferrin saturations of more than 50% suggest iron overload. Note that the results of the TSAT can be influenced by inflammation." ], "definition": { "val": "An above normal level of saturation of serum transferrin with iron.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022892" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012464", "lbl": "Decreased transferrin saturation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T12:51:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Transferrins are iron-binding blood plasma glycoproteins that control the level of free iron in biological fluids. The transferrin saturation test (TSAT) refers to the ratio of serum iron to total iron-binding capacity, expressed as a percentage. Transferrin saturations of less than 20% indicate iron deficiency, while transferrin saturations of more than 50% suggest iron overload. Note that the results of the TSAT can be influenced by inflammation." ], "definition": { "val": "A below normal level of saturation of serum transferrin with iron.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0919785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012465", "lbl": "Elevated hepatic iron concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T12:54:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This abnormality can be measured by liver biopsy or by hepatic magnetic resonance imaging." ], "definition": { "val": "An increased level of iron in liver tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10922422", "PMID:14668426" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased iron concentration in liver", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased liver iron level", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022891" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012466", "lbl": "Chronic respiratory acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T01:11:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Longstanding impairment in ventilation such that the partial pressure of carbon dioxide (PaCO2) is elevated above the upper limit of the reference range (more than 45 mm Hg), with a normal or near-normal pH secondary to renal compensation and an elevated serum bicarbonate levels (more than30 mEq/L).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:8764008" }, { "val": "UMLS:C0268048" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012467", "lbl": "Acute respiratory acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T01:11:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Sudden onset of impairment in ventilation such that the removal of carbon dioxide by the respiratory system is less than the production of carbon dioxide in the tissues, leading to an elevation of the partial pressure of carbon dioxide (PaCO2) above the normal limits (more than 45 mm Hg) with an accompanying acidemia (pH less than 7.35).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:70644008" }, { "val": "UMLS:C0268047" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012468", "lbl": "Chronic acidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-24T01:16:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Longstanding abnormal acid accumulation or depletion of base.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1735903" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012469", "lbl": "Infantile spasms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-26T05:36:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Infantile spasms represent a subset of \"epileptic spasms\". Infantile Spasms are epileptic spasms starting in the first year of life (infancy).", "xrefs": [ "HPO:ihelbig" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3887898" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012470", "lbl": "Setting-sun eye phenomenon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-26T05:40:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Setting-sun eye phenomenon can also be transiently elicited in healthy infants up to 7 months of age by changes of position or removal of light (benign setting-sun phenomenon). When persistent, this sign is one of the most frequent markers of elevated intracranial pressure." ], "definition": { "val": "An ophthalmologic sign in young children resulting from upward-gaze paresis. In this condition, the eyes appear driven downward, the sclera may be seen between the upper eyelid and the iris, and part of the lower pupil may be covered by the lower eyelid.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17030938" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Setting-sun eye phenomenon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sun setting eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sunsetting eye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyes fixed downward", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:63342001" }, { "val": "UMLS:C0423128" }, { "val": "UMLS:C4020721" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471", "lbl": "Thick vermilion border", 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Outward turned lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eclabium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Everted lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3550430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012473", "lbl": "Tongue atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-26T10:32:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Wasting of the tongue.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wasting of the tongue", "xrefs": [ 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"val": "Complete obstruction of a carotid artery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Obstructed carotid artery", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:266254007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69798007" }, { "val": "UMLS:C0265101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012475", "lbl": "Decreased circulating level of specific antibody", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-27T10:21:15Z" } ], "definition": { "val": "The presence of normal overall immunoglobulin levels with deficiency of specific immunoglobulins directed against a specific antigen or microorganism.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17100769" ] }, "synonyms": [ { 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Vocal tremor results in low frequency modulations of voice frequency or amplitude and intermittent voice instability.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22505778" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shakey voice", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vocal tremor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012478", "lbl": "Temporomandibular joint ankylosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-28T07:24:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Bony fusion of the mandibular condyle to the base of the skull, resulting in limitation of jaw opening.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Freezing of jaw joint", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Adhesion of the temporomandibular joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ankylosis of temporomandibular joint", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Freezing of the temporomandibular joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rigidity of the temporomandibular joint", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Temporomandibular joint fusion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536957" }, { "val": "SNOMEDCT_US:298231004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50603008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91866004" }, { "val": "UMLS:C0575010" }, { "val": "UMLS:C0685924" }, { "val": "UMLS:C2931375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012479", "lbl": "Temporomandibular joint crepitus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-28T07:28:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Noises from the temporomandibular joint during mandibular movement (e.g., chewing). Temporomandibular joint crepitus is often described as a clicking, popping, grating sound.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jaw joint noise", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jaw joint sounds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jaw joint clicking sound", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jaw joint grating sound", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jaw joint popping sound", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Temporomandibular joint noise", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Temporomandibular joint sounds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Jaw joint crepitus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Temporomandibular joint clicking sound", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Temporomandibular joint grating sound", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Temporomandibular joint popping sound", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298377005" }, { "val": "UMLS:C0575154" }, { "val": "UMLS:C4280313" }, { "val": "UMLS:C4280314" }, { "val": "UMLS:C4280315" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012480", "lbl": "Abnormal cerebral vein morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-28T08:01:32Z" } ], "definition": { "val": "An anomaly of cerebral veins.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cerebral veins", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022888" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012481", "lbl": "Cerebral venous angioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-28T08:03:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "DVA is characterized by a caput medusae or an umbrellalike convergence of multiple venules on a single, or occasionally multiple, enlarged parenchymal or medullary vein, like the trunk of a tree or the shank of an umbrella. This dilated terminal vein penetrates the cortex to drain either (a) superficially to cortical veins or sinuses, (b) deeply to subependymal veins of the lateral ventricle and then into the galenic system, (c) to the fourth ventricle and then to the pontomesencephalic vein, or (d) to the precentral cerebellar vein and into the galenic system." ], "definition": { "val": "A congenital malformation of veins which drain normal brain characterized by a caput medusae or an umbrellalike convergence of multiple venules on a single, or occasionally multiple, enlarged parenchymal or medullary vein, like the trunk of a tree or the shank of an umbrella. This dilated terminal vein penetrates the cortex to drain either (a) superficially to cortical veins or sinuses, (b) deeply to subependymal veins of the lateral ventricle and then into the galenic system, (c) to the fourth ventricle and then to the pontomesencephalic vein, or (d) to the precentral cerebellar vein and into the galenic system.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8770251" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental Venous Anomaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020787" }, { "val": "UMLS:C1956261" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012482", "lbl": "Frontal venous angioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-28T08:12:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A venous angioma of the frontal lobe of the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012483", "lbl": "Abnormal alpha granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T07:44:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be observed by electron microscopy. Alpha granules normally contain a number of proteins including von Willebrand factor, and fibrinogen." ], "definition": { "val": "Defective structure, size or content of alpha granules, platelet organelles that contain several growth factors destined for release during platelet activation at sites of vessel wall injury.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "PMID:8467233" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012484", "lbl": "Abnormal dense granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T07:48:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be observed by electron microscopy." ], "definition": { "val": "Defective structure, size or content of dense granules, platelet organelles that contain granules proaggregatory factors such as adenosine diphosphate (ADP), adenosine triphosphate (ATP), ionized calcium, histamine and serotonin.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022885" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012485", "lbl": "Abnormal surface-connected open canalicular system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T07:55:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the invaginations of the surface membrane that form the open canalicular system (OCS). The OCS serve as the pathway for transport of substances into the cells and as conduits for the discharge of alpha granule products secreted during the platelet release reaction.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:1760557" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021840" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012486", "lbl": "Myelitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T08:10:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the spinal cord.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of spinal cord", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009187" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41370002" }, { "val": "UMLS:C0026975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012487", "lbl": "Cerebellopontine angle arachnoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T09:03:39Z" } ], "comments": [ "The cerebellopontine angle is in the posterior fossa." ], "definition": { "val": "An arachnoid cyst located at the margin of the cerebellum and pons.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012488", "lbl": "Intraventricular arachnoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T09:08:46Z" } ], "comments": [ "Arachnoid cysts very rarely occur within the ventricular system, where no arachnoid tissue exists." ], "definition": { "val": "An arachnoid cyst located within the ventricular system.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8951893" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012489", "lbl": "Suprasellar arachnoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T09:11:20Z" } ], "comments": [ "As the cyst increases in size it fills and occludes the third ventricle, and distorts and blocks the aqueduct, which finally results in hydrocephalus." ], "definition": { "val": "An arachnoid cyst that progressively enlarges from an abnormality in the membrane of Liliequist or in the interpeduncular cistern, and typically, expands from the prepontine space, displacing the floor of the third ventricle upwards, the pituitary stalk and optic chiasm upwards and forwards, and the mammillary bodies upwards and backwards.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21586175" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012490", "lbl": "Panniculitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T09:28:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Panniculitis most commonly affects the skin and characterized by reddened subcutaneous nodules." ], "definition": { "val": "Inflammation of adipose tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of fat tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inflammation of adipose tissue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015434" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22125009" }, { "val": "UMLS:C0030326" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012491", "lbl": "Abnormal dense tubular system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-29T09:35:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The dense tubular system (DTS) functions to regulate platelet activation by sequestering or releasing calcium, similar to the sarcotubules of skeletal muscle. In resting platelets, the DTS exists as thin elongated membranes. Within 10 seconds of the addition of thrombin, platelets show a major ultrastructural change in their DTS: from the thin elongated form to a rounded vesicular form." ], "definition": { "val": "An anomaly of the intracellular membrane complexes known as the dense tubular system.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand", "PMID:1322202" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022881" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012492", "lbl": "Cerebral artery stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-30T08:00:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of a cerebral artery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrowing of a cerebral artery", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1504438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012493", "lbl": "Middle cerebral artery stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-30T08:04:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of the middle cerebral artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:21290001000004104" }, { "val": "UMLS:C1504568" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012494", "lbl": "Anterior cerebral artery stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-30T08:06:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of the anterior cerebral artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1504567" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012495", "lbl": "Posterior cerebral artery stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-30T08:07:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of the posterior cerebral artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1504569" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012496", "lbl": "Reduced maximal inspiratory pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-30T08:24:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A decrease in the maximum amount of negative pressure a person can generate during an inhalation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012497", "lbl": "Reduced maximal expiratory pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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which the umbilical cord wraps around the fetal neck once or multiple times.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D053589" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302929008" }, { "val": "UMLS:C0405124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012499", "lbl": "Descending aortic dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-30T08:44:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "According to the Stanford classification, type B aortic dissection begins beyond brachiocephalic vessels (begins distal to the left subclavian artery)." ], "definition": { "val": "A separation of the layers within the wall of the descending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type B aortic dissection", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022878" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012500", "lbl": "Verrucous papule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-11-30T09:03:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A wartlike (with multiple small elevated projections) papule.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Papillomatous papule", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022877" } ] }, 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A grid of straight lines appears wavy and parts of the grid may appear blank.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014786" }, { "val": "SNOMEDCT_US:42134006" }, { "val": "UMLS:C0271185" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012509", "lbl": "Reduced thyroxin-binding globulin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T08:25:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Thyroxin-binding globulin is known as serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 (SERPINA7), Entrez Gene ID 6906. Individuals with TBG deficiency are euthyroid." ], "definition": { "val": "An abnormally decreased amount of thyroxin-binding globulin (TBG) in blood. TBG is responsible for carrying the thyroid hormones thyroxine (T4) and 3,5,3'-triiodothyronine (T3) in the bloodstream.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022872" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012510", "lbl": "Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T08:37:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased amount of cerebrospinal fluid (CSF) in the subarachnoid space.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22327705", "PMID:23838695" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Extra-axial CSF accumulation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012511", "lbl": "Temporal optic disc pallor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T08:55:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Temporal pallor is seen in conditions that selectively affect the papillo-macular bundle. The word temporal refers to the temporal bone at the side of the head." ], "definition": { "val": "A pale yellow discoloration of the temporal (lateral) portion of the optic disc.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19668477" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247220006" }, { "val": "UMLS:C0344299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012512", "lbl": "Diffuse optic disc pallor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T09:02:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Temporal pallor is seen in conditions that selectively affect the papillo-macular bundle. The word temporal refers to the temporal bone at the side of the head." ], "definition": { "val": "A pale yellow discoloration of the entire optic disc.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19668477" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022870" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012513", "lbl": "Upper limb pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T09:07:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the arm.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Upper limb pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:102556003" }, { "val": "UMLS:C0239377" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012514", "lbl": "Lower limb pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T09:10:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the leg.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Leg pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lower limb pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:10601006" }, { "val": "UMLS:C0023222" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012515", "lbl": "Hip flexor weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T09:14:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hip flexion is mediated by multiple muscles including the iliopsoas, the rectus femoris, the sartorius, and several muscles from the medial compartment of thigh." ], "definition": { "val": "Reduced ability to flex the femur, that is, to pull the knee upward.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3279725" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012516", "lbl": "Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-08T09:44:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Tetralogy of Fallot with Pulmonary Atresia (TOF/PA) is a complex lesion with many different anatomic variants. The primary source of variability in this lesion is in the anatomy of the pulmonary arteries, with the spectrum ranging from well-formed, confluent pulmonary artery branches to completely absent native pulmonary arteries and major aorto-pulmonary collaterals (MAPCA's) providing all the pulmonary blood flow. The majority of cases fall somewhere in between these two ends of the spectrum, with the total pulmonary blood flow provided by a combination of diminutive native pulmonary arteries and multiple MAPCA." ], "definition": { "val": "An extreme form of tetralogy of Fallot characterized by absence of flow from the right ventricle to the pulmonary arteries.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:22368654" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253513005" }, { "val": "UMLS:C0344882" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012517", "lbl": "Reduced catalase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-09T06:49:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Catalase catalyzes the decomposition of hydrogen peroxide to water and oxygen." ], "definition": { "val": "An abnormally decreased amount of catalase level.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022869" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012518", "lbl": "Abnormal circle of Willis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-09T07:03:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The circle of Willis is a circulatory anastomosis in the brain comprised of the anterior cerebral arteries, the anterior communicating artery, the internal carotid arteries, the posterior cerebral arteries, and the posterior communicating arteries." ], "definition": { "val": "An anomaly of the circle of Willis, also known as the cerebral arterial circle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebral arterial circle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022868" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012519", "lbl": "Hypoplastic posterior communicating artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-09T07:06:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The posterior communicating arteries connect the internal carotid artery just proximal to its bifurcation into the anterior cerebral artery and middle cerebral artery with the posterior cerebral artery. The posterior communicating artery is part of the circle of Willis." ], "definition": { "val": "Underdeveloped posterior communicating artery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypoplastic posterior communicating arteries", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020720" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012520", "lbl": "Perivascular spaces", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-09T07:17:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Virchow-Robin spaces are commonly seen at magnetic resonance imaging. These perivascular spaces as fluid-filled spaces that follow the typical course of a vessel as it goes through grey or white matter. The spaces have signal intensity similar to that of cerebrospinal fluid (CSF) on all magnetic resonance sequences." ], "definition": { "val": "Increased dimensions of the Virchow-Robin spaces (also known as perivascular spaces), which surround the walls of vessels as they course from the subarachnoid space through the brain parenchyma. Perivascular spaces are commonly microscopic, and not visible on conventional neuroimaging. This term refers to an increase of size of these spaces such that they are visible on neuroimaging (usually magnetic resonance imaging). The dilatations are regular cavities that always contain a patent artery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:17620468", "PMID:23867200" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilatation of Virchow-Robin spaces", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated Virchow-Robin spaces", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dilated cerebral perivascular spaces", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853618" }, { "val": "UMLS:C4020719" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012521", "lbl": "Optic nerve aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-12T02:15:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the optic nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent optic nerve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplastic optic nerve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021084" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012522", "lbl": "Spider hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-14T08:31:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Spider hemangiomas are up to a few centimeters in diameter." ], "definition": { "val": "A form of telangiectasis characterized by a central elevated red dot the size of a pinhead, representing an arteriole, with numerous small blood vessels that radiate out thereby resembling the legs of a spider. Characteristically, compression of the central arteriole causes the entire lesion to blanch, and the lesion quickly refills once the compression is released.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22356347" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022867" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012523", "lbl": "Oral aversion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-14T09:18:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Reluctance or refusal of a child to be breastfed or eat, manifested as gagging, vomiting, turning head away from food, or avoidance of sensation in or around the mouth (i.e. toothbrushing or face-washing).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3665983" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012524", "lbl": "Abnormal platelet shape", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T08:55:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal discoid platelet shape.", "xrefs": [ "DD:WHO" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022866" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012525", "lbl": "Abnormal alpha granule distribution", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T08:56:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomalous location and arrangement of platelet alpha granules.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022865" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012526", "lbl": "Absence of alpha granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T08:57:46Z" } ], "definition": { "val": "A lack of platelet alpha granules. This typically results in the grey appearance of platelets in giemsa stained blood smears.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3877532" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Grey platelets", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gray platelets", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012527", "lbl": "Abnormal alpha granule content", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:02:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The alpha granules contain hemostatic proteins such as fibrinogen, von Willebrand factor, and growth factors such as platelet-derived growth factor." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal contents of the platelet alpha granules, which normally contain hemostatic proteins such as fibrinogen, von Willebrand factor, and growth factors such as platelet-derived growth factor.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022863" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012528", "lbl": "Abnormal number of alpha granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:07:34Z" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal count of alpha granules per thrombocyte.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022862" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012529", "lbl": "Abnormal dense granule content", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:12:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal contents of the platelet alpha granules, which normally contain adenosine triphosphate (ATP), adenosine diphosphate (ADP), serotonin, calcium, and pyrophosphate, which are secreted when platelets are activated.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021839" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012530", "lbl": "Abnormal number of dense granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:12:55Z" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal count of dense granules per thrombocyte.", "xrefs": [ "DDD:wouwehand" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022861" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531", "lbl": "Pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:38:08Z" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensory and emotional experience associated with actual or potential tissue damage, or described in terms of such damage.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010146" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22253000" }, { "val": "UMLS:C0030193" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012532", "lbl": "Chronic pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:46:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Acute pain is provoked by a specific disease or injury, serves a useful biologic purpose, is associated with skeletal muscle spasm and sympathetic nervous system activation, and is self-limited. Chronic pain, in contrast, may be considered a disease state. It is pain that outlasts the normal time of healing." ], "definition": { "val": "Persistent pain, usually defined as pain that has lasted longer than 3 to 6 months.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:1875958" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chronic pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long-lasting pain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D059350" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82423001" }, { "val": "UMLS:C0150055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012533", "lbl": "Allodynia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:47:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pain due to a stimulus that does not normally provoke pain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D006930" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247404004" }, { "val": "UMLS:C0458247" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012534", "lbl": "Dysesthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T09:59:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0031005" } ], "definition": { "val": "Painful sensations elicited by a nonpainful cutaneous stimulus such as a light touch or gentle stroking over affected areas of the body. Sometimes referred to as hyperpathia or hyperalgesia. Often perceived as an intense burning, dyesthesias may outlast the stimulus by several seconds.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysaesthesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperalgesia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperpathia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dysesthesias", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010292" }, { "val": "SNOMEDCT_US:279079003" }, { "val": "UMLS:C0392699" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012535", "lbl": "Abnormal synaptic transmission", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T10:12:31Z" } ], "definition": { "val": "An anomaly in the communication from a neuron to a target across a synapse. This is a four step process, comprising (i) synthesis and storage of neurotransmitters; (ii) neurotransmitter release; (iii) activation of postsynaptic receptors by the neurotransmitter; and (iv) inactivation of the neurotransmitter. Thus, this term is defined as an anomaly of neurotransmitter metabolic process.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "MP:0003635" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of neurotransmitter metabolism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021083" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012536", "lbl": "Maternal anticardiolipin antibody positive", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-15T10:20:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There have been reports of cerebral infarction in a newborns in association with elevated maternal anticardiolipin antibodies." ], "definition": { "val": "The presence of circulating autoantibodies to anticardiolipin in the mother.", "xrefs": [ 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It is a marker of chronic intravascular hemolysis, in which hemoglobin is released from RBCs into the bloodstream in excess of the binding capacity of haptoglobin." ], "definition": { "val": "The presence of hemosiderin in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2721579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012544", "lbl": "Elevated aldolase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-21T09:18:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate." ], "definition": { "val": "An increased concentration of fructose 1,6-bisphosphate aldolase in the serum.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022858" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012545", "lbl": "Reduced aldolase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-21T09:20:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate." ], "definition": { "val": "An decreased concentration of fructose 1,6-bisphosphate aldolase in the serum.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012546", "lbl": "Skewed maternal X inactivation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-21T09:22:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "X chromosome inactivation (XCI) is the process by which one of the two copies of the X chromosome present in females is inactivated in order to achieves dosage equivalency for X-linked genes between XY males and XX females. An individual cell's decision to inactivate either the paternal or maternal X is made early in development, at approximately the time of implantation, such that normally there is a roughly equal distribution of either X being active. A deviation from equality is known as skewing, with common criteria for \"skewed\" inactivation being arbitrarily defined as the observation of inactivation of the same allele in 75% or 80% of cells (and very skewed inactivation resulting in 90% or 95% of cells with the same allele inactive). For some X-linked diseases there is strong selection in the heterozygous carrier in favor of cells bearing the mutation on the silenced inactive X, and thus, assessment of XCI skewing in female family members can be suggestive of carrier status." ], "definition": { "val": "A deviation from equal (50%) inactivation of each parental X chromosome in maternal cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18097476" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012547", "lbl": "Abnormal involuntary eye movements", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-12-21T10:37:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Anomalous movements of the eyes that occur without the subject wanting them to happen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012548", "lbl": "Fatty replacement of skeletal muscle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-01T03:03:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Fatty infiltration of muscle tissue can be observed on muscle biopsy as well as through imaging by computed tomography and magnetic resonance tomography." ], "definition": { "val": "Muscle fibers degeneration resulting in fatty replacement of skeletal muscle fibers", "xrefs": [ "HPO:probinson", "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skeletal muscle fatty infiltration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012549", "lbl": "Conjunctival lipoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-01T03:13:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Conjunctival lipoma displays yellowish-pink stromal mass, histologically with large lipid vacuoles surrounded by stellate cells." ], "definition": { "val": "A lipoma (a benign tumor composed of adipose tissue) located in the conjunctiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3192" }, { "val": "UMLS:C4022854" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012550", "lbl": "Colonic varices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-01T03:54:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Colonic varices are a rare cause of lower gastrointestinal bleeding, most commonly associated with portal hypertension nd more rarely with congestive heart failure, mesenteric vein thrombosis, pancreatitis with splenic vein thrombosis and adhesions, and mesenteric vein compression. Colonic varices are usually located in the rectosigmoid region and the cecum." ], "definition": { "val": "The presence of varices (enlarged and convoluted blood vessels) in the colon.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16688816" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022853" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012551", "lbl": "Absent neutrophil specific granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-01T03:32:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Neutrophil polymorphonuclear leukocytes (PMNs) contain two principal types of granules. Azurophil granules appear early in neutrophil development and contain lysosomal enzymes, lysozyme, and myeloperoxidase (MPO). Specific granules are formed later, lack MPO and hydrolases, but contain lactoferrin and the remainder of the cell's complement of lysozyme. Consequently, specific granules may be conveniently detected at the electron-microscopic (EM) level by the cytochemical demonstration of their lack of MPO, while at the optical level their presence can be inferred from their positive immunocytochemical staining for lactoferrin with the use of specific antiserums." ], "definition": { "val": "Lack of specific granules in neutrophils.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:6155073" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022852" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012552", "lbl": "Increased neutrophil nuclear projections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-01T03:41:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Presence of an elevated number of projections from nuclei of neutrophils. 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Unicuspid aortic valve (UAV) shares many of the features of bicuspid aortic valve, including valvular dysfunction, aortic dilatation, aortic dissection, and dystrophic calcification, although these conditions develop at an earlier age and progress at a faster pace in UAV." ], "definition": { "val": "The presence of an aortic valve with one instead of the normal three cusps (flaps).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18480095", "PMID:20329493" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253610004" }, { "val": "UMLS:C0345001" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012562", "lbl": "Premature epimetaphyseal fusion in hand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-04T02:02:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the hand, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022844" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012563", "lbl": "Premature epimetaphyseal fusion in foot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-04T02:05:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the foot, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022843" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012564", "lbl": "Premature epimetaphyseal fusion in tibia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-04T02:07:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the tibia, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022842" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012565", "lbl": "Premature epimetaphyseal fusion in fibula", "meta": { 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long bones in the ulna, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022840" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012568", "lbl": "Lower eyelid edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-04T02:25:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Edema in the region of the Lower eyelid.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fullness of lower eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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tissue cell tumor that exhibits epithelial differentiation, which most frequently arises in the extremities.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malignant synovioma", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013584" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302851001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:63211008" }, { "val": "UMLS:C0039101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012571", "lbl": "Ureter fissus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-16T11:38:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This anomaly is only seen in the presence of renal duplication." ], "definition": { "val": "A partial duplication of the ureter where the duplicated ureters 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May be focal or diffuse, although the term thin GBMs generally implies thinning of over 50% of GBMs.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3276821" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012578", "lbl": "Membranous nephropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-16T01:22:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of glomerulonephropathy characterized by thickening of the basement membrane and deposition of immune complexes in the subepithelial space.", "xrefs": [ "Eurenomics:fschaefer" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Membranous glomerulonephritis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015433" }, { 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Treatment depends on result. Genetic forms are treated symptomatically with ACE-inhibitor or angiotensin receptor blockers. Non-genetic forms are usually treated with calcineurin inhibitors. 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The casts are suibsequently eliminated via the urine and may be seen by microscopy of the urine sediment. A large number of casts can indicate kidney disease. 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PXM can be observed in vivo during slit lamp examination. It appears as 'dandruff-like' material in the anterior chamber or most characteristically on the anterior lens capsule deposited in a double concentric ring pattern. The rings are separated by a clear zone presumably created because of the movement of the iris on the anterior lens surface. The central ring is located at the area of the iris sphincter, while the peripheral ring is only visible after pupil dilation. PXM is also often observed by slit lamp examination at the pupillary margin, on the lens zonules and on the trabecular meshwork. The site of production of this material which is a complex of various glycoproteins is unclear, but PXM can potentially originate from the iris, lens epithelium, ciliary body, or the trabecular meshwork." ], "definition": { "val": "Deposition of fibrillar material that can be found on all anterior segment structures bathed by aqueous humor.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23157966" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022815" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012628", "lbl": "Abnormal suspensory ligament of lens morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T10:59:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the suspensory ligament of lens, also known as the ciliary zonule. These ligaments represent a series of fibers connecting the ciliary body and lens of the eye, holding the lens in place.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the suspensory ligament of lens", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of zinn's membrane", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://en.wikipedia.org/wiki/zonule_of_zinn" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ciliary zonule abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Zonule of zinn abnormality", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849", "https://en.wikipedia.org/wiki/zonule_of_zinn" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021077" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012629", "lbl": "Phakodonesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T11:03:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Phacodonesis results from lesions of some or most of the zonular fibres are broken." ], "definition": { "val": "Tremulousness (trembling) of the lens of the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:5472193" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Trembling eye lens", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phacodonesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:116669003" }, { "val": "UMLS:C2939415" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012630", "lbl": "Abnormal trabecular meshwork morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T11:12:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the trabecular meshwork, which is the porelike structure surrounding the entire circumference of the anterior chamber at the base of the cornea and near the ciliary body. The trabecular mesh work is responsible for draining the aqueous humor into the canal of Schlemm.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the trabecular meshwork", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022814" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012631", "lbl": "Pigment deposition in the trabecular meshwork", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T11:15:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Gonioscopy can be used to reveal pigment deposition on the trabecular meshwork." ], "definition": { "val": "Accumulation of abnormal amounts of pigment within the trabecular meshwork.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012632", "lbl": "Abnormal intraocular pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T11:20:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly in the amount of force per unit area exerted by the intraocular fluid within the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal eye pressure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal intraocular pressure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MP:0005257" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24075007" }, { "val": "UMLS:C0520999" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012633", "lbl": "Asymmetry of intraocular pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T11:21:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A difference in the amount of intraocular pressure in the right and left eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805901" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012634", "lbl": "Iris pigment dispersion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T11:30:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "These pigment granules can accumulate in the trabucular meshwork and lead to increased intraocular pressure. That is coded separately as HP:001263." ], "definition": { "val": "Shedding of the pigment granules that normally adhere to the back of the iris into the aqueous humor.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022813" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012635", "lbl": "Iris hypoperfusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-17T11:41:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be diagnosed by iris angiography." ], "definition": { "val": "Reduction in the amount of blood flow to the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022812" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012636", "lbl": "Retinal vein 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012638", "lbl": "Abnormal nervous system physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-19T08:02:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of nervous system physiology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012639", "lbl": "Abnormal nervous system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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Deviations from normal are generally identified by measuring the pressure of the CSF." ], "definition": { "val": "A deviation from the norm of the intracranial pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022809" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012641", "lbl": "Decreased intracranial pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-19T08:15:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A reduction of the pressure inside the cranium (skull) and thereby in the brain tissue and cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracranial hypotension", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:167714004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:277657001" }, { "val": "UMLS:C0456892" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012642", "lbl": "Cerebellar agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-22T08:14:57Z" } ], "comments": [ "Usually, small remnants of the cerebellum are present; therefore the term subtotal cerebellar agenesis is also used in the literature. A secondary pontine hypoplasia is typically seen. The definition of cerebellar agenesis is based on the morphologic pattern and does not suggest the pathogenesis. Cerebellar agenesis may represent a malformation (e.g., mutations in PTF1A) or a disruption (e.g., hemorrhage that occurs during gestation or in the perinatal period, vascular insufficiency in Chiari II malformation and cerebellar herniation, and as a sequela of prematurity)." ], "definition": { "val": "Cerebellar agenesis is defined by the near complete absence of cerebellar tissue with only remnants of the anterior vermis, flocculus, and/or middle cerebellar peduncles.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20305277", "PMID:26331051" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022808" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012643", "lbl": "Foveal hypopigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-22T09:25:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased amount of pigmentation in the fovea centralis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022807" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012644", "lbl": "Increased caudate lactate level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-01-28T08:19:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An elevated concentration of lactate in the caudate nucleus. This finding can be elicited by magnetic resonance spectroscopy imaging.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23810640" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012645", "lbl": "Enlarged peripheral nerve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-01T12:44:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be appreciated by imaging studies (magnetic resonancy tomography), by palpation along the axis of a nerve, and by biopsy, and may be caused by axonal swelling or by myelin thickening. The differential diagnosis of enlarged peripheral nerves includes leprosy, hereditary motor and sensory neuropathy type 1 (about 30% of patients), but not type 2 (the axonal form), some other polyneuropathies, neurofibromatosis, and nerve tumors. A good review is available in Practical Neurology, 2003,3:40-45 by Michael Donaghy (no pubmed id)." ], "definition": { "val": "Increase in size of a peripheral nerve. This finding can be appreciated by palpation along the axis of the nerve.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Enlarged peripheral nerves", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2675074" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012646", "lbl": "Retractile testis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-01T12:57:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A testis that is located at the upper scrotum or lower inguinal canal and that can be made to descend completely into the scrotum without resistance by manual reduction but returns to its original position by the cremasteric reflex.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23061004", "PMID:4380054" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retractile testicle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:21779006" }, { "val": "UMLS:C0520578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012647", "lbl": "Abnormal inflammatory response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-01T01:25:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the inflammatory response, a response to injury or infection characterized by local vasodilation, extravasation of plasma into intercellular spaces and accumulation of white blood cells and macrophages.", "xrefs": [ "MONARCH:mhaendel" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal inflammatory response", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022805" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012648", "lbl": "Decreased inflammatory response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-01T01:29:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the inflammatory response to injury or infection.", "xrefs": [ "MONARCH:mhaendel" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased inflammatory response", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022804" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012649", "lbl": "Increased inflammatory response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-01T01:29:58Z" } ], "definition": { "val": "A abnormal increase in the inflammatory response to injury or infection.", "xrefs": [ "MONARCH:mhaendel" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022803" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012650", "lbl": "Perisylvian polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-06T07:47:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007095" } ], "comments": [ "The Sylvian fissure (also known as the lateral sulcus) separates the frontal and parietal lobes superiorly from the temporal lobe inferiorly." ], "definition": { "val": "Polymicrogyria (an excessive number of small gyri or convolutions) that is maximal in perisylvian regions (the regions that surround the Sylvian fissures), which may be symmetric or asymmetric and may extend beyond perisylvian regions. The Sylvian fissures often extend posteriorly and superiorly.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "HPO:probinson", "PMID:15159468", "PMID:20301504" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frontoparietal polymicrogyria", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3279675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012651", "lbl": "Abasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-06T07:52:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A severe form of gait ataxia such that an affected person cannot walk at all.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0877217" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012652", "lbl": "Exercise-induced asthma", 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therapy such as inhaled albuterol, levalbuterol, or subcutaneous epinephrine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22794687" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Acute severe asthma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013224" }, { "val": "SNOMEDCT_US:708090002" }, { "val": "UMLS:C0038218" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012654", "lbl": "Abnormal CSF dopamine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T10:35:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Abnormal concentration of dopamine in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [ "Monarch:mhaendel" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022802" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012655", "lbl": "Elevated CSF dopamine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T10:36:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of dopamine in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [ "Monarch:mhaendel" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012656", "lbl": "Reduced CSF dopamine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T10:37:27Z" }, { "pred": 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morphology' (HP:0012639)." ], "definition": { "val": "A functional brain anomaly detectable by positron emission tomography (PET). PET scanning is a method for functional brain imaging, and its measurements reflect the amount of brain activity in the various regions of the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal brain PET scan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022799" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012658", "lbl": "Abnormal brain FDG positron emission tomography", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T11:29:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly detectable in [18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) positron emission tomography (PET) brain scans. Glucose uptake measured with FDG-PET is a marker of neuronal metabolic activity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal brain FDG PET scan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012659", "lbl": "Prefrontal hypometabolism in FDG PET", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T11:33:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glucose uptake measured with FDG-PET is a marker of neuronal metabolic activity, thus this sign indicates reduced metabolic activity in the prefrontal cortex." ], "definition": { "val": "Reduced uptake of [18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the prefrontal cortex as measured by positron emission tomography (PET) brain scan.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23585882" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022797" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012660", "lbl": "Thalamic hypometabolism in FDG PET", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T11:35:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glucose uptake measured with FDG-PET is a marker of neuronal metabolic activity, thus this sign indicates reduced metabolic activity in the thalamus." ], "definition": { "val": "Reduced uptake of [18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the thalamus as measured by positron emission tomography (PET) brain scan.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012661", "lbl": "Hypothalamic hypometabolism in FDG PET", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T11:37:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glucose uptake measured with FDG-PET is a marker of neuronal metabolic activity, thus this sign indicates reduced metabolic activity in the hypothalamus." ], "definition": { "val": "Reduced uptake of [18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the hypothalamus as measured by positron emission tomography (PET) brain scan.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012662", "lbl": "Parietal hypometabolism in FDG PET", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T11:45:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glucose uptake measured with FDG-PET is a marker of neuronal metabolic activity, thus this sign indicates reduced metabolic activity in the parietal cortex." ], "definition": { "val": "Reduced uptake of [18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the parietal cortex as measured by positron emission tomography (PET) brain scan.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15073255" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022794" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012663", "lbl": "Mildly reduced ejection fraction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T01:06:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A small reduction in the fraction of blood pumped from the left ventricle with each cardiac cycle. 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The normal range in adults is at over 50 percent, and a severe reduction is defined as less than 30 percent.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16376782", "PMID:27206819" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012667", "lbl": "Regional left ventricular wall motion abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T01:12:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be appreciated using color kinesis, which tracks the motion of the endocardium in real time throughout systole and results in color-encoded images reflecting the magnitude and timing of endocardial motion." ], "definition": { "val": "An abnormal motion of a segment of the left ventricle during the cardiac cycle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012668", "lbl": "Vasovagal syncope", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-15T01:33:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurocardiogenic syncope", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reflex syncope", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Situational syncope", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013575" }, { "val": "MSH:D019462" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234167006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398652001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:398665005" }, { "val": "UMLS:C0042420" }, { "val": 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than apathy." ], "definition": { "val": "Poverty of behavior and speech output, lack of initiative, loss of emotional responses, psychomotor slowing, and prolonged speech latency.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16030444", "UToronto:HTrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aboulia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0919974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012672", "lbl": "Akinetic mutism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-27T10:50:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Akinetic mutism is essentially characterized by a total absence of spontaneous behavior and speech occurring in the presence of preserved visual tracking.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000405" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53333005" }, { "val": "UMLS:C0001889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012673", "lbl": "Aplasia of the upper vagina", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-27T11:00:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The female reproductive tract primarily develops from the Mullerian ducts (MD), which form as an invagination of the coelomic epithelium and further develop into the upper two-thirds of the vagina, the uterus and the Fallopian tubes. Complete aplasia of the uterus, cervix, and upper vagina is termed Mullerian aplasia. This term refers to the aplasia of the upper roughly two thirds of the vagina that is characteristic of Mullerian aplasia." ], "definition": { "val": "A failure to develop of the upper vagina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent upper vagina", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012674", "lbl": "Aplasia of the lower vagina", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-02-27T11:09:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A failure to develop of the lower part of the vagina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] 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"Iron accumulation in globus pallidus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-13T07:29:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal build up of iron (Fe) in the globus pallidus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012678", "lbl": "Iron accumulation in substantia nigra", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-13T07:29:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomalous build up of iron (Fe) in the substantia nigra.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012679", "lbl": "Widened interpedicular distance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T12:41:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increase in the distance between vertebral pedicles, which are the two short, thick processes, which project backward, one on either side, from the upper part of the vertebral body, at the junction of its posterior and lateral surfaces.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022784" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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7 x 6 x 3mm in size and is located in a groove between the laterally placed thalamic bodies." ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the pineal gland.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of pineal morphology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022782" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012682", "lbl": "Pineal gland calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T12:51:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature can be appreciated on skull radiography." ], "definition": { "val": "Accumulation of calcium salts in the pineal gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": 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Strong reductions of circulating melatonin are also observed in numerous disorders and diseases, including Alzheimer's disease, various other neurological and stressful conditions, pain, cardiovascular diseases, cases of cancer, endocrine and metabolic disorders, in particular diabetes type 2." ], "definition": { "val": "An anomaly in the amount or timing of melatonin secretion by the pineal gland. Note that melatonin is also synthesized by multiple tissues outside of the pineal gland.", "xrefs": [ "PMID:22724080", "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012690", "lbl": "T2 hypointense thalamus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T04:32:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the thalamus. 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This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the thalamus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022774" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012693", "lbl": "Abnormal thalamic size", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T05:45:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Deviation from the normal range of size of the thalamus.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022773" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012694", "lbl": "Enlarged thalamic volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { 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The major brain metabolites detected are choline (Cho), creatine (Cr), N-acetyl aspartate (NAA), lactate, myo-inositol, glutamine and glutamate, lipids, and the amino acids leucine and alanine." ], "definition": { "val": "An anomaly of metabolism in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022764" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012706", "lbl": "Elevated brain choline level by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T08:06:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The Choline (Cho) peak is a heterogeneous peak representing various choline-containing compounds such as acetylcholine, phosphocholine (lecithin), glycerophosphocholine, and various other intermediates of phospholipids metabolism. It is an indicator of cell density and cell wall turnover. Elevated levels are found in tumors, especially malignant ones, and in certain demyelinating diseases. Choline resonance presents at 3.22 ppm. Studies have shown there is also a direct association between Cho and levels of Ki-67, a protein expressed in all phases of the cell cycle except GO that serves as a good marker for cellular proliferation. This observation makes Cho a reliable predictor of cellular activity in tumor tissue." ], "definition": { "val": "An increase in the level of choline-containing compounds in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS).", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022763" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012707", "lbl": "Elevated brain lactate level by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T08:08:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Lactate (Lac) is absent in normal brain tissue and its presence is indicative of anerobic glycolysis at the cellular level. Elevated levels are associated with ischemic conditions or metabolic disorders (where anerobic glycolysis predominates) but is also noted at the edges of large brain tumours. The peak is very sensitive to the technique employed and unless the correct echo time is employed, it may be artifactually suppressed. The spectral peak lies at 1:33 ppm. The peak is often inverted or bifid." ], "definition": { "val": "An increase in the level of lactate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS).", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022762" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012708", "lbl": "Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T08:09:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "N-Acetyl Aspartate (NAA) is an amino acid found exclusively in neurons. It is regarded as a non-specific marker and is thought to be involved in Coenzyme A interactions and lipogenesis within the brain. It is a marker of neuronal viability. Normal NAA concentration is in the range of 8-9 mmol/kg in healthy adult brain. Concentrations are decreased in conditions leading to axonal injury or neuronal loss. NAA is also decreased in other conditions such as neoplasm, infarction, and inflammatory conditions such as multiple sclerosis. NAA peak is seen at 2.0 ppm (parts per million) on MR spectra." ], "definition": { "val": "A decrease in the level of N-acetyl aspartate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS).", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced brain N-acetyl aspartate level by magnetic resonance spectroscopy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022761" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012709", "lbl": "Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-22T08:12:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Creatine (Cr) is related to cell energy pathways, being both the substrate and product of creatine kinase. Creatine reflects the energy potential available in brain tissue. Its concentration in normal brain remains very high and stable due to high metabolic energy needs of brain cells. Its peak is noticed at 3.0 ppm. 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A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012723", "lbl": "Sinoatrial block", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T01:34:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Sinoatrial block is characterized by a delayed in heartbeat and pauses between P waves as demonstrated by electrocardiography." ], "definition": { "val": "Disturbance in the atrial activation that is caused by transient failure of impulse conduction from the sinoatrial node to the cardiac atria.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:7014" }, { "val": "MSH:D012848" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65778007" }, { "val": "UMLS:C0037188" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012724", "lbl": "Upper eyelid edema", "meta": { 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oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cellulitis of upper eyelid", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:700339006" }, { "val": "UMLS:C2025988" }, { "val": "UMLS:C3839407" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012725", "lbl": "Cutaneous syndactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T01:40:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints, or a soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that lies significantly distal to the flexion crease that overlies the metacarpophalangeal or metatarsophalangeal joint of the adjacent digits.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous syndactyly of digits", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Syndactyly, cutaneous", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1861921" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012726", "lbl": "Episodic hypokalemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T02:08:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased potassium concentration in the blood occurring periodically with a return to normal between the episodes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"Saccular descending thoracic aortic aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T02:27:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Aneurysm is considered a severe form of dilatation." ], "definition": { "val": "An eccentric abnormal localized widening (dilatation) of the descending thoracic aorta that involves only a portion of the circumference of the vessel wall", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Dilatation of the saccular descending thoracic aorta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022752" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012730", "lbl": "Aglossia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flat, discolored area of skin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Flat, discoloured area of skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:112629002" }, { "val": "UMLS:C0332573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012734", "lbl": "Ketotic hypoglycemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T03:00:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Low blood glucose is accompanied by elevated levels of ketone bodies in the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ketotic low blood sugar", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:20825002" }, { "val": "UMLS:C0271713" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735", "lbl": "Cough", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T03:19:50Z" } ], "comments": [ "The European Respiratory Society Task Force recommended two possible definitions of cough: (1) A three-phase expulsive motor act characterized by an inspiratory effort (inspiratory phase) followed by a forced expiratory effort against a closed glottis (compressive phase) and then by opening of the glottis and rapid expiratory airflow (expulsive phase);and (2) A forced expiratory manoeuvre, usually against a closed glottis and associated with a characteristic sound. The term Cough or any of its more specific descendents can be modified by the terms Acute (HP:0011009), Subacute (HP:0011011), and Chronic (HP:0011010). In adults, an acute cough lasts less than 3 weeks, a subacute cough from 3 to 8 weeks, and a chronic cough longer than 8 weeks. In children aged less than 15 years a chronic cough is defined as a daily cough lasting for over 4 weeks." ], "definition": { "val": "A sudden, audible expulsion of air from the lungs through a partially closed glottis, preceded by inhalation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16428719", "PMID:17540788" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cough", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Coughing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003371" }, { "val": "SNOMEDCT_US:263731006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:272039006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49727002" }, { "val": "UMLS:C0010200" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012736", "lbl": "Profound global developmental delay", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A discrete abnormal tissue mass that protrudes into the lumen of the small intestine and is attached to the intestinal wall either by a stalk, pedunculus, or a broad base.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:399723004" }, { "val": "UMLS:C1302645" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012738", "lbl": "Agenesis of canine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T04:26:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Agenesis of canine tooth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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"val": "UMLS:C4021072" }, { "val": "UMLS:C4280311" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012739", "lbl": "Agenesis of the small intestine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T04:28:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Failure to develop of the small intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Undeveloped small intestine", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small bowel agenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021071" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012740", "lbl": "Papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T04:36:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The vast majority of papillomas are benign. Papillomas on the skin (cutaneous papillomas) are commonly referred to as warts." ], "definition": { "val": "A tumor of the skin or mucous membrane with finger-like projections.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010212" }, { "val": "SNOMEDCT_US:23730008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:711329002" }, { "val": "UMLS:C0030354" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012741", "lbl": "Unilateral cryptorchidism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T04:41:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Absence of a testis from the scrotum on one side owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cryptorchidism, unilateral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003456" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268227001" }, { "val": "UMLS:C0431664" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012742", "lbl": "Thin fingernail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T04:47:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040037" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "No objective standard for nail thickness could be identified. An unsupported claim suggests that nails are 0.5 mm in females and 0.6 mm in males (http://www.emedicine.com/orthoped/topic421.htm). Thin nails are usually brittle, may easily fray, or break at the free edge. Thin nails usually grow slowly but this definition does not require slow growth of the nail. Note that the term koilonychia is an abnormal shape of the fingernail where the nail has raised ridges and is thin and concave. Since it include other characteristics besides thin nails, it should not be used to indicate this. The affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "Fingernail that appears thin when viewed on end.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin fingernail", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022750" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012743", "lbl": "Abdominal obesity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T05:00:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Excessive fat around the stomach and abdomen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abdominal obesity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Central obesity", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D056128" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248311001" }, { "val": "UMLS:C0311277" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012744", "lbl": "Femoral aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T05:14:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Failure of the femur to develop.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent femur", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the femur", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:47276000" }, { "val": "UMLS:C0265629" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012745", "lbl": "Short palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T05:27:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Distance between the medial and lateral canthi is more than 2 SD below the mean for age (objective); or, apparently reduced length of the palpebral fissures.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Short opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased height of palpebral fissure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short palpebral fissures", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:246802000" }, { "val": "UMLS:C0423112" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012746", "lbl": "Thin toenail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-23T05:34:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040038" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "No objective standard for nail thickness could be identified. An unsupported claim suggests that nails are 0.5 mm in females and 0.6 mm in males (http://www.emedicine.com/orthoped/topic421.htm). Thin nails are usually brittle, may easily fray, or break at the free edge. Thin nails usually grow slowly but this definition does not require slow growth of the nail. Note that the term koilonychia is an abnormal shape of the fingernail where the nail has raised ridges and is thin and concave. Since it include other characteristics besides thin nails, it should not be used to indicate this. The affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "Toenail that appears thin when viewed on end.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin toenail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin toenails", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3554113" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012747", "lbl": "Abnormal brainstem MRI signal intensity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-30T06:41:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012748", "lbl": "Focal T2 hyperintense brainstem lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-30T06:43:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A lighter than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the brainstem.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022748" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012749", "lbl": "Focal T2 hypointense brainstem lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-30T06:43:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. This term refers to a localized hypointensity affecting a particular region of the brainstem.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012750", "lbl": "T2 hypointense brainstem", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-03-30T06:44:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. 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"xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012771", "lbl": "Increased arm span", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T03:10:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased length of the arm span (length from one end of an individual's arms measured at the fingertips to the other when raised parallel to the ground at shoulder height at a one-hundred eighty degree angle).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased arm span", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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Consider the term Disproportionate tall stature (HP:0001519) if tall stature is also present.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1836996" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012774", "lbl": "Increased upper to lower segment ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T03:16:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Elevated ratio between the upper and the lower segment of the body, where the lower segment is defined as the length between the top of pubic symphysis to floor, and the upper segment is defined as the top of head to top of pubic symphysis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1844571" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012775", "lbl": "Stellate iris", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T03:54:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A lacy pattern or iris pigmentation that resembles the spokes of a bicycle wheel.", "xrefs": [ "CINEAS:asollie" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022727" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012776", "lbl": "Abnormal ciliary body morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T04:00:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the ciliary body.", "xrefs": [ "CINEAS:asollie" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the ciliary body", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022726" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012777", "lbl": "Retinal neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T05:38:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the retina.", "xrefs": [ "CINEAS:asollie" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D019572" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127002001" }, { "val": "UMLS:C0524801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012778", "lbl": "Retinal astrocytic hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T05:38:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Classically retinal astrocytic hamartomas appear as a cream-white, well-circumscribed, elevated lesions that may present as multiple or solitary sites. A lesion is commonly seen with a multilobulated, \"mulberry\" appearance, but can also appear flat and semitranslucent. It is most frequently associated with tuberous sclerosis but may also be found rarely in patients with neurofibromatosis. Although the finding may point toward a systemic association, it can also be found incidentally on retinal examination as an isolated presentation." ], "definition": { "val": "A glial tumor of the retinal nerve fiber layer arising from a retinal astrocyte.", "xrefs": [ "PMID:20435268", "PMID:23436975" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022725" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012779", "lbl": "Transient hearing impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T06:09:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Transient hearing loss is particularly common in childhood as a result of inadequate ventilation of the middle ear." ], "definition": { "val": "Hearing loss that occurs acutely and resolves completely.", "xrefs": [ "PMID:21776317" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022724" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012780", "lbl": "Neoplasm of the ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-07T06:11:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the ear.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ear tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ear tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004428" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:363228008" }, { "val": "UMLS:C0013449" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012781", "lbl": "Mid-frequency hearing loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-08T11:04:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of hearing impairment affecting primarily the middle frequencies of sound (1000 Hz to 3000 Hz).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012782", "lbl": "Perilobar nephrogenic rest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-20T03:24:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Intralobar nephrogenic rests are associated WAGR (Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation) syndrome and Denys-Drash syndrome (DDS)." ], "definition": { "val": "A type of nephrogenic rest usually representing single lesions within the renal lobe, renal sinus, or calyceal walls.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20301471" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Intralobar nephrogenic rests", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:405934001" }, { "val": "UMLS:C1319016" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012784", "lbl": "Perinephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-20T03:32:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the connective and adipose tissues surrounding the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010501" }, { "val": "SNOMEDCT_US:111404004" }, { "val": "UMLS:C0031065" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012785", "lbl": "Flexion contracture of finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-20T04:09:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that the term camptodactyly refers to a painless flexion contracture of the proximal interphalangeal (PIP) joint and not to a finger joint contracture in general." ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion in a finger due to structural changes in non-bony tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flexion deformity of finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012786", "lbl": "Recurrent cystitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-22T09:18:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "One definition of recurrent cystitis involves 3 or more diagnosed cystitis episodes (ICD-9 codes 595.0, 595.9, 597.81, 599.0 with episodes separated by 30 days or more) within a 12-month period or 2 episodes within 6 months." ], "definition": { "val": "Repeated infections of the urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20639019" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent bladder infections", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197853008" }, { "val": "UMLS:C0581366" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012787", "lbl": "Recurrent pyelonephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-22T09:24:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Repeated episodes of pyelonephritis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0748199" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012788", "lbl": "Reticulate pigmentation of oral mucosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-22T09:31:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A net-like pattern of increased pigmentation of the oral cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mottled pigmentation of oral mucosa", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reticulate pigmentation of oral mucous membrane", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1852148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012789", "lbl": "Hypoplasia of the calcaneus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-22T09:58:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the heel bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small heel bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped heel bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic calcaneus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3550873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012790", "lbl": "Abnormal intramembranous ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-24T10:18:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly in the process of intramembranous ossification by which flat bones (cranial bones of the skull, i.e., the frontal, parietal, occipital, and temporal bones, and the clavicles) are formed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal intramembranous bone ossification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021069" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012791", "lbl": "Abnormal humeral ossification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-24T10:23:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the process of formation of bone in the humerus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal maturation of long bone in upper arm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022722" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012792", "lbl": "Absent ossification of thoracic vertebral bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-24T11:05:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A lack of bone mineralization of one or more body of thoracic vertebra.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022721" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012793", "lbl": "Kinked brainstem", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-25T02:51:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Kinked brainstem is an indicator of severe neurodysgenesis arising early in gestation. This sign can be appreciated in prenatal magnetic resonance imaging." ], "definition": { "val": "A kinked appearance of the brainstem, i.e., an exaggerated flexure.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16301726" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Kinked brain stem", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021068" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012794", "lbl": "Periventricular white matter hypodensities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-04-25T03:00:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "See also defintion for \"Deep white matter hypodensities\". These two entities are in contra-distinction to each other." ], "definition": { "val": "Multiple areas of darker than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter that surrounds the cerebral ventricles.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16239634" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periventricular cerebral white matter hypodensities", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022720" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012795", "lbl": "Abnormality of the optic disc", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-24T04:37:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The term 'optic disc' is frequently used to describe the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination." ], "definition": { "val": "A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3808249" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012796", "lbl": "Increased cup-to-disc ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-24T04:43:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A cup to disc ratio of 0.3 is generally considered normal. Note that the ratio is measured in the vertical orientation unless otherwise specified." ], "definition": { "val": "An elevation in the ratio of the diameter of the cup of the optic disc to the total diameter of the disc. The optic disc has an orange-pink rim with a pale centre (the cup) that does not contain neuroretinal tissue. An increase in this ratio therefore may indicate a decrease in the quantity of healthy neuroretinal cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23557744" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated cup to disc ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased cup disc ratio", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805911" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012797", "lbl": "Lymphatic vessel neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-24T05:00:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm arising from the lymphatic vessels.", "xrefs": [ "NCIT:C3723" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lymphatic vessel tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Lymphatic vessel tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018190" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:115236002" }, { "val": "UMLS:C0206619" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012798", "lbl": "Pulmonary lymphangiomyomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-24T05:00:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Pulmonary lymphangiomyomatosis is a manifestation of lymphangioleiomyomatosis, which may also affect extrapulmonary locations. It can be seen in tuberous sclerosis." ], "definition": { "val": "Infiltration of smooth muscle-like cells in lymph vessels as well as the lung (pleura, alveolar septa, bronchi, pulmonary vessels and lymphatics as well as lymph nodes, especially in posterior mediastinum and retroperitoneum). Focal emphysema can develop because of airway narrowing, and the thoracic duct may be obliterated. Pulmonary lymphangiomyomatosis may lead to multiple small cysts with a hamartomatous proliferation of smooth muscle in their walls.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary myomatosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lymphangioleiomyomatosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018192" }, { "val": "SNOMEDCT_US:73017001" }, { "val": "UMLS:C0238399" }, { "val": "UMLS:C0751674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012799", "lbl": "Unilateral facial palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T10:35:53Z" } ], "definition": { "val": "One-sided weakness of the muscles of facial expression and eye closure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial droop", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paralysis of one side of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of one side of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilateral facial muscle paralysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilateral facial muscle weakness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilateral facial paralysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilateral facial weakness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0239516" }, { "val": "UMLS:C4022719" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012800", "lbl": "Accessory cranial suture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T10:54:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The parietal and occipital bones in particular are common regions for accessory sutures because of their multiple ossification centers. Accessory sutures can be explained on the basis of incomplete union of the two separate ossification centers. Accessory sutures usually will show a zigzag pattern with interdigitations and sclerotic borders similar to major calvarial sutures." ], "definition": { "val": "A cranial suture that is in addition to canonical membrane-covered openings in the incompletely ossified skull of the fetus or newborn infant.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20496093" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extra cranial suture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supernumary cranial suture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Accessory fontanelle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Extra fontanelle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Supernumary fontanelle", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021067" }, { "val": "UMLS:C4022927" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012801", "lbl": "Narrow jaw", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T02:37:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The width of the jaw is measured from the right gonion to the left gonion using spreading calipers. The gonion is the point at the angle of the bony mandible where the ramus changes direction to become the body of the mandible. It faces inferiorly and medially and is best found by placing a finger over the outward facing angle and rolling the finger downwards and inwards." ], "definition": { "val": "Bigonial distance (lower facial width) more than 2 standard deviations below the mean (objective); or an apparently decreased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow jaw", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow lower face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow lower jaw", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin lower face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin lower jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrow mandible", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021066" }, { "val": "UMLS:C4280310" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012802", "lbl": "Broad jaw", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T02:41:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The lower jaw is measured from the right gonion to the left gonion using spreading calipers. The gonion is the point at the angle of the bony mandible where the ramus changes direction to become the body of the mandible. It faces inferiorly and medially and is best found by placing a finger over the outward facing angle and rolling the finger downwards and inwards. When a broad jaw is accompanied by a broad upper face the term Square face is used." ], "definition": { "val": "Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19125436" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad jaw", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad lower face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide jaw", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad mandible", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide mandible", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3281059" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012803", "lbl": "Anisometropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T03:05:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inequality of refractive power of the two eyes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D015858" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3289004" }, { "val": "UMLS:C0003081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012804", "lbl": "Corneal ulceration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T03:25:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Disruption of the epithelial layer of the cornea with involvement of the underlying stroma.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal ulcer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Corneal ulcerations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003320" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91514001" }, { "val": "UMLS:C0010043" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012805", "lbl": "Iris transillumination defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T03:43:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Initially, transillumination defects are usually slit-like, but if pigment loss increases, the defects may be become larger and irregularly shaped." ], "definition": { "val": "Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19920562" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1096099" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012806", "lbl": "Proboscis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T05:46:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A proboscis has a single cavity. It may be found in association with a malformed nose and absence of one or both nares." ], "definition": { "val": "A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0687082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012807", "lbl": "High insertion of columella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T05:51:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is different from a convex Low hanging columella that has a normal insertion. It may be associated with a Short philtrum, but this should be assessed and coded separately. A low insertion is best appreciated when viewed from the side." ], "definition": { "val": "Insertion of the posterior columella superior to the nasal base.", "xrefs": [ "PMID:19152422" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Ala lower than columella", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Columella, high insertion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012808", "lbl": "Abnormal nasal base", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T05:56:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the nasal base, which can be conceived of as an imaginary line between the most lateral points of the external inferior attachments of the alae nasi to the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal nasal base", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of nasal base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of nasal base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of nasal base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022718" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012809", "lbl": "Narrow nasal base", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T05:58:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There is a marked difference in width of the nasal base depending on ethnic background." ], "definition": { "val": "Decreased distance between the attachments of the alae nasi to the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased width of nasal base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow nasal base", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin nasal base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022717" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012810", "lbl": "Wide nasal base", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T05:59:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "There is a marked difference in width of the nasal base depending on ethnic background." ], "definition": { "val": "Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad nasal base", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of nasal base", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide base of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide nasal base", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849667" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012811", "lbl": "Wide nasal ridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T10:38:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature should be assessed in a frontal view. There is no objective measure of width. This may give the impression of a Depressed nasal ridge, but this should be assessed in profile and separately coded. Marked widening of the nasal ridge may be difficult to distinguish from a Bifid nose." ], "definition": { "val": "Increased width of the nasal ridge.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19152422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased width of nasal ridge", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide nasal ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Broad nasal ridge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Broad nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased width of dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased width of nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal ridge, wide", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide dorsum of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wide nasal dorsum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020718" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012812", "lbl": "Fullness of paranasal tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-25T10:40:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This feature is distinct from Wide nasal ridge and Wide nasal bridge." ], "definition": { "val": "Increased bulk of tissue alongside the nose. 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This abnormality is often associated with other congenital cardiac defects, but it is also seen in the absence of other cardiac anomalies. During early embryonic development, the myocardium is a loose network of interwoven fibers separated by deep recesses that link the myocardium with the left ventricular cavity. Gradual compaction of this spongy meshwork of fibers and intertrabecular recesses, or sinusoids, occurs between weeks 5 and 8 of embryonic life, proceeding from the epicardium to endocardium and from the base of the heart to the apex. Noncompaction of the ventricular myocardium (NVM) is an uncommon finding. It is thought to be caused by arrest of the normal process of endomyocardial morphogenesis. The left ventricle is uniformly affected, but biventricular noncompaction has been reported, with right ventricular noncompaction described in less than one-half of patients. Because of difficulty in distinguishing normal variants in the highly trabeculated right ventricle from the pathological noncompacted ventricle, several authors dispute the existence of right ventricular noncompaction [PMID:15210614]." ], "definition": { "val": "A type of cardiomyopathy characterized anatomically by deep trabeculations in the ventricular wall, which define recesses communicating with the main ventricular chamber.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15210614", "PMID:24282766" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Noncompaction of the ventricular myocardium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spongiform cardiomyopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839832" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012818", "lbl": "Biventricular noncompaction cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-28T08:49:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Noncompaction cardiomyopathy that affects both ventricles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022713" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012819", "lbl": "Myocarditis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-28T09:01:32Z" } ], "comments": [ "Myocarditis can be caused by a variety of bacterial and viral infections. Enteroviruses, especially coxsackievirus B, and adenovirus and parvovirus B19 are often associated with acute myocarditis. Exposure to drug treatment, physical stimuli such as radiation and heat, metabolic disorders, immune disorders, and pregnancy are also causes of myocarditis. Many cases of myocarditis are idiopathic. Myocarditis presents with non-specific symptoms including chest pain, dyspnoea, and palpitations, and thus often mimics more common disorders such as coronary artery disease. In some patients, cardiac MRI and endomyocardial biopsy can help identify myocarditis, predict risk of cardiovascular events, and guide treatment." ], "definition": { "val": "Inflammation of the myocardium.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21304213", "PMID:22185868", "PMID:22361396" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of heart muscle", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009205" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50920009" }, { "val": "UMLS:C0027059" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012820", "lbl": "Bilateral vocal cord paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-28T09:22:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A loss of the ability to move the vocal fold on both sides.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2146481" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012821", "lbl": "Unilateral vocal cord paresis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-28T09:25:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased strength of the vocal fold on one side.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014826" }, { "val": "UMLS:C0751577" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012822", "lbl": "Bilateral vocal cord paresis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "hecht" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-05-28T09:25:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased strength of the vocal fold on both sides.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014826" }, { "val": "UMLS:C0751574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012823", "lbl": "Clinical modifier", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T06:34:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000004" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that some of the terms, such as Intellectual disability, have children terms such as Severe intellectual disability that represent precomposed combinations of modifiers and phenotypic abnormality terms. This done where the medical community commonly uses these terms with a fixed meaning (for instance, the Intellectual disability terms are used with specific IQ ranges). For computational reasoning, the semantics are intended to be the same as if there was a combination of the phenotype term and the clinical modifier term." ], "definition": { "val": "This subontology is designed to provide terms to characterize and specify the phenotypic abnormalities defined in the Phenotypic abnormality subontology, with respect to severity, laterality, age of onset, and other aspects.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phenotypic modifier", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021064" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012824", "lbl": "Severity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T06:39:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Synonymous with PATO:0000049, intensity." ], "definition": { "val": "The intensity or degree of a manifestation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intensity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:103370009" }, { "val": "UMLS:C0522510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012825", "lbl": "Mild", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T06:41:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "PATO:0000394, mild." ], "definition": { "val": "Having a relatively minor degree of severity. For quantitative traits, a deviation of between two and three standard deviations from the appropriate population mean.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Mild", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:446411000124101" }, { "val": "UMLS:C1513302" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012826", "lbl": "Moderate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T06:48:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "PATO:0000395, moderate." ], "definition": { "val": "Having a medium degree of severity. For quantitative traits, a deviation of between three and four standard deviations from the appropriate population mean.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:446421000124109" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6736007" }, { "val": "UMLS:C0205081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012827", "lbl": "Borderline", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T06:52:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "PATO:0000394, mild." ], "definition": { "val": "Having a minor degree of severity that is considered to be on the boundary between the normal and the abnormal ranges. For quantitative traits, a deviation of that is less than two standard deviations from the appropriate population mean.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Borderline", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0205189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012828", "lbl": "Severe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T07:03:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "PATO:0000396, severe." ], "definition": { "val": "Having a high degree of severity. For quantitative traits, a deviation of between four and five standard deviations from the appropriate population mean.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Severe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:24484000" }, { "val": "UMLS:C0205082" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012829", "lbl": "Profound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T07:05:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Having an extremely high degree of severity. For quantitative traits, a deviation of more than five standard deviations from the appropriate population mean.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Profound", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:795002" }, { "val": "UMLS:C0439808" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012830", "lbl": "Position", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2014-06-06T07:18:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The anatomical localization of the specified phenotypic abnormality.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4019252" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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The lateral part is usually more everted defining euryblepharon. The whole length eversion of the lower lid defines congenital ectropion. Euryblepharon is characteristic of the Kabuki syndrome." ], "definition": { "val": "Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15249382", "PMID:15530943", "PMID:24719364" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Kabuki syndrome eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:400954002" }, { "val": "UMLS:C1303001" }, { "val": "UMLS:C4280305" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020006", "lbl": "Ciliary body coloboma", "meta": { "definition": { "val": "A coloboma of the ciliary body.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020034", "lbl": "Diffuse", "meta": { "definition": { "val": "A spatial pattern that is spread out, i.e., not localized.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:19648000" }, { "val": "UMLS:C0205219" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020035", "lbl": "Lower limb dysmetria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-13T12:24:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A lack of coordination of leg movement manifested by undershoot or overshoot of the intended position of the leg.", "xrefs": [ "HPO:mtaboada", "PMID:25573808" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020036", "lbl": "Upper limb dysmetria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-13T12:28:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A lack of coordination of arm movement manifested by undershoot or overshoot of the intended position of the arm.", "xrefs": [ "HPO:mtaboada", "PMID:20301629" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020037", "lbl": "Astasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-13T12:38:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A postural abnormality characterized by the inability to stand without external support despite having sufficient muscle strength.", "xrefs": [ "HPO:mtaboada", "PMID:27821973" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020038", "lbl": "Vertebrobasilar dolichoectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-13T12:54:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The basilar artery arises from the confluence of the two vertebral arteries." ], "definition": { "val": "Elongation, dilatation, and/or tortuosity of the vertebrobasilar segment. The definition of VBD includes: (i) diameter of basilar or vertebral artery over 4.5 mm; or (ii) deviation of any portion more than 10 mm from the shortest expected course; and (iii) length of basilar artery over 29.5 mm or length of intracranial vertebral artery over 23.5 mm.", "xrefs": [ "PMID:24765483" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020041", "lbl": "Double elevator palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-20T17:09:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of incomitant strabismus in which both elevator muscles (i.e., the inferior oblique and superior rectus muscles) of the same eye are weak leading to restricted elevation and hypotropia.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:23479532" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020042", "lbl": "Double depressor palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-20T17:12:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An ocular movement abnormality characterised by simultaneous weakness of the inferior rectus muscle and superior oblique muscle of the same eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020043", "lbl": "Vertical incomitant strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-20T17:14:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of incomitant strabismus in which the angle of deviation varies as the patient's gaze shifts upwards and/or downwards.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020044", "lbl": "Horizontal incomitant strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-20T17:14:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "A type of incomitant strabismus in which the angle of deviation varies as the patient's gaze shifts horizontally." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020045", "lbl": "Esodeviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-20T17:20:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Convergent strabismus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020046", "lbl": "Accommodative esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-20T17:25:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Accommodative esotropia refers to strabismus (cross of the eyes) that occurs with focusing efforts of the eyes." ], "definition": { "val": "A form of esotropia (convergent deviation of the eyes) associated with activation of the accommodative reflex.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020047", "lbl": "Abnormal myeloid cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-22T14:32:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of a cell of the monocyte, granulocyte, mast cell, megakaryocyte, or erythroid lineage.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020048", "lbl": "Reduced bone-marrow pro-B cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-22T14:57:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A reduction in the numbers of pro-B cells (defined by coexpression of CD34 and CD19). Earlier B-cell precursors are defined by expressing surface CD34 and cytoplasmic TdT in the absence of CD19.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020049", "lbl": "Exodeviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-22T15:01:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate temporally.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Divergent strabismus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020050", "lbl": "Anti-granulocyte-macrophage colony stimulating factor antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-22T15:05:06Z" }, { "pred": 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"definition": { "val": "Any functional abnormality of erythrocytes (red-blood cells).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020058", "lbl": "Abnormal red blood cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-28T23:44:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal number of red blood cells per volume in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal RBC count", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020059", "lbl": "Increased red blood cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-28T23:45:36Z" }, { "pred": 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In immunodeficient patients, however, primary EBV infection or secondary reactivation may result in persistent symptomatic EBV viremia, a clinical condition with a prolonged (over 6 months) and distinct symptomatic phase with fever, lymphadenophathy and several other possible features such as hepatitis and pneumonia. Persistent symptomatic EBV viremia can be associated with lymphoma, lymphoproliferative disease, hemophagocyticlymphohistiocytosis (HLH) and aplastic anemia, but most typically goes into spontaneous remission." ], "definition": { "val": "Persistent presence of Epstein-Barr virus in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020073", "lbl": "Hypopigmented macule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-25T13:41:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "A reduction in skin pigmentation can be the result of factors such as decreased melanin content or anomalous melanin distribution. In diagnosing pigmentary disorders, Wood's light examination plays an important role, distinguishing hypo- and depigmentation. While a decreased pigment production is reported as hypopigmentation, depigmentation has been defined as loss of pigment. In a similar way, partial lack of melanin is known as hypomelanosis while amelanosis is the total absence of melanin." ], "definition": { "val": "A white or lighter patch of skin that may appear anywhere on the body and are caused by decreased skin pigmentation.", "xrefs": [ "PMID:24023426" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020074", "lbl": "Crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:07:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Crystalluria is a marker of urine supersaturation with substances deriving from metabolic disorders, inherited diseases or drugs. The investigation of crystalluria must be done according to a protocol which includes the delivery to the laboratory of a proper urine sample, the use of a microscope equipped with polarized light, the accurate knowledge of urine pH, and a comprehensive examination of the crystals, which is based on their identification, quantification and size measurement. For unusual crystals, infrared spectroscopy may also be needed. The main urinary crystalline categories include: calcium oxalates, calcium phosphates, uric acids and urates, struvite, aminoacids (cystine), purines (2,8-dihydroxyadenine and xanthine) and drugs (e.g. sulfamethoxazole, amoxycillin, ceftriaxone, atazanavir)." ], "definition": { "val": "The presence of crystals in the urine.", "xrefs": [ "PMID:26509782" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020075", "lbl": "Leucine crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:13:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Leucine crystals are oily-looking spheres with concentric striations, which form pseudo-Maltese crosses under polarized light. Leucine, like tyrosine, which appears as thin needles often aggregated inbundles or rosettes, is typical of patients with hepatic failure." ], "definition": { "val": "The presence of leuucine crystals in the urine.", "xrefs": [ "PMID:8671802" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020076", "lbl": "Wrist ganglion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:18:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Thirteen to twenty percent of ganglia are found on the volar aspect of the wrist, arising via a pedicle from the radio scaphoid/scapholunate interval, scaphotrapezial joint, or the metacarpotrapezial joint, in that order of frequency." ], "definition": { "val": "A benign soft tissue tumor of the wrist usually found in the dorsal aspect of the wrist and communicate with the joint via a pedicle. This pedicle usually originates not only at the scapholunate ligament, but also may arise from a number of other sites over the dorsal aspect of the wrist capsule.", "xrefs": [ "PMID:17488856", "PMID:19468907" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ganglion cyst of the wrist", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020077", "lbl": "Carnitinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:29:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An elevated level of carnitine in the urine.", "xrefs": [ "PMID:11196742", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020078", "lbl": "Alaninuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:31:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An increased level of alanine in the urine.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urinary alanine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020079", "lbl": "Beta-alaninuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:34:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Beta-alanine is a component of carnosine, anserine and pantothenic acid. It is comprised of propionic acid with the amino group in the 3-position." ], "definition": { "val": "An increased level of beta-alanine in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020080", "lbl": "Erythrocyte inclusion bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:41:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Nuclear or cytoplasmic aggregates of substances in red blood cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020081", "lbl": "Pappenheimer bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T13:56:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of erythrocyte inclusion characterized by basophilic stippling of erythrocytes, that is, by numerous very small coarse or fine blue granules within the cytoplasm with the additional stipulation that the stippled particles are due to iron granules (demonstrable by the Prussian blue stain).", "xrefs": [ "PMID:15054821", "PMID:21250106" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020082", "lbl": "Heinz bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-25T14:00:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of erythrocyte inclusion composed of denatured hemoglobin.", "xrefs": [ "PMID:21250106", "PMID:24713708" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020083", "lbl": "Furuncle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T16:59:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An infection of a hair follicle that extends subcutaneously, forming an abscess.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Boil", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020084", "lbl": "Carbuncle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:02:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A pustular lesion of the skin emerging from group of infected hair follicles, characterized by a deep location and dissecting through tissue planes. A carbuncle is larger and deeper than a furuncle.", "xrefs": [ "PMID:32119346" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020085", "lbl": "Infection following live vaccination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:21:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An infection resulting from live attenuated vaccines (LAV), that is, a vaccine prepared from living viruses or bacteria that have been weakened under laboratory conditions. LAV vaccines will replicate in a vaccinated individual and produce an immune response but usually cause mild or no disease. are derived from disease-causing pathogens.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020086", "lbl": "BCGitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:25:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine has existed for 80 years and is one of the most widely used of all current vaccines. The BCG vaccine has a protective effect against meningitis and disseminated tuberculosis in children. or most children, BCG vaccination is harmless. However, infection, even disseminated infection, caused by BCG has occasionally been reported. The incidence of BCG infection is approximately one in ten thousand to a million. The BCG-induced disease phenotypes were designated as local, regional, distant, or disseminated pattern. The former two patterns were conventionally termed as BCGitis and the latter two as BCGosis." ], "definition": { "val": "Local or regional infection with Bacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination.", "xrefs": [ "PMID:24722620" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020087", "lbl": "BCGosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:27:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0031698" } ], "comments": [ "The Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine has existed for 80 years and is one of the most widely used of all current vaccines. The BCG vaccine has a protective effect against meningitis and disseminated tuberculosis in children. or most children, BCG vaccination is harmless. However, infection, even disseminated infection, caused by BCG has occasionally been reported. The incidence of BCG infection is approximately one in ten thousand to a million. The BCG-induced disease phenotypes were designated as local, regional, distant, or disseminated pattern. The former two patterns were conventionally termed as BCGitis and the latter two as BCGosis." ], "definition": { "val": "Distant, or disseminated infection with Bacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination associated with failure to contain thebacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination leading to spread of BCG to many sites in the body. The tuberculosis vaccine BCG contains live attenuated Mycobacterium bovis.", "xrefs": [ "PMID:21412596", "PMID:24722620" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "BCGiosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020088", "lbl": "Post-vaccination measles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:31:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Infection with the measles virus of the live-attenuated vaccine. This is an extremely rare event and may indicate immunocompromise in some cases.", "xrefs": [ "PMID:29152266" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vaccine associated measles", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020089", "lbl": "Post-vaccination rubella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:36:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Infection with the rubella virus of the live-attenuated vaccine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020090", "lbl": "Post-vaccination polio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:38:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Infection with live attenuated polio vaccine following vaccination. This is an extreemely rare event that may indicate immunocompromise.", "xrefs": [ "PMID:25285130" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020091", "lbl": "Post-vaccination rotavirus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:42:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Infection with live attenuated rotavirus vaccine following vaccination.", "xrefs": [ "PMID:21477676" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020093", "lbl": "Recurrent deep organ abscess formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:44:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Repeated episodes of the formation of abscesses in organs. An abscess is a circumscribed area of pus or necrotic debris in the parenchyma or an organ.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020095", "lbl": "Prolonged need of intravenous antibiotic therapy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:48:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Clinical assessment of a requirement to treat with intravenous antibiotics over an unusually prolonged period of time.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020096", "lbl": "Recurrent streptococcal infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T17:59:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to streptococcal infections, as manifested by recurrent episodes of streptococcal infections.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020097", "lbl": "Infection due to encapsulated bacteria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T18:54:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Encapsulated bacteria have been responsible for the majority of bacteremia and meningitis in children for many decades. In children aged over 3 months, Streptococcus pneumoniae (pneumococcus), Neisseria meningitidis (meningococcus), and Haemophilus influenzae have been the predominant pathogens, with H. influenzae being a less significant problem since the introduction of vaccines against type b organisms. Disease is most common in young children less than 5 years of age and older adults aged over 65 years. In neonates and young infants, Group B Streptococcus (GBS) is the major cause of bacteremia and meningitis. These organisms have the shared characteristic of being surrounded by a polysaccharide capsule, which is a key virulence factor because it helps the bacteria evade complement deposition and subsequent phagocytosis and killing. These polysaccharides have also been the basis for successful vaccines against all except GBS, because immune responses against the polysaccharide capsule are the primary mechanism of protection for the human host. Each species can be encapsulated by polysaccharides of different biochemical compositions, which has been used for categorization into capsular groups or serotypes." ], "definition": { "val": "An infection by an encapsulated bacterial agent. Isolates which cause invasive disease are usually surrounded by a polysaccharide capsule, which is a major virulence factor and the key antigen in protective protein-polysaccharide conjugate vaccines.", "xrefs": [ "PMID:30515161" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020098", "lbl": "Herpes encephalitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T18:58:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Herpes encephalitis may occur in mmunocompromised patients, but HSV-1 is consistently the single most common cause of sporadic encephalitis worldwide." ], "definition": { "val": "Infection of the brain parenchyma with herpes simplex virus, resulting in inflammation of the brain parenchyma with neurologic dysfunction.", "xrefs": [ "PMID:27106239" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020099", "lbl": "Severe norovirus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:02:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An unusually severe course of infection with Human norovirus, previously known as Norwalk virus. Norovirus, an RNA virus of the family Caliciviridae, is a human enteric pathogen. Norovirus infection-associated illness may also be more prolonged and severe in immunocompromised individuals and may be associated with remarkably persistent viral excretion in some of these individuals.", "xrefs": [ "PMID:25567225" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020100", "lbl": "Unusual fungal infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:05:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An unusual fungal infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a fungal agent.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020101", "lbl": "Invasive fungal infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:11:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Invasive fungal infections are a significant health problem in immunocompromised patients. Major risk factors for IFI include neutropenia less than 500 neutrophils/ml for more than 10 days, haematological malignancies, bone marrow transplantation, prolonged (over 4 wk) treatment with corticosteroids; prolonged (over 7 days) stays in intensive care, chemotherapy, HIV infection, invasive medical procedures, and the newer immune suppressive agents." ], "definition": { "val": "Fungal infection characterized by invasion of host tissues.", "xrefs": [ "PMID:24718393" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020102", "lbl": "Pneumocystis jirovecii pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:15:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Pneumocystis, initially considered to be a protozoan, later has been assigned to the kingdom of fungi." ], "definition": { "val": "An opportunistic disease caused by invasion of unicellular fungus Pneumocystis jirovecii. Transmission of P. jirovecii cysts takes place through the airborne route, and usually, its presence in lungs is asymptomatic. However, people with impaired immunity, especially those with CD4+ T cell count below 200/microliter, are still at risk of the development of Pneumocystis pneumonia due to P. jirovecii invasion. Symptoms induced by this disease are not specific: progressive dyspnoea, non-productive cough, low-grade fever, arterial partial pressure of oxygen below 65 mmHg, and chest radiographs demonstrating bilateral, interstitial shadowing.", "xrefs": [ "PMID:26281787" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020103", "lbl": "Invasive pulmonary aspergillosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:17:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Invasive pulmonary aspergillosis usually occurs in severely immunocompromised patients. Classic at-risk patients are those with prolonged neutropenia, either due to chemotherapy or immunosuppressive therapy, post hematopoietic stem cell transplant (SCT), or solid organ transplant." ], "definition": { "val": "Infection of the lungs with aspergillus. In the respiratory mucosa, the spores may germinate into hyphae, which in turn can invade the mucosa leading to invasive pulmonary aspergillosis.", "xrefs": [ "PMID:25656673" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020104", "lbl": "Unusual protozoan infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:21:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An unusual protozoan infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a protozoal agent.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020105", "lbl": "Severe toxoplasmosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:22:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Toxoplasmosis is a widespread parasitic infection that is frequently asymptomatic in immunocompetent patients. However, this obligate intracellular protozoan parasite can evade the immune system and persist for the life of its host in cyst form, predominantly in the brain, retina, and muscles. Reactivation of latent cysts may occur when the immune system fails to maintain cytokine pressure, which mainly relies on gamma interferon (IFN-gamma). Toxoplasmosis is a life-threatening infection in immunocompromised patients (ICPs).", "xrefs": [ "PMID:25762774" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020106", "lbl": "Severe giardiasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:25:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Several reports of giardiasis in immunocompromised patients exist." ], "definition": { "val": "An unusually severe infection due to Giardia lamblia, also called Giardia duodenalis or Giardia intestinalis, which is a protozoan parasite of the small intestine that causes extensive morbidity worldwide.", "xrefs": [ "PMID:11148005", "PMID:17042927" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020107", "lbl": "Unusual helminthic infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:28:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An unusual helminthic infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a worm (helminth).", "xrefs": [ "PMID:18382743" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020108", "lbl": "Unusual parasitic infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T19:30:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An unusual parasitic infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a parasite.", "xrefs": [ "PMID:16148530" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020110", "lbl": "Bone fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T20:45:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A partial or complete breakage of the continuity of a bone.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020111", "lbl": "Abnormal CD4+CD25+ regulatory T cell proportion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T20:48:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Identification of Treg cells remains problematic, because accumulating evidence suggests that all the presently-used Treg markers (CD25, CTLA-4, GITR, LAG-3, CD127 and Foxp3) represent general T-cell activation markers, rather than being truly Treg-specific." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal proportion of CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cells in circulation, relative to another population of cells.", "xrefs": [ "PMID:19751267" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal CD4+CD25+ Treg cell proportion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020112", "lbl": "Increased proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T20:50:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased proportion of CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cells in circulation, relative to another population of cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD4+CD25+ Treg cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020113", 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"val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Human papillomaviruses (HPVs) are small oncogenic viruses. HPV has been shown to cause a variety of lesions and malignancies, which predominantly affect the anogenital region. Low-risk, non-oncogenic HPV types are associated with anogenital warts and recurrent respiratory papillomatosis while high-risk, oncogenic types are associated with cervical, penile, anal, vaginal, vulvar, and oropharyngeal cancers. Infection with anogenital HPV is usually asymptomatic and resolves spontaneously without consequences in the immunocompetent host. When disease does occur, the most common manifestation is genital warts, which may be small papules, or flat, smooth or pedunculated lesions. This resolution of HPV lesions is not generally seen in the immunosuppressed, resulting in severe, persistent and extensive manifestations of HPV disease.", "xrefs": [ "PMID:24643184", "PMID:26239127" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020117", "lbl": "Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T14:49:12Z" } ], "comments": [ "With this feature, the intracellular attachment plates may be thinner than usualler or separated into small, triangular segments. The thickness of the hemidesmosomes may be less than usual." ], "definition": { "val": "Underdeveloped hemidesmosomes at the dermoepidermal junction. Hemidesmosomes are the specialized junctional complexes, that contribute to the attachment of epithelial cells to the underlying basement membrane in stratified and other complex epithelia, such as the skin.", "xrefs": [ "PMID:11851880", "PMID:25487405" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020118", "lbl": "Radial artery aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T16:30:41Z" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the radial artery.", "xrefs": [ "PMID:24650137" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020119", "lbl": "Abnormal retinal nerve fiber layer morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T16:34:14Z" } ], "comments": [ "The retinal nerve fiber layer consists of unmyelinated ganglion cell axons coursing on the vitreal surface of the retina to the optic disk. These axons become myelinated after entering the optic nerve." ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the retinal nerve fiber layer", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal retinal nerve fibre layer morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020120", "lbl": "Retinal nerve fiber edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T16:39:25Z" } ], "definition": { "val": "Swelling (edema) of the retinal nerve fibers.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Retinal nerve fibre oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020121", "lbl": "Conception by assisted reproductive technology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T16:46:09Z" } ], "comments": [ "Assisted reproductive technology is used primarily for infertility treatments to achieve pregnancy." ], "definition": { "val": "A history of conception by an assisted reproductive technology such as in vitro fertilization (IVF), intracytoplasmic sperm injection (ICSI), and cryopreservation.", "xrefs": [ "PMID:28844405" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020122", "lbl": "Bite cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T20:24:07Z" } ], "comments": [ "This feature can be observed with acute hemolytic anemia (AHA) related to glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. In this disorder, AHA can be triggered by ingestion of fave beans, infections, and certain medications. The blood film can show poikilocytosis with bite cells." ], "definition": { "val": "Red blood cells that appear to have parts of them bitten away.", "xrefs": [ "ISBN:978-0-07174889-6" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blister cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Degmacytes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020123", "lbl": "Tympanosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T20:36:06Z" } ], "comments": [ "Plaques related to tympanosclerosis do not form spherical lesions and are typically within the drum substance itself which is normally easily discerned when using the binocular view of a microscope rather than the monocular, two-dimensional view of a hand-held otoscope. Such plaques can alter compliance of the tympanic membrane and can lead to sclerotic fixation of the ossicles, both of which can result in a mild conductive hearing loss. Histologically, lesions vary slightly according to their stage of development showing differing amounts of increased fibroblasts, abnormal fibers, areas of hyalinization, and areas of calcification into an osseous-like matrix. Most patients require no treatment." ], "definition": { "val": "A stiffening of the tympanic membrane due to calcification, typically presents as white plaque-like lesions, involving discrete regions of the tympanic membrane and/or middle ear.", "xrefs": [ "PMID:27656306" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tympanic calcification", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020125", "lbl": "Spontaneous conjunctival filtering bleb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-02T22:49:55Z" } ], "definition": { "val": "Avascular cystic elevations of the superior conjunctiva not related to ocular surgery or trauma.", "xrefs": [ "PMID:24768550", "PMID:8749053" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Conjunctival avascular cysts (filtering blebs)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spontaneous filtering bleb", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020126", "lbl": "Prostate mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-03T17:10:08Z" } ], "comments": [ "The word mass is often used interchangeably with tumor, which derives from the Latin word tumor that originally meant any form of swelling. A small mass may be asymptomatic. Larger masses may cause pain if they press on a nerve or organ, or may lead to other manifestations depending on their location. In general, the finding of a mass will lead to a workup to determine the nature of the mass." ], "definition": { "val": "A lump detected in the prostate. In this context, mass is a general term for a lump or growth that may be caused by the abnormal growth of cells, a cyst, hormonal changes, or an immune reaction.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020127", "lbl": "Periarticular soft-tissue mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-03T17:35:14Z" } ], "comments": [ "The word mass is often used interchangeably with tumor, which derives from the Latin word tumor that originally meant any form of swelling. A small mass may be asymptomatic. Larger masses may cause pain if they press on a nerve or organ, or may lead to other manifestations depending on their location. In general, the finding of a mass will lead to a workup to determine the nature of the mass." ], "definition": { "val": "A lump detected in the region that surrounds a joiny. In this context, mass is a general term for a lump or growth that may be caused by the abnormal growth of cells, a cyst, hormonal changes, or an immune reaction.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020128", "lbl": "Aplasia of the olfactory tract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T15:49:35Z" } ], "definition": { "val": "Aplasia (congenital absence) of the olfactory tract, which causes anosmia, a complete loss of the sense of smell.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:27863011" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020129", "lbl": "Abnormal urine protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T16:29:22Z" } ], "definition": { "val": "Any deviation of the concentration of one or more proteins in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020130", "lbl": "Increased urinary neutrophil gelatinase-associated lipocalin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T16:30:20Z" } ], "comments": [ "An increased urinary NGAL concentration may indicate tubular injury." ], "definition": { "val": "An increased concentration of neutrophil gelatinase-associated lipocalin in the urine (there is no generally accepted threshold, but some studies choose a threshold of above 150 nanogram per milliliter).", "xrefs": [ "PMID:18725016" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased urinary NGAL", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020131", "lbl": "Abnormal tubular basement membrane morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T16:55:32Z" } ], "definition": { "val": "Abnormal structure of the basement membrane of the renal tubulus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020132", "lbl": "Thickening of the tubular basement membrane", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T16:56:26Z" } ], "definition": { "val": "Increase in thickness of the basement membrane of the tubulus of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:20142905" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020133", "lbl": "Podocyte hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:07:56Z" } ], "comments": [ "Podocytes, also called visceral glomerular epithelial cells, are terminally differentiated cells that line the outer surface of the glomerular basement membrane. Podocytes prevent protein leakage into the urinary space, and also provide important tensile strength to the glomerular capillaries, by opposing the hydrostatic pressure from within. In contrast to glomerular endothelial and mesangial cells, podocytes do not typically proliferate. Studies have shown that following podocyte loss, the inability of podocytes to proliferate contributes to the development of glomerulosclerosis. Consequently, in order to cover the denuded glomerular basement membrane, podocytes increase in size due to hypertrophy. Although this is initially compensatory, podocyte hypertrophy is likely maladaptive, and contributes to glomerulosclerosis." ], "definition": { "val": "Increased visceral epithelial cell size, with or without cytoplasmic protein droplets.", "xrefs": [ "PMID:15610239", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomerular visceral epithelial cell hypertrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophy of visceral epithelial cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020134", "lbl": "Increased urine neutrophil count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:23:53Z" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased count of neutrophils in urine.", "xrefs": [ "JGM:lccarmody" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020135", "lbl": "Myofibromatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:28:59Z" } ], "definition": { "val": "A mesenchymal neoplasm characterized by solitary or multiple nodules involving the skin, striated muscles, bones and, sometimes, viscera. It usually appears as a subcutaneous nodule, but can also appear as an ulcer, pedunculated lesion, or similar to a hemangioma. Histology shows well-circumscribed tapered cell lobes, resembling smooth muscle cells. At its center, perivascular round cells (hemangiopericitoides) are usually observed, giving a biphasic appearance.", "xrefs": [ "NCIT:C3742", "PMID:29364448" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020136", "lbl": "Anticardiolipin IgG antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:39:35Z" } ], "definition": { "val": "The presence of circulating IgG autoantibodies to cardiolipin.", "xrefs": [ "PMID:30256771" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020137", "lbl": "Anticardiolipin IgM antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:41:28Z" } ], "definition": { "val": "The presence of circulating IgM autoantibodies to cardiolipin.", "xrefs": [ "PMID:30256771" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020138", "lbl": "History of recent animal bite", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:44:09Z" } ], "comments": [ "The spectrum of injury is broad and infectious complications, generally due to unusual pathogens, are common." ], "definition": { "val": "Medical history of a recent bite injury due to an animal.", "xrefs": [ "PMID:26179017" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020139", "lbl": "History of recent insect bite", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:46:38Z" } ], "definition": { "val": "Medical history of a recent bite injury due to an insect.", "xrefs": [ "PMID:24364549" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020140", "lbl": "History of recent tick bite", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:48:14Z" } ], "definition": { "val": "Medical history of a recent bite injury due to a tick.", "xrefs": [ "PMID:24364549" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020141", "lbl": "Blood pressure substantially higher in legs than arms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:52:19Z" } ], "comments": [ "This feature may be seen, for instance, in Takayasu arteritis." ], "definition": { "val": "An abnormal blood pressure discrepancy between the upper and lower extremities with the blood pressure measured in the legs being much higher than the blood pressure measure in the arms. In healthy individuals, ankle systolic blood pressures are only slightly higher than the systolic blood pressure measured in the arm.", "xrefs": [ "PMID:12101189" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood pressure substantially higher in lower than upper extremities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood pressure substantially lower in arms than legs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood pressure substantially lower in upper than lower extremities", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020142", "lbl": "Blood pressure substantially higher in arms than legs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T17:56:44Z" } ], "comments": [ "This feature can be observed in aortic coarctation." ], "definition": { "val": "An abnormal blood pressure discrepancy between the upper and lower extremities with the blood pressure measured in the arms being much higher than the blood pressure measure in the legs. In healthy individuals, ankle systolic blood pressures are only slightly higher than the systolic blood pressure measured in the arm.", "xrefs": [ "PMID:28377475" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood pressure substantially higher in upper than lower extremities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased arm-leg blood pressure gradient", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020143", "lbl": "Tracheal duplication cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:01:46Z" } ], "comments": [ "Tracheal duplication cyst is a rare congenital malformation presenting in childhood with stridor or dysphagia from a mass effect on the trachea or esophagus. The features of the tracheal duplication cyst are similar to those of bronchogenic duplication cyst and laryngeal duplication cyst, but with histopathological features of the trachea. The trachea is known to originate from the respiratory diverticulum, a ventral outpouching of foregut lumen. The postulated embryological basis of a tracheal duplication cyst may be similar to that of the anomalous bronchi and is a result of abnormal budding of the bronchial tree during the fourth to sixth weeks of embryogenesis." ], "definition": { "val": "A cyst in the trachea, whose wall is made up by tissue similar to the bronchial tree, including cartilage and smooth muscle, and is lined by secretory respiratory epithelium composed of cuboid or columnar ciliated epithelium.", "xrefs": [ "PMID:25313910" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020144", "lbl": "Calcium phosphate crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:05:11Z" } ], "comments": [ "Calcium phosphate crystals are pleiomorphic, often appearing as birefringent stars or needles, occurring in isolation or in clumps. Plates are granular and non-birefringent." ], "definition": { "val": "The presence of calcium phosphate crystals in the urine.", "xrefs": [ "PMID:26509782", "PMID:3599249", "PMID:8671802" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020145", "lbl": "Calcium oxalate crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:06:11Z" } ], "comments": [ "There are two types of calcium oxalate crystals, the dihydrate (or Wedellite) and the monohydrate (orWhewellite), which are frequently found together in the same sample. The former have mostly a typical bipyramidal shape, while the latter are more pleiomorphic, although the ovoid shape is the most frequent. Bipyramidal crystals are birefringent only when large or in aggregates, but even then birefringence is usually not intense. The monohydrates, however, are always strongly birefringent. Calcium oxalate may be found in normal subjects, often as a consequence of ingestion of foods like chocolate, beet-root, peanuts, rhubarb, spinach, etc., in stoneformers, in patients with hyperoxaluria, or after ethylene glycol poisoning." ], "definition": { "val": "The presence of calcium oxalate crystals in the urine.", "xrefs": [ "PMID:26509782", "PMID:3599249", "PMID:8671802" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020146", "lbl": "Calcium carbonate crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:11:59Z" } ], "comments": [ "Calcium carbonate crystals usually appear as clumped granules." ], "definition": { "val": "The presence of calcium carbonate crystals in the urine.", "xrefs": [ "PMID:26509782", "PMID:8671802" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020147", "lbl": "2-Methylbutyryl glycinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:25:20Z" } ], "comments": [ "This phenotype can be related to a defect in the degradation pathway of L- isoleucine leading to increased urinary excretion of 2-methylbutyryl glycine." ], "definition": { "val": "Increased concentration of 2-methylbutyryl glycine in the urine.", "xrefs": [ "PMID:17883863", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020148", "lbl": "Increased circulating mead acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:33:18Z" } ], "comments": [ "Elevated serum Mead acid as a proportion of total fatty acids is an indirect marker of a deficiency of essential fatty acids." ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration od mead acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25440954" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020149", "lbl": "Elevated circulating succinate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:49:33Z" } ], "definition": { "val": "An increase concentration of succinate in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:29434314" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020150", "lbl": "Elevated urinary uromodulin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T19:52:14Z" } ], "comments": [ "Uromodulin (also known as Tamm Horsfall protein) is exclusively produced in the kidney and is the most abundant protein in normal urine. Levels of uromodulin in the urine and in the blood, where it is present in lower amounts, are valuable biomarkers for tubular mass and renal function." ], "definition": { "val": "An increased amount of uromodulin (also known as Tamm Horsfall protein) in the urine.", "xrefs": [ "PMID:28781372" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urinary Tamm-Horsfall protein concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020151", "lbl": "Anti-dsDNA antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T20:03:40Z" } ], "comments": [ "Anti-DNA antibodies can be observed in persons with systemic lupus erythematosus (SLE), being a formal classification criterion." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against double-stranded DNA.", "xrefs": [ "PMID:15804704" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020152", "lbl": "Distal joint laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T20:21:18Z" } ], "definition": { "val": "Lack of stability of a distal joint (e.g., finger).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020153", "lbl": "Positive blood 1,3 beta glucan test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T21:01:45Z" } ], "definition": { "val": "Beta-1,3-glucan is a major constituent of all of the characterized fungal cell walls, making up between 30-80 percent of the mass of the wall. It is a biomarker of fungal infections such as invasive pulmonary aspergillosis.", "xrefs": [ "PMID:27475024" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020154", "lbl": "Nevus comedonicus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-05T21:03:08Z" } ], "comments": [ "Nevus comedonicus has a predilection for the face and neck area. Nevus comedonicus presents with grouped, dilated, plugged follicular ostia in a honeycomb pattern. The plugged ostia contain lamellated keratinaceous material. Their appearance resembles black dots but the material cannot be easily removed mechanically in contrast to acne comedones. Nevus comedonicus lesions might present with various patterns of distribution: unilateral, bilateral, linear, interrupted, segmental, or blaschkoid." ], "definition": { "val": "A type of epidermal nevus characterized by closely arranged, dilated follicular openings with keratinous plugs resembling classical comedones.", "xrefs": [ "PMID:23888253" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020155", "lbl": "Abnormal oocyte morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T18:45:54Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal structure of the female germ cell (egg cell).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020156", "lbl": "Abnormal zona pellucida morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T18:49:23Z" } ], "comments": [ "During mammalian fertilization, sperm need to reach the cumulus-oocyte complex, get through the hyaluronic matrix of the cumulus and penetrate the zona pellucida (ZP) in order to fuse with the egg." ], "definition": { "val": "Abnormal structure of the oocyte extracellular matrix region known as teh zona pellucida.", "xrefs": [ "PMID:26329136" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020157", "lbl": "Thin zona pellucida", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T18:52:13Z" } ], "definition": { "val": "Reduced thickness of the zona pellucida.", "xrefs": [ "PMID:7657763" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020158", "lbl": "Increased circulating adrenic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T19:34:06Z" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of adrenic acid (also known as cis-7,10,13,16-Docosatetraenoic acid) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:28456640", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating docosatetraenoate level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020159", "lbl": "Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T19:39:36Z" } ], "definition": { "val": "Failure of the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test to induce an appropriate increased in luteinizing hormone (LH), follicle-stimulating hormone (FSH) levels.", "xrefs": [ "PMID:22723321" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduce response to GnRH stimulation test", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020160", "lbl": "GM1-ganglioside accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T19:48:26Z" } ], "comments": [ "At the neuropathological level, severe infantile GM1-gangliosidosis patients exhibit distended neurons that contain typical lamellar inclusions referred to as membranous cytoplasmic bodies which are also found in other lipidoses. Although neurons are the primary target for storage, astrocytes may also appear abnormally vacuolated. Neuronal pathology in late onset forms is delayed and tends to be more severe in deeper structures of the brain than in the cortex. Inclusions in the liver are of fibrillar nature and are different from the lamellar bodies in neurons. Abnormal accumulation of GM1-ganglioside and, to a much lesser extent, its asialo-derivative GA1, in the brain is the most prominent biochemical feature." ], "definition": { "val": "Cellular accumulation of GM1 gangliosides.", "xrefs": [ "PMID:9063740" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020161", "lbl": "Branch retinal artery occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T20:57:42Z" } ], "definition": { "val": "Blockage of a branch of the retinal artery. This can cause loss of a section of visual field.", "xrefs": [ "PMID:19376586", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020163", "lbl": "Cilioretinal artery occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T21:01:57Z" } ], "definition": { "val": "Blockage of the cilioretinal artery. The central retinal artery supplies the inner retina and the surface of the optic nerve. In some individuals, the cilioretinal artery, a branch of the ciliary circulation, may supply a portion of the retina including the macula. In cilioretinal artery occlusion, vision loss results from cell death in the inner retinal layers (mainly ganglion cells) despite relative sparing of the outer layers.", "xrefs": [ "PMID:28058169", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020164", "lbl": "Ophthalmic artery occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T21:05:14Z" } ], "definition": { "val": "A partial or complete obstruction of the ophthalmic artery (branch of the internal carotid artery) that may lead to severe ischemia of the affected globe and associated ocular tissues. It can present with a similar picture to central retinal artery occlusion; however, profound choroidal ischaemia also occurs.", "xrefs": [ "PMID:30148234", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020165", "lbl": "Branch retinal vein occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T21:08:14Z" } ], "definition": { "val": "Blockage of a branch of the retinal vein. It may present with sudden-onset of painless vision loss or visual field defect correlating to the area of perfusion of the obstructed vessels.", "xrefs": [ "PMID:30570991", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020166", "lbl": "Central retinal vein occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T21:10:20Z" } ], "definition": { "val": "Central retinal vein occlusion is an occlusion of the main retinal vein posterior to the lamina cribrosa of the optic nerve and is typically caused by thrombosis.", "xrefs": [ "PMID:30252241" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020167", "lbl": "Hemiretinal vein occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020170", "lbl": "Increased blood drug concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T21:41:53Z" } ], "definition": { "val": "High plasma concentration of a drug as compared to previously measured thresholds given the expected concentration for the applied dosage regime.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-7440-8864", "PMID:26075072" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated blood drug concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma drug concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum drug concentrations", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased plasma drug concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum drug concentration", 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BChE is synthetized in the liver and has conventionally been used as a liver function test." ], "definition": { "val": "A decreased amount of cholinesterase in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:29853783", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020176", "lbl": "Cholesterol crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/description", "val": "The presence of cholesterol crystals in the urine." }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T22:11:11Z" } ], "comments": [ "Cholesterol crystals are transparent plates with well-defined edges and corners, which polarize light inconstantly. They are not found in normal subjects, and characteristically occur in patients with lipiduria secondary to nephrotic syndrome." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020177", "lbl": "Abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta TEMRA T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T22:18:57Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta effector memory RA TEMRA T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CD45RA-positive, CD45RO-negative, and CCR7-negative.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells, terminally differentiated", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020178", "lbl": "Abnormal dendritic cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-06T22:25:02Z" } ], "comments": [ "Dendritic cells (DC), the professional antigen-pre-senting cells that prime specific immune responses,comprise a very small percentage of circulating whiteblood cells." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal count of dendritic cells in the peripheral blood circulation. Dendritic cells are of hematopoietic origin, typically resident in particular tissues, specialized in the uptake, processing, and transport of antigens to lymph nodes for the purpose of stimulating an immune response via T cell activation. These cells are lineage negative (CD3-negative, CD19-negative, CD34-negative, and CD56-negative).", "xrefs": [ "CL:0000451", "PMID:15795906" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020179", "lbl": "Abnormal haptoglobin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-11T20:28:25Z" } ], "comments": [ "Haptoglobin is primarily produced in the liver and is functionally important for binding free hemoglobin fromlysed red cells in vivo, preventing its toxic effects." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of haptoglobin in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:24809098" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020180", "lbl": "Elevated haptoglobin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-11T20:30:03Z" } ], "definition": { "val": "An abnormally high concentration of haptoglobin in the blood circulation. Haptoglobin is an acute-phase reactant whose levels can become elevated in the presence of infection and inflammation.", "xrefs": [ "PMID:24809098" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020181", "lbl": "Reduced haptoglobin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-11T20:36:13Z" } ], "definition": { "val": "An abnormally low concentration of haptoglobin in the blood circulation. Decreased haptoglobin in conjunction with increased reticulocyte count and anemia may indicate hemolysis. Decreased haptoglobin levels can also occur in the absence of hemolysis, due to cirrhosis of the liver, disseminated ovarian carcinomatosis, pulmonary sarcoidosis, and elevated estrogen state.", "xrefs": [ "PMID:24809098" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020182", "lbl": "Abnormal A-type atrial natriuretic peptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-24T16:39:04Z" } ], "definition": { "val": "A measurable change in circulating levels of Atrial natriuretic peptide hormone, a protein which plays an important role in the regulation of body fluid volume and blood pressure.", "xrefs": [ "PMID:28552863", "RGD:SJWang" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020183", "lbl": "Increased circulating A-type natriuretic peptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-24T16:40:06Z" } ], "definition": { "val": "A measurable elevation in circulating levels of Atrial natriuretic peptide hormone, a protein which plays an important role in the regulation of body fluid volume and blood pressure.", "xrefs": [ "PMID:28552863", "RGD:SJWang" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020184", "lbl": "Decreased circulating A-type natriuretic peptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-07-24T16:42:47Z" } ], "definition": { "val": "A measurable reduction in circulating levels of Atrial natriuretic peptide hormone, a protein which plays an important role in the regulation of body fluid volume and blood pressure.", "xrefs": [ "PMID:28552863", "RGD:SJWang" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020185", "lbl": "Superior cerebellar dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T12:21:50Z" } ], "definition": { "val": "Abnormal morphological development of the superior part of the cerebellum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020186", "lbl": "Multilobulated spleen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T12:36:55Z" } ], "comments": [ "Sometimes a splenic lobule may extend medially anterior to the upper pole of the left kidney and less often posterior to the upper pole of the left kidney. Although these lobules are not of any clinical importance, close relation of the splenic lobule to the upper pole of the left kidney may cause misinterpretations as a mass originating from the kidney by the radiologists." ], "definition": { "val": "The fetal spleen is lobulated, and these lobules normally disappear before the birth. Lobulation of the spleen may persist into adult life and be typically seen along the medial part of the spleen. A persisting lobule results in a variation in shape of the spleen.", "xrefs": [ "PMID:23710135" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multi-lobulated spleen", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020187", "lbl": "Thick pachygyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T12:56:36Z" } ], "definition": { "val": "Pachygyria with a very thick cerebral cortex measuring 10-20 mm. Note that cortical thickness cannot be measured reliably on scans done between 3 and 24 months of age.", "xrefs": [ "PMID:28440899" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pachygyria with cortical thickness > 10 mm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pachygyria with cortical thickness above 10 mm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020188", "lbl": "Anterior predominant pachygyria with 5-10 mm cortical thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T12:58:34Z" } ], "definition": { "val": "Pachygyria with cortical thickness between 5 and 10 mm with and a posterior predominant severety gradient. The severety gradient is determined based on the gyral width, with gyri typically over 5mm over the more severely affected regions. Posterior predominant gradient indicates pachygyria more severe other the occipital lobes but also includes a rare perisylvian-predominant pachygyria and a temporal predominant pachygyria.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:28440899" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020189", "lbl": "Posterior predominant thick cortex pachygyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T13:01:16Z" } ], "definition": { "val": "Pachygyria with cortical thickness above 10 mm with and a posterior predominant severety gradient. The severety gradient is determined based on the gyral width, with gyri typically wider than 5mm over the more severely affected regions. Posterior predominant gradient indicates pachygyria more severe other the occipital lobes but also includes a rare perisylvian-predominant pachygyria and a temporal predominant pachygyria.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:28440899" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Occipital predomimant classic pachygyria", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pachygyria with cortical thickness over 10 mm posterior predominant", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020190", "lbl": "Perisylvian predominant thick cortex pachygyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T13:03:33Z" } ], "definition": { "val": "Pachygyria with cortical thickness greater than 10 mm and a perisylvian predominant severity gradient. The severity gradient is determined based on the gyral width, with gyri typically wider than 5mm over the more severely affected regions. Perisylvian predominant gradient indicates pachygyria more severe other the occipital lobes but also includes a rare perisylvian-predominant pachygyria and a temporal predominant pachygyria.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:28440899" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pachygyria with cortical thickness > 10 mm perisylvian predominant", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020191", "lbl": "Anterior predominant thick cortex pachygyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T13:06:53Z" } ], "definition": { "val": "Pachygyria with cortical thickness greater than 10 mm and an anterior predominant severity gradient. The severety gradient is determined based on the gyral width, with gyri typically wider than 5mm over the more severely affected regions. Anterior predominant gradient indicates pachygyria more severe over the frontal and temporal lobes.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pachygyria with cortical thickness > 10 mm anterior predominant", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020192", "lbl": "Pachygyria with 5-10 mm cortical thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-03T13:36:14Z" } ], "definition": { "val": "Pachygyria with a mildly thickend cerebral cortex measuring 5-10 mm. Note that cortical thickness cannot be measured reliably on scans done between 3 and 24 months of age.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:28440899" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020193", "lbl": "Prolonged reptilase time", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-05T13:57:09Z" } ], "comments": [ "Reptilase time may be increased with a deficiency of fibronogen. Unlike the thrombin time, this assay is not affected by the presence of heparin, hirudin, or direct thrombin inhibitors in a blood sample." ], "definition": { "val": "An abnormally increased duration of the reptilase time. Reptilase time is a functional plasma clotting assay, which is based on the enzymatic activity of batroxobin. By specifically cleaving fibrinogen A from fibrinogen, batroxobin leads to the formation of a stable fibrin clot. The time, starting from the addition of batroxobin to the plasma sample, until clot formation is the reptilase time and is given in seconds.", "xrefs": [ "PMID:23546720" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020194", "lbl": "IgA heavy chain paraproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-05T14:01:38Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal IgA heavy chain in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells.", "xrefs": [ "PMID:25125965" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Alpha heavy chain disease", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020195", "lbl": "IgG heavy chain paraproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-05T14:04:32Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal IgG heavy chain in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells.", "xrefs": [ "PMID:22301495" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Gamma heavy-chain disease", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020196", "lbl": "IgM heavy chain paraproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-05T14:05:43Z" } ], "definition": { "val": "An abnormal IgM heavy chain in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells.", "xrefs": [ "PMID:17403946" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020197", "lbl": "Increased circulating arachidonic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-05T14:12:41Z" } ], "definition": { "val": "An increased circulation of arachidonic acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:30034875", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating arachidonate level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating arachidonic acid level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020198", "lbl": "Abnormal circulating 18-hydroxycorticosterone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": 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}, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-09-05T14:22:21Z" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration of 18-Hydroxycorticosterone level in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:22238407" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020201", "lbl": "Abnormal sarcomere morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-12-23T15:56:20Z" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the sarcomere, which is unit of a myofibril in a muscle cell, composed of an array of overlapping thick and thin filaments between two adjacent Z discs.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020202", "lbl": "Abnormal Z disc morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-12-23T15:57:40Z" } ], "comments": [ "Z-discs (Z-disk, Z-line, Z-band) delineate the lateral borders of sarcomeres and are the smallest functional units in striated muscle. The core of a Z-disc consists of actin filaments coming from adjacent sarcomeres which are crosslinked by alpha-actinin molecules. Z-discs, which are difficult to detect in conventional light microscopy, appear in the longitudinal view of electron microscopy as electron dense bands with varying sizes, ranging from 30 to 50 nm in fast muscle and 100 t0 140 nm in slow muscle and cardiac myocytes." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the Z disc, which is the platelike region of a muscle sarcomere to which the plus ends of actin filaments are attached.", "xrefs": [ "PMID:22028589" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020203", "lbl": "Z-band streaming", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-12-23T15:58:23Z" } ], "definition": { "val": "Streaming or smearing of the Z band, which is then no longer confined to a narrow zone which bisects the I band. The Z disc may extend across the I band or the entire sarcomere in a zigzag manner. Focal thickening, smudging, and blurring of the Z band takes place concurrently. Myofibrillar disorganization is a frequent but not invariable accompanying change.", "xrefs": [ "PMID:1180479", "PMID:22028589" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020204", "lbl": "Tubulointerstitial bacterial infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-12-23T16:29:36Z" } ], "comments": [ "Tubulointerstitial bacteria can be ascending or vascuolcentric/blood-born. This finding can be associated with neutrophil rich infiltrates." ], "definition": { "val": "Tubulointerstitial infiltration of bacteria identified on routine and/or special (Brown-Hopps) stains.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubulointerstitial bacterial organisms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020205", "lbl": "Tubulointerstitial fungal infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-12-23T16:33:20Z" } ], "comments": [ "Tubulointerstitial fungi be ascending or vascuolcentric/blood-born. This finding can be associated with necrotizing tubulointerstitial lesions." ], "definition": { "val": "Tubulointerstitial infiltration of yeast or hyphal-microrganisms identified on routine and/or special (PAS, silver) stains.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubulointerstitial fungal organisms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020206", "lbl": "Simple ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2019-12-23T20:41:28Z" } ], "definition": { "val": "The pinna has fewer folds and grooves than usual.", "xrefs": [ "PMID:15523657" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020207", "lbl": "Reflex seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:36:35Z" } ], "comments": [ "Included in 2001 ILAE Proposed Classification of Seizures. Seizures precipitated by fever, head injury, or alcohol withdrawal or anti-epileptic medication withdrawal are not provoked seizures." ], "definition": { "val": "Seizures precipitated by exogenous stimuli.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020208", "lbl": "Eating-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:39:28Z" } ], "definition": { "val": "A seizure precipitated by aspects of anticipating food, eating itself, or the post-prandial period.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020209", "lbl": "Hot water-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:40:34Z" } ], "definition": { "val": "A seizure precipitated by pouring cupfuls of very hot water (40 to 50 degrees Celsius) in rapid succession over the head. Bathing in this manner is the most common trigger.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020210", "lbl": "Praxis-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:41:45Z" } ], "definition": { "val": "A seizure precipitated by complex, cognition-guided tasks often involving visuomotor coordination and decision-making.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340", "PMID:24512781" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020211", "lbl": "Proprioceptive-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:46:03Z" } ], "definition": { "val": "A seizure precipitated by movement or a change in posture.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020212", "lbl": "Reading-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:47:03Z" } ], "comments": [ "These are typically manifest by myoclonic movements of the jaw or throat, increasing in frequency and potentially culminating in a bilateral tonic-clonic seizure if reading continues." ], "definition": { "val": "A seizure precipitated by reading.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020213", "lbl": "Somatosensory-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:48:34Z" } ], "definition": { "val": "A somatosensory reflex seizure is a seizure precipitated by somatic stimulation of a specific part of the body in the absence of startle or surprise.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020214", "lbl": "Startle-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:51:07Z" } ], "comments": [ "Seizures are stereotyped and typically unilateral or bilateral tonic in nature." ], "definition": { "val": "Startle-induced seizures are triggered by multiple and non-specific stimuli (auditory, somatosensory, and rarely visual) and are characterized by their sudden unexpected nature. Sudden noise rather than pure sound is the most effective acoustic stimulus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020215", "lbl": "Thinking-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:53:17Z" } ], "comments": [ "These have been reported occurring in response to higher nonverbal mental activity such as playing chess or card games, performing mathematical calculation, drawing complex figures, manipulating spatial information, and typing." ], "definition": { "val": "Seizures induced by thinking and decision-making.\ncomment:", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cognition induced seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020216", "lbl": "Visually-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T13:55:09Z" } ], "definition": { "val": "Seizures evoked by visual stimuli. This includes clinical seizures induced by strobe lighting, television and other screens, flickering environmental lighting and self-induction by causing a strobe effect.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11422340" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Photosensitive seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020217", "lbl": "Focal aware motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T14:10:19Z" } ], "definition": { "val": "A type of focal motor seizure in which awareness is retained throughout the seizure.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal motor aware seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020218", "lbl": "Focal aware atonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T14:12:12Z" } ], "definition": { "val": "A type of focal atonic seizure during which awareness is fully retained throughout.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020219", "lbl": "Motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T14:20:36Z" } ], "comments": [ "This term describes the initial semiology of the seizure without specifying whether the onset is focal or generalized." ], "definition": { "val": "A motor seizure is a type of seizure that is characterized at onset by involvement of the skeletal musculature. The motor event could consist of an increase (positive) or decrease (negative) in muscle contraction to produce a movement.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020220", "lbl": "Focal atonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T14:54:22Z" } ], "definition": { "val": "A focal seizure characterized at onset by sudden loss or diminution of muscle tone without apparent preceding myoclonic or tonic activity, typically lasting more than 500 ms but less than 2 seconds. It may involve the head, trunk, jaw or limb musculature.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised atonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localised hypotonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized atonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Localized hypotonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial atonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial hypotonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental atonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental hypotonic seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0020221", "lbl": "Clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2020-02-24T15:50:52Z" } ], "comments": [ "This term describes the initial semiology of the seizure without specifying whether the onset is focal or generalized. Thus it can be used for coding clonic seizures when the onset is not known." ], "definition": { "val": "A clonic seizure is a type of motor seizure characterized by sustained rhythmic jerking, that is regularly repetitive.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:11580774" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025004", "lbl": "Hallux rigidus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-06-25T09:23:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Hallux rigidus is characterised by arthralgia, which is usually worsened by walking. With time the joint enlarges and the symptoms become more pronounced with pain at the dorsal bony prominence of the first metatarsophalengeal joint (MTPJ) and decreased range of motion, especially dorsiflexion. In this process the destruction of the cartilage commonly starts at the dorsal portion of the metatarsal head and the bony prominence might impinge against the proximal phalanx.. Physical examination usually shows a painful, tender and swollen first MTPJ with limited motion and pain usually when dorsiflexed. Typical radiographic findings are asymmetric joint narrowing and a flattened metatarsal head. With advancement of the disease more of the joint surface is involved and subchondral cysts, sclerosis and bony proliferation at the joint margins occur and the joint narrowing progresses [PMID:24649409]." ], "definition": { "val": "Osteoarthritis of the metatarsophalangeal joint of the first toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24649409" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Arthritis of the big toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020859" }, { "val": "SNOMEDCT_US:6654000" }, { "val": "UMLS:C0264134" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025005", "lbl": "Thickening of glomerular capillary wall", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-06T22:31:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Widening of the wall of capillary blood vessels in the glomerulus. This feature may be produced by deposits and other changes affecting either subepithelial and subendothelial regions or the glomerular basement membrane itself.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:6879730" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025006", "lbl": "Abnormal glomerular capillary morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-06T22:53:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the capillary blood vessels in the renal glomerulus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormalities of the glomerular capillary wall", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025007", "lbl": "Ectopic fovea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-06T23:07:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal anatomic position of the fovea, the small, central pit composed of closely packed cones that is located in the macula of the retina.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Ectopic macula", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025008", "lbl": "Tracheal tug on inspiration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-06T23:22:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Downward movement of the trachea during inspiration due to downward traction on the tracheobronchial tree.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025009", "lbl": "Forward slanting upper incisors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-07T12:52:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The upper incisors deviate from the normal angle of being roughly parallel to the surface of the face and instead slant outwards.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Forward directed upper incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proclination of the upper incisors", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Protruding upper incisors", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025010", "lbl": "Foveal atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-07T13:52:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Loss of foveal tissue (atrophy) may be inferred by a medical history of loss of vision and the observation of a foveal lesion such as reduced foveal thickness on optical coherence tomography (OCT)." ], "definition": { "val": "Partial or complete loss of foveal tissue that was once present.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025011", "lbl": "Pyriform aperture stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-07T22:32:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Congenital nasal pyriform aperture stenosis (CNPAS) is a rare cause of nasal airway obstruction that clinically mimics choanal atresia, but needs to be differentiated from the latter because of the widely divergent modes of management [PMID:21423901]." ], "definition": { "val": "Narrowing of the anterior nasal aperture (piriform or pyriform aperture), which is a pear-shaped opening in the skull that forms the bony inlet of the nose.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025012", "lbl": "Status cribrosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-07T23:40:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Diffusely widened perivascular spaces in the basal ganglia, affecting especially the corpus striatum. Status cribrosum is usually symmetrical, with the perivascular spaces showing CSF signal and without diffusion restriction. The word cribriform means sievelike, with multiple perforations.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025013", "lbl": "Decerebrate rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-09T11:43:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Decerebrate rigidity results from release of vestibular nuclei from cerebral control because of a brainstem lesion (i.e., decerebration)." ], "definition": { "val": "A type of rigidity that is manifested by an exaggerated extensor posture of all extremities.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decerebrate posturing", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025014", "lbl": "Subcutaneous spheroids", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-12T11:18:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This feature can be observed in individuals with the classic type of Ehlers Danlos syndrome." ], "definition": { "val": "Small, hard cyst-like nodules, freely moveable in the subcutis over the bony prominences of the legs and arms, which have an outer calcified layer with a translucent core on x-ray.", "xrefs": [ "PMID:20847697" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025015", "lbl": "Abnormal vascular morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-12T11:24:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025016", "lbl": "Abnormal capillary morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-12T11:42:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the tiny blood vessels that connect arterioles with venules and whose walls act as semipermeable membranes that mediate the diffusion of fluids and gases between the blood circulation and body tissues.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025017", "lbl": "Capillary fragility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-12T11:50:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The formation of petechiae distal to a tourniquet or sphygmomanometer on release of pressure is known as the Rumpel-Leede sign. This sign was reported in 1909 by Theodor Rumpel, and again independently in 1911 by Carl Stockbridge Leede. Historically, the tourniquet test (or Rumpel-Leede Capillary-Fragility Test) was used to assess patients for thrombocytopenia and capillary fragility. Today, the Rumpel-Leede sign may be observed iatrogenically in the context of continuous blood-pressure monitoring [PMID:24382085]." ], "definition": { "val": "Reduced resistance to rupture of capillary blood vessels. Capillary fragility may manifest as a bleeding diathesis with spontaneous ecchymoses (bruises).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025018", "lbl": "Abnormal capillary physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-12T11:56:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the tiny blood vessels that connect arterioles with venules and whose walls act as semipermeable membranes that mediate the diffusion of fluids and gases between the blood circulation and body tissues.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025019", "lbl": "Arterial rupture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-12T12:03:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Sudden breakage of an artery leading to leakage of blood from the circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025020", "lbl": "Elevated prostate-specific antigen level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-12T12:13:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Prostate-specific antigen (PSA) screening for prostate cancer has been common practice although the utility of general PSA screening has been called into question." ], "definition": { "val": "An increased concentration of prostate specific antigen (PSA) in the circulation.", "xrefs": [ "PMID:26366236" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025021", "lbl": "Abnormal erythrocyte sedimentation rate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-22T10:26:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal range of the erythrocyte sedimentation rate (ESR), a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. An elevation may indicate inflammation or may be caused by any condition that elevates fibrinogen. A decreased ESR may be seen in polycythemia or in certain blood diseases in which red blood cells have an irregular or smaller shape that causes slower settling.", "xrefs": [ "PMID:10524488" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal ESR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal Westergren sedimentation rate", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025022", "lbl": "Decreased erythrocyte sedimentation rate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-22T10:39:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reduced erythrocyte sedimentation rate (ESR). The ESR is a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. A decreased ESR may be seen in polycythemia or in certain blood diseases in which red blood cells have an irregular or smaller shape that causes slower settling.", "xrefs": [ "PMID:10524488" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased ESR", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low ESR", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025023", "lbl": "Rectal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-26T11:13:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A developmental defect resulting in complete obliteration of the lumen of the rectum. That is, there is an abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the rectum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20006038" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atresia of the rectum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025024", "lbl": "Megarectum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-26T11:18:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Patients with idiopathic megarectum have a dilated rectum but the proximal colon is usually of normal diameter. The condition usually starts in childhood or adolescence, and faecal impaction is common. By contrast, patients with idiopathic megacolon usually do not experience impaction, and the symptoms often begin in adult life [PMID:9301507]." ], "definition": { "val": "An abnormal dilation of the rectum. There is a large filled rectum as a result of underlying innervation or muscular abnormalities, which remains after disimpaction of the rectum.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10869000" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025025", "lbl": "Rectovestibular fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-26T11:49:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The condition can cause feces and gas to exit the vaginal vestibule." ], "definition": { "val": "A congenital malformation characterized by an abnormal connection (fistula) between the rectum and the vulval vestibule, at the lower aspect of the vaginal opening.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vestibular fistula", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025026", "lbl": "H-type rectovestibular fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-26T11:58:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Rectovestibular fistula with a normal anus is known as H-type fistula or double termination of the alimentary tract.", "xrefs": [ "PMID:20223314" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025027", "lbl": "Osteoma cutis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-26T12:11:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The term osteoma refers to the anomalous presence of ossification (bone formation) in the interior of the dermis or epidermis. The dermal or subcutaneous bone formation presents as stony hard nodules. The osteomata appear as irregular, hardened small nodules that are well circumscribed and generally of the same color as the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21152797", "PMID:26273166" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous osteosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Miliary osteoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteomatosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025028", "lbl": "Abnormality of enteric nervous system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-27T11:10:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The enteric nervous system represents a collection of about 500 million neurons that control virtually all gut functions (including motility), largely independent from the central nervous system. The enteric nervous system is located in the gut wall and extends throughout its length from the esophagus to the internal anal sphincter." ], "definition": { "val": "A structural anomaly of nerves of the enteric nervous system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025029", "lbl": "Abnormality of enteric neuron morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-27T11:22:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025030", "lbl": "Enteric neuronal degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-27T11:43:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Deterioration of enteric neurons with impairment of enteric neuronal structure. Typical neuropathological findings include qualitative (e.g., neuronal swelling, intranuclear inclusions, axonal degeneration) and quantitative (e.g., reduction in the number of neurons) abnormalities of the enteric neurons.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Degenerative enteric neuropathy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025031", "lbl": "Abnormality of the digestive system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-27T13:44:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Any anomaly of the digestive system, a collection of organs that is made up of the gastrointestinal tract and the liver, pancreas, and gallbladder. The gastrointestinal tract is a series of hollow organs joined in a long, twisting tube from the mouth to the anus, including the mouth, esophagus, stomach, small intestine, large intestine and anus." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025032", "lbl": "Abnormality of digestive system physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-27T13:58:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the digestive system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025033", "lbl": "Abnormality of digestive system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-08-27T13:58:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the digestive system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025034", "lbl": "Abnormal morphology of erythroid progenitor cell", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-02T11:14:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormal form of the progenitor cells committed to the erythroid lineage.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025035", "lbl": "Abnormal proerythroblast morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-02T11:16:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Anomalous form of the proerythroblast, i.e., the immature, nucleated erythrocyte occupying the stage of erythropoeisis that follows formation of erythroid progenitor cells. This cell is CD71-positive, has both a nucleus and a nucleolus, and lacks hematopoeitic lineage markers.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025037", "lbl": "Hypothalamic gliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-20T10:59:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Focal proliferation of glial cells in the hypothalamus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26530930" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025038", "lbl": "Intratesticular abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-21T11:02:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A collection of pus within a testicle. Ultrasonographic features include shaggy, irregular walls, intratesticular location, low-level internal echoes, and occasionally, hypervascular margins.", "xrefs": [ "PMID:11598263" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Testicular abscess", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025039", "lbl": "Basal ganglia edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-25T14:00:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Swelling within the basal ganglia due to the accumulation of fluid.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal ganglia oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Edema of the basal ganglia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oedema of the basal ganglia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025040", "lbl": "Thalamic edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-25T14:11:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Swelling within the thalamus due to the accumulation of fluid.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Edema of the thalamus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oedema of the thalamus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thalamic oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025041", "lbl": "Thalamic calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-25T14:15:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Calcium deposition in the 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mesenteric lymph nodes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025044", "lbl": "Lung abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-25T14:30:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A circumscribed area of pus or necrotic debris in lung parenchyma, which leads to a cavity, and after formation of bronchopulmonary fistula, can manifest as an air-fluid level inside the cavity.", "xrefs": [ "PMID:26366400" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025045", "lbl": "Abnormal brain lactate level by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-25T16:43:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal of the 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abscess in the spleen.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Solitary splenic abscess", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilocular splenic abscess", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025062", "lbl": "Geophagia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T09:47:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The practice of eating earth or soil-like substrates such as clay or chalk.", "xrefs": [ "PMID:23816735" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Geophagy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025063", "lbl": "Scaphoid abdomen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T09:54:43Z" }, { "pred": 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In both the acute and chronic phases of bleeding, prominent susceptibility effect, seen as hypointense blooming on sequences, is typically seen upon magnetic resonance imaging." ], "definition": { "val": "Bleeding in the thalamus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thalamic haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025065", "lbl": "Abnormal mean corpuscular volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:08:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal of the mean corpuscular volume, or mean cell volume (MCV) of red blood cells, usually taken to be 80 to 100 femtoliters.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal MCV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal erythrocyte volume", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025066", "lbl": "Decreased mean corpuscular volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:10:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reduction from normal of the mean corpuscular volume, or mean cell volume (MCV) of red blood cells (usually defined as an MCV below 80 femtoliters).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased MCV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Microcytosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced erythrocyte volume", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025068", "lbl": "Incomitant strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:25:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Strabismus in which the angle of deviation differs depending upon the direction of gaze or according to which eye is fixing, associated with: (i) defective movement of the eye, (ii) asymmetrical accommodative effort.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025069", "lbl": "Concomitant strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:29:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Strabismus in which the angle of deviation of the squiting eye remains the same in relation to the other eye, in all directions of gaze, and whichever eye is fixing.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Comitant strabismus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025070", "lbl": "Abnormal U wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:36:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "U waves represent prolonged repolarisation of myocardial M cells. Under normal conditions the M cells are electrically coupled to adjacent cell layers. However, in conditions that produce electrical uncoupling, these M cells have significant effects on repolarisation producing prolonged rounded ST-T waves or U waves. The finding of U wave inversion on an ECG at rest or baseline is a non-specific finding. It is significant when observed post exercise, being originally described in early 1940s. Subsequent studies in the late 1970s, demonstrated a significant correlation of U wave inversion with either left main or LAD disease." ], "definition": { "val": "An anomaly of the U wave of the electrocardiogram (EKG). The U wave is a small (0.5 mm) deflection immediately following the T wave, usually in the same direction as the T wave. It is best seen in leads V2 and V3.", "xrefs": [ "PMID:22665396" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025071", "lbl": "U wave inversion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:39:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Inverted U wave may be a sign of coronary artery disease, hypertension, valvular heart disease, congenital heart disease, cardiomyopathy, or hyperthyroidism. In individuals with acute chest pain, it may be a sign of myocardial ischemia." ], "definition": { "val": "Direction of the U wave opposite to the T wave (i.e., below baseline) in leads with upright T waves.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025072", "lbl": "Prominent U wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:42:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased amplitude of the U wave, defined as an amplitude grerater than 1-2mm or 25 percent of the height of the T wave.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased U wave amplitude", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025073", "lbl": "Exercise-induced U wave inversion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:44:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "U wave inversion that is induced by exercise stress testing.", "xrefs": [ "PMID:22665396" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025074", "lbl": "Abnormal QRS complex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:46:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the complex formed by the Q, R, and S waves, which occur in rapid succession on the electrocardiogram.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025075", "lbl": "Increased QRS voltage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:48:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Elevation of the voltage (height) of the QRS complex. There are several criteria in use, but the most common is the Sokolov-Lyon criterion (S wave depth in V1 + tallest R wave height in V5-V6 greater than 35 mm).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025076", "lbl": "Abnormal QRS voltage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:50:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormal amplitude of the QRS complex of the electrocardiogram (EKG).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025077", "lbl": "Decreased QRS voltage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:50:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Reduced amplitude (height) of the QRS complex of the electrocardiogram (EKG), defined as amplitudes of all the QRS complexes in the limb leads are less than 5 mm or amplitudes of all the QRS complexes in the precordial leads less than 10 mm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025078", "lbl": "Electrical alternans", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T10:52:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The QRS complexes of the electrocardiogram alternate in height.", "xrefs": [ "PMID:8222799" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025079", "lbl": "Pancreatic abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-09-26T11:01:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A circumscribed area of pus or necrotic debris in the parenchyma of the pancreas.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pancreas abscess", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025080", "lbl": "Orthokeratotic hyperkeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-12T23:40:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Hyperkeratosis is most commonly orthokeratotic." ], "definition": { "val": "A form of hyperkeratosis characterized by thickening of the cornified layer without retained nuclei.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025081", "lbl": "Darier's sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-12T23:46:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A skin change elicited by briskly rubbing the skin lesion in urticaria pigmentosa (UP), whereby the area begins to itch and becomes raised and surrounded by erythema. Unlike other forms of dermatographism, Darier's sign refers to urtication that is limited to the UP involved areas and, as in this case, spares the skin unaffected by UP.", "xrefs": [ "PMID:24701633" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025082", "lbl": "Abnormal cutaneous elastic fiber morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-15T12:16:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Elastic fibers help the skin return to its normal configuration after being stretched or deformed. The elastic fibers consist of two components: microfibrils and matrix elastin. The microfibrillar component amounts to only 15% of the elastic fiber, whereas the amorphous, electron-lucid elastin makes up 85% of the fiber. In light microscope sections that are routinely stained, elastic fibers are inconspicuous. With special elastic tissue stains, such as orcein or resorcin-fuchisin, or in plastic-embedded sections they are found entwined among the collagen bundles [PMID:21738362]." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the elastic fibers of the skin. Elastic fibers are the essential extracellular matrix macromolecules comprising an elastin core surrounded by a mantle of fibrillin-rich microfibrils.", "xrefs": [ "PMID:12082143", "PMID:21738362" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal cutaneous elastic fibre morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025083", "lbl": "Elevated dermal desmosine content", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-15T13:13:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Disorders of elastosis may show an increased content of desmosines, whereas elastolytic disordersmay show a reduced content of desmosine." ], "definition": { "val": "An increased amount of desmosine measure in the skin. Desmosine is a cross-linking amino acid formed from lysyl residues in elastin.", "xrefs": [ "PMID:2307214" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025084", "lbl": "Folliculitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-15T13:35:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In contrast to folliculitis, perifolliculitis refers to inflammatory cells, usually lymphocytes, within the perifollicular tissues with focal extension into the adjacent reticular dermis. Folliculitis and perifolliculitis can occur independently or incombination owing to follicular disruption and irritation." ], "definition": { "val": "Inflammatory cells within the wall and ostia of the hair follicle, creating a follicular-based pustule.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Follicular pustule", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025085", "lbl": "Bloody diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-15T13:58:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Diarrhea that contains bright red or maroon-colored blood may be referred to as hematochezia, while melena is used to describe black, tarry, and smelly diarrhea." ], "definition": { "val": "Passage of many stools containing blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood in stool", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bloody stool", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bloody bowel movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bloody diarrhea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bloody diarrhoea", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025086", "lbl": "Bloody mucoid diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-15T13:59:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Passage of many stools containing blood and mucus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bloody mucoid diarrhoea", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025087", "lbl": "Delayed recoil upon stretching of skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-15T14:50:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "see PMID:23919031" ], "definition": { "val": "Area of skin requiring an increased amount of time to return to its original shape after being stretched.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025088", "lbl": "Onychomadesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T00:35:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Onychomadesis is defined as proximal nail plate separation from the nail matrix and nail bed caused by a temporary arrest in nail matrix activity, and may present as a Beau's line." ], "definition": { "val": "Complete shedding (separation) of the nail from the proximal matrix. Onychomadesis is the proximal separation of the nail plate from the nail matrix due to a temporary cessation of nail growth.", "xrefs": [ "PMID:24882996", "PMID:25473242", "PMID:28207011" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025089", "lbl": "Feculent vomiting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T00:38:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Feculent vomiting is usually due to mechanical intestinal obstruction but it can be due to paralytic obstruction (adynamic ileus)." ], "definition": { "val": "Vomiting of material that is of fecal origin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Faecal vomiting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Vomiting faecal matter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fecal vomiting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stercoraceous vomiting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vomiting fecal matter", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025090", "lbl": "Abnormal large intestinal mucosa morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T00:55:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the mucous lining of the large intestine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025092", "lbl": "Epidermal acanthosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T01:14:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Note that we use the prefered label 'Epidermal acanthocytosis' to distinguish this term from acanthocytosis of red blood cells." ], "definition": { "val": "Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thickening of upper layer of skin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acanthosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acanthotic epidermis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025093", "lbl": "Peripapillary exudate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T01:19:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A retinal exudate in the area surrounding the optic nerve head.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripapillary exudation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025094", "lbl": "Disciform macular scar", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T01:29:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A subretinal scar with a disc-like shape in the region of the macula.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025095", "lbl": "Sneeze", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T01:36:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A sudden violent, spasmodic, audible expiration of breath through the nose and mouth.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025096", "lbl": "Paroxysmal sneezing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-24T01:37:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Unprovoked explosive pathological sneezing.", "xrefs": [ "PMID:17388999" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025097", "lbl": "Eyelid myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T05:55:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Some literature refers to eyelid myoclonia as a disease entity (Jeavons syndrome) that is characterized by episodes of eyelid myoclonus with absences." ], "definition": { "val": "Marked, involuntary jerking of the eyelids.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blepharoclonus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Eyelid myoclonia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025098", "lbl": "Dysgenesis of the hypothalamus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T06:41:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Note that the term hypothalamic dysgenesis is generally used to refer to a morphological abnormality of the hypothalamus that is of presumed developmental (rather than acquired) origin." ], "definition": { "val": "Structural abnormality of the hypothalamus related to defective development.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypothalamic dysgenesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025099", "lbl": "Dysgenesis of the thalamus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T06:51:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Note that the term thalamic dysgenesis is generally used to refer to a morphological abnormality of the thalamus that is of presumed developmental (rather than acquired) origin." ], "definition": { "val": "Structural abnormality of the thalamus related to defective development.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thalamic dysgenesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025100", "lbl": "Abnormal hippocampus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T07:12:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The term hippocampus is often used synonymously with hippocampal formation which consists of the hippocampus proper or Cornu Ammonis, the dentate gyrus and the subiculum." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the hippocampus,", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of the hippocampus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of hippocampus morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025101", "lbl": "Dysgenesis of the hippocampus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T07:15:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Note that the term hippocampal dysgenesis is generally used to refer to a morphological abnormality of the hippocampus that is of presumed developmental (rather than acquired) origin." ], "definition": { "val": "Structural abnormality of the hippocampus related to defective development.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hippocampal dysgenesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025102", "lbl": "Dysgenesis of the basal ganglia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T07:21:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Note that the term basal ganglia dysgenesis is generally used to refer to a morphological abnormality of the basal ganglia that is of presumed developmental (rather than acquired) origin." ], "definition": { "val": "Structural abnormality of the basal ganglia related to defective development.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal ganglia dysgenesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025103", "lbl": "Umbilicated nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T07:30:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of skin nodule that has a small depression that resembles a navel (i.e., is umbilicated).", "xrefs": [ "PMID:24050295" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025104", "lbl": "Capillary malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T23:39:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "There are many different classifications, and some authors treat the term capillary malformation as being synonymous with port wine stain (nevus flammeus). We refer to the detailed classification of Happle (PMID:25864701), which we do not completely follow." ], "definition": { "val": "A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).", "xrefs": [ "PMID:22483320", "PMID:25864701" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025105", "lbl": "Nevus anemicus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T23:49:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A congenital skin lesion characterized by irregular hypopigmented macules that coalesce to form plaques and occur particularly on the chest. It is generally present at birth or develops in the first days of life. It is more common in females. Diagnosis is confirmed by applying gentle friction to the lesion and the surrounding skin and checking that the erythema produced in the healthy skin does not appear in the hypopigmented lesion. This pale macule becomes more conspicuous when the lesion and its surroundings are rubbed. The margin of the naevus is ill-defined and consists of an archipelago of small anaemic spots.", "xrefs": [ "PMID:22483320", "PMID:25864701" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Naevus anaemicus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025106", "lbl": "Nevus roseus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-28T23:53:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A variant of port-wine stain characterized by a pale red or even pink tone, in contrast to the darker hue of the port-wine stain. By analogy with the term port-wine stain, this variant rose-wine stain, or nevus roseus. Nevus roseus, however, cannot be definitely diagnosed until adulthood as port-wine stains are sometimes pink in children. While the natural history of port-wine stains includes hypertrophy, darkening, and nodularity, nevus roseus remains unchanged for life.", "xrefs": [ "PMID:22483320", "PMID:25864701" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025107", "lbl": "Cutis marmorata telangiectatica congenita", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-29T00:22:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A congenital vascular malformation that presents as localized or generalized erythematous-telangiectatic lesions with a reticular pattern; the lesions are almost always present at birth or develop in the first days of life. Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) appears as marble-like pattern (mottling) on the surface of the skin. In contrast to cutis marmorata, the marbling is more severe and always visible.", "xrefs": [ "PMID:22483320", "PMID:25864701" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025108", "lbl": "Angioma serpentinum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-29T00:31:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Two different forms can be distinguished. Diffuse, non-segmental angioma serpiginosum occurs as a hereditary trait, and autosomal dominant transmission is presently\nassumed." ], "definition": { "val": "Angioma serpiginosum consists of punctate, tightly packed telangiectatic lesions. Characteristic histopathological features are dilated and tortuous capillaries involving the uppermost part of the dermis.", "xrefs": [ "PMID:25864701" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025109", "lbl": "Reduced red cell pyruvate kinase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-10-29T00:37:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Decrease in the level of pyruvate kinase (PK) within erythrocytes. PK catalyzes the reaction: ATP + pyruvate = ADP + phosphoenolpyruvate.", "xrefs": [ "PMID:7949104" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced erythrocyte pyruvate kinase activity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025110", "lbl": "Placoid macular lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T01:20:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Yellow/white, sharply delineated lesion, typically of inflammatory nature, involving the macula.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025112", "lbl": "Sound sensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T01:30:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Sound sensitivity impliees a difficulty tolerating sounds which do not seem loud or unpleasant to others." ], "definition": { "val": "Decreased tolerance to sound.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Noise sensitivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025113", "lbl": "Misophonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T01:33:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An adverse response (dislike) to sound no matter what volume the sound is, characterized by a strong negative reaction to soft sounds that can sometimes be further triggered by seeing the source of the offending sound.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025114", "lbl": "Hypergranulosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T01:48:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Note that the epidermis includes five main layers: the stratum corneum, stratum lucidium, stratum granulosum, stratum spinosum, and stratum germinativum. This term refers to thickening that primarily affects the stratum granulosum." ], "definition": { "val": "Hypergranulosis is an increased thickness of the stratum granulosum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025115", "lbl": "Civatte bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T01:58:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The presence of numerous civatte bodies (CBs) in biopsies is a characteristic finding in skin lesions of patients with various dermatoses, particularly lichen planus (LP) and discoid lupus erythematosus (DLE). Achille Civatte (1877-1956) was a French dermatologist." ], "definition": { "val": "Eosinophilic hyaline ovoid bodies which are often found in the subepidermal papillary regions or sometimes in the epidermis. Civatte bodies (CBs) are seen as rounded, homogenous, eosinophilic masses on routine H and E staining lying in the deeper parts of epidermis/epithelium and more frequently in dermis/connective tissue. They are known as CBs (in epithelium/epidermis), colloid bodies, or hyaline bodies (in connective tissue). They are 10-25 micrometers in diameter and situated mostly within or above the inflammatory cell infiltrate. In lichen planus, the number of necrotic keratinocytes may be so large that they are seen lying in clusters in the uppermost dermis. These bodies show a positive periodic acid Schiff reaction and are diastase resistant", "xrefs": [ "PMID:23919028" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Colloid bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Colloid bodies of Civatte", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cytoid bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyaline bodies", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025116", "lbl": "Fetal distress", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T10:13:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Fetal distress in itself is a non-specific term as the various parameters characterizing the type and degree of distress are themselves ill defined. Nonethless the term is in broad clinical use and thus is included as an HPO term. It is preferable to annotate with more precise terms if possible." ], "definition": { "val": "An intrauterine state characterized by suboptimal values in the fetal heart rate, oxygenation of fetal blood, or other parameters indicative of compromise of the fetus. Signs of fetal distress include repetitive variable decelerations, fetal tachycardia or bradycardia, late decelerations, or low biophysical profile.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetal distress", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025117", "lbl": "Rete ridge flattening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T10:52:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Rete pegs (or ridges) are the epithelial extensions that project into the underlying connective tissue in both skin and mucous membranes. Rete ridge flattening refers to the loss of these projections so that the skin epithelium acquires a relatively flat appearance.", "xrefs": [ "PMID:20548894" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flattened rete pegs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flattened rete ridges", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025118", "lbl": "Lip discoloration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T11:25:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Lightening or darkening of the lips from their usual coloring.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025119", "lbl": "Violet lip discoloration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-01T11:25:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This feature may be seen rarely as a paraneoplastic manifestation." ], "definition": { "val": "An alteration of the color of the lip to take on a violet color. This term does not include cyanosis.", "xrefs": [ "PMID:24346922" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025121", "lbl": "obsolete Simple partial occipital seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0011165" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-10T11:43:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Simple partial occipital seizures is being retired because the clinical manifestations used for seizure classification do not hold true to anatomical landmarks at this level of granularity. An additional dimension based on the anatomical onset of seizures would be too imprecise, and in many instances be incorrect. Whilst clinicians do still talk about a frontal/occipital/temporal/etc. lobe seizure, this is based on assumptions, typical features, or additional EEG or imaging findings." ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025122", "lbl": "Sawtooth acanthosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-14T01:39:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of epidermal acanthosis characterized by a jagged (sawtooth) appearance of the rete ridges of the epidermis.", "xrefs": [ "PMID:19061615" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sawtoothed acanthosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025123", "lbl": "White streaks/specks on enamel.", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-14T01:47:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Areas of white discoloration visible on the surface of the teeth (enamel) in the form of streaks or specks.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025124", "lbl": "Fragile teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-14T01:53:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A tendency of teeth to fracture as manifested by a history of repeated fracture of the dental enamel without adequate trauma.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enamel with tendency to chip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spontaneous tooth fracture", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025125", "lbl": "White lesion of the oral mucosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-14T02:08:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "White lesions of the oral mucosa are generally caused by a condition that increases the thickness of the epithelium. This increases the distance to the vascular bed and thereby tends to change the usual reddish color of the oral mucosa to white. Common causes include hyperkeratosis (thickening of the keratin layer), acanthosis (thickening of the spinous cell layer), increased edema in the epithelium (leukoedema), and reduced vascularity of the underlying lamina propria. Additionally, fibrin caps or surface ulcerations and collapsed bullae can appear white.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025126", "lbl": "Oral hairy leukoplakia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-14T02:15:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A corrugated white lesion of the oral mucosa that usually occurs on the lateral or ventral surfaces of the tongue and may have a shaggy or frayed appearance.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025127", "lbl": "Actinic keratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-14T02:23:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Up to ten percent of untreated actinic keratoses develop into squamous cell carcinoma of the skin." ], "definition": { "val": "A scaly, crusty lesion caused by damage from the ultraviolet radiation of the sun, with typical location on sun-exposed areas of the skin. Actinic keratosis lesions are often elevated, rough, and wartlike, and may be red, or occasionally tan, pink, or flesh-toned in color.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Solar keratosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025128", "lbl": "Reduced intraabdominal adipose tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-14T02:33:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced amount of adipose tissue in the abdominal cavity.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025129", "lbl": "Abnormal small intestinal mucosa morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-15T11:57:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the mucous lining of the small intestine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025130", "lbl": "Decreased small intestinal mucosa lactase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-15T12:01:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Lactase is produced in the small intestine in humans, Lactase is a member of the beta-galactosidase family of enzymes, and hydrolyzes D-lactose to form D-galactose and D-glucose, which can be absorbed by the small intestine. There are many ways of assessing lactase activity. In one test, an endoscopic biopsy from the postbulbar duodenum is incubated with lactose on a test plate, and a color reaction develops within 20 min as a result of hydrolyzed lactose (a positive result) in patients with normolactasia, whereas no reaction (a negative result) develops in patients with severe hypolactasia. Other, less direct, tests include the hydrogen breath test, and blood tests following lactose challenges.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lactase deficiency", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025131", "lbl": "Finger swelling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-15T12:08:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Enlargement of the soft tissues of one or more fingers.", "xrefs": [ "PMID:16269085", "PMID:19946526", "PMID:24758199", "PMID:9715244" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Swelling of fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Swollen finger", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swollen fingers", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025132", "lbl": "Abnormal circulating estrogen level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T13:46:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Clinical estrogen tests measure one of three components: estrone (E1), estradiol (E2), or estriol (E3)." ], "definition": { "val": "A deviation from normal concentration of the hormone estrogen in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal oestrogen level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating oestrogen level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal estrogen level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025133", "lbl": "Abnormal serum estradiol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T13:52:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Estradiol is the most biologically prevalent and active compound of a class of steroids called estrogens" ], "definition": { "val": "A deviation from normal concentrations of estradiol in the circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025134", "lbl": "Increased serum estradiol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T14:09:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An elevation above normal limits of the concentration of estradiol in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased estradiol level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum oestradiol", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025135", "lbl": "Abnormal serum estriol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T14:10:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal concentration of estriol in the circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025136", "lbl": "Increased serum estriol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T14:13:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An elevation above normal limits of estriol concentration in the circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025137", "lbl": "Decreased serum estriol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T14:13:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reduction below normal limits of estriol in the circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025138", "lbl": "Abnormal serum estrone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T14:14:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of circulating estrone.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025139", "lbl": "Increased serum estrone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T14:15:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An elevation above normal limits of the concentration of estrone in the circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025140", "lbl": "Decreased serum estrone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-27T14:15:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reduction below normal limits of the concentration of estrone in the circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025141", "lbl": "Gingival calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", 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There is no generally accepted classification of what defines a constitutional symptom, but examples include weight loss, fatigue, general weakness, night sweats, shaking, chills, fever, and vomiting." ], "definition": { "val": "A symptom or manifestation indicating a systemic or general effect of a disease and that may affect the general well-being or status of an individual.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025143", "lbl": "Chills", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-29T11:10:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The word chills can also refer to an episode of shivering, accompanied by paleness and feeling cold." ], "definition": { "val": "A sudden sensation of feeling cold.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chills", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025144", "lbl": "Shivering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-29T11:13:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Shivering is a physiologic method of heat production in man and other mammals. Shivering is a bodily function in response to fever, early hypothermia or feeling cold." ], "definition": { "val": "Involuntary contraction or twitching of the muscles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shivering", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shuddering", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025145", "lbl": "Rigors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-29T11:15:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A sudden attack of severe shivering accompanied by chills (a feeling of coldness) is called a rigor and may be associated with a marked rise in body temperature. Patients often describe rigors as an attack of uncontrollable shaking. Rigors are often a sign of infection, particularly bacterial infection." ], "definition": { "val": "Severe chills with violent shivering. A rigor is an episode of shaking or exaggerated shivering which can occur with a high fever.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Rigours", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025146", "lbl": "Foveal degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-29T11:24:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Deterioration of the tissue of the fovea, i.e.,the region of sharpest vision within the macula of the retina.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025147", "lbl": "Beaten bronze macular sheen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-29T11:37:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This feature may be seen in Stargardt disease." ], "definition": { "val": "A shiny appearance of the macula, which is often called a beaten bronze appearance.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Beaten metal macular appearance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Beaten-bronze macular appearance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Beaten-bronze macular sheen", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025148", "lbl": "Dark choroid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-29T11:49:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The cause of dark choroid is thought to relate to the deposition of an abnormal material (lipofuscin) in the retinal pigment epithelial cells." ], "definition": { "val": "A fluorescein angiographic finding of absence of the normal background fluorescence (a dark choroid).", "xrefs": [ "PMID:27739528", "PMID:7248243" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025149", "lbl": "Atrophic muscularis propria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-03T14:04:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Partial or complete wasting (loss) of muscularois propria tissue that was once present. The atrophy may involve a marked vacuolar degeneration of myocytes, loss of muscle fibers and some cases a highly characteristic honeycomb fibrosis.", "xrefs": [ "PMID:18329691" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Autonomic visceral myopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Degenerative enteric myopathy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025150", "lbl": "Hypoganglionosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-03T14:28:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Enteric ganglia are the nerve cell clusters (groups of nerve cell bodies) that are involved in mediating the muscular activity of the intestines." ], "definition": { "val": "Sparse and small myenteric ganglia", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025151", "lbl": "Ganglioneuromatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-03T14:36:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Hyperplastic submucosal and myenteric plexus containing an increased number of ganglion cells, glial cells and nerve fibers.", "xrefs": [ "PMID:26361414" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025152", "lbl": "Poor visual behavior for age", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-03T21:34:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A failure to meet age-related milestones in areas such as (i) focusing ability, (ii) eye coordinationg and tracking of objects in the visual field, (iii) depth perception, (iv) color perception, and (v) object and face recognition. These milestones are generally met in the first three months of life, and failure to meet them may indicate abnormal visual development or function." ], "definition": { "val": "Lack of visual responsiveness or decrease in visual capabilities suggesting a lack of visual responsiveness or decrease in visual capabilities in an infant or young child in which visual behavior fails to meet normal developmental milestones.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal visual behavior for age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal visual behaviour for age", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Poor visual behaviour for age", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025153", "lbl": "Transient", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-03T22:19:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Short-lived and not permanent. This term applies to a phenotypic abnormality that is temporary and of short duration.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025154", "lbl": "Portosystemic collateral veins", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-03T22:24:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Venous blood returning from the small intestine, stomach, pancreas and spleen converges into the portal vein. The terminal branches of the hepatic portal vein and hepatic artery empty together and mix as they enter sinusoids in the liver. Conditions such as liver cirrhosis, in which scar tissue partially blocks the normal flow of blood, may increases the pressure in the portal vein (portal hypertension).When blood flow through a vessel or a vascular bed is obstructed due to occlusion, collateral pathways open up as blood bypasses the occlusion or obstruction, and this can lead to portosystemic collateral veins in the case of cirrhosis and some other hepatobiliary diseases." ], "definition": { "val": "Presence of biliary veins that serve as a collateral channel to the systemic circulation", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Collateral biliary circulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Collateral biliary veins", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025155", "lbl": "Abnormality of hepatobiliary system physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T12:05:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the hepatobiliary system", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025156", "lbl": "Dependency on intravenous nutrition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T12:14:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Total parenteral nutrition (TPN) refers to the application of an intravenous nutritional solution in individuals with gastrointestinal disorders that prevent them from absorbing a sufficient amount of nutrients from the gut to maintain health. The solution contains protein, carbohydrates (in the form of glucose), glucose, fat, vitamins, and minerals. Dependency on TPN is essentially a manifestation of the continued severity of a gastrointestinal disorder." ], "definition": { "val": "Inability to be weaned from intravenous (parenteral) nutrition, as judged by the hydration status (urine output, blood urea nitrogen, creatinine, urine sodium concentration), ability to maintain weight, stool output, and serum electrolyte status.", "xrefs": [ "PMID:16770168" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Dependency on IV nutrition", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025157", "lbl": "Increased urinary sedoheptulose", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T12:36:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of sedoheptulose in the urine. Sedoheptulose is a monosaccharide with seven carbon atoms and a ketone functional group.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025158", "lbl": "Hyperautofluorescent retinal lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T12:53:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased amount of autofluorescence in the retina as ascertained by fundus autofluorescence imaging.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025159", "lbl": "Hypoautofluorescent retinal lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T12:54:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Decreased amount of autofluorescence in the retina as ascertained by fundus autofluorescence imaging.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypo-autofluorescent retinal lesion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025160", "lbl": "Abnormal temper tantrums", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T12:59:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A temper tantrum is an emotional outburst usually triggered by a sense of frustration and manifested as whining and crying, screaming, kicking, hitting, and breath holding. Temper tantrums are normal in toddlers and young children and usually happen between the ages of one to three years. Temper tantrums may be considered abnormal if they occur at an unusually high frequency, are of unusual severity, or occur at an old age than usual.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025161", "lbl": "Frequent temper tantrums", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T13:05:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Temper tantrums that occur more frequently than usual.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025162", "lbl": "Severe temper tantrums", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T13:05:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Temper tantrums whose severity is more severe than usual. For instance, a temper tantrum might be considered to be severe if a child loses control so completely that the child cannot control the tantrum on its own, continuing until it becomes exhausted or a parent intervenes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025163", "lbl": "Abnormality of optic chiasm morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T13:12:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the optic chiasm.The optic chiasm, located below the hypothalamus, is a partial crossing of the optic nerves.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025164", "lbl": "Increased number of elastic fibers in the dermis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T13:43:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An elevated number of elastic fibers, that is of bundles of proteins and glycoproteins in the extracellular matrix in the reticular dermis. Elastic fibers can stretch and recoil back to their original length. This feature can be appreciated on histology with hematoxylin and eosin or other staining methods.", "xrefs": [ "PMID:25072684" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased number of elastic fibres in the dermis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025165", "lbl": "Clumping of elastic fibers in the dermis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T13:50:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Formation of clumps or aggregates that make up small protuberances from elastic fibers within the dermis (especially the reticular dermis).", "xrefs": [ "PMID:25072684" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Clumping of elastic fibres in the dermis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025166", "lbl": "Thickened elastic fibers in the dermis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T13:54:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An increase of the diameter of elastic fibers in the dermis.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Thickened elastic fibres in the dermis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025167", "lbl": "Fragmented elastic fibers in the dermis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T13:56:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Elastic fibers in the dermis exhibit an increased number of breaks associated with disorganization of the structure of the elastic fibers.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fragmented elastic fibres in the dermis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025168", "lbl": "Left ventricular diastolic dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T14:01:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Diastolic left ventricular disease can cause of limitation of exercise tolerance, whether or not ejection fraction is normal. This feature can be assessed by cardiac imaging." ], "definition": { "val": "Abnormal function of the left ventricule during left ventricular relaxation and filling.", "xrefs": [ "PMID:12527689", "PMID:14594874" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025169", "lbl": "Left ventricular systolic dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T14:07:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormality of left ventricular contraction, often defined operationally as an ejection fraction of less than 40 percent.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025170", "lbl": "Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T14:30:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A central nervous system neoplasm with neuronal and, less consistently, glial differentiation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Neuronal/glioneuronal neoplasm of the CNS", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Glioneuronal tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Neuronal and mixed neuronal-glial tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glioneuronal tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neuronal and mixed neuronal-glial tumor", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025171", "lbl": "Rosette-forming glioneuronal tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T14:35:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A tumor of the central nervous system that has components of both neurocytic and glial areas, whereby usually the glial component of the tumour predominates. Rossette-forming glioneuronal tumors (RGNT) have biphasic cytoarchitecture with two elements; neurocytic rosettes resembling Homer-Wright rosettes, and astrocytic component resembling a pilocytic astrocytoma. RGNTs are low-grade tumors that lack histopathological signs of malignancy.", "xrefs": [ "PMID:27179225" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Rosette-forming glioneuronal tumour of the fourth ventricle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rosette-forming glioneuronal neoplasm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rosette-forming glioneuronal tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Rosette-forming glioneuronal tumor of the fourth ventricle", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025172", "lbl": "Smooth septal thickening on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:28:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a high-resolution computed tomography scan with a smooth appearance of the interlobular septa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025173", "lbl": "Nodular septal thickening on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:30:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a high-resolution computed tomography scan with a nodular or beaded appearance of the interlobular septa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025174", "lbl": "Irregular septal thickening on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:31:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a high-resolution computed tomography scan with an irregular appearance of the interlobular septa. THis feature is often associated with distortion of lung architecture.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025175", "lbl": "Honeycomb lung", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:34:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Pathologically, honeycombing is manifested as small air-containing cystic spaces that are lined by bronchiolar epithelium and have thickened walls of dense fibrous tissue. On high-resolution CT, honeycombing presents with a characteristic cystic appearance. The cystic spaces range from 3 mm to 1 cm in diameter, although they can be larger. The cystic spaces are characterized by well delineated walls 1 to 3 mm in thickness. The cysts are air-filled and appear lucent in comparison to normal lung parenchyma. Honeycombing is a manifestation of end-stage lung fibrosis." ], "definition": { "val": "Honeycombing represents destroyed and fibrotic lung tissue containing numerous cystic airspaces with thick fibrous walls, representing the late stage of various lung diseases, with complete loss of acinar architecture. The cysts range in size from a few millimeters to several centimeters in diameter, have variable wall thickness, and are lined by metaplastic bronchiolar epithelium. On chest radiographs, honeycombing appears as closely approximated ring shadows, typically 3-10 mm in diameter with walls 1-3 mm in thickness, that resemble a honeycomb; the finding implies end-stage lung disease. On CT scans, the appearance is of clustered cystic air spaces, typically of comparable diameters on the order of 3-10 mm but occasionally as large as 2.5 cm. Honeycombing is usually subpleural and is characterized by well-defined walls. It is a CT feature of established pulmonary fibrosis. Because honeycombing is often considered specific for pulmonary fibrosis and is an important criterion in the diagnosis of usual interstitial pneumonia, the term should be used with care, as it may directly impact patient care.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Honeycomb cysts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Honeycombing", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025176", "lbl": "Intralobular interstitial thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:39:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A fine reticular pattern on high-resolution computed tomography, with the visible lines separated by a few millimeters. Regions of the lung with intralobular interstitial thickening characteristically show a fine lacelike or netlike appearance.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025177", "lbl": "Peribronchovascular interstitial thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:41:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Thickening of the peribronchovascular interstitium, a connective tissue sheath that surrounds the central bronchi and pulmonary arteries. The peribronchovascular interstitium extends from the level of the pulmonary hila into the peripheral lung. This feature may be ascertained on high-resolution computer tomography.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025178", "lbl": "Subpleural interstitial thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:44:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Subpleural interstitial thickening can be difficult to recognize where the lung contacts the chest wall or mediastinum but is easy to delineate adjacent to the major fissure. Thickening of the fissure visible on high-resolution computer tomography may represent subpleural interstitial thickening." ], "definition": { "val": "Increase in thickness of the subpleural interstitium.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subpleural scarring", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025179", "lbl": "Ground-glass opacification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:55:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Ground-glass opacification is a non-specific sign and can be observed with many conditions including infection, chronic interstitial disease and acute alveolar disease. See Figure 2 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "On chest radiographs, ground-glass opacity appears as an area of hazy increased lung opacity, usually extensive, within which\nmargins of pulmonary vessels may be indistinct. On CT scans, it appears as hazy increased opacity of lung, with preservation of bronchial and vascular margins. It is caused by partial filling of airspaces, interstitial thickening (due to fluid, cells, and/or fibrosis), partial collapse of alveoli, increased capillary blood volume, or a combination of these, the common factor being the partial displacement of air. Ground-glass opacity is less opaque than consolidation, in which bronchovascular margins are obscured.", "xrefs": [ "PMID:18195376", "PMID:23247773" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Ground-glass opacification on pulmonary HRCT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025180", "lbl": "Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T19:57:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A hazy area of increased attenuation in centrilobular areas of the lung with preserved bronchial and vascular markings seen on a computer tomography scan. Centrilobular refers to a location that is central within secondary pulmonary lobules.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Centrilobular groundglass opacification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Centrilobular groundglass opacity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025181", "lbl": "Abdominal aseptic abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T20:11:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abscess-like lesion located within the abdomen. The lesions are localized in the spleen, liver, abdominal lymph nodes. The lesions represent visceral sterile collections of mature neutrophils that do not respond to antibiotics but regress quickly when treated with corticosteroids, but relapses occur frequently.", "xrefs": [ "PMID:22526827" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025182", "lbl": "Localized area of pendulous skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T21:29:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A confined region of lax skin that hangs below the level of the surrounding skin. Histopatholigically, there is a loss of elastic fibers in the dermis of the affected region.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised area of pendulous skin", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025186", "lbl": "Marcus Gunn jaw winking synkinesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T22:17:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Unilateral ptosis with associated upper eyelid contraction and contraction of either the external or the internal pterygoid muscle. It is thought to occur because of congenital miswiring of a branch of the fifth cranial nerve into the branch of the third cranial nerve supplying the levator muscle. In Marcus Gunn jaw winking synkinesis, elevation and even retraction of the affected eyelid is triggered by chewing, suction, lateral mandible movement, smiling, sternocleidomastoid contraction, protruding tongue, Valsalva manoeuvre and even by breathing.", "xrefs": [ "PMID:23345532", "PMID:25754805" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Marcus Gunn jaw-winking syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pterygoid-levator synkinesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Trigemino-oculomotor synkinesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025188", "lbl": "Retinal vasculitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T22:37:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This term refers to the appearance of the retinal vessels on fundoscopy or other investigations. Retinal vasculitis may be associated with other manifestations such as visual impairment." ], "definition": { "val": "Inflammation of retinal blood vessels as manifested by perivascular sheathing or cuffing, vascular leakage and/or occlusion.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025190", "lbl": "Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T22:50:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset is a type of bilateral tonic-clonic seizure characterised by generalized onset; these seizures rapidly engage networks in both hemispheres at the start of the seizure.", "xrefs": [ "PMID:20196795", "PMID:28276060", "PMID:28276064", "PMID:6790275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Bilateral tonic-clonic seizure with generalised onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised tonic-clonic seizure without focal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised tonic-clonic seizure without partial onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised tonic-clonic seizures without focal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised-onset tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized tonic-clonic seizure without focal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized tonic-clonic seizure without partial onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized tonic-clonic seizures without focal onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized-onset tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primarily generalised tonic-clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primarily generalized tonic-clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary generalised tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary generalised tonic-clonic seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary generalized tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary generalized tonic-clonic seizures", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025191", "lbl": "obsolete Segmental myoclonic seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0011166" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T23:02:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025192", "lbl": "Subtentorial periventricular white matter hyperdensity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-04T23:09:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Areas of brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter that surrounds the fourth cerebral ventricle (which is located beneath the tentorium of the cerebellum).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025193", "lbl": "Posterolateral diaphragmatic hernia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T01:51:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A posterolateral defect in the diaphragm, commonly referred to as a Bochdalek hernia, which is often accompanied by herniation of the stomach, intestines, liver, and/or spleen into the chest cavity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bochdalek hernia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025194", "lbl": "Morgagni diaphragmatic hernia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T01:55:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Morgagni hernias are generally accompanied by a hernia sac, and often do not cause symptoms in the newborn period." ], "definition": { "val": "An anterior retrosternal or parasternal hernia that can result in the herniation of liver or intestines into the chest cavity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Morgagni hernia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025195", "lbl": "Central diaphragmatic hernia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T01:57:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A congenital diaphragm defect involving the central tendinous (e.g., amuscular) portion of the diaphragm, whereby the entire rim of diaphragmatic musculature is present.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central hernia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025196", "lbl": "Increased total iron binding capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T02:10:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Iron is transported to body tissues by a protein, transferrin, in plasma. This protein has two high-affinity binding sites for iron. Determination of total iron-binding capacity (TIBC) of the plasma therefore gives a measure of transferrin, although it can also be directly determined. Virtually all plasma iron (P1) normally is bound to transferrin, and measurement of P1 is assumed to reflect the amount of transferrin iron. The expression transferrin saturation, expressed as percent [(P1/TIBC) x 100], indicates the availability of iron to tissues. As transferrin saturation increases, there is an increase in the amount of diferric transferrin, which has a greater capacity to deliver iron than does monoferric transferrin. Measurements of P1, TIBC, and transferrin saturation have served several purposes in clinical medicine. The P1 concentration and (particularly) transferrin saturation relect the adequacy of iron supply. A saturation of less than 16% indicates a deficient iron supply, whereas a saturation of over 60% as measured on more than one occasion represents excessive iron loading owing to increased iron absorption or liver disease. An increased transferrmn concentration as reflected in the TIBC indicates iron depletion if the effects of estrogen and pregnancyare excluded. Other characteristic changes inboth P1 and TIBC are useful in the differential diagnosis of various diseases, for example, the decrease in transferrin saturations associated with a decreased transferrin concentration in inflammatory states." ], "definition": { "val": "An elevation in the total-iron binding capacity, which measures how much serum iron is bound if an excess of radioactive iron is added. A high TIBC corresponds to a high transferrin concentration. The latent (or free) iron binding capacity is the difference between the TIBC and the measured serum iron, corresponding to the transferrin not bound to iron, i.e., free iron binding capacity.", "xrefs": [ "PMID:3542299" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025197", "lbl": "Inclusion body fibromatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T11:28:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A benign tumor made up of mostly myofibroblasts that appears almost exclusively on the digits of the hands and feet, rarely involving the thumb or big toe. The lesion displays a proliferation of bland intradermal spindle cells arranged in whorls, fascicles, or a storiform pattern in a collagenous background of varying degrees. Also usually present are perpendicular tumor cell fascicles that extend to the epidermis. The small intracytoplasmic inclusions are said to appear similar to red blood cells. The inclusion bodies have been shown to be made up of densely packed vimentin and actin filaments. The tumor often causes a dome-shaped elevation of the overlying structures, forming a protuberant or polypoid nodule. The overlying epidermis can display a host of changes, including acanthosis, hyperkeratosis, parakeratosis, rete ridge flattening, entrapment of adnexal structures, and, rarely, ulceration.", "xrefs": [ "NCIT:C3456", "PMID:27684985" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Digital fibrous tumour of Reye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Digital fibrous tumor of Reye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infantile digital fibroma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infantile digital fibromatosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025198", "lbl": "Inflammatory cap polyp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T11:49:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The condition inflammatory cap polyposis is characterized by the presence of multiple inflammatory cap polyps in the large intestine." ], "definition": { "val": "A non-malignant sessile or pedunculated polyp in the colon and rectum that displays a cap of inflammatory granulation tissue with fibrinopurulent exudate that covers the polyp.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025200", "lbl": "Muscle fiber actin filament accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-06T03:05:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Accumulation in muscle cells of filaments composed of actin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Muscle fibre actin filament accumulation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025201", "lbl": "Abnormal circulating apolipoprotein concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T12:53:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration in blood of an apolipoprotein, i.e., of a protein that binds lipids to form lipoprotein and is thereby responsible for the transport of lipids in the blood and lymph circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal apolipoprotein level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025202", "lbl": "Elevated circulating apolipoprotein A-IV concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T12:56:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An increased concentration in blood of apolipoprotein A-IV, a major component of HDL and chylomicrons that has a role in VLDL secretion and catabolism and is required for efficient activation of lipoprotein lipase by ApoC-II.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated apolipoprotein A-IV level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025203", "lbl": "Caput medusae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T13:11:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Caput medusae is a sign of severe portal hypertension with portal-systemic shunting through the umbilical veins. The name refers to Medusa's hair once Minerva had turned it into snakes. Caput Medusae can be distinguished from inferior vena cava obstruction by determining the direction of flow in the veins below the umbilicus; it is towards the legs in caput medusae, and towards the head with inferior vena cava obstruction." ], "definition": { "val": "Distended and engorged umbilical veins which are seen radiating from the umbilicus across the abdomen to join systemic veins.", "xrefs": [ "PMID:26112857" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palm tree sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025204", "lbl": "Triggered by", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T13:33:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A trigger is defined as an external factor that leads to the manifestation of a sign or symptom in a person with a susceptibility to developing that manifestation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025205", "lbl": "Triggered by breast feeding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T13:41:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by breast feeding in an infant.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triggered by breastfeeding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Breastfeeding triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025206", "lbl": "Triggered by cold", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T13:44:40Z" }, { "pred": 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"synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triggered by dehydration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dehydration triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025208", "lbl": "Triggered by carbohydrate ingestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T13:46:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by eating or drinking carbohydrates.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triggered by carbohydrate ingestion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carbohydrate ingestion triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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about by eating or drinking galactose. Galactose usually is ingested as lactose, which is composed of equimolar amounts of glucose and galactose.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triggered by ingestion of lactose-containing milk", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025214", "lbl": "Triggered by heat", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-10T13:59:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to heat.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triggered by heat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heat triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { 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"pred": "hasExactSynonym", "val": "Vestibular stimulation triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025230", "lbl": "Tendonitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T11:20:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Inflammation of a tendon.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teninitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025231", "lbl": "Abnormality of synovial bursa morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T11:29:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A synovial bursa is a small fluid-filled saclike cavity that facilitates the gliding of muscles or tendons over bony or ligamentous surfaces. There are numerous synovial bursae in the body, for instance at the shoulder, elbow, knee, and hip." ], "definition": { "val": "A structural anomaly of a synovial bursa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025232", "lbl": "Bursitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T11:33:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Inflammation of a synovial bursa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025233", "lbl": "Sleep paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T11:44:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An inability to move the body at sleep onset or upon awakening from sleep lasting seconds to a few minutes.", "xrefs": [ "PMID:21571556" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025234", "lbl": "Parasomnia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T11:50:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An undesirable physical event or experience that occurs during entry into sleep, during sleep, or during arousal from sleep.", "xrefs": [ "PMID:27647645" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025235", "lbl": "Non-rapid eye movement parasomnia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T11:55:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "NREM parasomnias usually occur within a few hours after sleep onset, episodes last from a few minutes to as long as 30-40 min, and are characterised by amnesia for the\nevent." ], "definition": { "val": "A parasomnia that occurs in non-rapid eye movement (NREM) sleep. This refers to a disorder of arousal that occurs during slow-wave sleep (ie, NREM stage 3 sleep).", "xrefs": [ "PMID:27647645" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "NREM parasomnia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025236", "lbl": "Somnambulism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T12:01:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "During an episode of sleepwalking, the sonambulating child typically appears clumsy and might perform unusual actions such as urinating in a closet. Injuries can occur during sleepwalking, including falling downstairs or after leaving the house." ], "definition": { "val": "Ambulation or other complex motor behaviors after getting out of bed in a sleep-like state. During sleepwalking episodes, the sonambulating individual appears confused or dazed, the eyes are usually open, and he or she might mumble or give inappropriate answers to questions, or occasionally appear agitated.", "xrefs": [ "PMID:27647645" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sleep walking", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025237", "lbl": "Confusional arousal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T12:07:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A nocturnal episode characterized by disorientation, grogginess, and, at times, substantial agitation upon awakening from slow-wave sleep or following forced awakenings. These characteristics might present as agitation, crying or moaning, disorientation, and particularly slow mentation on arousal from sleep (i.e., sleep inertia). The duration of episodes is typically 5 to 15 min but they might last up to several hours.", "xrefs": [ "PMID:27647645" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025238", "lbl": "Foot pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-16T11:55:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the foot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Foot pain", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025239", "lbl": "Subhyaloid hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T00:34:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Clinically speaking, distinguishing between preretinal and subhyaloid hemorrhages is difficult. Therefore, clinicians use the terms inter-changeably. A D-shaped or boat-shaped appearance may be observed, because the blood accumulates within loosely adherent tissue of the superficial retina and can spread and settle inferiorly with gravity. A sharp demarcation line is usually evident." ], "definition": { "val": "A localized detachment of the vitreous from the retina due to the accumulation of blood. When localized in the macular area, it results in sudden profound loss of vision. Subhyaloid premacular hemorrhage is typically characterized by a circumscribed, round or dumb-bell shaped, bright red mound of blood beneath the internal limiting membrane (ILM) or between the ILM and hyaloid face, in or near to the central macular area.", "xrefs": [ "PMID:27090882" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Subhyaloid haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subhyaloid heme", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025240", "lbl": "Preretinal hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T00:54:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Clinically speaking, distinguishing between preretinal and subhyaloid hemorrhages is difficult. Therefore, clinicians often use the terms interchangeably. A D-shaped or boat-shaped appearance may be observed, because the blood accumulates within loosely adherent tissue of the superficial retina and can spread and settle inferiorly with gravity. A sharp demarcation line is usually evident." ], "definition": { "val": "An accumulation of blood between the neurosensory retina and the retinal pigment epithelium (RPE) arising from the choroidal or retinal circulation.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Preretinal haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preretinal heme", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025241", "lbl": "Flame-shaped retinal hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T01:14:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Flame-shaped hemorrhages are typically located in the posterior pole and tend to resolve within around six weeks. THeir pathophysiology is thought to reflect ischemic leakage from arterioles or veins that are ischemic or, in the case of veins, under high pressure." ], "definition": { "val": "A type of retinal hemorrhage that is located within the nerve fiber layer (NFL) of the retina and that exhibits a characteristic flame shape which results from constraints by the structure of the NFL (axons of the ganglion cells).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Flame-shaped retinal haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Feathered retinal heme", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Linear retina heme", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025242", "lbl": "Dot-and-blot retinal hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T01:25:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Dot-ant-blot Intraretinal hemorrhages take longer to resolve than superficial hemorrhages because they're deeper than flame-shaped hemorrhages." ], "definition": { "val": "Accumulation of blood located in the retina's inner nuclear and outer plexiform layers, and having a dot-like or blot-like shape. THe shape results from intraretinal compression, restricting the hemorrhages within a specific location.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Dot-and-blot retinal haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Round retinal heme", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025243", "lbl": "Subretinal hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T01:29:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Subretinal hemorrhages are located deep in the retina, displaying a dark coloration with the retinal vessels clearly visible above. Subretinal hemorrhages tend not to be well delineated because of the lack of firm attachments between the neurosensory retina and the retinal pigment epithelium, allowing the blood to spread." ], "definition": { "val": "Accumulation of blood located beneath the neurosensory retina in the space between the neurosensory retina and the retinal pigment epithelium.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Subretinal haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subretinal heme", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025244", "lbl": "Subretinal pigment epithelium hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T01:39:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An accumulation of blood located between the retinal pigment epithelium (RPE) and Bruch's membrane.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Subretinal pigment epithelium haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025245", "lbl": "Cutaneous cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T13:11:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In contrast to cysts, vesicles, pustules and bullae do not have a complete epithelial lining and are therefore less well demarcated." ], "definition": { "val": "A hollow mass located in the skin that is surrounded by an epithelium-lined wall and is well demarcated from the adjacent tissue. Cysts are often said to be sac-like and may contain serous liquid or semisolid material.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025246", "lbl": "Trichilemmal cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T13:45:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Epidermal cysts and trichilemmal cysts are clinically indistinguishable. The wall of the epidermal cyst conserves the epidermal layers, but the wall of the trichilemmal cysts, which arise from the external root sheath, shows palisading of unlayered epithelial cells. Homogeneous horny material that is further degraded to fat and cholesterol forms within both types of cysts." ], "definition": { "val": "Nontender, round and firm, but slightly compressible, intradermal or subcutaneous cyst measuring 0.5-5 cm in diameter. Trichilemmal cysts are acquired rather than congenital, and tend to appear on the scalp rather than the face, and to be intradermal rather than subcutaneous.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pilar cyst", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025247", "lbl": "Dermoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T13:49:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A congenital subcutaneous cyst that arises from entrapment of skin along the lines of embryonic fusion. In contrast to epidermal cysts, dermoid cysts tend to contain various adnexal structures such as hair, sebaceous, eccrine or apocrine glands. Dermoid cysts are present at birth, and are indolent, firm, deep, subcutaneous nodules. They are often located on the head and neck, and rarely in the anogenital area. Dermoid cysts are\nslowly progressive and can grow to a size of 1 to 4 cm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025248", "lbl": "Eruptive vellus hair cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T13:52:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Eruptive vellus hair cysts result from occlusion and cystic dilation of vellus hair follicles." ], "definition": { "val": "A cutaneous cyst that is small (one or two millimeters in diameter) and painless, presenting as a follicular papule that usually is skin colored but may have a reddish or brownish tinge.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025249", "lbl": "Comedo", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T13:56:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A clogged cutaneous sebaceous follicle, which is a cutaneous gland that secretes sebum (usually into a hair follicle).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025250", "lbl": "Closed comedo", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T13:57:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A comedo in which the top of the pore is not stretched open and thus does not expose the clogged portion (which would appear black), hence the name whitehead.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Whitehead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025251", "lbl": "Open comedo", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T14:04:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A comedo in which the part of the pore at the surface of the skin is stretched and open, exposing the contents of the comedo, which appear black.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blackhead", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025252", "lbl": "Geographic tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T14:09:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the tongue characterized by loss (atrophy) of filiform papillae of the tongue, leaving areas of erythema (redness), surrounded by a serpiginous, white, hyperkeratotic border. The name geographic tongue refers to an appearance that is said to be similar to a map.", "xrefs": [ "PMID:32119353" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Annulus migrans", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Benign migratory glossitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glossitis areata exfoliativa", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lingual erythema migrans", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wandering rash of the tongue", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025253", "lbl": "Claustrophobia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T14:14:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal fear of being in a closed or narrow space with no escape.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025254", "lbl": "Ameliorated by", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T14:17:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An ameliorating factor is defined as an external factor that leads to a sign or symptom that is already present improving or becoming more bearable", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Improved by", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025255", "lbl": "Ameliorated by pregnancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T14:19:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by pregnancy in a female.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pregnancy relieves symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025256", "lbl": "Ameliorated by heat", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T14:20:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by heat (including fever).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heat improves condition", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heat improves symptom", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Fever improves condition", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025257", "lbl": "Ameliorated by carbohydrate ingestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-17T14:21:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by eating or drinking carbohydrates including glucose (sugar).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025258", "lbl": "Stiff neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T01:06:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A sensation of tightness in the neck when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Neck stiffness often involves soreness and difficulty moving the neck, especially when trying to turn the head to the side.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Neck stiffness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff neck", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025259", "lbl": "Stiff elbow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T01:11:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A sensation of tightness in the elbow joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elbow stiffness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff elbow", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025260", "lbl": "Stiff wrist", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T01:12:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A sensation of tightness in the wrist joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff wrist", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wrist stiffness", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025261", "lbl": "Stiff finger", 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tightness in the hip joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hip stiffness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff hip", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025263", "lbl": "Stiff knee", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T01:16:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A sensation of tightness in the knee joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Knee stiffness", "xrefs": [] }, { 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cartilage of the neck joints.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025267", "lbl": "Snoring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T13:24:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Deep, noisy breathing during sleep accompanied by hoarse or harsh sounds caused by the vibration of respiratory structures (especially the soft palate) resulting in sound due to obstructed air movement during breathing while sleeping.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Snore", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Snores", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Snoring symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025268", "lbl": "Stuttering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"HPO:probinson" } ], "comments": [ "The panic attack is accompanied by symptoms such as palpitations, sweating and chills or hot flushes. There may be a sensation of dyspnea (being out of breath), chest pain, or abdominal distress. Some individuals with panic attacks may experience depersonalization, a fear of going crazy, or a fear of dying." ], "definition": { "val": "A sudden episode of intense fear in a situation in which there is no danger or apparent cause.", "xrefs": [ "PMID:28613692" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Panic attack", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025270", "lbl": "Abnormality of esophagus physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T13:39:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any physiological abnormality of the esophagus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormality of oesophagus physiology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Functional abnormality of the oesophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Functional abnormality of the esophagus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025271", "lbl": "Esophageal spasms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T13:45:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Involuntary contractions of the esophagus that are irregular, uncoordinated, and painful.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025272", "lbl": "Melasma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T13:48:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Melasma can be seen in individuals who have had substantial exposure to the sun, in pregnant women, with hormone treatments or as a side effect of certain medications, or with hypothyroidism, among other causes." ], "definition": { "val": "Symmetrical, blotchy, brownish facial pigmentation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chloasma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facial melanosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025273", "lbl": "Achilles tendonitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T13:52:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the Achilles tendon.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025274", "lbl": "Ovarian dermoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T13:56:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An cystic ovarian teratoma composed of dermal and epidermal elements and containing tissue components including hair, teeth, bone, thyroid, and others.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mature cystic ovarian teratoma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025275", "lbl": "Lateral", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T14:47:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that is located farther from the median plane or midline of the body or of the referenced structure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025276", "lbl": "Abnormality of skin adnexa physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T14:51:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any functional anomaly of the skin adnexa (skin appendages), which are specialized skin structures located within the dermis and focally within the subcutaneous fatty tissue, comprising three histologically distinct structures: (1) the pilosebaceous unit (hair follicle and sebaceous glands); (2) the eccrine sweat glands; and (3) the apocrine glands.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025277", "lbl": "Gustatory sweating", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:12:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Hyperhidrosis that occurs with gustatory stimulation (e.g., moisture on face from sweating that occurs after eating).", "xrefs": [ "PMID:22798976" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025278", "lbl": "Cold-induced sweating", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:16:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Sweating provoked by cold temperature rather than by heat.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025279", "lbl": "Migratory", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:18:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025280", "lbl": "Pain characteristic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:21:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A pain characteristic is defined as a subjective category or type of pain.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025281", "lbl": "Sharp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:23:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applied to pain that is described as sharp, i.e., sudden and severe.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025282", "lbl": "Dull", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:23:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applied to pain that is dull, i.e., not severe but that continues over a long period of time.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dull pain", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025283", "lbl": "Tender", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:25:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applied to pain that is tender, i.e., elicited by touching the affected body part.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025284", "lbl": "Sleep-interrupting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:26:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applied to pain that wakes the affecting individual from sleep.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025285", "lbl": "Aggravated by", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:29:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An aggravating factor is defined as an external factor that leads to a sign or symptom that is already present getting worse or becoming more severe.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exacerbated by", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025286", "lbl": "Aggravated by activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:30:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applied to a sign or symptom that is aggravated by activity, exertion, or exercise.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aggravated by exercise", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aggravated by exertion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Worse with activity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Worsened by activity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025287", "lbl": "Axial", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:34:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that is situated in the central part of the body, in the head and trunk as distinguished from the limbs.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025289", "lbl": "Cervical lymphadenopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T15:40:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Enlarged lymph nodes in the neck.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Swollen lymph nodes in the neck", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025290", "lbl": "Upper-body predominance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:11:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that affects the arms, trunk, head more than the legs.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025291", "lbl": "Lower-body predominance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:12:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that affects the legs more than the arms, trunk, head.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025292", "lbl": "Acral", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:15:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that affects the distal portions of limbs (hand, foot) and head (ears, nose).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025293", "lbl": "Distributed along Blaschko lines", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:16:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality whose localization corresponds to the lines of Blaschko, which correspond to the lineage of epithelia cells. Blaschko lines are normally invisible but may become apparent with certain skin diseases and then can be seen to be distributed in lines horizontal to the body.", "xrefs": [ "PMID:17061271" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025294", "lbl": "Dermatomal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:17:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This distribution can be seen with certain skin findings such as shingles. The term radicular is used to describe a dermatomal distribution of nerve root pain." ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality whose localization corresponds to the dermatomes, i.e., the nerve root distribution.", "xrefs": [ "PMID:19772560" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Radicular", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025295", "lbl": "Herpetiform", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:19:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality whose distribution and appearance resembles that of the grouped umbilicated vesicles seen in herpes simplex and herpes zoster infections.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025296", "lbl": "Morbilliform", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:20:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality whose distribution and appearance resembles that of measles, i.e., maculopapular lesions that are red and roughly 2 to 10 mm in diameter and may be partially confluent.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025297", "lbl": "Prolonged", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-18T16:26:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applied to an abnormality whose duration is extended over a longer period of time than is expected or usual (e.g., prolonged fever lasts longer than one usually sees with an infection).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025300", "lbl": "Malar rash", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-20T11:59:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This type of rash is seen in lupus erythematosus, but also in other diseases such as rosacea and seborrheic dermatitis." ], "definition": { "val": "An erythematous (red), flat facial rash that affects the skin in the malar area (over the cheekbones) and extends over the bridge of the nose.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Butterfly rash", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cheekbone rash", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025301", "lbl": "Nocturnal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-20T12:30:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that occurs in or is exacerbated during the night.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025302", "lbl": "Diurnal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-20T12:31:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign, symptom, or other abnormality that occurs in or is exacerbated in the day time.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025303", "lbl": "Episodic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T00:51:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In our definition, episodic is synonymous with intermittent and recurrent. The term does not imply any particular temporal pattern of the recurrence." ], "definition": { "val": "Applied to a sign, symptom, or other manifestation that occurs multiple times at usually irregular intervals. The occurences are separated by an interval in which the sign, symptom, or manifestation is not present.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Now and then", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025304", "lbl": "Periodic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T00:55:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign, symptom, or other manifestation that recurs with a fixed time interval, i.e., the symptom-free periods are always of the same length.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cyclic", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cyclical", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025305", "lbl": "Quotidian", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T00:57:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign, symptom, or other manifestation that is episodic with a fixed time interval of one day (24 hours).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025306", "lbl": "Acute emergence over minutes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:00:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Acute appearance of disease manifestations in a period of minutes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025307", "lbl": "Acute emergence over hours", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:01:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Acute appearance of disease manifestations in a period of hours.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025308", "lbl": "Acute emergence over days", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:01:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Acute appearance of disease manifestations in a period of days.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025309", "lbl": "Abnormal pupil shape", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:08:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal circular shape of the pupil", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregular pupil", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025310", "lbl": "Oval pupil", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:11:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal pupil shape that is elliptical, i.e., egg-like.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025311", "lbl": "Anterior chamber cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:32:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A closed sac, having a distinct membrane and division compared to the nearby tissue located within the anterior chamber. The sac that may contain air, fluids, or semi-solid material.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025312", "lbl": "Esophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:43:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A form of strabismus with both eyes turned inward to a relatively mild degree, usually defined as less than 10 prism diopters.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025313", "lbl": "Exophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:46:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A form of strabismus with one or both eyes deviated outward to a milder degree than with exotropia.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025314", "lbl": "Choroidal nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T01:54:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A benign, flat or slightly elevated melanocytic lesions of the posterior uveawith clearly defined margins. Choroidal nevi tend they remain stable in size, and to display features such as overlying drusen as well as retinal pigment epithelial atrophy, hyperplasia or fibrous metaplasia.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025315", "lbl": "Exacerbated by head trauma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-21T02:22:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter disease is an autosomal recessive disorder characterized by ataxia, spasticity, and variable optic atrophy. Chronic progressive decline can be exacerbated by rapid deterioration during febrile illnesses or following head trauma." ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is worsened, aggravated, or exacerbated by head trauma.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025317", "lbl": "Cubitus varus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T13:20:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Normally, if the arm is held in full extension, the forearm is aligned in valgus with respect to the arm. A decrease in valgus with neutral alignment (loss of angulation) is called cubitus rectus, and a further decreases is called varus. Cubitus varus may be congenital (often progressive), or may be a complication of humerus fracture, trochlear osteonecrosis, and malunited intercondylar fracture. Radiographically, the metaphyseo-diaphyseal angle is normally 90 degrees. With cubitus varus, the angle is larger, with cubitus valgus, the angle is smaller." ], "definition": { "val": "A deformity of the elbow in which there is a deviation of the forearm toward the midline of the body.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025318", "lbl": "Ovarian carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-25T14:30:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A malignant neoplasm originating from the surface ovarian epithelium.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ovarian epithelial cancer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C4908" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025319", "lbl": "Rubeosis iridis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-25T14:46:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Formation of new blood vessels on the iris. The new vessels do not display the typical radially symmertic growth pattern of normal iris blood vessels, but rather appear disorganized. Rubeosis usually starts from the pupillary border with tiny tufts of dilated capillaries or red spots that can only be appreciated with high magnification.", "xrefs": [ "PMID:27895936" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025320", "lbl": "Leakage of dye on fundus fluorescein angiography", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-25T14:52:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Leakage can be caused by incompetent blood vessels such as with choroidal or diabetic neovascularization. Alternatively, leakage can be associated with a diseased retinal pigment epithelium resulting in leakage of fluorescein from the choroid." ], "definition": { "val": "Leakage of fluorescein dye observed upon retinal fluorescein angiography. Areas of leakage can be appreciated as showing gradual enlargement with blurring of margins.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fluorescein leakage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025321", "lbl": "Copper accumulation in liver", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-03T11:46:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An anomalous build up of copper (Cu) in the liver.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liver copper accumulation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025322", "lbl": "Venous occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-03T12:05:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Blockage of venous return (flow of blood from the periphery back towards the right atrium) in a vein.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025323", "lbl": "Abnormal arterial physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-03T12:08:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An anomaly of arterial function.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025324", "lbl": "Arterial occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-03T12:09:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Blockage of blood flow through an artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025325", "lbl": "Sparse medial eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-04T16:43:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Decreased density/number and/or decreased diameter of medial eyebrow hairs.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Medial thinning of eyebrow", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025326", "lbl": "Retinal arterial occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-04T17:22:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Retinal artery occlusion can manifest as painless loss of monocular vision." ], "definition": { "val": "Blockage of the retinal artery, generally associated with interruption of blood flow and oxygen delivery to the retina.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal artery occlusion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025327", "lbl": "Decreased renal parenchymal thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-11T10:48:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The thickness of the renal parenchyma decreases with age. The thickness of the renal parenchyma is correlated with renal function." ], "definition": { "val": "Reduced dimension of the solid part of the kidney (parenchyma, the renal cortex and medulla) as measured from the collecting system (renal calyces and pelvis) to the border of the kidney. This measurement can be performed by measuring the thickness of the parenchyma in computed tomography scans.", "xrefs": [ "PMID:19254392", "PMID:2117353" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025328", "lbl": "Antepartum hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-11T11:09:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Significant maternal hemorrhage/bleed in the second half of pregnancy and prior to the birth of the baby.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Antepartum haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Prepartum haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prepartum hemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025329", "lbl": "Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-11T11:15:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The enzyme called glutamate decarboxylase or glutamic acid decarboxylase (GAD) catalyyzes the conversion of glutamate to gamma aminobutyric acid (g-Amino butyric acid, GABA). Autoantibodies against GAD this antibody may block the conversion of glutamate to GABA. and lead to a reduction in the amount of GABA in the nervous system." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against glutamic acid decarboxylase.", "xrefs": [ "PMID:27356651" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-GAD antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025330", "lbl": "Downgaze palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-11T11:41:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A limitation of the ability to direct one's gaze below the horizontal meridian.", "xrefs": [ "PMID:8913186" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Downgaze paresis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supranuclear downgaze palsy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025331", "lbl": "Upgaze palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-11T11:54:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A limitation of the ability to direct one's gaze above the horizontal meridian.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Supranuclear upgaze palsy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upgaze paresis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025332", "lbl": "Abnormality of foot cortical bone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-11T12:09:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the outer shell (cortex) of a foot bone.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cortex of foot bones", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025333", "lbl": "Cortical thinning of foot bones", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-11T12:10:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reduction in the thickness of the outer shell (cortex) of foot bones.", "xrefs": [ "PMID:24055421" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025334", "lbl": "Triggered by emotion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T11:38:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by a strong spontaneously arising mental state, reaction or feeling (emotion).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Emotion triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025335", "lbl": "Delayed ability to stand", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T11:48:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Child can stand in an upright position on both feet, holding onto a stable object (eg, furniture) for at least 10 s without leaning on it." ], "definition": { "val": "A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.", "xrefs": [ "PMID:23321410", "PMID:27354457" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025336", "lbl": "Delayed ability to sit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T12:04:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This milestone can be defined as the ability of an infant to sit up straight with head erect for at least 10 s without using arms or hands to balance body or support the position." ], "definition": { "val": "A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.", "xrefs": [ "PMID:23321410", "PMID:27354457" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025337", "lbl": "Red eye", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T12:27:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reddish appearance over the white part (sclera) of the eye ranging from a few enlarged blood vessels appearing as wiggly lines over the sclera to a bright red color completely covering to sclera.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red eye", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Red eyes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025338", "lbl": "Circumlimbal hyperemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T12:32:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A ring of redness at the limbus of the eye, the border between the cornea and the sclera.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Circumlimbal hyperaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ciliary limbus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025339", "lbl": "Superficial episcleral hyperemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T12:45:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The episclera is a fibroelastic structure with two loosely joined layers. The superficial layer contains vessels of the superficial episcleral capillary plexus that appear straight and are arranged in a radial fashion. The deeper layer contains a highly anastomotic network of blood vessels. The episclera and sclera have a separate blood supply from that of the conjunctiva. Conjunctival hyperemia can be distinguished from episceral hyperemia because conjunctival hyperemia is characterized by finer, less tortuous vessels but deeper episcleral hyperemia maybe violaceous. The conjunctival vessels but not the deeper vessels can be moved by massaging with a cotton swab." ], "definition": { "val": "Prominence of blood vessels of the superficial episcleral tissues.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Superficial episcleral hypaeremia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025340", "lbl": "Deep episcleral hyperemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:00:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The episclera is a fibroelastic structure with two loosely joined layers. The superficial layer contains vessels of the superficial episcleral capillary plexus that appear straight and are arranged in a radial fashion. The deeper layer contains a highly anastomotic network of blood vessels. The episclera and sclera have a separate blood supply from that of the conjunctiva. Conjunctival hyperemia can be distinguished from episceral hyperemia because conjunctival hyperemia is characterized by finer, less tortuous vessels but deeper episcleral hyperemia maybe violaceous. The conjunctival vessels but not the deeper vessels can be moved by massaging with a cotton swab." ], "definition": { "val": "Prominence of blood vessels of the deep episcleral tissues.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Deep episcleral hyperaemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025341", "lbl": "Corneal keratic precipitates", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:03:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Keratic precipitates may collect in a triangular pattern called Arit triangle with the base down on the lower part of theendothelial surface or may be distributed diffusely accross the endothelium. If they are greasy in appearance, the term mutton fat keratic precipitate is used." ], "definition": { "val": "An inflammatory cellular deposit deposited on the corneal endothelium and visible as spots on the cornea.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025342", "lbl": "Central retinal artery occlusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:17:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Central retinal artery occlusion canmanifest as sudden, acute, and painless loss of vision in one eye." ], "definition": { "val": "Blockage of the main artery in the retina. The typical presentation is one of profound monocular visual loss.", "xrefs": [ "PMID:23470793" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025343", "lbl": "Lupus anticoagulant", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:19:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Most individuals with lupus anticoagulant do not have lupus erythematosus or other systemic autoimmune disorders. One of the tests for lupus anticoagulant is the dilute Russell's viper venom time (dRVVT)." ], "definition": { "val": "Presence of lupus anticoagulant (LA) autoantibodies. LA represent a heterogeneous group of autoantibodies, IgG, IgM, or a mixture of both classes, that interfere with standard phospholipid-based coagulant tests (this is only an in vitro phenomenon, LA do not cause reduction of coagulation in vivo). The antibodies are directed against plasma proteins which also bind to phospholipid surfaces.", "xrefs": [ "PMID:27331311" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025344", "lbl": "Interlobular bile duct destruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:44:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In primary biliary cirrhosis, interlobular bile duct destruction is immune mediated." ], "definition": { "val": "Damage to and obliteration of intrahepatic bile ducts (bile ducts that transport bile between the Canals of Hering and the interlobar bile ducts).", "xrefs": [ "PMID:16177252" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025345", "lbl": "Abnormality of circulating beta-2-microglobulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:50:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of beta-2-microglobulin in the blood.", "xrefs": [ "PMID:16166103" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of circulating B2M level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of circulating beta2-m level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of circulating beta2m level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of circulating beta2 microglobulin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025346", "lbl": "Increased circulating beta-2-microglobulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:53:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Elevated concentration of beta-2-microglobulin in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating beta-2-microglobulin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025347", "lbl": "Decreased circulating beta-2-microglobulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T13:54:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Reduced concentration of beta-2-microglobulin in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced circulating beta-2-microglobulin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025348", "lbl": "Abnormality of the corneal limbus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T23:58:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the margin of the cornea overlapped by the sclera.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025349", "lbl": "Limbal edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-12T23:59:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Swelling of the margin of the cornea overlapped by the sclera.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Limbal oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025350", "lbl": "Giant conjunctival papillae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-13T00:05:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Conjunctival papillae with a diameter greater than 1 millimeter. They characteristically have flattened tops which sometimes demonstrate staining with fluorescein.", "xrefs": [ "PMID:26278858" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025351", "lbl": "Recurrent interdigital mycosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-13T00:11:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A history of repeated fungal infections located between the fingers or toes, usually manifested by scaling, maceration, and itching. The toes are more commonly affected than the fingers.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent interdigital tinea", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025352", "lbl": "Autosomal dominant germline de novo mutation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-13T00:19:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Being related to a mutation that gamete that participates in fertilization. All cells of the emerging organism will be affected and the variant canl be passed on to the next generation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025353", "lbl": "Anti-multiple nuclear dots antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-13T00:25:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Sp100 is the main antigenic target of MND reactivity. Anti-MND activity can be seen in primary biliary cirrhosis and in other conditions. Anti-sp100 antibodies are directed against sp100 antigen found within nuclear bodies; large protein complexes in the nucleus that may have a role in cell growth and differentiation. Anti-sp100 antibodies are found in approximately 20-30% of patients diagnosed with primary biliary cirrhosis (PBC)." ], "definition": { "val": "A type of antinuclear antibody (ANA) positivity revealed by indirect immunofluorescence (IFL). The multiple nuclear dots (MND) pattern is immunomorphologically characterized by the staining of 3-20 dots of variable size distributed all over the cell nucleus, but sparing the nucleoli, and, in contrast to the anticentromere pattern, MND reactivity does not stain the chromosomes in mitotic cells.", "xrefs": [ "PMID:11882049", "PMID:12848948" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-MND antibodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anti-sp100 antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025354", "lbl": "Abnormal cellular phenotype", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-13T00:29:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An anomaly of cellular morphology or physiology.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025355", "lbl": "Retinal arterial macroaneurysms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-13T00:33:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Retinal arterial macroaneurysms can be visualized on fundoscopy and by fluorescein angiography or spectral-domain optical coherence tomography." ], "definition": { "val": "Acquired focal dilatations of branches of the retinal artery, usually second-order retinal arterioles, that range in size from 100 to 200 micrometers in diameter. Macroaneurysms are generally located at the termporal retina and may be hemorrhagic or exudative.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025356", "lbl": "Psychomotor retardation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-17T11:43:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A behavioral anomaly characterized by reduced mental and motor activity. Psychomotor retardation is a compound anomaly of behavior characterized by abnormalities of speech (Increased pauses, decreased volume, reduced articulation, reduced tone and infection, delayed response), eye movent (fized ganze and poor eye contact), gross movement (Decreased and/or slowed movement of hands, legs, torso, head), slumped posture, flat facial expression, and increased self-touching." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Motormental retardation", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor impairment", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychomotor slowing", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025357", "lbl": "Erratic myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-17T12:01:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Erratic may appear immediately after birth.Definition adapted from The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management; Chapter 5: Neonatal Seizures and Neonatal Syndromes; NCBI Book NBK2599." ], "definition": { "val": "A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fragmentary myoclonus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025358", "lbl": "Uveal ectropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-17T12:10:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Presence of iris pigment epithelium on the anterior surface of the iris.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ectropion uveae", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025359", "lbl": "Polygonal renal calices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-17T12:14:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal polygonal shape of the calices of the kidney (which normally have a rounded or cup-shaped appearance).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polygonal calices", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polygonal-shaped calices", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025360", "lbl": "Polycalycosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-17T12:17:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased number of calices of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:19002724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025361", "lbl": "Abnormality of medullary pyramid morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T13:15:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the pyramid of the adult kidney, cone-shaped structures with a broad base adjacent to the renal cortex and the narrow apex that is termed papilla.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025362", "lbl": "Renal medullary pyramid hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T13:16:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Undergrowth of the pyramid of the adult kidney, cone-shaped structures with a broad base adjacent to the renal cortex and the narrow apex that is termed papilla.", "xrefs": [ "PMID:16293636" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the medullary pyramids", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025363", "lbl": "Glomerular endocapillary hypercellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T13:33:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The endocapillary compartment of the glomerulus includes the endothelial cells, mesangial cells, and any leukocytes in the capillary lumens or mesangium." ], "definition": { "val": "Hypercellularity due to increased number of cells within glomerular capillary lumina, causing narrowing of the lumina.", "xrefs": [ "PMID:19571790", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Endocapillary hypercellularity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025364", "lbl": "Glomerular extracapillary hypercellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T14:07:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Hypercellularity (increased number of cells) in the renal glomerulus but external to the glomerular capillaries, i.e., in the Bowman space or more than one layer of parietal or visceral epithelial cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extracapillary glomerular hypercellularity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extracapillary hypercellularity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025367", "lbl": "Trichoepithelioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T14:24:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A benign hair follicle tumor whose tumor cells form rudimentary hair follicles but not actual hair shafts. A trichoepithelioma is usually less than one centimeter, firm, round, and shihy with yellow, pink, brown, or bluish color. They may occur multiply, usually on the face, and may gradually increase in number with age.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025368", "lbl": "Abnormality of growth plate morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T14:32:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the growth plates (epiphyseal plates), areas of cartilage located near the ends of long bones that are located between the metaphysis (widened part of the shaft of the bone) and the epiphysis (end of the bone) and in which growth occurs in the developing bone. After conclusion of bone growth, the growth plates ossify (harden into solid bone).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025369", "lbl": "Thick growth plates", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T14:40:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased thickness (dimension along the axis of the bone) of the growth plate.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025370", "lbl": "Abnormal ossification of the sacrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T14:45:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormal bone tissue formation (ossification) affecting the sacrum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025371", "lbl": "Delayed ossification of the sacrum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-02-20T14:47:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Formation of the sacrum bone tissue occurs later than age-adjusted norms.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025372", "lbl": "Loud snoring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-03-15T11:53:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Particularly loud snoring, snoring at high volume.", "xrefs": [ "NCIT:C121601" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Has loud snoring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Have loud snoring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heavy snoring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Snores loudly", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025373", "lbl": "Interictal EEG abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-03-15T13:25:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge.", "xrefs": [ "PMID:15961864", "PMID:25012363" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025374", "lbl": "Duplicated odontoid process", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-08T13:00:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The odontoid process forms from different ossification centers. Two centers normally appear on each side of the midline around the fifth or sixth month of fetal life. These two centers usually fuse by one year of age. When there is a delay in fusion, a longitudinal midline cleft may be seen. Duplication of the odontoid process most likely is the result of\na lack of fusion of these two centers of ossification [from PMID:9367321]." ], "definition": { "val": "The presence of two distinct odontoid processes. The odontoid process, also known as the dens of the axis, is a protuberance of the C2 vertebral body around which the first vertebra rotates.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025375", "lbl": "Orthotopic os odontoideum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-08T13:10:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Os odontoideum is classified into two anatomic types (orthotopic and dystopic). Os odontoideum is defined as an ossicle that consists of smooth and separate caudal portions of the odontoid process.With dystopic os odontoideum, the ossicle is located near the basion or is fused with the clivus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025376", "lbl": "Hyperglutaminuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-08T13:20:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of glutamine in the urine.", "xrefs": [ "PMID:11283793" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glutaminuria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025377", "lbl": "Triggered by exertion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-08T13:36:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "For convenience, several HPO terms exist with the phrase 'Exercise-induced' in their label. This is meant to be logically equvalent to the combination of the basis term and this modifier." ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exertion or physical exercise.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exertion triggered symptoms", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triggered by physical exercise", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025379", "lbl": "Anti-thyroid peroxidase antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-20T10:42:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Thyroid peroxidase (TPO) antibody positivity is found in most patients with chronic lymphocytic thyroiditis (Hashimoto disease) and over half of patients with Graves disease." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against thyroid peroxidase.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025380", "lbl": "Increased circulating androstenedione concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-20T10:48:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "4-Androstenedione is the common precursor of the androgen and estrogen sex hormones and is produced in the adrenal glands and the gonads." ], "definition": { "val": "Increased concentration of androstenedione in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum androstenedione", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025381", "lbl": "Anti-pituitary antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-20T10:52:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against pituitary tissue." ], "definition": { "val": "Circulating antipituitary antibodies (APA) are markers of autoimmune hypophysitis, which may cause deficient pituitary function.", "xrefs": [ "PMID:17341554" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025382", "lbl": "Hypodipsia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-20T11:10:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Reduced fluid intake (drinking) in a clinical situation where the plasma molarity or sodium concentration normally would induce greater fluid intake.", "xrefs": [ "PMID:25949488" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025383", "lbl": "Dorsocervical fat pad", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-21T11:39:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An area of fat accumulation at the back of the neck in the form of a hump.", "xrefs": [ "PMID:22301856" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Buffalo hump", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025384", "lbl": "Diet-resistant subcutaneous adipose tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-21T11:45:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In certain diseases such as multiple symmetric lipomatosis, lipedema and Dercum's disease, accumulation of subcutaneous adipose tissue may result from growth of an abnormal brown stem cell population or from vascular or lymphatic dysfunction, with the result that the subcutaneous adipose tissue is difficult or impossible to reduce by caloric limitation and increased energy expenditure." ], "definition": { "val": "Areas of subcutanous fat tissue that are resistant to (do not respond as expected to) diet, life-style alteration, or bariatric surgery.", "xrefs": [ "PMID:22301856" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025385", "lbl": "Diet-resistant subcutaneous adipose tissue below waist", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-21T11:55:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Areas of subcutanous fat tissue below the waist that are resistant to (do not respond as expected to) diet, life-style alteration, or bariatric surgery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025386", "lbl": "Bitemporal hollowing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-21T12:00:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Depression of profile in both temporal regions.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025387", "lbl": "Pill-rolling tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-21T12:11:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The name pill rolling derives from the movements that pharmacists made in earlier times when making pills by rolling them together." ], "definition": { "val": "A type of resting tremor characterized by simultaneous rubbing movements of thumb and index fingers against each other.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pill rolling", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025388", "lbl": "Thyroid nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T11:06:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The vast majority of thyroid nodules are benign (noncancerous), but a small proportion of thyroid nodules do contain thyroid cancer." ], "definition": { "val": "A nodular lesion that develops in the thyroid gland. The term \"thyroid nodule\" refers to any abnormal growth that forms a lump in the thyroid gland.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025389", "lbl": "Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T12:46:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "High-resolution computed tomography (HRCT) can distinguish findings that characterize characterise interstitial lung diseases in a way not possible with other modalities.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Pulmonary interstitiatial HRCT abnormality", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025390", "lbl": "Reticular pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T12:55:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The constituents of the reticular pattern may be all or some of the following: interlobular septal thickening, intralobular interstitial thickening, wall cysts of honeycombing, peribronchovascular interstitial thickening and traction bronchiectasis/bronchiolectasis" ], "definition": { "val": "On pulmonary high-resolution computed tomography, reticular pattern is characterised by innumerable interlacing shadows suggesting a mesh.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025391", "lbl": "Crazy paving pattern", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#is_observable_through", "val": "http://purl.obolibrary.org/obo/MAXO_0010314" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T12:57:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The so-called crazy paving pattern is characterised on HRCT by the presence of thickened interlobular septae and intralobular lines superimposed on a background of ground-glass opacity, resembling irregularly shaped paving stones.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Crazy paving pattern on pulmonary HRCT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025392", "lbl": "Nodular pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T12:59:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A nodular pattern is characterised on pulmonary high-resolution computed tomography by the presence of numerous rounded opacities that range from 2 mm to 1 cm in diameter, with micronodules defined as smaller than 3 mm in diameter.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025393", "lbl": "Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:02:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Co-occurrence of reticular and micronodular patterns on pulmonary high-resolution computed tomography.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025394", "lbl": "Cystic pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:03:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "On pulmonary high-resolution computed tomography, the cystic pattern is composed by well-defined, round and circumscribed air-containing parenchymal spaces with a well-defined wall and interface with normal lung. The wall of the cysts may be uniform or varied in thickness, but usually is thin (less than 2 mm) and occurs without associated emphysema.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025395", "lbl": "Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:05:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Co-occurrence of the cystic pattern and the ground-glass pattern on pulmonary high-resolution computed tomography,", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025396", "lbl": "Decreased attenuation pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:08:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Areas of low density corresponding to parenchymal destruction and reduced perfusion, and attenuation of the pulmonary vasculature, as visualized on pulmonary high-resolution computed tomography.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Black lung pattern on pulmonary HRCT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025397", "lbl": "Mosaic attenuation pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:10:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Mosaic attenuation pattern may represent patchy interstitial disease, obliterative small airways disease, or occlusive small vascular disease." ], "definition": { "val": "A patchwork of intermingled areas of increased and decreased attenuation visualized on pulmonary high-resolution computed tomography.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025398", "lbl": "Nodular-perilymphatic pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:12:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A nodular pattern on pulmonary high-resolution computed tomography that has a perilymphatic distribution.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025399", "lbl": "Nodular-centrilobular with tree-in-bud pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:13:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The pattern reflects a spectrum of endobronchiolar and peribronchiolar disorders, including mucoid impaction, inflammation, fibrosis and occasionally endovascular disorders such as neoplastic processes." ], "definition": { "val": "A nodular pattern on pulmonary high-resolution computed tomography that displays a tree-in-bud pattern, representing centrilobular branching structures that resemble a budding tree.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025400", "lbl": "Nodular-random pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T13:13:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Miliary tuberculosis and miliary metastasis are two diseases entities that can be characterized by a ranom nodular pattern on pulmonary HRCT." ], "definition": { "val": "A nodular pattern on pulmonary high-resolution computed tomography that has an apparently random pattern.", "xrefs": [ "PMID:23247773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025401", "lbl": "Staring gaze", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T14:03:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This is a neurological anomaly that can be observed in Parkinson and certain other diseases." ], "definition": { "val": "An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.", "xrefs": [ "PMID:22675666" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Staring eyes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025402", "lbl": "Square-wave jerks", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": 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"http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T14:29:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly in the process of ocular fixation, which is the maintaining of the visual gaze on a single location.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025405", "lbl": "Visual fixation instability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T14:31:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Instability of ocular fixation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025406", "lbl": "Asthenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-22T14:48:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Asthenia is to be distinguished from fatigue, because asthenia refers to a sensation of exhaustion which occurs before any effort. Asthenia is to be distinguished from myasthenia, which means a specific weakness of one or more muscles. Asthenia and fatigue can coexist." ], "definition": { "val": "A state characterized by a feeling of weakness and loss of strength leading to a generalized weakness of the body.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of energy and strength", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025407", "lbl": "Rectourethral fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T10:24:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal connection (fistula) between the rectum and the urethra.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Urethrorectal fistula", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025408", "lbl": "Abnormal spleen morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T10:55:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the structure of the spleen.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Splenic lesion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025409", "lbl": "Abnormal spleen physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T10:56:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the function of the spleen.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025410", "lbl": "Splenogonadal fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T10:58:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The spleen is located in close proximitiy to the gonads during early embryological development, which may facilitate fusion. Splenogonadal fusion may be divided into continuous or discontinuous types, with the gonad being directly attached to the spleen in the continuous type . The discontinuous type consists of gonadal fusion with an accessory spleen or ectopic splenic tissue." ], "definition": { "val": "Joining of the spleen and a gonad during embryological development.", "xrefs": [ "PMID:24137272" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025413", "lbl": "Fossa navicularis urethral stricture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T11:16:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The fossa navicularis is the small normal dilatation of the distal penile urethra." ], "definition": { "val": "A type of urethral stricture affecting the fossa navicularis, which is the spongy part of the male urethra located at the glans penis.", "xrefs": [ "PMID:22022062" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025414", "lbl": "Pendulous urethral stricture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T11:17:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of urethral stricture affecting the pendulous urethra, which is straight and fixed to the corpora cavernosa.", "xrefs": [ "PMID:22022062" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025415", "lbl": "Bulbar urethral stricture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T11:17:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of urethral stricture affecting the bulbar urethra, which is the part of the urethra that traverses the root of the penis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025416", "lbl": "Vaginal stricture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T11:24:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A narrowing of the vagina owing to scar formation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025417", "lbl": "Patulous urethra", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T11:39:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Urethra more open or expanded than normal.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025418", "lbl": "Renal cortical necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T11:45:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Renal cortical necrosis is a type of actue kidney injury that results from insufficient perfusion of the renal cortex. Cortical necrosis commonly manifests clinically as a rapid loss of glomerular filtration rate, often with oliguria, granular casts, and low-level proteinuria. The key diagnostic features of renal cortical necrosis are (i) pale tissue with typical appearance of coagulative necrosis, affecting both tubules and glomeruli; (ii) pyknotic nuclei; and (iii) simplified, flattened epithelium of proximal tubules." ], "definition": { "val": "Patchy or diffuse ischemic destruction of all the elements of renal cortex resulting from significantly diminished renal arterial perfusion. Coagulative necrosis may be present, involving all tubular segments and glomeruli. Nuclei may be pale and pyknotic, or may no longer be apparent. Thrombi may be present in vessels at the edge of the infarct.", "xrefs": [ "PMID:26558184", "PMID:27091021" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Necrosis of the kidney cortex", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025419", "lbl": "Pulmonary pneumatocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T11:52:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "See Figure 52 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "A pneumatocele is a thin walled, gas-filled space in the lung. It is most frequently caused by acute pneumonia, trauma, or aspiration of hydrocarbon fluid and is usually transient. The mechanism is believed to be a combination of parenchymal necrosis and check-valve airway obstruction. A pneumatocele appears as an approximately round, thin-walled airspace in the lung.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pulmonary pneumatocoele", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025420", "lbl": "Diffuse alveolar hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:16:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Diffuse alveolar hemorrhage is a life-threatening and medical emergency that can be caused by numerous disorders and presents with hemoptysis, anemia, and diffuse alveolar infiltrates." ], "definition": { "val": "A type of of pulmonary hemorrhage that originates from the pulmonary microcirculation, including the alveolar capillaries, arterioles, and venules. It presents with hemoptysis, anemia, diffuse lung infiltration, and acute respiratory failure. The diagnosis is confirmed by the observation of the accumulation of red blood cells, fibrin, or hemosiderin-laden macrophage in the alveolar space on pathologic biopsy. Hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, appears at least 48-72 hours after bleeding and is helpful in distinguishing diffuse alveolar hemorrhage from surgical trauma. Mild interstitial thickening, organizing pneumonia, or diffuse alveolar damage can also be seen.", "xrefs": [ "PMID:23678356" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Diffuse alveolar haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025421", "lbl": "Pneumomediastinum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:21:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Spontaneous pneumomediastinum (SPM) is defined as the non-traumatic presence of free air in the mediastinum in a patient with no known underlying disease. The most common etiology for SPM is alveolar rupture, most commonly due to an asthma exacerbation, but also seen with barotrauma, intrathoracic pressure increase, the valsalva maneuver, and withdrawal symptoms of illicit drugs. Other causes of pneumomediastinum include coughing, mechanical ventilation, pneumonitis, emphysema, lung fibrosis, acute respiratory distress syndrome, heroin, marijuana, cocaine use, gas producing infections in the head and neck, tracheobronchial or esophageal rupture and facial fractures that lead to disruption of maxillary sinus walls." ], "definition": { "val": "The presence of free air in the mediastinum.", "xrefs": [ "PMID:28217437" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025422", "lbl": "Pleural cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:33:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Pleuropericardial cysts usually are congenital anomalies. after the third week of gestation, the mesoderm separates itself to form pleural, pericardial and peritoneal spaces. Incomplete partitioning can result in a pleuropericardial cyst." ], "definition": { "val": "A closed sac-like structure originating from the pleura that contains a liquid, gaseous, or semisolid substance.", "xrefs": [ "PMID:12162234", "PMID:18493546" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025423", "lbl": "Abnormal larynx morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:44:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the structure of the larynx.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025424", "lbl": "Abnormal larynx physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:46:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the function of the larynx.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025425", "lbl": "Laryngospasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:48:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025426", "lbl": "Abnormal bronchus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:50:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002109" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the bronchi, i.e., of the airways leading from the trachea to the lungs.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the bronchi", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025427", "lbl": "Abnormal bronchus physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:51:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the function of the bronchi.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025428", "lbl": "Bronchospasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:52:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A spasm (sudden, involuntary constriction) of the bronchioles.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025429", "lbl": "Abnormal cry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:56:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the vocalizing of an infant's crying, i.e.,the typically loud voice production that is accompanied by tears and agitation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025430", "lbl": "High-pitched cry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T12:59:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This type of cry may be observed with cerebral irritability due to factors such as meningitis, hydrocephalus, or kernicterus. High-pitched cry may also be observed with other conditions including Cornelia-de-Lange syndrome." ], "definition": { "val": "A type of crying in an abnormally high-pitched voice.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025431", "lbl": "Staccato cry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T13:07:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of cry that is abnormal because it is consists of unusually shortened and detached vocalizations.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025432", "lbl": "Acanthoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T15:58:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A benign epithelial skin tumor manifesting as a slightly elevated circular plaque or nodule with a red, pink or brown color and a diameter up to 22 mm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025433", "lbl": "Decreased lecithin cholesterol acyl transferase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T16:31:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Lecithin cholesterol acyl transferase (LCAT) is a plasma enzyme which esterifies cholesterol, and plays a key role in the metabolism of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C)." ], "definition": { "val": "Reduced level of the enzyme lecithin cholesterol acyl transferase.", "xrefs": [ "PMID:25172171" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025434", "lbl": "Reduced hemolytic complement activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T16:53:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Individual complement components can be quantified however this does not provide any information as to the activity of the pathway. The CH50 is a screening assay for the activation of the classical complement pathway and it is sensitive to the reduction, absence and/or inactivity of any component of the pathway. The CH50 tests the functional capability of serum complement components of the classical pathway to lyse sheep red blood cells (SRBC) pre-coated with rabbit anti-sheep red blood cell antibody (haemolysin). When antibody-coated SRBC are incubated with test serum, the classical pathway of complement is activated and haemolysis results. If a complement component is absent, the CH50 level will be zero; if one or more components of the classical pathway are decreased, the CH50 will be decreased." ], "definition": { "val": "A diminished activity of the classical complement pathway as measured by the assay for 50% haemolytic complement (CH50) activity of serum.", "xrefs": [ "PMID:20351687" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced CH50", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025435", "lbl": "Increased circulating lactate dehydrogenase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T17:11:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Lactate dehydrogenase catalyzes the interconversion of lactate and pyruvate." ], "definition": { "val": "An elevated level of the enzyme lactate dehydrogenase in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased lactate dehydrogenase level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025436", "lbl": "Elevated serum 11-deoxycortisol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T17:22:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of 11-deoxycortisol in the circulation. 11-deoxycorticosterone, which is also known as simply deoxycorticosterone and 21-hydroxyprogesterone, is a steroid hormore that is produces in the adrenals and is a precursor to aldosterone.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum 21-hydroxyprogesterone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum deoxycorticosterone", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025437", "lbl": "Macrocephalic sperm head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-23T17:25:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased size of the head of sperm.", "xrefs": [ "PMID:16500351" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025439", "lbl": "Pharyngitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-24T00:03:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Inflammation (due to infection or irritation) of the pharynx.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025440", "lbl": "Warm reactive autoantibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-24T00:16:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Warm reactive antibodies react with the patients own RBCs and typically bind to all reagent or donor RBCs against which they are tested. However, they sometimes have specificity (absolute or relative) for a blood group antigen, most commonly a member of the Rh blood group system. Warm reactive autoantibodies are usually polyclonal IgG antibodies, although IgA or monomeric IgM antibodies are seen occasionally." ], "definition": { "val": "Warm reactive autoantibodies are RBC-directed immune responses that are maximally reactive at 37 degrees C.", "xrefs": [ "PMID:15491963" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025441", "lbl": "Achilles tendon calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-24T00:51:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Ectopic deposition of calcium salts in the Achilles tendon.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calcification of the Achilles tendon", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025443", "lbl": "Abnormal cardiac atrial physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-29T17:10:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the function of the cardiac atria.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025444", "lbl": "Reduced amygdala volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-29T21:34:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A decrease in the volume (size) of the amygdyla.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decrease in amygdala volume", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025445", "lbl": "Morphological abnormality of the papillary muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-30T10:43:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "There are normally two papillary muscles. The antero-lateral papillary muscle is located in the apical third of the ventricular wall, and the postero-medial papillary muscle is located in the middle third of the ventricular wall. The antero-lateral papillary muscle is usually composed of one body or head, and the postero-medial papillary muscle usually with two bodies or heads. Each papillary muscle provides chordae to both leaflets of the mitral valve, with one of the major functions of the papillary muscles being to prevents prolapse of anterior and posterior cusps of mitral valve during systole." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the papillary muscles of the left ventricle.", "xrefs": [ "PMID:9034636" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025446", "lbl": "Anomalous insertion of papillary muscle directly into anterior mitral leaflet", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-30T10:50:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This malformation consists of a direct continuity between a hypertrophied papillary muscle and the anterior mitral leaflet (Normally, the papillary muscle is connected to the leaflet via the chordae tendinae). Themalformation can be identified echocardiographically. It results in a long rigid area of mid-cavity narrowing that in turn can cause left ventricular outflow tract obstruction." ], "definition": { "val": "A congenital malformation in which one or both of the papillary muscles (posteromedial or anterolateral) insert directly (that is, without interpositioned chordae tendineae) into the anterior mitral leaflet.", "xrefs": [ "PMID:1884449" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025447", "lbl": "Displacement of the papillary muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-30T10:59:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormal location of the insertion of a papillary muscle into the left ventricular wall.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025448", "lbl": "Anterior displacement of the papillary muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-30T11:00:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Possible mechanisms for systolic anterior motion with anterior displacement of the papillary muscles (PM): (1) the normal posterior component of PM tension is reduced by anterior displacement of the muscle tips; (2) interposing the leaflets into the streamlines of flow causes drag forces with an anterior component; and (3) pulling up the posterior leaflet so that it meets the anterior leaflet closer to its base creates a long, overlapping residual leaflet, as seen clinically. This leaflet portion is relatively free to move anteriorly, unlike the coapted leaflet bodies that are restrained by the balance of ventricular and atrial pressures acting across them. The angle between the posterior leaflet and posterior wall is increased [PMID:7850958]." ], "definition": { "val": "Abnormally anterior location of the papillary muscles of the left ventricle.", "xrefs": [ "PMID:7850958" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anteriorly displaced papillary muscles", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025449", "lbl": "Apically displaced anterolateral papillary muscle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-30T11:02:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormal location of the insertion of the anterolateral papillary muscle near to the apex of the left ventricle. This feature may be appreciated by noting that this muscle is usually not seen in the apical level of the parasternal short-axis echocardiographic view,", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apically displaced papillary muscles", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025451", "lbl": "Testicular adrenal rest tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-04T10:21:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Testicular adrenal rest tumor (TART) is a abenign tumor of the testis. TART generally occurs multiply and bilaterally within the rete testis. Histologically, TART resemble adrenocortical tissue, which led to the name. The tumous are not encapsulated and consist of sheets or confluent cords of large polygonal cells with abundant eosinophilic cytoplasm.", "xrefs": [ "PMID:19956703" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Testicular adrenal rest tumour", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025452", "lbl": "Pyoderma gangrenosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-04T10:30:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Pyoderma gangrenosum can occur on any skin surface, but is most commonly seen on the legs. Patients are often systemically unwell with symptoms such as fever, malaise, arthralgia, and myalgia. Lesions are usually painful and the pain can be severe. When the lesions heal the scars are often cribriform. About half of the cases are associated with underlying systemic conditions, such as inflammatory bowel disease, arthritis, and haematological malignancies." ], "definition": { "val": "A deep skin ulcer with a well defined border, which is usually violet or blue. The ulcer edge is often undermined (worn and damaged) and the surrounding skin is erythematous and indurated. The ulcer often starts as a small papule or collection of papules, which break down to form small ulcers with a so called cat's paw appearance. These coalesce and the central area then undergoes necrosis to form a single ulcer.", "xrefs": [ "PMID:16858047" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025453", "lbl": "Delayed adrenarche", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-04T10:41:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Occurence of adrenarche at a later than normal age. Adrenarche normally occurs between six and eight years of age with increased adrenal androgen secretion; its exact biologic role is not well understood. It is accompanied by changes in pilosebaceous units, a transient growth spurt and the appearance of axillary and pubic hair in some children, but no sexual development.", "xrefs": [ "PMID:10414639" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025454", "lbl": "Abnormal CSF metabolite level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T10:24:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal range of concentration of a metabolite in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025455", "lbl": "Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T10:26:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "CSF 5-HIAA (5-hydroxyindolacetic acid) level is below the lower limit of normal.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0169-8159", "PMID:27388694" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased CSF 5-HIAA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Low CSF 5-HIAA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low CSF 5-hydroxyindolacetic acid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025456", "lbl": "Abnormal CSF protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T10:32:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal range of a protein concentration in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025457", "lbl": "Decreased CSF protein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T10:34:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "CSF total protein level is below the lower limit of normal.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0169-8159", "PMID:27388694" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Low CSF total protein", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased cerebrospinal fluid total protein", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoproteinorrhachia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025458", "lbl": "Decreased CSF albumin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T10:46:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "CSF albumin level is below the lower limit of normal.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0169-8159", "PMID:27388694" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Low CSF albumin", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025459", "lbl": "Increased CSF/serum albumin ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T10:50:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An increase above normal limits of the ratio of the cerebrospinal fluid (CSF) albumin concentration to serum albumin concentration.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025460", "lbl": "High myoinositol in brain by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T10:59:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Myo-Inositol (MI) is one of the most abundant metabolites in the human brain located mainly in glial cells and functions as an osmolyte. The concentration of MI is altered in many brain disorders including Alzheimer's disease and brain tumors." ], "definition": { "val": "An elevated level of myoinositol in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0169-8159", "PMID:20951217" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High myo-inositol in brain by MRS", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025461", "lbl": "Abnormal cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-07T11:14:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of cell structure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025462", "lbl": "obsolete Abnormal cellular physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0011017" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-07T11:16:16Z" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025463", "lbl": "Abnormality of redox activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-07T11:17:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the processes that maintain the redox environment of a cell or compartment within a cell, that is, the balance between reduction and oxidation chemical reactions.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025464", "lbl": "Increased reactive oxygen species production", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-07T11:19:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An accumulation of free radical groups in the body inadequately neutralized by antioxidants, which creates a potentially unstable and damaging cellular environment linked to tissue damage.", "xrefs": [ "PMID:26950655" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased ROS production", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Oxidative stress", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025465", "lbl": "Abnormal circulating beta globulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-07T11:35:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The name beta globulin comes from the fact that protein electrophoresis of serum proteins results in a characteristic pattern of albumins, alpha, beta, and gamma globulins." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of beta globulin. The beta globulins are a group of globular (globe-shaped) proteins in blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025466", "lbl": "Beta 2-microglobulinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-07T11:50:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased level of beta 2-microglobulins in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025469", "lbl": "Anagen effluvium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T11:20:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Anagen effluvium is the result of a disturbance of proliferative activity of hair follicle matrix cells, which leads to the narrowing and subsequent breakage of the proximal portion of hair shafts. This type of hair loss can be caused by systemic chemotherapy or by radiotherapy to the head." ], "definition": { "val": "An abnormal loss of anagen (growth phase) hairs.", "xrefs": [ "PMID:28332382" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025470", "lbl": "Telogen effluvium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T11:23:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of hair loss characterized by an abnormal increase in dormant, telogen stage hair follicles.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025471", "lbl": "Congenital panfollicular nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T11:57:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A hamartomatous proliferation containing malformed hair follicles in various stages of development. Panfolliculomas are well-circumscribed lesions demonstrating all stages of follicular differentiation.", "xrefs": [ "PMID:26822169" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025472", "lbl": "Recurrent plantar mycosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T12:31:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A history of repeated fungal infections located on the sole of the foot, usually manifested by scaling, maceration, and itching.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025473", "lbl": "Hyperpigmented papule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T12:34:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025474", "lbl": "Erythematous plaque", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T12:38:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A plaque (a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter) with a red or reddish color often associated with inflammation or irritation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Violaceous plaque", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025475", "lbl": "Erythematous macule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T12:43:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Numerous tones of red ranging from pink to violaceous are subsumed under the category of erythematous." ], "definition": { "val": "A macule (flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin) with a red or reddish color often associated with inflammation or irritation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025476", "lbl": "Testicular lipomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T12:49:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Testicular lipomatosis may be a sign of Cowden disease." ], "definition": { "val": "Multiple foci of adipocytes within the testicular interstitium, usually presenting as multiple bilateral ill-defined hyperechoic intratesticular lesions of different sizes but generally with maximum diameter of 4 mm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025477", "lbl": "Periarticular calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T13:23:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Calcified deposits in soft tissue structures outside a joint.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025478", "lbl": "Atrial standstill", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T13:28:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Atrial standstill or silent atrium is a rare condition presenting with the absence of electrical and mechanical activity in the atria. It presents with the absence of P waves, bradycardia, and wide QRS complex in the electrocardiogram.", "xrefs": [ "PMID:23074623" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Silent atrium", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025479", "lbl": "Self-neglect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T13:39:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Neglecting one's own needs and well-being.", "xrefs": [ "PMID:24369074" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025480", "lbl": "Lipomyelomeningocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T13:52:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of spinal dysraphism presenting as a subcutaneous fatty mass, that is, a spinal defect associated with lipomatous tissue, and covered by skin. The most usual location for lipomyelomeningocele is at the gluteal cleft.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025481", "lbl": "Cervical hemivertebrae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T13:58:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Absence of one half of the vertebral body in the cervical spine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025482", "lbl": "Positive perchlorate discharge test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T16:04:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Individuals with Pendred syndrome may show a positive perchlorate discharge test." ], "definition": { "val": "An abnormal result of the perchlorate discharge test. In this test, first radioactive iodine is administered, sufficinet time is allowed to pass so that the radioactive iodine is captured by the thyroid,and then, perchlorate is administered orally. The perchlorate displaces non-organified iodide from the thyroid. The perchlorate discharge test is considered positive (abnormal) if there is an abnormally rapid loss of radioactive iodine from the thyroid.", "xrefs": [ "PMID:25394566" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025483", "lbl": "Abnormal circulating thyroglobulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T16:14:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of thyroglobulin, a protein produced in the thyroid gland that acts as a precursor to thyrroid hormones.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025484", "lbl": "Increased circulating thyroglobulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T16:15:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal elevation of the concentration of thyroglobulin, a protein produced in the thyroid gland that acts as a precursor to thyrroid hormones.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025485", "lbl": "Vaginal adenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T16:40:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Spontaneous vaginal adenosis appears to be a fairly common (present in about 10% of adult women) but mostly insignificant coincidental finding. In women prenatally exposed to diethylstilboestrol (DES), vaginal adenosis may arise in up to 90% and is associated with a high risk of vaginal carcinoma." ], "definition": { "val": "Vaginal adenosis is defined by the presence of metaplastic cervical or endometrial epithelium within the vaginal wall, thought to be derived from persistent Müllerian (synonymous with paramesonephric) epithelium islets in postembryonic life.", "xrefs": [ "PMID:9764164" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025486", "lbl": "Fused labia majora", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T17:00:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The outer labia are sealed together.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025487", "lbl": "Abnormality of bladder morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T17:07:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the bladder.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025488", "lbl": "Detrusor sphincter dyssynergia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T17:09:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Detrusor sphincter dyssynergia (DSD) is associated with neurologic conditions such as spinal cord injury, multiple sclerosis, and spina bifida and some of these neurogenic bladder patients with DSD may be at risk for autonomic dysreflexia, recurrent urinary tract infections, or upper tract compromise if the condition is not followed and treated appropriately. It is diagnosed most commonly during the voiding phase of urodynamic studies using EMG recordings and voiding cystourethrograms, although urethral pressure monitoring could also potentially be used." ], "definition": { "val": "A urodynamic anomaly characterized by bladder outlet obstruction from detrusor muscle contraction with concomitant involuntary urethral sphincter activation.", "xrefs": [ "PMID:26904418" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025489", "lbl": "Bladder duplication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T17:16:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A congenital anomaly characterized by the presence of two bladders.", "xrefs": [ "PMID:25657554" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025490", "lbl": "Myocardial bridging", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:08:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Myocardial bridging, in which a tunneled segment of the artery under the bridge of overlying myocardium frequently results in vessel compression during systole. While frequently asymptomatic, this condition in many cases may be responsible for adverse complications including angina, myocardial ischemia, acute coronary syndromes, left ventricular dysfunction, arrhythmias, and even sudden cardiac death." ], "definition": { "val": "A congenital variant of a coronary artery in which a portion of an epicardial coronary artery (most frequently the middle segment of the left anterior descending artery) takes an intramuscular course.", "xrefs": [ "PMID:25999138" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intramyocardial coronary artery course", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025491", "lbl": "Venous stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:22:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Venous stenosis can be secondary to placement of central venous catheters, pacemaker leads, hemodialysis catheters, prior radiation, trauma, or extrinsic compression by musculoskeletal structures." ], "definition": { "val": "Narrowing of a vein due to intimal hyperplasia and fibrosis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025492", "lbl": "Microcoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:32:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A small pupil (typically diameter less than 2 mm) that dilates poorly or not at all in response to topically administered mydriatic drugs.", "xrefs": [ "PMID:25772937" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025493", "lbl": "Palmoplantar erythema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:34:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Redness of the skin of the palm of the hand and the sole of the foot caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025494", "lbl": "Coated aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:37:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This feature is characteristic of Erdheim Chester disease." ], "definition": { "val": "Regular circumferential periaortic fibrosis involving the whole aorta and leading to a coated aorta appearance on computed tomography scans", "xrefs": [ "PMID:25017251" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025495", "lbl": "Descending aorta hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:49:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Coarctation of the aorta is defined as significant luminal narrowing of the aorta that produces hemodynamically significant obstruction to the flow of blood. This process may affect a short isolated segment of the aorta or a longer and more diffuse segment. When longer segments of the aorta are narrowed, the term hypoplasia is often used. Much less common than segmental coarctation, aortic hypoplasia has been described in all portions of the thoracic and abdominal aorta." ], "definition": { "val": "Significant luminal narrowing of a long segment of the descending aorta.", "xrefs": [ "PMID:12368748", "PMID:24516866" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025496", "lbl": "Abnormal coronary artery physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:58:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the function of a coronary artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025497", "lbl": "Coronary artery spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T19:58:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Severe chest pain, usually without physical effort and with a concurrent ECG showing transient ST elevation, is the key for the diagnosis of coronary artery spasm." ], "definition": { "val": "A brief and sudden narrowing of a coronary artery.", "xrefs": [ "PMID:19433770" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary artery vasospasm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025498", "lbl": "Aceruloplasminemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T20:03:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Absence of ceruloplasmin in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Aceruloplasminaemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025499", "lbl": "Class I obesity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T20:06:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Obesity with a body mass index of 30 to 34.9 kg per square meter.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obesity grade 1", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025500", "lbl": "Class II obesity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T20:08:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Obesity with a body mass index of 35 to 39.9 kg per square meter.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obesity grade 2", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025501", "lbl": "Class III obesity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T20:09:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Obesity with a body mass index of 40 kg per square meter or higher.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obesity grade 3", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025502", "lbl": "Overweight", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T20:12:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased body weight with a body mass index of 25-29.9 kg per square meter.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025503", "lbl": "Anomalous coronary artery arising from the opposite sinus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T22:28:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "There are three sinus in the wall of the aorta just superior to the aortic semilunar valve. The right coronary artery normally arises from the right sinus of Valsalva (RSV) of the ascending aorta. The left main coronary artery (LMCA) normally arises from the left sinus of Valsava. The third sinus, the right posterior aortic sinus does not normally give rise to a coronary artery." ], "definition": { "val": "Origin of the right coronary artery (RCA) from the left sinus of Valsalva or of the left main (LM) or left anterior descending (LAD) coronary artery from the right sinus of Valsalva.", "xrefs": [ "PMID:27358682", "PMID:28374180" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025505", "lbl": "Anomalous origin of the circumflex artery from the right sinus of Valsalva", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T23:16:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The circumflex coronary artery originates from the right aortic sinus of Valsalva.", "xrefs": [ "PMID:25104986" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025506", "lbl": "Coronary artery sandwich anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T23:20:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Further synonyms include Anomalous origin of the coronary artery from the opposite sinus of Valsalva with an interarterial course and Anomalous origin of the coronary artery from the wrong sinus of Valsalva with a proximal course between the aorta and pulmonary artery" ], "definition": { "val": "Origin of the right coronary artery (RCA) from the left sinus of Valsalva or of the left main (LM) or left anterior descending (LAD) coronary artery from the right sinus of Valsalva, with the additional feature that the artery passes between the two great arteries. This carries a risk of the artery being compressed by these two vessels,", "xrefs": [ "PMID:24424336" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomalous coronary artery with aortic origin and course between the great arteries", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025507", "lbl": "Yellow papule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T23:29:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The yellow color may be related to lipid accumulation such as xanthomata or sebaceous gland lesions. This term additionally includes lesions described as yellow-orange." ], "definition": { "val": "A papule with yellow color.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Yellow-orange papule", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025508", "lbl": "Gottron's papules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T23:39:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Violaceous papules overlying the dorsal and lateral aspects of the metacarpophalangeal and proximal interphalangeal joints.", "xrefs": [ "PMID:28058540" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gottron papules", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025509", "lbl": "Piezogenic pedal papules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-14T23:43:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Flesh-colored or yellowish papules, 2 mm or larger, that are responses to internal mechanical pressure and weakness in the connective tissue in the dermis, appear commonly over the medial aspect of the heel, but in some cases on the wrists. They are thought to represent herniations of adipose tissue through the plantar fascia retinaculum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025510", "lbl": "Nevus spilus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-15T00:49:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A tan, regularly bordered patch with darker macules within the lesion.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Speckled lentiginous Nevus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025511", "lbl": "Nevus sebaceus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-15T00:51:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A solitary yellow-orange slightly raised plaque typically on scalp or face. The plaque typically thickens and becomes more verrucous or pebbly during childhood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025512", "lbl": "Skin-colored papule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-15T01:07:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A papule with the same color as the surrounding skin.", "xrefs": [ "PMID:15686304" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flesh-colored papule", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025513", "lbl": "Scleral rupture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-15T01:54:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Scleral rupture may occur following trauma or may be observed with some types of Ehlers Danlos syndrome and other disorders. The rupture may be hidden by an intact conjunctiva." ], "definition": { "val": "Breakage of the sclera.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025514", "lbl": "Morning glory anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-15T02:00:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The name of this anomaly derives from a perceived similarity of the anomaly to the morning glory flower." ], "definition": { "val": "An abnormality of the optic nerve in which the optic nerve is large and funneled and displays a conical excavation of the optic disc. The optic disc appears dysplastic.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Morning glory disc anomaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Morning glory optic disc", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025515", "lbl": "Delayed thelarche", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-15T02:12:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Later than normal development of the breasts.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025516", "lbl": "Coronary-pulmonary artery fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-16T01:14:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A congenital malformation with abnormal connection between one of the coronary arteries and the pulmonary artery.", "xrefs": [ "PMID:24605242" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025517", "lbl": "Hypoplastic hippocampus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-16T22:42:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the hippocampus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small hippocampus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underdeveloped hippocampus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025518", "lbl": "Visual gaze preference", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T01:15:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "With visual gaze preference due to an acute supranuclear cerebral lesion, the oculocephalic reflex (which can be elicited by the so called Doll's head manoeuvre) is intact. The head is briskly turned from side to side with the head held briefly at the end of each turn. If the brainstem and infranuclear pathways are intact, then the eyes rotate to the opposite side to the direction of head rotation. Stroke is the most common etiology of this finding." ], "definition": { "val": "An abnormality of gaze that can be observed following an acute supranuclear cerebral lesion (e.g., stroke) that is characterized by an acute inability to direct gaze contralateral to the side of the lesion and is accompanied by a tendency for tonic deviation of the eyes toward the side of the lesion.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025519", "lbl": "Multiple biliary hamartomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T12:34:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Multiple biliary hamartomas are part of the wider spectrum of ductal plate malformation where there is congenital malformation of the biliary duct. Multiple biliary hamartomas can be diagnosed using magnetic resonance imaging which shows multiple hyper-intense cystic nodules not communicating with the biliary tree. The diagnosis can be confirmed on liver histology. Multiple biliary hamartomas are usually an incidental finding without symptoms. There have been rare associations with development of cholangiocarcinoma." ], "definition": { "val": "Multiple biliary hamartomas are a rare clinicopathologic entity, consisting of small (less than 1.5cm), usually multiple and nodular cystic lesions in the liver.", "xrefs": [ "PMID:22110302" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple bile duct hamartomas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Von Meyenburg complexes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Biliary hamartoma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025520", "lbl": "Calcinosis cutis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T22:39:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The lesions observed incalcinosis cutis are firm papules, plaues, or nodules that have a whitish or yellowish color. Lesions may be solitary but it is more common to observe multiple lesions. The lesions may develop ulceration with a discharge of a chalk-like substance. The lesions can be painful, espcially if they are located on the fingertips. Lesions at other sites may limit joint mobility or stiffen the skin." ], "definition": { "val": "Deposition of calcium in the skin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous calcification", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025521", "lbl": "Increased body fat percentage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T22:56:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The percentage of fat as a part of total body weight above the norm, usually defined as 32% for females and 25% for males.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025522", "lbl": "Elongated chordae tendinae of the mitral valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T23:42:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormal increased in length of the chordae tendinae of the mitral valve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025523", "lbl": "Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T23:44:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the chordae tendinae of the mitral valve, whose main function is to transmit the contraction and relaxation of the papillary muscles during the cardiac cycle, thus ensuring the closing of the leaflets of the mitral valve.", "xrefs": [ "PMID:23304176" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025524", "lbl": "Palmoplantar scaling skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T23:50:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes localized to the palm of the hand and the sole of the foot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Palmoplantar psoriasis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025525", "lbl": "Scaling skin on fingertip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T23:53:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes localized to one or more fingertips.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025526", "lbl": "Psoriasiform lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-17T23:58:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A skin lesions that resembles the lesions observed in psoriasis, viz., an erythematous plaque covered by fine silvery scales. Psoriasiform lesions can be observed in psoriasis as well as in other conditions including allergic contact dermatitis, seborrhoeic dermatitis, Atopic dermatitis, pityriasis rubra, and lichen simplex chronicus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psoriatic-like lesion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Erythemato-squamous plaque", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Erythematosquamous plaque", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025527", "lbl": "Serpiginous cutaneous lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T00:05:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A skin lesion with a snake- or serpent-like distribution.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Serpiginous eruption", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025528", "lbl": "Annular cutaneous lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T00:14:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A lesion of the skin with a ring-like distribution.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025529", "lbl": "Hyperpigmented nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T00:19:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A nodule of the skin that exhibits an increased amount of pigmentation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025530", "lbl": "Xanthomas of the palmar creases", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T00:34:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin distributed in the creases of the palm of the hand. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Xanthoma palmare striatum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Xanthoma striatum palmare", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025531", "lbl": "Harlequin phenomenon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T00:38:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The Harlequin phenomenon (HF) is most common in the newborn and can be a generalized phenomenon or only involve a specific body area. The HF of the newborn is thought to be secondary to a relative hypothalamic control immaturity of the sympathetic peripheral vascular tonus, although it has also been described in other age groups, primarily located to the face and neck and mostly caused by a sympathetic disautonomy. While certainly peculiar, the HF is a benign event in the newborn." ], "definition": { "val": "The Harlequin phenomenon consists of a sudden change in skin colour, resulting in two different body colours, one on each half of the body.", "xrefs": [ "PMID:21575077" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025532", "lbl": "Positive pathergy test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T00:41:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A positive pathergy test indicates the immune system is overreacting to a minor injury. A positive test result can be seen in Behcet disease and other conditions." ], "definition": { "val": "With the pathergy test, a small, sterile needle is inserted into the skin of the forearm. The site of injectionis circuled and observed after one and two days. If a small red bump or pustule at the site of needle insertion occurs, the pathergy test is considered to have a positive (abnormal) result.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025533", "lbl": "Peau d'orange", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T01:05:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A swelling of the skin in which the skin is tethered by the sweat ducts it contains producing tiny dimples. THe overall appearance is said to resemble the skin (peal) of an orange." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025534", "lbl": "Ocular melanocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T01:13:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In ocular melanocytosis, Intraocular pigmentation is also increased, which contributes to a higher incidence of glaucoma and increases the risk of malignant melanoma." ], "definition": { "val": "A congenital lesion of the sclera characterized by unilateral patchy but extensive slate-gray or bluish discoloration of the sclera . The conjunctiva are spared.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Melanosis oculi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular melanosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025535", "lbl": "Shawl sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T01:20:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This feature may be observed with dermatomyositis and polymyositis." ], "definition": { "val": "Erythematous, poikilodermatous macules distributed in a shawl pattern over the shoulders, arms and upper back.", "xrefs": [ "PMID:11730311" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025536", "lbl": "V-sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T01:20:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This feature may be observed with dermatomyositis and polymyositis." ], "definition": { "val": "Erythematous, poikilodermatous macules distributed in a V-shaped distribution over the anterior neck and chest.", "xrefs": [ "PMID:11730311" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025537", "lbl": "Plantar edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T01:29:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on sole of the foot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Plantar oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025538", "lbl": "Palmar edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T01:30:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on the palm of the hand.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Palmar oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025539", "lbl": "Abnormal B cell subset distribution", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-12T15:24:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025540", "lbl": "Abnormal T cell subset distribution", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-12T15:27:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the proportion T cells subsets relative to the total number of T cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025541", "lbl": "obsolete Decreased activity of complement receptor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0005339" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025546", "lbl": "Abnormal mean corpuscular hemoglobin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T12:25:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal range of the average amount of hemoglobin per red blood cell (27 to 31 picograms/cell). A reduced mean corpuscular hemoglobin (MCH) may indicate a hypochromic anemia, but the MCH may be normal if both the total hemoglobin and the red blood cell count are reduced.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal MCH", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal MCHC", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal mean corpuscular Hb concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal mean corpuscular haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal mean corpuscular haemoglobin concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025547", "lbl": "Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T12:28:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reduction from the normal range of the average amount of hemoglobin per red blood cell (27 to 31 picograms/cell). A reduced mean corpuscular hemoglobin (MCH) may indicate a hypochromic anemia, but the MCH may be normal if both the total hemoglobin and the red blood cell count are reduced.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased MCH", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased MCHC", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased mean corpuscular Hb concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased mean corpuscular haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased mean corpuscular haemoglobin concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025548", "lbl": "Increased mean corpuscular hemoglobin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T12:29:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An elevation over the normal range of the average amount of hemoglobin per red blood cell (27 to 31 picograms/cell).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased MCH", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased MCHC", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased mean corpuscular Hb concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased mean corpuscular haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased mean corpuscular haemoglobin concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025549", "lbl": "Eccentric visual fixation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T12:48:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A anomaly in which a part of the retina other than the fovea is used for visual fixation. The fovea usually retains its straight ahead orientation. Eccentric fixation may be present under conditions of viewing with one or both eyes. However, it is more easily diagnosed monocularly (especially if the better eye is covered)." ], "definition": { "val": "A uniocular condition in which there is fixation of an object by a point other than the fovea. This point adopts the principal visual direction. The degree of the eccentric fixation is defined by its distance from the fovea in degrees.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eccentric fixation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025550", "lbl": "Elevated circulating ribitol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T13:01:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An increase above the normal concentration of ribitol in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of ribitol in serum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025551", "lbl": "Optic nerve misrouting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T13:10:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Abnormal decussation of the visual pathways, typically identified using visual evoked potentials (VEP) (asymmetrical distribution of the VEP over the posterior scalp).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Optic pathway misrouting", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Visual pathway misrouting", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025552", "lbl": "Periorbital purpura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T13:14:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Multiple red/purple spots on the skin that surrounds the eyes that do not blanch (whiten) upon pressure. Purpura is caused by subcutaneous bleeding.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025553", "lbl": "Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T13:16:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Subcutaneous bleeding with a diameter greater than 1 cm (ecchymosis). The bleeding does not extend into the tarsal plate (the comparatively thick, elongated plates of dense connective tissue within the eyelid) due to an anatomic structure called the orbital septum, which limits extravasation of blood beyond the tarsal plate.", "xrefs": [ "PMID:20411091" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Raccoon eyes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025554", "lbl": "Yellow nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T13:41:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of skin nodule (a lesions that is greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat) with a yellowish coloration (that reflects a high lipid content of the lesion).", "xrefs": [ "PMID:22223978" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025555", "lbl": "Periungual teleangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-09T13:50:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Telangiectasia (small dilated blood vessels) located near to the fingernails or toenails.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025558", "lbl": "Lamellar cataract with riders", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-13T12:54:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Lamellar cataracts with associated linear lens opacities radially extending towards the periphery of the lens.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025559", "lbl": "Coronary cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-13T13:04:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of cataract characterised by club-shaped and dot opacities distributed radially in the deep cortex. These lens opacities surround the nucleus in an appearance that is though to resemble a crown.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025560", "lbl": "Anterior chamber cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:00:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Tiny deposits corresponding to cells floating in the anterior chamber of the eye. This appearance is typically associated with intraocular inflammation leading to breakdown of the blood-aqueous barrier and resulting in an increase in the number of cells and in the aqueous humor. Grading (SUN Working Group) is performed by estimating the number of cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025561", "lbl": "Anterior chamber cells grade 1+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:15:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Anterior chamber cells with 6-15 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp.", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025562", "lbl": "Anterior chamber cells grade 0.5+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:17:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Anterior chamber cells with 1-5 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp.", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025563", "lbl": "Anterior chamber cells grade 0", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:19:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Anterior chamber cells with less than one cell in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp.", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025564", "lbl": "Anterior chamber cells grade 2+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:21:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Anterior chamber cells with 16-25 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp.", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025565", "lbl": "Anterior chamber cells grade 3+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:23:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Anterior chamber cells with 26-50 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025566", "lbl": "Anterior chamber cells grade 4+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:24:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Anterior chamber cells with more than 50 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp.", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025567", "lbl": "Central serous chorioretinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:33:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The condition can be precipitated by psychosocial stress and hypercortisolism. Ophthalmoscopic signs of CSC range from mono- or paucifocal RPE lesions with prominent elevation of the neurosensory retina by clear fluid - typical of cases of recent onset - to shallow detachments overlying large patches of irregularly depigmented RPE. The spectrum of lesions includes RPE detachments. Granular or fibrinous material may accumulate in the subretinal cavity. Serous detachment often resolves spontaneously." ], "definition": { "val": "An anomaly of the retina with serous detachment of the neurosensory retina secondary to one or more focal lesions of the retinal pigment epithelium (RPE), and associated with blurred vision, usually in one eye only and perceived typically by the patient as a dark spot in the centre of the visual field with associated micropsia and metamorphopsia. Normal vision often recurs spontaneously within a few months.", "xrefs": [ "PMID:17662099" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025568", "lbl": "Abnormal morphology of the choroidal vasculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:37:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025569", "lbl": "Polypoidal choroidal vasculopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:39:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The presence of choroidal polyps and BVN can lead to recurrent episodes of exudative retinal detachment, serous or hemorrhagic pigment epithelial detachment (PED), subretinal hemorrhage, and subretinal exudation." ], "definition": { "val": "The presence of aneurysmal polypoidal lesions in the choroidal vasculature. The aneurysmal dilatations, also known as polyps, may be found at subfoveal, juxtafoveal, extrafoveal, peripapillary or even peripheral regions. These polypoidal dilatations may be visible as reddish-orange subretinal nodules during ophthalmoscopic examination. The polypoidal lesions are best detected on indocyanine green angiography (ICGA) and might be associated with a branching vascular network (BVN) of neovascularization.", "xrefs": [ "PMID:24653824" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025570", "lbl": "Choroidal vascular hyperpermeability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:49:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased tendency of choiroidal blood vessels to allow fluids to leak characterized by multifocal choroidal hyperfluorescence on indocyanine green angiography (ICGA).", "xrefs": [ "PMID:25709392" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Choroidal hyperpermeability", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025571", "lbl": "Christmas tree cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T13:58:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of cataract that shows a spectacular display of multiple colours that glitters with the change of incident light like an illuminated Christmas tree.", "xrefs": [ "PMID:27190856" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025572", "lbl": "Punctal stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T14:21:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Epiphora is a common complaint encountered by ophthalmologists, with a broad differential diagnosis. One of the least discussed etiologies of epiphora is stenosis of the external lacrimal punctum. When it occurs, the most common presenting symptom is tearing, but patients may have vague complaints of ocular discomfort." ], "definition": { "val": "Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.", "xrefs": [ "PMID:22848141" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lacrimal punctum stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stenosis of the lacrimal punctum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025573", "lbl": "Mild myopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-14T14:38:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A mild form of myopia with up to -3.00 diopters.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025574", "lbl": "Macular hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-15T14:47:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Bleeding occurring within the macula lutea of the retina.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Macular haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025575", "lbl": "Abnormal superior vena cava morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-15T23:00:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the principal vein draining blood from the upper portion of the body and delivering it to the right ventricle of the heart.", "xrefs": [ "MP:0006064" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:2820" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025576", "lbl": "Abnormal inferior vena cava morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-15T23:02:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the principal vein draining blood from the lower portion of the body.", "xrefs": [ "MP:0006063" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:2810" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025578", "lbl": "Aortic valve prolapse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-15T23:47:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Aortic valve prolapse can be diagnosed when either or both of the right or non-coronary aortic valve cusps (seen in the cross sectional echocardiographic long axis view) show backward bowing towards the left ventricle beyond a line joining the points of attachment of the aortic valve leaflets to the annulus.", "xrefs": [ "PMID:4015927" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:1452" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025579", "lbl": "Abnormal left atrium morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-15T23:54:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the left atrium.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:3010" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025580", "lbl": "Abnormal right atrium morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-15T23:56:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the right atrium.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:1770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025581", "lbl": "Foveal hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T19:21:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Bleeding occurring within the fovea.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foveal haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025582", "lbl": "Submacular hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "This appearance is typically seen in female carriers of X-linked RP associated mutations." ], "definition": { "val": "Golden, scintillating, particulate reflection noted on fundus examination (typically in the macula and sparing the fovea). The term tapetal is used to describe this 'metallic' sheen appearance as it is thought to be similar to the 'tapetal' reflex seen in the eyes of certain animals.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025584", "lbl": "Hypotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T19:39:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A form of manifest strabismus (heterotropia) in which one eye is deviated downwards when both eyes are open.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025585", "lbl": "Hyperphoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T19:42:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Tendency for the visual axis of one eye to be higher than that of the other.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025586", "lbl": "Hypertropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T19:44:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of strabismus characterized by permanent upward deviation of the visual axis of one eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025587", "lbl": "Hyperdeviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T19:45:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Hyperphoria is a latent deviation where the eyes remain aligned under normal binocular vision. Hypertropia is a manifest deviation in which the eyes are not aligned under binocular conditions." ], "definition": { "val": "A type of strabismus in which the visual axis of one eye is higher than that of the other.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025588", "lbl": "Hypodeviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T19:50:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Hypophoria is a latent deviation where the eyes remain aligned under normal binocular vision. Hypotropia is a manifest deviation in which the eyes are not aligned under binocular conditions." ], "definition": { "val": "A type of strabismus in which the visual axis of one eye is lower than that of the other.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025589", "lbl": "Cyclodeviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T19:57:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Patients with torsional deviations rarely complain of torsional diplopia and thus, cyclotropia has largely not been of significant clinical concern." ], "definition": { "val": "Cyclodeviation is defined as the rotation of an eyeball along the anteroposterior axis and cyclotropia as a misalignment of cyclodeviation between the two eyes.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:15731772" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025590", "lbl": "Abnormal extraocular muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T20:11:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the muscles of the eye.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025591", "lbl": "Abnormal superior oblique muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T20:12:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "A neurological examination includes assessment of the trochlear nerve (CN IV) which innervates the superior oblique muscle. The test for CN IV function is for the patient to depress and adduct the eye (ie. to look down and in). This movement is impaired in the presence of a trochlear nerve palsy." ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the superior oblique muscle, a fusiform muscle that originates in the upper, medial side of the orbit. The superior oblique muscle abducts, depresses and internally rotates the eye, and is the only extraocular muscle innervated by the fourth cranial nerve.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025592", "lbl": "Superior oblique muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T20:17:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Decreased strength of the superior oblique muscle.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Superior oblique palsy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025593", "lbl": "Superior oblique muscle restriction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T20:38:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In contrast to deficits produced by primary muscle weakness, restriction means that the affected extraocular muscle cannot move passively any more than actively." ], "definition": { "val": "Mechanical limitation of the range of movement of the superior oblique muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025594", "lbl": "Superior oblique muscle overaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T20:41:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An ocular motility abnormality characterized by an overacting superior oblique muscle resulting to vertical incomitance of the eyes in lateral gaze. On examination, this is commonly seen as a downshoot of the adducting eye occuring when gaze is directed into the field of action of the inferior oblique muscle, producing a greater downward excursion of the adducted eye than of the abducted eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:11545636" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025595", "lbl": "Superior oblique muscle underaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T20:46:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Reduced ocular movement of the superior oblique muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Under-depression in adduction", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025596", "lbl": "Abnormal inferior oblique muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T20:54:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "The major functions of the inferior oblique muscle are extorsion (external rotation), elevation, and abduction." ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the inferior oblique muscle, an extraocular muscle that has its origin on the maxillary bone just posterior to the inferior medial orbital rim and lateral to the nasolacrimal canal and that is innervated by the inferior branch of the oculomotor nerve.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025597", "lbl": "Inferior oblique muscle restriction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T21:15:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In contrast to deficits produces by primary muscle weakness, extraocular muscle restriction cannot move passively any more than actively." ], "definition": { "val": "Mechanical limitation of the range of movement of the inferior oblique muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025598", "lbl": "Inferior oblique muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T21:23:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Decreased strength of the inferior oblique muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inferior oblique palsy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025599", "lbl": "Inferior oblique muscle overaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T21:25:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A common ocular motility disorder characterized by vertical incomitance of the eyes in lateral gaze. In primary inferior oblique muscle overaction, an upshoot of the adducting eye occurs when gaze is directed into the field of action of the inferior oblique muscle, producing a greater upward excursion of the adducted eye than of the abducted eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:11545636" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025600", "lbl": "Abnormal inferior rectus muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T21:31:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the inferior rectus muscle, which is innervated by the inferior division of oculomotor nerve and functions in the depression, adduction, and lateral rotation (extortion) of the eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025601", "lbl": "Inferior rectus muscle weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:23:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Decreased strength of the inferior rectus muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025602", "lbl": "Inferior rectus muscle restriction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:24:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "In contrast to deficits produced by primary muscle weakness, restriction means that the affected extraocular muscle cannot move passively any more than actively." ], "definition": { "val": "Mechanical limitation of the range of movement of the inferior rectus muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025603", "lbl": "Abnormal superior rectus muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:28:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the superior rectus muscle, an extraocular muscle that is innervated by the superior division of the oculomotor nerve, and whose primary function is the elevation of the globe.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025604", "lbl": "Orbital schwannoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:31:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A schwannoma (benign, usually encapsulated slow growing tumor composed of Schwann cells) located in the orbit.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025605", "lbl": "Lid lag on downgaze", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:37:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Delayed descent of the upper eyelid on downgaze. Also described by some authors as von Graefe sign.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelid lag", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lid lag", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "von Graefe sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025606", "lbl": "Abnormal medial rectus muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:41:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the medial rectus muscle, an extraocular muscle that is innervated by the inferior division of the oculomotor nerve and whose sole action is the adduction of the eyeball.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025607", "lbl": "Upper eyelid entropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:44:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An inward turning (inversion) of the margin of the upper eyelid.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025608", "lbl": "Cicatricial ectropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:49:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Cicatricial ectropion may occur owing to burns, lacerations, or infection of the skin of the eyelid." ], "definition": { "val": "An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin (i.e., ectropion) caused by shortening or contraction of the anterior or middle lamellae related to scarring.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025609", "lbl": "Anterior blepharitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:52:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of blepharitis that affects the eyelid skin, base of the eyelashes, and the eyelash follicles.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025610", "lbl": "Posterior blepharitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:53:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of blepharitis that affects the meibomian glands and meobomian gland orifices. This abnormality can be associated with a spectrum of appearances ranging from meibomian seborrhoea (foaming meibomian gland secretions) and meibomianitis (inflamed meibomian glands), to chalazia.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meibomian gland dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Meibomian gland disease", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025611", "lbl": "Epicanthus superciliaris", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T22:58:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of epicanthus in which more extensive epicanthal folds with their origins in the eyebrow cover, pass in front of and lateral to the medial canthus (middle corner of the eye).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025612", "lbl": "Corneal astigmatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T23:06:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of refractive error related abnormal curvatures on the anterior or posterior surface of the cornea.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025613", "lbl": "Focal emotional seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-07T16:18:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Focal emotional seizures are characterized by alterations in mood or emotion, or the appearance of altered emotion without the subjective emotion, at seizure onset. These emotional seizures may occur with or without objective clinical signs of a seizure evident to the observer. Emotions include: fear/anxiety/panic, laughing (gelastic), crying (dacrystic), pleasure, anger." ], "definition": { "val": "Seizures presenting with an emotion or the appearance of having an emotion as an early prominent feature, such as fear, spontaneous joy or euphoria, laughing (gelastic), or crying, (dacrystic). These emotional seizures may occur with or without objective clinical signs of a seizure evident to the observer.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276062", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Affective seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Emotional seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal affective seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial emotional seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025615", "lbl": "Abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T22:41:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025616", "lbl": "Sterile abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T22:44:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abscess not caused by infection with pyogenic bacteria. Operationally, a sterile abscess is inferred if investigations of an abscess fail to reveal evidence of pathogenic organisms.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025617", "lbl": "Abnormal plasma cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T23:51:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal number of plasma cells in the blood circulation. Plasma cells are the the effector cells dedicated to the production of a high amount of antibodies.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025618", "lbl": "Reduced plasma cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T23:52:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormally low number of plasma cells in the blood circulation. 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Plasma cells are the the effector cells dedicated to the production of a high amount of antibodies.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025620", "lbl": "Abnormal proportion of CD4+ central memory cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-08T23:55:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal proportion of central memory CD4+ T cells. These are memory cells that are located in the secondary lymphoid organs. These cells may have a CD3/CD4/CD62L+/CD45RA- phenotype.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of central memory CD4+, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025621", "lbl": "obsolete Increased proportion of CD4+ central memory cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP_0410393" } ], "comments": [ "This was a duplicate, hence it was obsoleted. https://github.com/obophenotype/human-phenotype-ontology/issues/5695" ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025622", "lbl": "obsolete Decreased proportion of CD4+ central memory cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0410388" } ], "comments": [ "Term was a duplicate, hence it was obsoleted. https://github.com/obophenotype/human-phenotype-ontology/issues/5695" ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025623", "lbl": "Abnormal proportion of CD4+ effector memory cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T00:11:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0410382" } ], "definition": { "val": "An abnormal proportion of effector memory CD4+ T cells compared to the total number of T cells in the blood. These are memory cells that are short-lived cells that migrate to the site of an infection and attempt to eliminate the pathogen. These cells have the phenotype CD3-positive, CD4-positive, CD62L-negative, CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative.", "xrefs": [ "PMID:22343568" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD4-positive effector memory cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025624", "lbl": "Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T00:13:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0410387" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased proportion of effector memory CD4+ T cells compared to the total number of T cells in the blood. These are memory cells that are short-lived cells that migrate to the site of an infection and attempt to eliminate the pathogen. These cells have the phenotype CD3-positive, CD4-positive, CD62L-ngative, CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative.", "xrefs": [ "PMID:22343568" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD4+ effector memory T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD4-positive effector memory T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025625", "lbl": "Elevated proportion of CD4+ effector memory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T00:13:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased proportion of effector memory CD4+ T cells. These are memory cells that are short-lived cells that migrate to the site of an infection and attempt to eliminate the pathogen. These cells may have a CD3/CD4/CD62L-/CD45RA phenotype.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD4+ effector memory T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD4-positive effector memory T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of effector CD4-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025626", "lbl": "Increased circulating oleate level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T00:25:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormally high concentration of oleic acid (oleate) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:18772370", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025627", "lbl": "Increased circulating octadecanoate level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T00:28:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormally high concentration of octadecanoate in the blood circulation. 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The clinical picture is characterized by a distal and symmetric, mostly sensory neuropathy. Monoclonal immunoglobulin M anti-MAG antibodies are uniquely found in this condition and are believed to be pathogenic." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against myelin-associated glycoprotein (MAG).", "xrefs": [ "PMID:16969155" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025630", "lbl": "Argininosuccinic aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T00:55:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "rgininosuccinate lyase (ASL) belongs to the hepatic urea cycle detoxifying ammonia, and the citrulline-nitric oxide (NO) cycle producing NO. ASL-deficient patients present argininosuccinic aciduria characterised by hyperammonaemia, multiorgan disease and neurocognitive impairment." ], "definition": { "val": "Increased amount of argininosuccinate in the urine.", "xrefs": [ "PMID:30158522", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025631", "lbl": "Alpha-aminobutyric aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T01:21:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Increased amount of alpha-aminobutyric acid in the urine.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025632", "lbl": "Reduced reactive oxygen species production in neutrophils", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T01:36:43Z" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/description", "val": "An abnormal reduction in the amount of reactive oxygen produced by neutrophils in the respiratory burst." }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Polymorphonuclear neutrophils comprise more than 60% ofthe circulating white blood cells in humans. They have a central role in innate immunity and they regulate adaptive immunity. In healthy individuals, circulating neutrophils are freely flowing in a resting, dormant state. Upon infection, neutrophils are the first circulating cells to arrive at the infection and inflammatory site. Phagocytosis triggers the activation program of the neutrophils, leading to the intraphagosomal release of antibacterial peptides, proteases, myeloperoxidase, and superoxide anion (O2-), which is produced via the activation of the NADPH oxidase. Superoxide anion is the initiating spark leading to the generation of reactive oxygen species (ROS), i.e., hydrogen peroxide (H2O2), hydroxylradical and hypochlorous acid (HOCl), all contributing to the death and destruction of the bacteria within the phagosome. ROS production by the phagocytes was first referred as the respiratory burst or oxidative burst due to the rapid and cyanide-insensitive increase in oxygen uptake, increase in glucose consumption, andimmediate ROS release. The enzyme system dedicated to superoxide anion production, i.e., the phagocyte NADPH oxidase, a member of the NOX family of proteins also referred as NOX2, is composed of six proteins, two trans-membrane proteins (p22phox and gp91phox) that form theflavocytochrome b558, and four soluble proteins (p47phox,p67phox, and p40phox and the small G-proteins, Rac1/2)." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025633", "lbl": "Abnormal ureter morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T17:40:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the ureter. The ureter is the duct by which urine passes from the kidney to the bladder.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025634", "lbl": "Abnormal ureter physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T17:43:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A functional abnormality of the ureter. The ureter is the duct by which urine passes from the kidney to the bladder.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025635", "lbl": "Ureteral polyp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T17:44:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A growth protruding from the mucous membrane of the ureter. Ureteral polyps can be attached to the ureter by a broad base or a thin stalk.", "xrefs": [ "NCIT:C4530" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polyp of the ureter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ureter polyp", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C4530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025636", "lbl": "Endometritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T17:48:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the inner lining of the uterus (endometrium).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-8169-9049", "PMID:29960704" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Endometrial inflammation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inflammation of the inner lining of the uterus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025637", "lbl": "Vasospasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T17:51:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "Narrowing of an artery due to constriction of the blood vessels.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-8169-9049", "PMID:20557770" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angiospasm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood vessel spasm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vascular spasm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025638", "lbl": "Elevated urinary N-butyrylglycine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T18:06:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Butyrylglycine is a N-acylglycine obtained by formal condensation of the carboxy group of butyric acid with the amino group of glycine. Its urinary excretion is increased in certain inborn errors of metabolism." ], "definition": { "val": "An increased level of N-butyrylglycine in the urine.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025639", "lbl": "Increased urinary zinc level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T18:12:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated amount of zinc in the urine, typically as assessed by a 24 hour urine collection.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025640", "lbl": "Abnormal urinary mineral level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T18:13:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An abnormal concentration or amount of a mineral in the urine. Medically relevant minerals include calcium, phosphorus, potassium, sodium, chloride, magnesium, iron, zinc, iodine, chromium, copper, fluoride, molybdenum, manganese, and selenium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025641", "lbl": "Elevated circulating glycolate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-26T18:31:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Glycolate is a hydroxy monocarboxylic acid anion that is acetate in which the methyl group has been hydroxylated." ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of glycolate in the blood circulation.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:2002628" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025643", "lbl": "Tarlov cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-07-24T09:26:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A cerebrospinal fluid-filled nerve root cyst most often localized in the sacral spine.", "xrefs": [ "PMID:26435653" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Perineural cyst", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025644", "lbl": "Fixation-off epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/terms/creator", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "FOS occurs mainly in children who have non-acquired focal epilepsies with occipital epileptiform discharges and in people with generalized epilepsies with photosensitivity such as eyelid myoclonia with absences. It has been observed in people with epilepsies due to structural brain lesions and people without epilepsy who have posterior epileptiform discharges." ], "definition": { "val": "Fixation off sensitivity (FOS) is characterized by posterior or generalized epileptiform discharges that consistently occur with conditions that eliminate central vision, such as closed eyes, complete darkness, modified Ganzfeld stimulation (using a large white surface without visual cues), and Frenzel lenses. The FOS electroencephalogram (EEG) pattern usually consists of spikes/polyspikes and waves localized in occipital regions (bilateral or unilateral) or generalized discharges. It is usually inhibited by fixation of gaze, observing patterns, or intermittent photic stimulation (e.g., flashing light or patterns used as stimuli during the recording of the EEG).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:22925838", "PMID:24099056" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fixation-off sensitivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025646", "lbl": "Bilateral polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Bilateral polymicrogyria is not always generalized or perisylvian." ], "definition": { "val": "Polymicrogyria that affects all or some of both cerebral hemispheres.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025647", "lbl": "Steroid-sensitive nephrotic syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peterrobinson" } ], "definition": { "val": "A type of nephrotic syndrome in which complete remission (albumin urine dipstick negative/trace or proteinuria <4mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio <200mg/g (<20 mg/mmol) for 3 consecutive days) is achieved within initial 4 weeks of corticosteroid therapy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:29910038" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "SSNS", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025648", "lbl": "Steroid-sensitive nephrotic syndrome with infrequent relapses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peterrobinson" } ], "comments": [ "No biopsy needed. Relapses are treated with steroids according to local protocols." ], "definition": { "val": "A type of steroid-sensitive nephrotic syndrome in which relapses occur at a frequency of one relapse (albumin urine dipstick at least 3+ or proteinuria over 40 mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio at least 2000 mg/g for 3 consecutive days) within 6 months of initial response, or one to three relapses in any 12-month period.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:29910038" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025649", "lbl": "Steroid-sensitive nephrotic syndrome with frequent relapses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peterrobinson" } ], "comments": [ "Biopsy is necessary to determine underlying histology. Treatment with levamisole or immunosuppression (e.g. calcineurin inhibitors, cyclophosphamide or mycophenolat mofetil) in order to reduce steroid toxicity." ], "definition": { "val": "A type of steroid-sensitive nephrotic syndrome in which relapses occur at a frequency of two or more relapses (albumin urine dipstick at least 3+ or proteinuria over 40 mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio at least 2000 mg/g for 3 consecutive days) within 6 months of initial response or four or more relapses in any 12-month period.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:29910038" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0025650", "lbl": "Steroid-dependent nephrotic syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peterrobinson" } ], "comments": [ "Biopsy is necessary to determine underlying histology. Treatment with levamisole or immunosuppression (e.g. calcineurin inhibitors, cyclophosphamide or mycophenolat mofetil) in order to reduce steroid toxicity." ], "definition": { "val": "A type of nephrotic syndrome in which two consecutive relapses (albumin urine dipstick at least 3+ or proteinuria greater than 40 mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio at least 2000 mg/g for 3 consecutive days) occur during corticosteroid therapy, or within 14 days of ceasing therapy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:29910038" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "SDNS", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030000", "lbl": "EMG: repetitive nerve stimulation abnormality", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality observed upon electromyography when nerve studied is electrically stimulated six to ten times at 2 or 3 Hertz.", "xrefs": [ "UToronto:HTrang" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022681" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030001", "lbl": "Lagopthalmos", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Some common causes of lagophthalmos are Bell's palsy and other types of facial paralysis, stroke, infection, and trauma. The inability to blink and effectively close the eyes leads to corneal exposure and excessive evaporation of the tear film. The main purpose when treating lagophthalmos is to prevent exposure keratitis and reestablish eyelid function." ], "definition": { "val": "A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.", "xrefs": [ "PMID:20590416" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelids stay open", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to close the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030002", "lbl": "Nocturnal lagophthalmos", "meta": { "comments": [ "Lagophthalmos is associated with exposure keratopathy, poor sleep, and persistent exposure-related symptoms. There are a variety of causes of lagophthalmos, grouped as proptosis/eye exposure etiologies and palpebral insufficiency etiologies." ], "definition": { "val": "The inability to close the eyelids during sleep.", "xrefs": [ "PMID:16671223" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelids stay open at night", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to close the eyelids at night", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:417740005" }, { "val": "UMLS:C1563118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030003", "lbl": "Paralytic lagophthalmos", "meta": { "comments": [ "Patients with facial nerve palsy have a characteristic facial asymmetry and drooping of the angle of mouth. The temporal and zygomatic branches of facial nerve supply the forehead and eyelid muscles. Their involvement in a disease leads to paralysis of orbicularis oculi muscle resulting in lagophthalmos and ectropion." ], "definition": { "val": "A type of lagophthalmos that occurs in association with facial nerve palsy.", "xrefs": [ "PMID:24618488" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:59890007" }, { "val": "UMLS:C0155197" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030004", "lbl": "Cicatricial lagophthalmos", "meta": { "definition": { "val": "A type of lagophthalmos that occurs following trauma or surgery.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyelids stay open due to scarring", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inability to close the eyelids due to scarring", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:9042000" }, { "val": "UMLS:C0155199" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030005", "lbl": "Capillary leak", "meta": { "definition": { "val": "An acute phenomenon characterized by hypotension and anasarca due to the loss of plasma volume into peripheral tissues, with evidence of decreased plasma volume (hemoconcentration) and protein loss from the intravascular space (hypoalbuminemia) during acute episodes.", "xrefs": [ "PMID:24467750", "PMID:24808988" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased capillary permeability", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Systemic capillary leak syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019559" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1608005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:87730004" }, { "val": "UMLS:C0343084" }, { "val": "UMLS:C1382398" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030006", "lbl": "Single fiber EMG abnormality", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality in single fiber EMG recording, a technique that allows identification of action potentials (APs) from individual muscle fibers.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21654930" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Single fibre EMG abnormality", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022679" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030007", "lbl": "EMG: positive sharp waves", "meta": { "definition": { "val": "These are spontaneous firing action potentials stimulated by needle movement of an injured muscle fiber. There is propagation to, but not past, the needle tip. This inhibits the display of the negative deflection of the waveform.", "xrefs": [ "PMID:15961866" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:251527008" }, { "val": "UMLS:C0429349" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030008", "lbl": "Cervical agenesis", "meta": { "definition": { "val": "Congenital absence of the cervix.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent cervix", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the cervix", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cervical aplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:37687000" }, { "val": "UMLS:C0266404" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030009", "lbl": "Cervical insufficiency", "meta": { "comments": [ "One of the known risk factors for preterm birth is cervical insufficiency." ], "definition": { "val": "A cervix that shows a painless dilation and shortening during the second trimester of pregnancy with resultant recurrent pregnancy loss or delivery is considered incompetent", "xrefs": [ "PMID:17490914", "PMID:20643692" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Incompetent cervix", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002581" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17382005" }, { "val": "UMLS:C0007871" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030010", "lbl": "Hydrometrocolpos", "meta": { "comments": [ "Usually hydrometrocolpos manifests at puberty caused by an obstruction of the female genital tract.The most frequent cause of hydrometrocolpos is the presence of imperforate hymen due to failure of partial resorption of this membrane during the embryonic development." ], "definition": { "val": "Hydrometrocolpos is an accumulation of uterine and vaginal secretions as well as menstrual blood in the uterus and vagina.", "xrefs": [ "PMID:24046799" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:60023006" }, { "val": "UMLS:C0269209" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030011", "lbl": "Imperforate hymen", "meta": { "comments": [ "Imperformate hymen is caused by a failure of the hymen to perforate during fetal development. It is most often diagnosed in adolescent girls when menstrual blood accumulates in the vagina and sometimes also in the uterus. It can be treated by surgical incision of the hymen." ], "definition": { "val": "A congenital disorder where the hymen (a membrane that surrounds or partially covers the external vaginal opening) does not have an opening and completely obstructs the vagina.", "xrefs": [ "PMID:24822139" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562397" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65937002" }, { "val": "UMLS:C0152436" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030012", "lbl": "Abnormal female reproductive system physiology", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal female reproductive system physiology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal female genital system physiology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020714" }, { "val": "UMLS:C4022678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030013", "lbl": "obsolete Endometriosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0030127" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030014", "lbl": "Female sexual dysfunction", "meta": { "definition": { "val": "A problem occurring during any phase of the female sexual response cycle that prevents the individual from experiencing satisfaction from the sexual activity", "xrefs": [ "PMID:26953829" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1112442" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030015", "lbl": "Female anorgasmia", "meta": { "definition": { "val": "The persistent of recurrent difficulty, delay in, or absence of attaining orgasm following sufficient sexual stimulation and arousal.", "xrefs": [ "PMID:16391543" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Female orgasmic disorder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:60103007" }, { "val": "UMLS:C0033948" }, { "val": "UMLS:C4022677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030016", "lbl": "Dyspareunia", "meta": { "comments": [ "Dyspareunia can develop secondary to medical problems such as vestibulitis, vaginal atrophy, or vaginal infection. It can be either physiologically or psychologically based, or a combination of the two." ], "definition": { "val": "Recurrent or persistent genital pain associated with sexual intercourse.", "xrefs": [ "PMID:16391543" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004414" }, { "val": "SNOMEDCT_US:71315007" }, { "val": "UMLS:C1384606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030017", "lbl": "Vaginismus", "meta": { "comments": [ "Vaginismus usually develops as a conditioned response to painful penetration, or secondary to psychological/emotional factors." ], "definition": { "val": "Recurrent or persistent involuntary spasms of the musculature of the outer third of the vagina that interferes with vaginal penetration, and which causes personal distress.", "xrefs": [ "PMID:16391543" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myalgia of pelvic floor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pelvic floor myalgia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D052065" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79012001" }, { "val": "UMLS:C2004487" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030018", "lbl": "Decreased female libido", "meta": { "definition": { "val": "Dminished sexual desire in female.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased female sex drive", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030019", "lbl": "Increased female libido", "meta": { "definition": { "val": "Elevated sexual desire in female", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased female sex drive", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022675" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030021", "lbl": "Auricular tag", "meta": { "comments": [ "The tag can be located on either side of the pinna." ], "definition": { "val": "Small protrusion within the pinna.", "xrefs": [ "PMID:19152421", "eom:1b6d89bad30b8f18" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022674" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030022", "lbl": "Question mark ear", "meta": { "comments": [ "Relatively few cases have been reported. Variation from a small notch to complete separation of the helix from the lobe is noted, there may be unilateral or bilateral involvement. The lobe is relatively laterally recessed compared to the upper portion of the ear and the scapha may be absent. This is distinct from a Cleft helix where the cleft is within the helix." ], "definition": { "val": "Cleft between the helix and the lobe.", "xrefs": [ "PMID:19152421", "eom:cffbc3de49dbb172" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Question mark ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Question mark ears", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constricted ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cosman ear", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3888103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030023", "lbl": "Quelprud nodule", "meta": { "comments": [ "This feature is best visualized when the earlobe is tilted anteriorly." ], "definition": { "val": "Small cartilaginous prominence on the posterior concha.", "xrefs": [ "PMID:19152421", "eom:193d1645eb4eced8" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022673" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030024", "lbl": "Pretragal ectopia", "meta": { "comments": [ "Pretragal ectopia refers to structures that are frequently complex and should be distinguished from preauricular tags. They may be difficult to distinguish from striated muscle hamartomas or tragal duplications. Pretragal ectopias often appear helix-like, and in such cases may be called Polyotia." ], "definition": { "val": "Variably shaped, cartilage-containing tissue anterior to the external auditory meatus.", "xrefs": [ "eom:095679c21044c851" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra cartilage in front of the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Accessory Tragus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pretragal Duplication", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204245004" }, { "val": "UMLS:C0266609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030025", "lbl": "Auricular pit", "meta": { "comments": [ "The location of the pits is the plane of fusion of the first branchial cleft." ], "definition": { "val": "Small indentation in the lower part of the ascending helix, concha, or in the crus helix.", "xrefs": [ "PMID:19152421", "eom:1fe5d46deac24493" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022672" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030026", "lbl": "Squared superior portion of helix", "meta": { "comments": [ "This is not to be confused with Lop ear or Satyr ear and may represent an underdevelopment of the upper third of the pinna. This is usually associated with a short ascending helix." ], "definition": { "val": "Flattening instead of curving or rounded superior helix, allowing the superior helix to run more horizontally than usual.", "xrefs": [ "PMID:19152421", "eom:ddce48fcd9ee46f4" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022671" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030027", "lbl": "Abnormality of the nasal cartilage", "meta": { "definition": { "val": "A morphological anomaly of the nasal cartilage.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the nasal cartilage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Deformity of nasal cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malformation of nasal cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomaly of nasal cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030028", "lbl": "Absent nasal cartilage", "meta": { "comments": [ "This feature may be accompanied by a deficiency of the nasal bone. Absence of the nasal cartilage may lead to a Depressed nasal tip, which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Lack of a palpable nasal cartilage.", "xrefs": [ "PMID:19152422", "eom:73e4e8bb2eec316d" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent nasal cartilage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Failure of development of nasal cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing nasal cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of cartilage of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of nasal cartilage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562753" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232381002" }, { "val": "UMLS:C4022669" }, { "val": "UMLS:C4082198" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030029", "lbl": "Splayed fingers", "meta": { "comments": [ "This may be associated with Macrodactyly, but this should be assessed and coded separately. The affected digits should be specified." ], "definition": { "val": "Divergence of digits along the A/P axis (in the plane of the palm).", "xrefs": [ "PMID:19125433", "eom:ebc67f029da3caac" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Splayed fingers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spreading of the fingers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021057" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030030", "lbl": "Absent ray", "meta": { "comments": [ "This descriptor requires, in addition to the absence of the phalanges, absence of the metacarpal or metatarsal. Compare this to Absent thumb, Absent hallux, Absent toes, and Absent fingers. In most cases, the absent metacarpal or metatarsal can be assessed by palpation, but in some cases radiographs may be useful. This definition excludes Split hand and Split foot. If a patient meets the definition of either of those terms, they should be used and Absent ray should not." ], "definition": { "val": "The absence of all phalanges of a digit and the associated metacarpal /metatarsal.", "xrefs": [ "PMID:19125433", "eom:603438e0616f4f69" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022668" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030031", "lbl": "Small toe", "meta": { "comments": [ "This is an acknowledged bundled term. There are no standards for this finding, clinical judgment must be used. The affected toes should be numbered." ], "definition": { "val": "Significant reduction in both length and girth of the toe compared to the contralateral toe, or alternatively, compared to a typical toe size for an age-matched individual.", "xrefs": [ "PMID:19125433", "eom:4d06c726e63758c5" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small toe", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022667" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030032", "lbl": "Partial absence of foot", "meta": { "definition": { "val": "An incomplete absence of the foot, with no bony elements distal to the tarsals, but with preservation of some or all of the tarsals.", "xrefs": [ "PMID:19125433", "eom:6a2c173d3d7e3219" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial absence of foot", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022666" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030033", "lbl": "Small finger", "meta": { "comments": [ "This is a bundled term, comprising Short finger and Slender digit, but it is so widely used that it is included. This term is only used if the finger has the normal number of phalangeal segments. An appropriate alternative term for the first digit is Small thumb, when it is the only digit affected. When a thumb and one or more fingers are affected, it may be more economical to specify Small fingers, F1-5 instead of separately specifying Small thumb and Small fingers F2-5." ], "definition": { "val": "Significant reduction in both length and girth of the finger compared to the contralateral finger, or alternatively, compared to a typical finger size for an age-matched individual.", "xrefs": [ "PMID:19125433", "eom:5b823be1388221a1" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:299058009" }, { "val": "UMLS:C0575827" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030034", "lbl": "Glomerular basement membrane lamellation", "meta": { "definition": { "val": "Presence of abnormal additional layers of the basement membrane of the glomerulus.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:10199473", "PMID:12089752" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lamellated/basket-woven thickened glomerular basement membranes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lamellation of the glomerular basement membrane", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3278307" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030035", "lbl": "Struvite nephrolithiasis", "meta": { "definition": { "val": "Presence of struvite (magnesium ammonium phosphate) containing calculi (kidney stones).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Struvite kidney stones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021056" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030036", "lbl": "Isothenuria", "meta": { "comments": [ "Isothenuria is seen in the final stages of renal failure. It reflects rapid flushing of fluid through the tubules in renal failure as the number of functioning nephrons decreases; the normal concentrating (particularly) and diluting mechanisms of the kidney do not have time to function. The consequence is that the specific gravity of the urine becomes approximately the same as that of the glomerular filtrate." ], "definition": { "val": "Inability of the kidneys to produce either concentrated or dilute urine.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022665" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030037", "lbl": "Bifid ureter", "meta": { "definition": { "val": "Incomplete duplication of the ureter.", "xrefs": [ "PMID:23513084" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3887498" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030038", "lbl": "Enchondroma", "meta": { "comments": [ "Most patients have no symptoms. Enchondromas are often identified as incidental findings on X-ray examinations. Enchondromas usually have a radiographic appearance that is long and oval with well-defined margins." ], "definition": { "val": "A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002812" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31186001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:423699002" }, { "val": "UMLS:C1704356" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030039", "lbl": "Fused thoracic vertebrae", "meta": { "definition": { "val": "A congenital anomaly characterized by a joining (fusion) of two or more thoracic vertebral bodies with one another.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022664" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030040", "lbl": "Fused lumbar vertebrae", "meta": { "definition": { "val": "A congenital anomaly characterized by a joining (fusion) of two or more lumbar vertebral bodies with one another.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022663" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030041", "lbl": "Schmorl's node", "meta": { "comments": [ "Schmorl's nodes (SN) are common findings on imaging, and although most SNs are asymptomatic, some have been shown to become painful lesions." ], "definition": { "val": "A Schmorl's node is the herniation of nucleus pulposus through the cartilaginous and bony end plate into the body of the adjacent vertebra.", "xrefs": [ "PMID:22544358" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Schmorl's nodes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:45181002" }, { "val": "UMLS:C0410632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030042", "lbl": "Incomplete ossification of pubis", "meta": { "definition": { "val": "Failure to complete ossification (maturation and calcification) of the pubic bone.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Incomplete maturation of the pubic bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:373940002" }, { "val": "UMLS:C0685678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030043", "lbl": "Hip subluxation", "meta": { "definition": { "val": "A partial dislocation of the hip joint, whereby the head of the femur is partially displaced from the socket.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial hip dislocation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subluxation involving the hip joint", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:263057000" }, { "val": "UMLS:C0434785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030044", "lbl": "Flexion contracture of digit", "meta": { "definition": { "val": "A bent (flexed) finger or toe joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1839864" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030045", "lbl": "Serpentine fibula", "meta": { "definition": { "val": "Elongated curved (S-shaped) fibulae.", "xrefs": [ "PMID:21712856", "PMID:3409932" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "S-shaped calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805325" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030046", "lbl": "Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan", "meta": { "comments": [ "Alpha-dystroglycan is a component of the Dystrophin Associated Protein complex (DAP) which binds to various ligands in the extracellular matrix of muscle and other tissues, including laminin-alpha2, perlecan, neurexin and agrin. Disruption of the interaction between alpha-dystroglycan and its ligands has severe consequences for muscle and brain function and structure. The pathological hallmark is reduced immunolabeling of skeletal muscle with antibodies recognizing glycosylated epitopes on alpha-dystroglycan." ], "definition": { "val": "A reduction in the degree of glycosylation of alpha-dystroglycan in muscle tissue.", "xrefs": [ "PMID:18691338" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4015098" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030047", "lbl": "Abnormal lateral ventricle morphology", "meta": { "comments": [ "There are two lateral ventricles, one on each side of the brain. The lateral ventricle resembles a C-shaped structure that begins at an inferior horn in the temporal lobe, travels through a body in the parietal lobe and frontal lobe, and ultimately terminates at the interventricular foramen of Monro where each lateral ventricle connects to the central third ventricle." ], "definition": { "val": "A morphological anomaly of the lateral ventricle.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of lateral ventricle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022662" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030048", "lbl": "Colpocephaly", "meta": { "definition": { "val": "Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.", "xrefs": [ "PMID:4058748" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C535973" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253160006" }, { "val": "UMLS:C0431384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030049", "lbl": "Brain abscess", "meta": { "comments": [ "Brain abscess usually results from a bacterial or fungal infection." ], "definition": { "val": "A collection of pus, immune cells, and other material in the brain.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Brain abscess", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001922" }, { "val": "SNOMEDCT_US:441806004" }, { "val": "UMLS:C0006105" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030050", "lbl": "Narcolepsy", "meta": { "comments": [ "There are two distinct groups of patients with narcolepsy, ie, those having narcolepsy with cataplexy and those having narcolepsy without cataplexy." ], "definition": { "val": "An abnormal phenomenon characterized by a classic tetrad of excessive daytime sleepiness with irresistible sleep attacks, cataplexy (sudden bilateral loss of muscle tone), hypnagogic hallucination, and sleep paralysis.", "xrefs": [ "PMID:21931493" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009290" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60380001" }, { "val": "UMLS:C0027404" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030051", "lbl": "Tip-toe gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002394" } ], "comments": [ "Heel-to-toe gait is normally achieved in children around three years of age, after which tip-toe gait must be differentiated from habitual toe gait, congenital short tendo calcaneus, cerebral palsy, syringomyelia, spinal tumor, hematoma in a lower limb muscle, or neuromuscular diseases like muscular dystrophy, Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary sensorimotor neuropathies. If the toe gait persists for 2-3 years, this gait pattern is not considered to be habitual. Therefore, the judgment of habitual toe gait should not be determined without evaluation for other diseases." ], "definition": { "val": "An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.", "xrefs": [ "PMID:24757457" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Walking on tiptoes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1843570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030052", "lbl": "Inguinal freckling", "meta": { "definition": { "val": "The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Freckles in groin region", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1834297" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030053", "lbl": "Stiff skin", "meta": { "definition": { "val": "An induration (hardening) of the skin", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Stiff skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Indurated skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3276815" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030054", "lbl": "Perifollicular fibrosis", "meta": { "definition": { "val": "Presence of excess fibrous connective tissue surrounding hair follicules.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2748531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030055", "lbl": "Hyperconvex toenail", "meta": { "definition": { "val": "When viewed on end (with the tip of the toe pointing toward the examiner's eye) the curve of the toenail forms a tighter curve of convexity.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022661" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030056", "lbl": "Uncombable hair", "meta": { "definition": { "val": "Hair that is disorderly, stands out from the scalp, and cannot be combed flat.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uncombable hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860607" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030057", "lbl": "Autoimmune antibody positivity", "meta": { "definition": { "val": "The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against the organism's own cells or tissues.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022660" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030058", "lbl": "Sickled erythrocytes", "meta": { "definition": { "val": "An irreversible distortion of the morphology of an erythrocyte such that the cells are elongated and curved, resembling the blade of a sickle (the hand-held agricultural tool traditionally used to harvest grains).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2237347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030059", "lbl": "Mitochondrial depletion", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal reduction in mitochondrial DNA content of cells.", "xrefs": [ "PMID:23385875" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030060", "lbl": "Nervous tissue neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A neoplasm derived from nervous tissue (not necessarily a neoplasm located in the nervous system).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009380" }, { "val": "UMLS:C0027665" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030061", "lbl": "Neuroectodermal neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A neoplasm arising in the neuroectoderm, the portion of the ectoderm of the early embryo that gives rise to the central and peripheral nervous systems, including some glial cells.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D017599" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253096008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:73676002" }, { "val": "UMLS:C0206093" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030062", "lbl": "Craniopharyngioma", "meta": { "comments": [ "Patients may present with bitemporal inferior quadrantanopia leading to bitemporal hemianopia, since the tumor may compress the optic chiasm." ], "definition": { "val": "A benign pituitary-region neoplasm that originates from Rathke's pouch. Craniopharyngiomas are benign slow growing tumours that are located within the sellar and para sellar region of the central nervous system.", "xrefs": [ "PMID:17425791" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D003397" }, { "val": "SNOMEDCT_US:189179009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:40009002" }, { "val": "UMLS:C0010276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030063", "lbl": "Neuroepithelial neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A neoplasm composed of neural epithelium, not necessarily a neoplasm located in the neural epithelium or neuroepithelium.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018302" }, { "val": "UMLS:C0206715" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030064", "lbl": "Neurocytoma", "meta": { "comments": [ "Immunohistochemistry and electron microscopy evaluations may reveal expression of neuron specific enolase and synaptophysin and cells containing microtubuli, neurosecretory granules, and presynaptic vesicles." ], "definition": { "val": "A benign brain tumor composed of neural elements which most often arise from the septum pellucidum and the walls of the lateral ventricles.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018306" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128858006" }, { "val": "UMLS:C1622510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030065", "lbl": "Primitive neuroectodermal tumor", "meta": { "definition": { "val": "A tumor that originates in cells from the primitive neural crest. This group of tumors is characteirzed by the presence of primitive cells with elements of neuronal and/or glial differentiation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Primitive neuroectodermal tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018242" }, { "val": "SNOMEDCT_US:39781001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55045006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:699028006" }, { "val": "UMLS:C0206663" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030066", "lbl": "Ependymoblastoma", "meta": { "comments": [ "Ependymoblastoma is a rare tumor that occurs in infants and young children in the first two years of life. Both sexes are affected equally. Patients present with signs and symptoms of raised intracranial pressure and hydrocephalus. Focal neurological signs may be present in older children. On MRI, ependymoblastomas are large heterogeneously enhancing lesion with associated brain edema and mass effect. Ependymoblastomas are well-circumscribed lesions, with a distinct margin between tumor and normal brain, though focal microscopic extension and leptomeningeal invasion are common. Histologically, an ependymoblastoma is a primitive neuroectodermal tumor with tumor cell arranged in multilayered rosettes consisting of an outer rim of tumor cells merging with the surrounding undifferentiated neuroectodermal cells. The tumor cells are immunopositive for S100, vimentin, cytokeratin and GFAP, and show high mitotic activity." ], "definition": { "val": "A highly malignant embryonal tumor of infancy and young childhood characterized by neuroectodermal elements organized in distinctive multilayered rosettes. Ependymoblastomas are large lesions that occur in the supratentorial compartment, typically displaying a physical connection to the ventricular system.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018242" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21589007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:715901002" }, { "val": "UMLS:C0700367" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030067", "lbl": "Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A primitive neuroectodermal neoplasm that occurs extracranially in soft tissue and bone.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018241" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253096008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:703707001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:73676002" }, { "val": "UMLS:C0684337" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030068", "lbl": "Olfactory esthesioneuroblastoma", "meta": { "definition": { "val": "A malignant olfactory neuroblastoma arising from the olfactory epithelium of the superior nasal cavity and cribriform plate.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018304" }, { "val": "SNOMEDCT_US:422886007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68614005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76060004" }, { "val": "UMLS:C0206717" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030069", "lbl": "Primary central nervous system lymphoma", "meta": { "comments": [ "Primary central nervous system lymphoma (PCNSL) is defined as the involvement of brain, leptomeninges, cerebrospinal fluid, eyes or spinal cord by an extranodal non-Hodgkin lymphoma (NHL) without evidence of a systemic lymphoma at the time of diagnosis. 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This feature may be appreciate upon immunohistochemical investigation of muscle biopsy tissue.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre protein expression", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022653" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030090", "lbl": "Abnormal muscle fiber merosin expression", "meta": { "definition": { "val": "An anomalous amount of merosin in muscle fibers. 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This feature is usually assessed by immunohistochemical examination of muscle biopsy tissue.", "xrefs": [ "HPO:Probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre merosin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030093", "lbl": "Abnormal muscle fiber laminin beta 1", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal of the amount of laminin beta 1 in muscle fiber tissue. Laminin 2 is a major component of the basal lamina of skeletal muscle cells. It is a heterotrimer composed of 3 chains: merosin (laminin alpha 2 chain), beta 1, and gamma 1.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9400354", "UToronto:HTrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre laminin beta 1", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030094", "lbl": "Reduced muscle fiber laminin beta 1", "meta": { "definition": { "val": "A reduced amount of laminin beta 1 in muscle fiber tissue. Laminin 2 is a major component of the basal lamina of skeletal muscle cells. It is a heterotrimer composed of 3 chains: merosin (laminin alpha 2 chain), beta 1, and gamma 1.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre laminin beta 1", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022649" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030095", "lbl": "Reduced muscle collagen VI", "meta": { "definition": { "val": "A decreased amount of collagen VI in muscle tissue. 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They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24843229", "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre alpha sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022645" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030101", "lbl": "Absent muscle fiber alpha sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Lack of alpha sarcoglycan in muscle. Immunohistochemistry reveals absent alpha sarcoglycan protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absent muscle fibre alpha sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022644" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030102", "lbl": "Reduced muscle fiber alpha sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "A decreased amount of alpha sarcoglycan in muscle. 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They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24843229", "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre beta sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022642" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030104", "lbl": "Abnormal muscle fiber gamma sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Deviation from normal in the amount of gamma sarcoglycan in muscle. The alpha, beta, gamma, and delta sarcoglycans are components of the dystrophin-complex. They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24843229", "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre gamma sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022641" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030105", "lbl": "Abnormal muscle fiber delta sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Deviation from normal in the amount of delta sarcoglycan in muscle. The alpha, beta, gamma, and delta sarcoglycans are components of the dystrophin-complex. They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24843229", "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre delta sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022640" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030106", "lbl": "Absent muscle fiber beta sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows complete lack of beta sarcoglycan protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absent muscle fibre beta sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022639" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030107", "lbl": "Reduced muscle fiber beta sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry reveals reduced beta sarcoglycan protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre beta sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022638" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030108", "lbl": "Reduced muscle fiber gamma sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry reveals reduced gamma sarcoglycan protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre gamma sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022637" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030109", "lbl": "Absent muscle fiber gamma sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows complete lack of gamma sarcoglycan protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absent muscle fibre gamma sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022636" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030110", "lbl": "Absent muscle fiber delta sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows complete lack of delta sarcoglycan protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "PMID:26709803", "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absent muscle fibre delta sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022635" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030111", "lbl": "Reduced muscle fiber delta sarcoglycan", "meta": { "definition": { "val": "Abnormally reduced amount of delta sarcoglycan in muscle.", "xrefs": [ "PMID:26709803" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre delta sarcoglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022634" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030112", "lbl": "Abnormal muscle fiber alpha dystroglycan", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal of muscle alpha-dystroglcan expression. Alpha-dystroglycan is a heavily glycosylated peripheral-membrane component of the dystrophin-associated glycoprotein complex (DAPC), which, in addition to laminin alpha2, binds perlecan and agrin in the extracellular matrix, whereas beta-dystroglycan, derived from the same gene, is a transmembrane protein that links to dystrophin intracellularly.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre alpha dystroglycan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022633" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030113", "lbl": "Abnormal muscle fiber dysferlin", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal in the expression of dysferlin in muscle tissue. Dysferlin is an ubiquitous 230-KDa transmembrane protein involved in calcium-mediated sarcolemma resealing.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24843229" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre dysferlin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022632" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030114", "lbl": "Absent muscle fiber dysferlin", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows complete lack of dysferlin protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absent muscle fibre dysferlin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022631" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030115", "lbl": "Reduced muscle fiber dysferlin", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry reveals reduced dysferlin protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre dysferlin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022630" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030116", "lbl": "Abnormal muscle fiber emerin", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal of the amount of the inner nuclear membrane protein emerin in muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre emerin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022629" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030117", "lbl": "Absent muscle fiber emerin", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows complete lack of emerin protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absent muscle fibre emerin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030118", "lbl": "Reduced muscle fiber emerin", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry reveals reduced emerin protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre emerin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022627" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030119", "lbl": "Abnormal muscle fiber calpain-3", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal in the amount of calpain-3 in muscle tissue. Calpains are intracellular nonlysosomal cysteine proteases modulated by calcium ions. A typical calpain is a heterodimer composed of two distinct subunits, one large (over 80 kDa) and the other small (30 kDa). While only one gene encoding the small subunit has been demonstrated, there are many genes for the large one. CAPN3 is similar to ubiquitous Calpain 1 and 2 (m-calpain and micro-calpain), but contains specific insertion sequences (NS, IS1 and IS2). Calpains cleave target proteins to modify their properties, rather than breaking down the substrates.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24843229" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre calpain-3", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022626" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030120", "lbl": "Absent muscle fiber calpain-3", "meta": { "definition": { "val": "Western blot shows complete lack of calpain-3 protein in the muscle biopsy tissue.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Absent muscle fibre calpain-3", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022625" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030121", "lbl": "Reduced muscle fiber calpain-3", "meta": { "definition": { "val": "Western blot reveals reduced calpain-3 protein in the muscle biopsy tissue.", "xrefs": [ "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre calpain-3", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030122", "lbl": "Reduced muscle fiber perlecan", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry reveals reduced perlecan protein in the muscle biopsy. Perlecan is a basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein (HSPG) also known as heparan sulfate proteoglycan 2 (HSPG2).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre perlecan", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022623" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030123", "lbl": "Abnormal muscle fiber lamin A/C", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from the normal amount of lamin A/C in muscle tissue. The LMNA gene gives rise to at least three splicing isoforms including the two main isoforms, lamin A and lamin C. These are constitutive components of the fibrous nuclear lamina and have different roles, ranging from mechanical nuclear membrane maintenance to gene regulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24843229" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre lamin A/C", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022622" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030124", "lbl": "Reduced muscle fiber lamin A/C", "meta": { "definition": { "val": "A decreased amount of lamin A/C in muscle tissue. This feature can be shown by immunohistochemistry of Western blotting of muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "UToronto:htrang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced muscle fibre lamin A/C", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022621" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030125", "lbl": "Sacralization of the fifth lumbar vertebra", "meta": { "comments": [ "This anomaly is observed at about 3.5 percent of people and is usually bilateral." ], "definition": { "val": "A congenital anomaly, in which the transverse process of the last lumbar vertebra (L5) fuses to the sacrum on one side or both, or to ilium, or both.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "L5 sacralization", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021052" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030126", "lbl": "Abnormality of the endometrium", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the inner mucous membrane of the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022620" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030127", "lbl": "Endometriosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0030013" } ], "comments": [ "The main manifestations of endometriosis are chronic upper abdominal pain and infertility. Endometriosis occurs primarily on the pelvic peritoneum, ovaries, and rectovaginal septum, and in rare cases on the diaphragm, pleura, and pericardium. Endometriosis affects 6 to 10% of women of reproductive age, 50 to 60% of women and teenage girls with pelvic pain, and up to 50% of women with infertility. Peritoneal disease, which is dependent on estrogen for growth, derives from retrograde menstruation of steroid hormone sensitive endometrial cells and tissues, which implant on peritoneal surfaces and elicit an inflammatory response. This response is accompanied by angiogenesis, adhesions, fibrosis, scarring, neuronal infiltration, and anatomical distortion resulting in pain and infertility." ], "definition": { "val": "The growth of endometrial tissue outside the uterus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25221341" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004715" }, { "val": "SNOMEDCT_US:129103003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:396224008" }, { "val": "UMLS:C0014175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030129", "lbl": "Impaired ristocetin cofactor assay activity", "meta": { "comments": [ "Ristocetin induced platelet agglutination (RIPA) is similar to the Ristocetin Cofactor Assay but RIPA measures platelet agglutination induced by Ristocetin-mediated VWF binding to the platelet Gp1b receptor. WITH RIPA, the ristocetin is added directly to the patient's platelet rich plasma and there are no serial dilutions of the plasma sample." ], "definition": { "val": "Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin to platelet-poor plasma.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022619" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030130", "lbl": "Impaired von Willibrand factor collagen binding activity", "meta": { "comments": [ "This abnormality may be seen in von Willibrand disease type 1, type 2A, type 2B, and type 3." ], "definition": { "val": "Reduced ability of von Willibrand factor (vWF) to bind collagen. Abnormal response to collagen as manifested by reduced or lacking ability of plasma von WIllebrand Factor to bind collagen. An ELISA-based assay is typically used; the test is sensitive to loss of von Willebrand Factor high molecular weight multimers.", "xrefs": [ "HPO:cmiller", "PMID:18809794" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022618" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030131", "lbl": "Abnormal von Willebrand factor multimer distribution", "meta": { "definition": { "val": "Deviation from the normal von Willebrand factor multimer pattern.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022617" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030132", "lbl": "Absence of large von Willibrand factor multimers", "meta": { "comments": [ "Type 2B von Willibrand disease is characterized by lack of large von Willibrand factor multimers with an otherwise normal von Willibrand factor multimer pattern." ], "definition": { "val": "Absence of large von Willebrand Factor multimers on gel electrophoresis.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022616" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030133", "lbl": "Abnormal presence of ultra-large von Willebrand factor multimers", "meta": { "comments": [ "The type Vicenza variant of von Willebrand disease (VWD) is characterized by a low plasma von Willebrand factor (VWF) level and supranormal VWF multimers." ], "definition": { "val": "Detection of abnormal ultra-large von Willebrand factor multimers.", "xrefs": [ "HPO:cmiller", "PMID:11756169", "PMID:25983111" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022615" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030134", "lbl": "Total absence von Willebrand factor multimers", "meta": { "definition": { "val": "Complete absence of all von Willebrand factor multimers.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022614" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030135", "lbl": "Absence of intermediate von Willibrand factor multimers", "meta": { "comments": [ "Type 2A von Willibrand disease is characterized by the absence of large and intermediate von Willebrand Factor multimers on gel electrophoresis, with preservation of an otherwise normal multimer pattern." ], "definition": { "val": "Lack of intermediate von Willebrand Factor multimers on gel electrophoresis.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022613" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030136", "lbl": "Enhanced ristocetin cofactor assay activity", "meta": { "comments": [ "This abnormality is characteristic of type 2B von Willibrand disease." ], "definition": { "val": "Abnormal response to ristocetin as manifested by increased aggregation of platelets upon addition of low-dose ristocetin to platelet-rich plasma.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022612" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030137", "lbl": "Prolonged bleeding following circumcision", "meta": { "definition": { "val": "Bleeding that persists for a longer than usual time following circumcision.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prolonged bleeding following circumcision", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022611" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030138", "lbl": "Excessive bleeding from superficial cuts", "meta": { "definition": { "val": "An abnormally increased degree of bleeding following a superfical injury to the surface of the skin.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excessive bleeding from superficial cuts", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022610" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030139", "lbl": "Excessive bleeding after a venipuncture", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal high amount of bleeding following the procedure of taking a blood sample.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030140", "lbl": "Oral cavity bleeding", "meta": { "definition": { "val": "Recurrent or excessive bleeding from the mouth.", "xrefs": [ "HPO:cmiller" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bleeding from mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Oral cavity bleeding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Oral cavity haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral cavity hemorrhage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022608" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030141", "lbl": "Abnormality of the posterior hairline", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the placement or shape of the hairline (trichion) on the back of the head (neck), that is, the border between skin on the back of the head that has head hair.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of hairline at back of head", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022607" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030142", "lbl": "Abnormal bowel sounds", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the amount or nature of abdominal sounds. Abdominal sounds (bowel sounds) are made by the movement of the intestines as they promote passage of abdominal contents by peristalsis.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal bowel sounds", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:60612008" }, { "val": "UMLS:C0159060" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030143", "lbl": "Hyperactive bowel sounds", "meta": { "definition": { "val": "Abnormally increased gurgling/rumbling sounds made by the movement of fluid and gas in the intestines.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22767621" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased bowel sounds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Borborygmi", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:18101008" }, { "val": "UMLS:C0232694" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030144", "lbl": "Hypoactive bowel sounds", "meta": { "definition": { "val": "An decreased amount of bowel sounds.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased bowel sounds", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:15280003" }, { "val": "UMLS:C0232695" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030145", "lbl": "Lack of bowel sounds", "meta": { "comments": [ "This feature reflects lack of intestinal activity." ], "definition": { "val": "Complete lack of abdominal sounds as assayed by examination of the abdomen with a stethoscope.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lack of bowel sounds", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030146", "lbl": "Abnormal liver parenchyma morphology", "meta": { "definition": { "val": "A structural anomaly of the liver located predominantly in the hepatocytes as opposed to stromal cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11157536" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022605" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030147", "lbl": "Truncal titubation", "meta": { "definition": { "val": "Tremor of the trunk in an anterior-posterior plane at 3-4 Hz.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2674512" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030148", "lbl": "Heart murmur", "meta": { "comments": [ "Heart murmurs can be appreciated by auscultation of the heart by stethoscope. Murmurs can be further categorized by intensity (6 grades), duration, timing (systolic, diastolic, or continuous), location, transmission, and quality (musical, vibratory, blowing, etc)." ], "definition": { "val": "An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart murmur", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Heart murmurs", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac murmur", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac murmurs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006337" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414786004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:421493004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88610006" }, { "val": "UMLS:C0018808" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030149", "lbl": "Cardiogenic shock", "meta": { "comments": [ "Cardiogenic shock can result from a number of different of cardiac insults, the most common of which is acute myocardial infarction." ], "definition": { "val": "Severely decreased cardiac output with evidence of inadequate end-organ perfusion (i.e., tissue hypoxia) in the presence of adequate intravascular volume.", "xrefs": [ "PMID:24188221" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiovascular shock", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012770" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89138009" }, { "val": "UMLS:C0036980" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030150", "lbl": "Plasmacytosis", "meta": { "comments": [ "A plasma cells (also known as plasma B cell, plasmocyte, or effector B cell), is a short-lived antibody-producing cell derived from a B lymphocyte." ], "definition": { "val": "An abnormally increased number of plasma cells in tissues, exudates, or blood", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0549295" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030151", "lbl": "Cholangitis", "meta": { "comments": [ "Cholangitis is characterized by biliary epithelial damage with inflammatory cell infiltration. Some cholangitis is also associated with ductal and periductal fibrosis." ], "definition": { "val": "Inflammation of the biliary ductal system, affecting the intrahepatic or extrahepatic portions, or both.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21994886" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bile duct inflammation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002761" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82403002" }, { "val": "UMLS:C0008311" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030152", "lbl": "obsolete Biliary tract neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0100574" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030153", "lbl": "Cholangiocarcinoma", "meta": { "definition": { "val": "Cholangiocarcinoma is a primary cancer originating in the biliary epithelium i.e., the cholangiocytes, of the extrahepatic and intrahepatic biliary ducts. It is extremely invasive, develops rapidly, often metastasizes, and has a very poor prognosis. They are slow growing tumors which spread longitudinally along the bile ducts with neural, perineural and subepithelial extension.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18536057", "PMID:8268770" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bile duct cancer", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018281" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:312104005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:70179006" }, { "val": "UMLS:C0206698" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030154", "lbl": "Gallbladder perforation", "meta": { "comments": [ "Clinical presentation of a ruptured gallbladder can range from an acute generalised peritonitis to benign non-specific abdominal symptom. Gallbladder perforation is a rare but life-threatening complication of acute cholecystitis, with a reported mortality rate of 12 to 42 percent. The bile leak from a ruptured gallbladder might be contained in the extra peritoneal gallbladder fossa, and hence might not produce symptoms of peritonitis immediately." ], "definition": { "val": "Rupture of the wall of the gallbladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22210542" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gall bladder perforation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:25345001" }, { "val": "UMLS:C0156215" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030155", "lbl": "Scrotal pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the scrotum.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scrotal pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:20502007" }, { "val": "UMLS:C0236078" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030156", "lbl": "Bence Jones Proteinuria", "meta": { "comments": [ "Bence Jones proteins are produced by neoplastic plasma cells and can be found in the context of multiple myeloma or Waldenstrom's macroglobulinemia." ], "definition": { "val": "The presence of free monoclonal immunoglobulin light chains in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7876381" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:274771005" }, { "val": "UMLS:C0004968" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030157", "lbl": "Flank pain", "meta": { "comments": [ "The flank is the area on the side of the abdomen between the ribs and the hip." ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) and perceived to originate in the flank.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kidney pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flank pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D021501" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247355005" }, { "val": "UMLS:C0016199" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030158", "lbl": "Cervical ectropion", "meta": { "comments": [ "The upper cervix (endocervix) is lined by a simple columnar epithelium that contains mucous-secreting cells. In contrast, the lower cervix (ectocervix) is lined by a stratified squamous epithelium. The transition point between these two epithelia is known as the external os. Cervical ectropion is the presence of columnar cells on the ectocervix, which is normally composed of a squamous epithelium. Potential causes of ectropion include adolescent age, pregnancy, and hormonal contraceptives.5 Some clinicians believe ectropion could be a normal asymptomatic variant, whereas others believe it to be correlated with chronic cervicitis.5 The presence of the metaplastic columnar epithelium can manifest a myriad of symptoms including increased vaginal discharge, leukorrhea, postcoital bleeding, pelvic pain, recurrent cervicitis, and dyspareunia." ], "definition": { "val": "Cervical ectropion occurs when eversion of the endocervix exposes columnar epithelium to the vaginal milieu", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21270291", "PMID:28460993" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cervical ectopy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Cervical erosion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002579" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61253004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:79342006" }, { "val": "UMLS:C0007869" }, { "val": "UMLS:C0269189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030159", "lbl": "Cervical polyp", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal growth of tissue projecting from a mucous membrane of the endocervix.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21270291" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cervical tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Cervical tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002583" }, { "val": "SNOMEDCT_US:123841004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65576009" }, { "val": "UMLS:C0007855" }, { "val": "UMLS:C0007873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030160", "lbl": "Cervicitis", "meta": { "comments": [ "Cervicitis, which most commonly presents as vaginal discharge or postcoital bleeding, can be acute or chronic, with an infectious or noninfectious etiology." ], "definition": { "val": "Inflammation of the uterine cervix.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21270291" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Uterine cervix inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Uterine cervicitis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002575" }, { "val": "SNOMEDCT_US:37610005" }, { "val": "UMLS:C0007860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030161", "lbl": "Vaginal pruritus", "meta": { "definition": { "val": "A sensation of itching in the vagina.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:34363003" }, { "val": "UMLS:C0042256" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030162", "lbl": "Glomerulomegaly", "meta": { "comments": [ "Glomerulomegaly is a histologic finding that can be present in idiopathic pulmonary hypertension, congenital cyanotic heart disease, morbid obesity associated with sleep apnea syndrome, sickle cell disease, and polycythemic states." ], "definition": { "val": "Abnormally large size of glomeruli.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21115671", "PMID:9402101" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022604" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030163", "lbl": "Abnormal vascular physiology", "meta": { "definition": { "val": "Abnormality of vascular function.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022603" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030164", "lbl": "Jaw claudication", "meta": { "definition": { "val": "Pain in the jaw or ear induced by chewing or otherwise moving the jaw.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12972467" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jaw pain while chewing", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:43922008" }, { "val": "UMLS:C0239064" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030165", "lbl": "Temporal artery tortuosity", "meta": { "definition": { "val": "The presence of an increased number of twists and turns of the temporal artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022602" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030166", "lbl": "Night sweats", "meta": { "comments": [ "Nighttime sweating is a symptom linked to menopause, malignancies, autoimmune diseases, and infections." ], "definition": { "val": "Occurrence of excessive sweating during sleep.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23136329" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Night sweats", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nocturnal hyperhidrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:42984000" }, { "val": "UMLS:C0028081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030167", "lbl": "Antimitochondrial antibody positivity", "meta": { "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against mitochondria.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Serum antimitochrondrial antibodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021051" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030168", "lbl": "Dilated superficial abdominal veins", "meta": { "comments": [ "There are two major causes of dilated superficial abdominal veins: (i) Liver cirrhosis and (ii) vena cava obstruction. With cirrhosis, the blood in the veins flows from umbilicus to periphery." ], "definition": { "val": "Increase in diameter of the veins located underneath the skin of the abdomen.", "xrefs": [ "PMID:5897968" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilatation of the superficial abdominal veins", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021050" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030169", "lbl": "Gastric varix", "meta": { "definition": { "val": "Extreme dilation of the submucusoal veins in the stomach.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24891929" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Gastric varices", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004932" }, { "val": "SNOMEDCT_US:91109007" }, { "val": "UMLS:C0017145" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030170", "lbl": "Cystic artery pseudoaneurysm", "meta": { "definition": { "val": "Presence of a pseudoaneurysm in the artery that supplies the gallbladder and cystic duct with blood. A pseudoaneurysm, also known as a false aneurysm, forms when blood leaks through a breach of the arterial wall but is contained by the adventitia or surrounding perivascular soft tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24394852" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022601" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030171", "lbl": "Perirenal hematoma", "meta": { "comments": [ "The causes of a spontaneous perirenal hematoma (SPH) include immunologic disorders, neoplasms (renal cell carcinomas and adenomas), and collagen vascular diseases, but the main cause of a secondary perirenal hematoma is traumatic injury." ], "definition": { "val": "A collection of clotted blood surrounding the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17963347", "PMID:3360039" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197824007" }, { "val": "UMLS:C0473124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030172", "lbl": "Peripheral amyelination", "meta": { "definition": { "val": "Congenital absence of the myelin sheath on a nerve.", "xrefs": [ "HPO:jbeats", "PMID:22246888" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022600" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030173", "lbl": "Peripheral hypermyelination", "meta": { "definition": { "val": "Increased amount of peripheral myelination.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased peripheral myelination", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021049" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030174", "lbl": "Increased peripheral myelin thickness", "meta": { "definition": { "val": "Elevated thickness of the myelin sheath of peripheral nerves, in a regular and concentric fashion.", "xrefs": [ "HPO:jbeats" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022599" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030175", "lbl": "Myelin tomacula", "meta": { "comments": [ "Several mechanisms that may lead to the formation of a tomaculum-for example, hypermyelination, redundant loop formation, the presence of a second mesaxon, transnodal myelination, two Schwann cells forming one myelin sheath, and disruption of the myelin sheath. Sural nerve biopsies typically show regions of myelin thickening as well as features of demyelination and remyelination." ], "definition": { "val": "The presence of multiple sausage-shaped swellings of the myelin sheath (The Latin tomaculum means sausage).", "xrefs": [ "HPO:jbeats", "PMID:10727485" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tomacula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020904" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030176", "lbl": "Asymmetric peripheral demyelination", "meta": { "comments": [ "This feature may be observed in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, but also in acquired inflammatory neuropathies." ], "definition": { "val": "Loss of myelin from peripheral nerves in a pattern that differs between right and left.", "xrefs": [ "HPO:jbaets" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022598" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030177", "lbl": "Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the function of the electrical signals with which peripheral nerve cells communicate with each other or with muscles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal nerve conduction study", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0853150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030178", "lbl": "Abnormality of central nervous system electrophysiology", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of CNS electrophysiology", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022597" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030179", "lbl": "Abnormal peripheral action potential amplitude", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the magnitude of the action potential along a peripheral nerve, that is, of the rapid rise and fall of the electrical membrane potential of the nerve.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030180", "lbl": "Oppenheim reflex", "meta": { "comments": [ "This reflex can indicate affection of the corticospinal (pyramidal) tracts." ], "definition": { "val": "Dorsiflexion of the big toe, sometimes accompanied by fanning of the other toes, elicited by stroking along the medial side of the tibia (the normal response would be no movement of the big toe).", "xrefs": [ "UKB:tklockgether" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oppenheim sign", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:414949005" }, { "val": "UMLS:C1532837" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030181", "lbl": "Gordon reflex", "meta": { "comments": [ "Gordon's reflex indicates a lesion of the pyramidal tract." ], "definition": { "val": "Dorsal extension of the big toe, sometimes accompanied by fanning of the other toes, elicited by compressing the calf muscles (a normal response is no movement of the big toe).", "xrefs": [ "PMID:18637037", "UKT:rschuele" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gordon sign", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021048" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030182", "lbl": "Tetraplegia/tetraparesis", "meta": { "definition": { "val": "Loss of strength in all four limbs. Tetraplegia refers to a complete loss of strength, whereas Tetraparesis refers to an incomplete loss of strength.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022595" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030183", "lbl": "Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex", "meta": { "definition": { "val": "The vestibulo-ocular reflex is responsible for the stabilization of the retinal image during movement. The visual vestibular ocular reflex (VVOR) or visual enhanced VOR, maintains ocular stability during head motion by generating compensatory eye movement opposite to head movement, and is a major component of visual vestibular interaction. This feature is an impairment of this reflex, manifested as the combined impairment of the three compensatory eye movement reflexes, namely the vestibulo-ocular reflex (VOR), smooth pursuit (SP) and optokinetic reflex (OKR).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16954982" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "VVOR impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Visually enhanced vestibulo-ocular reflex impairment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021047" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030185", "lbl": "Isometric tremor", "meta": { "definition": { "val": "An isometric tremor occurs with muscle contraction against a rigid stationary object (e.g., when making a fist).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21404980" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Dystonia tremor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022594" }, { "val": "UMLS:C4280303" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030186", "lbl": "Kinetic tremor", "meta": { "definition": { "val": "Tremor that occurs during any voluntary movement. It may include visually or non-visually guided movements. Tremor during target directed movement is called intention tremor.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Essential tremor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014202" }, { "val": "MSH:D020329" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30721006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:609558009" }, { "val": "UMLS:C0234376" }, { "val": "UMLS:C0270736" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030187", "lbl": "Titubation", "meta": { "definition": { "val": "Nodding movement of the head or body.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:4821687" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:78691002" }, { "val": "UMLS:C0231690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030188", "lbl": "Tremor by anatomical site", "meta": { "definition": { "val": "Tremor classified by the affected body part.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tremor of a body part", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022593" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030190", "lbl": "Oral motor hypotonia", "meta": { "definition": { "val": "Reduced muscle tone of oral musculature. In infants, this feature may be associated with difficulties in breast feeding, and may affect the latch, jaw motions, tongue placement, lip seal, suck/swallow/breathe pattern and overall feeding behavior.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022592" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030191", "lbl": "Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the communication from a neuron to a target across a synapse in the peripheral nervous system.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal PNS synaptic transmission", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021046" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030192", "lbl": "Fatigable weakness of bulbar muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of the bulbar muscles (muscles of the mouth and throat responsible for speech and swallowing) that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17986328", "UNCL:mbertoli" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022591" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030193", "lbl": "Fatigable weakness of chewing muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of the muscles involved in chewing that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "PMID:17986328", "UNCL:tevangelista" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022590" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030194", "lbl": "Fatigable weakness of speech muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of the muscles involved in speech that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "PMID:17986328", "UNCL:hlochmueller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022589" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030195", "lbl": "Fatigable weakness of swallowing muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of the muscles involved in swallowing that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "PMID:17986328", "UK:rheller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022588" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030196", "lbl": "Fatigable weakness of respiratory muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of the muscles involved in breathing (respiration) that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "UNCL:mbertoli" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022587" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030197", "lbl": "Fatigable weakness of skeletal muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of skeletal muscle that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022586" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030198", "lbl": "Fatigable weakness of distal limb muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of a skeletal muscle of distal part of a limb that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "UK:rheller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022585" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030199", "lbl": "Fatigable weakness of neck muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of a skeletal muscle in the neck that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "UK:rheller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022584" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030200", "lbl": "Fatiguable weakness of proximal limb muscles", "meta": { "definition": { "val": "A type of weakness of a skeletal muscle of proximal part of a limb that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.", "xrefs": [ "UK:rheller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022583" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030201", "lbl": "Response to drugs acting on neuromuscular transmission", "meta": { "definition": { "val": "Specific drugs interfere selectively with the different cellular mechanisms involved in neuromuscular transmission (synthesis, storage, release, action and inactivation of transmitter). The response of a patient to a specific drug can therefore be useful information for the differential diagnosis.", "xrefs": [ "UK:rheller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022582" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030202", "lbl": "Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors", "meta": { "comments": [ "An acetylcholinesterase inhibitor inhibits acetylcholinesterase from breaking down acetylcholine, thereby increasing both the level and duration of action of the neurotransmitter acetylcholine. For instance, edrophonium is a readily reversible acetylcholinesterase inhibitor that can be used to differentiate myasthenia gravis from cholinergic crisis. Edrophonium would improve muscle weakness in myasthenia gravis but not in cholinergic crisis." ], "definition": { "val": "Improvement of muscle strength in response to administration of an acetylcholine esterase inhibitor.", "xrefs": [ "UK:rheller" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Favourable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022581" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030203", "lbl": "Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors", "meta": { "comments": [ "An acetylcholinesterase inhibitor inhibits acetylcholinesterase from breaking down acetylcholine, thereby increasing both the level and duration of action of the neurotransmitter acetylcholine. For instance, edrophonium is a readily reversible acetylcholinesterase inhibitor that can be used to differentiate myasthenia gravis from cholinergic crisis. Edrophonium would improve muscle weakness in myasthenia gravis but not in cholinergic crisis." ], "definition": { "val": "Lack of improvement of muscle strength in response to administration of an acetylcholine esterase inhibitor.", "xrefs": [ "UK:rheller" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Unfavourable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022580" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030205", "lbl": "Increased jitter at single fiber EMG", "meta": { "comments": [ "Increased jitter values are not pathogonomic for myasthenia, but indicate disturbed neuromuscular transmission." ], "definition": { "val": "The variation in the time interval between the two action potentials of the same motor unit is called jitter. This term therefore applies to increased variability in the interval between successive action potentials of the same motor unit, which is measured by electromyography (EMG).", "xrefs": [ "PMID:21654930", "UK:rheller" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased jitter at single fibre EMG", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased jitter at single fibre electromyography", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021045" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030206", "lbl": "EMG: incremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation", "meta": { "comments": [ "This feature may be observed with Lambert-Eaton Myasthenic Ssyndrome." ], "definition": { "val": "A compound muscle action potential (CMAP) is a type of electromyography (EMG). CMAP refers to a group of almost simultaneous action potentials from several muscle fibers in the same area evoked by stimulation of the supplying motor nerve and are recorded as one multipeaked summated action potential. This abnormality refers to an abnormal increase in the amplitude during the course of the investigation.", "xrefs": [ "PMID:23970984", "UK:rheller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022579" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030207", "lbl": "Paradoxical respiration", "meta": { "definition": { "val": "Breathing movements in which the chest wall moves in on inspiration and out on expiration, in reverse of the normal movements. It may be seen in children with respiratory distress of any cause, which leads to indrawing of the intercostal spaces during inspiration. Patients with chronic airways obstruction also show indrawing of the lower ribs during inspiration, due to the distorted action of a depressed and flattened diaphragm. Crush injuries of the chest, with fractured ribs and sternum, can lead to a severe degree of paradoxical breathing.", "xrefs": [ "HPO:tevangelista" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paradoxical breathing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Flail chest", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005409" }, { "val": "SNOMEDCT_US:12025005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:78011002" }, { "val": "UMLS:C0016196" }, { "val": "UMLS:C0231852" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030208", "lbl": "Acetylcholine receptor antibody positivity", "meta": { "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the acetylcholine receptor.", "xrefs": [ "UK:rheller" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022578" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030209", "lbl": "Calcium channel antibody positivity", "meta": { "comments": [ "This abnormality can be observed in patients with Lambert-Eaton syndrome and other paraneoplastic syndromes." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against voltage-gated calcium channels.", "xrefs": [ "PMID:7739683", "UNCL:mbertoli" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Ca channel antibody positivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Ca2+ channel antibody positivity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022577" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030210", "lbl": "Muscle specific kinase antibody positivity", "meta": { "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against muscle specific kinase (anti-MuSK Ab).", "xrefs": [ "PMID:22770539", "UNCL:hlochmueller" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-MUSK antibodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021044" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030211", "lbl": "Slow pupillary light response", "meta": { "definition": { "val": "Reduced velocity and acceleration in the pupillary light response.", "xrefs": [ "PMID:974056", "UNCL:tevangelista" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022576" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030212", "lbl": "Collectionism", "meta": { "definition": { "val": "Excessive or pathological tendency to save and collect possessions.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Compulsive hoarding", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247968005" }, { "val": "UMLS:C0424290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030213", "lbl": "Emotional blunting", "meta": { "definition": { "val": "Lack of emotional reactivity and empathy for situations or persons, sometime also for family members.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:6140007" }, { "val": "UMLS:C0233469" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030214", "lbl": "Hypersexuality", "meta": { "definition": { "val": "Pathological persistent sexual disinhibiting behavior, directed at oneself or to others.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sex addiction", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:73744004" }, { "val": "UMLS:C0312420" }, { "val": "UMLS:C0679145" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030215", "lbl": "Inappropriate crying", "meta": { "definition": { "val": "Uncontrolled episodes of crying, without apparent motivating stimuli.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inappropriate crying", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0860609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030216", "lbl": "Inertia", "meta": { "definition": { "val": "Reduction of goal-directed behaviors linked to the impairment in frontal executive functions (planning of an action for example).", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022575" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030217", "lbl": "Limb apraxia", "meta": { "definition": { "val": "Difficulty in performing the correct execution of limbs movements in absence of motor impairment.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022574" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030218", "lbl": "Punding", "meta": { "definition": { "val": "Punding is a stereotypical motor behavior characterized by an intense fascination with repetitive, excessive and non-goal oriented handling, and examining of objects.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo", "PMID:15077237", "PMID:25452726" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1963933" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030219", "lbl": "Semantic dementia", "meta": { "definition": { "val": "A progressive loss of the ability to remember the meaning of words, faces and objects.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo", "PMID:24966676" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Trouble remembering words", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D057180" }, { "val": "SNOMEDCT_US:230288001" }, { "val": "UMLS:C0338462" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030220", "lbl": "Socially inappropriate behavior", "meta": { "definition": { "val": "Behavior that is not in line with social norms.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Socially inappropriate behavior", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Socially inappropriate behaviour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2220010" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030221", "lbl": "Sweet craving", "meta": { "definition": { "val": "Excessive desire to eat sweet foods.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sweet craving", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0241314" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030222", "lbl": "Visual agnosia", "meta": { "definition": { "val": "Difficulty in recognizing objects by visual input in absence of sensorial visual impairment.", "xrefs": [ "ICM:PCaroppo" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000377" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25762009" }, { "val": "UMLS:C0234502" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030223", "lbl": "Perseveration", "meta": { "definition": { "val": "Perseveration can be defined as the contextually inappropriate and unintentional repetition of a response or behavioral unit. In other words, the observed repetitiveness does not meet the demands of the situation, is not the product of deliberation, and may even unfold despite counterintention. Perseveration can therefore be differentiated from goal-directed and intentional forms of repetition, such as linguistic redundancies designed to enhance communicative or poetic impact.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9050113" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Perseverative behaviour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Perseverative behavior", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:44515000" }, { "val": "UMLS:C0233651" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030224", "lbl": "Abnormal muscle fiber desmin", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal in the expression of desmin in muscle tissue. Desmin is an 53-KDa protein.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre desmin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022573" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030225", "lbl": "Accumulation of muscle fiber desmin", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows accumulation of desmin protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Accumulation of muscle fibre desmin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Muscle fibre desmin-reactive inclusion bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscle fiber desmin-reactive inclusion bodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021043" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030226", "lbl": "Abnormal muscle fiber myotilin", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal in the expression of myotilin in muscle tissue. Myotilin is a 57kD cytoskeletal protein.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre myotilin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030227", "lbl": "Accumulation of muscle fiber myotilin", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows accumulation of myotilin protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Accumulation of muscle fibre myotilin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022571" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030228", "lbl": "Abnormal muscle fiber valosin-containing protein", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal in the expression of valosin-containing protein in muscle tissue. Valosin-containing protein is an ubiquitously expressed multifunctional 100-kD protein that is a member of the AAA+ (ATPase associated with various activities) protein family.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal muscle fibre valosin-containing protein", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022570" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030229", "lbl": "Accumulation of muscle fiber valosin-containing protein", "meta": { "definition": { "val": "Immunohistochemistry shows accumulation of valosin-containing protein in the muscle biopsy.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Accumulation of muscle fibre valosin-containing protein", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022569" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030230", "lbl": "Central core regions in muscle fibers", "meta": { "definition": { "val": "The presence of disorganized areas called cores in the center of muscle fibers. There is a typical appearance of the biopsy on light microscopy, where the muscle cells have cores that are devoid of mitochondria and specific enzymes. Cores are typically well demarcated and centrally located, but may occasionally be multiple and of eccentric.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub", "PMID:17504518" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Central core regions in muscle fibres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022568" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030231", "lbl": "Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes", "meta": { "definition": { "val": "An increased amount of glycogen in muscle tissue found specifically in lysosomes.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Glycogen accumulation in muscle fibre lysosomes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022567" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030232", "lbl": "Increased sarcoplasmic glycogen", "meta": { "definition": { "val": "Elevated glycogen content in the sarcoplasm (cytoplasm) of muscle fibers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022566" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030233", "lbl": "Bethlem sign", "meta": { "definition": { "val": "Limitation of wrist and finger extension on asking patient to form a prayer sign. This is a result of progressive wrist and finger flexion contractures.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bethlem phenomenon", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021042" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030234", "lbl": "Highly elevated creatine kinase", "meta": { "definition": { "val": "An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Highly elevated CPK", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Highly elevated serum CK", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Highly elevated serum CPK", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Highly elevated serum phosph-CK", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Highly elevated creatine phosphokinase", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022565" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030235", "lbl": "Extremely elevated creatine kinase", "meta": { "definition": { "val": "An increased creatine kinase level more than 50X above the upper normal level.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub", "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Extremely elevated CPK", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Extremely elevated phospho-CK serum level", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Extremely elevated serum CK level", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Extremely high CPK level", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extremely elevated creatine phosphokinase", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022564" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030236", "lbl": "Abnormality of muscle size", "meta": { "definition": { "val": "Abnormalities of the overall muscle bulk based on clinical observation.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of muscle size", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022563" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030237", "lbl": "Hand muscle weakness", "meta": { "definition": { "val": "Reduced strength of the musculature of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand muscle weakness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298283006" }, { "val": "UMLS:C0239831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030239", "lbl": "Hypoplasia of the upper arm musculature", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the musculature of the upper arm, which may include the deltoid, the triceps, the biceps, and the brachioradialis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped upper arm muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022562" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030241", "lbl": "Hypoplasia of deltoid muscle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009039" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0009044" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the deltoid muscle.", "xrefs": [ "Neuromics:vstraub" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deltoid muscle hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030242", "lbl": "Portal vein thrombosis", "meta": { "comments": [ "Portal vein thrombosis (PVT) can occur within the main portal vein, or it can occur in the branches of the portal vein within the liver itself. It can be an occluding thrombus or nonoccluding, with a clot present but continued blood flow through the vessel. The sequela of a long-standing PVT is cavernous formation of the portal vein, which represents bridging collaterals around the occlusion." ], "definition": { "val": "Thrombosis of the portal vein and/or its tributaries, which include the splenic vein and the superior and inferior mesenteric veins.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21960890" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood clot in portal vein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:17920008" }, { "val": "UMLS:C0155773" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030243", "lbl": "Hepatic vein thrombosis", "meta": { "definition": { "val": "An obstruction in the veins of the liver caused by a blood clot (thrombosis).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Blood clot in liver vein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hepatic venous thrombosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006502" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38739001" }, { "val": "UMLS:C0019154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030244", "lbl": "Maternal fever in pregnancy", "meta": { "comments": [ "There is evidence to suugest that maternal fever during pregnancy may negatively affect offspring healthneural tube defects, congenital heart defects, and oral clefts, in which meta-analyses suggested between a 1.5- and nearly 3-fold increased risk with fever exposure in the first trimester." ], "definition": { "val": "The occurence of an elevated body temperature of the mother during pregnancy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24567014" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Maternal fever during pregnancy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021041" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030245", "lbl": "Intrapartum fever", "meta": { "comments": [ "Intrapartum fever may indicate chorioamnionitis. Intrapartum fever is an important predictor of neonatal morbidity and infection-related mortality." ], "definition": { "val": "The occurence of maternal fever during labor.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11430951", "PMID:8135133" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Maternal fever during labor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Maternal fever during labour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3829514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030246", "lbl": "Maternal first trimester fever", "meta": { "definition": { "val": "The occurence of fever in a mother during the first trimester of pregnancy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24917213" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022561" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030247", "lbl": "Splanchnic vein thrombosis", "meta": { "definition": { "val": "The term splanchnic vein thrombosis encompasses Budd-Chiari syndrome (hepatic vein thrombosis), extrahepatic portal vein obstruction (EHPVO), and mesenteric vein thrombosis; the word splanchnic is used to refer to the visceral organs (of the abdominal cavity).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20532730" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood clot in splanchnic vein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022560" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030248", "lbl": "Mesenteric venous thrombosis", "meta": { "comments": [ "Mesenteric venous thrombosis may be associated with abdominal pain and bloating, diarrhea, fever, gastrointestinal bleeding, and vomiting." ], "definition": { "val": "A clot that obstructs blood flow in a mesenteric vein (the superior and the inferior mesenteric vein drain blood from the small and large intestine).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blood clot in mesentertic vein", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D065666" }, { "val": "SNOMEDCT_US:95446005" }, { "val": "UMLS:C0267412" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030249", "lbl": "Enanthema", "meta": { "definition": { "val": "A sudden eruption (rash) of the surface of a mucous membrane of the mouth or pharynx.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:5862001" }, { "val": "UMLS:C0014034" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030250", "lbl": "Pulmonary granulomatosis", "meta": { "definition": { "val": "The presence of multiple granulomata (small nodular inflammatory lesions containing grouped mononuclear phagocytes) in the lung.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0856628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030251", "lbl": "Absence of memory B cells", "meta": { "definition": { "val": "Complete lack of memory B cells, that is, of mature B cell type that is long-lived, readily activated upon re-encounter of its antigenic determinant, and has been selected for expression of higher affinity immunoglobulin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030252", "lbl": "Absent circulating B cells", "meta": { "definition": { "val": "Complete lack of mature B cells, that is, of B cells that have left the bone marrow.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of mature B cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022558" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030253", "lbl": "Defective T cell proliferation", "meta": { "definition": { "val": "A reduced ability of a T cell population to expand by cell division following T cell activation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022557" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030254", "lbl": "Nail bed hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Small areas of bleeding (hemorrhage) under the fingernail or toenail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Nail bed haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0877087" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030255", "lbl": "Large intestinal polyposis", "meta": { "definition": { "val": "The presence of multiple polyps in the large intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022556" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030256", "lbl": "Small intestinal polyposis", "meta": { "definition": { "val": "The presence of multiple polyps in the small intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022555" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030257", "lbl": "Freckled genitalia", "meta": { "comments": [ "This should be differentiated from Hyperpigmented genitalia in which an area larger than a freckle or the complete external genitalia are hyperpigmented. The description should be qualified by a description of the affected part(s)." ], "definition": { "val": "One or more brown punctate macules on the skin of the genitalia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Freckled genitalia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Genitalia, ephelides", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021040" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030258", "lbl": "Hyperpigmented genitalia", "meta": { "comments": [ "This is an assessment of the relative pigmentation of the genitalia compared to the overall pigmentation of the individual. Hyperpigmentation can affect other parts of the body or be restricted to the genitalia. Genital hyperpigmentation can be generalized or localized. Localized areas of hyperpigmentation of the glans of the penis are especially common. This should be differentiated from Freckled genitalia in which one or more small, focal areas of hyperpigmentation are present. Localized hyperpigmentation can be objectively determined due to the difference from the immediate surrounding tissue color, while generalized hyperpigmentation may be more difficult to determine and is therefore a subjective manifestation. If the finding is localized, the description should be appended with a description of the affected part(s)." ], "definition": { "val": "Localized or generalized increased genital pigmentation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased genital pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Penile melanosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020713" }, { "val": "UMLS:C4022554" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030259", "lbl": "Hypopigmented genitalia", "meta": { "comments": [ "This is an assessment of the relative pigmentation of the genitalia compared to the overall pigmentation of the individual. Hypopigmentation can affect other parts of the body or be restricted to the genitalia. Genital hypopigmentation can be generalized or localized. Localized hypopigmentation can be objectively determined due to the difference from the immediate surrounding tissue color, while generalized hypopigmentation may be more difficult to determine and is therefore a subjective manifestation." ], "definition": { "val": "Localized or generalized decreased genital pigmentation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased genital pigmentation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022553" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030260", "lbl": "Microphallus", "meta": { "comments": [ "Traditionally a distinction is made between a Short penis, a short penis with otherwise normal anatomy, versus microphallus, a short penis with hypospadias. Penile length is the distance between the midline attachment of the gently stretched, flaccid penis above the pubic symphysis and tip of the glans. A short penis should be differentiated from an inconspicuous penis, for instance due to excessive suprapubic fat (\"buried\"). We also recognize that shortness of a penis is defined by some subspecialists as penile length more than 2.5 SD below the mean." ], "definition": { "val": "Length of penis more than 2 SD below the mean for age accompanied by hypospadias.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276333003" }, { "val": "UMLS:C0240701" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030261", "lbl": "Absent penis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040316" } ], "comments": [ "Absence of the penis is always accompanied by abnormal position of the meatus (usually in the perineum, sometimes in the rectum), may be accompanied by Cryptorchidism, and is often associated with non-genital anomalies, which all should be coded separately. Absent penis should be differentiated from a penis concealed within pre-pubic fat tissue." ], "definition": { "val": "Lack of recognizable penile structures.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent penis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aphallia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the penis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Penis aplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204908001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:59981001" }, { "val": "UMLS:C0555231" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030262", "lbl": "Narrow penis", "meta": { "comments": [ "Penile width is the distance between left and right side of the flaccid penis at the attachment to the skin above the pubic symphysis." ], "definition": { "val": "Penile width more than 2 standard deviations (SD) below the mean for age. Alternatively circumference of the flaccid penis more than 2 SD below the mean for age. Alternatively, apparently decreased penile width for age.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Narrow penis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022552" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030263", "lbl": "Torsion of the penis", "meta": { "comments": [ "Penile torsion is defined traditionally as being between 30 and 180 degrees rotation. Penile torsion is usually counter clockwise and is often associated with Chordee and Hypospadias, which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Rotated position of the glans, with or without the penile shaft, of 30 degrees or more.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23650202" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1407019" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030264", "lbl": "Webbed penis", "meta": { "comments": [ "The distal limit of the skinfold can be located on the penile shaft or the tip of the penis." ], "definition": { "val": "Ventral skinfold extending from penis to scrotum.", "xrefs": [ "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Webbed penis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253852007" }, { "val": "UMLS:C0431670" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030265", "lbl": "Wide penis", "meta": { "definition": { "val": "Distance between left and right side of the flaccid penis at the attachment to the skin above the pubic symphysis more than 2 standard deviations above the mean for age.", "xrefs": [ "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wide penis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022551" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030266", "lbl": "obsolete Abnormality of the sacroiliac notch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0010456" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030267", "lbl": "Calcification of the interosseus membrane of the forearm", "meta": { "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in the fibrous sheet that connects the radius and the ulna.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022549" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030268", "lbl": "Hyperplastic callus formation", "meta": { "definition": { "val": "Increased growth of callus, the bony and cartilaginous material that forms a connecting bridge across a bone fracture during fracture healing.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12913845", "PMID:17451374" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022548" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030269", "lbl": "Increased serum insulin-like growth factor 1", "meta": { "comments": [ "Growth hormone and IGF-I are important regulators of bone homeostasis throughout life. During the prepubertal period, GH and IGF-I are determinants of longitudinal bone growth, skeletal maturation, and acquisition of bone mass, whereas in adults they are important in the maintenance of bone mass." ], "definition": { "val": "An elevated level of insulin-like growth factor 1 (IGF1) in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18436706" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum IGF1", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum IGF1", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum insulin-like growth factor 1", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2676198" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030270", "lbl": "Elevated red cell adenosine deaminase level", "meta": { "definition": { "val": "Increase in the level of adenosine deaminase (ADA), an enzyme involved in purine metabolism, within erythrocytes. ADA is involved in the catabolism of adenosine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3348976" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022547" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030271", "lbl": "Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration", "meta": { "definition": { "val": "This term refers to an inappropriate low 2,3-DPG concentration in erythrocytes. 2,3-diphosphoglycerate (2,3-DPG) controls the movement of oxygen from red blood cells to tissues. Anemia is usually accompanied by an increased level of 2,3-DPG in order to promote tissue oxygenation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022546" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030272", "lbl": "Abnormal erythrocyte enzyme level", "meta": { "definition": { "val": "An altered level of any enzyme to act as catalysts within erythrocytes. This term includes changes due to altered activity of an enzyme.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022545" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030273", "lbl": "Reduced red cell adenosine deaminase level", "meta": { "definition": { "val": "Decrease in the level of adenosine deaminase (ADA), an enzyme involved in purine metabolism, within erythrocytes. ADA is involved in the catabolism of adenosine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022544" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030274", "lbl": "Accessory scrotum", "meta": { "comments": [ "An accessory scrotum is typically located on the perineum, frequently associated with perineal lipoma, and occasionally with Hypospadias or Bifid penis, which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Additional scrotum, or part of a scrotum in an abnormal location.", "xrefs": [ "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Extra scrotum", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022543" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030275", "lbl": "Ectopic scrotum", "meta": { "comments": [ "This term is distinguished from Accessory scrotum, as there is no significant scrotal tissue in the normal position in ectopic scrotum. This definition excludes the finding of Penoscrotal transposition or Overriding scrotum. Usually the scrotum is split and there is unilateral ectopia. The ectopic scrotum is typically located supra-inguinally, but may be located elsewhere such as on the upper thigh. A testis is commonly present in the ectopic scrotum. Ectopic scrotum can be accompanied by Chordee or Bifid penis, which should be coded separately, and by renal and non-urogenital malformations." ], "definition": { "val": "Scrotum in a position other than the usual position inferior to the base of the penis.", "xrefs": [ "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal scrotum position", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022542" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030276", "lbl": "Small scrotum", "meta": { "comments": [ "A small scrotum is often accompanied by Cryptorchidism which should be coded separately. The size of the scrotum is dependent on the ambient temperature: a low temperature may cause the testes to retract, leading to the false impression of a small scrotum." ], "definition": { "val": "Apparently small scrotum for age.", "xrefs": [ "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small scrotum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Underdeveloped scrotum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204912007" }, { "val": "UMLS:C0431659" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030277", "lbl": "Abnormal vertebral pedicle morphology", "meta": { "comments": [ "The pedicle is part of the lumbar vertebrae - each lumbar vertebra consists of a vertebral body and a vertebral arch. The vertebral arch, consisting of a pair of pedicles and a pair of laminae, encloses the vertebral foramen." ], "definition": { "val": "Abnormal morphology of a vertebral pedical.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030278", "lbl": "Hypoplastic vertebral pedicle", "meta": { "definition": { "val": "Underdeveloped vertebral pedicle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022540" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030279", "lbl": "Hypoplastic L5 vertebral pedicle", "meta": { "definition": { "val": "Underdeveloped pedicle of the fifth lumbar vertebra.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022539" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030280", "lbl": "Rib gap", "meta": { "comments": [ "A rib gap can be congenital or acquired. If congenital this feature is nearly pathgnomonic for Cerebrocostomandibular syndrome (MIM:117650). Acquired rib gaps can be seen after surgical procedures or with fractures or infections." ], "definition": { "val": "Radiolucent focal defect of a rib shaft.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Rib gap", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249705009" }, { "val": "UMLS:C0426827" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030281", "lbl": "Cervical C3/C4 vertebral fusion", "meta": { "definition": { "val": "Fusion of cervical vertebrae at C3 and C4, caused by a failure in the normal segmentation or division of the cervical vertebrae during the early weeks of fetal development.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022538" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030282", "lbl": "Posterior rib gap", "meta": { "definition": { "val": "Radiolucent focal defect of the posterior portion of a rib shaft. The 'gaps' may lead to flail chest.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dorsal rib defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1842696" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030283", "lbl": "Partial absence of the septum pellucidum", "meta": { "definition": { "val": "Only part of the septum pellucidum (a thin, triangular, vertical membrane separating the lateral ventricles of the brain) is present. This feature can be appreciated on magnetic resonance tomography or computed tomography of the brain.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:422474003" }, { "val": "UMLS:C1827299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030284", "lbl": "Triangular tongue", "meta": { "definition": { "val": "A form of macrogloassia (increased size of the tongue) characterized by a broad based root of the tongue but a small tongue tip, giving the appearance of a triangle.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangle shaped tongue", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Triangular tongue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030285", "lbl": "Splayed superior cerebellar peduncle", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal splayed configuration (spreading out) of the superior cerebellar peduncle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022536" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030286", "lbl": "Atrophic superior cerebellar peduncle", "meta": { "definition": { "val": "Atrophy of the superior cerebellar peduncle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022535" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030289", "lbl": "Flattened femoral epiphysis", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal flattening of an epiphysis of femur.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flattended end part of thigh bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1850642" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030290", "lbl": "Unossified sacrum", "meta": { "definition": { "val": "Lack of ossification of the sacrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of sacrum ossification", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2675562" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030291", "lbl": "Lower-limb metaphyseal irregularity", "meta": { "definition": { "val": "Irregularity of the normally smooth surface of one or more metaphyses of a bone of the leg.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022534" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030292", "lbl": "Tibial metaphyseal irregularity", "meta": { "definition": { "val": "Irregularity of the normally smooth surface of a metaphysis of a tibia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022533" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030293", "lbl": "Fibular metaphyseal irregularity", "meta": { "definition": { "val": "Irregularity of the normally smooth surface of a metaphysis of a fibula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Irregularity of wide portion of calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022532" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030294", "lbl": "Metaphyseal chondromatosis of tibia", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030295", "lbl": "Metaphyseal chondromatosis of femur", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030296", "lbl": "Metaphyseal chondromatosis of radius", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022529" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030297", "lbl": "Metaphyseal chondromatosis of ulna", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022528" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030298", "lbl": "Metaphyseal chondromatosis of humerus", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030299", "lbl": "Distal femoral metaphyseal abnormality", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the metaphysis of the distal femur (close to the knee).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of wide portion of outermost thighbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022527" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030300", "lbl": "10 pairs of ribs", "meta": { "definition": { "val": "Presence of only 10 (instead of the usual 12) pairs of ribs.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "10 pairs of ribs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022526" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030301", "lbl": "Abnormality of the anterior commissure", "meta": { "comments": [ "The human brain commissures comprise the corpus callosum, the anterior commissure, the fornix, and the posterior commissure." ], "definition": { "val": "An anomaly of the anterior commissure, a bundle of nerve fibers that connect the two cerebral hemispheres across the midline. The anterior commissure plays a role in pain sensation and contains decussating fibers from the olfactory tracts.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030302", "lbl": "Agenesis of the anterior commissure", "meta": { "definition": { "val": "Absence of the anterior commissure.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851087" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030303", "lbl": "Hypoplastic anterior commissure", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the anterior commissure.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022524" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030304", "lbl": "Abnormal number of vertebrae", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from the normal number of vertebrae in the spinal column.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022523" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030305", "lbl": "Decreased number of vertebrae", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022522" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030306", "lbl": "11 thoracic vertebrae", "meta": { "definition": { "val": "The presence of 11 instead of the normal 12 thoracic vertebrae.", "xrefs": [ "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022521" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030307", "lbl": "Flared lower limb metaphysis", "meta": { "definition": { "val": "The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones of the leg.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flared metaphysis of lower limb bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022520" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030308", "lbl": "Flared distal tibial metaphysis", "meta": { "definition": { "val": "The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of the distal tibia.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flared outermost metaphysis of shankbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flared outermost metaphysis of shinbone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022519" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030309", "lbl": "Flared distal fibular metaphysis", "meta": { "definition": { "val": "The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of the distal fibula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Flared outermost wide portion of of calf bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022518" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030310", "lbl": "Upper extremity joint dislocation", "meta": { "definition": { "val": "Displacement or malalignment of one or more joints in the upper extremity (arm).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocated arm joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022517" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030311", "lbl": "Lower extremity joint dislocation", "meta": { "definition": { "val": "Displacement or malalignment of one or more joints in the lower extremity (leg).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dislocated leg joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022516" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030312", "lbl": "Obliteration of the calvarial diploe", "meta": { "definition": { "val": "Absence of the spongy bone structure (or tissue) of the internal part of the skull cap (i.e., of the calvarial diploe).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obliteration of cranial cancellous bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1860855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030313", "lbl": "Abnormal periosteum morphology", "meta": { "definition": { "val": "An anomalous structure of the periosteum, i.e., of the membrane that covers the outer surface of bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022515" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030314", "lbl": "Periostosis", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal deposition of periosteal bone.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1409412" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030318", "lbl": "Angular cheilitis", "meta": { "definition": { "val": "A type of inflammation of the lips involving one or both of the corners of the mouth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of corners of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red and sore corners of the mouth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angular cheilosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angular stomatitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Commissural cheilitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inflammation of oral commisures", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:266429005" }, { "val": "UMLS:C0221237" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030319", "lbl": "Weakness of facial musculature", "meta": { "definition": { "val": "Reduced strength of one or more muscles innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased facial muscle strength", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased strength of facial muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Face weakness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial muscle weakness", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Facial weakness", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Reduced facial muscle strength", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of facial musculature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myasthenia of facial muscles", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030320", "lbl": "Increased intervertebral space", "meta": { "definition": { "val": "An increase in the vertical distance between adjacent vertebral bodies, observed as an increase in the intervertebral disc space.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022513" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030321", "lbl": "Abnormal vertebral artery morphology", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the vertebral artery, the major artery of the neck that originates from the subclavian artery and merges to form the single midline basilar artery in a complex called the vertebrobasilar system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the vertebral artery", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022512" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030322", "lbl": "Vertebral artery hypoplasia", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the vertebral artery.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1868737" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030323", "lbl": "Unilateral vertebral artery hypoplasia", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the vertebral artery on one side.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3279090" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030324", "lbl": "Bilateral vertebral artery hypoplasia", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the vertebral artery on both sides.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23816871" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022511" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030325", "lbl": "Cervicomedullary schisis", "meta": { "definition": { "val": "Fissure within the spinal cord of the neck.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022510" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030326", "lbl": "Abnormal macrophage count", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the number of macrophages.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022509" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030327", "lbl": "Abnormal osteoclast count", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the number of osteoclasts, bone-resorbing cells that develop from macrophages.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022508" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030328", "lbl": "Decreased osteoclast count", "meta": { "definition": { "val": "Decreased number of osteoclasts.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030329", "lbl": "Retinal thinning", "meta": { "definition": { "val": "Reduced anteroposterior thickness of the retina. This phenotype can be appreciated by retinal optical coherence tomography (OCT).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Retinal thinning", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3549703" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030330", "lbl": "Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage", "meta": { "definition": { "val": "The presence of cartilage cells (chondrocytes) that are substantially increased in size and contain more than one nucleus and are located within the resting zone of the epiphyseal cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030331", "lbl": "Impaired stimulus-induced skin wrinkling", "meta": { "definition": { "val": "A reduced ability of the skin of the fingertips to wrinkle when exposed to stimuli such as soaking in water or application of EMLA cream (the fingertip remains smooth).", "xrefs": [ "PMID:19375384", "UToronto:bgallinger" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030332", "lbl": "obsolete Abnormal T cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0002843" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030333", "lbl": "Abnormal alpha-beta T cell morphology", "meta": { "comments": [ "Normally, most T cells express a T cell receptor (TCR) that consists of an alpha and a beta chain. A smaller subset of T cells express a TCR consisting of gamma and delta chains," ], "definition": { "val": "A structuraly anomaly of T cells that express an alpha-beta T cell receptor.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022503" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030334", "lbl": "Abnormal CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell morphology", "meta": { "definition": { "val": "A structural anomaly of a CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta T cell. These cells are regulatory T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022502" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030335", "lbl": "Abnormal CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell count", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from the normal count of CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021859" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030336", "lbl": "Absence of CD4-positive, CD25-positive regulatory T cells", "meta": { "definition": { "val": "Lack of CD4+CD25+ T regulatory cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of CD4+CD25+ T regulatory cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of CD4+CD25+ Tregs", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021039" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030337", "lbl": "Elevated CD4-positive, CD25-positive regulatory T cell count", "meta": { "definition": { "val": "An increased number of CD4-positive, CD25-positive regulatory T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022501" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030338", "lbl": "Abnormal circulating gonadotropin concentration", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the circulating level of a gonadotropin, that is, of a protein hormone secreted by gonadotrope cells of the anterior pituitary of vertebrates. The primary gonadotropins are luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating gonadotropin level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072886" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030339", "lbl": "Decreased circulating gonadotropin concentration", "meta": { "definition": { "val": "A reduction of the circulating level of a gonadotropin, that is, of a protein hormone secreted by gonadotrope cells of the anterior pituitary of vertebrates. The primary gonadotropins are luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating gonadotropin level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072887" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030340", "lbl": "obsolete Increased circulating gonadotropin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000837" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030341", "lbl": "Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration", "meta": { "definition": { "val": "A reduction of the circulating level of follicle-stimulating hormone (FSH).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating follicle stimulating hormone level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072889" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030344", "lbl": "Decreased circulating luteinizing hormone level", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the circulating level of luteinizing hormone (LH).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating luteinising hormone level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072890" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030345", "lbl": "Abnormal circulating luteinizing hormone concentration", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the circulating level of luteinizing hormone (LH).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating luteinizing hormone level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal luteinizing hormone level", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating lutropin", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:166374003" }, { "val": "UMLS:C0580438" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030346", "lbl": "Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the circulating level of follicle-stimulating hormone (FSH).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072891" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030347", "lbl": "Abnormal circulating androgen level", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the blood concentration of an androgen, that is, of a steroid hormone that controls development and maintenance of masculine characteristics. 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In the past, SCLC was called oat cell carcinoma because the microscopic appearance of the cells was felt to resemble oats. SLCLC usually originates near the bronchi and in many cases may grow and metastasize quickly.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oat cell carcinoma of lung", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oat cell lung cancer", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small cell lung cancer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D055752" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254632001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254633006" }, { "val": "UMLS:C0149925" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030358", "lbl": "Non-small cell lung carcinoma", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Non-small cell lung cancer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002289" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254637007" }, { "val": "UMLS:C0007131" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030359", "lbl": "Squamous cell lung carcinoma", "meta": { "comments": [ "Four subtypes of squamous cell lung carcinoma exist: (i) papillary; (ii) clear cell; (iii) small cell (distinct from small cell lung cancer); and (iv) basaloid." ], "definition": { "val": "A type of non-small cell lung carcinoma that is derived from stratified squamous epithelial cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254634000" }, { "val": "UMLS:C0149782" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030360", "lbl": "Large cell lung carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "A type of non-small cell lung carcinoma that is derived from undifferentiated malignant neoplasms originating from transformed epithelial cells in the lung, and which is differentiate from small-cell lung carcinoma by the larger size of the anaplastic cells, a higher cytoplasmic-to-nuclear size ratio, and a lack of salt-and-pepper appearance of the chromatin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254629004" }, { "val": "UMLS:C0345958" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030361", "lbl": "Abnormal circulating eicosanoid concentration", "meta": { "comments": [ "The icosanoids include the prostaglandins, prostacyclins, thromboxanes, leukotrienes, and epoxyeicosatrienoic acids. Icosanoids have various roles in processes that regulate inflammation, fever, blood pressure, blood clotting, immune system function, reproductive processes and tissue growth, and the sleep/wake cycle." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of an icosanoid (also known as eicosanoids). These are signaling molecules derived from oxidation of 20-carbon fatty acids. Most are produced from arachidonic acid, a 20-carbon polyunsaturated fatty acid (5,8,11,14-eicosatetraenoic acid).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of icosanoid metabolism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072901" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030362", "lbl": "Reduced muscle carnitine level", "meta": { "comments": [ "Carnitine deficiency may be observed in a systemic form or be limited to skeletal muscle tissue. Carnitine levels can be measured by assays of muscle tissue (biopsy). Alternatively, 1H-NMR spectroscopy can be used for qualitative measurement of muscle carnitine levels." ], "definition": { "val": "A reduction in the level of carnitine in muscle tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8174281", "PMID:8472351" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072902" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030363", "lbl": "Primary Caesarian section", "meta": { "definition": { "val": "Delivery by Caesarian section representing the first time the mother has delivered by Caesarian section.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072903" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030364", "lbl": "Secondary Caesarian section", "meta": { "definition": { "val": "Delivery by Caesarian section representing where the mother has already had a previous Cesarean delivery, and this is a repeat Cesarean birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072904" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030365", "lbl": "Vaginal birth after Caesarian", "meta": { "definition": { "val": "Vaginal birth after Caesarian (VBAC) refers to the situation where the mother has had a previous Cesarean delivery but has now delivered vaginally.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24104780" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D016064" }, { "val": "UMLS:C0080301" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030366", "lbl": "Delivery by Odon device", "meta": { "definition": { "val": "The Odon device is an instrument for assisted vaginal deliveries that is applied on the head of the baby and used to apply traction to assist the birth process.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23962177" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072905" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030367", "lbl": "Finger hyperphalangy", "meta": { "definition": { "val": "Hyperphalangy is a digit morphology in which increased numbers of phalanges are arranged linearly within a digit. That is, there is an accessory phalanx that is arranged linearly with the other phalanges.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072906" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030368", "lbl": "Hyperphalangy of the 2nd finger", "meta": { "definition": { "val": "An accessory phalanx of the index (second) finger that is arranged linearly with the other phalanges. Hyperphalangy of the index finger results from an accessory ossification center at the metacarpophalangeal joint, resulting in radial deviation of the index finger. Note that this term refers only to this type of hyperphalangy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25480037", "PMID:6540680" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperphalangy of index finger", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072907" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030369", "lbl": "Induced vaginal delivery", "meta": { "definition": { "val": "Vaginal delivery following induction of labor, a procedure used to stimulate uterine contractions during pregnancy before labor begins on its own.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072908" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030370", "lbl": "Abnormal proportion of naive B cells", "meta": { "definition": { "val": "A deviation in the normal proportion of naive B cells (CD19+/CD27-/IgD+/IgM+) relative to the total number of B cells. Naive B cells represent one of the subtypes of B cells in the peripheral blood, and are B cells that have not been exposed to antigen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030371", "lbl": "Increased proportion of naive B cells", "meta": { "definition": { "val": "An elevation above the normal proportion of naive B cells (CD19+/CD27-/IgD+/IgM+) relative to total number of B cells. Naive B cells represent one of the subtypes of B cells in the peripheral blood, and are B cells that have not been exposed to antigen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072910" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030372", "lbl": "Decreased proportion of naive B cells", "meta": { "definition": { "val": "A reduction below normal proportion of naive B cells (CD19+/CD27-/IgD+/IgM+) relative to total number of B cells. Naive B cells represent one of the subtypes of B cells in the peripheral blood, and are B cells that have not been exposed to antigen.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072911" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030373", "lbl": "Abnormal proportion of memory B cells", "meta": { "comments": [ "Memory B cells can be defined as CD19+/CD27+ or CD20+/CD27+ cells in flow cytometry." ], "definition": { "val": "A deviation of the normal proportion of memory B cells in circulation relative to total number of B cells. Memory B cells develop from naive B cells. Upon antigen rechallenge, memory B cells rapidly expand and differentiate into plasma cells under the cognate control of memory Th cells (Phase IV).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15771579" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072912" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030374", "lbl": "Decreased proportion of memory B cells", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the normal proportion of memory B cells (CD19+/CD27+) in circulation relative to the total number of B cells. Memory B cells develop from naive B cells. Upon antigen rechallenge, memory B cells rapidly expand and differentiate into plasma cells under the cognate control of memory Th cells (Phase IV).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072913" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030375", "lbl": "Increased proportion of memory B cells", "meta": { "definition": { "val": "An elevation in the proportion of memory B cells (CD19+/CD27+) in circulation relative to the total number of B cells. Memory B cells develop from naive B cells. Upon antigen rechallenge, memory B cells rapidly expand and differentiate into plasma cells under the cognate control of memory Th cells (Phase IV).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072914" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030376", "lbl": "Abnormal proportion of immature B cells", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from normal proportion of immature B cells (CD19+/ CD21low) in circulation relative to total number of B cells. Immature B cells (IgM+) are still in final stages of development within the bone marrow. Naive B cells are those which have left the bone marrow, before they bind to the antigen for which they're specific (IgM+/IgD+).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD19+/CD21low B cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072915" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030377", "lbl": "Increased proportion of immature B cells", "meta": { "definition": { "val": "An elevation in the proportion above normal of immature B cells (CD19+/ CD21low) in circulation relative to total number of B cells. Immature B cells (IgM+) are still in final stages of development within the bone marrow. Naive B cells are those which have left the bone marrow, before they bind to the antigen for which they're specific (IgM+/IgD+).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD19+/CD21low B cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072916" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030378", "lbl": "Decreased proportion of immature B cells", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in normal proportion of immature B cells (CD19+/ CD21low)in circulation relative to total number of B cells. Immature B cells (IgM+) are still in final stages of development within the bone marrow. Naive B cells are those which have left the bone marrow, before they bind to the antigen for which they're specific (IgM+/IgD+).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD19+/CD21low B cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072917" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030379", "lbl": "Abnormal proportion of transitional B cells", "meta": { "definition": { "val": "A deviation in the normal proportion of transitional B cells (CD19+/CD38high/IgMhigh) in circulation relative to the total number of B cells. B cells originate from precursors in the bone marrow, and the first cells which migrate to the peripheral blood have been classified as transitional B cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23731328" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD19+CD38+IgM+ cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072918" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030380", "lbl": "Decreased proportion of transitional B cells", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the normal proportion of transitional B cells (CD19+/CD38high/IgMhigh) in circulation relative to the total number of B cells. B cells originate from precursors in the bone marrow, and the first cells which migrate to the peripheral blood have been classified as transitional B cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072919" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030381", "lbl": "Increased proportion of transitional B cells", "meta": { "definition": { "val": "An elevation in the normal proportion of transitional B cells (CD19+/CD38high/IgMhigh) in circulation relative to the total number of B cells. B cells originate from precursors in the bone marrow, and the first cells which migrate to the peripheral blood have been classified as transitional B cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072920" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030383", "lbl": "Abnormal proportion of marginal zone B cells", "meta": { "definition": { "val": "A deviation of the normal proportion of marginal zone B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) in circulation relative to the total number of B cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9802980" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072921" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030384", "lbl": "Decreased proportion of marginal zone B cells", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the normal proportion of marginal zone B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) in circulation relative to the total number of B cells.", "xrefs": [ "PMID:9802980" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072922" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030385", "lbl": "Increased proportion of marginal zone B cells", "meta": { "definition": { "val": "An elevation in the normal proportion of marginal zone B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) in circulation relative to the total number of B cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9802980" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072923" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030386", "lbl": "Abnormal proportion of class-switched memory B cells", "meta": { "definition": { "val": "A deviation of the normal proportion of class-switched memory B cells (CD19+/CD27+/IgM-/IgD-) in circulation relative to the total number of B cells. Marginal zone B cells undergo limited somatic hypermutation and produce high-affinity IgM and some IgG, whereas class-switched memory B cells synthetize IgG, IgM, and IgA.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19342988" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD19+CD27+IgD- cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072924" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030387", "lbl": "Increased proportion of class-switched memory B cells", "meta": { "definition": { "val": "An increase in the normal proportion of class-switched memory B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) relative to the total number of B cells. Marginal zone B cells undergo limited somatic hypermutation and produce high-affinity IgM and some IgG, whereas class-switched memory B cells synthetize IgG, IgM, and IgA.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD19+CD27+IgD- cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030388", "lbl": "Decreased proportion of class-switched memory B cells", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the normal proportion of class-switched memory B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) relative to the total number of B cells. Marginal zone B cells undergo limited somatic hypermutation and produce high-affinity IgM and some IgG, whereas class-switched memory B cells synthetize IgG, IgM, and IgA.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD19+CD27+IgD- cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072925" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030389", "lbl": "Abnormal circulating thromboxane concentration", "meta": { "definition": { "val": "Any deivation from the normal concentration in the blood circulation of a thromboxane. Thromboxanes are derived from prostaglandin precursors in platelets, and stimulate aggregation of platelets and constriction of blood vessels.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072926" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030390", "lbl": "Reduced circulating leukotriene C4 concentration", "meta": { "comments": [ "Cysteinyl leukotrienes including LTC4 are potent lipid mediators derived from arachidonic acid in the 5 lipoxygenase pathway." ], "definition": { "val": "An abnormally decreased concentration of leukotriene C4 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:9820300" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072927" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030391", "lbl": "Spoken word recognition deficit", "meta": { "definition": { "val": "Reduced ability of lexical discrimination, which refers to the process of distinguishing a stimulus word from other phonologically similar words. Lexical discrimination can be defined as the process of correctly identifying words in the mental lexicon to match the phonological input of a stimulus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072928" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030392", "lbl": "Choroid plexus carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "Intraventricular papillary neoplasm derived from choroid plexus epithelium. Plexus tumors are most common in the lateral and fourth ventricles; while 80% of lateral ventricle tumors present in children, fourth ventricle tumors are evenly distributed in all age groups. Clinically, choroid plexus tumors tend to cause hydrocephalus and increased intracranial pressure. Histologically, choroid plexus papillomas correspond to WHO grade I, choroid plexus carcinomas to WHO grade III.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11135453" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562943" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88252006" }, { "val": "UMLS:C0431109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030393", "lbl": "Endolymphatic sac tumor", "meta": { "comments": [ "Endolymphatic sac tumors (ELSTs) may arise sporadically or in von Hippel-Lindau (VHL) disease. The symptoms (hearing loss with or without tinnitus, vertigo, impairment of cranial nerve function) and the physical and neuro-otologic examination and imaging findings (computed tomography, magnetic resonance imaging) are not specific for tumors of the cerebellopontine angle (CPA). The final diagnosis can often only be reached through histopathological and immunohistochemical evaluation of the tumor specimen. The differential diagnosis in tumors of the CPA includes paraganglioma, chondroid tumor, atypical schwannoma, meningioma, and also rare entities such as aneurysm, hemangioblastoma, craniopharyngioma, and choroid plexus papilloma." ], "definition": { "val": "A low-grade papillary epithelial neoplasm (adenocarcinoma) with a slow growth pattern. The endolymphatic duct emerges from the posterior wall of the saccule (of the inner ear) and ends in a blind pouch, the endolymphatic sac. Endolymphatic sac tumors (ELSTs) are known under different names in the literature (Heffner tumor, aggressive papillary middle ear tumor, and low-grade adenocarcinoma of endolymphatic sac origin).", "xrefs": [ "PMID:24966979" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Aggressive papillary middle ear tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Endolymphatic sac tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Heffner tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aggressive papillary middle ear tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heffner tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low-grade adenocarcinoma of endolymphatic sac origin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:699817008" }, { "val": "UMLS:C2348239" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030394", "lbl": "Fallopian tube carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "Carcinoma that originates in the Fallopian tube. It may be located in the wall or within the lumen as a growth attached to the wall by a stalk.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "NCIT:C3867" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005185" }, { "val": "SNOMEDCT_US:276870001" }, { "val": "UMLS:C0238122" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030396", "lbl": "Abnormal platelet granule secretion", "meta": { "definition": { "val": "Platelets are replete with secretory granules, which are critical to normal platelet function. Among the three types of platelet secretory granules - alpha-granules, dense granules, and lysosomes - the alpha-granule is the most abundant. Granule contents must be released from their intracellular repository in order to achieve their physiologic function, and this term refers to a functional defect in granule secretion.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19450911" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072929" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030397", "lbl": "Abnormal platelet dense granule secretion", "meta": { "comments": [ "Dense granules contain adenosine diphosphate, adenosine triphosphate, ionized calcium, histamine and serotonin." ], "definition": { "val": "Abnormal release of dense granules from platelets.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072930" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030398", "lbl": "Abnormal platelet ATP dense granule secretion", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal secretion of the platelet dense-granule content adenosine triphosphate (ATP).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072931" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030399", "lbl": "Abnormal platelet alpha granule secretion", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal release of alpha granule contents from platelets.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072932" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030400", "lbl": "Abnormal platelet lysosome secretion", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal release of lysosome contents from platelets.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072933" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030401", "lbl": "Abnormal platelet dense granule ATP/ADP ratio", "meta": { "definition": { "val": "Deviation from normal of the ratio of adenosine triphosphate (ATP) to adenosine diphosphate (ADP) within platelets.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072934" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030402", "lbl": "Abnormal platelet aggregation", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality in the rate and degree to which platelets aggregate after the addition of an agonist that stimulates platelet clumping. Platelet aggregation is measured using aggregometer to measure the optical density of platelet-rich plasma, whereby platelet aggregation causes the plasma to become more transparent.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0541767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030403", "lbl": "Spontaneous platelet aggregation", "meta": { "definition": { "val": "Clumping together of platelets in the blood in a platelet aggregation test without addition of agents normally used to induce aggregation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C566800" }, { "val": "UMLS:C1868263" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030404", "lbl": "Glucagonoma", "meta": { "comments": [ "The excessive glucagon secreted by a glucagonoma may lead to dermatitis (migratory necrolytic erythema), glucose intolerance, weight loss, anemia, diarrhea, and thromboembolism." ], "definition": { "val": "An endocrine tumor of the pancreas that secretes excessive amounts of glucagon.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005935" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128855009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16424000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302823005" }, { "val": "UMLS:C0017689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030405", "lbl": "Pancreatic endocrine tumor", "meta": { "definition": { "val": "A neuroendocrine tumor originating in a hormone-producing cell (islet cell) of the pancreas.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pancreatic endocrine tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D007516" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126864006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128878003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237596009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399528006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:76345009" }, { "val": "UMLS:C0242363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030406", "lbl": "Primary peritoneal carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "A type of cancer that originates in the peritoneum. It is to be distinguished from metastatic cancer of the peritoneum. Peritoneal cancer can occur anywhere in the abdominal space, and affects the surface of organs contained inside the peritoneum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1514428" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030407", "lbl": "Pineocytoma", "meta": { "definition": { "val": "A type of pineal parenchymal cell neoplasm that is a mature well-differentiated tumour (WHO grade I).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010871" }, { "val": "NCIT:C6966" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255045009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89096009" }, { "val": "UMLS:C0917890" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030408", "lbl": "Pineoblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040193" } ], "comments": [ "Pineoblastomas are rare, malignant, pineal region lesions that account for <0.1% of all intracranial tumors. Pineoblastomas harbor a poor prognosis and can metastasize along the neuroaxis. Although they typically appear radiographically as a focal enhancing mass, pineoblastomas can be locally invasive and spread outside the pineal region through the subarachnoid space. Pineoblastomas are more common in children than in adults, and adults account for <10% of patients." ], "definition": { "val": "Pineoblastoma is a rare primitive neuroectodermal tumour (PNET) arising in the pineal gland. Pineoblastomas are classified as a WHO grade IV tumour and comprise one-fourth to one-half of pineal parenchymal tumours. Pineoblastoma is a highly cellular tumor originating in the pineal gland and containing small, poorly differentiated cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21717450" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pinealoblastoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010871" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31671006" }, { "val": "UMLS:C0205898" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030409", "lbl": "Renal transitional cell carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "A malignant tumor that arises from the transitional (urothelial) epithelial cells lining the urinary tract from the renal calyces to the ureteral orifice.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal urothelial carcinoma", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transitional renal cell carcinoma", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "renal TCC", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:408642003" }, { "val": "UMLS:C1319314" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030410", "lbl": "Sebaceous gland carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "A carcinoma that arises in a sebaseous gland (an exocrine gland of the skin that secretes sebum, a waxy substance)", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sebaceous carcinoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018266" }, { "val": "SNOMEDCT_US:307599002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:54734006" }, { "val": "UMLS:C0206684" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030411", "lbl": "Jejunal adenocarcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the jejunum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C2852" }, { "val": "UMLS:C4072935" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030412", "lbl": "Ileal adenocarcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the ileum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C2852" }, { "val": "UMLS:C4072936" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030413", "lbl": "Squamous cell carcinoma of the tongue", "meta": { "comments": [ "Squamous cell carcinoma of the tongue is often painless and may present as a non-healing ulcer that demonstrates growth over time." ], "definition": { "val": "A carcinoma derived from a squamous epithelial cell of the tongue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276952000" }, { "val": "UMLS:C0349566" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030414", "lbl": "Verrucous cell carcinoma of the tongue", "meta": { "definition": { "val": "A low-grade variant of squamous cell carcinoma of the tongue with a warty (verrucous) appearance.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072937" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030415", "lbl": "Sarcomatoid carcinoma of the tongue", "meta": { "definition": { "val": "Sarcomatoid (spindle cell) carcinomas of the tongue is a variant of squamous carcinoma of tongue that is monoclonal, having evolved from a conventional squamous carcinoma with dedifferentiation associated with sarcomatoid transformation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20730609" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spindle cell carcinoma of the tongue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2018408" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030416", "lbl": "Vulvar neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the female external genital tract (vulva).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tumor of the vulva", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tumour of the vulva", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neoplasm of the vulva", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014846" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126922007" }, { "val": "UMLS:C0042995" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030417", "lbl": "Squamous cell carcinoma of the vulva", "meta": { "definition": { "val": "A cancer that originates in the squamous cells that line the surface of the vulva.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25848321" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vulval squamous cell carcinoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254895003" }, { "val": "UMLS:C0280856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030418", "lbl": "Vulvar melanoma", "meta": { "comments": [ "The first symptoms typically noticed by the patients are bleeding, pruritus, or a mass in the groin. Vulvar melanomas are mostly located at the labia minora." ], "definition": { "val": "A type of vulvar cancer that originates from melanocytes of the vulva.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:8723827" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254896002" }, { "val": "UMLS:C0241989" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030419", "lbl": "Bartholin gland carcinoma", "meta": { "comments": [ "Carcinomas of Bartholin's gland are rare tumors that account for less than 1% of all gynecological malignancies. Two major histological types, squamous cell carcinoma and adenocarcinoma, account for 80% to 90% of primary cases. The remainder are adenoid-cystic, transitional, or undifferentiated carcinomas." ], "definition": { "val": "A cancer arising in a cell of the Bartholin gland, a racemose gland located slightly posterior to the opening of the vagina.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25013508" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276876007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399533005" }, { "val": "UMLS:C0349561" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030420", "lbl": "Vulvar adenocarcinoma", "meta": { "definition": { "val": "An adenocarcinoma arising in the vulva.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23761517" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1336975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030421", "lbl": "Epididymal neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the epididymis, an duct that transports spermatozoa from the testis to the vas deferens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126902008" }, { "val": "UMLS:C0346239" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030422", "lbl": "obsolete Papillary cystadenoma of the epididymis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0009715" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030423", "lbl": "Splenic cyst", "meta": { "definition": { "val": "A closed sac located in the spleen.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24794024" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cyst on spleen", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:79040006" }, { "val": "UMLS:C0272407" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030424", "lbl": "Epididymal cyst", "meta": { "comments": [ "Diagnosis of epididymal cyst can be confirmed by scrotal ultrasound. Patients can present with scrotal mass or pain. Epididymal cysts are usually between 3-30 mm in diameter. In some cases they can resolve spontaneously." ], "definition": { "val": "A smooth, extratesticular, spherical cyst in the head of the epididymis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:14767330" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epididymal cysts", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013088" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43077002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49263001" }, { "val": "UMLS:C0037859" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030425", "lbl": "Calcified ovarian cyst", "meta": { "definition": { "val": "A cyst of the ovary that exhibits deposition of calcium salts.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072939" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030426", "lbl": "Ossifying fibroma", "meta": { "definition": { "val": "A benign central bone tumor composed of fibrous connective tissue within which bone is formed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018214" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25603007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302862001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302863006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80699009" }, { "val": "UMLS:C0206640" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030427", "lbl": "Ossifying fibroma of the jaw", "meta": { "comments": [ "The mandible is most commonly affected." ], "definition": { "val": "A benign central bone tumor of the jaw composed of fibrous connective tissue within which bone is formed.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072940" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030428", "lbl": "Cutaneous myxoma", "meta": { "comments": [ "Cutaneous myxomas are sharply demarcated nodules of the dermis or subcutis that may occur as solitary lesions or in association with Carney complex. Microscopically, cutaneous myxomas in the Carney complex have sharp circumscription, hypocellularity, abundant myxoid stroma, prominent capillaries and an occasional epithelial component." ], "definition": { "val": "A myxoma originating in the skin.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25118746" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C6577" }, { "val": "UMLS:C1333178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030429", "lbl": "Juvenile nasopharyngeal angiofibroma", "meta": { "definition": { "val": "A benign but highly vascular nasopharyngeal neoplasm. The tumor originates from the sphenopalatine foramen and involves both the pterygopalatine fossa and the posterior nasal cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15661706" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:60392001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:716590006" }, { "val": "UMLS:C1367536" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030430", "lbl": "Neuroma", "meta": { "definition": { "val": "A tumor made up of nerve cells and nerve fibers.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nerve tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.apma.org/learn/foothealth.cfm?itemnumber=987" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pinched nerve", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://www.apma.org/learn/foothealth.cfm?itemnumber=987" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Nerve tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009463" }, { "val": "SNOMEDCT_US:25169009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274089002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443892003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84116009" }, { "val": "UMLS:C0027858" }, { "val": "UMLS:C0273482" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030431", "lbl": "Osteochondroma", "meta": { "definition": { "val": "A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18271966" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteocartilaginous exostoses", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://en.wikipedia.org/wiki/osteochondroma" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Osteochondromas", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015831" }, { "val": "SNOMEDCT_US:307573009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443093007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52299001" }, { "val": "UMLS:C0029423" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030432", "lbl": "Chondroblastoma", "meta": { "comments": [ "Chondroblastomas of bone are rare benign bone tumours, arising at the cartilaginous growth plate, representing approximately 1-2% of all bone tumors. The most common sites are the proximal humerus and the proximal tibia, but the third most common site is the proximal femur. Histologically, the tumour consists predominantly of well-defined polygonal chondroblast-type cells similar to epiphyseal chondrocytes, with large nucleoli and benign-looking nuclei that have a tendency to be multilobulate and have a continuous dense band of substance along the inner nuclear membrane, intra-cytoplasmic inclusions of glycogen and lipids, numerous mitochondria and superficial secretion vesicles arising from a well developed rough endoplasmic reticulum. There are multi-nucleated giant cells, foci of chondroid matrix, with focal calcification that may acquire a \"chicken wire\" appearance. Aneurysmal bone cysts are associated with chondroblastoma in 14% of cases." ], "definition": { "val": "A usually benign tumor composed of cells which arise from chondroblasts or their precursors and which tend to differentiate into cartilage cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19387641" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002804" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9001003" }, { "val": "UMLS:C0008441" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030433", "lbl": "Osteoid osteoma", "meta": { "definition": { "val": "A bening tumor of bone composed of a central zone named nidus which is an atypical bone completely enclosed within a well vascularized stroma and a peripheral sclerotic reaction zone.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23329939" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010017" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302859004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:71666005" }, { "val": "UMLS:C0029441" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030434", "lbl": "Pilomatrixoma", "meta": { "comments": [ "Pilomatricomas usually are asymptomatic (pain appears only with associated inflammation and ulceration); deeply seated, firm, nontender subcutaneous masses adherent to the skin but not fixed to the underlying tissue. Stretching of the skin over the tumor shows the \"tent sign\" with multiple facets and angles, a pathognomonic sign for pilomatricoma. In addition, pressing on one edge of the lesion causes the opposite edge to protrude from the skin like a \"teeter-totter\". Both these \"tent sign\" and \"teeter-totter sign\" are the most helpful clinical clues to the diagnosis of pilomatricoma." ], "definition": { "val": "Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21430899" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018296" }, { "val": "SNOMEDCT_US:274901004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44155009" }, { "val": "UMLS:C0206711" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030436", "lbl": "Fibrofolliculoma", "meta": { "definition": { "val": "Fibrofolliculoma is a clinically asymptomatic, 2-4 mm, skin-colored, dome-shaped smooth papule. It usually arises in the form of multiple lesions in adults in different areas such as the scalp, forehead, face, and neck. According to histology, the lesion is a fibrotic hamartoma characterized by infundibular epithelial proliferation and perifollicular fibrous proliferation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17804924" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fibrofolliculomas", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:128683008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254699007" }, { "val": "UMLS:C0346011" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030437", "lbl": "Anal canal neoplasm", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Anal canal tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Anal canal tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126850006" }, { "val": "UMLS:C0345883" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030438", "lbl": "Anal canal squamous cell carcinoma", "meta": { "comments": [ "Patients typically present with bright red bleeding, pain, and/or a palpable mass. When a clinically suspicious lesion is identified, diagnosis relies on cytologic or histologic confirmation." ], "definition": { "val": "A squamous cell carcinoma that originates in the anal canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22379406" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1332262" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030439", "lbl": "Anal canal adenocarcinoma", "meta": { "comments": [ "Differentiating true anal canal adenocarcinoma from low rectal adenocarcinoma can be challenging. Most anal canal adenocarcinomas originate from anal glands, but cases developing in chronic tracts from fistula in ano are described. Multiple factors, including infection with HPV and HIV, history of receptive anal intercourse, smoking, and immunosuppression have been identified as risk factors. Clinical features include anal pain, induration of the anal canal, or abscess formation and a palpable lump." ], "definition": { "val": "An adenoma carcinoma that originates in the anal canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22379406" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C2852" }, { "val": "UMLS:C1332259" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030440", "lbl": "Anal margin neoplasm", "meta": { "comments": [ "The anal canal is defined as the caudal part of the large intestine extending from the anorectal ring to the anal verge and is about 3 to 5 cm in length. Outside of the anal verge lies the anal margin, also referred to as the perianal skin, which commonly encompasses a radius of 5 cm. The anal verge can be identified visually as the part of the anal canal remaining closed when the buttocks are gently retracted. The upper anal canal is lined by columnar tissue that transitions into squamous epithelium at the dentate line. The dentate line, identified by the termination of the anal columns, lies 1 to 2 cm above the anal verge." ], "definition": { "val": "A tumor of the anal margin.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22379406" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2064234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030441", "lbl": "Anal margin Paget's disease", "meta": { "comments": [ "Macroscopically, anal margin Paget's disease presents as an erythematous and eczematous rash similar to benign skin conditions or other perianal diseases such as Bowen's disease, hydradenitis suppurativa, pruritus ani, or Crohn's disease." ], "definition": { "val": "An intraepithelial adenocarcinoma originating in the anal margin and characterized by presence of typical Paget's cells, appearing as large rounded vacuolated cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22379406" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1332270" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030442", "lbl": "Anal margin squamous cell carcinoma", "meta": { "comments": [ "Clinical presentations include pain, bleeding, palpable lump, and discharge. Typically, SCC of the anal margin appears as an ulcerated lesion with rolled everted edges. A significant number of patients are misdiagnosed with an anal fissure, fistula, eczema, or hemorrhoids; therefore a biopsy is recommended for any persistent anal margin lesion not responding to conservative therapy." ], "definition": { "val": "A squamous cell carcinoma that originates in the skin of the anal margin.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22379406" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:255084004" }, { "val": "UMLS:C1412037" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030443", "lbl": "Anal margin basal cell carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "A basal cell carcinoma that originates in the anal margin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1332269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030444", "lbl": "Anal margin melanoma", "meta": { "definition": { "val": "A melanoma that originates in the anal margin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072941" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030445", "lbl": "Pulmonary carcinoid tumor", "meta": { "definition": { "val": "A malignant neuroendocrine tumor of the lung. According to histopathologic criteria (WHO 2004), carcinoids are divided into four groups i.e. typical and atypical carcinoids, large cell neuroendocrine carcinoma and small cell lung carcinoma.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21043816", "PMID:24179657" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Lung carcinoid tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pulmonary carcinoid tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lung carcinoid tumor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:254627002" }, { "val": "UMLS:C0280089" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030446", "lbl": "Atypical pulmonary carcinoid tumor", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Atypical pulmonary carcinoid tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072942" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030447", "lbl": "Merkel cell skin cancer", "meta": { "definition": { "val": "A malignant cutaneous tumor of the elderly that is characterized by an aggressive course with regional nodal involvement, distant metastases and a high rate of recurrence. Most patients present with rapidly growing, painless, firm, non-tender, dome-shaped red, occasionally ulcerated skin nodules, which have a red or bluish color, measuring up to several centimeters, on predominantly sun-exposed areas of the body. The overlying skin is smooth and shiny, sometimes exhibiting ulcerative, acneiform or telangiectatic features.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16565213" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Neuroendocrine tumour of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anaplastic carcinoma of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous APUDoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Merkel cell cancer of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neuroendocrine carcinoma of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neuroendocrine tumor of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary small cell carcinoma of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary undifferentiated carcinoma of the skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015266" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253001006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254729005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:5052009" }, { "val": "UMLS:C0007129" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030448", "lbl": "Soft tissue sarcoma", "meta": { "comments": [ "Soft tissue sarcomas can be found in any part of the body but most often originate in the arms or legs. They can also be found in the trunk, head and neck area, internal organs, and in the retroperitoneum." ], "definition": { "val": "A type of sarcoma (A connective tissue neoplasm formed by proliferation of mesodermal cells) that develops from soft tissues like fat, muscle, nerves, fibrous tissues, blood vessels, or deep skin tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Soft tissue sarcomas", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012509" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2424003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:269469005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424413001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424952003" }, { "val": "UMLS:C1261473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030449", "lbl": "Therapeutic abortion", "meta": { "definition": { "val": "Delivery by means of therapeutic termination of pregnancy. Therapeutic abortion may be done to end a pregnancy if the mother's life is in danger or if the baby has abnormalities involving the major organ systems and is not expected to survive after birth or by choice.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000032" }, { "val": "SNOMEDCT_US:386641000" }, { "val": "UMLS:C0000820" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030450", "lbl": "Neuroplasm of the autonomic nervous system", "meta": { "definition": { "val": "A tumor that arises from an element of the autonomic nervous system.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C5112" }, { "val": "UMLS:C4072943" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030451", "lbl": "Mesenteric cyst", "meta": { "comments": [ "A mesenteric cyst is defined as any cyst located in the mesentery; it may or may not extend into the retroperitoneum, which has a recognizable lining of endothelium or mesothelial cell. Mesenteric cyst can occur anywhere in the mesentery of gastrointestinal tract from duodenum to rectum. Mesenteric cysts can be simple or multiple, unilocular or multilocular, and they may contain hemorrhagic, serous, chylous, or infected fluid. They can range in size from a few millimetres to few cm in diameter, however, at times may be so large that it may mimic tubercular ascites." ], "definition": { "val": "A closed fluid filled sac originating from the mesentary.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24936122" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008639" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253802003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:27970007" }, { "val": "UMLS:C0025467" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030452", "lbl": "Chylolymphatic mesenteric cyst", "meta": { "definition": { "val": "A type of mesenteric cyst that is lined with a thin endothelium or mesothelium and filled with chylous and lymphatic fluid.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19946589" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072944" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030453", "lbl": "Abnormal visual electrophysiology", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072945" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030454", "lbl": "Abnormal electrooculogram", "meta": { "definition": { "val": "The clinical electro-oculogram (EOG) is an electrophysiological test of function of the outer retina and retinal pigment epithelium (RPE) in which changes in electrical potential across the RPE are recorded during successive periods of dark and light adaptation.", "xrefs": [ "PMID:21298321" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal EOG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:442770004" }, { "val": "UMLS:C0159104" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030455", "lbl": "Abnormality of pattern visual evoked potentials", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072946" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030456", "lbl": "Abnormality of pattern onset/offset visual evoked potentials", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of pattern onset/offset VEP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072947" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030457", "lbl": "Abnormal amplitude of pattern onset/offset visual evoked potentials", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal amplitude of pattern onset/offset VEP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072948" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030458", "lbl": "Abnormal timing of pattern onset/offset visual evoked potentials", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072949" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030460", "lbl": "Abnormal timing of pattern reversal visual evoked potentials", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072950" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030461", "lbl": "Abnormal timing of flash visual evoked potentials", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072951" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030462", "lbl": "Abnormal amplitude of flash visual evoked potentials", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030463", "lbl": "Asymmetrical distribution of flash visual evoked potentials", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Crossed asymmetry of flash visual evoked potentials", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072953" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030464", "lbl": "Asymmetrical distribution of pattern reversal visual evoked potentials", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Crossed asymmetry of pattern reversal visual evoked potentials", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030465", "lbl": "Undetectable light-adapted electroretinogram", "meta": { "definition": { "val": "No detectable response to the light-adapted 3.0 ERG (single-flash cone response). This type of ERG measures responses of the cone system; a-waves arise from cone photoreceptors and cone off-bipolar cells; the b-wave comes from On- and Off-cone bipolar cells.", "xrefs": [ "PMID:25502644" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent photopic (cone) responses on ERG", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "non-detectable photopic ERG", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072955" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030466", "lbl": "Abnormal full-field electroretinogram", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072956" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030467", "lbl": "Abnormal pattern electroretinogram", "meta": { "definition": { "val": "An anomalous response to a pattern electroretinogram (PERG), a particular kind of ERG obtained in response to contrast modulation of patterned visual stimuli at constant mean luminance-typically contrast-reversing gratings or checkerboards-whose characteristics are fundamentally different from those of the traditional ERG in response to diffuse flashes of light.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17522779", "PMID:3076152" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072957" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030468", "lbl": "Abnormal multifocal electroretinogram", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072958" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030469", "lbl": "Abnormal dark-adapted electroretinogram", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072959" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030470", "lbl": "Abnormal dark-adapted bright flash electroretinogram", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072960" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030471", "lbl": "Abnormal dark-adapted dim flash electroretinogram", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072961" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Macular exudates", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macular exudation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072984" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030497", "lbl": "Macular cotton wool spot", "meta": { "comments": [ "Cotton-wool spots (CWSs) are common retinal manifestations of many diseases including diabetes mellitus, systemic hypertension, and acquired immunodeficiency syndrome." ], "definition": { "val": "Fluffy white patch on the macula, representing localized areas of dense white swelling of the retinal nerve fibre layer. They often have a zigzag internal structure, a feathered edge but an otherwise well-delineated form and an approximately 1 mm dimension; they project slightly into the vitreous and sometimes deflect retinal vessels.", "xrefs": [ "PMID:6169833" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072985" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030498", "lbl": "Macular thickening", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal increase in retinal thickness in the macular area observed on fundoscopy or fundus imaging.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072986" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030499", "lbl": "Macular drusen", "meta": { "definition": { "val": "Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in Bruch's membrane of the eye. This class refers to the presence of Drusen in the macula.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lipid accumulation in macula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247154004" }, { "val": "UMLS:C0677628" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030500", "lbl": "Yellow/white lesions of the macula", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072987" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030501", "lbl": "Macular crystals", "meta": { "definition": { "val": "Crystalline deposits in the macula.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030502", "lbl": "Retinoschisis", "meta": { "definition": { "val": "Splitting of the neuroretinal layers of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D041441" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44268007" }, { "val": "UMLS:C0152439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030503", "lbl": "Macular telangiectasia", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Juxtafoveal telangiectasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Parafoveal telangiectasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:232024000" }, { "val": "UMLS:C0339480" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030504", "lbl": "Grouped congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bear track congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072989" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030505", "lbl": "Nummular pigmentation of the fundus", "meta": { "definition": { "val": "Clumped pigmentary changes of nummular appearance (i.e., thought to resemble the shape of a coin or multiple coins stuck together) at the level of the retinal pigment epithelium.", "xrefs": [ "PMID:21763485" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nummular pigmentation of the retina", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072990" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030506", "lbl": "Yellow/white lesions of the retina", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030507", "lbl": "Retinal crystals", "meta": { "comments": [ "Crystalline deposits in the retina may be associated with a wide variety of systemic disorders such as oxalosis, cystinosis, hyperornithinaemia and Sjogren-Larsson syndrome. Refractile crystalline deposits may also be a manifestation of drug toxicity like the antineoplastic agent tamoxifen, the anesthetic methoxyflurane and the oral tanning agent canthaxanthine. Crystals may also occur in drug abusers who inject multiple crushed tablets of methadone or meperidine intravenously (talc retinopathy)." ], "definition": { "val": "Crystalline deposits in the retina.", "xrefs": [ "PMID:12498506" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072992" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030508", "lbl": "Retinal cavernous hemangioma", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal cavernous haemangioma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:312937006" }, { "val": "UMLS:C0730304" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030509", "lbl": "Retinal racemose hemangioma", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal racemose haemangioma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4072993" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030510", "lbl": "Combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina", "meta": { 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Autofluorescent patterns result from the complex interaction of fluorophores such a lipofuscin, which release an autofluorescent signal, and elements such as melanin and rhodopsin, which absorb the excitation beam and attenuate autofluorescence. Other structures such as retinal vessels and the crystalline lens may also influence autofluorescence through blocking and interference.", "xrefs": [ "PMID:27847630" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073073" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030603", "lbl": "Abnormal optical coherence tomography", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3665728" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030604", "lbl": "Abnormal fundus fluorescein angiography", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality observed by retinal fluorescein angiography, which involves the intravenous injection of fluorescein dye followed by fluorescent imaging of the fundus immediately after injection and for up to ten minutes thereafter. It can be used to study various retinal abnormalities including especially anomalies of the choroidal and retinal circulation.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073074" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030605", "lbl": "Abnormal indocyanine green angiography", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073075" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030606", "lbl": "Abnormal OCT-measured macular thickness", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073076" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030607", "lbl": "Reduced OCT-measured macular thickness", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073077" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030608", "lbl": "Increased OCT-measured macular thickness", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073078" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030609", "lbl": "Photoreceptor layer loss on 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Accumulation of lipofuscin in RPE cells, accumulation of bisretinoids in photoreceptor outer segments, and photooxidation of bisretinoids in lipofuscin can all contribute to enhanced autofluorescence." ], "definition": { "val": "Increased amount of autofluorescence in the macula as ascertained by fundus autofluorescence imaging.", "xrefs": [ "PMID:27847630" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073101" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030632", "lbl": "Hypoautofluorescent macular lesion", "meta": { "definition": { "val": "Decreased amount of autofluorescence in the macula as ascertained by fundus autofluorescence imaging.", "xrefs": [ "PMID:27847630" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypo-autofluorescent macular lesion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073102" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030633", "lbl": "Perifoveal ring of hyperautofluorescence surrounded by normal autofluorescence", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030634", "lbl": "Perifoveal ring of hyperautofluorescence surrounded by abnormal autofluorescence", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073104" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030635", "lbl": "Retinal dystrophy with early macular involvement", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4049066" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030636", "lbl": "Occult macular dystrophy", "meta": { "definition": { "val": "Occult macular dystrophy is a, typically hereditary, abnormality of the macula associated with progressive foveal cone dysfunction and no apparent fundoscopic, full-field electroretinogram (ERG), or fluorescein angiogram abnormalities.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030637", "lbl": "Congenital stationary cone dysfunction", "meta": { "definition": { "val": "Retinal phenotype characterised by cone photoreceptor dysfunction and preserved rod system. The abnormality is typically stationary or very slowly progressive and findings may include reduced central vision, colour vision abnormalities, nystagmus and photophobia.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone dysfunction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cone dysfunction syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0543968" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030638", "lbl": "Congenital stationary night blindness with normal fundus", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073105" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030639", "lbl": "Congenital stationary night blindness with abnormal fundus", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073106" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030640", "lbl": "Complete congenital stationary night blindness", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4048798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030641", "lbl": "Incomplete congenital stationary night blindness", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073107" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030642", "lbl": "Fundus albipunctatus", "meta": { "xrefs": [ { "val": "MSH:C562733" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68222009" }, { "val": "UMLS:C0311338" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030643", "lbl": "Vitelliform-like retinal lesions", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073108" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030644", "lbl": "Blind-spot enlargment", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blind spot enlargment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030645", "lbl": "Central", "meta": { "definition": { "val": "Applies to an abnormality that is located close to the median plane or midline of the body or of the referenced structure.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:26216008" }, { "val": "UMLS:C0205099" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030646", "lbl": "Peripheral", "meta": { "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:14414005" }, { "val": "UMLS:C0205100" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030647", "lbl": "Paracentral", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073110" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030648", "lbl": "Midperipheral", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mid-peripheral", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073111" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030649", "lbl": "Pericentral", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073112" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030650", "lbl": "Focal", "meta": { "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87017008" }, { "val": "UMLS:C0205234" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030651", "lbl": "Multifocal", "meta": { "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:524008" }, { "val": "UMLS:C0205292" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030652", "lbl": "Vitreous haze", "meta": { "definition": { "val": "Vitreous haze is the obscuration of fundus details by vitreous cells and protein exudation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20719302" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073113" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030654", "lbl": "Umbilical cord cyst", "meta": { "comments": [ "Umbilical cord cysts can be single or multiple. Most usually, a solitary umbilical cyst is observed. They can be classified as (i) true cysts if they have an epithelial lining (allentoic cyst or omphalomesenteric duct cyst) or false cysts if they do not have an epithelial lining (umbilical cord pseudocyst)." ], "definition": { "val": "Any cystic lesion associated with the umbilical cord.", "xrefs": [ "PMID:10206815", "PMID:12666213" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073114" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030655", "lbl": "Umbilical cord knot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "UToronto:chum" } ], "comments": [ "When the true knot remains tight, it may impede the circulation of the fetus and may result to fetal death in utero especially in labor." ], "definition": { "val": "An entwining of a segment of umbilical cord, usually without obstructing fetal circulation and commonly result from fetal slippage through a loop of the cord.", "xrefs": [ "PMID:25184085" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:237309005" }, { "val": "UMLS:C0344363" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030656", "lbl": "Umbilical vein varix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "UToronto:chum" } ], "definition": { "val": "Focal dilation of the umbilical vein.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073115" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030657", "lbl": "Umbilical cord hematoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "UToronto:chum" } ], "definition": { "val": "Bleeding from the vessels of the cord with extravasation of blood into the Wharton jelly surrounding the umbilical cord vessels.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Umbilical cord haematoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:86256001" }, { "val": "UMLS:C0269855" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030658", "lbl": "Marginal umbilical cord insertion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "UToronto:chum" } ], "comments": [ "Marginal cord insertion has an ncidence of about 7 percent of births. It is associated with intrauterine growth retardation, preterm labor and development of velamentous cord insertion." ], "definition": { "val": "Insertion of the umbilical cord within 2 cm from the placental edge.", "xrefs": [ "PMID:26366000" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Marginal cord insertion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:51519001" }, { "val": "UMLS:C0266788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030659", "lbl": "Velamentous cord insertion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "UToronto:chum" } ], "comments": [ "Velamentous cord insertion and an incidence of 1.1 percent of singleton births, and 8.7 to 16 percent of twin births." ], "definition": { "val": "Insertion of the umbilical cord into the chorio-amniotic membranes of the placenta.", "xrefs": [ "PMID:26366000" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:77278008" }, { "val": "UMLS:C0266789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030660", "lbl": "Furcate cord insertion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "UToronto:chum" } ], "definition": { "val": "Branching of the umbilical cord before its insertion into the placenta.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073116" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030661", "lbl": "Vitreous snowballs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0003-0986-4123" } ], "comments": [ "Vitreous snowballs can be observed in intermediate uveitis." ], "definition": { "val": "Yellow-white inflammatory aggregates in the vitreous that are found in the midvitreous and inferior periphery.", "xrefs": [ "PMID:20029143" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:417393008" }, { "val": "UMLS:C1563272" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030662", "lbl": "Vitreous inflammatory cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0003-0986-4123" } ], "comments": [ "Normally, there are no leukocytes in the vitreous as this is an immune-privileged site. If the blood-retinal barrier is disrupted, then leukocytes gain access to the vitreous. Vitreous inflammatory cells can be measured by flow cytometry of vitreous fluid." ], "definition": { "val": "The presence of inflammatory cells such as lymphocytes and macrophages in the vitreous.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073117" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030663", "lbl": "Optically empty vitreous", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0003-0986-4123" } ], "definition": { "val": "Vestigial vitreous gel occupying the immediate retrolental space and minimal to no discernable gel in the central vitreous cavity, giving the appearance of an empty vitreous cavity.", "xrefs": [ "PMID:15557460", "PMID:7867814" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030664", "lbl": "Beevor's sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Beevor's sign is said to be characteristic of a spinal cord lesion at the T10 level, but is also described inter alia in amyotrophic lateral sclerosis and in facioscapulohumeral muscular dystrophy." ], "definition": { "val": "Weakness of the inferior portion of the rectus abdominal muscle, which is ascertained clinically as follows. When a patient sits up or raises the head from a recumbent position, the umbilicus is displaced toward the head. This is the result of paralysis of the inferior portion of the rectus abdominal muscle, so that the upper fibres predominate pulling upwards the umbilicus.", "xrefs": [ "PMID:2146943" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:61282003" }, { "val": "UMLS:C0231616" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030665", "lbl": "Rubral tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "Phenotips:chum" } ], "comments": [ "Rubral tremor can be observed with midbrain injury and probably results from combined lesions of the superior cerebellar peduncle, substantia nigra, and red nucleus with interruption of the outflow pathway from the cerebellum to the motor thalamus. This tremor is present at rest but tends to be slower (3 to 5 Hz) than typical Parkinson tremor (5 to 7 Hz). It also persists unchanged or even increases with postural changes or goal-directed activity." ], "definition": { "val": "Rubral tremor is characterized by a slow coarse tremor at rest that is exacerbated by postural adjustments and by guided voluntary movements.", "xrefs": [ "PMID:6568936" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Holmes' tremor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001259" }, { "val": "UMLS:C0750940" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030666", "lbl": "Retinal neovascularization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "When traction retinal detachment involves the macula, which is responsible for reading and driving vision, severe visual loss occurs." ], "definition": { "val": "In wound repair, neovascularization (NV) involves the sprouting of new vessels from pre-existent vessels to repair or replace damaged vessels. In the retina, NV is a response to ischemia. The NV adheres to the inner surface of the retina and outer surface of the vitreous. NV are deficient in tight junctions and hence leak plasma into surrounding tissue including the vitreous. Plasma causes the vitreous gel to degenerate, contract, and eventually collapse which pulls on the retina. Since retinal NV is adherent to both retina and vitreous, as the vitreous contracts the NV may be sheared resulting in vitreous hemorrhage or the NV may remain intact and pull the retina with the vitreous resulting in retinal elevation referred to as traction retinal detachment.", "xrefs": [ "PMID:23329331" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retinal neovascularisation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015861" }, { "val": "SNOMEDCT_US:61267008" }, { "val": "UMLS:C0035320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030667", "lbl": "Peripheral retinal neovascularization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A type of retinal neovascularization that affects the periphery of the retina.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22076700" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247100001" }, { "val": "UMLS:C0474355" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030668", "lbl": "Periorbital dermoid cyst", "meta": { "comments": [ "A periorbital dermoid cyst may present as a subcutaneous mass at the lateral aspect of an eyelid." ], "definition": { "val": "A cyst that is localized in the region of the orbit and exhibits an epithelial lining with a keratin-filled lumen. Hair follicles are one of the adnexal structures that are commonly found in walls of dermoid cysts.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073119" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030669", "lbl": "Abnormal ocular adnexa morphology", "meta": { "definition": { "val": "A structural anomaly of the adjacent structures (i.e., adnexa) of the eye, defined as the lacrimal apparatus, the extraocular muscles and the eyelids, eyelashes, eyebrows and the conjunctiva.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073120" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030670", "lbl": "Hamartoma of the orbital region", "meta": { "definition": { "val": "A hamartoma (disordered proliferation of mature tissues) which can originate from any tissue of the orbital region.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073121" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030671", "lbl": "Abnormal common tendinous ring morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0003-0986-4123" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the ring of fibrous tissue that surrounds the optic nerve at its entrance at the apex of the orbit. The common tendinous ring, also known as the annulus of Zinn or annular tendon, is the origin for five of the seven extraocular muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the common tendinous ring", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073122" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030672", "lbl": "Asteroid hyalosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0003-0986-4123" } ], "comments": [ "Asteroid hyalosis is a degenerative process." ], "definition": { "val": "The presence of small, white vitreous opacities consisting of calcium phosphate and complex, layered lipid deposits.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95800001" }, { "val": "UMLS:C0521770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030673", "lbl": "Erosive vitreoretinopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0003-0986-4123" } ], "definition": { "val": "A form of vitreoretinopathy characterized by thinning (erosion) of the retinal pigment epithelium that permits increased visualization of the choroidal vessels.", "xrefs": [ "PMID:8152765" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C536075" }, { "val": "SNOMEDCT_US:232064001" }, { "val": "UMLS:C1840452" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030674", "lbl": "Antenatal onset", "meta": { "definition": { "val": "Onset prior to birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2673646" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030675", "lbl": "Contracture of proximal interphalangeal joints of 2nd-5th fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "NIH:jdavis" } ], "definition": { "val": "Chronic loss of joint motion of the proximal interphalangeal joint of the 2nd, 3rd, 4th, and 5th fingers due to structural changes in non-bony tissue.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073123" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030676", "lbl": "Satyr ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "comments": [ "The satyr ear appears to have an abnormally small upper-lateral portion. More extensive underdevelopment continuing down to and including the lobe produces a more extreme anomaly that, unfortunately, has been called Devil ear." ], "definition": { "val": "Sharp pointed superior portion of the ear, with variable overfolding of the helix.", "xrefs": [ "PMID:19152421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Devil ear", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4048833" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030677", "lbl": "Mozart ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "A congenital auricular deformity, which is mainly characterized by a bulging appearance of the anterosuperior portion of the auricle, a convexly protruded cavum conchae, and a slit-like narrowing of the orifice of the external auditory meatus.", "xrefs": [ "PMID:21587051" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073124" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030679", "lbl": "Ash-leaf spot", "meta": { "comments": [ "Wood's light is a blue light with an emission peak of 360 nm. The blue end of visible light is absorbed by epidermal pigmentation. If there is no epidermal pigmentation in a site, the area will appear nonpigmented as compared with the surrounding skin. Minimally visible hypopigmented spots are more easily visualized with the Wood's lamp. Ash-leaf spots are only one variety of hypopigmented macules present on the skin of patients who have tuberous sclerosis." ], "definition": { "val": "A hypopigmented spot in the shape of a leaf from the mountain ash tree.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23761491", "PMID:9637809" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073125" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680", "lbl": "Abnormality of cardiovascular system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001632" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002564" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0002565" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the heart and great vessels.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiovascular malformations", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4049796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030681", "lbl": "Abnormal morphology of myocardial trabeculae", "meta": { "definition": { "val": "Any structural anomaly of the muscular columns which project from the inner surface of the right and left ventricles of the heart (cardiac trabeculae, trabeculae carneae).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073289" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030682", "lbl": "Left ventricular noncompaction", "meta": { "definition": { "val": "Left ventricular noncompaction (LVNC) is defined by 3 markers: prominent left ventricular (LV) trabeculae, deep intertrabecular recesses, and the thin compacted layer.", "xrefs": [ "PMID:16670098", "PMID:25443708" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1960469" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030683", "lbl": "Vaginitis", "meta": { "comments": [ "The most common infectious causes of vaginitis are bacterial vaginosis, vulvovaginal candidiasis, and trichomoniasis. Physicians traditionally diagnose vaginitis using the combination of symptoms, physical examination, pH of vaginal fluid, microscopy, and the whiff test." ], "definition": { "val": "Inflammation of the vagina that can result from a spectrum of conditions that cause vaginal and sometimes vulvar symptoms, such as itching, burning, irritation, odor, and vaginal discharge.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Vulvovaginitis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014627" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30800001" }, { "val": "UMLS:C0042267" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030684", "lbl": "Abnormal adiponectin level", "meta": { "comments": [ "Lower circulating adiponectin levels is associated with obesity and negatively correlated with insulin resistance. Adiponectin may exert antidiabetic, anti-atherogenic and anti-inflammatory activities in metabolic diseases." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal circulating concentration of adiponectin, a 30-kDa complement C1-related protein that is the most abundant secreted protein expressed in adipose tissue, and that plays a crucial role in the regulation of insulin sensitivity and glucose metabolism.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26221520" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030685", "lbl": "Decreased adiponectin level", "meta": { "definition": { "val": "A reduced circulating concentration of adiponectin, a 30-kDa complement C1-related protein that is the most abundant secreted protein expressed in adipose tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073127" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030686", "lbl": "Increased adiponectin level", "meta": { "definition": { "val": "An elevated circulating concentration of adiponectin, a 30-kDa complement C1-related protein that is the most abundant secreted protein expressed in adipose tissue.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073128" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030687", "lbl": "Abnormal glucagon level", "meta": { "comments": [ "Glucagon is a 29-amino acid polypeptide that is manufactured by the alpha cells of the pancreatic islets. It plays a key role in glucose counterregulation in response to hypoglycemia. Hypoglycemia is normally a powerful stimulator of glucagon secretion." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of glucagon in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073129" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030688", "lbl": "Increased glucagon level", "meta": { "definition": { "val": "An elevated concentration of glucagon in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:131106002" }, { "val": "UMLS:C1295677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030689", "lbl": "Decreased glucagon level", "meta": { "definition": { "val": "A reduced concentration of glucagon in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:131107006" }, { "val": "UMLS:C1295678" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030690", "lbl": "Gingival cleft", "meta": { "definition": { "val": "A fissure in the gingiva (gums), i.e., the mucosal tissue that lies over the mandible and maxilla.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:109622003" }, { "val": "UMLS:C0426489" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030691", "lbl": "Divergence nystagmus", "meta": { "comments": [ "This is a rare condition that may be related to posterior foass abnormalities and can occur with spinocerebellar degeneration." ], "definition": { "val": "A condition in which both eyes beat outward simultaneously.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073130" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030692", "lbl": "Brain neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm that arises from or metastasizes to the brain.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brain tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brain tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001932" }, { "val": "NCIT:C2907" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126952004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254935002" }, { "val": "UMLS:C0006118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030693", "lbl": "Supratentorial neoplasm", "meta": { "comments": [ "This represents a group of related tumours ranging from the relatively benign to the highly malignant." ], "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm that occurs within the intracranial cavity above the tentorium cerebelli.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pineal parenchymal tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pineal parenchymal tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010871" }, { "val": "MSH:D015173" }, { "val": "NCIT:C3328" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127026004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:359619007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47598005" }, { "val": "UMLS:C0031941" }, { "val": "UMLS:C0038874" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030694", "lbl": "Pineal parenchymal cell neoplasm", "meta": { "xrefs": [ { "val": "MSH:D010871" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127026004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:359619007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47598005" }, { "val": "UMLS:C0031941" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030706", "lbl": "Ranula", "meta": { "definition": { "val": "A ranula is a mucocele that occurs in the floor of the mouth and usually involve the major salivary glands. Specifically, the ranula originates in the body of the sublingual gland, in the ducts of the sublingual gland, in the Wharton's duct of the submandibular gland or infrequently from the minor salivary glands at this location.", "xrefs": [ "PMID:23291329", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sublingual cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sublingual ptyalocele", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011900" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14919007" }, { "val": "UMLS:C2242813" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030707", "lbl": "Unilateral lung agenesis", "meta": { "definition": { "val": "Lack of development of one lung.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unilateral pulmonary agenesis", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562992" }, { "val": "UMLS:C4082952" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030708", "lbl": "Myeloschisis", "meta": { "comments": [ "Myeloschisis is a cleft spinal cord arising from a failure of neural tube closure. The placode is defined as a plate of embryonic epithelial cells constituting a primordial cell group from which the spinal cord arises and is often seen in a myelomeningocele. In a myelomeningocele, an exposed placode is often a myeloschisis. In other words, a myeloschisis is a collapsed myelomeningocele. When the placode in the myelomeningocele sac is a cleft spinal cord, this anomaly is classified as myeloschisis rather than myelomeningocele." ], "definition": { "val": "The severe form of a neural tube defect where the open neural tube appears as a flattened, plate-like mass of nervous tissue with no overlying membrane.", "xrefs": [ "PMID:20885122", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:360530005" }, { "val": "UMLS:C0266507" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030709", "lbl": "Myelocystocele", "meta": { "comments": [ "Localized dilatation of the central canal of the spinal cord which produces a fluid-filled sac or diverticulum which then protrudes through the cord and the defective dorsal dura between the posterior parts of the vertebra." ], "definition": { "val": "Myelocystocele is characterized by a large, ependyma-lined, cystic dilation of the caudal end of the central canal of the spinal cord; it projects dorsally through a lamina defect, with overlying varying amounts of lipomatous subcutaneous tissue. Myelocystoceles are associated with a tethered cord and meningocele, which communicates with the spinal subarachnoid space, but not with the central canal cyst.", "xrefs": [ "PMID:9514174", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008591" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203994003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:414667000" }, { "val": "UMLS:C0025312" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030710", "lbl": "Lipomeningocele", "meta": { "definition": { "val": "A form of closed neural tube defect in which the spinal tissue lies within the spinal cord having a junction between the spinal cord and the lipoma. Intact skin covers the defect. Neurologic findings first appear during the second year of life.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253120005" }, { "val": "UMLS:C0431344" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030711", "lbl": "Hydrocolpos", "meta": { "comments": [ "This term is distinct from Hydrometrocolpos (HP:0030010), which indicates additional uterine dilation." ], "definition": { "val": "Distention of the vagina caused by accumulation of fluid due to congenital vaginal obstruction.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D052202" }, { "val": "UMLS:C1399870" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030712", "lbl": "Uterine synechiae", "meta": { "comments": [ "Asherman syndrome is a condition characterized by formation of intrauterine adhesions and results from injury to the endometrium. Asherman syndrome is often associated with infertility." ], "definition": { "val": "Adhesions or scar tissue that form inside the cavity of the uterus.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Asherman syndrome", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006175" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48236007" }, { "val": "UMLS:C0156372" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030713", "lbl": "Vein of Galen aneurysmal malformation", "meta": { "definition": { "val": "Gross dilatation of the vein of Galen, being fed by large anomalous vessel or vessels arising from the carotid or basilar circulation.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Median prosencephalic arteriovenous fistula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vein of Galen aneurysm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vein of Galen malformation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536535" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253194008" }, { "val": "UMLS:C0431420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030714", "lbl": "Subchorionic thrombohematoma", "meta": { "definition": { "val": "A large maternal clot that separates the chorionic plate from the villous chorion.", "xrefs": [ "PMID:11125254", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Breus' mole", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1390676" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030715", "lbl": "Bronchial atresia", "meta": { "definition": { "val": "A developmental anomaly characterised by focal obliteration of the proximal segment of a bronchus. The bronchial pattern is entirely normal distal to the site of stenosis.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital bronchial atresia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:50513008" }, { "val": "UMLS:C0265776" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030716", "lbl": "Acrania", "meta": { "definition": { "val": "Partial or complete absence of the flat bones of the cranial vault. The condition is frequently, though not always, associated with anencephaly.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009436" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203923004" }, { "val": "UMLS:C0702169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030717", "lbl": "Meconium peritonitis", "meta": { "definition": { "val": "Peritonitis caused by intrauterine intestinal rupture and spillage of fetal meconium into the fetal peritoneal cavity. Intra-peritoneal meconium usually calcifies, sometimes within 24 hours. Ultrasound findings may include intraabdominal calcifications.", "xrefs": [ "PMID:3317498", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:57341009" }, { "val": "UMLS:C0270250" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030718", "lbl": "Right atrial enlargement", "meta": { "comments": [ "This feature can be appreciated on chext radiography, MRI, or CT." ], "definition": { "val": "Increase in size of the right atrium.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated right atrium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged heart right atrium", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right atrial dilatation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1771" }, { "val": "Fyler:2859" }, { "val": "SNOMEDCT_US:67751000119106" }, { "val": "UMLS:C0748427" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030719", "lbl": "Unguarded tricuspid valve", "meta": { "definition": { "val": "A form of agenesis of the tricuspid valve in which (although the normal orifice between the right atrium and right ventricle exists) there is no tricuspid valvular tissue.", "xrefs": [ "PMID:14246338", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rudimentary tricuspid valve leaflets", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unguarded tricuspid valve orifice", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253381001" }, { "val": "UMLS:C0344745" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030720", "lbl": "Subchorionic septal cyst", "meta": { "definition": { "val": "Cyst on the surface of the placenta consisting of amnion and chorion.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280801" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030721", "lbl": "Tetraphocomelia", "meta": { "definition": { "val": "Phocomelia involving all four extremities.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1849370" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030722", "lbl": "Ectopic liver", "meta": { "comments": [ "Ectopic liver tissue can occur in several different organs, but the gallbladder is the commonest site of origin." ], "definition": { "val": "Ectopic liver is a rare developmental anomaly in which liver tissue is situated outside the liver. Thus, ectopic liver refers to autonomous islands of normal liver parenchyma located outside the liver. The term ectopic liver is also used, to include liver appendices attached to the native liver by a thin stalk although being fully separated from the latter.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11988792", "PMID:637502" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253813000" }, { "val": "UMLS:C0431603" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030723", "lbl": "Congenital megalourethra", "meta": { "definition": { "val": "Dilation and elongation of the penile urethra associated with absence or hypoplasia of the corpora spongiosa and cavernosa.", "xrefs": [ "PMID:20981865", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280800" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030724", "lbl": "Central nervous system cyst", "meta": { "comments": [ "Cysts of CNS are usually maldevelopmental in nature, but in some cases are acquired. The recognition of these cysts radiologically and confirmation by pathology is essential for prognostic purposes." ], "definition": { "val": "A fluid-filled sac (cyst) located within the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:11593239", "PMID:24455569" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CNS cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cyst of the central nervous system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020863" }, { "val": "SNOMEDCT_US:277333006" }, { "val": "UMLS:C0349606" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030725", "lbl": "Neurenteric cyst", "meta": { "comments": [ "Individuals diagnosed with neurenteric cysts most frequently present in the second and third decades of life with a male-to-female ratio of approximately 2:1. Moreover, in the pediatric population, 61.2 percent of patients found to have neurenteric cysts are male with a mean age of 6.4 years at presentation. The majority of adult patients with neurenteric cysts present with progressive focal pain at the level of spinal axis pathology, fluctuating myelopathic signs, or radicular symptoms." ], "definition": { "val": "The neurenteric cyst is a rare lesion composed of heterotopic endodermal tissue. During the third week of human embryogenesis, the neurenteric canal unites the yolk sac and the amniotic cavity as it traverses the primitive notochordal plate. Persistence of the normally transient neurenteric canal prevents appropriate separation of endoderm and notochord. This results in a variable degree of communication between neural and enteric epithelium.", "xrefs": [ "PMID:20890417", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009436" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253127008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:41353005" }, { "val": "UMLS:C0027806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030726", "lbl": "Spinal neurenteric cyst", "meta": { "definition": { "val": "A neurenteric cyst located in the spine.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280799" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030727", "lbl": "Intracranial neurenteric cyst", "meta": { "definition": { "val": "A neurenteric cyst located within the skull.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030728", "lbl": "Meromelia", "meta": { "definition": { "val": "Partial absence of a free limb (excluding girdle). It can refer to the proximal, middle or distal segment of the upper or lower limb. The deficiency may be transverse or longitudinal. Thus, meromelia is a lack of a part, but not all, of one or more limbs with the presence of a hand or foot.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:60220000" }, { "val": "UMLS:C0265549" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030729", "lbl": "Frontoethmoidal meningocele", "meta": { "definition": { "val": "A herniation of meninges through a congenital bone defect in the skull at the junction of the frontal and ethmoidal bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frontoethmoid meningocele", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280798" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030730", "lbl": "Parietal meningocele", "meta": { "definition": { "val": "A herniation of meninges through a congenital bone defect in the skull in the parietal region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280797" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030731", "lbl": "Carcinoma", "meta": { "definition": { "val": "A malignant tumor arising from epithelial cells. Carcinomas that arise from glandular epithelium are called adenocarcinomas, those that arise from squamous epithelium are called squamous cell carcinomas, and those that arise from transitional epithelium are called transitional cell carcinomas (NCI Thesaurus).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002277" }, { "val": "NCIT:C2916" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68453008" }, { "val": "UMLS:C0007097" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030732", "lbl": "Dysplastic tricuspid valve", "meta": { "comments": [ "Malformations of the tricuspid valve include a wide range of morphologic features that can be divided into two main groups: those in which the primary lesion is downward displacement of the basal attachment of the mural and septal (or both) leaflets, known as Ebstein's malformation (1), and those without downward displacement but with deformation of the leaflets and the tension apparatus, an arrangement described as dysplasia. In severe cases of dysplasia, the tricuspid valve orifice may become unguarded. Although there is a broad morphologic spectrum, these malformations lead to the same hemodynamic burden, namely, tricuspid regurgitation (TR) and its pathophysiological sequelae." ], "definition": { "val": "A congenital malformation of the tricuspid valve characterized by leaflet deformation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:2007717", "PMID:26059011", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tricuspid valve dysplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4255215" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030733", "lbl": "Vesicoallantoic abdominal wall defect", "meta": { "definition": { "val": "An abdominal wall defected related to a developmental anomaly of the allantois, which is an embryonic structure that develops as a diverticulum off the yolk sac at about 16 days post fertilization. During further development, the allantois becomes incorporated into the body of the embryo, connecting the ventral aspect of the urogenital sinus (which will develop into the upper pole of the urinary bladder) to the external portion of the umbilicus. Upon further development, the lumen of the allantois becomes obliterated and forms a thick fibrous cord called the urachus, which connects the apex of the bladder to the umbilicus. In adults, the urachus is known as the median umbilical ligament. Failure of the allantoic cavity to obliterate can result of one of four conditions: 1) congenital patent urachus (a completely open connection between bladder and umbilicus); 2) vesicourachal diverticulum (a diverticulum off the bladder but not communicating with the umbilicus); umbilical cyst and sinus (not communicating with the bladder); and 4) alternating urachal sinus. An abdominal wall defect can be associated with a urachal cyst.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:2521673", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030735", "lbl": "Ureterovesical junction obstruction", "meta": { "definition": { "val": "Blockage at the level of the bladder and the ureter caused by stenosis of the ureteral valves or failure of a narrow juxtavesical ureteral segment to dilate due to segmented fibrosis or localized absence of muscle.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2609249" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030736", "lbl": "Sacrococcygeal teratoma", "meta": { "comments": [ "Sacrococcygeal teratomas arise from totipotent cells from the node of Hensen at the anterior aspect of the coccyx by about the 2nd to 3rd weeks of gestation, and are composed of the all three germ cells (i.e. ectoderm, mesoderm and endoderm). Sacrococcygeal teratomas are classified according to their relative extent outside and inside the body. Altman type I: entirely outside, sometimes attached to the body only by a narrow stalk; Altman type II: mostly outside; Altman type III: mostly inside; Altman type IV: entirely inside." ], "definition": { "val": "A teratoma arising in the sacro-coccygeal region.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:281561000" }, { "val": "UMLS:C0559459" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030737", "lbl": "Altman type I sacrococcygeal teratoma", "meta": { "definition": { "val": "A type of sacrococcygeal teratoma that is predominantly external and projects from the sacrococcygeal region and presents with distortion of the buttocks.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280795" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030738", "lbl": "Altman type II sacrococcygeal teratoma", "meta": { "definition": { "val": "A type of sacrococcygeal teratoma that is predominantly external but has a large intrapelvic component.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280794" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030739", "lbl": "Altman type III sacrococcygeal teratoma", "meta": { "definition": { "val": "A type of sacrococcygeal teratoma that is predominantly intrapelvic with a small external, buttock mass.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280793" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030740", "lbl": "Anomalous muscle bundle of the right ventricle", "meta": { "comments": [ "The anomalous muscle bundle is triangular in shape, with its apex attached to the anterior aspect of the ventricular septum immediately above and in front of the ventricular septal defect. It crosses the right ventricular chamber to insert at the apical portion of the anterior wall of the right ventricle (PMID:708529)." ], "definition": { "val": "An accessory (not normally present) muscle bundle in the right ventricle which obstructs the right ventricular outflow tract.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right ventricular anomalous muscle bundle", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280792" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030741", "lbl": "Mediastinal teratoma", "meta": { "definition": { "val": "A teratoma located within the mediastinum (the cavity between the pleural sacs that contains the heart and all of the thoracic viscera except the lungs).", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teratoma of the mediastinum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C6438" }, { "val": "UMLS:C1334682" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030742", "lbl": "Glial remnants posterior to lens", "meta": { "definition": { "val": "This anomaly, also known as Mittendorf dot, is a benign, nonprogressive recognizable lesion that does not cause visual impairment. However, it can resemble a pathological congenital or acquired cataract lesion which may enlarge and cause visual impairment. The dot appears as a black speck that ranges in size from the dot made by a sharp pencil point to the size of a poppy seed. It is usually well defined, although occasionally there may be irregular, fine lines radiating outward from the dot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mittendorf dot", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:370483001" }, { "val": "UMLS:C1299892" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030743", "lbl": "Glial remnants anterior to the optic disc", "meta": { "definition": { "val": "Persistance of a posterior remnant of the hyaloid artery located at the optic disc.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bergmeister papilla", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030744", "lbl": "Hyaloid vascular remnant and retrolental mass", "meta": { "definition": { "val": "A type of persistance of the hyaloid vascular system associated with a retrolental mass that may lead to fetal cataract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280790" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030745", "lbl": "Dilatation of the ductus arteriosus", "meta": { "comments": [ "Aneurysm is considered a severe form of dilatation." ], "definition": { "val": "A saccular or fusiform dilation and elongation of the ductus arteriosus.", "xrefs": [ "PMID:11788230", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Congenital ductus arteriosus aneurysm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Ductus arteriosus aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:233990006" }, { "val": "UMLS:C0398357" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030746", "lbl": "Intraventricular hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Bleeding into the ventricles of the brain.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intraventricular haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:23276006" }, { "val": "UMLS:C0240059" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030747", "lbl": "Preterm intraventricular hemorrhage", "meta": { "comments": [ "This is a common complication seen in preterm infacnts since the cerebral blood vessels are not yet fully developed. Infants born more than 10 weeks early are at highest risk for this type of bleeding." ], "definition": { "val": "Intraventricular hemorrhage that occurs in a premature infant.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Preterm intraventricular haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030748", "lbl": "Grade I preterm intraventricular hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that is restricted to subependymal region/germline matrix which is seen in the caudothalamic groove.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25371784" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Germinal matrix haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Grade I preterm intraventricular haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Germinal matrix hemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:276650005" }, { "val": "UMLS:C0475737" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030749", "lbl": "Grade II preterm intraventricular hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that has extension into normal-sized ventricles and typically fills less than 50% of the volume of the ventricle.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Grade II preterm intraventricular haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030750", "lbl": "Grade III preterm intraventricular hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that has extension into dilated ventricles.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Grade III preterm intraventricular haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280787" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030751", "lbl": "Grade IV preterm intraventricular hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that shows parenchymal extension.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Grade IV preterm intraventricular haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280786" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030752", "lbl": "Dacryocystocele", "meta": { "definition": { "val": "A nasolacrimal duct obstruction presenting as a grey-blue cystic swelling just below the medial canthus. Believed to be a result of concomitant upper obstruction of the Rosenmuller valve and lower obstruction of the Hasner valve.", "xrefs": [ "PMID:19205594", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Timo cyst", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:42758002" }, { "val": "UMLS:C0155241" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030753", "lbl": "Intrauterine fetal demise of one twin after midgestation", "meta": { "comments": [ "Loss of one twin in the first trimester does not appear to impair the development of the surviving twin. However, fetal death occurring after midgestation (17 weeks' gestation) may increase the risk of IUGR, preterm labor, preeclampsia and perinatal mortality." ], "definition": { "val": "Loss of one twin occurring after midgestation (17 weeks gestation).", "xrefs": [ "HPO:jdavis", "PMID:10732306", "PMID:2187353", "PMID:24361180", "PMID:2704493", "PMID:9699754" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intrauterine foetal demise of one twin after midgestation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Single-twin demise", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030754", "lbl": "Allantoic cyst", "meta": { "definition": { "val": "A swelling formed at the base of umbilicus associated with a patent urachus which results from an allantoic remnant. The urachus is a fibrous remnant of the allantois which communicates from the apex of the urinary bladder to the umbilicus. Failed obliteration of the urachus can lead to various abnormalities: urachal cyst, urachal diverticulum, sinus or patent urachus - the most common type. Allantoic cysts in infants with patent urachus can be formed due to the drainage of urine into the umbilical cord, or in uncommon situations, after leakage of hypo-osmotic urine into the Wharton's jelly.", "xrefs": [ "PMID:24950576", "PMID:26213613", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014496" }, { "val": "SNOMEDCT_US:17234001" }, { "val": "UMLS:C0041915" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030755", "lbl": "Craniofacial teratoma", "meta": { "definition": { "val": "A teratoma located in the craniofacial region.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3403" }, { "val": "UMLS:C4280784" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030756", "lbl": "Erythrodontia", "meta": { "comments": [ "This feature is characteristic of Congenital erythropoietic porphyria (CEP), an autosomal recessive disorder caused by mutation in the gene that codifies uroporphyrinogen-III synthase, leading to porphyrin accumulation in many tissues." ], "definition": { "val": "Reddish, brown opalescent discoloration of teeth in normal light.", "xrefs": [ "PMID:21731282" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Red teeth", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280783" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030757", "lbl": "Tooth abscess", "meta": { "definition": { "val": "A pocket of pus located within a region of a tooth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dental abscess", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dentoalveolar abscess", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:299709002" }, { "val": "UMLS:C0518988" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030758", "lbl": "Periapical tooth abscess", "meta": { "definition": { "val": "A tooth abscess that occurs at the tip of the root (apex) of a tooth.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280782" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030759", "lbl": "Adipocyte hypertrophy", "meta": { "definition": { "val": "An increase in mean adipocyte cell size. This feature can be measured by determining the average cell diameter of adipocytes microscopically using abdominal subcutaneous adipose tissue obtained by biopsy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25148116" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fat cell hypertrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280781" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030760", "lbl": "Renal fibrosis", "meta": { "definition": { "val": "Renal fibrosis is the consequence of an excessive accumulation of extracellular matrix that occurs in virtually every type of chronic kidney disease.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16408108" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Kidney fibrosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197660000" }, { "val": "UMLS:C0151650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030761", "lbl": "obsolete Renal glomerular fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000096" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030762", "lbl": "Mesangiolysis", "meta": { "comments": [ "Dissolution or attenuation of mesangial matrix and degeneration of mesangial cells. In essence, mesangiolysis is an injurious process which affects the glomerular mesangium without causing obvious damage to the capillary basement membranes. The matrix swells, loosens, and eventually dissolves; the mesangial cells may show only edema and vacuolization, or may undergo severe degeneration and necrosis." ], "definition": { "val": "Partial or complete dissolution of the mesangial matrix, identified by reduced staining on a periodic acid-Schiff (PAS) or silver stain.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:32866505", "PMID:6353041" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4054531" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030763", "lbl": "Amniotic Sheet", "meta": { "definition": { "val": "A sheet like projection that can result from uterine synechiae that has been encompassed by the expanding chorion and amnion.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amniotic shelf", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280779" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030764", "lbl": "Ochronosis", "meta": { "definition": { "val": "Brown or blue-gray discoloration of the skin that can present on the axillary and inguinal areas, face, palms or soles. In addition, blue-black discoloration can be apparent on skin overlying cartilage in which the pigment is deposited, such as the ears. This is a characteristic manifestation of alkaptonuria, which is an autosomal recessively inherited deficiency of homogentisic acid oxidase that results in accumulation of homogentisic acid in collagenous structures. The sclerae are also typically involved.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24447956", "PMID:26929770" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009794" }, { "val": "SNOMEDCT_US:410042009" }, { "val": "UMLS:C0028817" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030765", "lbl": "Sleep terror", "meta": { "comments": [ "Sleep terrors may occur in individuals who are sleepwalking." ], "definition": { "val": "Episodes of intense fear, screaming and flailing although affected individuals are still asleep.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Night terror", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pavor nocturnus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sleep terrors", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020184" }, { "val": "SNOMEDCT_US:89675003" }, { "val": "UMLS:C0037320" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030766", "lbl": "Ear pain", "meta": { "definition": { "val": "Pain in the ear can be a consequence of otologic disease (primary or otogenic otalgia), or can arise from pathologic processes and structures other than the ear (secondary or referred otalgia).", "xrefs": [ "PMID:20736106" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ear pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pain in the ear", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Otalgia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004433" }, { "val": "SNOMEDCT_US:16001004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:162356005" }, { "val": "UMLS:C0013456" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030767", "lbl": "Epignathus", "meta": { "definition": { "val": "Epignathus is a teratoma originating from the upper jaw, usually connected with the sphenoid bone or hard palate.", "xrefs": [ "PMID:19240824", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:31248004" }, { "val": "UMLS:C0266725" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030769", "lbl": "Exencephaly", "meta": { "definition": { "val": "A malformation of the neural tube with a large amount of protruding brain tissue and absence of calvarium.", "xrefs": [ "PMID:21887200", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009436" }, { "val": "SNOMEDCT_US:84461004" }, { "val": "UMLS:C0266453" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030770", "lbl": "Craniorachischisis", "meta": { "definition": { "val": "A neural tube defect in which both the brain and spinal cord remain open to varying degrees.", "xrefs": [ "PMID:22095531", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D009436" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32219008" }, { "val": "UMLS:C0152426" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030771", "lbl": "Mallet finger", "meta": { "definition": { "val": "Mallet finger refers to a condition in which the end joint of a finger bends but will not straighten by itself. In this situation, the joint can be pushed straight but will not hold that position on its own.", "xrefs": [ "HPO:jmcmurry", "PMID:24839413" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:64298006" }, { "val": "UMLS:C0158473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030772", "lbl": "Proximal femoral focal deficiency", "meta": { "definition": { "val": "Proximal femoral focal deficiency is a deformity manifested by hypoplasia of a variable portion of the femur with shortening of the entire limb.", "xrefs": [ "PMID:21438051", "PMID:23915863", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205211001" }, { "val": "UMLS:C0431996" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030773", "lbl": "Internuclear ophthalmoplegia", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of conjugate lateral gaze in which the affected eye shows impairment of adduction. The pathognomonic clinical sign of internuclear ophthalmoplegia is an impaired adduction while testing horizontal saccades on the side of the lesion in the ipsilateral medial longitudinal fascicule.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:1344079", "PMID:21687160", "PMID:25145891" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D015835" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49823009" }, { "val": "UMLS:C0152134" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030774", "lbl": "Mitochondrial swelling", "meta": { "definition": { "val": "The mitochondrial matrix refers to the substance occupying the space enclosed by the inner membrane of a mitochondrion, which contains enzymes, DNA, granules, and inclusions of protein crystals, glycogen, and lipid. Mitochondrial swelling refers to an increase in size of the mitochondrial matrix. This phenomenon is thought to be related to a permeabilized inner membrane that originates a large swelling in the mitochondrial matrix. Mitochondrial swelling may distend the outer membrane until it ruptures.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22907871" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008933" }, { "val": "SNOMEDCT_US:125429001" }, { "val": "UMLS:C0026244" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030775", "lbl": "Modic type vertebral endplate changes", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate according to a widely used classification published by Dr. Michael Modic.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24162519" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280778" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030776", "lbl": "Modic type I vertebral endplate changes", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate with a low signal on T1-weighted sequences and high signal on T2-weighted sequences. Modic type I changes are thought to represent bone marrow edema and inflammation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24162519" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Modic type 1 vertebral endplate changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280777" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030777", "lbl": "Modic type II vertebral endplate changes", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate with a high signal on T1-weighted sequences and high- or isointense signal on T2 sequences. Modic type II signals are thought to indicate fatty replacement in the bone marrow.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24162519" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Modic type 2 vertebral endplate changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280776" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030778", "lbl": "Modic type III vertebral endplate changes", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate with a low signal on T1 and T2-weighted sequences. Modic type III signals are thought to correspond to subchondral sclerosis seen on plain radiographs.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24162519" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Modic type 3 vertebral endplate changes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280775" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030779", "lbl": "Ethmocephaly", "meta": { "definition": { "val": "Ethmocephaly is the rarest form of holoprosencephaly, which occurs due to an incomplete cleavage of the forebrain. Clinically, the disease presents with a proboscis, hypotelorism, microphthalmos and malformed ears.", "xrefs": [ "PMID:23248551", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:55709000" }, { "val": "UMLS:C0266680" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030780", "lbl": "Abnormality of the protein C anticoagulant pathway", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the protein C anticoagulant pathway, which serves as a major system for controlling thrombosis, limiting inflammatory responses, and potentially decreasing endothelial cell apoptosis in response to inflammatory cytokines and ischemia. A natural anticoagulant system denoted the protein C pathway exerts its anticoagulant effect by regulating the activity of FVIIIa and FVa. The vitamin K-dependent protein C is the key component of the pathway. Activated protein C (APC) cleaves and inhibits coagulation cofactors FVIIIa and FVa, which result in downregulation of the activity of the coagulation system. The endothelial protein C receptor stimulates the T-TM-mediated activation of protein C on the endothelial cell surface. The two cofactors, protein S and the intact form of FV, enhance the anticoagulant activity of APC.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12970121", "PMID:15943976" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280774" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030781", "lbl": "Increased circulating free fatty acid level", "meta": { "definition": { "val": "A higher than normal levels of the fatty acids which can occur in plasma as a result of lipolysis in adipose tissue or when plasma triacyglycerols are taken into tissues.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280773" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030782", "lbl": "Abnormal serum interleukin level", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal amount of any of the interleukins, a class of cytokines, in the circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28487810" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal serum IL level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280772" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030783", "lbl": "Increased circulating interleukin 6", "meta": { "definition": { "val": "An increased concentration of interleukin-6 in the circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9883970" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased serum IL-6", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum interleukin-6", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280771" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030784", "lbl": "Anomic aphasia", "meta": { "definition": { "val": "An inability to name people and objects that are correctly perceived. The individual is able to describe the object in question, but cannot provide the name.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18348092" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Word-finding difficulty", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amnesic aphasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amnestic aphasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nominal aphasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000849" }, { "val": "SNOMEDCT_US:10325006" }, { "val": "UMLS:C0003113" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030785", "lbl": "Mediastinal cystic lymphangioma", "meta": { "definition": { "val": "A lymphangioma (congenital malformation consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures) located within the mediastinum, i.e., the central compartment of the thoracic cavity that is surrounded by loose connective tissue. Mediastinal lymphangioma is a slow growing mass with benign features, and accounts for 1% of all mediastinal tumors.", "xrefs": [ "PMID:25821300", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrathoracic cystic hygroma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thoracic cystic lymphangioma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030786", "lbl": "Photopsia", "meta": { "comments": [ "Photopsia may be associated with (1) posterior vitreous detachment, (2) migraine with aura, (3) migraine aura without headache, and (4) retinal break or detachment." ], "definition": { "val": "Perceived flashes of light.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10506812" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:56170001" }, { "val": "UMLS:C0085635" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030787", "lbl": "Cerumen abnormality", "meta": { "definition": { "val": "Any anomaly of the cerumen (ear wax), the yellowish waxy substance secreted in the ear canal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280769" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030788", "lbl": "Impacted cerumen", "meta": { "definition": { "val": "Blockage of the external auditory canal by a buildup of earwax.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15256605" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:18070006" }, { "val": "UMLS:C0021092" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030789", "lbl": "Excessive cerumen", "meta": { "comments": [ "This feature is not necessarily associated with impacted cerumen, which if present should be coded separately." ], "definition": { "val": "An increased quantity of earwax.", "xrefs": [ "PMID:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1382811" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030790", "lbl": "Abnormal cerumen color", "meta": { "definition": { "val": "An anomolous earwax color. Earwax (cerumen) is usually light to dark brown or orange in color.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal cerumen colour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal cerumen pigmentation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280768" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030791", "lbl": "Abnormal jaw morphology", "meta": { "definition": { "val": "A structural anomaly of the jaw, the bony structure of the mouth that consists of the mandible and the maxilla.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030792", "lbl": "Jaw neoplasm", "meta": { "definition": { "val": "A tumor originating in the jaw (mandible or maxilla).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D007573" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126634001" }, { "val": "UMLS:C0022364" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030793", "lbl": "Jaw swelling", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal enlargement in the upper jaw (maxilla) or in the lower jaw (mandible).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030794", "lbl": "Abnormal C-peptide level", "meta": { "definition": { "val": "An anomolous circulating concentration of the connecting (C) peptide, which links the insulin A and B chains in proinsulin, providing thereby a means to promote their efficient folding and assembly in the endoplasmic reticulum during insulin biosynthesis. After cleavage of proinsulin, C-peptide is stored with insulin in the soluble phase of the secretory granules and is subsequently released in equimolar amounts with insulin, providing a useful independent indicator of insulin secretion.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15198367" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal C peptide level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280765" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030795", "lbl": "Reduced C-peptide level", "meta": { "definition": { "val": "A decreased concentration of C-peptide in the circulation. Since C-peptide is secreted in equimolar amounts to insulin, this feature correlates with reduced insulin secretion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced C peptide level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280764" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030796", "lbl": "Increased C-peptide level", "meta": { "comments": [ "C-peptide, which is composed of 31 amino acids, is released from the pancreatic beta-cells following cleavage of insulin from proinsulin. C-peptide levels are generally measured after an overnight fast." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of C-peptide in the circulation. Since C-peptide is secreted in equimolar amounts to insulin, this feature correlates with increased insulin secretion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased C peptide level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280763" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030797", "lbl": "Reduced volume of central subdivision of bed nucleus of stria terminalis", "meta": { "comments": [ "This structure is larger in men than in females." ], "definition": { "val": "A diminished volume of the central part of the bed nucleus of the stria terminalis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7477289" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280762" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030798", "lbl": "Abnormality of the bed nucleus of stria terminalis", "meta": { "definition": { "val": "The stria terminalis is a slender, compact fiber bundle that connects the amygdala (amygdaloid body) with the hypothalamus and other basal forebrain regions. The bed nucleus of the stria terminalis is a limbic forebrain structure that receives heavy projections from, among other areas, the basolateral amygdala, and projects in turn to hypothalamic and brainstem target areas that mediate many of the autonomic and behavioral responses to aversive or threatening stimuli. This term refers to an anomaly of the bed nucleus.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12600711" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280761" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030799", "lbl": "Scaphocephaly", "meta": { "comments": [ "Dolichocephaly is a term in wide use to describe any long narrow head, with a cephalic index usually below 75%. Scaphocephaly, derived from the Greek skaphe (a light boat or skiff), describes a specific variety of a long narrow head that resembles an inverted\nboat with a keel. Scaphocephaly thus refers to an inverted keellike appearance to the skull, with the widest part of the skull in the temporal rather than parietal area and with palpable ridging over part or all of the sagittal suture (PMID:16156241)." ], "definition": { "val": "Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16156241", "PMID:23960302" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D003398" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4191007" }, { "val": "UMLS:C0265534" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030800", "lbl": "Abnormal visual accommodation", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly in the process of visual accommodation, which is the process of adjustment of the eye to enable sharp vision of objects at different distances. Accommodation is mediated by contraction of the ciliary muscles, which alter the convexity of the lens and, consequently, its refractive power.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280760" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030801", "lbl": "Reduced visual accommodation", "meta": { "definition": { "val": "A decreased ability of the eye to adjust and thereby enable sharp vision of objects at different distances.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280759" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030802", "lbl": "Lower eyelid retraction", "meta": { "comments": [ "This is is not to be confused with ectropion (eyelid eversion). Lower eyelid retraction presents clinically with scleral show; round, sad-looking eyes; lateral canthal tendon laxity; and symptoms of ocular irritation, including photophobia, excessive tearing, and nocturnal lagophthalmos." ], "definition": { "val": "Inferior malposition of the lower eyelid margin without eyelid eversion.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10946945" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:700264006" }, { "val": "UMLS:C1861656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030803", "lbl": "Platonychia", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal flat nail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1853986" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030804", "lbl": "Trachyonychia", "meta": { "comments": [ "The most common histopathologic findings of trachyonychia are spongiosis and exocytosis of inflammatory cells in the nail epithelia1. Although idiopathic trachyonychia may be much more common than reported, it may present with various associated skin or mucosal diseases including alopecia areata, lichen planus, psoriasis, and eczema. Trachyonychia predominantly occurs in children, although it can affect people of all ages. Trachyonychia can improve spontaneously but may have a chronic course exceeding 6 years and result in cosmetic handicaps." ], "definition": { "val": "Excessive longitudinal ridging that gives the surface of the nail plate a rough appearance. It results from multiple foci of defective keratinization of the proximal nail matrix.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22016269", "PMID:26273150" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:69192004" }, { "val": "UMLS:C0546956" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030805", "lbl": "Absent lunula", "meta": { "definition": { "val": "Lack of the lunula at the base of a nail. The lunula is the crescent-shaped whitish area of the bed of a fingernail or toenail.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Absent lunulae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Lunulae absent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lunula absent", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280758" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030806", "lbl": "Fast-growing nails", "meta": { "definition": { "val": "Nails whose growth is quicker than normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280757" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030807", "lbl": "Abnormal nail growth", "meta": { "definition": { "val": "Nail whose growth pattern or speed deviates from normal.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1610609" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030808", "lbl": "Ragged cuticle", "meta": { "definition": { "val": "The cuticle (properly known as the eponychium, or the medial nail fold or the proximal nail fold), is the thickened layer of skin surrounding fingernails and toenails. Its function is to protect the area between the nail and epidermis from exposure to bacteria. This term refers to the presence of and irregular edge or outline of the cuticle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280756" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030809", "lbl": "Abnormal tongue morphology", "meta": { "definition": { "val": "Any structural anomaly of the tongue.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280755" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030810", "lbl": "Abnormal tongue physiology", "meta": { "definition": { "val": "Any functional anomaly of the tongue.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280754" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030811", "lbl": "Tongue pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the tongue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Painful tongue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005926" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30731004" }, { "val": "UMLS:C0017672" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030812", "lbl": "Enlarged tonsils", "meta": { "definition": { "val": "Increase in size of the tonsils, small collections of lymphoid tissue facing into the aerodigestive tract on either side of the back part of the throat.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlargment of tonsils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tonsillar hypertrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "tonsils large/hypertrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:46689006" }, { "val": "UMLS:C0272386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030813", "lbl": "Absent tonsils", "meta": { "definition": { "val": "Lack of observable tonsillar tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic tonsils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tonsillar hypoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249393008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:300277007" }, { "val": "UMLS:C0576999" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030814", "lbl": "Orange discolored tonsils", "meta": { "definition": { "val": "A phenomenon of orange colored oral tonsils. This feature is characteristic of Tangier disease and illustrated will by Figure 1 of PMID:19470903.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19470903" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Orange discoloured tonsils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Orange colored tonsils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Orange coloured tonsils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Orange tonsils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tonsils with orange deposits", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280753" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030815", "lbl": "Lipoma of the tongue", "meta": { "definition": { "val": "A lipoma localized to the tongue. May present as a nontender, soft, spherical mass of the tongue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tongue lipoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0238467" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030816", "lbl": "Gingival recession", "meta": { "definition": { "val": "The loss of gum tissue. The result is that gum tissue is recessed and its position on the tooth is lowered, exposing the roots of the teeth.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gum recession", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Receding gums", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005889" }, { "val": "SNOMEDCT_US:4356008" }, { "val": "UMLS:C0017572" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030817", "lbl": "Beaked nails", "meta": { "comments": [ "Beaked nails may be observed with conditions including hyperparathyroidism, renal failure, psoriasis, and systemic sclerosis." ], "definition": { "val": "Severe nail curvature, causing the tip of the nail to point downwards with respect to the axis of the finger. Beaked nails are caused by resorption of the distal digit.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280752" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030818", "lbl": "Central nail canal", "meta": { "comments": [ "Central nail canal may be observed with conditions including severe arterial disease, severe malnutrition, and repetitive trauma. Heller's fir tree deformity refers to a central canal with a fir tree appearanceand may occur with peripheral artery disease." ], "definition": { "val": "The presense of a depressed line (\"canal\") in the center of the nail.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Median nail dystrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:238718006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:86393005" }, { "val": "UMLS:C0263526" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030819", "lbl": "Ski jump nail", "meta": { "definition": { "val": "Nails that slope upward at the free edge.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upslanting nail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upward angulation of nail", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280751" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030820", "lbl": "Hooded eyelid", "meta": { "definition": { "val": "Eyelid partly covered by skin when eyes are open.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3277348" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030821", "lbl": "Hooded lower eyelid", "meta": { "definition": { "val": "Lower eyelid partly covered by skin when eyes are open.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280750" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030822", "lbl": "Hooded upper eyelid", "meta": { "definition": { "val": "Upper eyelid partly covered by skin when eyes are open.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030823", "lbl": "Scleral thickening", "meta": { "definition": { "val": "Increased dimension of the sclera in the anterior-posterior axis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick sclera", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2674403" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030824", "lbl": "Mizuo phenomenon", "meta": { "definition": { "val": "Change in the color of the fundus from red in the dark-adapted state to golden immediately or shortly after the onset of the light. The color of the fundus reflex in the light adapted state has also been described as golden-yellow, gray-white, and yellow-white. This reflex can appear either homogeneous or in streaks in the fundus. The retinal vessels appear to be protruding in contrast to the radiant background. Dark adaptation leads to disappearance of the unusual fundus coloration [Digital Journal of Ophthalmology 2008; Volume 14, Number 14].", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mizuo-Nakamura phenomenon", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280748" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030825", "lbl": "Absent foveal reflex", "meta": { "comments": [ "Absence of the foveal reflex can occur with macular edema, central serous retinopathy, or other macular abnormalities such as macular dystrophy. The macular reflex is often less pronounced in adults than in children, and may be absent in otherwise normal eyes of older individuals." ], "definition": { "val": "Lack of the foveal reflex, which normally occurs as a result of the reflection of light from the ophthalmoscope in the foveal pit upon examination. The foveal reflex is a bright pinpoint of light that is observed to move sideways or up and down in response to movement of the opthalmoscope.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:27491360" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Foveal reflex absent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of foveal reflex", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247144003" }, { "val": "UMLS:C0423420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030826", "lbl": "Eyelid fasciculation", "meta": { "definition": { "val": "Tiny, repetitive muscle contractions in the eyelids, causing the appearance of twitching.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle twitches in eye lid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle twitches in eyelid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Twitching around eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelid fluttering", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fasciculation of the eyelid", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280682" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030828", "lbl": "Wheezing", "meta": { "comments": [ "Wheezes and rhonchi are continuous musical lung sounds. The American Thoracic Society (ATS) Committee on pulmonary nomenclature defines wheezes as high-pitched continuous sounds with a dominant frequency of 400 Hz or more, and rhonchi as low-pitched continuous musical sounds with a dominant frequency of about 200 Hz or less" ], "definition": { "val": "A high-pitched whistling sound associated with labored breathing.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26229557" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wheezing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012135" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56018004" }, { "val": "UMLS:C0043144" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030829", "lbl": "Abnormal breath sound", "meta": { "definition": { "val": "An anomalous (adventitious) sound produced by the breathing process.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:301273002" }, { "val": "UMLS:C0231856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030830", "lbl": "Crackles", "meta": { "comments": [ "Rales are fine, discontinuous crackles that can sound like cellophane being crumpled or velcro being pulled apart. They may be heard with a stethoscope when listening over lungs containing more than the normal amount of fluid secretiions." ], "definition": { "val": "Crackles are discontinuous, explosive, and nonmusical adventitious lung sounds normally heard in inspiration and sometimes during expiration. Crackles are usually classified as fine and coarse crackles based on their duration, loudness, pitch, timing in the respiratory cycle, and relationship to coughing and changing body position.", "xrefs": [ "PMID:26229557", "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Crepitations", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rales", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012135" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48409008" }, { "val": "UMLS:C0034642" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030831", "lbl": "Rhonchi", "meta": { "comments": [ "Wheezes and rhonchi are continuous musical lung sounds. The American Thoracic Society (ATS) Committee on pulmonary nomenclature defines wheezes as high-pitched continuous sounds with a dominant frequency of 400 Hz or more, and rhonchi as low-pitched continuous musical sounds with a dominant frequency of about 200 Hz or less." ], "definition": { "val": "Abnormal breath sounds characterized by low-pitched, snoring or rattle-like sounds.", "xrefs": [ "PMID:26229557", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012135" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24612001" }, { "val": "UMLS:C0035508" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030832", "lbl": "Vitreous strands", "meta": { "definition": { "val": "Fiber- or rope-like opacities located within the vitreous humor.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:28167005" }, { "val": "UMLS:C0271408" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030833", "lbl": "Neck pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the neck.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Neck pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019547" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81680005" }, { "val": "UMLS:C0007859" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030834", "lbl": "Shoulder pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the shoulder.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shoulder pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020069" }, { "val": "SNOMEDCT_US:45326000" }, { "val": "UMLS:C0037011" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030835", "lbl": "Elbow pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the elbow.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Elbow pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:74323005" }, { "val": "UMLS:C0239266" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030836", "lbl": "Wrist pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the wrist.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wrist pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202482009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56608008" }, { "val": "UMLS:C0221785" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030837", "lbl": "Finger pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the finger.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Finger pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:18876004" }, { "val": "UMLS:C0239589" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030838", "lbl": "Hip pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the hip.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hip pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:49218002" }, { "val": "UMLS:C0019559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030839", "lbl": "Knee pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the knee.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pain under knee cap", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Knee pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:30989003" }, { "val": "UMLS:C0231749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030840", "lbl": "Ankle pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the ankle.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ankle pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:202490009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:247373008" }, { "val": "UMLS:C0238656" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030841", "lbl": "Toe pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the toe.", "xrefs": [ "UToronto:chum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Toe pain", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:285365001" }, { "val": "UMLS:C0241416" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030842", "lbl": "Choking episodes", "meta": { "definition": { "val": "Incidents in which a piece of food or other objects get stuck in the upper airway and provoke coughing, gagging, inability to talk, and difficulty breathing.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280747" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030843", "lbl": "Cardiac amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200126" } ], "comments": [ "The diagnosis of amyloidosis requires histological identification of amyloid deposits. Congo Red staining renders amyloid deposits salmon pink by light microscopy, with a characteristic apple green birefringence under polarized light conditions. Additional immunohistochemical staining for precursor proteins identifies the type of amyloidosis." ], "definition": { "val": "Extracellular deposition in cardiac tissue of a proteinaceous material that, when stained with Congo red, demonstrates apple-green birefringence under polarized light and that has a distinct color when stained with sulfated Alcian blue. Viewed with electron microscopy, the amyloid deposits are seen to be composed of a beta-sheet fibrillar material. These nonbranching fibrils have a diameter of 7.5 to 10 nm and are the result of protein misfolding.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16186440" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amyloid cardiomyopathy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:16573007" }, { "val": "UMLS:C0268407" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030844", "lbl": "Undetectable pattern electroretinogram", "meta": { "definition": { "val": "Absent response to a pattern electroretinogram (PERG).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280746" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030845", "lbl": "Heliotrope rash of eyelid", "meta": { "comments": [ "Purple eyelids, which are described as heliotrope, as they resemble the heliotrope flower, e.g., Heliotropium peruvianum, which has small purple petals. Heliotrope rash is one of the characteristic skin manifestations of juvenile dermatomyositis. It is a reddish-purple rash on the upper eyelids that is usually bilateral." ], "definition": { "val": "Heliotrope rash is a violaceous discoloration of the eyelids associated with periorbital edema.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12786876", "PMID:25587479" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280745" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030846", "lbl": "Abnormality of venous physiology", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of venous function.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280744" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030847", "lbl": "Abnormal jugular venous pressure", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the jugular venous pressure. The internal jugular veins, being continuous with the superior vena cava, provide a visible measure of the degree to which the systemic venous reservoir is filled. The vertical height above the right atrium to which they are distended and above which they are in a collapsed state provides an imperfect reflection of the right atrial pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24085809" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:62436006" }, { "val": "UMLS:C0520860" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030848", "lbl": "Elevated jugular venous pressure", "meta": { "definition": { "val": "Increased jugular venous pressure.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:22447003" }, { "val": "UMLS:C0520861" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030849", "lbl": "Hepatojugular reflux", "meta": { "definition": { "val": "The examiner applies firm but persistent pressure over the liver for 10 seconds while observing the mean jugular venous pressure. Normally there is either no rise or only a transient (i.e., 2 to 3 sec) rise in mean jugular venous pressure. A sustained increase in the mean venous pressure until abdominal compression is released is abnormal and indicates impaired right heart function. This abnormal response is called hepatojugular reflux.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24085809" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:72196001" }, { "val": "UMLS:C0239949" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030850", "lbl": "Abnormal pulse pressure", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the pulse pressure, which is defined as the systolic pressured minus the diastolic pressure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0855322" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030851", "lbl": "Low pulse pressure", "meta": { "definition": { "val": "Reduced amplitude of the pulse pressure (systolic blood pressure minus diastolic blood pressure).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280743" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030852", "lbl": "High pulse pressure", "meta": { "definition": { "val": "Increased amplitude of the pulse pressure (systolic blood pressure minus diastolic blood pressure).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0855323" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030853", "lbl": "Heterotaxy", "meta": { "comments": [ "In the normal body, the internal organs are arranged in different patterns on the right and left sides, and are not mirror images of each other. Hence, if asymmetry of the thoracic and abdominal organs is the usual or normal situation, the syndrome of visceral heterotaxy includes patients with an unusual degree of symmetry of some of the thoracic and abdominal organs, and the atrial appendages within the heart." ], "definition": { "val": "An abnormality in which the internal thoraco-abdominal organs demonstrate abnormal arrangement across the left-right axis of the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:21731561" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heterotaxia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0190" }, { "val": "Fyler:190" }, { "val": "MSH:D059446" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14821001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24614000" }, { "val": "UMLS:C0266642" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030854", "lbl": "Scleral staphyloma", "meta": { "comments": [ "Most staphylomas occur in the posterior pole, usually due to pathological or degenerative myopia. Anterior staphylomas are less frequent. They generally occur after longstanding mistreated or untreated infections in a previously healthy eye and are commonly associated with fungal corneal ulcers. In other cases, they may follow chronic inflammatory diseases such as necrotizing scleritis." ], "definition": { "val": "A staphyloma is a localized defect in the eye wall with protrusion of uveal tissue due to alterations in scleral thickness and structure.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22454726" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Staphyloma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:111534007" }, { "val": "UMLS:C0155359" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030855", "lbl": "Anterior staphyloma", "meta": { "definition": { "val": "A localized defect in the anterior eye wall with protrusion of uveal tissue due to alterations in scleral thickness and structure.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24600153" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:231888000" }, { "val": "UMLS:C0339206" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030856", "lbl": "Posterior staphyloma", "meta": { "definition": { "val": "A localized defect in the posterior eye wall with protrusion of uveal tissue due to alterations in scleral thickness and structure.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25376120" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87819007" }, { "val": "UMLS:C0155360" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030857", "lbl": "Eye movement-induced pain", "meta": { "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the eye that is worse in certain directions of gaze and during prolonged gaze holding.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12928305" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280742" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030858", "lbl": "Addictive behavior", "meta": { "comments": [ "Several behaviors, besides psychoactive substance ingestion, produce short-term reward that may engender persistent behavior despite knowledge of adverse consequences, i.e., diminished control over the behavior." ], "definition": { "val": "A recurrent pattern of behavior that is characeterized by the failure to resist an impulse, drive, or temptation to perform an act that is harmful to the person or to others. The repetitive engagement in these behaviors ultimately interferes with functioning in other domains.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20560821" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Addictive behaviour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016739" }, { "val": "SNOMEDCT_US:32709003" }, { "val": "UMLS:C0085281" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030859", "lbl": "Anti-topoisomerase I antibody positivity", "meta": { "comments": [ "Anti-topoisomerase I antibodies are classically associated with interstitial lung disease (ILD) and the diffuse cutaneous form of systemic sclerosis." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against topoisomerase I.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:16112028", "PMID:31858335" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Top1 antibody positivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Topoisomerase (DNA) I antibody positivity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280741" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030860", "lbl": "Abnormal CSF amyloid level", "meta": { "comments": [ "In Alzheimer disease, histopathology typically reveals extracellular accumulations of amyloid beta (Abeta) in senile plaques and intracellular neurofibrillary tangles of hyperphosphorylated tau (P-tau). A[beta]42 is the 42 amino acid isoform of amyloid beta. Using positron emission tomography several studies found an inverse correlation between brain amyloid load and CSF A[beta]42." ], "definition": { "val": "Abnormal concentration of amyloid in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal CSF A[beta]42 level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280740" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030861", "lbl": "Decreased CSF amyloid level", "meta": { "definition": { "val": "Reduced concentration of amyloid in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280739" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030862", "lbl": "Elevated CSF amyloid level", "meta": { "definition": { "val": "Increased concentration of amyloid in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280738" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030863", "lbl": "Nasal flaring", "meta": { "comments": [ "Nasal flaring is a compensatory symptom that increases upper airway diameter and reduces resistance and work of breathing." ], "definition": { "val": "Widening of the nostrils upon inhalation as a manifestation of respiratory distress.", "xrefs": [ "PMID:25274969", "UToronto:chum" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:21558008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248568003" }, { "val": "UMLS:C0277873" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030864", "lbl": "Intercostal retractions", "meta": { "definition": { "val": "A pulling inward of the soft tissues between the ribs upon inhalation. This is a sign of increased use of the chest muscles for breathing and is a manifestation of respiratory distress.", "xrefs": [ "PMID:25274969" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chest retractions", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:6442005" }, { "val": "UMLS:C0425470" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030865", "lbl": "Large elbow", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal increased size of the elbow joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent elbow", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280737" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030866", "lbl": "Large knee", "meta": { "definition": { "val": "Abnormally increased size of the knee joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280736" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030867", "lbl": "Vertical orbital dystopia", "meta": { "definition": { "val": "The orbits do not lie on the same horizontal plane, that is, one eye is lower than the other.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:7795293" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eyes at different heights", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Misaligned eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unequal eye height", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253243008" }, { "val": "UMLS:C0431460" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030868", "lbl": "Monorchism", "meta": { "definition": { "val": "Having only one testis in the scrotum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Monorchidism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87310001" }, { "val": "UMLS:C0266429" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030869", "lbl": "Anorchism", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of XY sexual development characterized by the absence of both testes at birth.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C537770" }, { "val": "SNOMEDCT_US:371015003" }, { "val": "UMLS:C1261504" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030870", "lbl": "Abnormality of spinal facet joint", "meta": { "comments": [ "The spinal facet joints represent a set of synovial, plane joints between the articular processes of each two adjacent vertebrae. Each pair of facet joints functions to guide and limit the movement of the corresponding spinal motion segment." ], "definition": { "val": "An anomaly of the small joints located between and behind adjacent vertebrae.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of Z-joint", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of apophyseal joint", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of zygapophyseal joint", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of zygapophysial joint", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030871", "lbl": "Facet joint arthrosis", "meta": { "comments": [ "Facet joint osteoarthritis (FJ OA) is intimately linked to degenerative disc disease, which affects structures in the anterior aspect of the vertebral column. FJ OA and degenerative disc disease are both common causes of back and neck pain." ], "definition": { "val": "Osteoarthritis of facet joints in the spine. Degeneration of cartilage in the facet joints results in bone rubbing on bone and reactive new bone formation visible on X-ray.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Facet arthritis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280734" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030872", "lbl": "Abnormal cardiac ventricular function", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the cardiac ventricular function.", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280733" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030873", "lbl": "Anti-centromere antibody positivity", "meta": { "comments": [ "Anti-centromere antibodies are typically associated with pulmonary arterial hypertension and the limited cutaneous form of systemic sclerosis." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the centromeres or centromere components.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:17444587", "PMID:31858335" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "ACA positivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-centromere antibody positivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anticentromere antibody positivity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280732" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030874", "lbl": "Oxygen desaturation on exertion", "meta": { "definition": { "val": "Oxygen saturation less than 95% on exertion or arterial partial pressure of oxygen falling by more than 1kPa.", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty", "PMID:24121092" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "O2 desaturation on exertion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030875", "lbl": "Abnormality of pulmonary circulation", "meta": { "definition": { "val": "A functional anomaly of that portion of the cardiosvascular system that carries deoxygenated blood from the heart to the lungs and returns oxygenated blood back to the heart.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal pulmonary circulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of respiratory circulation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280730" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030876", "lbl": "Increased pulmonary capillary wedge pressure", "meta": { "comments": [ "The pulmonary capillary wedge pressure refers to the pressure measured by wedging a pulmonary catheter with an inflated balloon into a small pulmonary arterial branch." ], "definition": { "val": "Pulmonary capillary wedge pressure (PCWP) above 15mmHg.", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased pulmonary arterial wedge pressure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased pulmonary artery occlusion pressure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:30261008" }, { "val": "UMLS:C0520850" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030877", "lbl": "Reduced FEV1/FVC ratio", "meta": { "comments": [ "A low FEV1/FVC ratio indicates an obstructive defect. There are several cutoffs in the literature. The first option is to follow the GOLD criteria, which use a cutoff of less than 70 percent. For patients five to 18 years of age, the National Asthma Education and Prevention Program guideline says that a ratio of less than 85 percent is consistent with an obstructive defect as long as the patient has symptoms consistent with obstructive lung disease. The second option is to follow the ATS criteria, which use the lower limit of normal (LLN) as the cutoff for adults. The LLN is a measurement less than the fifth percentile of spirometry data obtained from the Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III)." ], "definition": { "val": "Abnormally low FEV1/FVC (FEV1 - forced expiratory volume in 1 second; FVC forced vital capacity).", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty", "PMID:22347750", "PMID:24695507" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obstructive deficit on pulmonary function test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obstructive deficit on pulmonary function testing", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280729" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030878", "lbl": "Abnormality on pulmonary function testing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0032340" } ], "definition": { "val": "Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22347750", "PMID:24695507" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal pulmonary function test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormal spirometry test", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280728" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030879", "lbl": "Interlobular septal thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#is_observable_through", "val": "http://purl.obolibrary.org/obo/MAXO_0010314" }, { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#is_observable_through", "val": "http://purl.obolibrary.org/obo/MAXO_0010356" } ], "comments": [ "Interlobular septa are 10-20nm long structures at the border of the secondary pulmonary lobules and which are usually perpendicular to the pleura in the periphery of the lung. Interlobular septa are composed of connective tissue and contain pulmonary venules and lymphatics. Diseases that affect one of the components of the interlobular septa may lead to thickening of the septa, which makes the visible on computed tomography (CT) scans. Some of the diseases that may be associated with this phenotypic feature are pulmonary edema, pulmonary lymphangitis carcinomatosis, leukemic or lymphomic involvement of the lung, diffuse alveolar hemorrhage, Nieman-Pick disease, and pneumonia." ], "definition": { "val": "Presence of thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a CT scan.", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty", "PMID:23247773" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interlobular lines (pulmonary CT finding)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral lines (pulmonary CT finding)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Septal lines (pulmonary CT finding)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Septal thickening (pulmonary CT finding)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short lines (pumonary CT finding)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280727" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030880", "lbl": "Raynaud phenomenon", "meta": { "comments": [ "Excessively reduced blood flow in response to cold or emotional stress, causing discolouration of the fingers, toes." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Raynaud's phenomenon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Raynaud disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011928" }, { "val": "SNOMEDCT_US:266261006" }, { "val": "UMLS:C0034735" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030881", "lbl": "Shoulder impingement", "meta": { "comments": [ "Shoulder impingment can cause the rotator cuff tendon to become inflamed and swollen (rotator cuff tendonitis). Similarly, shoulder impingement can cause the bursa to become inflamed (shoulder bursitis)." ], "definition": { "val": "Trapping and compression of the rotator cuff tendons during shoulder movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1655733" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030882", "lbl": "Coronary artery aneurysm", "meta": { "definition": { "val": "Enlargement of the diameter (cross-section) of a coronary artery as defined by a focal dilation of a segment at least 1.5 times larger than the reference vessel.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28374180" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary arterial dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary artery dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary artery ectasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3129" }, { "val": "UMLS:C4255100" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030883", "lbl": "Femoroacetabular impingement", "meta": { "definition": { "val": "Femoroacetabular impingement (FAI) results from one or more bony abnormalities that lead to abnormal contact between the acetabulum and the femoral head or neck. The femoral abnormality is proposed to cause compression and shear stresses in the region between the labrum and cartilage, anterosuperiorly. These stresses cause a separation between the labrum and cartilage as the labrum is pushed outwards and the cartilage is pushed centrally. This eventually leads to articular degeneration and eventually global hip osteoarthritis.", "xrefs": [ "PMID:22108232" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Femoral acetabular impingement", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D057925" }, { "val": "SNOMEDCT_US:432473000" }, { "val": "UMLS:C2936290" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030884", "lbl": "Gastrojejunal tube feeding in infancy", "meta": { "comments": [ "The rationale for gastrojejunal tube feeding is that placing the tip of the tube beyond the ligament of Treitz prevented duodenogastric reflux or gastro-esophageal reflux. Gastrojejunal feeding tubes have since been used in children who are deemed too unfit for antireflux surgery or where fundoplication has failed." ], "definition": { "val": "Feeding problem necessitating gastrojejunal tube feeding.", "xrefs": [ "PMID:11827911" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gastro-jejunal tube feeding in infancy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280681" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030885", "lbl": "Recurrent parasitic infections", "meta": { "definition": { "val": "Increased susceptibility to parasitic infections, as manifested by recurrent episodes of parasitic infection.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280726" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030886", "lbl": "Abnormal lymphocyte apoptosis", "meta": { "definition": { "val": "A anomaly in the rate of programmed cell death (apoptosis) in lymphocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:17562483" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280725" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030887", "lbl": "Increased lymphocyte apoptosis", "meta": { "definition": { "val": "A elevation in the rate of apoptosis in lymphocytes.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280724" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030888", "lbl": "C3 nephritic factor positivity", "meta": { "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against C3 convertase (C3bBb).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030889", "lbl": "Congenital shortened small intestine", "meta": { "comments": [ "The mean length of the small intestine in full-term newborns is approximately 240 cm, increasing to 430 cm by 15 years of age. In adults, the average small bowel length is reported to be 600 cm, with a range of 260 cm to 800 cm. Short bowel syndrome (SBS) is a clinical disorder that is characterized by diarrhea and malabsorption following the functional or anatomical loss of enough small bowel length to markedly compromise intestinal absorptive capacity. SBS may result from from surgical resection, congenital defect, or disease-associated loss of absorption. This term describes congenital shortening of the small intestine that is one phenotypic feature of SBS." ], "definition": { "val": "Substantially shortened length of the small intestine as a result of a developmental defect.", "xrefs": [ "PMID:18209785" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Short bowel", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030890", "lbl": "Hyperintensity of cerebral white matter on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "A brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter.", "xrefs": [ "PMID:15576652" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "White matter hyperintensity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030891", "lbl": "Periventricular white matter hyperdensities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "See also defintion for \"Deep cerebral white matter hyperdensities\". These two entities are in contra-distinction to each other." ], "definition": { "val": "Areas of brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter that surrounds the cerebral ventricles.", "xrefs": [ "PMID:15576652" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "PVWMH", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periventricular cerebral white matter hyperdensities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periventricular white matter hyperintensities", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030892", "lbl": "Deep cerebral white matter hyperdensities", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "See also defintion for \"Periventricular white matter hyperdensities\". These two entities are in contra-distinction to each other." ], "definition": { "val": "Areas of brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from locations distant from the ventricular system.", "xrefs": [ "PMID:15576652" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "DWMH", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Deep white matter hyperintensities", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030893", "lbl": "Abnormal response to short acting pulmonary vasodilator", "meta": { "definition": { "val": "Pulmonary vasodilator testing is performed during right-heart catheterization and involves a short-acting vasoactive agent such as adenosine, epoprostenol, or inhaled nitric oxide. The current definition of a normal (positive) response is a drop in mean pulmonary artery pressure of at least 10 mm Hg (or 20 percent) to below 40 mm Hg.", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty", "PMID:20004088" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030894", "lbl": "Insufficient response to short acting pulmonary vasodilator", "meta": { "definition": { "val": "No fall in mean pulmonary arterial pressure (mPAP) falls by at least 10 mmHg to an absolute value less than 40 mmHg without a degradation in cardiac output (CO) in response to a short-acting vasoactive agent such as adenosine, epoprostenol, or inhaled nitric oxide.", "xrefs": [ "NIHR:ldaugherty" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030895", "lbl": "Abnormal gastrointestinal motility", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the muscular contractions that propel food though the gastrointestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal GI motility", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030896", "lbl": "Abnormal gastrointestinal transit time", "meta": { "comments": [ "Gastrointestinal motility is usually described in terms of regional transit times or as intraluminal pressure changes. Scintigraphy is the gold standard for determination of gastric emptying and small intestinal transit" ], "definition": { "val": "A deviation from the normal amount of time required for food to pass through the intestines.", "xrefs": [ "PMID:22206545" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal GI transit time", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030897", "lbl": "Decreased intestinal transit time", "meta": { "definition": { "val": "A reduction in the length of time required for food to pass through the intestines.", "xrefs": [ "PMID:22206545" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030898", "lbl": "Pruritis on abdomen", "meta": { "definition": { "val": "Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the abdomen.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030899", "lbl": "Pruritis on hand", "meta": { "definition": { "val": "Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the hand.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030900", "lbl": "Pruritus on foot", "meta": { "definition": { "val": "Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the foot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Itchy feet", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Itchy foot", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030901", "lbl": "Pruritis on breast", "meta": { "definition": { "val": "Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the breast.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030902", "lbl": "Palmomental reflex", "meta": { "comments": [ "The palmomental reflex is often present in normal people and may be absent in disease states. Testing merely for the presence or absence of the reflex therefore lacks both specificity and sensitivity. A strong, sustained, and easily repeatable contraction of the mentalis muscle, which can be elicited by stimulation of areas other than the palm, is more likely to indicate cerebral damage." ], "definition": { "val": "A type of primitive reflex characterized by an involuntary contraction of the mentalis muscle of the chin caused by stimulation of the thenar eminence of the palm.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12122165", "PMID:21250236" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030903", "lbl": "Grasp reflex", "meta": { "definition": { "val": "A type of primitive reflex that can be elicated when the hand of the examiner is gently inserted into the palm of the patient's hand. The palmar surface is stroked or simply touched. The flexor surfaces of the fingers may be stimulated also by the examiner's fingers. The stimulus should be in a distal direction. With a positive response, the patient grasps the examiner's hand with variable strength and continues to grasp as the examiner's hand is moved. Ability to release the grip voluntarily depends on the activity of the reflex; some patients can do so readily, while others can even be lifted off the bed, since the grasp has such power [NCBI Books:NBK395].", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12700289" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palmar grasp reflex", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030904", "lbl": "Glabellar reflex", "meta": { "definition": { "val": "A type of primitive reflex that is elicited by repetitive tapping on the forehead. Normal subjects usually blink in response to the first several taps, but if blinking persists, the response is abnormal and considered to be a sign of frontal release. Persistent blinking is also known as Myerson's sign.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Myerson's sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030905", "lbl": "Snout reflex", "meta": { "definition": { "val": "A type of primitive reflex that is elicited by tapping the upper lip lightly. The contraction of the muscles causes the mouth to resemble a snout.", "xrefs": [ "PMID:21250236" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030906", "lbl": "Suck reflex", "meta": { "definition": { "val": "A type of primitive reflex that is elicited by lightly touching or tapping on the lips with an object such as a tongue blade, reflex hammer, or the examiner's finger. At times the reflex is obtained merely by approaching the lips with an object. A positive suck reflex consists of sucking movements by the lips when they are stroked or touched.", "xrefs": [ "PMID:21250236" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent nutritive suckle swallow", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030907", "lbl": "Thunderclap headache", "meta": { "comments": [ "The differential diagnosis of thunderclap headache (TCH) includes subarachnoid hemorrhage, ischemic stroke, cerebral venous thrombosis, cervical arterial dissection, acute hypertensive crisis, retroclival hematoma, pituitary apoplexy, and pheochromocytoma." ], "definition": { "val": "Severe head pain with sudden onset, reaching its maximum intensity in less than one minute and lasting from one hour to ten days.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030908", "lbl": "Liver kidney microsome type 1 antibody positivity", "meta": { "comments": [ "LKM1 is conventionally detected by immunofluorescence (IFL), a subjective technique, using rat liver, kidney, and stomach as a composite substrate." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against P450 2D6, a cytochrome P450 mono-oxygenase. Anti-LKM-1 antibodies are considered to be a diagnostic marker of autoimmune hepatitis type 2 (AIH2).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-LKM-1 positive", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030909", "lbl": "Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity", "meta": { "comments": [ "These autoantibodies may be observed in a subset of persons with autoimmune hepatitis." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against a 60-kd peptide contained in the liver cytosolic fraction.", "xrefs": [ "PMID:7806169" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-liver cytosol antibody-1 positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030911", "lbl": "Bifid clitoris", "meta": { "comments": [ "The word bifid indicates the presence of a split clitoris, as opposed to a supernumerary clitoris, which could be described as Duplicated clitoris. A bifid clitoris is almost invariably accompanied by Epispadias, which should be coded separately." ], "definition": { "val": "Two clitorides located side by side.", "xrefs": [ "PMID:23650202" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030912", "lbl": "Duplicated clitoris", "meta": { "comments": [ "The word bifid indicates the presence of a split clitoris, as opposed to a supernumerary clitoris, which could be described as duplicated clitoris." ], "definition": { "val": "Supernumerary clitoris.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030913", "lbl": "Exaggerated rugosity of the labia majora", "meta": { "comments": [ "Some rugae formation is typically found on the labia majora, but less than on the scrotum." ], "definition": { "val": "Marked rugae formation of the skin of the labia majora.", "xrefs": [ "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scrotum-like labia majora", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030914", "lbl": "Abnormal peristalsis", "meta": { "definition": { "val": "An anomaly of the wave-like muscle contractions of the digestive tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030915", "lbl": "Cerebellar edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "comments": [ "Cerebellar edama can manifest on magnetic resonance imaging as hyperintense T2 and FLAIR signals, which do not show restricted diffusion." ], "definition": { "val": "Swelling from fluid accumulation (serous fluid infiltration into the interstitial space) in the cerebellum.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebellar oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Edema of the cerebellum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oedema of the cerebellum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030917", "lbl": "Low APGAR score", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-07T18:06:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The APGAR score was developed by Dr. Virginia Apgar to quickly assess the status of newborn children. It is determined based on scoing five criteria (Appearance, Pulse, Grimace, Activity, Respiration) on a scale of zero to two each and summing the five values. A score of 7 and above is considered normal, 4 to 6 low, and 3 or less critically low. The 1-minute score is used to assess how well the neonate tolerated the birthing process, and the 5-minute score is used to assess how well the neonate is adapting to the postnatal environment." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030918", "lbl": "Low 1-minute APGAR score", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-07T18:06:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "A normal APGAR score can be coded as 'not Low 1-minute APGAR score'." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low one-minute APGAR score", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030919", "lbl": "Low 5-minute APGAR score", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-11-07T18:06:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", 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Oral erythroplakia may be dysplastic or (pre-)neoplastic." ], "definition": { "val": "A velvety red but not ulcerated lesion of the oral mucosa. The texture may be roughened or normal, and the lesion is neither raised nor depressed.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oral erythroplasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030935", "lbl": "Abnormality of intestinal smooth muscle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-02T15:17:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the nonstriated, involuntary muscle tissue of the intestine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030936", "lbl": "Abnormal layering of muscularis propria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-02T15:21:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The intestinal muscularis propria is organized into discrete inner circular and outer longitudinal layers of muscle fibers that are oriented perpendicular to one another, except in the appendix, where the arrangement is more haphazard. The myenteric plexus of ganglia and nerves is sandwiched between the 2 muscle layers and is required for peristaltic activity. Maldevelopment or disruption of the neural or muscular elements can impair intestinal motility and cause intestinal pseudo-obstruction. This term refers to a malformation of the muscularis propria, with supernumerary and/or haphazard orientation of muscle fibers." ], "definition": { "val": "Abnormal layering of the intestinal muscularis propria into three layers; (1) inner circular; (2) additional oblique; and (3) outer longitudinal layer.", "xrefs": [ "PMID:18788889", "PMID:26078585" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Muscularis propria malformation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental additional circular muscle coat", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030937", "lbl": "Fibrotic muscularis propria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-02T21:21:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of excessive fibrous connective tissue in the muscularis propria of the intestine. Fibrosis is a reparative or reactive process.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030938", "lbl": "Enteric intraneuronal nuclear inclusion bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T13:25:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Aggregates of stainable substances (proteins) in the nuclei of enteric neurons.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030939", "lbl": "Palpebral thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-05T13:46:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An increased thickness of the eyelid not related to acute inflammation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelid thickening", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thick eyelids", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened but nonswollen eyelids", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thickened eyelid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030943", "lbl": "Vulvodynia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2016-12-14T13:34:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Pain in the vulvar area", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vulvar pain", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030946", "lbl": "Conjunctival papillae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T20:21:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Papillae may be observed with papillary conjunctivitis. The inflammatory cells in the papillae may differ according to the cause. For instance, eosinophils predominate in allergic conditions and neutrophils in bacterial disease." ], "definition": { "val": "Raised tissue masses located on the palpebral conjunctiva with a central vessel. Papillae are created by a focal infiltration of inflammatory cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030947", "lbl": "Conjunctival follicles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T20:23:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The follicles in follicular conjunctivitis are usually most prominent in the inferior palpebral and forniceal conjunctiva. As compared to conjunctival papillae, conjunctival follicles appear more pale on the surface and redder at the base." ], "definition": { "val": "Small, dome-shaped nodules without a prominent central vessel located on the conjunctiva. The lymphoid follicles are located in the subendothelial region of the conjunctiva. They consist of a germinal center that contains immature, proliferating lymphocytes, as well as a corona that contains mature lymphocytes and plasma cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030948", "lbl": "Elevated gamma-glutamyltransferase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T21:20:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Gamma-glutamyl transferase (GGT) is elevated with most liver diseases and with bile duct damage. Its main clinical use is in the evaluation of patients with isolated elevation in alkaline phosphatase (which can be of hepatic or bone origin). However, there are extrahepatic causes of GGT elevation including pancreatitis, prostate carcinoma, breast carcinoma, lung carcinoma, systemic lupus erythematosus, and congestive heart failure." ], "definition": { "val": "Increased level of the enzyme gamma-glutamyltransferase (GGT). GGT is mainly present in kidney, liver, and pancreatic cells, but small amounts are present in other tissues.", "xrefs": [ "PMID:26543300" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated serum GGT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030949", "lbl": "Glomerular deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T21:44:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormal accumulation of protein in the glomerulus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030950", "lbl": "Pulmonary venous hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T21:56:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Common causes of pulmonary venous hypertension are obstruction to left ventricular (LV) inflow, LV systolic dysfunction, severe mitral regurgitation, and acute pulmonary and systemic volume overload. As the pulmonary venous pressure nears 22 mm Hg, interstitial pulmonmary edema may develop. As it reaches 25 mm Hg, alveolar edema may ensue." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in pressure in the pulmonary veins, usually as a result of left atrial hypertension.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030951", "lbl": "Skeletal muscle fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T22:27:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Pathophysiologic fibrosis, which is essentially an excessive accumulation of extracellular matrix components, particularly collagen, is the end result of a cascade of events proceeding from tissue injury via inflammation, and resulting in permanent scar formation. Fibrosis can impair tissue function. In skeletal muscle, fibrosis is most often associated with the muscular dystrophies." ], "definition": { "val": "Excessive formation of fibrous bands of scar tissue in between muscle fibers.", "xrefs": [ "PMID:21798099" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030952", "lbl": "Birdshot choroidal lesions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T22:33:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Multiple cream-yellow colored hypopigmented choroidal anomalies whose size is approximately one quarter to one half of that of the optic disc, and whose location tends to cluster around the optic nerve radiating towards the periphery. The pattern of the lesions is said to be similar to gunshot spatter from birdshot.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030953", "lbl": "Conjunctival hyperemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T22:41:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Dilatation of the blood vessels of the conjunctiva leading to a red appearance of the sclera.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Conjunctival hyperaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conjunctival injection", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conjunctival vascular congestion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030955", "lbl": "Alcoholism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-01-13T22:59:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An addictive behavior defined as drinking excessive amounts of alcohol over a long period of time, having difficulty reducing the amount of alcohol consumed, strongly desiring alcohol and experiencing withdrawal symptoms when not drinking alcohol.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030956", "lbl": "Abnormality of cardiovascular system electrophysiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-03-17T17:47:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the electrical conduction physiology of the heart.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030957", "lbl": "Ventricular septal aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-03-17T20:01:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Interventricular septal aneuryms may involve either the membranous or muscular portion of the interventricular septum. Membranous interventricular septal aneurysm is more common." ], "definition": { "val": "A bowing (bulging to one side) of the interventricular septum of more than 15 mm on either side in adults and 5 mm in children during normal cardiac motion.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Ventricular septal dilatation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030958", "lbl": "Membranous ventricular septal aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-03-17T20:04:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The pars membranacea is the last portion of the septum formed in the fetus, is lo-cated between the left and right ventricles in front of the tricuspid valve, and between the left ventricle and the right atrium, behind the tricuspid valve. It lies in close proximity to the aortic and atrioventricular valves and is considered to be the weakest part of the ventricular septum. The aneurysms of the membranous portion usually measure 1 to 2 cm in all diameters and their walls are composed of fibrous tissue forming thick trabeculae when seen from the left ventricle. They can project into different portions of the right ventricle or right atrium." ], "definition": { "val": "Bowing (bulging out) of the membranous part of the interventricular septum of more than 10-15 mm into the cavity of an adjacent ventricle (usually into the right ventricle).", "xrefs": [ "PMID:5846101", "PMID:6018320" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interventricular septum membranous part aneurysm", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Aneurysm of the membranous ventricular septum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:2346" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030959", "lbl": "Muscular ventricular septal aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-03-17T20:22:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Aneurysm of the muscular interventricular septum is a rare entity compared to aneurysms of the membranous part. The majority of cases are due to a previous history of myocardial infarction or VSD closure. Muscular interventricular septal aneurysm can arise from the basal, mid or apical part." ], "definition": { "val": "Bowing (bulging out) of the muscular part of the interventricular septum of more than 10-15 mm into the cavity of an adjacent ventricle (usually into the right ventricle).", "xrefs": [ "PMID:5846101" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aneurysm of the muscular ventricular septum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030960", "lbl": "obsolete Abnormal pupillary morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000615" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030961", "lbl": "Microspherophakia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T12:55:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Lens of the eye is smaller than normal and spherically shaped.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030962", "lbl": "Abnormal morphology of the great vessels", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:00:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly affecting a blood vessel involved in the circulation of the heart, i.e., the superior or inferior vena cava, the pulmonary arteries, the pulmonary veins, and the aorta.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030963", "lbl": "obsolete Abnormal aortic morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001679" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030964", "lbl": "Abnormal aortic physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:14:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030965", "lbl": "Aortic stiffness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:16:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The elastic properties of the aorta allow the aorta to store half of the cardiac ejected blood volume per beat, whereby aortic recoil during diastole pushes the remaining stored volume forward into the peripheral circulation, a phenomenon known as the Windkessel function. Aortic stiffness occurs as the elastic fibers within the arterial wall become disrupted due to mechanical stress (with age or due to other factors). Aortic stiffness refers to a reduction in the elasticity of the aorta, which is associated with an elevated pulse pressure, increased wave reflection, and often hypertension.", "xrefs": [ "PMID:28540066" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased aortic stiffness", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030966", "lbl": "Abnormal pulmonary artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:29:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the structure of the pulmonary artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030967", "lbl": "Abnormal pulmonary artery physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:29:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the function of the pulmonary artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030968", "lbl": "Abnormal pulmonary vein morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:38:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the structure of the pulmonary veins.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:3000" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030969", "lbl": "Abnormal pulmonary vein physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:38:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the function of the pulmonary veins.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030970", "lbl": "Abnormal vena cava physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:41:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the function of the veins that return deoxygenated blood from the body into the heart, i.e., the superior vena cava and the inferior vena cava.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030971", "lbl": "obsolete Abnormal vena cava morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0005345" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030972", "lbl": "Abnormal systemic blood pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T13:55:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A chronic deviation from normal pressure in the systemic arterial system.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal systemic BP", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030973", "lbl": "Postexertional malaise", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T14:35:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The manifestations of postexertional malaise can include dead, heavy feeling after starting to exercise, next-day soreness or fatigue after non-strenuous, everday activities, being mentally tired after slight effort, and feeling physically drained or sick after mild activity." ], "definition": { "val": "A subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation and that is induced by exertion or exercise.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exercise-induced fatigue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exercise-induced malaise", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postexertional fatigue", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030974", "lbl": "Cryptozoospermia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-18T15:25:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of low sperm count where ejaculated semen contains less than 100,000 spermatozoa per ml. With cryptozoospermia, the sperm count may fluctuate and a zero sperm count in the ejaculate may be initially measured. If sperm are observed in a second semen sample following centrifugation, the diagnosis of cryptozoospermia can be made (and azoospermia can be ruled out).", "xrefs": [ "PMID:25780588" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cryptospermia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030975", "lbl": "Pontine tegmental cap", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-04-28T14:09:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An abnormal curved or vaulted (capped) structure covering the middle third of the dorsal pontine tegmentum and projecting into the fourth ventricle.", "xrefs": [ "PMID:17690130", "PMID:18842761", "PMID:25691269" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vaulted pontine tegmentum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030976", "lbl": "Abnormal factor VIII activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-10T22:59:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030977", "lbl": "Increased factor VIII activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-10T23:00:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Levels of Factor VIII above 250 IU/dL are associated with an increased risk of venous thrombosis." ], "definition": { "val": "Increased activity of the coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2826-3879" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030978", "lbl": "Decreased CSF/serum albumin ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-05T10:50:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A reduction below normal limits of the ratio of the cerebrospinal fluid (CSF) albumin concentration to serum albumin concentration.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0169-8159", "PMID:27388694" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030979", "lbl": "Dilatation of large choroidal vessels", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-10T23:59:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Choroidal thickening can be a feature of central serous chorioretinopathy and results from focal or diffuse dilatation of large choroidal vessels, which are commonly localized within areas of increased choroidal vascular permeability on indocyanine green angiography." ], "definition": { "val": "Enlargement of the large blood vessels in the choroid.", "xrefs": [ "PMID:26026923" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilated choroidal vessels", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030980", "lbl": "Reduced brain glutamine level by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-05T09:56:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "An decrease in the level of glutamine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0169-8159", "PMID:24123328" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030981", "lbl": "Abnormal CSF/serum albumin ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:probinson" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal range of the ratio of the albumin concentration in the cerebrospinal fluid (CSF) to the concentration in serum (which may be defined as 3.2-9.0). This is an index of blood-brain barrier (BBB) integrity, adjusted for the serum albumin concentration, and an increased ratio is taken as a sign of a loss of integrity of the BBB with leakage of albumin into the CSF.", "xrefs": [ "PMID:27388694" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030983", "lbl": "Ovarian thecoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-31T00:22:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A sex cord-stromal tumor of the ovary. Thecomas range from small tumors to large solid or solid-cystic masses of up to 15 cm. They are unilateral in over 90 percent of cases and are rarely malignant. Thecomas are stromal tumors made up of cells that resemble theca cells, lutein cells and fibroblasts. They are traditionally classified within the sex cord-stromal tumor category of ovarian tumor types.", "xrefs": [ "NCIT:C1882229", "PMID:27284435" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030984", "lbl": "Abnormal serum bile acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T12:45:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "There are two major bile acids, cholic acid and chenodeoxycholic acid, which are synthesised in the hepatocyte by the cytochrome P450-mediated oxidation of cholesterol. These bile acids are secreted into the biliary canaliculi as sodium salts and conjugated with glycine, taurine, sulphate or glucuronic acid, and stored in the gall bladder until excreted into the intestinal lumen in response to a fatty meal. Enterohepatic circulation of bile salts is associated with conversion of the primary bile salts to seconday bile salts by bacerial enyzmes. The total bile pool of about 4 grams is recirculated about 5 to 10 times per day. Because serum bile salt concentration can increase by two to five times after a meal it is important that bile salts are measured while the subject is fasting." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of serum bile acid concentration.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030985", "lbl": "Decreased serum bile concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:02:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the concentration of bile acid in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030986", "lbl": "Biliary epithelial hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:29:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Hyperplasia of lining epithelia of the septal and large bile ducts manifesting as micropapillary projections or as a stratification of the epithelium with or without dilatation of the duct lumen.", "xrefs": [ "PMID:21994886" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030987", "lbl": "Suppurative cholangitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:33:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A microbial infection is often for suppurative cholangitis, but the change also occurs in the presence of sterile bile, particularly after bile extravasation. The release of chemokines or cytokines is the likely cause in some cases." ], "definition": { "val": "Cholangitis characterized by the presence of numerous polymorphonuclear cells around and within the wall as well as within the lumen of the ducts. This may involve ducts of any size and is occasionally associated with abscess formation (cholangitic abscess).", "xrefs": [ "PMID:21994886" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030988", "lbl": "Granulomatous cholangitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:35:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Granulomatous cholangitis involving the interlobular bile ducts constitutes the hallmark of primary biliary cholangitis and is also found in drug-induced liver disease and sarcoidosis." ], "definition": { "val": "Cholangitis characterized by the accumulation of granulomas. Granulomas are aggregates of modified macrophages (epithelioid cells) and other inflammatory cells that accumulate after chronic exposure to antigens. The underlying trigger may be exposure to noxious agents that cannot be biochemically degraded or to immune dysfunction. The ultimate result is a release of a variety cytokines that stimulate mononuclear cells that fuse to form multinucleated giant cells with a surrounding rim of lymphocytes and fibroblasts.", "xrefs": [ "PMID:22333006" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030989", "lbl": "Lymphoid cholangitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:40:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cholangitis characterized by a close association between duct branches, usually interlobular bile ducts, and lymphocytic aggregates, which may show a follicular arrangement.", "xrefs": [ "PMID:21994886" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030990", "lbl": "Pleomorphic cholangitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:41:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cholangitis associated with mixed inflammatory infiltrates and the presence of fibrosis or sclerosis of the biliary tree.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030991", "lbl": "Sclerosing cholangitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:42:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cholangitis associated with evident ductal fibrosis that develops as a consequence of long-standing bile duct inflammatory, obstruction, or ischemic injury; it can be obliterative or nonobliterative.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fibrous cholangitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030992", "lbl": "Abnormal pancreatic duct morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:51:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The pancreas develops from dorsal and ventral buds that first appear in the fifth gestational week as outgrowths of the primitive foregut. By the seventh gestational week, expansion of the duodenum causes the ventral bud to rotate and pass behind the duodenum from right to left and fuse with the dorsal bud. The ventral bud forms the posterior head and uncinate process, whereas the dorsal bud forms the anterior head, body, and tail. Following this fusion, the ductal systems anastomose, a complicated process with a wide spectrum of possible outcomes. The portion of the ventral duct between the dorsal-ventral fusion and major papilla is termed the duct of Wirsung. The portion of the dorsal duct upstream to the dorsalventral fusion point is called the main pancreatic duct. The segment of the dorsal duct downstream to the dorsal-ventral fusion point is termed the duct of Santorini, or accessory pancreatic duct, which drains at the papilla minor [PMID:242655659]." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the pancreatic duct, which is the tubular structure that collects exocrine pancreatic secretions and transports them to the duodenum.", "xrefs": [ "PMID:24265565" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030993", "lbl": "Duplication of pancreatic duct", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:55:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A congenital anomaly characterized by the presence of two separate pancreatic ducts.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplicated pancreatic duct", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030994", "lbl": "Pancreas divisum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T13:56:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In pancreas divisum, the majority of the pancreatic gland drains into the minor papilla via the duct of Santorini, whereas the posterior head and uncinate process drain into the major papilla via the duct of Wirsung with the common bile duct. Although most patients are asymptomatic, in some patients, this anomaly is associated with recurrent acute pancreatitis because of inadequate drainage of pancreatic secretions via the minor papilla." ], "definition": { "val": "A congenital anomaly of the pancreas that results from failed fusion of the dorsal and ventral ducts during embyological development. Three variants have been described: type 1 or classical divisum in which there is total failure of fusion; type 2 in which dorsal drainage is dominant in the absence of the duct of Wirsung; and type 3 or incomplete divisum where a small communicating branch is present.", "xrefs": [ "PMID:24265565" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030995", "lbl": "Peritoneal effusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T14:07:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the amount of fluid present in the peritoneal cavity (between the layers of the peritoneum that lines the abdomen).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030996", "lbl": "Megaduodenum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T14:10:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Megaduodenum may present with a feeling of gastric fullness, epigastric pain, belching, heartburn, and nausea with vomiting." ], "definition": { "val": "Dilation and elongation of the duodenum with hypertrophy of all layers of the duodenum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030997", "lbl": "Atretic vas deferens", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T14:13:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal closure or blockage of the vas deferens.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atresia of the vas deferens", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vas deferens atresia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030998", "lbl": "Cerebrospinal fluid rhinorrhoea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T18:30:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "CSF rhinorrhea or liquorrhoea commonly occurs following head trauma (fronto-basal skull fractures), as a result of intracranial surgery, or destruction lesions. A spinal fluid leak from the intracranial space to the nasal respiratory tract is potentially very serious because of the risk of an ascending infection which could produce fulminant meningitis." ], "definition": { "val": "Drainage of cerebrospinal fluid through the nose. This can occur when there is a fistula between the dura and the skull base and discharge of cerebrospinal fluid (CSF) from the nose.", "xrefs": [ "PMID:17767107" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CSF rhinorrhoea", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030999", "lbl": "Abnormal vestibular saccule morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T18:38:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the saccule of the vestibule. The saccule is the otolith organ that senses motions in the sagittal plane (i.e., up-down movement).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031000", "lbl": "Vestibular saccular degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T20:01:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deterioration or loss of the tissues of the saccule of the vestibule.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031001", "lbl": "Minifascicle formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T20:08:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A nerve fascicle or fasciculus is a small bundle of axons, enclosed by the perineurium. A minifascule refers to a group of thinly myelinated and unmyelinated axons surrounded by a delicate perineurium, and with a smaller diameter than a normal nerve fascicle.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031002", "lbl": "Neuritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T20:14:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of a nerve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031003", "lbl": "Polyneuritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T20:14:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Simulataneous inflammation of multiple nerves.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple neuritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031004", "lbl": "Hemiareflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T20:18:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Areflexia that is limited to one side of the body.", "xrefs": [ "PMID:6722516" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031005", "lbl": "obsolete Hyperalgesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0012534" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T20:21:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031006", "lbl": "Acroparesthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T20:23:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of paresthesia (tingling, pins-and-needles, burning or numbness or stiffness) that occurs in the hands and feet and particularly in the fingers and toes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031007", "lbl": "Orofacial action-specific dystonia induced by speech", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T21:07:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Jaw dystonia induced by speaking", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031008", "lbl": "Lingual dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T21:10:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Tongue dystonia may be triggered by speaking but not during other tasks such as eating, drinking, whistling, and blowing." ], "definition": { "val": "Involuntary protrusions, movements, spams and contortions of the tongue.", "xrefs": [ "PMID:24808861" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tongue dystonia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031009", "lbl": "Ainhum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T21:33:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Development of a fibrotic constriction ring involving the base of one or more toes, conditioning eversion and absorption of distal structures, possibly progressing to spontaneous amputation.", "xrefs": [ "PMID:26379327" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dactylolysis spontanea", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031010", "lbl": "Hyperphalangy of the 3rd finger", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-13T21:44:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An accessory phalanx of the third (middle) finger that is arranged linearly with the other phalanges. Hyperphalangy results from an accessory ossification center at the metacarpophalangeal joint.", "xrefs": [ "PMID:27738187", "PMID:30728880" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperphalangy of third finger", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031011", "lbl": "Fatty streak", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T02:35:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Some early studies used the terms sudanophilic lesion or sudanophilia to refer to fatty streaks." ], "definition": { "val": "Yellow-colored streaks, patches, or spots on the intimal surface of arteries. Fatty streaks stain red with Sudan III or Sudan IV.", "xrefs": [ "PMID:8181179" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Sudanophilic lesion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031012", "lbl": "Thin-cap fibroatheroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T02:45:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Thin-cap fibroatheroma is characterized by a relatively large necrotic core with an overlying thin fibrous cap measuring <65 µm typically containing numerous macrophages, and is considered to be the precursor lesion of plaque rupture which is the most common cause of coronary thrombosis.", "xrefs": [ "PMID:27500096" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "TCFA", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031013", "lbl": "Ankylosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T02:58:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Note that contracture refers to a reduction of joint mobility due to permanent shortening of the soft parts around a joint, muscles, tendons, ligaments, fasciae, or skin. Ankylosis and contracture can occur together or alone. Fibrous ankylosis refers to adhesions between the opposing surface of a joint. Cartilaginous ankylosis implies the fusion of two apposed cartilaginous surfaces. Bony ankylosis or synostosis refers to an osseous union between articulating surfaces." ], "definition": { "val": "A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031014", "lbl": "Arteria lusoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-18T03:40:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Usually, three large arteries arise from the arch of the aorta: the brachiocephalic trunk (divided into the right common carotid artery and the right subclavian artery), the left common carotid artery, and the left subclavian artery. However, when aberrant right subclavian artery variant is present, the brachiocephalic trunk is absent and four large arteries arise from the arch of the aorta: the right common carotid artery, the left common carotid artery, the left subclavian artery, and the final one with the most distal left sided origin, the right subclavian artery, also called the arteria lusoria.", "xrefs": [ "PMID:25105156" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aberrant right subclavian artery", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lusorian artery", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031015", "lbl": "Intrahepatic portal vein sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-20T11:15:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The diagnosis is based on histological examination of the liver. Clinical manifestations include encephalopathy, ascites and variceal bleeding." ], "definition": { "val": "Sclerosis of the intrahepatic portal veins of the liver and generally accompanied by non-cirrhotic portal hypertension, features of which may include splenomegaly and varices.", "xrefs": [ "PMID:25796481" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Idiopathic non-cirrhotic portal hypertension", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Incomplete septal cirrhosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Non cirrhotic portal fibrosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Obliterative portal venopathy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031016", "lbl": "Alternating radiolucent and radiodense metaphyseal lines", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-20T11:32:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In cases where this sign arises in children treated with bisphosphonates, the sign is known as the zebra stripe sign, which is radiological manifestation of cyclical bisphosphonate therapy prior to closure of epiphyseal growth plates." ], "definition": { "val": "Areas of radio-opaque sclerotic bands alternating with those of normal lucency give rise to stripes akin to a zebra.", "xrefs": [ "PMID:28384951" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Zebra stripe sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031017", "lbl": "Swiss cheese atrial septal defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-20T11:43:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The label derives from the resemblance of the multiple atrial defects to Emmental cheese, a medium-hard cheese of Swiss origin that features characteristic holes." ], "definition": { "val": "Multiple defects in the atrial septum.", "xrefs": [ "PMID:18559707" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031018", "lbl": "Eccrine syringofibroadenoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-31T00:32:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Eccrine syringofibroadenoma (ESFA) is a benign adnexal tumor arising most often on the extremities of elderly individuals characterized by anastomosing cords of cuboidal epithelial cells surrounded by a fibrovascular stroma containing plasma cells and ductal structures. ESFA stains positively with epithelial membrane antigen (EMA) and carcinoembryonic antigen (CEA).", "xrefs": [ "NCIT:CL017969", "PMID:26937300" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acrosyringeal adenomatosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eccrine syringofibroadenomatous hyperplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Syringofibroadenoma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031019", "lbl": "Pyknotic bone marrow neutrophils", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-14T16:30:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Nuclear lobes of neutrophils in the bone marrow are thickened and condensed, and individual lobes are connected by unusually long chromatin filaments.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031020", "lbl": "Bone marrow hypercellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-14T16:35:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A larger than normal amount or percentage of hematopoietic cells relative to marrow fat.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031021", "lbl": "Squamous Papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-21T13:13:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign epithelial neoplasm characterized by a papillary growth pattern and a proliferation of neoplastic squamous cells without morphologic evidence of malignancy [NCI thesaurus].", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3712" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031022", "lbl": "Oropharyngeal squamous papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-21T13:15:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign exophytic neoplasm that arises from the oropharynx. It is characterized by the presence of a connective tissue core covered by stratified squamous epithelium [NCI thesaurus].", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Squamous papilloma of the uvula", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C6038" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031023", "lbl": "Multiple mucosal neuromas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2017-05-21T13:18:01Z" } ], "definition": { "val": "Multiple painful, dome-shaped, translucent pink to skin-colored papules on oral mucosa. Histologically, the lesions may demonstrate dermal proliferation of well-demarcated nerve bundles associated with abundant mucin and surrounded by a distinct perineural sheath.", "xrefs": [ "PMID:16702501" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C6559" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031024", "lbl": "Cylindroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-21T13:32:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cylindromas can be single or multiple and commonly involve the scalp (turban tumor) and face. Multiple cylindromas can have a syndromic association as seen in Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis." ], "definition": { "val": "A benign skin adnexal tumor of eccrine differentiation.", "xrefs": [ "NCIT:C27094", "PMID:27294061" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031025", "lbl": "Gastric leiomyosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-21T13:42:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Gastric leiomyosarcomas are often clinically silent until they reach a large size, bleed or rupture. Thus, the diagnosis is rarely made preoperatively. Since in many cases the mucosa is normal, a definitive diagnosis for resectable tumour is often made after surgery. Seeding of tumour deposits into the serosa or omentum is almost invariably a sign of malignancy." ], "definition": { "val": "A malignant neoplasm of the stomach that grows submucosally in the gastric wall. Necrosis and hemorrhage may be visible radiologically. Histologically, spindle cells with abnormal mitotic activity may be visible.", "xrefs": [ "NCIT:C27200", "PMID:25069607" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031026", "lbl": "Snail-like ilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-21T15:50:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature was first observed in a condition that was termed Schneckenbecken dysplasia, Schneckenbecken is a German word that means snail-like pelvis." ], "definition": { "val": "The ilia is round and hypoplastic with a very flat acetabular roof and a very unusual medial projection of bone that is said to resemble the head of a snail. Figure 4 of PMID:3799723 illustrates this feature.", "xrefs": [ "PMID:3799723" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Snail-like pelvis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Snail-shaped ilia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Schneckenbecken dysplasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031027", "lbl": "Internal notch of the femoral head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-21T16:09:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A small V-shaped indentation on the internal aspect of the femoral head. This feature is well illustrated in Figure 5 of PMID:11694546.", "xrefs": [ "PMID:11694546", "PMID:24339047" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031028", "lbl": "Lactescent serum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T10:37:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The normal range for serum triglycerides can be taken to be 40 to 150 mg per dL (0.45 to 1.69 mmol per L). Lactescent serum can be seen with triglyceride levels of several thousand mg per dL." ], "definition": { "val": "Serum sample with a grossly white (milk-like, i.e., lactescent) appearance. This feature is indicative of an extremely elevated serum triglyceride level.", "xrefs": [ "PMID:15368719" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Milk-like serum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Plasma lactescence", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031029", "lbl": "Elevated carcinoembryonic antigen level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T10:48:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased blood concentration of the carcinoembryonic antigen (CEA). CEA is a member of the immunoglobulin supergene family. The human CEA gene family is clustered on chromosome 19q and comprises 29 genes. CEA is highly expressed in embryonic tissue and in some cancers, and is a widely used tumor marker.", "xrefs": [ "PMID:11274010" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased plasma CEA", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031030", "lbl": "Elevated carcinoma antigen 125 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T10:54:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased blood concentration of carcinoma antigen 125 (CA-125). CA-125, also known as mucin 16, can exhibit increased blood levels in certain types of cancer.", "xrefs": [ "PMID:16343244" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased plasma CA125", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031031", "lbl": "Abnormal retinol-binding protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T10:59:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal blood concentration of retinol-binding protein (RBP). The most commonly used indicator of vitamin A status is the serum retinol concentration (retinol is one of the several compounds known as vitamin A). The serum RBP concentration is used as a surrogate measure for serum retinol.", "xrefs": [ "PMID:14749226" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031032", "lbl": "Decreased retinol-binding protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:03:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced blood concentration of retinol-binding protein. This finding predicts vitamin A deficiency with high sensitivity and specificity.", "xrefs": [ "PMID:14749226" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031033", "lbl": "Impaired urinary acidification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:07:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The kidney contributes towards acid-base homeostasis by excreting H+ ions and retaining bicarbonate. This process is known as acidification of the urine. The pH of urine ranges normally from 4.5 to 8. The inability to reduce the pH of the urine in a situation where it would be otherwise expected is known as an acidification defect.", "xrefs": [ "PMID:6876936" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal acidification defect", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031034", "lbl": "Abnormal insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:20:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Plasma IGFALS is positively associated with prostate cancer risk." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal blood concentration of the insulin like growth factor binding protein acid labile subunit (IGFALS; Entrez Gene ID 3483). The acid-labile subunit (IGFALS) acts in the insulin-like growth (IGF) system by binding circulating IGF1 in a ternary complex with binding protein (IGFBP)-3 to prevent IGF1 from crossing the endothelial barrier.", "xrefs": [ "PMID:20142246" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031035", "lbl": "Chronic infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-14T16:40:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Presence of a protracted or persistent infection by a pathogen potentially related to an underlying abnormality of the immune system that is not able to clear the infection.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031036", "lbl": "Reduced growth-hormone binding protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:34:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A decreased blood concentration of growth hormone binding protein.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased plasma GH-binding protein", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031037", "lbl": "Reduced insulin-like factor 3 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:44:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Insulin-like factor 3 (INSL3) is a peptide hormone produced in leydig cells of the testes. Its role in the adult male is unknown but INSL3 and its receptor RXFP2 have been linked to bone cell differentiation. It is speculated that low levels of INSL3 could be responsible for low bone mineral density in patients with primary osteoporosis and Klinefelter Syndrome." ], "definition": { "val": "Blood concentration of insulin-like factor 3 (ILF3) is below normal limits.", "xrefs": [ "PMID:24640568" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced plasma INSL3 level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031038", "lbl": "Spermatogenesis maturation arrest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:49:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Maturation arrest (MA) of spermatogenesis is diagnosed on histology as interruption of spermatogenesis before the final stage without impairment of Sertoli or Leydig cells. It is considered a condition of irreversible or absolute infertility." ], "definition": { "val": "Maturation arrest (MA) is defined as germ cells that fail to complete maturation. Uniform MA is characterized by spermatogenic arrest at the same stage of spermatogenesis throughout the seminiferous tubules. MA is subcategorized into early MA, in which only spermatogonia or spermatocytes are found, and late MA, in which spermatids are detected without spermatozoa.", "xrefs": [ "PMID:21684558" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meiotic maturation arrest of spermatogenesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031039", "lbl": "Early spermatogenesis maturation arrest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:50:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of maturation arrest in which only spermatogonia or spermatocytes are found.", "xrefs": [ "PMID:21684558" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031040", "lbl": "Late spermatogenesis maturation arrest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T11:51:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of maturation arrest in which spermatids are detected without spermatozoa.", "xrefs": [ "PMID:21684558" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Maturation arrest of spermatogenesis at spermatid stage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031041", "lbl": "Obstruction of the superior vena cava", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T12:23:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Diagnosis of superior vena cava obstruction may be made by computed tomography with contrast and other means." ], "definition": { "val": "Blockage of blood flow through the superior vena cava (SVC). Because the venous drainage from the upper extremities, upper thorax and head is obstructed, SVC obstruction presents with symptoms related to engorgement of these areas. Both the degree of SVC compromise and the extent of collateral veins determine the varied clinical presentation, which can be as mild as slight facial and upper extremity edema or as dire as intracranial swelling, seizures, hemodynamic instability and tracheal obstruction.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Superior vena cava obstruction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Superior vena cava syndrome", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031042", "lbl": "Strawberry tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T13:34:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammed tongue with hyperplastic (enlarged) fungiform papillae that is said to resemble a strawberry or raspberry.", "xrefs": [ "PMID:26222562" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Raspberry tongue", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031043", "lbl": "Type A4 brachydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T13:45:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of brachydactyly characterized by brachymesophalangy affecting mainly the 2nd and 5th digits.", "xrefs": [ "PMID:8387724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031044", "lbl": "Type A5 brachydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T13:48:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Individuals with BDA5 may have nail dysplasia; this should be coded separately." ], "definition": { "val": "A type of brachydactyly characterized by absent middle phalanges of digits 2 to 5.", "xrefs": [ "PMID:18554391" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031045", "lbl": "Acral blistering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T14:02:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031046", "lbl": "Absent soft palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T14:06:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by lack of a soft palate.", "xrefs": [ "PMID:11420024" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of the soft palate", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031047", "lbl": "Paraproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T14:25:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A paraprotein is a monoclonal immunoglobulin or light chain present in the blood or urine; it is produced by a clonal population of mature B cells, most commonly plasma cells. Plasma cell disorders can be considered as a spectrum of conditions ranging from monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), through asymptomatic, to symptomatic myeloma. The frequency of paraprotein-associated heavy chains is IgG, IgA, IgM, IgD (in that order). Light chains may be kappa or lambda. Paraproteins are associated with both malignant and nonmalignant conditions and may lead to complications including neuropathy and nephropathy." ], "definition": { "val": "An abnormal immunoglobulin or part of an Ig (light chain) in the circulation. Paraproteins are typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells.", "xrefs": [ "PMID:17403946" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Monoclonal hypergammaglobulinemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031048", "lbl": "Light-chain paraproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T14:28:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal immunoglobulin light chain in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031049", "lbl": "Heavy-chain paraproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T14:29:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The heavy chain diseases (HCDs) are rare B-cell malignancies that are distinguished by the production of a monoclonal immunoglobulin heavy chain (HC) without an associated light chain by the malignant B-cells. There are three types of HCD defined by the class of immunoglobulin (Ig) HC produced: IgA (alpha-HCD), IgG (gamma-HCD), and IgM (mu-HCD)." ], "definition": { "val": "An abnormal immunoglobulin heavy chain in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells.", "xrefs": [ "PMID:12057070" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031050", "lbl": "Whole-immunoglobulin paraproteinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T14:30:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal immunoglobulin (heavy and light chain) in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031051", "lbl": "Tarsal sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T14:41:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation in bone density in one or more tarsal bones of the foot. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031052", "lbl": "Elevated vascular endothelial growth factor level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T15:09:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased blood concentration of vascular endothelial growth factor (VEGF).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031053", "lbl": "Coarctation in the transverse aortic arch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T17:07:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Narrowing or constriction of the aorta localized to the region of the transverse aortic arch.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031054", "lbl": "Long segment coarctation of the aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T17:10:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Coarctation of the aorta is a narrowing or constriction of a long segment of the arch of the aorta.", "xrefs": [ "PMID:23909637" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031055", "lbl": "Abnormal branching pattern of left aortic arch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T17:24:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviance from the norm of the origin or course of the right brachiocephalic artery, the left common carotid artery, the left subclavian artery or the proximal vertebral arteries, whereby the aortic arch descends on the left as normal (as opposed to right aortic arch).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031056", "lbl": "Fusiform cerebral aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T17:29:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A localized circumferential (i.e., bulges on all sides) dilatation or ballooning of a cerebral artery.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intracranial fusiform aneurysm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031057", "lbl": "Skin fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-27T17:57:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A clearly-defined and roughly linear cleavage in the skin that usually extends to the dermis.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cracked skin", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031058", "lbl": "Impairment of activities of daily living", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:14:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Difficulty in performing one or more activities normally performed every day, such as eating, bathing, dressing, grooming, work, homemaking, and leisure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031059", "lbl": "Impaired ability to bathe oneself", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:16:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This term applies to an individual who requires help to bathe more than one part of the body, get in or out of the tub or shower, or who requires total bathing.", "xrefs": [ "PMID:10362969" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031060", "lbl": "Impaired ability to dress oneself", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:21:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This applies to an individual who needs help with dressing or needs to be completely dressed.", "xrefs": [ "PMID:10362969" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031061", "lbl": "Impaired toileting ability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:22:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This term applies to an individual who requires help transferring to the toilet, cleaning self or who uses bedpan or commode.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031062", "lbl": "Impaired transferring ability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:23:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an individual who needs help in moving from bed to chair or requires a complete transfer.", "xrefs": [ "PMID:10362969" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031063", "lbl": "Impaired feeding ability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:24:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an individual who needs partial or total help with feeding or requires parenteral feeding.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031064", "lbl": "Impaired continence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:29:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Partial or total incontinence of bowel or bladder.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031065", "lbl": "Abnormal ovarian morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:32:58Z" }, { "pred": 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COH for an assisted reproductive technology (ART) cycle, despite repeated aspiration and flushing." ], "definition": { "val": "A failure to collect oocytes after an apparently normal controlled ovarian hyperstimulation cycle for in vitro fertilization.", "xrefs": [ "PMID:19562053" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Empty follicle syndrome", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031068", "lbl": "Increased femoral torsion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:50:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Femoral torsion, also known as femoral rotation or femoral version, refers to the twist between the proximal and distal parts of the femur on the transverse plane. Femoral anteversion averages between 30-40 degress at birth, and between 8-14 degrees in adults. This term applies if the amount of femoral torsion exceeds this range.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031069", "lbl": "Abnormal femoral torsion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:59:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Femoral torsion, also known as femoral rotation or femoral version, refers to the twist between the proximal and distal parts of the femur on the transverse plane. Femoral anteversion averages between 30-40 degress at birth, and between 8-14 degrees in adults. This term applies if the amount of femoral torsion deviates from this range.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031070", "lbl": "Decreased femoral torsion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T22:59:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Femoral torsion, also known as femoral rotation or femoral version, refers to the twist between the proximal and distal parts of the femur on the transverse plane. Femoral anteversion averages between 30-40 degress at birth, and between 8-14 degrees in adults. This term applies if the amount of femoral torsion is below this range.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031071", "lbl": "Abnormal endocrine morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T23:11:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the structure of an organ ofthe endocrine system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031072", "lbl": "Abnormal endocrine physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T23:12:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the function of the endocrine system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031073", "lbl": "Abnormal response to endocrine stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T23:14:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomalous response to a test that is designed to probe the function of the endocrine system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031074", "lbl": "Abnormal response to ACTH stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T23:15:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Corticotropin is another term for ACTH." ], "definition": { "val": "An anomolous response to stimulation by adminstration of the adrenocorticotropic hormone (ACTH). ACTH stimulation normally stimulates the adrenal glands to release cortisol and adrenaline.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal response to adrenocorticotropic-hormone stimulation test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal response to corticotropin stimulation test", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031075", "lbl": "Abnormal response to insulin tolerance test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T23:17:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomalous response to the insulin tolerance test (ITT), in which insulin is administered intravenously and blood glucose and potentially other compounds are measured at intervals. Insulin administration is intended to induce extreme hypoglycemia (bloodgluoce below 40 mg/dl), which in turn induces release of adrenocorticotropic hormone (ACTH) and growth hormone (GH). ACTH induces the adrenal gland to release cortisol, which together with GH opposes the action of insulin on the blood glucose level.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031076", "lbl": "Impaired cortisol response to insulin stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T23:23:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Failure of cortisol levels to respond adequately (by increasing) to the insulin tolerance test (ITT).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031077", "lbl": "Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-28T23:25:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomalous response to the corticotropin releasing hormone (CRH) stimulation test. Normally,CRH is released by the hypothalamus to induce adrenocorticotropic hormone (ACTH) release by the anterior pituitary. 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Prealbumin, also known as transthyretin, has a half-life in plasma of about 2 days, much shorter than that of albumin. Prealbumin is therefore more sensitive to changes in protein-energy status than albumin, and its concentration closely reflects recent dietary intake rather than overall nutritional status.", "xrefs": [ "PMID:17138848" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031086", "lbl": "Ectopic ovary", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-29T00:18:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Undescended or ectopic ovaries are characterized by the attachment of the upper pole of the ovary to an area above the level of the common iliac vessels.", "xrefs": [ "PMID:12584384" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Undescended ovary", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031087", "lbl": "Absent pubertal growth spurt", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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from the normal concentration of inhibins, which are heterodimeric protein hormones secreted by granulosa cells of the ovary in females and Sertoli cells of the testis in males. Inhibins suppress the secretion of pituitary follicle-stimulating hormone.", "xrefs": [ "PMID:12790766" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031100", "lbl": "Decreased inhibin B level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T02:19:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Inhibin B, a dimer with an alpha and a betaB subunit, is produced exclusively by the testis and controls FSH secretion via a negative feedback mechanism." ], "definition": { "val": "A reduced concentration of inhibin B in the blood.", "xrefs": [ "PMID:11720872" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031101", "lbl": "Abnormal circulating antimullerian hormone concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T02:34:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal range of the antimullerian hormone, a peptide produced by the granulosa cells of follicles. Anti-Mullerian hormone (AMH), also known as Mullerian inhibiting substance, is produced by the granulosa cells of small antral follicles of the ovary. AMH has an inhibiting role in the ovary, contributing to follicular arrest. AMH levels in women are low until the age of 8, rise rapidly until puberty and decline steadily from the age of 25 until menopause, when AMH production ceases.", "xrefs": [ "PMID:22693172" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal antimullerian hormone level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031102", "lbl": "Increased antimullerian hormone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T02:37:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation above the normal range of the antimullerian hormone in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased plasma AMH", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031103", "lbl": "Decreased antimullerian hormone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T02:37:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal range of the antimullerian hormone in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased plasma AMH", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031104", "lbl": "Insulin receptor antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T02:42:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the insulin receptor.", "xrefs": [ "PMID:3280181" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031105", "lbl": "Abnormal uterus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T02:52:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the structure of the uterus", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031106", "lbl": "T-shaped uterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T02:53:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the uterus characterized by a normal uterine outline but with an abnormal T-shaped uterine cavity with narrowing cavity due to thickened lateral walls with a correlation 2/3 uterine corpus and 1/3 cervix. The abnormlaity is said to resemble the letter T in hysterosalpingographic imaging.", "xrefs": [ "PMID:23771171" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031107", "lbl": "Decreased fibular diameter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T03:09:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced width of the cross sectional diameter of the fibula.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thin fibula", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031108", "lbl": "Triceps weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-09T10:13:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A lack of strength in the triceps muscle, which normally is responsible for extending (straightening) the elbow and mediating certain shoulder movements.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031109", "lbl": "Agalactia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-30T15:43:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Failure of secretion of milk following childbirth associated with an inability to breastfeed an infant.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lactation incapacity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031110", "lbl": "Twin-to-twin transfusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-30T16:02:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "As a result of sharing a single placenta, the blood supplies of monochorionic twin fetuses can become connected, so that they share blood circulation: although each fetus uses its own portion of the placenta, the connecting blood vessels within the placenta allow blood to pass from one twin to the other.Depending on the number, type and direction of the interconnecting blood vessels (anastomoses), blood can be transferred disproportionately from one twin (the donor) to the other (the recipient). This state of transfusion causes the donor twin to have decreased blood volume, retarding the donor's development and growth. The blood volume of the recipient twin is increased, which can strain the fetus's heart and eventually lead to heart failure.", "xrefs": [ "PMID:19283655" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Twin to twin transfusion syndrome", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031111", "lbl": "Cutaneous hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-31T23:10:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A hamartoma (tissue malformation consisting of an abnormal mixture of constitutive components) originating in the skin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin hamartoma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031117", "lbl": "Purely bicuspid aortic valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T11:41:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by two equal-sized cusps, with no raphe and only two commissures. There is a lateral arrangement of the free edge of the cusps. Note that this differs from some other forms of BAV in which there are three commissures and two of the three cusps are joined by a raphe forming two functional leaflets. This type of BAV often is associated with aortic stenosis.", "xrefs": [ "PMID:17467434" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031118", "lbl": "Single raphe bicuspid aortic valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T11:46:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bicuspid aortic valvue (BAV) characterized by the presence of a single raphe that extends from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps, resulting in two leaflets of unequal size.", "xrefs": [ "PMID:17467434", "PMID:24827036" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031119", "lbl": "Bicuspid aortic valve with right-left cusp fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T11:48:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by a single raphe between the right and left cusps (RL fusion pattern). This results in two leaflefts with an anterior-posterior leaflet orientation (also called the typical pattern). There is thus one completely developed noncoronary cusp, two completely developed commissures, and one raphe between the underdeveloped left and right coronary cusps extending to the corresponding malformed commissure.", "xrefs": [ "PMID:17467434", "PMID:24827036" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031120", "lbl": "Bicuspid aortic valve with right-noncoronary cusp fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:00:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by a single raphe between the right and noncoronary cusps (RN fusion pattern). This results in two leaflets with right-left leaflet orientation (also called the atypical pattern). There is thus one completely developed left cusp, two completely developed commissures, and one raphe between the underdeveloped right and noncoronary coronary cusps extending to the corresponding malformed commissure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031121", "lbl": "Bicuspid aortic valve with left-noncoronary cusp fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:04:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by a single raphe between the left and noncoronary cusps (LN fusion pattern). There is thus one completely developed right cusp, two completely developed commissures, and one raphe between the underdeveloped left and noncoronary coronary cusps extending to the corresponding malformed commissure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031122", "lbl": "Two-raphe bicuspid aortic valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:06:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bicuspid aortic valvue (BAV) characterized by the presence of two raphes that each extend from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps. This type of BAV has developmental anlagen of three cusps, commissures, and sinuses, but two commissures are more or less malformed and obliterated, giving rise to a raphe, a fibrous ridge, which extends from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps. This type of BAV is typically associated with a high degree of aortic stenosis.", "xrefs": [ "PMID:17467434" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031123", "lbl": "Recurrent gastroenteritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:26:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to gastroenteritis, an infectious inflammationof the stomach and small intestines manifested by signs and symptoms such as diarheas and abdominal pain, as manifested by recurrent episodes of gastroenteritis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031124", "lbl": "Decreased platelet thromboxane A2 receptor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:30:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased cell membrane concentration of thromboxane A2 receptor that is stimulated by thromboxane A2 (TBXA2).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031125", "lbl": "Decreased platelet alpha-2A-adrenergic receptor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:30:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased cell membrane concentration of alpha-2A adrenergic receptor that is stimulated by epinephrine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031126", "lbl": "Impaired clot retraction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:31:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Platelets contain contractile proteins (actin and myosin) that induce clot retraction. As the platelets contract, they pull on the surrounding fibrin strands, squeezing serum form the mass, compacting the clot and drawing the ruptured edges of the blood vessel more closely together. Clot retraction is directly proportional to the platelet count and inversely proportional to the fibrinogen concentration.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031127", "lbl": "Impaired convulxin-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:31:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to convulxin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of convulxin.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031128", "lbl": "Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:32:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to collagen-related peptide (CRP) as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of CRP.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031129", "lbl": "Impaired phorbol myristate acetate-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:32:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to phorbol myristate acetate (PMA) as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of PMA.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031130", "lbl": "Impaired calcium ionophore-induced platelet aggregation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:33:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal response to calcium Ionophore (such as A23187) as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of the ionophore.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Impaired Ca ionophore-induced platelet aggregation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Impaired Ca2+ ionophore-induced platelet aggregation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031131", "lbl": "Abnormal platelet phosphatidylserine exposure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:34:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality of phosphatidylserine (PS) on activated platelets. PS is normally located on the cytoplasmic face of the resting platelet membrane but appears on the plasma-oriented surface of discrete membrane vesicles that derive from activated platelets. Thrombin, the central molecule of coagulation, is produced from prothrombin by a complex (prothrombinase) between factor Xa and its protein cofactor (factor V(a)) that forms on platelet-derived membranes. This complex enhances the rate of activation of prothrombin to thrombin by roughly 150,000 fold relative to factor X(a) in solution. The negatively charged surface of PS-containing platelet-derived membranes is at least partly responsible for this rate enhancement.", "xrefs": [ "PMID:12814644" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031132", "lbl": "Impaired annexin V binding to platelet phosphatidylserine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:39:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced binding of annexin V to platelet membrane, which is mediated by exposed phosphatidylserine. This can be measured by flow cytometry.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031133", "lbl": "Increased annexin V binding to platelet phosphatidylserine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T12:54:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevated binding of annexin V to platelet membrane, which is mediated by exposed phosphatidylserine. This can be measured by flow cytometry.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031134", "lbl": "Cor triatrium sinister", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T13:02:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A developmental anomaly of the heart characterized by the presence of three atria because the left atrium is divided by an abnormal septum.", "xrefs": [ "PMID:22379596" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031135", "lbl": "Triggered by physical trauma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T13:29:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to a trauma (injury to tissue).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Physical trauma triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031136", "lbl": "Decreased acrosin in sperm head", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T15:21:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced amount of the enzyme acrosin in the sperm head acrosome. The acrosome is an organelle in the anterior half of the head of spermatozoa, and acrosin is a protease that contributes to the digestation of the zona pellucida in the fertilization process.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031137", "lbl": "Storage in hepatocytes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T15:30:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Hepatocytes (liver parenchymal cells) exhibit a bloated appearance because of expansion of the cytoplasm by accumulated material.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031138", "lbl": "Abnormal B-type natriuretic peptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T18:39:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Increased plasma levels of circulating natriuretic peptides (NP) have been described in patients with congestive heart failure and are directly proportional to the severity of congestive heart failure as classified by the New York Heart Association criteria." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal circulating concentration of B-type natriuretic peptide (BNP).", "xrefs": [ "PMID:22145138" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031139", "lbl": "Frog-leg posture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-10T22:38:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of rest posture in an infant that indicated a generalized reduction in muscle tone. The hips are flexed and the legs are abducted to an extent that causes the lateral thigh to rest upon the supporting surface. This posture is said to resemble the legs of a frog.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031140", "lbl": "Abnormal liver sonography", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-11T19:18:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal appearance of the liver or any of its components on sonography (ultrasound).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031141", "lbl": "Increased hepatic echogenicity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-11T19:19:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased echogenicity of liver tissue on sonography, manifested as an increased amount of white on the screen of the sonography device.", "xrefs": [ "PMID:21472065" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperechogenic liver", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031142", "lbl": "Abnormal hepatic echogenicity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-11T19:20:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal degree of echogenicity of the liver on sonography. Echogenicity refers to the ability of a tissue to reflect or transmit ultrasound waves in the context of surrounding tissues. Whenever there is an interface of structures with different echogenicities, a visible difference in contrast will be apparent on the screen. Based on echogenicity, a structure can be characterized as hyperechoic (white on the screen), hypoechoic (gray on the screen) and anechoic (black on the screen).", "xrefs": [ "PMID:21472065" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031143", "lbl": "Decreased hepatic echogenicity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-11T19:23:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced echogenicity of liver tissue on sonography, manifested as an increased amount of black on the screen of the sonography device.", "xrefs": [ "PMID:21472065" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoechogenic liver", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031144", "lbl": "Coarsened hepatic echotexture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-11T19:31:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The appearance of the liver in sonographic images is normally uniform. This term applies when there is an irregular or non-uniform appearance of the liver parenchyma in liver sonography.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031145", "lbl": "Starry sky appearance on hepatic sonography", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-11T19:50:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal echotexture visible in liver ultrasound manifesting as a diffuse hyperechoic liver echotexture with multiple, small hypoechoic lesions. The appearance is said to resemble a starry sky (multiple white spots on a dark background).", "xrefs": [ "PMID:26157918" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031146", "lbl": "Impaired oral bolus formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-11T20:31:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality of swallowing characterized by reduced tongue coordination to form bolus after chewing. Food material spreads over the oral cavity instead of being concentrated into a bolus that is easily swallowed.", "xrefs": [ "PMID:16776766" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031150", "lbl": "Vitreomacular adhesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:09:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Perifoveal vitreous separation with remaining vitreomacular attachment and unperturbed foveal morphologic features. It is an OCT finding that is almost always the result of normal vitreous aging, which may lead to pathologic conditions.", "xrefs": [ "PMID:24053995" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "VMA", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031151", "lbl": "Vitreomacular traction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:11:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vitreomacular traction is characterized by anomalous posterior vitreous detachment accompanied by anatomic distortion of the fovea, which may include pseudocysts, macular schisis, cystoid macular edema, and subretinal fluid. Vitreomacular traction can be subclassified by the diameter of vitreous attachment to the macular surface as measured by OCT, with attachment of 1500 micrometers or less defined as focal and attachment of more than 1500 micrometers as broad.", "xrefs": [ "PMID:24053995" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "VMT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031152", "lbl": "Full-thickness macular hole", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:12:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Full-thickness macular hole (FTMH) is defined as a foveal lesion with interruption of all retinal layers from the internal limiting membrane to the retinal pigment epithelium. Full-thickness macular hole is primary if caused by vitreous traction or secondary if directly the result of pathologic characteristics other than vitreomacular traction. Full-thickness macular hole is subclassified by size of the hole as determined by OCT and the presence or absence of vitreomacular traction.", "xrefs": [ "PMID:24053995" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "FTMH", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031153", "lbl": "Membranous vitreous appearance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:16:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vitreous humor of the eye displaying consisting of a vestigial gel in the retrolental space bounded by a convoluted membrane.", "xrefs": [ "PMID:20513134", "PMID:21921955" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Membranous anomaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Membranous vitreous", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Membranous vitreous phenotype", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031154", "lbl": "Beaded vitreous appearance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:18:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vitreous humor of the eye displaying beaded bundles of irregular diameters.", "xrefs": [ "PMID:20513134", "PMID:21921955" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031155", "lbl": "Increased Arden ratio of electrooculogram", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:19:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the Arden ratio, which is the ratio between the light peak and the dark trough of the smoothed (physiologic) EOG record.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased Arden ratio of EOG", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031156", "lbl": "Decreased platelet glycoprotein Ib", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:22:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased platelet cell membrane concentration of glycoprotein Ib.", "xrefs": [ "PMID:11157507" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031157", "lbl": "Carotid cavernous fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:31:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The cavernous sinus is a dural venous sinus in the skull that is adjacent to the temporal bone and the sphenoid bone. The carotid cavernous fistula is a type of arteriovenous fistula that causes arterial blood to enter the cavernous sinus. Clinical findings include head, ocular, and facial pain, pulsatile proptosis, chemosis, periorbital edema, conjunctival injection, double vision, glaucoma and, visual loss." ], "definition": { "val": "An abnormal connection between a carotid artery and the cavernous sinus.", "xrefs": [ "PMID:23571267" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Caroticocavernous fistula", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031158", "lbl": "Widened atrophic scar", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:39:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An atrophic scar (fibrous connective tissue resulting from incomplete healing of a wound) that has stretched (gotten wider), a manifestation of tissue fragility.", "xrefs": [ "PMID:22353005" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031159", "lbl": "Thinning of Descemet membrane", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T13:55:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the thickness of Descemet's membrane.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031160", "lbl": "Myelokathexis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T14:13:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The word myelo-kathexis is derived from the Greek words for marrow (myelo) retention (kathexis). Unlike other forms of severe neutropenia, myelokathexis is characterized by granulocytic hyperplasia in the bone marrow, which contains neutrophils with cytoplasmic vacuoles, nuclear hypersegmentation, and pyknotic nuclear lobes connected by thin filaments." ], "definition": { "val": "Impaired egress of mature neutrophils from bone marrow causing neutropenia.", "xrefs": [ "PMID:10607719", "PMID:25662009" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031161", "lbl": "Reduced brain glutamate level by MRS", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T17:37:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An decrease in the level of glutamate (Glu) in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS).", "xrefs": [ "PMID:24123328" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031162", "lbl": "Impaired oropharyngeal swallow response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T17:51:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In the involuntary pharyngeal phase, the soft palate rises to close the nasopharynx and prevent nasal regurgitations. The hyoid bone rises, bringing the larynx up, while the epiglottis closes the entrance to the larynx. The base of the tongue contacts the pharyngeal wall, at the same time as the hyoid moves forward, coinciding with the relaxation of the cricopharyngeus muscle and the opening of the upper esophageal sphincter." ], "definition": { "val": "Delay or absence of the swallow response, reflexes triggered by the contact the food bolus makes with the anterior faucial pillars.", "xrefs": [ "PMID:27785002" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031163", "lbl": "Low femoral bone density", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T17:59:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Osteopenia is defined as BMD between 1 standard deviation (SD) and 2.5 SD below the mean of the young reference group. Osteoporosis is defined as BMD 2.5 SD or more below the mean of the young reference group." ], "definition": { "val": "Reduced bone mineral density of the femur.", "xrefs": [ "PMID:19580459" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low femur bone density", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031164", "lbl": "Growth arrest lines", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T18:03:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Growth arrest lines are alternating transverse rings of sclerosis at the metaphysis of a long bone.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0169-8159" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Growth resumption lines", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Harris lines", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031165", "lbl": "Multifocal seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T18:13:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Seizures that start from several different areas of the brain (i.e., with multiple ictal onset locations).", "xrefs": [ "PMID:27091239" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multifocal onset seizures", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031166", "lbl": "Eyelid myokymia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T19:03:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Involuntary, fine, continuous, undulating contractions of the eyelid.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myokymia orbicularis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Orbicularis myokymia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031167", "lbl": "Triggered by ingestion of potassium-rich food", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T19:18:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In contrast to paramyotonia congenita or hyperkalaemic periodic paralysis, potassium-aggravated myotonias (PAM) patients show no muscle weakness and hardly any cold sensitivity. However, they show an aggravation of their myotonia after ingestion of potassium, which distinguishes them from patients with chloride channelopathies." ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by eating or drinking foods rich in potassium.", "xrefs": [ "PMID:19472919" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Triggered by ingestion of K-rich food", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Potassium-rich food triggered symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031169", "lbl": "Postterm pregnancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T19:54:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term can apply to a child born of a postterm pregancy." ], "definition": { "val": "A pregnancy that extends to 42 weeks of gestation or beyond.", "xrefs": [ "PMID:24753906" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031170", "lbl": "Female fetal virilization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T19:57:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This anomaly can be observed with etiologies including 21-hydroxylase deficiency, pregnancy luteomas, and maternal intake of progesterones." ], "definition": { "val": "Fetal masculinization of female external genitalia.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Female foetal virilization", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031171", "lbl": "Femoral spur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:02:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A bony projection (spur, osteophyte) originating from the femur, often in the medial femoral neck.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spurring of femur", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031172", "lbl": "Sectoral retinitis pigmentosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:05:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A variant of retinitis pigmentosa in which there is a regional distribution of the retinal degeneration.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031173", "lbl": "Tibial spur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:06:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A bony projection (spur, osteophyte) originating from the tibia.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spurring of tibiae", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031174", "lbl": "Double-layered patella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:08:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be observed in Multiple epiphyseal dysplasia type 4. It is distinct from bipartite patella, which is characterized by an unfused accessory ossification center at the superolateral aspect of the patella. Double layer patella appears to be caused by the presence of several patellar ossification centers." ], "definition": { "val": "An anomaly of the patella characterized by two layers visible on lateral knee X-ray such that one layer is in front of the other in the sagittal orientation (See Figure 2A and 3B of PMID:12966518). This finding persists into adulthood.", "xrefs": [ "PMID:12525546", "PMID:12966518" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031175", "lbl": "Absent cervical vertebra", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:20:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by agenesis of one or more vertebral bodies of the cervical spine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031176", "lbl": "Absent thoracic vertebra", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:20:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by agenesis of one or more vertebral bodies of the thoracic spine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031177", "lbl": "Finger flexor weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:25:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to flex (bend) the fingers. This can manifest as incomplete closure of the hand due to weakness in finger flexion.", "xrefs": [ "PMID:15668452" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031178", "lbl": "Fixed head retroflexion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:28:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Head is bent in the posterior direction in a permanent fashion.", "xrefs": [ "PMID:25288843" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031179", "lbl": "Nuchal rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:41:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Meningism is resistance to neck flexion due to painful spasm of extensor muscles resulting from meningeal irritation. The diagnosis of meningism is made in someone whose symptoms simulate meningitis, but in which no actual inflammation of these membranes is present. Nuchal rigidity can thus be observed in individuals with meningitis or with meningism." ], "definition": { "val": "Resistance of the extensor muscles of the neck to being bent forwards (i.e., impaired neck flexion) as a result of muscle spasm of the extensor muscles of the neck. Nuchal rigidity is not a fixed rigidity. Nuchal rigidity has been used as a bedside test for meningism, although its sensitivity for this purpose has been debated.", "xrefs": [ "PMID:12060874" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Meningism", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031180", "lbl": "Erythema migrans", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T20:57:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Erythema migrans develops at the site of the deposition of Borrelia burgdorferi 7 to 14 days (range, 1-36 days) following the detachment of certain Ixodes ticks. The most important differential diagnosis is a localized and transient inflammatory reaction to the bite of an arthropod that is not associated with infection and resolves spontaneously within a day or two, and is usually less than 5 cm in size." ], "definition": { "val": "An expanding erythematous (red) skin lesion, usually round or oval, by definition at least 5 cm in size (in largest diameter).", "xrefs": [ "PMID:18452799" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Erythema chronicum migrans", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031181", "lbl": "Necrolytic migratory erythema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-18T21:02:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be a manifestation of glucagonoma and other cancers." ], "definition": { "val": "Acral or periorificial lesions that evolve in recurrent crops, with an annular and migratory distribution.", "xrefs": [ "PMID:20054043" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031185", "lbl": "Increased circulating NT-proBNP concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-21T10:30:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of circulating N-terminal part of the prohormone of B-type natriuretic peptide (BNP).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased NT-proBNP level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031186", "lbl": "Abnormal circulating deoxycorticosterone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-21T10:39:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the concentration of deoxycorticosterone in the blood. Deoxycorticosterone comprises 11-deoxycorticosterone and 21-deoxycorticosterone.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031187", "lbl": "Abnormal circulating pregnenolone concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-21T10:45:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Neurosteroids are steroids synthesized within the central nervous system as well as in other steroidogenic organs/tissues. In contrary with the classical actions through intracellular receptors, extensive evidence has established that neurosteroids can exert rapid, potent actions at the cell membrane via allosteric interactions with the GABAA receptor. Pregnenolone is a naturally occurring neurosteroid directly metabolized from cholesterol and the precursor of virtually all neurosteroids." ], "definition": { "val": "An abnormality of the concentration of pregnenolone in the blood.", "xrefs": [ "PMID:24849255" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of circulating pregnenolone level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031188", "lbl": "Genital edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-24T12:59:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A buildup of fluid that causes swelling in the soft tissues of the genital area.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Genital oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031189", "lbl": "Wrist drop", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-24T13:25:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Wrist drop can be caused by radial nerve palsy." ], "definition": { "val": "A condition in which the affected individual cannot extend the wrist, which hangs flaccidly.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031190", "lbl": "Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-24T14:01:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Numerous lymphocytes surrounding blood vessels in the superfical part of the dermis.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": 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"val": "Any structural anomaly of the muscular columns which project from the inner surface of the left ventricle of the heart (cardiac trabeculae, trabeculae carneae).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031193", "lbl": "Abnormal morphology of right ventricular trabeculae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-24T14:10:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the muscular columns which project from the inner surface of the right ventricle of the heart (cardiac trabeculae, trabeculae carneae).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031194", "lbl": "Increased density of left ventricular trabeculae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-24T14:13:54Z" }, { "pred": 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The cells can be those found in the urinary sediment (erythrocytes, leuklocytes, renal tubular epithelial cells).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cellular casts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031198", "lbl": "Renal tubular epithelial cell casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-27T10:53:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Renal tubular epithelial cell casts can be observed in disorders including renal tubular necrosis, cytomegalovirus and other viral infections, kidney transplant rejection." ], "definition": { "val": "A type of cellular urinary cast composed of renal tubular epithelial cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031199", "lbl": "Acellular urinary casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-27T10:55:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of urinary cast composed of a proteinaceous matrix without a substantial number of cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acellular casts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031200", "lbl": "Hyaline casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-27T11:00:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of acellular urinary cast that are composed only of Tamm-Horsfall glycoprotein, a fact which explains their low refractive index. Hyaline casts may display a spectrum of morphologies, which includes fluffy, compact, convoluted or wrinkled casts. Hyaline casts have a smooth texture and usually have parallel sides with clear margins and blunted ends.", "xrefs": [ "PMID:26079824" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031201", "lbl": "Granular casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-27T11:06:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "It has been demonstrated that in patients with proteinuria, fine granules contain ultrafiltered proteins which have been reabsorbed by tubular cells, whilst in non-proteinuric patients coarse granules probably derive from the degeneration of cellular elements, such as leukocytes and renal epithelial cells present in the tubular lumen during cast formation." ], "definition": { "val": "A type of acelluar casts that have a surface composed of granules, which can vary in size. The granules can be rather heterogeneous, ranging from fine (finely granular cast) up to coarse (coarsely granular cast), dark, clear, and pigmented.", "xrefs": [ "PMID:26079824" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031202", "lbl": "Waxy casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-27T11:08:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of acellular urinary casts that display a melted wax (waxy) appearance, which gives them a high refractive index. They are frequently dark, with blunt extremities, indented and cracked edges and a large size, which is often several times that of other types of casts.", "xrefs": [ "PMID:26079824" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031203", "lbl": "Fatty casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-27T11:10:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The presence of fatty casts in urine may be associated with heavy proteinuria in patients with nephrotic syndrome." ], "definition": { "val": "A type of acellular urinary casts that contain lipid droplets, oval fat bodies or cholesterol crystals, and are often associated with the free forms of these elements. Their identification may require the use of polarised light microscopy, under which fatty particles embedded into the cast matrix appear as Maltese crosses.", "xrefs": [ "PMID:26079824" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031204", "lbl": "Bacterial cell casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-27T11:12:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of urinary cast that contain bacteria. Bacterial casts can be difficult to identify and can be distinguished from other types of casts using phase contrast microscopy. Bacterial casts are diagnostic of acute pyelonephritis or intrinsic renal infection.", "xrefs": [ "PMID:26079824" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031205", "lbl": "Reduced lysosomal acid lipase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-29T11:32:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Samples from patients with Wolman Disease display extremely low or unmeasurable levels of lysosomal acid lipase (LAL) activity. Samples from patients with cholesteryl ester storage disease can display residual activities in the 5 to ten percent range." ], "definition": { "val": "Reduction in the activity of lysosomal acid lipase (LAL) in the blood. Lysosomal lipase activity is measured. LAL hydrolyzes cholesteryl esters derived from cell internalization of plasma lipoproteins.", "xrefs": [ "PMID:22227072" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced leukocyte acid lipase activity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031206", "lbl": "Striatal T2 hyperintensity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-29T12:15:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally bright T2 signal from the striatum on brain magnetic resonance imaging.", "xrefs": [ "PMID:27058447" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031207", "lbl": "Hepatic hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T10:39:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hepatic hemangiomas are considered the most common benign mesenchymal hepatic tumors. They can be divided into two major groups: capillary hemangiomas and cavernous hemangiomas." ], "definition": { "val": "A congenital vascular malformation in the liver composed of masses of blood vessels that are atypical or irregular in arrangement and size.", "xrefs": [ "NCIT:C3869", "PMID:21191518" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemangioma of the liver", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liver hemangioma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031208", "lbl": "Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T10:50:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of circulating alpha polypeptide of glycoprotein hormones (NCBI Gene 1081). This alpha subunit is common to luteinizing hormone (LH) , follicle stimulating hormone (FSH) , thyroid stimulating hormone (TSH) and human chorionic gonadotropin (hCG), which are glycoprotein hormones composed of an identical alpha subunit together with a beta subunit that confers biological specificity. The alpha subunit is used as a marker for tumors that produce these hormones.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased pituitary glycoprotein alpha subunit level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031209", "lbl": "Decreased circulating lipoprotein lipase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T10:57:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Decreased plasma lipoprotein lipase activity is associated with delayed clearance of triglyceride-rich lipoproteins and low fasting HDL cholesterol." ], "definition": { "val": "Reduction in the level of lipoprotein lipase in the blood.", "xrefs": [ "PMID:18194851", "PMID:30725725" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased lipoprotein lipase level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031210", "lbl": "Abnormal circulating hyaluronic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:00:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Serum hyaluronic acid (HA) is considered to be a marker of liver function. HA is a glycosaminoglycan that is rapidly cleared from the circulation by the liver via receptor mediated endocytosis into sinusoidal endothelial cells." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of hyaluronic acid in the blood.", "xrefs": [ "PMID:11861239" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031211", "lbl": "Elevated cholesterol ester level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:04:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0500010" } ], "comments": [ "The accumulation of cholesterol esters in the arterial intima is a characteristic feature of atherosclerosis." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of circulating cholesterol esters, which are fatty acid esters of cholesterol and make up about two-thirds of total plasma cholesterol.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated cholesteryl ester level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased cholesterol esters", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased cholesteryl esters", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031212", "lbl": "Abnormal circulating progesterone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:20:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031213", "lbl": "Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:21:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An inherited deficiency of 21-hydroxylase leads to greatly increased serum concentrations of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), while the absence of cortisol synthesis causes an increase in adrenocorticotrophic hormone. Moderately increased levels of 17-OHP may indicate an 11-beta-hydroxylase deficiency." ], "definition": { "val": "An increased level of 17-hydroxyprogesterone in the blood. 17-hydroxyprogesterone is an intermediate steroid in the adrenal biosynthetic pathway from cholesterol to cortisol and is the substrate for steroid 21-hydroxylase.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated circulating 17-OHP", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031214", "lbl": "Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:29:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A reduced concentration of dehydroepiandrosterone in the blood. dehydroepiandrosterone is a weak androgen produced by the adrenal glands in both males and females." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating dehydroepiandrosterone level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031215", "lbl": "Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:31:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "DHEA is transformed into DHEA-S by sulfation at the C3beta position by sulfotransferase SULT2A1." ], "definition": { "val": "A reduced concentration of dehydroepiandrosterone-sulfate in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031216", "lbl": "Increased circulating progesterone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:33:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated concentration of progesterone in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031217", "lbl": "Hot flashes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:38:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hot flashes are most commonly due to menopause but may be observed with other conditions." ], "definition": { "val": "Sudden feelings of warmth that are generally most pronounced over the face, neck and chest.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031218", "lbl": "Inappropriate antidiuretic hormone secretion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:46:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Common etiologies of inappropriate antidiuretic hormone (ADH) secretion include nervous system disease, cancer, pulmonary disease, and as a side effect of a medication. This term is meant to refer to the inappropriately high level of ADH and not to the full syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH), which is considered a disease entity rather than a phenotypic feature." ], "definition": { "val": "A state of increased circulating antidiuretic hormone despite hyponatremia and hypo-osmolality with normal or increased plasma volume.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Inappropriate ADH secretion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "SIADH", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031219", "lbl": "Reduced radioactive iodine uptake", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:55:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A decreased amount of uptake on the radioactive iodine uptake (RAIU) test, which utilizes a radioisotope of iodine to measure how much iodine the thyroid gland absorbs from the blood. The radioactive marker is measured 4-6 hours and in some cases also 24 hours after administration of the radioactive marker.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031220", "lbl": "Increased radioactive iodine uptake", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T11:59:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated amount of uptake on the radioactive iodine uptake (RAIU) test, which utilizes a radioisotope of iodine to measure how much iodine the thyroid gland absorbs from the blood. The radioactive marker is measured 4-6 hours and in some cases also 24 hours after administration of the radioactive marker.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031221", "lbl": "Abnormal radioactive iodine uptake test result", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:00:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from normal in the amount of uptake on the radioactive iodine uptake (RAIU) test, which utilizes a radioisotope of iodine to measure how much iodine the thyroid gland absorbs from the blood. The radioactive marker is measured 4-6 hours and in some cases also 24 hours after administration of the radioactive marker.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031222", "lbl": "Increased circulating thyroxine-binding globulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:03:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Thyroxine-binding globulin is one of the proteins that binds thyroid hormones in the circulation." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of thyroxine-binding globulin (TBG) in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031223", "lbl": "Focal pancreatic islet hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:06:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Hyperplasia of the islets of Langerhans that affects only certain regions of the pancreas and not others.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031224", "lbl": "Diffuse pancreatic islet hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:06:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Hyperplasia of the islets of Langerhans with a generalized distribution.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031225", "lbl": "Intrapulmonary shunt", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:12:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Intrapulmonary shunt may be a result of blood flow through collapsed alveoli, tumors, arteriovenous pathways,and other conditions." ], "definition": { "val": "Blood flow through a region of the lung in which little or no ventilation takes place, resulting in reduced oxygenation of the blood leaving the lungs.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrapulmonary shunting", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031226", "lbl": "Perinephric fluid collection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:16:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An accumulation of fluid in one or more of the perinephric spaces, which consist of the subcapsular, perirenal, anterior and posterior pararenal spaces. This abnormality can be demonstrated by cross-sectional imaging, particularly computed tomography.", "xrefs": [ "PMID:12014928" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031227", "lbl": "Nasopharyngeal teratoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:40:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Nasopharyngeal teratoma is histologically benign, but can cause considerable morbidity and mortality because of the location. Nasopharyngeal teratoma represents one of the most unusual causes of respiratory distress during the neonatal period." ], "definition": { "val": "A teratoma arising in the nasopharyngeal region.", "xrefs": [ "PMID:23056797" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031228", "lbl": "Abnormal incisura morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:57:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal shape of the incisura, defined as the narrowed downward continuation of the conchal space bounded anteriorly by the borders of the tragus, posteriorly by the antitragus, and along its lower lateral margins and inferior boundary by the connection between the first two. The upper boundary is a somewhat arbitrary line crossing from the apices of the antitragus and the tragus.", "xrefs": [ "PMID:20082456" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031229", "lbl": "Increased incisura length", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T12:58:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The length of the incisura from the upper to lower border is greater than that observed in the average population.", "xrefs": [ "PMID:20082456" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031230", "lbl": "Decreased incisura length", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T13:00:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The length of the incisura from the upper to lower border is less than that observed in the average population.", "xrefs": [ "PMID:20082456" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031231", "lbl": "Narrow incisura width", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T13:00:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Width of the incisura from the anterior to posterior border less than that observed in the average population.", "xrefs": [ "PMID:20082456" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031232", "lbl": "Increased incisura width", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T13:02:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This aspect may be difficult to assess in instances where the anterior and posterior walls of the incisura are not parallel." ], "definition": { "val": "Breadth of the incisura from the anterior to posterior border greater than that observed in the average population.", "xrefs": [ "PMID:20082456" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031233", "lbl": "Horizontal inferior border of scapula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T13:23:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A morphological abnormality of the scapula in which there is a flat (horizontal) inferior edge of the scapula. The entire scapula is said to resemble a square, leading to the designation sqaring of the scapula (in Figure 1 of PMID:24706940 the scapulae have a roughly rectangular shape).", "xrefs": [ "PMID:24706940" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Squaring of the inferior scapulae", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Squaring of the scapula", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031234", "lbl": "Neutrophilic infiltration of the skin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T19:34:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A predominantly neutrophilic infiltrate of the dermis and or epidermis (i.e., a large number of neutrophils inferred to have migrated into the skin).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031235", "lbl": "Predominantly epidermal neutrophilic infiltrate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T19:36:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be seen in a variety of conditions ranging from inflammatory dermatosis like psoriasis, neonatal disorders e.g. transient neonatal pustular melanosis to neoplasms viz. keratoacanthoma." ], "definition": { "val": "Collection of neutrophils in the epidermis.", "xrefs": [ "PMID:17675728" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031236", "lbl": "Predominantly dermal neutrophilic infiltrate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T19:38:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Collection of neutrophils in the dermis.", "xrefs": [ "PMID:17675728" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031237", "lbl": "Internally nucleated skeletal muscle fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T20:11:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A normal muscle fiber contains many nuclei, peripherally positioned immediately adjacent to the sarcolemmal membrane. In healthy muscle only 3-5 percent of fibers contain nuclei that are located internally, within the cell, but many disease processes lead to internal nuclei." ], "definition": { "val": "An abnormality in which the nuclei of sarcomeres take on an abnormally internal localization (or in which this feature is found in an increased proportion of muscle cells).", "xrefs": [ "PMID:22938878" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Internally nucleated skeletal muscle fibres", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031238", "lbl": "Necklace skeletal muscle fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T20:13:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A histological alteration of muscle fibers that resembles a necklace (necklace fibers). A substantial proportion of fibers (4-20% in PMID:19084976) show internalized nuclei aligned in a basophilic ring (necklace) at 3 micrometers beneath the sarcolemma. Ultrastructurally, such necklaces consist of myofibrils of smaller diameter, in oblique orientation, surrounded by mitochondria, sarcoplasmic reticulum and glycogen granules.", "xrefs": [ "PMID:19084976" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Necklace skeletal muscle fibres", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031239", "lbl": "Extrafoveal choroidal neovascularization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T20:22:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of choroidal neovascularization in which the nearest edge of the area of neovascularization is located 200 to 1500 micrometers from the center of the fovea.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031240", "lbl": "Juxtafoveal choroidal neovascularization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T21:26:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of choroidal neovascularization in which the nearest edge of the area of neovascularization is located 1 to 199 micrometers from the center of the fovea.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031241", "lbl": "Subfoveal choroidal neovascularization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-07-02T21:27:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of choroidal neovascularization in which the area of neovascularization overlaps with the center of the fovea.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031242", "lbl": "Decreased circulating chylomicron concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-08T11:26:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced plasma concentrations of chylomicrons, the large lipid droplet (up to 100 mm in diameter) of reprocessed lipid synthesized in epithelial cells of the small intestine and containing triacylglycerols, cholesterol esters, and several apolipoproteins.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating chylomicron levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypochylomicronemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031243", "lbl": "Decreased VLDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-08T11:27:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the amount of very-low-density lipoprotein cholesterol in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating very-low-density lipoprotein levels", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031244", "lbl": "Swollen lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T13:02:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Enlargement of the lip typically due to fluid buildup or inflammation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swelling of the lip", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031245", "lbl": "Productive cough", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T13:19:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cough that produces phlegm or mucus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wet cough", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cough with mucus production", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031246", "lbl": "Nonproductive cough", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T13:19:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cough that does not produce phlegm or mucus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Dry cough", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dry coughing", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031247", "lbl": "Whooping cough", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T13:22:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The term whooping cough is usually used to describe the disease caused by infection of the respiratory tract with Bordatella pertussis. This HPO term refers to the major symptom of that disease." ], "definition": { "val": "A type of cough characterized by a burst of numerous and rapid coughs followed by a long inhaling effort that is accompanied by a high-pitched whooping sound produced by the inhalation of air.", "xrefs": [ "PMID:24219484" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031248", "lbl": "Palmar pruritus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T13:33:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the palm(s) of the hand.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Itchy palm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031249", "lbl": "Parageusia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T13:35:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A distortion of the sense of taste, often characterized by the sensation of a metallic taste.", "xrefs": [ "PMID:21075995" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Altered sense of taste", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Metallic taste", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Metallic taste in mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysgeusia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031250", "lbl": "Lip fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:27:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A severe crack in a lip. A lip fissure may be painful, may bleed and often is a recurring manifestation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031251", "lbl": "Abnormal subclavian artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:35:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The left and right subclavian arteries supply blood to the posterior cerebral circulation, cerebellum, posterior neck, upper limbs and the superior and anterior chest wall. The right subclavian artery is a terminal branch of the brachiocephalic artery,and the left subclavian artery is the third branch of the aortic arch (following the left common carotid artery)." ], "definition": { "val": "Any anomaly of a subclavian artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031252", "lbl": "Dilated left subclavian artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:38:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased caliber of the left subclavian artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031253", "lbl": "Anomalous origin of left subclavian artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:41:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Origin of the left subclavian artery from an anomalous anatomical location.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031254", "lbl": "Thalamic arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:44:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the thalamus.", "xrefs": [ "PMID:23125071" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031255", "lbl": "Hypothalamic arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:49:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the hypothalamus.", "xrefs": [ "PMID:23125071" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031256", "lbl": "Optic nerve arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:51:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the optic nerve.", "xrefs": [ "PMID:23125071" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031257", "lbl": "Arteriovenous malformation of the maxilla", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T15:53:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This abnormality may be accompanied by gingival swelling adjacent to the affected maxilla as well as by loosening of nearby teeth. Radiographic examination mayreveal a lytic lesion of the maxilla." ], "definition": { "val": "An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the maxilla.", "xrefs": [ "PMID:17082338", "PMID:23125071" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031258", "lbl": "Delirium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T16:00:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A state of sudden and severe confusion.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031259", "lbl": "Oophoritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T16:02:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An inflammation of the ovary or ovaries.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammed ovary", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031260", "lbl": "Triangular tibia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T16:09:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A short, dysplastic tibia with a triangular shape. Instead of the normal shaft configuration of the tibia, the tibia forms a triangle with the longest side corresponding to the proximal-distal dimension, and the apex of the triangle directed laterally.", "xrefs": [ "PMID:18616733" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031261", "lbl": "Bladder polyp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T16:13:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal growth that projects from the mucous membrane of the urinary bladder.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031263", "lbl": "Abnormal renal corpuscle morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T18:30:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomolous structure of the renal corpuscle, which is the initial component of the nephron that filters blood. The renal corpuscle consists of a knot of capillaries (glomerulus) that is surrounded by a double-walled capsule (Bowman capsule) that opens into a renal tubule.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031264", "lbl": "Abnormal Bowman capsule morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T18:34:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the double-walled capsule (Bowman capsule) that opens into a renal tubule.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of Bowman capsule", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of Bowman's capsule", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal renal glomerular capsule morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031265", "lbl": "Abnormal glomerular visceral epithelial cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T18:36:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Podocytes (or visceral epithelial cells) are terminally differentiated cells lining the outer surface of the glomerular capillaries. As a major component of the ultrafiltration apparatus, podocytes have a complex cellular architecture consisting of cell body, major processes that extend outward from their cell body, forming interdigitated foot processes that enwrap the glomerular capillaries." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the podocyte, which is a highly specialized cell of the Bowman capsule and which forms multiple interdigitating foot processes. Podocytes are interconnected by slit diaphragms and cover the exterior basement membrane surface of the glomerular capillary.", "xrefs": [ "PMID:10662721", "PMID:26918173" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal podocyte morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal visceral epithelial cell morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031266", "lbl": "Podocyte foot process effacement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T19:38:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Two stages of podocyte foot process effacement (FPE) may clearly be distinguished. Within the first stage, foot processes undergo tremendous changes in shape, losing their regular interdigitating pattern and retracting into short irregularly shaped cell projections. Slit diaphragms are lost or displaced from their usual position at the base and replaced by occludens-type junctions between the deformed, broadened foot processes. These changes are necessarily associated with considerable movements of these processes in relation to the glomerular basemenet membrane (GBM). The second phase, the completed stage of FPE, includes retraction of the foot processes into the primary podocyte cell processes, leading to broad flattened disc-like projections that cover the GBM, finally merging with the cell bodies. At this point, the cell bodies have lost their usual position floating above the GBM within the filtrate in Bowman space. Instead they broadly adhere directly to the GBM. The subpodocyte space beneath the podocyte cell body has largely disappeared in this stage." ], "definition": { "val": "An anomaly of podocyte morphology characterized by the loss of the interdigitating foot process pattern (generally called foot process effacement; FPE). The term FPE designates the loss of the usual interdigitating pattern of foot processes of neighboring podocytes, leading to relatively broad expanses of podocyte processes covering the glomerular basement membrane (GBM). It is widely viewed as a pathological derangement that is associated with leakage of macromolecules such as albumin through the glomerular filtration barrier.", "xrefs": [ "PMID:23235479" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Loss of primary podocyte processes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031267", "lbl": "Abnormal CD69 upregulation upon TCR activation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T19:45:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be measured by flow cytometry." ], "definition": { "val": "Any abnormality in the upregulation of CD69 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR). Upregulation of CD69 is one of the earliest and most sensitive measures of antigen recognition in the periphery, and transient expression of CD69 is associated with positive selection in the thymus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031268", "lbl": "Decreased CD69 upregulation upon TCR activation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T19:50:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced or impaired upregulation of CD69 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031269", "lbl": "Abnormal CD25 upregulation upon TCR activation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T19:51:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the upregulation of CD25 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR). CD25 is the alpha chain of the IL2 receptor. Ligation of the T cell antigen receptor leads to the induction of CD25 expression.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:12121224" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031270", "lbl": "Decreased CD25 upregulation upon TCR activation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T20:02:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased or impaired upregulation of CD25 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Poor CD25 upregulation upon TCR activation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced IL2RA upregulation upon TCR activation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031271", "lbl": "Absent ankle pulse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T20:39:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "While examining the pulse, the observer should note its intensity, rate, rhythm, and if any blood vessel tenderness, tortuosity, or nodularity exists." ], "definition": { "val": "The pulsation of the posterior tibial artery behind the internal malleolus, or of the dorsalis pedis artery, cannot be detected on physical examination.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031272", "lbl": "Pulmonary arterial atherosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T20:44:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pulmonary artery atherosclerosis is less common than systemic arterial atherosclerosis." ], "definition": { "val": "Accumulation of lipids and inflammatory cells along the inner walls of the pulmonary artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031273", "lbl": "Shock", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T20:50:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The state in which profound and widespread reduction of effective tissue perfusion leads first to reversible, and then if prolonged, to irreversible cellular injury.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031274", "lbl": "Hypovolemic shock", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T20:57:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A state of shock characterized by decreased circulating blood volume in relation to total vascular capacity. This type of shock is characterized by a reduction of diastolic filling pressures.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031275", "lbl": "Distributive shock", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T20:59:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Distribute shock is caused by inadequate cardiac preload due to vasodilatation and vascular leakage. Etiologies include postoperative SIRS, sepsis, anaphylactic reaction." ], "definition": { "val": "A hyperdynamic process resulting from excessive vasodilatation. Impaired blood flow causes inadequate tissue perfusion, which can lead to end-organ damage", "xrefs": [ "PMID:28238385" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031276", "lbl": "Obstructive shock", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-12T21:01:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of shock characterized by inadequate cardiac preload due to obstructed venous return (e.g. pericardial tamponade, tension pneumothorax, abdominal compartment) or obstruction of arterial blood flow (e.g. pulmonary embolism).", "xrefs": [ "PMID:28785436" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031278", "lbl": "Abnormal thoracic duct morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T16:33:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the thoracic duct.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031279", "lbl": "Abnormal response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T16:47:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This test is regarded as the gold standard to identify central precocious puberty." ], "definition": { "val": "An abnormal response to the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test. This test typically involves intravenous administration of GnRH followed by repeated blood sampling at various time points to measure the levels of luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH).", "xrefs": [ "PMID:22016677" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal response to GnRH stimulation test", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031280", "lbl": "Increased LH response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T16:52:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally high amount of luteinizing hormone (LH) is released upon gonadotropin-releasing hormone stimulation test.", "xrefs": [ "PMID:22016677" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031281", "lbl": "Sialadenitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T17:06:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of a salivary gland.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031282", "lbl": "Malalignment of the great toenail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T17:08:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 1 of PMID:27171597." ], "definition": { "val": "A lateral deviation of the nail plate of the great toe along the longitudinal axis due to the lateral rotation of the nail matrix. The nail plate grows out in ridges.", "xrefs": [ "PMID:27171597" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031283", "lbl": "Tufted hairs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T17:39:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of tufts of 8-15 hairs that appear to emerge from a single follicular orifice.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031284", "lbl": "Flushing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T20:14:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Flushing can occur on the face, neck and, less frequently, the upper trunk and abdomen." ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031285", "lbl": "Abnormal perifollicular morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T20:25:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly in the areas surrounding the hair follicles.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031286", "lbl": "Perifollicular erythema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T20:27:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Redness surrounding the hair follicles.", "xrefs": [ "PMID:24574696" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031287", "lbl": "Seborrheic keratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T20:33:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Seborrheic keratosis is a benign lesion of the skin that occurs more frequently in sunlight exposed areas. The lesions can appear anywhere on the body, but most often occur on the face, chest, and back. There may be just one or clusters of dozens." ], "definition": { "val": "A raised growth on the skin of older individuals. The lesion usually is initially light tan and may darken to dark brown or nearly black. The consistent feature of seborrheic keratoses is their waxy, pasted-on or stuck-on look.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Senile wart", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal cell papilloma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seborrheic verruca", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031288", "lbl": "Cobblestone-like hyperkeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T20:43:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of verrucous, cobblestone-like papules and nodules in a region of skin that is said to have an appearance like that of cobblestones.", "xrefs": [ "PMID:18809899" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031289", "lbl": "White papule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T20:48:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A papule with white color.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031290", "lbl": "Tuberous xanthoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:03:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of xanthoma characterized by a nodular form. Tuberous xanthomas are firm subcutaneous nodules,whereby the overlying skin can have red or red-yellow color changes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031291", "lbl": "Ichthyosis follicularis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:18:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ichthyosis follicularis is characterized by widespread non inflammatory thorn-like follicular projections. Dyskeratotic papules are most pronounced over the extensor extremities and scalp and are symmetrically distributed.", "xrefs": [ "PMID:14708109", "PMID:21600032" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031292", "lbl": "Cutaneous abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:21:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A circumscribed area of pus or necrotic debris in the skin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin abscess", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031293", "lbl": "Digital pitting scar", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:25:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pinhole-sized concave depressions with hyperkeratosis in the skin of a finger or toe.", "xrefs": [ "PMID:8358096" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031294", "lbl": "Hypoplastic right atrium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:36:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Underdeveloped, small right heart atrium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031295", "lbl": "Left atrial enlargement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:38:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increase in size of the left atrium.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged heart left atrium", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:3011" }, { "val": "Fyler:3020" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031296", "lbl": "Atrial septal hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:41:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the thickness of the atrial septum.", "xrefs": [ "PMID:12664819" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031297", "lbl": "Unroofed coronary sinus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:44:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Unroofed coronary sinus (CS) is a rare congenital cardiac anomaly in which there is partial (either focal or fenestrated) or complete absence of the roof of the CS, which results in a communication between the CS and the LA. Unroofed CS is the rarest type of atrial septal defect. It is often associated with persistent left superior vena cava (LSVC) and other forms of complex congenital heart disease, usually heterotaxia syndromes. The morphological types have been classified into 4 groups: Type I, completely unroofed with persistent LSVC; type II, completely unroofed without persistent LSVC; type III, partially unroofed mid portion; and type IV, partially unroofed terminal portion.", "xrefs": [ "PMID:19398672" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031298", "lbl": "Coronary sinus enlargement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:47:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The coronary sinus is rarely seen on echocardiography in healthy persons. The differential diagnosis of dilated coronary sinus includes right ventricular dysfunction, right atrial hypertension, and anomalous venous drainage into the coronary sinus." ], "definition": { "val": "Abnormal increase in size of the coronary sinus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coronary sinus dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged coronary sinus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031299", "lbl": "Elevated left atrial pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T21:54:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in magnitude of the pressure in the left atrium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031300", "lbl": "Abnormal circulating properdin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-13T22:01:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "There are three pathways of complement activation, the classical pathway, lectin pathway, and alternative pathway. Each generates a C3 convertase, a serine protease that cleaves the central complement protein, C3. Nearly all the biological consequences of complement are dependent on the resulting cleavage products. Properdin is a positive regulator of complement activation that stabilizes the alternative pathway convertases (C3bBb). Properdin is composed of multiple identical protein subunits, with each subunit carrying a separate ligand-binding site." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of properdin in the blood.", "xrefs": [ "PMID:16301317" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031301", "lbl": "Peripheral arterial calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-26T20:56:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Peripheral arterial calcification can be observed on radiographs and may be classified as either medial (linear calcifications in a train-track pattern) or atherosclerotic (distinct, nodular calcifications). A number of other techniques may also be used to detect peripheral arterial calcification including computed tomographic (CT) and magnetic resonance (MR) imaging, duplex ultrasonography, measurement of pulse wave velocity, echocardiography, planar radiographs, and indirectly, the ankle-brachial index." ], "definition": { "val": "An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall.", "xrefs": [ "PMID:24402839", "PMID:26811161" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peripheral artery calcification", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031302", "lbl": "Lower extremity peripheral arterial calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-26T21:03:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An accumulation of 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"The presence of a sufficient quantity of myocardial fibers showing this change is considered to be a specific histological feature of hypertrophic cardiomyopathy." ], "definition": { "val": "A nonparallel arrangement of cardiac myocytes.", "xrefs": [ "PMID:7890275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Myocardial fibre disarray", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myocardial fiber disarray", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031319", "lbl": "Cardiomyocyte hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T11:58:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Adult cardiac myocytes are highly specialized, terminally differentiated cells which have lost the ability to divide. The increase in heart muscle mass seen in cardiac hypertrophy occurs predominantly through an increase in myocyte size rather than number. Hypertrophy is the principal response of the heart to overload from any cause, including hypertension, myocardial infarction, valvar heart disease, and dilated cardiomyopathy." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the volume of cardiac myocytes.", "xrefs": [ "PMID:7626345" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myocyte cellular hypertrophy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031320", "lbl": "Cardiomyocyte mitochondrial proliferation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:02:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the number of mitochondria per cardiac myocyte.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031321", "lbl": "Myocardial immune cell infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:06:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the number of immune cells in myocardial tissue (which can be assumed to have migrated into the myocardium).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031322", "lbl": "Myocardial lymphocytic infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:08:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the number of lymphocytes in myocardial tissue.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031323", "lbl": "Myocardial eosinophilic infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:08:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the number of eosinophils in myocardial tissue.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031324", "lbl": "Myocardial multinucleated giant cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:15:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of extremely large cells with multiple nuclei. The so-called giant cells are thought to be of macrophage origin.", "xrefs": [ "PMID:26140040" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031325", "lbl": "Myocardial granulomatous infiltrates", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:21:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple granulomata (small nodular inflammatory lesions containing grouped mononuclear phagocytes) in the myocardium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031326", "lbl": "Monoclonal light chain cardiac amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:23:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cardiac amyloidosis related to deposition of an immunoglobulin light chain. The current gold standard of amyloid typing is to determine the precursor protein using laser microdissection mass spectrometry.", "xrefs": [ "PMID:28456755" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031327", "lbl": "Transthyretin cardiac amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:29:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cardiac amyloidosis related to deposition of transthyretin (TTR), which is identified by immunohistochemical staining.", "xrefs": [ "PMID:22949539" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "TTR cardiac amyloidosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031328", "lbl": "Perivascular cardiac fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:38:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of myocardial fibrosis characterized by excessive diffuse collagen accumulation concentrated in perivascular spaces.", "xrefs": [ "PMID:10435025" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031329", "lbl": "Interstitial cardiac fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:39:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of myocardial fibrosis characterized by excessive diffuse collagen accumulation concentrated in interstitial spaces.", "xrefs": [ "PMID:10435025" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031330", "lbl": "Perivascular myocardial immune cell infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:41:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the number of immune cells in myocardial tissue concentrated in the spaces surrounding blood vessels.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031331", "lbl": "Abnormal cardiomyocyte morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:50:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of cardiomyocytes, which are terminally differentiated muscle cells in the heart that are interconnected end to end by gap junctions, which allows coordinated contraction of heart tissue.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal cardiac muscle cell morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031332", "lbl": "Cardiomyocyte degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T12:54:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deterioration of cardiomyocyte characterized by abnormal features such as loss of myofilaments, occurrence of cellular sequestration, decreased mitochondrial sizes and cellular debris.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031333", "lbl": "Myocardial sarcomeric disarray", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:11:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A disruption of the structure of the sarcomeres of cardiomyocytes. The sarcomere is the repeating unit between two Z lines comprised largely of myosin and actin that mediates contractility, and normally sarcomeres are aligned with the long axis of cells, with the Z bands being in register throughout the length of the cardiac myocytes.", "xrefs": [ "PMID:22311886", "PMID:7788887" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myocardial sarcomere disarray", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031334", "lbl": "Cardiomyocyte inclusion bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:18:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Nuclear or cytoplasmic aggregates of stainable substances within cardiomyocytes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031335", "lbl": "Abnormal cardiomyocyte mitochondrial morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:21:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the structure of mitochondria within cardiomyocytes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031336", "lbl": "Intranuclear cardiomyocyte mitochondria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:30:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Electron microscopy of mammalian cardiac and skeletal muscle tissues reveal mitochondria as individual organelles situated either in clusters beneath the sarcolemma (subsarcolemmal mitochondria) or in longitudinal rows within the contractile apparatus (interfibrillar mitochondria)." ], "definition": { "val": "Abnormal localization of mitochondria within the nuclei of cardiomyocytes.", "xrefs": [ "PMID:22948484" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031337", "lbl": "Abnormal cardiomyocyte connexin43 staining", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:35:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous staining of Connexin43 in cardiomyocytes. Connexin43 (Cx43) is the primary gap junction protein in the working myocardium. Cx43 exhibits increased localization at the lateral membranes of cardiomyocytes in a variety of heart diseases.", "xrefs": [ "PMID:20167932" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031338", "lbl": "Abnormal cardiomyocyte plakoglobin staining", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:39:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous staining of plakoglobin in cardiomyocytes. Plakoglobin is a component of desmosomes in cardiomyocytes.", "xrefs": [ "PMID:25196244" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031339", "lbl": "Abnormal cadiomyocyte dystrophin staining", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:42:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Dystrophin, a 427-kD cytoskeletal protein, is a member of the beta-spectrin/alpha-actinin protein family. Dystrophin and the dystrophin-associated proteins (dystroglycans, sarcoglycans, sarcospan, dystrobrevin, and syntrophins) form a complex that is involved in contractile force transmission and stabilization of the plasma membrane." ], "definition": { "val": "Anomalous staining of dystrophin in cardiomyocytes.", "xrefs": [ "PMID:23330010" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031340", "lbl": "Abnormal lysosomal morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:46:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of lysosomes, membrane-enclosed organelles that contain an array of enzymes capable of catabolizing proteins, nucleic acids, carbohydrates, and lipids.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031341", "lbl": "Gastric arteriovenous malformation", 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located in the pelvis.", "xrefs": [ "PMID:11292918" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031345", "lbl": "Colonic arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:57:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the colon.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031346", "lbl": "Rectal arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T13:59:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomalous configuration of blood vessels that shunts 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"definition": { "val": "A type of transposition of the great arteries (TGA) in which aorta is in front of and primarily to the right of the pulmonary artery. This is the most common kind of TGA.", "xrefs": [ "PMID:25082585" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "D-TGA", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "D-loop transposition of the great arteries", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:0700" }, { "val": "Fyler:700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031349", "lbl": "Levotransposition of the great arteries", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T14:19:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of transposition of the great arteries (TGA) in which aorta is in front of and primarily to the left of the pulmonary artery.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "L-TGA", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031350", "lbl": "Cardiac sarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T14:27:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A malignant soft tissue neoplasm that arises from the heart.", "xrefs": [ "NCIT:C7723" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031351", "lbl": "Calcified amorphous tumor of the heart", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T14:28:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A non-neoplastic cardiac tumor characterized by calcification and eosinophilic amorphous material in the background of dense collagenous fibrous tissue.", "xrefs": [ "PMID:24932362" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Calcified amorphous tumour of the heart", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031352", "lbl": "Chest tightness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T14:49:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation of tightness or pressure in the chest.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:16990972", "PMID:18405952" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tightness in chest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tightness of chest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Chest distress", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031353", "lbl": "Otitis media with effusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T14:53:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Otitis media characterized by thick or sticky fluid behind the tympanic membrane.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluid behind eardrum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031354", "lbl": "Sleep onset insomnia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T15:00:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Difficulty initiating sleep, that is, increased sleep onset latency.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Difficulty falling asleep", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031355", "lbl": "Maintenance insomnia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T15:04:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal difficulty in staying asleep. Affected individuals tend to wake up at night and have difficulty returning to sleep.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Waking up several times during the night", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031356", "lbl": "Terminal insomnia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-27T15:04:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of insomnia characterized by waking up (too) early in the morning.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Late insomnia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031357", "lbl": "Glomeruloid hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": 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in a sex-specific manner (i.e. only in males or only in females).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031363", "lbl": "Palpable purpura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-29T12:31:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of purpura in which the lesions are raised (and can therefore be appreciated upon palpation).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031364", "lbl": "Ecchymosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-29T12:32:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Ecchymoses", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031365", "lbl": "Macular purpura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-08-29T12:35:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Purpura that is flat (non-palpable, not raised).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flat purpura", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031366", "lbl": "Palate neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T00:52:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A neoplasm that affects the hard palate, soft palate, or uvula.", "xrefs": [ "NCIT:C4402" ] } }, 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031371", "lbl": "Rectal perforation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T01:31:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A hole (perforation) in the wall of the rectum.", "xrefs": [ "PMID:28290145" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031372", "lbl": "Cold paresis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T01:39:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased muscle weakness upon exposure to cold temperatures.", "xrefs": [ "PMID:20803025" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031373", "lbl": "Stiff tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": 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"definition": { "val": "Any abnormality in the multiplication or reproduction of lymphocytes, which results in the expansion of a cell population.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031379", "lbl": "Abnormal T cell proliferation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T15:56:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the multiplication or reproduction of T cells, which results in the expansion of a cell population.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031380", "lbl": "Abnormal B cell proliferation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T15:56:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any 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As a consequence of the deficiency in CD40 ligand, T-lymphocytes in patients with XHIGM are unable to instruct B-lymphocytes to switch their production of immunoglobulins from IgM to IgG, IgA and IgE." ], "definition": { "val": "A deficiency in the expression of the CD40 ligand on the surface of activated T-lymphocytes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031385", "lbl": "Megakaryocyte nucleus hypolobulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T16:33:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Megakaryocytes with a hypolobulated nucleus can be seen in normal bone marrow but numbers are increased in some patients with myelodysplastic syndrome." ], "definition": { "val": "The presence of megakaryocytes in the bone marrow whose nuclei are less lobulated than expected for the size of the nucleus.", "xrefs": [ "PMID:27107657" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031386", "lbl": "Increased micromegakaryocyte count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T16:35:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Micromegakaryocytes are characteristic of myelodysplastic syndromebut may be seen in other conditions." ], "definition": { "val": "The presence of abnormally high numbers of micromegakaryocytes in the bone marrow. Micromegakaryocytes are mononuclear diploid cells, with a nucleus similar in size to that of a myeloblast or promyelocyte with the cell being less than 30 micrometers in diameter.", "xrefs": [ "PMID:27107657" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031387", "lbl": "Increased multinucleated megakaryocyte count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T16:37:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A multinucleated megakaryocyte is a cell of normal size with two or more nuclei. Binucleated micromegakaryocytes should be categorized as such rather than as multinucleated megakaryocytes since the restricted size is of more diagnostic significance than the presence of two nuclei. Multinucleated megakaryocytes are seen in small numbers in normal bone marrow aspirates but in larger numbers in some patients with MDS." ], "definition": { "val": "The presence of abnormally high numbers of multinucleated megakaryocytes in the bone marrow.", "xrefs": [ "PMID:27107657" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031388", "lbl": "Megakaryocyte nucleus hyperlobulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T16:40:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A large megakaryocyte with a hyperlobulated nucleus is a cell that is larger than average size and has more nuclear lobulation than average. Some such megakaryocytes are seen in normal bone marrows but when they are present as an increased proportion they should be commented on. Increased numbers are seen sometimes in myelodysplastic syndrome but they are more frequent in myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) and in MPN, particularly essential thrombocythemia." ], "definition": { "val": "The presence of megakaryocytes in the bone marrow whose nuclei are more lobulated than expected for the size of the nucleus.", "xrefs": [ "PMID:27107657" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031389", "lbl": "Abnormal MHC II surface expression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T17:00:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal level of major histocompatibility complex class II molecules expressed at the cell surface.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031390", "lbl": "Reduced MHC II surface expression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T17:00:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction from the normal level of major histocompatibility complex class II molecules expressed at the cell surface.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031391", "lbl": "Elevated MHC II surface expression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T17:02:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase above the normal level of major histocompatibility complex class II molecules expressed at the cell surface.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031392", "lbl": "Abnormal proportion of CD4-positive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T17:05:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the proportion of CD4-positive T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD4+ T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD4-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031393", "lbl": "Abnormal proportion of CD8-positive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T17:06:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the proportion of CD8 T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD8+ T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031394", "lbl": "Abnormal CD4:CD8 ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-02T17:06:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "CD4 helper/inducer cells and CD8 cytotoxic/suppressor cells are 2 phenotypes of T lymphocytes, characterized by distinct surface markers and functions that mostly reside in lymph nodes but also circulate in the blood. The normal CD4/CD8 ratio in healthy hosts is poorly defined. Ratios between 1.5 and 2.5 are generally considered normal; however, a wide heterogeneity exists because sex, age, ethnicity, genetics, exposures, and infections may all impact the ratio." ], "definition": { "val": "Any abnormality in the relative amount of CD4+ and CD8+ T lymphocytes.", "xrefs": [ "PMID:29095912" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031396", "lbl": "Abnormal proportion of naive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T12:46:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Following the development of T cells in the thymus, they enter the blood stream and recirculate between the blood and peripheral lymphatic tissues. Mature recirculating T cells that have not yet encountered their specific antigen are known as naive T cells. Mature T cell not yet exposed to antigen with the phenotype CCR7-positive, CD45RA-positive, and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD62L-high and CD44-low. Human mature CD4+ T cells are functionally heterogeneous and can be divided into naive and memory/effector populations based on the expression of cell surface markers. Although the most significant differences between these two populations are functional, the leukocyte common Ag (CD45) was promoted as a potential marker of memory T cells. CD45 Ag may be found in various isoforms depending on alternative splicing of three extracellularly expressed exons. The expression of the highest molecular weight isoform, referred to as CD45RA, defines the population of CD4+ unprimed lymphocytes. Activation of naive lymphocytes through TCR engagement is followed by loss of CD45RA Ag and transition to the expression of the smallest molecular weight isoform CD45RO. These primed cells express high levels of activation Ags, acquire effector functions, and need less costimuli requirements for further activation." ], "definition": { "val": "Any abnormality in the proportion of naive T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [ "PMID:12133935" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal naive T cell proportion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of naive thymus-derived, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031397", "lbl": "Decreased proportion of naive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T12:53:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased proportion of naive T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12133935" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of naive thymus-derived, alpha-beta T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced proportion of naive T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031398", "lbl": "Increased proportion of naive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T12:53:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased proportion of naive T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [ "PMID:12133935" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated proportion of naive T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of naive thymus-derived, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031399", "lbl": "Abnormal proportion of double-negative alpha-beta regulatory T cell", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T12:57:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "T lymphocytes bearing the alpha-beta T cell receptor (TCR) but lacking CD4, CD8, and markers of natural killer (NK) cell differentiation, i.e., TCR(+)CD3(+)CD4(-)CD8(-), are known as double-negative (DN) T cells and are defined by their capability of inhibiting immune responses via directly killing effector T cells in an antigen specific fashion. Furthermore, DN Treg cells have been shown to develop regulatory activity after encountering specific antigens, partially mediated by the acquisition of MHC-peptide complexes from antigen presenting cells (APCs)." ], "definition": { "val": "An abnormal proportion of CD4-negative, CD8-negative (double negative or DN) alpha-beta regulatory T cells (Tregs) as compared to total number of T cells.", "xrefs": [ "PMID:16285891", "PMID:22294241" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cell distribution", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal DN Treg distribution", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal Double negative Treg distribution", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal double-negative alpha-beta regulatory T cell distribution", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031401", "lbl": "Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T13:02:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased proportion of CD4-negative, CD8-negative (double negative or DN) alpha-beta regulatory T cells (Tregs) as compared to total number of T cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031402", "lbl": "Reduced antigen-specific T cell proliferation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T15:31:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Impaired proliferation and expansion of a T cell population following activation by an antigenic stimulus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Impaired Ag-specific T cell proliferation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Impaired cellular adaptive immune response", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Antigen-specific T cell proliferation defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired activated T cell proliferation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031403", "lbl": "Impaired pathogen-specific CD8 cytoxicity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T15:35:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Impaired response of CD8 T cells to pathogens. CD8 T cells direct the killing of a target cell through the release of granules containing cytotoxic mediators or through the engagement of death receptors.", "xrefs": [ "PMID:11911826" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pathogen-specific CD8 cytoxicity defect", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031404", "lbl": "Impaired antigen-specific response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T15:36:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An impaired immune response mediated by cells expressing specific receptors for antigen produced through a somatic diversification process, and allowing for an enhanced secondary response to subsequent exposures to the same antigen (immunological memory).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired adaptive immune response", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031405", "lbl": "Poroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T15:57:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign, well circumscribed sweat gland neoplasm with eccrine or apocrine differentiation. It usually presents as a solitary, dome-shaped papule, nodule, or plaque on acral sites. It is characterized by a proliferation of uniform basaloid cells in the dermis and it is associated with the presence of focal ductal and cystic structures [NCIT:C27273].", "xrefs": [ "NCIT:C27273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031406", "lbl": "Abnormal cytokine signaling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T15:59:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the series of molecular signals initiated by the binding of a cytokine to a receptor on the surface of a cell, and ending with regulation of a downstream cellular process, e.g. transcription.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal cytokine signalling", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031407", "lbl": "Impaired cytokine signaling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-03T16:00:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A defect or impairment in the series of molecular signals initiated by the binding of a cytokine to a receptor on the surface of a cell, and ending with regulation of a downstream cellular process, e.g. transcription.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Cytokine signalling defect", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Impaired cytokine signalling", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cytokine signaling defect", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031408", "lbl": "Increased proportion of CD25+ mast cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-04T11:55:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Mast cells do not normally express CD25, but neoplastic mast cells may be CD25-positive. Aberrant expression of CD2 and/or CD25 by bone marrow, peripheral blood or other extracutaneous tissue mast cells is currently used as a minor World Health Organization diagnostic criterion for systemic mastocytosis. CD25 expression alone presented a similar sensitivity (100%) with a slightly higher specificity (99.2%)." ], "definition": { "val": "An increased proportion of mast cells are positive for the cell surface marker CD25 (also called interleukin-2 receptor alpha chain).", "xrefs": [ "PMID:15371947", "PMID:18684881", "PMID:22222639" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031409", "lbl": "Abnormal lymphocyte physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-04T12:08:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of lymphocyte function.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031410", "lbl": "Abnormal distribution of CD56 bright/dim natural killer cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-04T12:15:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The cytotoxic activity of CD56 dim NK cells is significantly higher than that of CD56 bright cells (the CD56bright CD16 population being the less cytotoxic) and they contain much more perforin, granzymes and cytolytic granules." ], "definition": { "val": "An abnormal distribution in the number of CD56 bright NK cells, as measured by flow cytometry. CD56, an adhesion molecule mediating homotypic adhesion, is used as a functional marker for NK cells.", "xrefs": [ "PMID:19278419" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal distribution of CD56 bright/dim NK cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031411", "lbl": "Abnormal chromosome morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-04T15:22:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of a chromosome, which is a thread like molecule consisting of DNA and proteins (chromatin) that contains DNA sequences for genes and other genetic elements in linear order.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:4013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031412", "lbl": "Abnormal telomere morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-04T15:24:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031413", "lbl": "Short telomere length", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-04T17:14:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Telomeres are made of repeating TTAGGG/AATCCC units. The overall length of the telomere is over 10 kb at birth and progressively declines with age." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in telomere length. Telomeres are non-coding, repetitive sequences of DNA at the ends of the chromosomes of eukaryotic cells which become shorter as cells divide, and when telomere attrition reaches its limit, cell proliferation arrest, senescence, and apoptosis can occur.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031414", "lbl": "High serum calcifediol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-12T01:49:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of calcifediol in the blood. Calcifediol is also known as 25-hydroxycholecalciferol or 25-Hydroxyvitamin D3.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High serum 25-hydroxycholecalciferol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High serum calcidiol", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031415", "lbl": "High serum calcitriol", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-12T01:53:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003152" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of calcitriol in the blood. Calcitriol is also known as 1,25-dihydroxycholecalciferol or 1,25-dihydroxyvitamin D3.", "xrefs": [ "PMID:24246681", "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High serum 1,25-dihydroxycholecalciferol", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High serum 1,25-dihydroxyvitamin D3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum calcitriol", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1833331" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031416", "lbl": "Abnormal nasal mucus secretion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-12T02:03:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal quantity of secretion of nasal mucus, a thick viscous liquid produced by the mucous membranes of the nose.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031417", "lbl": "Rhinorrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-12T02:06:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased discharge of mucus from the nose.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Nasal Discharge", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Runny Nose", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031418", "lbl": "Increased body mass index", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-12T02:12:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased weight-to-height squared ratio, calculated by dividing the individual's weight in kilograms by the square of the individual's height in meters and used as an indicator of overweight compared to averages.", "xrefs": [ "PMID:17973940" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased BMI", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031419", "lbl": "Reduced sex -hormone binding protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-12T02:20:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Sex hormone binding globulin (NCBI Gene 6462) is also known as sex hormone binding protein and androgen binding protein." ], "definition": { "val": "A decreased concentration of sex-hormone binding protein in the circulation.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced androgen-binding protein level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031420", "lbl": "Small yellow foveal lesion with surrounding gray zone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-12T02:33:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A lesion that is observed following light damage to the macula. Damage to the retinal by exposure to intense visible light, usually the sun. Intense light exposure such as staring at the sun causes fine structural anomalies in the outer segments of the photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE) cells of the macula. Symptoms usually develop within 1 to 4 h after exposure and include decreased vision, metamorphopsia, micropsia, and central or paracentral scotomas. Fundus examination typically shows a small yellow spot with a surrounding gray zone in the foveolar or parafoveolar area. Spontaneous evolution leads to the improvement of visual acuity.", "xrefs": [ "ORCiD:0000-0002-2244-7917", "PMID:25323644", "PMID:28611647" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Small yellow foveal lesion with surrounding grey zone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Laser pointer-induced maculopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Laser pointer-induced retinopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Light induced retinopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Photic retinopathy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Solar retinitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Solar retinopathy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031421", "lbl": "Small superior frontal cortex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:11:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced size of the superior frontal portion of the cerebral cortex.", "xrefs": [ "RGD:gth" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031422", "lbl": "Abnormal cerebellar cortex morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:13:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the cortex of the cerebellum.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of the cerebellar cortex", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031423", "lbl": "Small cerebellar cortex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:14:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced size of the cerebellar cortex.", "xrefs": [ "RGD:gth" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031424", "lbl": "Abnormal circulating beta-C-terminal telopeptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:18:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of beta-C-terminal telopeptide of type I collagen in the blood circulation, a marker of the rate of bone turnover.", "xrefs": [ "PMID:15309383", "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal circulating beta-CTx level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating beta-CrossLaps level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031425", "lbl": "Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:22:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A abnormal elevation above the normal concentration of beta-C-terminal telopeptide of type I collagen in the blood circulation.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating beta-CTx level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating beta-CrossLaps level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031426", "lbl": "Decreased circulating beta-C-terminal telopeptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:22:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction from the normal concentration of beta-C-terminal telopeptide of type I collagen in the blood circulation.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating beta-CTx level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating beta-CrossLaps level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031427", "lbl": "Abnormal circulating osteocalcin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:25:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Osteocalcin, also known as bone gamma-carboxyglutamic acid (Gla) protein (BGP), is the most abundant noncollagenous protein of bone matrix. It is released by osteoblasts during bone formation and binds with the mineralized bone matrix. Osteocalcin has an endocrine function, regulating glucose and lipid homeostasis." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of osteocalcin in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:23737779", "PMID:25577163", "RGD:sjwang" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031428", "lbl": "Increased circulating osteocalcin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:32:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of osteocalcin in the blood.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031429", "lbl": "Decreased circulating osteocalcin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T11:33:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", 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facial clues or other signs of emotions in others often accompanied by detached connections to others.", "xrefs": [ "PMID:32471365" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unaware of others' emotions", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031434", "lbl": "Abnormal speech prosody", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-16T12:34:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the expressive patterns of speech that involve intonation, stress pattern, loudness variations, pausing, articulatory force, and rhythm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031435", "lbl": "Monotonic speech", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": 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Reduction in the level of SHBG can result in an increased level of free (unbound, and therefore active) sex hormones." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration in the circulation of sex hormone-binding globulin, a circulating glycoprotein that transports testosterone and other steroids in the blood.", "xrefs": [ "PMID:26761949" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031439", "lbl": "Abnormal angiostatin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T12:31:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Angiostatin is an internal fragment of plasminogen that specifically inhibits endothelial cell proliferation and migration, and by promoting endothelial apoptosis." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration in the circulation of angiostatin, an endogenous angiogenesis inhibitor, which blocks the growth of new blood vessels.", "xrefs": [ "PMID:12855585", "PMID:23555012" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031440", "lbl": "obsolete Abnormal tricuspid valve morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001702" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031441", "lbl": "Abnormal tricuspid valve annulus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T13:06:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the annulus of the tricuspid valve. The annulus is a ring composed of fibrous and myocardial tissue and is the structure onto which the cusps of the valve attach.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031442", "lbl": "Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T13:37:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the chordae tendinae of the tricuspid valve. 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For instance, this can be seen with multiple urticarial wheals as the individual, circular wheals resolve and merge.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031451", "lbl": "Lower extremity subcutanous fat hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T15:21:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the amount of subcutaneous fat in the legs.", "xrefs": [ "PMID:24788242" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031452", "lbl": "Lichenoid skin lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T15:34:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Mutliple skin lesions resembling those characteristic of the disease lichen planus. These lesions are violaceous (reddish-purple), shiny, isolated, flat-topped papules and plaques.", "xrefs": [ "PMID:22356325" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031453", "lbl": "Oral lichenoid lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T15:39:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Mutliple lesions of the oral mucosa resembling those characteristic of the disease lichen planus. These are symmetric reticular lesions that resemble a white, lacelike network, as well as by papules, plaques, erythematous lesions, and erosions.", "xrefs": [ "PMID:22356325" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031454", "lbl": "Apocrine hidrocystoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T15:50:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cystic lesions that forms a benign tumor of an apocrine sweat gland.", "xrefs": [ "NCIT:C43342", "PMID:17406184" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031455", "lbl": "Presacral ganglioneuroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T15:53:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A gangioleneuroma originating from sympathetic ganglion cells in the abdomen.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031456", "lbl": "Ectopic pregnancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T15:55:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A pregnancy in which the fertilized egg inserts in a location outside of the main cavity of the uterus (usually in the Fallopian tube).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031457", "lbl": "Pulmonary opacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T15:59:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Increased pulmonary opacity is caused by a decrease in the ratio of gas to soft tissue (blood, lung parenchyma and stroma) in the lung." ], "definition": { "val": "Opacity refers to any area that preferentially attenuates the x-ray beam and therefore appears more opaque than the surrounding area. It is a nonspecific term that does not indicate the size or pathologic nature of the abnormality.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031458", "lbl": "Adenoiditis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:02:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Adenoiditis is usually caused by an infection." ], "definition": { "val": "An inflammation of the adenoid tissue.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031459", "lbl": "Soft tissue neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:05:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) that arises from the soft tissue. The most common types are lipomatous (fatty), vascular, smooth muscle, fibrous, and fibrohistiocytic neoplasms.", "xrefs": [ "NCIT:C3377" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031460", "lbl": "Benign muscle neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:08:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign mesenchymal neoplasm arising from smooth, skeletal, or cardiac muscle tissue [NCIT:C4882].", "xrefs": [ "NCIT:C4882" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031461", "lbl": "Intramuscular Myxoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:09:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign tumor that is usually solitary, painless, palpable mass that is firm in consistency and slightly movable and often fluctuant. It can occur in any location, but tends to involve the muscles of the thighs, buttocks, and shoulders. On microscopic examination, there is abundant mucoid material and relative hypo cellularity and loose reticulin fibers. Vascular structures are sparse. The cells have a stellate shape with small hyper chromatic pyknotic nuclei and scanty cytoplasm. Some myxomas may show focal areas of hyper cellularity. However absence of nuclear atypia, mitotic figures or necrosis helps to rule out malignancy.", "xrefs": [ "PMID:27298930" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "IM Myxoma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031462", "lbl": "Musculotendinous retraction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:13:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal reduction in length of a tendon which tends to pull (retract) the attached muscle tissue with shortening of the muscle fibers often accompanied by atrophy and fatty degeneration of the affected muscle tissue.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031463", "lbl": "Esophageal squamous papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:18:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A rare benign epithelial tumor that is usually asymptomatic but can present with pyrosis and epigastric discomfort with or without dysphagia. Histopathologically, esophageal squamous papilloma has fingerlike projections lined with acanthotic stratified squamous epithelium with conservation of normal cellular with or without cellular atypia.", "xrefs": [ "NCIT:C5344", "PMID:27134598" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031464", "lbl": "Genital blistering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:21:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of one or more bullae on the skin of the genital region, defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031465", "lbl": "Abnormal vasa vasorum morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:23:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of vasa vasorum, which are defined as small blood vessels that supply or drain the walls of larger arteries and veins, delivering nutrients and oxygen as well as removing systemic waste products.", "xrefs": [ "PMID:26006236" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031466", "lbl": "Impairment in personality functioning", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:30:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The emergence of the self in childhood and adolescence is based on experience and perception, which then becomes organized into identity, which organizes further experience and perception. Identity is related to the individual's selfsameness and continuity in time." ], "definition": { "val": "A maladaptive personality trait characterized by moderate or greater impairment in personality (self /interpersonal) functioning.", "xrefs": [ "PMID:23902698" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031467", "lbl": "Negative affectivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:33:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A stable tendency to experience negative emotions, i.e., a disposition to experience aversive emotional states.", "xrefs": [ "PMID:23902698" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031468", "lbl": "Separation insecurity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:39:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fears of rejection by and/or separation from significant others, associated with fears of excessive dependency and complete loss of autonomy.", "xrefs": [ "PMID:23902698" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031469", "lbl": "Low self esteem", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:41:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Negative opinion about oneself characterized by low self-confidence and exaggeratedly critical feelings about oneself.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031472", "lbl": "Risk taking", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:44:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Engagement in dangerous, risky, and potentially self-damaging activities, unnecessarily and without regard to consequences; lack of concern for one's limitations and denial of the reality of personal danger.", "xrefs": [ "PMID:23902698" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031473", "lbl": "Hostility", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:45:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Persistent or frequent angry feelings; anger or irritability in response to minor slights and insults.", "xrefs": [ "PMID:23902698" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031474", "lbl": "Pulmonary chondroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:50:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign cartilaginous tumors of the lung.", "xrefs": [ "PMID:27602219" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031475", "lbl": "Status epilepticus without prominent motor symptoms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T16:57:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "There is inconclusive evidence to precisely define the duration of the seizure; however, based on current evidence an operational threshold of 10 minutes is appropriate as beyond this a seizure is likely to be more prolonged. The individual may or may not be aware or in coma.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:17805245", "PMID:22528274", "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonconvulsive status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031476", "lbl": "Abnormal buccal mucosa cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T22:04:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Buccal mucosa cells are easy to obtain and are a useful model of some other diseases. For instance, muccal mucosa cells from arrhythmogenic cardiomyopathy patients exhibit changes in the distribution of cell junction proteins similar to those seen in the heart." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the cells of the mucosa of the oral cavity in the region of the cheek (buccal mucosa cells).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031477", "lbl": "obsolete Abnormal mitral valve morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0001633" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031478", "lbl": "Abnormal mitral valve annulus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T22:28:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the annulus of the mitral valve. The annulus is a ring composed of fibrous and myocardial tissue and is the structure onto which the cusps of the valve attach.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031479", "lbl": "Dilatation of the mitral annulus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T22:28:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the diameter of the ring (annulus) of the mitral valve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031480", "lbl": "Abnormal mitral valve leaflet morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T22:30:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the leaflets (also known as cusps) of the mitral valve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031481", "lbl": "Abnormal mitral valve physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T22:37:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any functional anomaly of the mitral valve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031482", "lbl": "Abnormal regional left ventricular contraction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T22:44:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A wall motion abnormality observed upon left ventricular contraction that affects a specific region of the left ventricle.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031483", "lbl": "Reduced contraction of the left ventricular apex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T22:45:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced wall motion (contraction) of the apex of the left ventricle. This manifestation can be observed on echocardiography.", "xrefs": [ "PMID:8077532" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031484", "lbl": "Cold-induced hemolysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T23:00:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of hemolytic anemia that can be triggered by cold temperatures.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031485", "lbl": "Subperiosteal bone formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-17T23:02:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The formation of new bone along the cortex and underneath the periosteum of a bone.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periosteal reaction", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031486", "lbl": "Vascular malformation of the lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:21:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of blood vessels located in the lip.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031487", "lbl": "Capillary malformation of the lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:22:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A vascular malformation located in the lip that is characterized by\nectatic papillary dermal capillaries and postcapillary venules in the upper reticular dermis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031488", "lbl": "Arteriovenous malformation of the lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:24:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A vascular malformation located in the lip that is characterized by direct blood shunting from an artery to a vein due to the absence of a capillary bed. The artery and vein can be directly connected by a fistula or indirectly connected by an abnormal vessel channel termed a nidus.", "xrefs": [ "PMID:26618117" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Atypical connection between arteries and veins", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031489", "lbl": "Venous malformation of the lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:26:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A vascular malformation located in the lip that is related to abnormal vascular morphogenesis.", "xrefs": [ "PMID:26618117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031490", "lbl": "Hemangioma of the lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:28:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A vascular malformation located in the lip that is related to vascular endothelial cell hyperplasia.", "xrefs": [ "PMID:26618117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031491", "lbl": "Continuous spike and waves during slow sleep", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:34:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Diffuse, bilateral and recently also unilateral or focal localization spike-wave occurring in slow sleep or non-rapid eye movement sleep.", "xrefs": [ "PMID:28654799" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CSWS", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031492", "lbl": "Epithelial neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:40:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Epithelial neoplasm is a benign or malignant neoplasm that arises from and is composed of epithelial cells. This category include adenomas, papillomas, and carcinomas." ], "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm that arises from and is composed of epithelial cells. This category include adenomas, papillomas, and carcinomas [NCIT:C3709].", "xrefs": [ "NCIT:C3709" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031493", "lbl": "Glandular cell neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:42:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tumor that arises from a gland cell.", "xrefs": [ "NCIT:C7132" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031494", "lbl": "Ovarian mucinous tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:44:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ovarian mucinous neoplasms consist of borderline tumors (tumors of low malignant potential, or LMP tumors), intraepithelial (non-invasive) carcinoma, and invasive carcinoma.", "xrefs": [ "PMID:24777667" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ovarian mucinous tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mucinous neoplasm of the ovary", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031495", "lbl": "Mucinous neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:48:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031496", "lbl": "Mucinous cystic neoplasm of the pancreas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:49:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Mucin-producing and septated cyst-forming epithelial neoplasia of the pancreas with a distinctive ovarian-type stroma.", "xrefs": [ "NCIT:C41247", "PMID:21128317" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031497", "lbl": "Mucinous colorectal carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:52:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subtype of colorectal carcinoma with mucin lakes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031498", "lbl": "Mucinous gastric carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:55:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A poorly differentiated type of gastric carcinoma with a substantial amount of extracellular mucus (over 50% of tumor volume) within the tumor.", "xrefs": [ "PMID:28501848" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031499", "lbl": "Appendiceal mucinous neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T00:59:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An epithelial neoplasm originating in the appendix and often associated with cystic dilation of the appendix due to accumulation of gelatinous material, morphologically referred to as mucoceles.", "xrefs": [ "PMID:23439060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031500", "lbl": "Abdominal mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T01:02:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031501", "lbl": "Pelvic mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T01:03:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal enlargement or swelling in the pelvic region.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031502", "lbl": "Trophoblastic tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T01:07:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A gestational or non-gestational neoplasm composed of neoplastic trophoblastic cells [NCIT:C3422].", "xrefs": [ "NCIT:C3422" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Trophoblastic tumour", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031503", "lbl": "Night gasping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T01:14:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Waking up at night gasping for breath.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031504", "lbl": "Foamy urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-18T01:16:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Urine has an increased amount of frothy fine bubbles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frothy urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031505", "lbl": "Abnormal circulating T4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-21T01:52:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of thyroxine in the blood. Thyroxine (also known as T4) is the main hormone secreted by the thyroid gland into the blood. It can be converted into the active form triiodothyronine (also known as T3).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating thyroxine level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031506", "lbl": "Increased circulating T4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-21T01:54:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation above the normal concentration of thyroxine in the blood. Thyroxine (also known as T4) is the main hormone secreted by the thyroid gland into the blood. It can be converted into the active form triiodothyronine (also known as T3).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating thyroxine level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031507", "lbl": "Decreased circulating T4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-21T01:55:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal concentration of thyroxine in the blood. Thyroxine (also known as T4) is the main hormone secreted by the thyroid gland into the blood. It can be converted into the active form triiodothyronine (also known as T3).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced T4 plasma level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating thyroxine level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031508", "lbl": "Abnormal thyroid hormone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-21T01:56:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Thyroid hormones (TH) are involved in the regulation of metabolism, proliferation, and growth of most tissues. Serum TH levels are tightly controlled by the hypothalamic, pituitary, and thyroid (HPT) axis to deliver appropriate amounts of TH to target tissues. The two major THs (T3 and T4) are iodothyrosines synthesized by the thyroid gland under the control of thyrotropin/thyroid stimulating hormone (TSH), a glycoprotein heterodimer that is produced by the pituitary gland. TSH, in turn, is regulated by thyrotropin releasing hormone (TRH), a tripeptide generated by the hypothalamus that is released into its own portal system to reach the pituitary. Both the production of TRH and TSH are under negative feedback control determined by the circulating free TH concentrations." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal range of the hormones produced by the thyroid gland.", "xrefs": [ "PMID:28932413" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031509", "lbl": "Dry nipple", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-21T02:19:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally dry skin in the area of the nipple of the breast.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031510", "lbl": "Linear earlobe crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-21T03:01:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature may be observed in Beckwith Wiedemann syndrome." ], "definition": { "val": "A transverse linear fissure (crease) in the lobule of the ear.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031511", "lbl": "Diagonal earlobe crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-21T03:03:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Diagonal earlobe creases run from the lower pole of the external meatus, diagonally backwards to the edge of the lobe at approximately 45 degrees.", "xrefs": [ "PMID:2713193" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031512", "lbl": "Abnormal cutaneous collagen fibril morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T01:31:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An anomaly of the collagen fibers located in the skin." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031513", "lbl": "Luse bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T01:34:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The periodicity of normal collagen fibers is substantially lower than that of Luse bodies." ], "definition": { "val": "Fusiform collagen fibers with abnormally long spacing (exceeding 100 nm) between electron-dense bands.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031514", "lbl": "Increased proportion of exhausted T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T02:12:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated proportion of exhausted T cells (Tex) among circulating T cells. T cell exhaustion is a distinct differentiation state that can be distinguished from naive, effector, and memory T cells. Compared to effector (TE) and memory (TMEM) T cells, exhausted T cells (TEX) display impaired effector functions (e.g., rapid production of effector cytokines, cytotoxicity). TEX have limited proliferative potential, especially compared to some subsets of TMEM and naive T cells.", "xrefs": [ "PMID:26544946" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031515", "lbl": "Abnormal meiosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T02:18:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of meiosis, a type of cell division that reduces the number of chromosomes in the parent cell by half and produces four gamete cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031516", "lbl": "Oocyte arrest at metaphase I", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T02:21:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An essential feature of successful mammalian reproduction is the fusion of a sperm with a metaphase II oocyte. Oocytes are first arrested at prophase I and resume meiosis in response to luteinizing hormone (LH). Following spindle assembly and extrusion of the first polar body, oocytes are again arrested at metaphase II until fertilization.Failure of oocytes to progress beyond metaphase I of meiosis." ], "definition": { "val": "Failure of oocytes to proceed through the stages of meiosis with stoppage at the first metaphase stage.", "xrefs": [ "PMID:27273344", "PMID:32473092" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Metaphase I oocyte meiotic arrest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Oocyte meiotic arrest at metaphase I", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031517", "lbl": "Verruciform xanthoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T02:25:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This lesion is seen chiefly in the oral mucosa." ], "definition": { "val": "A papillary or cauliflower-like growth characterized by the presence of foamy histiocytes within the elongated dermal papillae forms.", "xrefs": [ "PMID:24574658" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031518", "lbl": "Absent posterior alpha rhythm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T02:28:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lack of normal alpha rhythm in the EEG. Alpha rhythm has been defined as a rhythm at 8-13 Hz occurring during wakefulness over the posterior regions of the head, generally with higher voltage over the occipital areas. Amplitude is variable but is mostly below 50 microvolt in adults. It is best seen with eyes closed and under conditions of physical relaxation and relative mental inactivity. It is blocked or attenuated by attention, especially visual and mental effort. One should here note the difference between the terms alpha rhythm and alpha activity: Alpha activity refers to activity in the range of 8-13 Hz and alpha rhythm is the activity of 8-13 Hz with specific characteristics as defined above.", "xrefs": [ "PMID:24574560" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031519", "lbl": "Cauliflower deformity of dermal collagen fibrils", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T02:32:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of collagen fibers of the skin that is said to resemble a cauliflower and can be appreciated by electron microscopy.", "xrefs": [ "PMID:3224502" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031520", "lbl": "Groin pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-22T02:40:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the groin region.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031521", "lbl": "Vaginal clear cell adenocarcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-23T01:45:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of adenocarcinoma originating in the vagina and characterized by large cells with moderate to abundant clear cytoplasm.", "xrefs": [ "NCIT:C7735", "PMID:11444201" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clear cell adenocarcinoma of the vagina", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031522", "lbl": "Cervical clear cell adenocarcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-23T01:51:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of adenocarcinoma originating in the cervix and characterized by large cells with moderate to abundant clear cytoplasm.", "xrefs": [ "NCIT:C6344" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Clear cell carcinoma of cervix", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031523", "lbl": "Salivary gland oncocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-23T01:57:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Most cases of salivary gland oncocytoma occur in the parotid gland." ], "definition": { "val": "A benign epithelial neoplasm composed of layers of oncocytes (small round nucleus, micro-granular, eosinophilic cytoplasm with numerous tightly-packed mitochondria)", "xrefs": [ "NCIT:C5932", "PMID:20181155" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Parotid oncocytoma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031524", "lbl": "Ampulla of Vater carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-23T02:03:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A carcinoma originating in the ampulla of Vater (also known as the hepatopancreatic duct), which is formed by the union of the pancreatic duct and the common bile duct.", "xrefs": [ "NCIT:C3908" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031525", "lbl": "Keratoacanthoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-23T02:14:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Keratoacanthoma (KA) is a common benign epithelial tumour that originates from the pilosebaceous glands. In most cases, it is characterized by rapid evolution, followed by spontaneous resolution over 4 to 6 months. KA usually presents as a solitary flesh-coloured nodule with a central keratin plug on the sun-exposed skin of elderly individuals.", "xrefs": [ "NCIT:C3146", "PMID:24376301" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031526", "lbl": "Subretinal fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:47:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Edema/fluid accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sub-retinal fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031527", "lbl": "Intraretinal fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:47:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Edema/fluid accumulating within the retinal layers.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intra-retinal fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031528", "lbl": "Subretinal deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:49:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposits accumulating between the outer retina and the retinal pigment epithelium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031529", "lbl": "Focal subretinal deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:49:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposits accumulating between the outer retina and the retinal pigment epithelium and that have a focal distribution.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031530", "lbl": "Multifocal subretinal deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:49:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposits accumulating between the outer retina and the retinal pigment epithelium and that are distributed with multiple foci.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031531", "lbl": "Sub-RPE deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:50:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature is related to Subretinal hyporeflective spaces on macular OCT." ], "definition": { "val": "Deposits accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031532", "lbl": "Focal sub-RPE deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:51:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposits accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane and that are distributed in a single focus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031533", "lbl": "Multifocal sub-RPE deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:51:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposits accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane and that are distributed in multiple foci.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031534", "lbl": "Passive dorsiflexion of the 5th finger more than 90 degrees", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T00:56:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature is tested on the right and left side and if positive, each feature contributes one point to the Beighton score." ], "definition": { "val": "An abnormally increased ability to bend (dorsiflex) one's fifth finger. To assess this feature, the examiner requests to proband to extend the elbows,to bend the wrist back so that it forms a ninety degree angle to the forearm, and to extend the fingers. Then, the proband is requested to bend the fifth finger back as far as is possible without discomfort. If the angle of the fifth finger exceeds 90 degrees, this is considered to be abnormal.", "xrefs": [ "PMID:24358988" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031535", "lbl": "Increased theta frequency activity in EEG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:03:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased frequency of theta wave activity in the electroencephalogram. Theta waves have a frequency of 3.5-7.5 Hertz, and are present in very small amounts in healthy waking adult EEGs. Theta activity is normal in small very amounts in the healthy waking adult EEG in a symmetrical distribution.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031536", "lbl": "Separate origin of the left anterior descending and left circumflex artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:16:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous coronary origin whereby the left anterior descending (LAD) and the left circumflex artery (LCX) arise separately. Normally, these arteries arise from a common stem, the left main coronary artery (LMCA).", "xrefs": [ "PMID:27358682" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031537", "lbl": "Anomalous origin of the left circumflex artery from the right coronary artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:19:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal origin of the left circumflex artery (LCX) from the right coronary artery. Normally, the left anterior descending (LAD) and the LCX arise from a common stem, the left main coronary artery (LMCA).", "xrefs": [ "PMID:27358682" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031538", "lbl": "Abnormal dermoepidermal junction morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:32:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the structure of the acellular zone that is between the dermis and the epidermis and which functions to bind the epidermis to the dermis and to serve as a selective barrier allowing the control of molecular and cellular exchanges between the two compartments.", "xrefs": [ "PMID:1097542" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031539", "lbl": "Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:33:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of IgA antibodies in the dermoepidermal junction that are distributed in a linear pattern. This feature can be appreciated by immunofluorescence microscopy.", "xrefs": [ "PMID:24160488" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031540", "lbl": "Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:35:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of IgG antibodies in the dermoepidermal junction that are distributed in a linear pattern. This feature can be appreciated by immunofluorescence microscopy.", "xrefs": [ "PMID:24160488" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031541", "lbl": "Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:36:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of complement C3 in the dermoepidermal junction that are distributed in a linear pattern. This feature can be appreciated by immunofluorescence microscopy.", "xrefs": [ "PMID:24160488" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031542", "lbl": "Myelin-like whorls in vacuolated fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:38:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Muscle fibers contain one or more vacuoles (membrane-bound cavity) associated with collections of membranes arranged in a whorl-like (spiral or circular) manner.", "xrefs": [ "PMID:18974994" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Myelin-like whorls in vacuolated fibres", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031544", "lbl": "Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T01:57:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0033463" } ], "definition": { "val": "An elevated level of propionylcarnitine in the circulation. Propionylcarnitine is present in high abundance in the urine of patients with Methylmalonyl-CoA mutase (MUT) deficiency.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating O-propionylcarnitine concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma palmitoleylcarnitine, C16:1", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma propionylcarnitine, C3:0", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated propionylcarnitine level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031545", "lbl": "Abnormally low T cell receptor excision circle level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T22:20:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "T-cell receptor excision circle (TRECs) are extrachromosomal DNA byproducts of T-cell receptor rearrangement and are nonreplicative. TREC analysis provides a very specific assessment of T-cell recovery (eg, after hematopoietic cell transplantation) or numerical T-cell competence" ], "definition": { "val": "Reduced level of T cell receptor excision circle (TRECs) as measured by the TREC assay. Late in maturation, 70% of thymocytes that will ultimately express alpha/beta-T cell receptors form a circular DNA TREC from the excised TCRdelta gene that lies within the TCRalpha genetic locus. The circles are stable but do not increase following cell division and, therefore, become diluted as T cells proliferate. A quantitative polymerase chain reaction (PCR) reaction across the joint of the circular DNA provides the TREC copy number, a marker of newly-formed, antigenically-naïve thymic emigrant T cells.", "xrefs": [ "PMID:22001765" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031546", "lbl": "Cardiac conduction abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T22:36:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The conduction system of the heart initiates and coordinates the electric signal that causes the rhythmic and synchronized contractions of the atria and ventricles. In higher vertebrates, this system comprises the sinuatrial (SAN) and atrioventricular nodes (AVN) and the wiring of the ventricles. The latter comprises the atrioventricular bundle (AVB), the left and right bundle branches (BBs), and the peripheral ventricular conduction system (PVCS)." ], "definition": { "val": "Any anomaly of the progression of electrical impulses through the heart.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cardiac conduction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of cardiac conduction system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac conduction abnormalities", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cardiac conduction defects", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heart conduction disorder", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031547", "lbl": "Abnormal QT interval", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T22:39:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the time interval between the start of the Q wave and the end of the T wave as measured by the electrocardiogram (EKG).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031548", "lbl": "Follicular infundibulum tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T23:07:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cutaneous adnexal neoplasm with variable clinical presentation. It tends to be located in the head and neck and the presentation is papulonodular, scaly, asymptomatic, measuring up to 1-2cm, simulating a basal cell carcinoma.", "xrefs": [ "NCIT:C4469", "PMID:25387502" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Follicular infundibulum tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basal cell hamartoma with follicular differentiation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031549", "lbl": "Lymphocytoma cutis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T23:14:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lymphocytoma cutis, or Spiegler-Fendt sarcoid, is classed as one of the pseudolymphomas, referring to inflammatory disorders in which the accumulation of lymphocytes on the skin resemble, clinically and histopathologically, cutaneous lymphomas. Careful clinical evaluation, histopathological and immunohistochemical exams may be needed to make the correct diagnosis.", "xrefs": [ "PMID:24346899" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin pseudolymphoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spiegler-Fendt sarcoid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031550", "lbl": "Abnormal flow cytometry test result", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T23:18:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormal result of flow cytometry, a method that suspends cells in a stream of fluid and passes them through an electronic detection apparatus in order to assess cell count or measure biomarkers or surface molecules.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031551", "lbl": "Reduced cell surface marker level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T23:18:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced level of a protein that is normally present on the cell surface as assessed by flow cytometry.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031552", "lbl": "Reduced fibroblast surface marker level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-09-24T23:21:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced level of a protein that is normally present on the fibroblast surface as assessed by flow cytometry.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031553", "lbl": "Reduced granulocyte surface marker level", 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There may be remnants of the aortic valve in form of a nonobstructive fibrous ridge or rudimentary leaflets or sinuses of Valsalva.", "xrefs": [ "Fyler:1484", "PMID:2274446" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent aortic valve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "Fyler:1484" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031570", "lbl": "Tessier number 0 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:22:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A Number 0 Tessier cleft is a true median cleft lip with a broad columella and bifid nasal tip. The alveolar cleft is between the central incisors. The nasal septum may be thickened, duplicated, or absent. The nasal bridge is usually broad with associated orbital hypertelorism. The midline soft tissue anomaly may range from a mild broadening of the philtrum or there may be a true median cleft lip. The columella and nasal tip are typically bifid and broadened with a midline depression. The alae nasi are intact but laterally displaced. The nose appears shortened in the vertical dimension.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tessier facial cleft number 0", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031571", "lbl": "Paramedian facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:27:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of facial cleft located near to but not directly on the midline of the face.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031572", "lbl": "Tessier number 1 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:27:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "As seen in a typical cleft lip, a cleft of the lip is found in the region of the cupid's bow. The nostril is cleft through the alar dome and extends above onto the nasal dorsum. It passes medial to a normal, but dys- topic, medial canthus. There is an alveolar cleft between the central and lateral incisors that extends above through the pyriform margin lateral to the anterior nasal spine; the nasal septum is not involved. The bony cleft extends through the nasal bone or between the junction of the nasal bone and frontal process of the maxilla. Above the cleft lip, the clefting of the alar dome is associated with deviation to the opposite side of the shortened and broadened columella and nasal tip. Extension of the soft tissue cleft onto the nasal dorsum can be manifest as a series of vertical soft tissue furrows and ridges. Vertical inner canthal dysto- pia and severe telecanthus mark the superior aspect of the Number 1 facial cleft. A cranial soft tissue extension characterized by a tongue-like projection of the frontal hairline delineates the number 13 cleft. Skeletal clefting of the maxilla may extend posteriorly to form a complete cleft of the hard and soft palate. The maxilla is hypoplastic in all three dimensions. There is a keel-shaped alveolus and anterior open bite. Normal septation is preserved between the nasal cavity and the hypoplastic maxillary antrum on the affected side. Distortion of the nasal skeleton produces gross flattening of the nasal dorsum. There is asymmetry of the pterygoid plates, of the greater and lesser wings of the sphenoid, and of the floor of the anterior cranial fossa. The distortion of the cranial base may result in a mild plagiocephaly.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031573", "lbl": "Tessier number 2 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:36:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "As is typically seen in isolated cleft cases, a cleft of the lip is present. There is hypoplasia, but not true notching of the ala nasi with flattening of the lateral part of the nose. The nasal root is broadened, with lateral displacement of the inner canthus. The palpebral fissure and lacrimal drainage system are not disturbed. The alveolar cleft is through the lateral incisor area and extends to the pyriform aperture. There is normal septation between the nasal cavity and maxillary sinus. Notching at the junction between the nasal bone is present, as is a broad, flat frontal process of the maxilla. Transverse ethmoid enlargement produces orbital hypertelorism. Above the cleft of the lip and palate is a true broad cleft of the nostril that is medial to the intact, but laterally displaced, tail of the alar cartilage. A shallow soft tissue groove extends superiorly to the asymmetrically widened nasal root. The lacrimal system, palpebral fissures, and eyebrows remain intact. The alveolar cleft extends posteriorly as a complete unilateral cleft of the hard and soft palate. The nasal septum is intact but deviated to the opposite side. The nasal cavity remains separated from the normally pneumatized, although hypoplastic, maxilla on the cleft side. Above the nasomaxillary notching, the ethmoid sinus is less well developed, and there is no pneumatization of the frontal sinus on this side. Anterior rotation of the greater and lesser wings of the sphenoid occurs on the cleft side in relation to the narrower orbit and smaller ethmoid sinus. There is mild asymmetry of the anterior cranial fossa, which is narrower on the cleft side. The cranium is brachycephalic with marked occipital flattening.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031574", "lbl": "Orbital cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:37:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A facial cleft characterized by involvement of the orbit.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031575", "lbl": "Tessier number 3 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:38:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "As in the Number 1 and Number 2 clefts, this cleft extends through the lip in the region of the typical cleft lip; however, it does not extend through the base. The cleft continues superiorly to involve the inner canthus and lower eyelid medial to the inferior lacrimal punctum, thereby disrupting the nasolacrimal system. Microphthalmia may be present. The alveolar cleft is between the lateral incisor and the canine. Absent septation between the nasal cavity and maxillary antrum, together with the distortion of the frontal process of the maxilla and lacrimal fossa, produces direct communication between the orbit, maxillary sinus, and nose. There is hypoplasia of the soft tissue margins of the cleft in the vertical dimension. This produces extreme soft tissue deficiency between the alar base and the cleft of the medial aspect of the lower eyelid. The inferior lacrimal punctum is evident at the lateral margin of the lower eyelid cleft. The lacrimal drainage system ends as an opening directly onto the cheek without communication into the nasal cavity. The globe is normal in size, but it is displaced inferiorly and laterally. The nasal septum shows the characteristic distortion seen in typical cleft lip and palate. There is absence of septation between the nasal cavity on the cleft side and the maxilla. The maxilla is hypoplastic in three dimensions, with a marked reduction in pneumatization. Superior extension of the skeletal clefting into the medial portion of the orbital floor and into the inferior orbital rim in the region of the frontal process of the maxilla allows direct communication between the orbit above and the nasomaxillary region below. There is mild narrowing of the ethmoid sinus and of the body of the sphenoid on the cleft side. The pterygoid process appears anatomically normal, but less displaced from the midline compared with that of the noncleft side. Both the orbit and the floor of the anterior cranial fossa are inferiorly displaced.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031576", "lbl": "Tessier number 4 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:40:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The cleft lip is midway between the philtral ridge and the commissure of the mouth. The cleft is lateral to the normally shaped and placed nasal ala and passes onto the cheek. The cleft extends through the lower eyelid lateral to the punctum. The lacrimal system and inner canthus are normal. Microphthalmia may be present. The alveolar cleft passes between the lateral incisor and canine, as in the Number 3 cleft. The cleft passes around the pyriform aperture and continues through the portion of the maxillary sinus medial to the infraorbital foramen. The cleft terminates at the medial end of the inferior orbital rim. There is severe vertical soft tissue deficiency in a Number 4 cleft, with the medial margins of the cleft lip extending directly into the medially placed cleft of the lower eyelid. Within the medial segment of the right-sided cleft lip, muscle elements are apparently absent. Muscle bunching is noted in the ipsilateral lateral lip segment, as is seen in a typical unilateral cleft lip. The anatomically normal nasal ala is superiorly displaced in association with a severe deficiency in the overall nasal length. Marked dystopia of the right globe results in its inferior displacement into the medially deficient orbital floor and inferior rim. Both globes are otherwise normal. The complete palatal cleft passes through the maxilla medial to the infraorbital foramen and extends to the medial portion of the inferior orbital rim without evidence of an intact maxillary sinus. Bony septation persists medially, thereby separating the nasal cavity from the orbit, maxillary sinus, and mouth, which are contiguous. Marked midfacial hypoplasia is present. The cleft is manifest as asymmetry of the body of the sphenoid; it is smaller on the right, with asymmetric placement of the pterygoid plates relative to the midline. The orbital floor cleft has no communication with the inferior orbital fissure. The cleft does not extend to the skull base, but there is marked facial asymmetry associated with plagiocephaly.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031577", "lbl": "Tessier number 5 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:42:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The cleft of the lip is just medial to the oral commissure and extends across the cheek as a furrow. It ends as a cleft at the junction of the middle and lateral third of the lower eyelid. Microphthalmia is frequently present. The alveolar cleft is through the premolar region and extends superiorly through the orbit at the inferolateral part of the rim and floor. There is a vertical soft tissue deficiency between the lateral portion of the lip and the lower eyelid cleft. The left side of the nose shows vertical shortening, and the left alar base is displaced superiorly. Facial asymmetry secondary to the skeletal abnormality is reflected by a vertical orbital dystopia. However, bothglobes are normal, and there is no abnormality of the upper eyelids, eyebrow, forehead, or frontal hairline. The skeletal clefts vary, ranging from a narrow skeletal furrow that traverses the anterior maxillary wall as on the rightto a broad cleft of the maxilla lateral to the infraorbital foramen and maxillary sinus. This latter cleft enters the inferolateral orbital rim and floor without posterior communication with the inferior orbital fissure on the left side. Medial collapse of the lateral maxillary segments is present bilaterally, with reduction in the transverse dimensions of the maxillary arch. Manifestations of the skeletal disturbance in the sphenoid include a shortening and thickening of the lateral orbital walls in the region of the greater wing and mild asymmetric placement of the pterygoid plates relative to the midline. The right-sided pterygoid plates are smaller and closer to the midline. There is minimal asymmetry of the cranial base and calvarium.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031578", "lbl": "Tessier number 6 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:43:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A facial cleft extending from the zygomatic arch to the eye. This zygomaticomaxillary cleft is similar to that typically found in Treacher Collins syndrome. The overlying tissue shows a vertical sclerodermic furrow radiating from the labial commissure or the angle of the mandible across the cheek to a coloboma of the lower eyelid between the middle and lateral one-third. Microphthalmia is not observed. The skeletal cleft is between the maxilla and zygoma; it passes through the inferolateral orbital rim to enter the inferior orbital fissure. No alveolar cleft is present. The zygomatic arch is intact. The soft tissue furrow, which is more apparent on the right, radiates from the oral commissure toward the lateral two-thirds of the lower eyelid. The antimongoloid obliquity of the palpebral fissures is associated with laterally placed lower eyelid clefts and some ectropion. A left-sided anophthalmia is accompanied by adjacent soft tissue hypoplasia and is reflected in a short palpebral fissure, enophthalmos, and minor ptosis of the eyebrow. No abnormality is present in the alveolar arch except for some tilting of the occlusal plane secondary to hypoplasia of the left side of the maxilla. There is a vertical bony groove in the region of the zygomaticomaxillary suture that ends in the inferolateral portion of a small bony orbit. More laterally, the remainder of the zygomatic body and arch is normal in both shape and dimension. The lateral orbital floor is downslanting but intact, and it lacks direct communication with the temporal or infratemporal fossae. The hypoplasia of the left side of the maxilla and orbit is associated with a reduction in the transverse and anteroposterior dimensions of the anterior cranial fossa; mild asymmetry of the middle cranial fossa and calvarium is present. No significant asymmetry of size, shape, or position is present in the sphenoid.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tessier facial cleft number 6", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031579", "lbl": "Tessier number 7 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:45:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The temporozygomatic Number 7 cleft is found in both Treacher Collins syndrome and hemifacial microsomia. Soft tissue manifestations include macrostomia, malformations of the external and middle ear, temporalis muscle, variable involvement of the seventh cranial nerve (in hemifacial microsomia), and abnormalities of the preauricular hair in Treacher Collins syndrome. The skeletal cleft is through the pterygomaxillary junction, and vertical maxillary hypoplasia is present. In addition, abnormality of the mandibular ramus, coronoid, and condyle and absence of the zygomatic arch are typically present. A soft tissue furrow extends from the macrostomia laterally and superiorly across the cheek toward the preauricular hairline. The lower eyelids are intact. The anatomy of the external ear is normal, and there are no preauricular tags. Bony clefting is through the pterygomaxillary junction with hypoplasia of the alveolar process in the molar region, thereby producing a posterior open bite. The maxilla is hypoplastic, although the maxillary sinuses are symmetrically pneumatized. The hypoplastic zygomatic body arches upward, but then it takes a downward course and is severely malformed and displaced. The zygoma is continuous posteriorly with an apparently normal zygomatic process of the temporal bone. The mandibular condyle and coronoid process are hypoplastic and asymmetric. There is no antegonial notching of the mandible. Marked cranial base asymmetry, with tilting and asymmetric positioning of the temporomandibular articulations, is present. The anatomy of the sphenoid is abnormal, especially on the right where there is no recognizable medial or lateral pterygoid plate.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tessier cleft number 7", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tessier facial cleft number 7", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031580", "lbl": "Tessier number 8 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:46:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The frontozygomatic or Number 8 cleft is found in both Treacher Collins syndrome and the Goldenhar variant of hemifacial microsomia. Skeletal defects are more prominent in Treacher Collins syndrome, whereas the soft tissue clefting is more typical in cases of ''Goldenhar syndrome''. Soft tissue clefting presents as a dermatocele, a true lateral eyelid coloboma with absence of the outer canthus, and anomalies of the globe itself, especially epibulbar cysts in patients with Goldenhar syndrome. The frontozygomatic bony cleft produces absence of the lateral orbital rim; this border now is formed by the hypoplastic greater wing of the sphenoid. The absence of bony support for the outer canthus produces lateral canthal dystopia and the characteristic antimongoloid slant of the palpebral fissures. Secondary to the bony deficiency in the lateral orbital wall and floor, there is soft tissue continuity between the orbit, temporal fossa, and infratemporal region. Preauricular hairline indicators delineate the Number 8 cleft as the first of the northbound clefts. Complete absence of the bony lateral orbital wall and rim constitute the skeletal element of the Number 8 cleft. The lateral border of the orbit is formed by the greater wing of the sphenoid from which small spicules of bone, which represent the rudimentary zygoma, may be found in Treacher Collins syndrome. The symmetry of the facial anomalies is reflected in the apparently normal symmetric anterior and middle cranial fossae.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tessier facial cleft number 8", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031581", "lbl": "Tessier number 9 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:48:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This is an upper lateral orbital cleft. The soft tissue deformity is in the lateral one-third of the upper eyelid, and the bony cleft is through the superolateral orbital angle. Microphthalmia is present. The superolateral bony deficiency of the orbits allows a lateral displacement of the globes. The lateral one-third of the upper eyelid and the outer canthus are distorted, thus preventing apposition to the globe. The upper eyelid does not have a true cleft. A soft tissue furrow radiates superiorly and posterisphenoid is symmetric and normal. Mild cranial base asymmetry is reflected in the pterygoid plates. The left pair is more laterally displaced from the midline. Skull vault plagiocephaly is evident with an apparent reduction in the anteroposterior dimension of the anterior cranial fossa.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031582", "lbl": "Tessier number 10 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:49:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "In a Number 10 Tessier cleft there is an upper central orbital cleft with a cleft of the middle one-third of the upper eyelid, which often results in total ablepharia. The eyebrow is disrupted, being virtually absent medially, whereas the lateral portion angles upward toward the frontal hairline. There may be ocular anomalies, including colobomata of the iris. The skeletal cleft is through the midportion of the supraorbital rim, the adjacent frontal bone, and the orbital roof lateral to the supraorbital nerve. A frontal encephalocele frequently occupies the frontal bony cleft. The palpebral fissure is grossly elongated with an amblyopic eye displaced inferiorly and laterally. There is also a divergent squint of the right eye. The eyebrow is deficient medially and becomes thinned out laterally , where it is contiguous with a broad downward and forward projection of the frontotemporal hairline (this may be seen in both the Number 9 and 10 clefts.) A broad frontal encephalocele bulges forward from the middle one-third of the right forehead, supraorbital ridge, and orbital roof. The bony cleft, through which the frontal encephalocele presents, involves the anterior half of the orbital roof, the supraorbital rim, and two-thirds of the vertical height of the frontal bone lateral to the supraorbital nerve. The bony orbit is inferiorly displaced and widened with the lateral orbital wall shortened and laterally deviated. Similar distortion of the anterior cranial fossa is evident, being broader and more flattened on the affected side. The calvarium above the level of the cleft and the cranial base below is symmetric.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031583", "lbl": "Tessier number 11 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:51:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An upper medial orbital cleft produces a cleft of the medial one-third of the upper eyelid that extends through the eyebrow into the frontal hairline. The skeletal element of the cleft in the region of the frontal process of the maxilla may either pass lateral to the ethmoid, through the supraorbital rim, or it may pass through the ethmoidal labyrinth to produce orbital hypertelorism. This cleft usually accompanies the Number 3 cleft. The soft tissue features include a cleft of the medial portion of the upper eyelid, an irregularity in hair orientation at the medial end of the eyebrow, and a long tongue-like projection of the frontal hairline onto the forehead. There is a mild flattening of the frontal process of the maxilla and extensive pneumatization of both the ethmoidal and frontal sinuses, both of which are more prominent on the cleft side. No bony clefting of the supraorbital rim or frontal bone is evident. The cranial base and sphenoid architecture, including the pterygoid processes, are symmetric and normal.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031584", "lbl": "Tessier number 12 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:52:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "There is a soft tissue cleft medial to the inner canthus with a cleft of the root of the eyebrow. The frontal process of the maxilla is flat and broadened, and the ethmoid labyrinth is increased in tranverse dimension, thereby producing orbital hypertelorism. The cribriform plate is of normal width. The frontal sinus is enlarged. Even though the frontal bone is flattened, bony clefts with encephalocele have not been observed. There is a lateral displacement of the inner canthus with a mild thinning, aplasia, or irregularity of the medial end of the eyebrow. There are no eyelid clefts. The soft tissue contour of the forehead is normal, with only a short downward prolongation of the paramedian frontal hairline to mark the superior extent of the soft tissue cleft. Flattening of the frontal process of the maxilla, an increase in the transverse dimension of the ethmoid sinus, and a laterally convex bowing of the medial orbital wall produce orbital hypertelorism. Superiorly there is a minor flattening of the frontal bone medially, and the nasofrontal angle is somewhat obtuse. The extensive pneumatization of the sinuses on the cleft side extends backward through the frontal and ethmoid sinuses and into the sphenoid sinus. The anatomy of the sphenoid, including the pterygoid processes, is otherwise normal. The anterior and middle cranial fossae floors are both broadened on the cleft side with minor widening of the cribriform plate.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031585", "lbl": "Tessier number 13 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:54:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "There is a paramedian frontal encephalocele and a soft tissue cleft that passes medial to an intact eyebrow. The frontal bone shows a paramedian bony cleft with an associated encephalocele. The olfactory groove, cribriform plate, and ethmoid sinus are all increased in transverse diameter, resulting in hypertelorism. The cleft extends medially to the undisturbed eyebrow to end in a short paramedian frontal widow's peak. The bony cleft begins in the region of the nasal bone and extends superiorly through the full height of the frontal bone. Posteriorly, the cleft extends through the cribriform plate and ethmoid sinus as far as the lesser wing and body of the sphenoid. The pterygoid processes are anatomically normal, but they are displaced laterally from the midline on the cleft side. There is orbital hypertelorism below and asymmetry of the floor of the anterior cranial fossa above.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031586", "lbl": "Tessier number 14 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:56:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This midline cranial cleft usually occurs with a midline facial cleft that completes a median craniofacial dysraphia. A broad nasal root and bifid nose are associated with orbital hypertelorism and a median frontal encephalocele. The frontal bone abnormality varies from a minor flattening to a large midline defect. There is an increased distance between the olfactory grooves. The crista galli is widened, duplicated, or in some cases absent. Marked inferior prolapse of the enlarged ethmoid bone occurs with orbital hypertelorism. The severe orbital hypertelorism is associated with a broad flattening of the glabella and extreme lateral displacement of the inner canthi. The periorbita, including the eyelids and eyebrows, are otherwise normal. A long midline projection of the frontal hairline marks the superior extent of the soft tissue features of this midline cranial cleft. The median frontal defect delineates the region through which the frontal encephalocele herniates. The lateral segments of the frontal bone sweep upward from the region of the intact glabella and are flattened laterally. No pneumatization of the frontal sinus is evident. The crista galli and the perpendicular plate of the ethmoid are bifid. Just as the ethmoid, including the cribriform plate, is widened and caudally displaced, the sphenoid sinus is broadened and extensively, but symmetrically pneumatized. The lateral rotation of the greater and lesser wings of the sphenoid results in a relative shortening of the anteroposterior dimension of the middle cranial fossa. The floor of the anterior cranial fossa is upslanting from its medial aspect to its lateral aspect, with a harlequin appearance on the coronal scan.", "xrefs": [ "PMID:2503273" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tessier facial cleft number 14", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031587", "lbl": "Tessier number 30 facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T12:58:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A lower midline facial cleft, also known as the median mandibular cleft. It is a rare anomaly, which may be limited to a defect in the soft tissue of the lower lip. However, in the more severe form, it may extend into the bony mandibular symphysis.", "xrefs": [ "PMID:22529554" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031588", "lbl": "Unhappy demeanor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T13:22:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A conspicuously unhappy disposition characterized by negative assumptions, self-defeating talk, fear of failure, and negative ruminations about past events.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Unhappy demeanour", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031589", "lbl": "Suicidal ideation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T13:24:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Frequent thinking about or preoccupation with killing oneself.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Suicidality", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031590", "lbl": "Asthenopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-14T13:28:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Eye strain, i.e., a feeling of fatigue or discomfort of the eyes related to 'overuse' of the eyes in activities such as reading or working at the computer and often accompanied by lacrimation or headache.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eye strain", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031591", "lbl": "Enlarged Eustachian valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T12:51:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "During fetal life, the eustachian valve directs oxygen-rich blood from the inferior vena cava (IVC) toward the foramen ovale and away from the tricuspid valve. After the closure of the foramen ovale, it does not have a specific function. In echocardiographic examinations, the eustachian valve may appear as a thin flap originating from the orifice of the IVC, or it may be totally absent. Sometimes it may appear as a rigid, elongated structure in the inferior portion of the right atrium or as a membranous, undulating, echogenic mass within the right atrial cavity." ], "definition": { "val": "An abnormally large Eustachian valve (postnatally). The Eustachian valve is also known as the valve of the inferior vena cava, and is an embryologic remnant of the valve of the inferior vena cava.", "xrefs": [ "PMID:12484622" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enlarged inferior vena cava valve", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Giant Eustachian valve", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031592", "lbl": "Situs inversus with levocardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T13:19:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Situs inversus of thoracic and abdominal viscera with the heart remaining normally situated on the left; usually associated with congenital cardiac abnormalities such as transposition of the great vessels and/or spleen defects including asplenia or polysplenia.", "xrefs": [ "Fyler:0102", "Fyler:102", "MP:0011253" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031593", "lbl": "Abnormal PR interval", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T13:27:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The PR interval begins at the onset of the P wave and ends at the onset of the QRS complex. This interval reflects the time the impulse takes to reach the ventricles from the sinus node. In contrast, the PR segment begins at the endpoint of the P wave and ends at the onset of the QRS complex. It reflects the conduction from the atrioventricular node, down the bundle of His and through the bundle branches to the muscle." ], "definition": { "val": "An anomaly of the PR interval, which is the portion of the ECG from the onset of the P wave to the beginning of the QRS complex. A normal PR interval in adults is 0.12-0.2 seconds.", "xrefs": [ "PMID:23677846" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031594", "lbl": "PR segment depression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T13:31:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The differential diagnosis includes normal variant, pericarditis or atrial infarct." ], "definition": { "val": "A reduction in voltage of the PR segment below baseline.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "PR interval depression", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "PTa depression", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031595", "lbl": "Abnormal P wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T13:31:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "P waves are normally upright in leads I and II and inverted in aVR." ], "definition": { "val": "Any anomaly of the P wave of the EKG, which results from atrial depolarization. The P wave occurs when the sinoatrial node creates an action potential that depolarizes the atria.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031596", "lbl": "Abnormal PR segment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T13:35:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The PR interval begins at the onset of the P wave and ends at the onset of the QRS complex. This interval reflects the time the impulse takes to reach the ventricles from the sinus node. In contrast, the PR segment begins at the endpoint of the P wave and ends at the onset of the QRS complex. It reflects the conduction from the atrioventricular node, down the bundle of His and through the bundle branches to the muscle." ], "definition": { "val": "An anomaly of the PR segment, which begins at the endpoint of the P wave and ends at the onset of the QRS complex. The PR segment is normally flat and isoelectric.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031597", "lbl": "PR segment elevation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T13:45:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in voltage of the PR segment above baseline.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "PR interval elevation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "PTa elevation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031598", "lbl": "Notched P wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T13:53:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "One may observe notched P-waves in the frontal plane in partial interatrial block." ], "definition": { "val": "V-shaped cut (notch) in the middle of the P wave.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031599", "lbl": "P mitrale", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T14:01:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A broad (120 ms or longer in duration) and bifid P-wave in EKG lead II.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031600", "lbl": "P wave inversion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T14:02:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "P wave below instead of above the baseline. P-wave inversion in the inferior leads may indicate a non-sinus origin of the P waves.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031601", "lbl": "P pulmonale", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-15T14:02:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "P pulomonale may indicate right atrial enlargement, usually due to pulmonary hypertension." ], "definition": { "val": "The presence of tall, peaked P waves in EKG lead II.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031602", "lbl": "Abnormal mucociliary clearance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-22T12:41:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly in the system of mucociliary transport, which functions to transport the mucous layer lining the respiratory epithelium by ciliary \nbeating.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal mucociliary transport", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031603", "lbl": "Impaired nasal mucociliary clearance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-22T12:44:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased amount of time required to clear mucus (and substances contained in the mucus) from the nasal mucosa. The nasal mucociliary clearance (NMC) system functions to transport the mucous layer lining the nasal epithelium towards the naso pharynx by ciliary beating in a metachronous fashion at a frequency of 7-16 Hz. NMC depends upon two principal components: physicochemical qualities and quantities of mucus and the properties of cilia that propel it. NMC is considered to be representative of pulmonary clearance. normal NMC time is determined to be up to 20 minutes. Duration of 30 minutes is considered as the cutoff point that discriminates normal subjects from subjects with impaired NMC. NMC can be measured by determination of the transport time of markers that are placed on the nasal mucosa including saccharine, radioactive markers, and dyes.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Abnormal saccharine test", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031604", "lbl": "Agenesis of the carotid canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-10-22T13:26:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This abnormally is associated with Internal carotid artery (ICA) agenesis, since the ICA normally enters the skull through the carotid canal." ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by the lack of formation of the carotid canal, which normally is a circular aperture in the temporal bone of the skull through which the internal carotid artery and the carotid plexus of nerves traverse.", "xrefs": [ "PMID:21339912" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bony carotid canal agenesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031605", "lbl": "Abnormality of fundus pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-01T11:02:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Alterations in pigmentation of the fundus are typically not a result of changes in the retina. The variable pigmentation within both RPE and choroid combine to change profoundly the appearance of the normal fundus between individuals. This is partly a racial characteristic and partly genetic." ], "definition": { "val": "Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031606", "lbl": "Retinal cotton wool spot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-02T11:22:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fluffy white patch on the retina, representing localized areas of dense white swelling of the retinal nerve fibre layer. They often have a zigzag internal structure, a feathered edge but an otherwise well-delineated form and an approximately 1 mm dimension; they project slightly into the vitreous and sometimes deflect retinal vessels.", "xrefs": [ "PMID:6169833" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031607", "lbl": "Pelvic organ prolapse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-09T14:09:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Weakness in the supporting structures of the pelvic floor allowing the pelvic viscera to descend or one or more of the pelvic organs drop from their normal position.", "xrefs": [ "PMID:21505577", "Sanford:krageth" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031609", "lbl": "Geographic atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-10T14:57:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Sharply demarcated area of partial or complete depigmentation of the fundus reflecting atrophy of the retinal pigment epithelium with associated retinal photoreceptor loss. The margins of the de-pigmented area are usually scalloped and the large choroidal vessels are visible through the atrophic retinal pigment epithelium.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:24158023" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031610", "lbl": "Recurrent shoulder dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-11T10:45:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Shoulder dislocation occurring repeated times.", "xrefs": [ "PMID:29197942", "Sanford:krageth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Multiple shoulder dislocation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031611", "lbl": "Sub-inner limiting membrane hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T12:30:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Preretinal hemorrhages usually occur at the interface between the posterior hyaloid and inner limiting membrane (ILM). Less frequently, they are located in the superficial retina between the ILM and the retinal nerve fibre layer. These sharply demarcated, dome-shaped hemorrhages show a predilection for the macular region and consequently lead to severe visual impairment." ], "definition": { "val": "A type of intraretinal hemorrhage that is located in the superficial retina between the inner limiting membrane and the retinal nerve fiber layer.", "xrefs": [ "PMID:17229799" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Sub-ILM hemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Sub-ILM haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Sub-inner limiting membrane haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031613", "lbl": "Inferior chorioretinal coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T12:49:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Absence of a region of the retina, retinal pigment epithelium, and choroid at the lower part of the fundus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031614", "lbl": "Inferior retinal coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T12:58:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A notch or cleft of the lower part of the retina.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031615", "lbl": "Hypopyon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:13:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of pus (appears as a white fluid) producing a fluid level in the inferior part of the anterior chamber.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031616", "lbl": "Anterior chamber flare", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:18:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anterior chamber flare grade 0 (i.e., a normal finding) should be coded as the negation of this term." ], "definition": { "val": "An abnormal appearance of the beam of light traveling through the anterior chamber of the eye in a slit lamp examination. The flare is produced by an increased concentration of proteins in the aqueous humor in the anterior chamber.", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031618", "lbl": "Anterior chamber flare grade 1+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:29:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Faint anterior chamber flare.", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031619", "lbl": "Anterior chamber flare grade 2+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:29:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Moderate anterior chamber flare (iris and lens details clear).", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031620", "lbl": "Anterior chamber flare grade 3+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:31:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Marked anterior chamber flare (iris and lens details hazy).", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031621", "lbl": "Anterior chamber flare grade 4+", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:32:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intense anterior chamber flare (fibrin/plastic aqueous).", "xrefs": [ "PMID:16196117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031622", "lbl": "Brown anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:37:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An ocular motility defect where the affected eye(s) does not elevate in adduction but has full depression in adduction. It can be congenital or acquired from injury to or defect of the superior oblique tendon or trochlea and has a positive forced duction test result.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:28841851" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brown syndrome", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031623", "lbl": "Brow ptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T13:48:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Eybrow ptosis can be caused by age-related changes in the periorbital soft tissues and soft tissues of the face." ], "definition": { "val": "Drooping of the upper eyebrow below the superior orbital rim.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Drooping brow", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031624", "lbl": "Moderate myopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T14:07:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A moderate form of myopia with refractive error of between -3.00 and -6.00 diopters.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031625", "lbl": "Pseudoaneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T15:55:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pseudoaneurysms may occur under 4 circumstances: (1) after catheterization; (2) at the site of native artery and synthetic graft anastomosis (eg, aortofemoral bypass graft); (3) trauma; and (4) infection (eg, mycotic PSA)." ], "definition": { "val": "A contained rupture of an artery with a disruption in all 3 layers of the arterial wall.", "xrefs": [ "PMID:17515479" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031626", "lbl": "Coronary ostial atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-16T16:26:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Coronary ostial atresia is usually associated with ischemic manifestations" ], "definition": { "val": "Absence of the normal opening of a coronary ostium. There are normally two coronary ostia, which are site of origin of the main left or right main coronary artery and are located in the ascending aorta just above the aortic valve.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atresia of coronary ostium", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031627", "lbl": "Globus pallidus calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T00:15:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pathological deposition of calcium salts in the globus pallidus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031628", "lbl": "Aborted sudden cardiac death", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T00:22:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cardiac arrest that would have led to rapid and unexpected death had an intervention not taken place to prevent it.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5835-5515", "PMID:25187745" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sudden cardiac arrest", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031629", "lbl": "Impaired tandem gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T00:38:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to walk in a straight line while placing the feet heel to toe.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Clumsy tandem walking", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031630", "lbl": "Abnormal subpleural morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T00:44:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly located between the pleura and the chest wall.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031631", "lbl": "Subpleural honeycombing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T00:47:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pathologically, honeycombing represents destroyed and fibrotic lung tissue that contains numerous cystic airspaces with thick fibrous walls." ], "definition": { "val": "So-called honeycombs (variably sized cysts in a background of densely scarred tissue) located in the subpleural space.", "xrefs": [ "PMID:23220902" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031632", "lbl": "Anomalous origin of the right subclavian artery from the descending aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T01:01:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal origin of the right subclavian artery from the descending aorta. The right subclavian artery normally arises from the brachiocephalic trunk, which divides into the right common carotid artery and right subclavian artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031633", "lbl": "Isolation of the left subclavian artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T01:04:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The loss of continuity between the left subclavian artery and the aorta, with persistent connection to the homolateral pulmonary artery through the patent (PDA) or nonpatent ductus arteriosus.", "xrefs": [ "MP:0011745" ] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:2732" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031634", "lbl": "Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T12:26:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The left common carotid artery normally originates from the aortic arch. This term refers to an origin of this artery from the main pulmonary artery.", "xrefs": [ "PMID:27974985" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031635", "lbl": "Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T12:29:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The left common carotid artery normally originates from the aortic arch. This term refers to an origin of this artery from the brachiocephalic artery.", "xrefs": [ "PMID:18694519" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic trunk", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031636", "lbl": "Anomalous origin of the right common carotid artery from the aorta", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T12:31:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The right common carotid artery normally originates from the brachiocephalic artery. This term refers to an origin of this artery directly from the aorta.", "xrefs": [ "PMID:12601459" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031637", "lbl": "Right coronary artery ostial atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T12:45:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Absence of the normal opening of the coronary ostium from which the right main coronary artery originates.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031638", "lbl": "Anomalous origin of the left anterior descending artery from the pulmonary artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T12:50:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Normally the left main coronary artery bifurcates into the left circumflex artery and the LAD." ], "definition": { "val": "The left anterior descending artery (LAD) branches off from the pulmonary artery.", "xrefs": [ "PMID:27358682" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031639", "lbl": "Absent left main coronary artery", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T12:56:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The left main coronary artery (LMCA) is absent and the left anterior descending (LAD) and left circumflex (LCX) arteries arise from separate but adjacent ostia in the left sinus of Valsava.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Absent LMCA", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031640", "lbl": "Abnormal radial artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T13:30:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the radial artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031643", "lbl": "Fusiform ascending tubular aorta aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T14:02:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An eccentric abnormal localized widening (dilatation) of the ascending tubular aorta that involves only a portion of the circumference of the vessel wall.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031644", "lbl": "Fusiform abdominal aortic aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": 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aortic valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T15:32:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of an aortic valve with four instead of the normal three cusps (flaps).", "xrefs": [ "PMID:27390747" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031656", "lbl": "Systolic anterior motion of the mitral valve", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T15:49:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Systolic anterior motion of the mitral valve (SAM) is a paradoxical motion of the anterior, and occasionally posterior, mitral valve leaflet towards the left ventricular outflow tract (LVOT) during systole.", "xrefs": [ "PMID:22847594" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031657", "lbl": "Abnormal heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T15:56:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The first two heart sounds, S1 and S2, define ventricular systole. S1 comprises the closure of the mitral and tricuspid valves. S2 is produced by aortic and pulmonic valve closure." ], "definition": { "val": "Any abnormal noise generated by the beating heart.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031658", "lbl": "Third heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:01:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The third heart sound (S3) is related to rapid filling in diastole. S3 can be a normal finding in children and adolescents but suggests heart failure in older patients.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "S3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ventricular gallop", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031659", "lbl": "Fourth heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:03:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "S4 occurs in late diastole, is associated with atrial contraction, and coincides with the P wave on the EKG." ], "definition": { "val": "The fourth heart sound (S4) is a low-pitched sound that occurs just before the first heart sound (S1) when the atria contract to force blood into the left ventricle, that is, coincident with late diastolic filling of the ventricle due to atrial contraction.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "S4", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrial gallop", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presystolic gallop", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031660", "lbl": "Loud first heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:05:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "S1 may be loud in early phases of rheumatic mitral stenosis." ], "definition": { "val": "Abnormally increased volume of the first heart sound.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031661", "lbl": "Abnormal second heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:06:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the second heart sound (S2), which is produced by aortic (A2) and pulmonic (P2) valve closure. The A2-P2 interval normally increases with inspiration and narrows with expiration.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031662", "lbl": "Fixed splitting of the second heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:08:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Fixed splitting of S2 may occur in patients with secundum atrial septal defect." ], "definition": { "val": "Lack of variation in the splitting between the two components of the second heart sound with respiration. Normally, the aortic valve closure (A2) is followed by the pulmonic valve closure (P2) but the A2-P2 interval increases with inspiration and decreases with expiration.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Fixed splitting of S2", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031663", "lbl": "Paradoxical splitting of the second heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:11:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Normally, the aortic valve closure (A2) is followed by the pulmonic valve closure (P2) but the A2-P2 interval increases with inspiration and decreases with expiration. With paradoxical splitting, there is a delay in the closure of the aortic valve, so that A2 can follow P2; the individual components can be appreciated at the end of expiration and the interval narrows with inspiration (which is the oposite of the normal pattern).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Paradoxical splitting of S2", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reversed splitting of S2", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reversed splitting of the second heart sound", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031664", "lbl": "Systolic heart murmur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:16:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A heart murmur limited to systole, i.e., between the first and second heart sounds S1 and S2.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031665", "lbl": "Midsystolic murmur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:17:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A common cause of midsystolic murmurs in adults is aortic stenosis." ], "definition": { "val": "A systolic murmur that begins after S1 and ends before S2, typically with a crescendo-decrescendo pattern.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031666", "lbl": "Late systolic murmur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:19:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A late systolic murmur heard best at the apex of the heart may indicate mitral valve prolapse." ], "definition": { "val": "A murmur that occurs in the latter phase of systole.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031667", "lbl": "Holosystolic murmur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:20:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A heart murmur that occurs during the entire systolic phase from S1 to S2.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031668", "lbl": "Diastolic heart murmur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:21:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Diastolic murmurs always signify structural heart disease." ], "definition": { "val": "A heart murmur that occurs during diastole, i.e., in the time between S2 and the subsequent S1.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031669", "lbl": "Middiastolic murmur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:22:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A middiastolic murmur may indicate mitral stenosis." ], "definition": { "val": "A murmur that occurs in the middle of the diastolic phase.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031670", "lbl": "Continuous heart murmur", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:23:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Continuous murmurs are related to pressure gradients that persist across systole and diastole. A classic example is the murmur related to patent ductus arteriosus." ], "definition": { "val": "A murmur that occurs in both systole and diastole.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031671", "lbl": "Typical atrial flutter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:44:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Typical atrial flutter is an organised atrial tachycardia. It can also be defined as a macroreentrant tachycardia confined to the right atrium. This arrhythmia has a 200-260 ms cycle length, although it may fluctuate depending on patient's previous treatment or ablation, congenital heart disease, etc. Ventricular rate response will be limited by the atrioventricular node conductions, usually presenting a 2:1 or 3:1 response, during atrial flutter. Typical (counter clockwise) flutter is associated with the common flutter pattern: a regular continuous undulation with dominant negative deflections in inferior leads II, III and aVF, often described also as a saw tooth pattern, and flat atrial deflections in leads I and aVL. Atrial deflections in V1 can be positive, biphasic or negative.", "xrefs": [ "PMID:28835836" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031672", "lbl": "Reverse typical atrial flutter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:47:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of atrial flutter associated with rounded or bimodal positive deflections in inferior leads II, III and aVF, and a very characteristic bimodal negative wave in the shape of a W is seen in lead V1.", "xrefs": [ "PMID:28835836" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031673", "lbl": "Orthodromic atrioventricular reentrant tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:55:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) where the atrioventricular node is used for anterograde conduction and the accessory pathway for retrograde conduction.", "xrefs": [ "PMID:29234357" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Orthodromic AVRT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031674", "lbl": "Antidromic atrioventricular reentrant tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T16:57:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) where the accessory pathway is used for anterograde conduction and the atrioventricular node for retrograde conduction.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Antidromic AVRT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031675", "lbl": "Fascicular left ventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:01:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Fascicular left ventricular tachycardia occurs predominantly in young males (15-40 years old) without structural heart disease (idiopathic)." ], "definition": { "val": "A ventricular tachycardia (VT) characterized by right bundle branch block (RBBB) and left axis deviation (LAD) on electrocardiogram (ECG).", "xrefs": [ "PMID:29184614" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031676", "lbl": "Monomorphic ventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:06:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Monomorphic VT originates from a single ventricular focus." ], "definition": { "val": "A type of ventricular tachycardia that is characterized by uniform QRS complexes within each lead (i.e., each QRS is identical or nearly so).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031677", "lbl": "Polymorphic ventricular tachycardia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:08:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of ventricular tachycardia that is characterized by variable QRS complexes within each lead (i.e., QRS complexes may be different from beat to beat).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031678", "lbl": "Atherosclerotic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:19:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A lesion associated with atherosclerosis, a multifactorial and multipart progressive disease manifested by the focal development within the arterial wall of lesions, that ranges from teh development of a fatty streak, plaque progression, and plaque disruption. Atherosclerotic lesions demonstrate consistent morphological characteristics, which indicate that each type may stabilize temporarily or permanently and that progression to the next type may require an additional stimulus.", "xrefs": [ "PMID:8172861" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031679", "lbl": "Type I atherosclerotic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:29:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Type I lesions consist of the first microscopically and chemically detectable lipid deposits in the intima and the cell reactions associated with such deposits.The initial histological changes in the human intima are minimal. Small, isolated groups of macrophages containing lipid droplets (macrophage foam cells) form. In coronary arteries these cells pref- erentially accumulate in regions of the intima that have an adaptive intimal thickening of the eccentric type." ], "definition": { "val": "Type I lesions represent the very initial changes and are recognized as an increase in the number of intimal macrophages and the appearance of macrophages filled with lipid droplets (foam cells).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031680", "lbl": "Type II atherosclerotic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:31:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Type II atherosclerotic lesions include the fatty streak lesion, the first grossly visible lesion, and are characterized by layers of macrophage foam cells and lipid droplets within intimal smooth muscle cells and minimal coarse-grained particles and heterogeneous droplets of extracellular lipid.", "xrefs": [ "PMID:8172861" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031681", "lbl": "Type III atherosclerotic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:33:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Type III (intermediate) atherosclerotic lesions are the morphological and chemical bridge between type II and advanced lesions. Type III lesions appear in some adaptive intimal thickenings (progression-prone locations) in young adults and are characterized by pools of extracellular lipid in addition to all the components of type II lesions.", "xrefs": [ "PMID:8172861" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031682", "lbl": "Type V atherosclerotic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:38:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Type V lesions are defined as lesions in which prominent new fibrous connective tissue has formed. When the new tissue is part of a lesion with a lipid core (type IV), this type of morphology may be referred to as fibroatheroma or type Va lesion. A type V lesion in which the lipid core and other parts of the lesion are calcified may be referred to as type Vb. A type V lesion in which a lipid core is absent and lipid in general is minimal may be referred to as type Vc. With these lesions, arteries are variously narrowed, generally more than with type IV. Importantly, as with type IV lesions, type V lesions may develop fissures, hematoma, and/or thrombus (type VI lesion), and for this reason too they are clinically relevant.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031683", "lbl": "Type VI atherosclerotic lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T17:45:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Morbidity and mortality from atherosclerosis is largely due to type IV and type V lesions in which disruptions of the lesion surface, hematoma or hemorrhage, and thrombotic deposits have developed. Type IV or V lesions with one or more of these additional features are classified as type VI and may also be referred to as complicated lesions. Type VI may be subdivided by the superimposed features. Thus, disruption of the surface may be labeled type VIa; hematoma or hemorrhage, type VIb; and thrombosis, type VIc. Type VIabc indicates the presence of all three features." ], "definition": { "val": "Type VI atherosclerotic lesions generally have the underlying morphology of type IV or V lesions, surface disruptions, hematoma, and thrombosis may be (although less often) superimposed on any other type of lesion and even on intima without an apparent lesion. Complicating features may arise because of individual differences in risk factors and tissue reactions. These may include differences in composition of the blood, the relative quantities and distributions in the components of the underlying lesion or intima, as well as modifications of shear and tensile forces to which the lesion or intima is exposed. Clinical imaging of lesions may be expected to contribute greatly to the understanding of type VI lesions and the associated clinical syndromes.", "xrefs": [ "PMID:7648691" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031684", "lbl": "Renal artery atherosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T18:25:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An atherosclerotic lesion located in the renal artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031685", "lbl": "Abnormal stool composition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T21:04:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal faeces composition", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal feces composition", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031686", "lbl": "Increased stool alpha1-antitrypsin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T21:09:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Alpha-1-antitrypsin is resistant to degradation by digestive enzymes and can therefore be used as a marker for the presence of blood proteins in the intestinal tract (e.g., protein-losing enteropathy)." ], "definition": { "val": "An abnormally elevated amount of alpha1-antitrypsin in the feces.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031687", "lbl": "Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T21:17:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The pulmonic component is considered to be abnormally loud in a subject over age 20 if it is greater than the aortic component in the second left ICS or if it is audible at the cardiac apex. This may be due either to pulmonary artery hypertension or right ventricular dilatation, with part of the right ventricle assuming the position normally occupied by the left ventricle. A split second sound at the apex is, therefore, definitely abnormal. The loud P2 commonly heard at the apex in patients with atrial septal defect is probably due to a dilated right ventricle encroaching upon the cardiac apex [source-NCBI:NBK341]." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accentuation of the pulmonic component of the second heart sound", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031688", "lbl": "Erythroid dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:04:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Dysplasia in the erythroid lineage, which presents with a variety of morphological changes in the bone marrow, including nuclear budding or irregular nuclear contour in erythroblasts.", "xrefs": [ "PMID:26791933" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031689", "lbl": "Megakaryocyte dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:09:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of micro-megakaryocytes, hypo-lobed, or non-lobed nuclei in megakaryocytes of all sizes and multiple, widely-separated nuclei.", "xrefs": [ "PMID:27127725" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysmegakaryopoiesis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031690", "lbl": "Opportunistic infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:11:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Opportunistic infection are infections that occur more often or are more severe in people with weakened immune systems than in those with normal immune system functioning." ], "definition": { "val": "An infection that is caused by a pathogen that would generally not be able to cause an infection in a host with a normal immune system. Such pathogens take advantage of the opportunity, so to speak, that is provided by a weakened immune system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031691", "lbl": "Severe viral infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:28:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The majority of viral infections acquired by nonimmunosuppressed individuals are asymptomatic or result in mild clinical manifestations. These individuals are able to mount effective immune responses that either clear the virus from the body or, for viruses that establish latency, maintain the virus in a dormant state. For individuals who are immunocompromised, because of a genetic immunodeficiency or immunosuppressive drug therapy, viral infections may result in life-threatening disease. Such patients present with infections that are severe, persistent, recurrent, or refractory to therapy and are usually caused by viruses of low virulence prevalent in the community." ], "definition": { "val": "An unusually severe viral infection.", "xrefs": [ "PMID:21960712" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031692", "lbl": "Severe cytomegalovirus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:31:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A typical mononucleosis syndrome consists of an acute febrile illness with an increase of 50 percent or more in the number of lymphocytes or monocytes, with at least 10 percent of the lymphocytes being atypical. Immunocompromised patients may experience more severe complications such as CMV retinitis." ], "definition": { "val": "An unusually severe infection by cytomegalovirus.", "xrefs": [ "PMID:12588074" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031693", "lbl": "Severe Epstein Barr virus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:35:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unusually severe Epstein Barr virus (EBV) infection.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fulminant infectious mononucleosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Severe EBV infection", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031694", "lbl": "Severe adenovirus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:36:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Adenoviruses can cause an array of clinical diseases, including conjunctivitis, gastroenteritis, hepatitis, myocarditis, and pneumonia. Most of these occur in children younger than the age of 5 years and are generally self-limiting illnesses." ], "definition": { "val": "An unusually severe adenovirus infection.", "xrefs": [ "PMID:24678403" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031695", "lbl": "Severe parainfluenza infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:38:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unusually severe infection by a parainfluenza virus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031696", "lbl": "Disseminated viral infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:39:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A viral infection that fails to be contained by the immune sytem and spreads throughout the body.", "xrefs": [ "PMID:28476145" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031697", "lbl": "Disseminated infection with live vaccine virus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:41:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A dissemination viral infection caused by a live attenuated vaccine virus.", "xrefs": [ "PMID:25452596" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031698", "lbl": "obsolete Disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0020087" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:43:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Failure to contain thebacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination leading to spread of BCG to many sites in the body. The tuberculosis vaccine BCG contains live attenuated Mycobacterium bovis.", "xrefs": [] }, "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031699", "lbl": "Disseminated cryptosporidium infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:46:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Failure to contain infection by a protozoan of the genus Cryptosporidium, leading to spread to many parts of the body.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031700", "lbl": "Invasive parasitic infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-17T22:50:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A parasitic infection whereby the parasite invades (migrates through) tissues of the infected host.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031701", "lbl": "Anterior chamber inflammatory cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:14:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The terms for anterior chamber cells can be used to select the grade (total number of cells) and then Anterior chamber red blood cells or inflammatory cells can be chosen to specificy whether one or both cells are present. In some scenarios, both cell types may be observed, e.g., followiong trauma." ], "definition": { "val": "The presence of inflammatory cells in the aqueous humor of the anterior chamber of the eye.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031702", "lbl": "Anterior chamber red blood cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:15:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The terms for anterior chamber cells can be used to select the grade (total number of cells) and then Anterior chamber red blood cells or inflammatory cells can be chosen to specificy whether one or both cells are present. In some scenarios, both cell types may be observed, e.g., followiong trauma." ], "definition": { "val": "The presence of erythrocyte in the aqueous humor of the anterior chamber of the eye.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anterior chamber RBCs", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031703", "lbl": "Abnormal ear morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:20:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the ear.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "Fyler:4867" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031704", "lbl": "Abnormal ear physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:20:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any functional anomaly of the ear.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031705", "lbl": "Compensatory head posture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:24:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An abnormal position of the head can be due to an ocular or a non-ocular problem. We reserve this term for abnormal head positions that are compensatory for an ocular problem." ], "definition": { "val": "A compensatory head posture occurs when the head is deviated out of the normal primary straight head position in order to compensate for an ocular problem.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031706", "lbl": "Compensatory chin depression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:26:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tendency to hold the chin depressed (lowered) to compensate for a limitation of eye movement.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031707", "lbl": "Compensatory face turn to the right", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:27:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "With a sixth cranial nerve palsy there is a weakened lateral rectus muscule and the affected patient will often turn the head towards the affected eye." ], "definition": { "val": "A tendency to turn the face to the right to compensate for a limitation of eye movement.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031708", "lbl": "Compensatory face turn to the left", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:30:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "With a sixth cranial nerve palsy there is a weakened lateral rectus muscule and the affected patient will often turn the head towards the affected eye." ], "definition": { "val": "A tendency to turn the face to the left to compensate for a limitation of eye movement.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031709", "lbl": "Compensatory head tilt to the right shoulder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:31:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "With fourth cranial nerve palsy leading to weakness of the superior oblique muscle, affected persons tilt the head away from the affected eye as both eyes are most straight in this position." ], "definition": { "val": "A tendency to tilt the head towards the right shoulder to compensate for a limitation of eye movement.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031710", "lbl": "Compensatory head tilt to the left shoulder", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-18T00:33:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "With fourth cranial nerve palsy leading to weakness of the superior oblique muscle, affected persons tilt the head away from the affected eye as both eyes are most straight in this position." ], "definition": { "val": "A tendency to tilt the head towards the left shoulder to compensate for a limitation of eye movement.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031711", "lbl": "Asymmetric abdominal aortic aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-12-22T11:19:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Abdominal aortic aneurysms (AAAs) in an advanced stage of development are truly asymmetric, due to the presence of tissue surrounding the abdominal aorta and to the vertebral column located posterior to this artery segment. This makes a large AAA less fusiform and to grow apart from the centerline of the lumen, accounting for a major anterior dilation and a more flat posterior surface." ], "definition": { "val": "An abdominal aortic aneurysm that is not symmetric around its axis (not axisymmetric).", "xrefs": [ "PMID:12751282" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031713", "lbl": "Constant exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:23:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of divergent strabismus (exotropia) in which the eye turns outward at all distances and at all times.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031714", "lbl": "Distance exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:25:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of divergent strabismus (exotropia) in which an eye tends to turn outwards (i.e., the eye squints) mainly when looking at distant objects. The eyes tend to remain straight when they look at near objects. Distance exotropia may be constant or intermittent.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031715", "lbl": "Near exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:30:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An intermittent exotropia where there is binocular single vision on distance fixation and exotropia at near (intermittent or constant).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031716", "lbl": "Cyclic exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:31:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of exotropia (divergent strabismus) in which binocular single vision alternates with large angle exotropia in rhythmic cycle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031717", "lbl": "Alternating exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:33:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of exotropia in which either eye may be used for fixation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Alternating strabismus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031718", "lbl": "Consecutive exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:36:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Exotropia in an individual who has previously had esotropia or esophoria.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031719", "lbl": "True distance exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:40:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Exotropia (intermittent or constant) on distance fixation with binocular single vision on near fixation under all testing conditions. The accommodative convergence/accommodation (AC:A) ratio is within normal limits.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031720", "lbl": "Simulated distance exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T13:40:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Exotropia (intermittent or constant) worse for distance fixation in which the near angle of deviation increases (or near exophoria becomes exotropia) with: (1) prolonged disruption of fusion and/or (2) elimination of accommodation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031721", "lbl": "Sensory exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T14:03:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of divergent strabismus (exotropia) that develops in a poorly seeing eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Secondary exotropia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031722", "lbl": "Near esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T14:06:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An intermittent esotropia where there is binocular single vision on distance fixation and esotropia at near even when the accommodation is relieved.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Non-accomodative convergence excess esotropia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031723", "lbl": "Secondary esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T14:08:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Convergent squint which follows loss or impairment of vision.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sensory esotropia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031724", "lbl": "Microtropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T14:16:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A small angle heterotropia (usually of 10 diopters or less) in which a form of binocular single vision occurs.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031725", "lbl": "Hypophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-13T14:23:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of latent strabismus (heterophoria) in which, on dissociation, the occluded eye deviates downwards.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031726", "lbl": "Incyclotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-14T15:35:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cyclotropia (torsion of one or both eye around the visual axis of the eyes) in which the upper poles of the globes are rotated inward (medially) to each other.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031727", "lbl": "Excyclotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-14T15:39:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cyclotropia (torsion of one or both eye around the visual axis of the eyes) in which the upper poles of the globes are rotated outward (laterally) to each other.", "xrefs": [ "UManchster:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031728", "lbl": "Mild hypermetropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:18:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of hypermetropia with not more than +2.00 diopters.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild hyperopia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031729", "lbl": "Moderate hypermetropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:20:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of hypermetropia with more than +2.00 diopters but not more than +5.00 diopters.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Moderate hyperopia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031730", "lbl": "Axial myopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:22:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of myopia related to an axial length above the norm and too long for the refractive power of the whole optical system of the eye.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:24113300" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031731", "lbl": "Increased tear production", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:27:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased lacrimation owing to overproduction of tears.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031732", "lbl": "Increased basal tear production", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:29:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of watery eye associated with overproduction of tears due to an increased parasympathetic drive to the secretory component of the lacrimal system (lacrimal gland); this could be due to pro-secretory drug use (e.g. pilocarpine) or autonomic disturbance.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031733", "lbl": "Reflex tearing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:32:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of watery eye associated with overproduction of tears due to reflex tearing in response to a local irritant (e.g. trichiasis or foreign body), chronic ocular surface disease (e.g. blepharitis) or systemic disease (e.g. thyroid eye disease).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031734", "lbl": "Lacrimal pump failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:36:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of watery eye associated with abnormal lid tone and/or lid position. The former is due to lid laxity (common involutional change in the elderly) or a weak orbicularis muscle (e.g. due to VII cranial nerve palsy). The latter is typically associated with ectropion causing punctal eversion.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031736", "lbl": "Involutional entropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:40:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal inversion of the eyelid towards the globe resulting from inferior retractor muscle dysfunction with tissue laxity and, possibly, overriding of the preseptal orbicularis muscle over the pretarsal orbicularis muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031737", "lbl": "Cicatricial entropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:41:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal inversion (turning inward) of the eyelid towards the globe associated with scarring that vertically shortens the posterior lamella of the eyelid.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031738", "lbl": "Mechanical entropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:42:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of entropion (abnormal inversion of the eyelid towards the globe) that is related to a mass effect of a lesion (e.g., a tumor) that pulls the eyelid margin away from the globe.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031739", "lbl": "Abnormal oblique muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:53:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The superior oblique muscle is responsible for incyclotorsion (inward turning) or the eye. The inferior oblique muscle is responsible for excyclotorsion (outward turning) or the eye." ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the inferior or superior oblique muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031740", "lbl": "Abnormal horizontal rectus muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T13:56:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the medial rectus muscle or lateral rectus muscle.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031741", "lbl": "Inferior oblique muscle underaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:05:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced ocular movement by the inferior oblique muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031742", "lbl": "Inferior rectus muscle underaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:07:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced movement by the inferior rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031743", "lbl": "Inferior rectus muscle overaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:09:20Z" }, { "pred": 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"CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031747", "lbl": "Superior rectus muscle underaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:16:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced movement of the superior rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031748", "lbl": "Abnormal vertical rectus muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:18:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the superior or inferior rectus muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" 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"type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031751", "lbl": "Lateral rectus muscle underaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:23:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced movement of the lateral rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031752", "lbl": "Lateral rectus muscle overaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:24:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Excessive action of the lateral rectus muscle caused by increased innervation typically as a consequence of palsy or limitation to 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ipsilateral antagonist or contralateral synergist.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031755", "lbl": "Abnormal rectus muscle physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:27:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of a vertical or horizontal rectus muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031756", "lbl": "Medial rectus muscle underaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:29:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced movement of the medial rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031757", "lbl": "Medial rectus muscle restriction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:30:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In contrast to deficits produced by primary muscle weakness, restriction means that the affected extraocular muscle cannot move passively any more than actively." ], "definition": { "val": "Mechanical limitation of the range of movement of the medial rectus muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031758", "lbl": "Lateral rectus muscle restriction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:33:00Z" }, { "pred": 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"http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:46:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of esotropia in which the angle of deviation is not affected by accommodative effort.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031761", "lbl": "Infantile constant esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:47:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Constant esotropia occurring before 6 months of age. It is typically associated with a large angle of deviation, alternating fixation (therefore low risk of amblyopia) and poor potential for binocular single vision. Other features that might be present in individuals with infantile (constant) esotropia include latent nystagmus or manifest latent nystagmus, dissociated vertical divergence, cyclotropia, abnormal head posture, limited abduction.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infantile (constant) esotropia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031762", "lbl": "Distance esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:47:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An intermittent esotropia where binocular single vision is present on near fixation and an esotropia on distance fixation. Often associated with myopia and aging.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Divergence insufficiency", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031763", "lbl": "Cyclic esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:47:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Convergent strabismus in which normal binocular single vision is alternating with large angle esotropia in rhythmic cycle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031764", "lbl": "Fully accomodative esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:47:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Esotropia in which normal binocular single vision is present for all distances when the hypermetropic refractive error is corrected. Esotropia is present for near and distance on accommodation without correction.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031765", "lbl": "Partially accomodative esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:48:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of constant esotropia in which the angle of deviation is partially affected by accommodative effort. Typically there is esotropia at near and distance with hypermetropic correction and the angle of deviation increases without glasses.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constant esotropia with an accommodative component", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constant esotropia with an accommodative element", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031766", "lbl": "Convergence excess esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:48:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An intermittent esotropia with binocular single vision present at distance fixation but esotropia on accommodation for near fixation. Usually associated with hypermetropia but patients can be emmetropic and rarely myopic. Associated with a high accommodative convergence/accommodation (AC/A) ratio.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031767", "lbl": "Consecutive esotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:48:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Esotropia in a patient who has previously had exotropia or exophoria; may be constant or intermittent and usually follows surgical overcorrection.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031768", "lbl": "Parafoveal fixation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:54:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fixation of an object in the area adjacent to the fovea.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031769", "lbl": "Peripheral fixation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-21T14:55:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fixation of an object in a peripheral area of the retina.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031770", "lbl": "Epicanthus palpebralis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-25T11:23:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of epicanthus in which a medial vertical fold is present between upper and lower lids.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031771", "lbl": "Epicanthus tarsalis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-25T11:24:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Epicanthus tarsalis is a normal anatomic variant in the Asian population." ], "definition": { "val": "A type of epicanthus in which a primarily upper lid fold is present.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031772", "lbl": "Abnormal posterior circulating artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:25:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The posterior circulating artery (PCOM) forms the posterior portion of the circle of Willis, connecting the interior carotid artery (proximal to its bifurcation into the anterior cerebral artery and the middle cerebral artery) with the posterior cerebral artery." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the posterior circulating artery (PCOM).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031773", "lbl": "Posterior communicating artery aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:27:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Posterior communicating artery aneurysm can leads to an acute palsy of the third cranial nerve with ipsilateral pupil dilation. Posterior communicating aneurysms can be classified into aneurysms that project laterally and below the tentorial incisura and cause oculomotor nerve compression, and aneurysms that project laterally above the tentorium that can manifest as temporal lobe hematoma if they rupture." ], "definition": { "val": "A widening (ballooning) localized in the wall of the posterior communicating artery.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031774", "lbl": "Posterior communicating artery infundibulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:28:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "PCOM infundibula are often considered as normal anatomical variants devoid of pathogenic significance, but have been noted to progress to aneurysms in some cases." ], "definition": { "val": "A funnel-shaped symmetrical enlargement of the origin of the posterior communicating artery at its junction with the internal carotid artery.", "xrefs": [ "PMID:9848859" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031775", "lbl": "Neurogenic strabismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:35:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An ocular deviation caused by a palsy to one or more of the extraocular muscles or nerves supplying them.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paralytic strabismus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031776", "lbl": "Cyclotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:38:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of manifest strabismus (heterotropia) in which the one eye is wheel rotated so that the upper end of its vertical axis is nasal (incyclotropia) or temporal (excyclotropia).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031777", "lbl": "Cyclophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:40:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of latent strabismus (heterophoria) in which the occluded eye wheel-rotates on dissociation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031778", "lbl": "Incyclophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:40:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cyclophoria (latent strabismus in which the occluded eye wheel-rotates on dissociation.) in which the upper poles of the globes are rotated inward (medially) to each other.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031779", "lbl": "Excyclophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T11:47:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cyclophoria (latent strabismus in which the occluded eye wheel-rotates on dissociation.) in which the upper poles of the globes are rotated outward (laterally) to each other.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031780", "lbl": "Eosinophilic ascites", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-27T12:22:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of ascites in which there are large numbers of eosinophils in the ascitis fluid.", "xrefs": [ "PMID:27721930" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031781", "lbl": "Microtropia with identity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-28T11:42:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of microtropia with no manifest movement on cover test, the eccentric fixation point coinciding with the angle of ARC.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:9602615" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031782", "lbl": "Microtropia without identity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031788", "lbl": "With the rule astigmatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-28T13:33:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Refractive error in which the vertical meridian is relatively hypermetropic and the horizontal meridian is relatively myopic (or ocular astigmatism in which the refractive power of the horizontal meridian is the greatest).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031789", "lbl": "Against the rule astigmatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-28T13:36:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Astigmatism with more plus power on the horizontal meridian.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031790", "lbl": "Mixed astigmatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-28T13:37:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of astigmatism in which an unequal curvature of the cornea and some cases additionally of the lens causes one meridian of the eye to be hyperopic (farsighted) and a second meridian that is perpendicular to the first to be myopic (nearsighted).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031791", "lbl": "Lenticular astigmatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-28T13:40:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of astigmatism related to an irregular shape of the lens.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031792", "lbl": "Irregular astigmatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-28T13:51:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of astigmatism in which the principle meridians are not 90 degrees apart and which is associated with loss of vision.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031793", "lbl": "Increased serum leptin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-25T14:05:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of leptin in the blood.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating leptin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031794", "lbl": "Decreased circulating glycerol level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-25T14:13:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A decrease below the normal concentration of glycerol in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031795", "lbl": "Abnormal circulating glycerol level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-25T14:28:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of glycerol in the blood.", "xrefs": [] } }, 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resolution or death of the affected individual.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Natural history of disease", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031798", "lbl": "Elevated circulating apolipoprotein B concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-25T15:02:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased circulating level of apolipoprotein B, which is the main apolipoprotein of chylomicrons and low density lipoproteins. It occurs in plasma as two main isoforms, apoB-48 and apoB-100.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5356-4174" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated ApoB level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated apolipoprotein B level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031799", "lbl": "Decreased circulating apolipoprotein AI concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-25T15:04:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced criculating level of apolipoprotein AI, which is the major protein component of high density lipoprotein (HDL) in plasma. Defects in this gene are associated with HDL deficiencies, including Tangier disease.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5356-4174" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased apo-AI level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased apoA-I level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased apolipoprotein AI level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031800", "lbl": "Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-25T15:06:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration in blood of apolipoprotein A-II, a major component of HDL particles, associated with triglyceride and glucose metabolism.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5356-4174" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated APOAII level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated Apo-AII level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated apoA-II level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated apolipoprotein A-II level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031801", "lbl": "Vocal cord dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-04T12:07:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any functional anomaly of the vocal cord.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031803", "lbl": "Fundus hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-07T15:30:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Bleeding within the fundus of the eye.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fundus haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031804", "lbl": "Premacular hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-07T15:32:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Premacular haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031805", "lbl": "Intraretinal hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-07T15:35:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Although the fundoscopic appearence of an intraretinal hemorrhage can exibit significant variability it can typically be distinguished from a subretinal hemorrhage (occuring between the neurosensory retina and the RPE) or a sub-ILM hemorrhage (occuring between the internal limiting membrane and the neurosensory retina)." ], "definition": { "val": "A subtype of fundus hemorrhage occurring within the neurosensory retina. Intraretinal haemorrhages may be 'dot' or' blot' shaped or flame shaped depending upon their depth within the retina.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intraretinal haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031806", "lbl": "Abnormal basophil count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-04T01:11:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal number of basophils per volume in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031807", "lbl": "Increased basophil count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-04T01:15:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased count of basophils per volume in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basophilia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031808", "lbl": "Decreased basophil count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-04T01:16:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced count of basophils per volume in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031809", "lbl": "Archibald's sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-28T14:18:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In 1959, Archibald, Finlay, and De Vito were the first to describe a sign that depended on the relative lengths of the lateral three metacarpals (the metacarpal finding). When a line is drawn tangentially to the circumference of the heads (distal ends) of the fourth and fifth metacarpals, the extension of this line normally passes distally to the head of the third metacarpal and does not intersect the third metacarpal (negative metacarpal finding). In some hands such a line is tangential also to the circumference of the head of the third metacarpal (borderline metacarpal finding). In others the line runs through the distal end of the third metacarpal (positive metacarpal finding)." ], "definition": { "val": "Shortening of the fourth and fifth metacarpals when the fist is clenched.", "xrefs": [ "Gene42:pbuczkowicz", "PMID:22075011", "PMID:22629539" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Knuckle dimple", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Archibald's metacarpal sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031810", "lbl": "Anti-ganglioside antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-28T14:42:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react to gangliosides.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:8027366" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031811", "lbl": "Bilirubinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-28T14:54:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Bilirubinuria may lead to a dark yellow to orange color of the urine. Conjugated bilirubin is excreted in the urine and thus conjugated hyperbilirubinemia may lead to bilirubinuria." ], "definition": { "val": "Presence of conjugated bilirubin in the urine.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031812", "lbl": "Nitrituria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-28T15:03:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Nitrituria may be diagnosed on the basis of a positive test result on a urine dipstick test. Nitrites are not found in normal urine. Some gram-positive and gram-negative bacteria metabolize nitrates in urine to nitrites, and a positive urine dipstick test for nitrites most commonly suggests a bacterial urinary tract infection." ], "definition": { "val": "Presence of nitrites in the urine.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:27377945" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031813", "lbl": "Colonic eosinophilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-28T21:07:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An excess of eosinophilic cells in colonic tissue, i.e., eosinophilic infiltration in the colon.", "xrefs": [ "PMID:21922029" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic colitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic infiltration in the colon", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031814", "lbl": "Palilalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-28T22:45:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Repetition of one's own words or phrases.", "xrefs": [ "PMID:27527544" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031815", "lbl": "Abnormal oral physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-29T14:50:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The physiological functions of the mouth include salivary gland secretory function, mastication (chewing) and preparation of food for swallowing." ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the mouth (which is also known as the oral cavity).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031816", "lbl": "Abnormal oral morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-29T14:55:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the mouth, which is also known as the oral cavity.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031817", "lbl": "Decreased circulating parathyroid hormone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T01:55:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased concentration of parathyroid hormone.", "xrefs": [ "PMID:1302009", "RGD:gthayman" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating PTH level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum PTH", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum parathyroid hormone", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum parathyroid hormone level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031818", "lbl": "Abnormal waist to hip ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T02:06:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal of the waist to hip ratio, defined as the waist measurement divided by hip measurement.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031819", "lbl": "Increased waist to hip ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T02:08:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased waist-to-hip ratio (WHR) is a measurement above the average for the dimensionless ratio of the circumference of the waist to that of the hips. WHR is calculated as waist measurement divided by hip measurement.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5356-4174", "PMID:12872269" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased WHR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased waist-hip ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased waist-to-hip ratio", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031820", "lbl": "Decreased waist to hip ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T02:11:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased waist-to-hip ratio (WHR) is a measurement below the average for the dimensionless ratio of the circumference of the waist to that of the hips. WHR is calculated as waist measurement divided by hip measurement.", "xrefs": [ "PMID:12872269", "RGD:gthayman" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased WHR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased waist-hip ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased waist-to-hip ratio", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031821", "lbl": "Abnormal hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T02:20:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Altered level of the enzyme that catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal 6-hydroxypurine phosphoribosyltransferase level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal GMP pyrophosphorylase level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal GPRT level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031822", "lbl": "Elevated hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T02:22:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased level of the enzyme that catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated 6-hydroxypurine phosphoribosyltransferase level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated 6-mercaptopurine phosphoribosyltransferase level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated GMP pyrophosphorylase level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031823", "lbl": "Reduced hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T02:23:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally decreased level of the enzyme that catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate.", "xrefs": [ "RGD:sjwang" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced 6-hydroxypurine phosphoribosyltransferase level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced 6-mercaptopurine phosphoribosyltransferase level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced GMP pyrophosphorylase level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031824", "lbl": "Hepatic mastocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T02:32:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Liver mast cell infiltration.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25009756" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031825", "lbl": "Freezing of gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-02T00:28:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Freezing of gait is one of the most debilitating motor symptoms in patients with Parkinson's disease as it may lead to falls and a loss of independence. Patients may report that their feet are stuck to the floor as if held by magnets when trying to walk, resulting in a temporary blockage of the motor function involved in ambulation." ], "definition": { "val": "Freezing of gait is defined as a brief, episodic absence or marked reduction of forward progression of the feet despite the intention to walk.", "xrefs": [ "PMID:23625316", "PMID:27770207" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Freezing gait", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031826", "lbl": "Abnormal reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-02T01:05:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of a reflex, i.e., of an automatic response mediated by the nervous system (a reflex does not need the intervention of conscious thought to occur).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031827", "lbl": "Absent abdominal reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-02T01:07:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A normal abdominal reflex can be observed as a brisk contraction of the umbilicus toward the quadrant that is stimulated. An absent abdominal reflex can point to neurological disease but may also be absent due to other causes such as obesity." ], "definition": { "val": "Lack of contraction of abdominal muscles in the quadrant of the abdomen that is stimulated by scraping the skin tangential to or toward the umbilicus.", "xrefs": [ "PMID:12531937", "PMID:24785227" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abdominal reflex absent", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031828", "lbl": "Abnormal superficial reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-02T01:09:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of a reflex that is elicited as a motor response to scraping of the skin. They are generally graded as present or absent. They differ from tendon reflexes in that the sensory signal must ascend the spinal cord to reach the brain and then descend the spinal cord to reach the motor neurons.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031829", "lbl": "Absent cremaster reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-02T01:11:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lack of response to scratching of the skin of the medial thigh, which in males normally elicits a brisk, short elevation of the ipsilateral testis, a phenomenon that is referred to as the cremaster reflex.", "xrefs": [ "PMID:12891505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent cremasteric reflex", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031830", "lbl": "Pinguecula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"Decreased level of catalysis of the reaction: 2 superoxide + 2 H+ = O2 + hydrogen peroxide.", "xrefs": [ "PMID:25276767", "RGD:gthayman" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased superoxide:superoxide oxidoreductase activity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031838", "lbl": "Presence of xenobiotic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T13:07:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The presence of a xenobiotic in body tissues or fluids can be the result of ingestion of or exposure to substances such as drugs, environmental pollutants, food additives, hydrocarbons, and pesticides." ], "definition": { "val": "Presence of a chemical substance found within an individual that is not naturally produced or expected to be present in human tissues or bodily fluids.", "xrefs": [] } }, 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libido", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T15:32:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal sexual drive or desire for sexual activity.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031846", "lbl": "Femur fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T15:37:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A break or crush injury of the thigh bone (femur).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Femoral fracture", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005264" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031847", "lbl": "Difficulty walking backward", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T15:41:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "We walk backward on a daily basis, such as when backing away from the kitchen sink or stepping back from a curb as a swiftly moving bus passes. This task may be particularly difficult for some individuals who can fall as a result of moving or being perturbed in the backward direction. Some individuals with Parkinson disease exhibit this feature." ], "definition": { "val": "Reduced ability to walk (ambulate) in a backwards direction.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031848", "lbl": "Cock-walk gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T15:45:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality of gait that can be observed in individuals with dystonic posture in which the individual walks with an extended trunk and flexed arms, while strutting on the toes without the heels touching the floor.", "xrefs": [ "PMID:24746291" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031849", "lbl": "Sleep-wake inversion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T15:51:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reversal of sleeping habits with a tendency to sleep during the day and to be awake at night.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031850", "lbl": "Abnormal hematocrit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T15:58:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Note that the hematocrit is one of the measurements that can contribution to the diagnosis of anemia or polycythemia, which is coded separately." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal ratio of the volume of red blood cells to the total volume of blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal Hct", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031851", "lbl": "Reduced hematocrit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T15:59:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal ratio of the volume of red blood cells to the total volume of blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced Hct", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low hematocrit", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031853", "lbl": "Isomerism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T18:12:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The word isomerism is also derived from the Greek: iso-meaning equal and meros-meaning part. Isomerism refers to structures that are themselves mirror-imaged. When used in the area of the congenitally malformed heart, the term isomerism has become the conventional description for the situation in which morphologically right structures or morphologically left structures are found on both sides of the body in the same individual." ], "definition": { "val": "Isomerism in the context of the congenitally malformed heart is defined as a situation where some paired structures on opposite sides of the left-right axis of the body are, in morphologic terms, symmetrical mirror images of each other.", "xrefs": [ "PMID:21731561" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031854", "lbl": "Left Isomerism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T18:13:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of heterotaxy where some paired structures on opposite sides of the left-right axis of the body are symmetrical mirror images of each other, and have the morphology of the normal left-sided structures.", "xrefs": [ "PMID:21731561" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left-sided isomerism", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031855", "lbl": "Right isomerism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T18:15:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of heterotaxy where some paired structures on opposite sides of the left-right axis of the body are symmetrical mirror images of each other, and have the morphology of the normal right-sided structures.", "xrefs": [ "PMID:21731561" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right-sided isomerism", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031856", "lbl": "Hobby horse gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T18:27:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal gait characterized by toe walking, stiff legs, and skipping. The gait pattern has some resemblance to cock-walk gait, but affected individuals are able to improve their dystonic gait by walking backward.", "xrefs": [ "PMID:21956287" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031857", "lbl": "Ineffective esophageal peristalsis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T18:42:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced or inadequate esophageal peristalsis, with resultant slow passage of contents through the esophagus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031858", "lbl": "Esophageal furrows", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T18:45:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Esophageal furrows may occur in inflammatory disorders of the esophagus such as eosinophilic esophagitis." ], "definition": { "val": "Longitudinal grooves in the surface of the esophagus arranged in a longitudinal fashion (from top to bottom of the esophagus).", "xrefs": [ "PMID:25368745" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031860", "lbl": "Abnormal heart rate variability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:02:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the variability of the time interval between successive heartbeats.", "xrefs": [ "PMID:8598068" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031861", "lbl": "Decreased heart rate variability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:03:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced variation of beat-to-beat intervals of the heart that occurs in conjunction with the respiratory cycle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5356-4174", "PMID:8598068" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced heart rate variability", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031862", "lbl": "Increased heart rate variability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:05:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased variation of beat-to-beat intervals of the heart that occurs in conjunction with the respiratory cycle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5356-4174", "PMID:8598068" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031863", "lbl": "Bloodstream infectious agent", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:12:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Infectious agents can be classified into five groups: viruses, bacteria, fungi, protozoa, and helminths (worms)." ], "definition": { "val": "The presence of an infectious agent in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031864", "lbl": "Bacteremia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:13:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of viable bacteria in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031865", "lbl": "Abnormal liver physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:20:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any functional anomaly of the liver.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal hepatic physiology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031866", "lbl": "Clasp-knife sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:28:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Clasp-knife phenomonen refers to increased muscle tone while bending or stretching a limb, whereby there is a sudden relaxation (decrease in resistance) as the muscle continues to be streched. This phenomenon has been likened to opening a clasp knife.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031867", "lbl": "Neck hypertonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-05T21:31:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased passive stiffness or tightness of the neck musculature.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031868", "lbl": "Optic ataxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T13:12:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Optic ataxia is related to a cortical neurologic deficit that is a result of a lesion to the superior parietal lobule (SPL) and areas around the intraparietal sulcus (IPS). The phenomenon is thought not to be an apraxia (a disorder in executing learned behaviors), but rather a lack of coordination between visual input and motor outputs, and thus the term ataxia, Greek for Lack of Order." ], "definition": { "val": "Difficulty reaching to visually guided goals in peripheral vision, with the deficit leaves voluntary eye movements largely unaffected.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6601-2165", "PMID:24607223" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031869", "lbl": "Recurrent joint dislocation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T13:19:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Dislocation of a given joint repeated times.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031870", "lbl": "Phosphohydroxylysinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T13:30:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "There are no clinical manifestations associated with phosphohydroxylysinuria other than the urinary metabolites." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of phosphohydroxylysine in the urine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23242558" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031871", "lbl": "Abnormal Langerhans cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T13:33:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any functional anomaly of Langerhans cells, which are dendritic cells in the epidermis and some other locations. Langerhans cells play roles in immune surveillance and homeostasis.", "xrefs": [ "PMID:29449841" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031872", "lbl": "Absent Birbeck granules in Langerhans cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T13:41:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Birbeck granules (BG) are cytoplasmic organelles that are only found in Langerhans cells (LC). The function of BG is still not completely understood, although most studies point toward an active role in receptor-mediated endocytosis and participation in the antigen-processing/presenting function of LC. This feature refers to the absence of BG in LC, a feature that can be documented by means of electron microscopy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:15816828" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031873", "lbl": "Early chronotype", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T13:57:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tendency towards rising very early in the morning and going to bed early in the evening.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Early sleep onset", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031874", "lbl": "Late chronotype", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T14:03:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tendency towards rising very late in the morning and going to bed late at night.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Late sleep onset", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031875", "lbl": "Abnormal hepcidin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T14:11:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hepcidin, a 25-amino acid peptide exclusively synthesized by the liver, is the main iron regulatory hormone." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of hepcidin in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16450011" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031876", "lbl": "Decreased hepcidin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T14:13:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced concentration of hepcidin in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16450011" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031877", "lbl": "Elevated hepcidin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T14:13:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of hepcidin in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16450011" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031878", "lbl": "Acromicria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T14:37:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Small hands and feet in proportion to the rest of the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22043168" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031879", "lbl": "Abnormal eyelid physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T15:39:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any functional abnormality of the eyelid.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031880", "lbl": "Eyelid laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T15:42:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally lax eyelid associated with tissue relaxation; it can be demonstrated by the eyelid distraction test and/or the eyelid snap test.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lid laxity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031881", "lbl": "Decreased tear drainage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T15:54:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of watery eye associated with obstruction of the nasolacrimal system. This may arise at the level of the punctum, the canaliculi, the sac or the nasolacrimal duct.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031882", "lbl": "Agyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-06T16:11:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agyria diffuse", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031883", "lbl": "Increased proinsulin:insulin ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-07T10:24:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated concentration of proinsulin (the prohormone precursor to insulin) to mature insulin in the circulation.", "xrefs": [ "RGD:gthayman" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031884", "lbl": "Abnormal CSF glucose level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T13:54:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal concentration of glucose content in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031885", "lbl": "Hyperglycorrhachia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T13:55:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high glucose concentration in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "HPO:nvasilevsky" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased CSF glucose", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031886", "lbl": "Abnormal LDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T14:27:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal LDL-C concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal LDL-C level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal LDLc concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031887", "lbl": "Abnormal chylomicron concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T14:32:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Chylomicrons are one of the major classes of lipoproteins. Like VLDL, they function to transport triacylglycerol (TAG) in the circulation. Chylomicrons are synthesized in the small intestine by enterocytes from absorbed lipids. Endothelial cells in the circulation can process TAG from chylomicrons by means of the cell-surface enzyme lipoprotein lipase, which digests the TAG to fatty acids and monoglycerides." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal circulating concentration of chylomicrons.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031888", "lbl": "Abnormal HDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T14:42:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "HDL returns excess cholesterol from cells to the liver via various pathways." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of high-density lipoprotein cholesterol (HDL) in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031889", "lbl": "Abnormal VLDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T14:47:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "VLDL is synthesized in the liver and is involved in the transport of triacylglycerol (TAG) to the body." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of very-low-density lipoprotein cholesterol in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031890", "lbl": "Increased urine urobilinogen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T20:23:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Urobilinogen is formed from the reduction of bilirubin. An increased amount of urobilinogen in the urine may be indicative of liver disease." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of urobilinogen in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031891", "lbl": "Decreased eosinophil count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-13T20:35:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal reduction in the count of eosinophils in the blood per volume.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031898", "lbl": "Rouleaux formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:09:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased amount of stacking of erythrocytes into long chains. Rouleaux (singular: rouleau) is derived from a French word that can refer to a stack of coins put into a cylindircal paper roll. Rouleaux formation is observed with increased serum proteins, particularly fibrinogen and globulins, and represents the cause of increased erythrocte sedimentation rate because rouleaux sediment more readily than isolated red blood cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16739263" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased rouleaux formation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031899", "lbl": "Abnormal coagulation factor V activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:11:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Factor V is activated to factor Va by means of minute amounts of thrombin (and inactivated by larger amounts of thrombin). Activated factor V (fVa) is a cofactor in the formation of the prothrombinase complex." ], "definition": { "val": "Any deviation from the activity of coagulation factor V.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal factor V activity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031900", "lbl": "obsolete Abnormal serum tryptase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0031901" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:14:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031901", "lbl": "Elevated total serum tryptase", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:17:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0031900" } ], "comments": [ "Tryptase is a serine protease that is primarily produced and stored in mast cells (MCs) and less abundantly in blood basophils [31-34]. In tissue MCs, tryptase is produced and released in a constitutive manner, regardless of the organ, location of MCs, maturation stage or subtype of MCs. Mature tissue MCs also store larger quantities of the enzyme in their metachromatic granules. Two major forms of tryptase are produced in MCs, alpha-tryptase and beta-tryptase. Whereas the alpha form is produced and released constantly in MCs, the beta-form is primarily stored in MC granules. During an anaphylactic reaction, MCs rapidly release substantial amounts of alpha- and beta tryptases. Current tests measure total tryptase (alpha and beta), not differentiating between these isoforms. The presence of elevated tryptase may occur acutely due to mast cell degranulation. Alternatively, chronic elevation of basal serum tryptase may be present in individuals with: 1) clonal myeloid neoplasms; 2) the genetic trait hereditary alpha-tryptasemia; 3) chronic kidney disease. Serum tryptase levels are useful in the diagnosis of mast cell activation, clonal myeloid disease, and hereditary alpha-tryptasemia." ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration of total tryptase (alpha and beta tryptase) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:16372800", "PMID:19522836", "PMID:25169217", "PMID:27749843", "PMID:3295549" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031902", "lbl": "obsolete Decreased serum mast cell beta-tryptase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:17:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0031901" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Clinically, there is no abnormal reduction in tryptase activity and thus this term was incorrect and should not be used." ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031903", "lbl": "Abnormal circulating selenium concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:19:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Selenium (Se) is an essential micronutrient that exists in the form of selenocysteine (Sec), the 21st amino acid, upon its incorporation into selenoproteins via the tRNA[Sec] encoded by Trsp. Dietary intake of the micronutrient selenium is essential for normal immune functions. Selenium is cotranslationally incorporated as the 21st amino acid, selenocysteine, into selenoproteins that function to modulate pathways involved in inflammation." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal circulating concentration of selenium.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26045617", "PMID:29494512" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal serum selenium concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031904", "lbl": "Abnormal total hemolytic complement activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:22:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The total hemolytic complement test, also known as the CH50, is a screening test for total complement activity." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal total hemolytic complement activity in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal CH50", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031905", "lbl": "Increased total hemolytic complement activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:27:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated total hemolytic complement activity in the circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031906", "lbl": "Decreased total hemolytic complement activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:27:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced total hemolytic complement activity in the circulation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031907", "lbl": "Anti-mitochondrial M2 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:34:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-mitochondrial antibody (AMA) can be tested via indirect immunofluorescence. AMAs are biomarkers of primary biliary cirrhosis (PBC) and can also be found in patients with idiopathic inflammatory myopathies. The auto-antigens of AMA have been identified as pyruvate dehydrogenase complex-E2 (PDC-E2), branched-chain 2-oxo acid dehydrogenase complex and 2-oxoglutaric acid dehydrogenase complex. The antibody to these antigens is known as AMA-M2. AMA-M2 is more specific to PBC than AMA, and the determination of its titer is feasible" ], "definition": { "val": "The presence of M2 anti-mitochondrial antibody (immunoglobulins) in the serum.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:30579751" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "AMA-M2 positive", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anti-pyruvate dehydrogenase antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031908", "lbl": "Micrographia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-19T15:50:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally small sized handwriting defined formally as an impairment of a fine motor skill manifesting mainly as a progressive or stable reduction in amplitude during a writing task.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:29403348" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031909", "lbl": "Unicornuate uterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-23T13:42:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A unicornuate uterus with a rudimentary horn is an anomaly caused by defective fusion of one of the paired Mullerian ducts. The incidence of rudimentary-horn pregnancy is estimated to be one in 76,000 pregnancies. Life-threateningly heavy bleeding and abortion are the anticipated outcomes of rudimentary horn pregnancies. According to the literature, the newborn survival rate is between 0-13 percent in pregnancies in the rudimentary horn, with only one third of such gestations reaching term or beyond. Slightly more than half of the pregnancies ended with a rupture of the pregnant uterine horn." ], "definition": { "val": "A uterus that has a single horn, with a banana-like shape that may or may not have a secondary rudimentary uterine horn.", "xrefs": [ "PMID:28811816" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031910", "lbl": "Abnormal cranial nerve physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-23T13:49:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A functional abnormality affecting one or more of the cranial nerves, which emerge directly from the brain stem.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031911", "lbl": "Abnormal fifth cranial nerve physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-23T13:55:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031912", "lbl": "Trigeminal anesthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-23T13:56:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased or absent sensation in the distribution of the trigeminal nerve, which provides tactile, proprioceptive, and nociceptive sensation in the area of the face and mouth.", "xrefs": [ "PMID:10653422", "PMID:2256843", "https://orcid.org/0000-0002-3194-8625" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Trigeminal anaesthesia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031913", "lbl": "Rhombencephalosynapsis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-23T17:46:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Rhombencephalosynapsis occurs in isolation or in combination with other CNS and extra-CNS malformations. The most common congenital anomaly syndrome associated with RES is Gomez-Lopez-Hernandez syndrome." ], "definition": { "val": "Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.", "xrefs": [ "PMID:22451504", "https://orcid.org/0000-0002-3194-8625" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031914", "lbl": "Fluctuating", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-01T21:29:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Varying irregularly over time in severity, amount, or amplitude.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031915", "lbl": "Stable", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-01T21:31:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This modifier can be applied to a phenotypic feature that does not vary in severity or amount over time.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031917", "lbl": "Digital ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-02T00:51:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Digital ulcers are a common manifestation of systemic sclerosis, and can be responsible for substantial pain and mobidity." ], "definition": { "val": "An open sore on the surface of the skin of a finger or toe.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031918", "lbl": "Ovarian sex cord-stromal tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-02T10:46:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm that arises from the ovary and is composed of granulosa cells, Sertoli cells, Leydig cells, theca cells, and fibroblasts.", "xrefs": [ "NCIT:C4862", "PMID:27858568" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ovarian sex cord-stromal tumour", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031919", "lbl": "Juvenile type ovarian granulosa cell tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-02T10:52:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Juvenile granulosa cell ovarian tumor (JGCOT) is a rare sex cord stromal tumor, occuring most frequently in premenarchal girls or young women. In contrast to adult granulosa cell tumor, JGCOT has a high mitotic index and more aggressive tumor growth. Microscopically it is seen as diffuse and regularly distributed neoplastic cells with a wide cytoplasm and pleomorphic hyperchromatic nucleus. Follicle formation, in various sizes and shapes, is important in JGCOT. Call-Exner bodies are infrequently seen in JGCOT in contrast to the adult type.", "xrefs": [ "NCIT:C7289", "PMID:25788847" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Juvenile type ovarian granulosa cell tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ovarian juvenile granulosa cell tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ovarian juvenile granulosa cell tumor", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031920", "lbl": "Malignant ovarian granulosa cell tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-02T11:18:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An aggressive granulosa cell tumor that arises from the ovary.", "xrefs": [ "NCIT:C8403" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Malignant ovarian granulosa cell tumour", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031921", "lbl": "Gastrocnemius myalgia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T11:57:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The gastrocnemius is located together with the soleus muscle in the calf of the leg. Gastrocnemius myalgia refers to pain and tenderness in this muscle with a course of weeks or months or more. Gastrocnemius myalgia is a rarely observed initial manifestion of Crohn disease." ], "definition": { "val": "Pain of the gastrocnemius muscle.", "xrefs": [ "PMID:29491286" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Calf muscle pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Calf myalgia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031922", "lbl": "Renal artery duplication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T12:09:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Double renal arteries with aortic origin is a benign condition representing the persistence of the embryonic vessels, the lateral branches of the mesonephros, within the renal ascent. The embryonic urogenital ridge from which the kidneys develop is supplied by several paired arteries: the rete arteriosum urogenitale. The later developing metanephric kidneys retain only a single pair of mesonephric arteries, however a variable number may persist." ], "definition": { "val": "The renal arteries carry blood from the aorta to the kidney; normally one renal artery is present on each side of the body. Renal artery duplication refers to the presence of two rather than one renal artery on a given side of the body.", "xrefs": [ "PMID:15378279", "PMID:21475502" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accessory renal artery", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double renal artery", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031923", "lbl": "Hematocolpos", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T12:19:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accumulation of blood in the vagina usually due to vaginal obstruction.", "xrefs": [ "PMID:29479403" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haematocolpos", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031924", "lbl": "Rope sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T12:31:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Its associations include connective tissue disease (particularly SLE), rheumatoid arthritis, autoimmune thyroiditis, carcinomas and drug reactions. Histology reveals an interstitial and palisading granulomatous dermatitis associated with piecemeal fragmentation of collagen and elastic fibres" ], "definition": { "val": "The presence of linear erythematous palpable cords, often on the lateral trunk.", "xrefs": [ "PMID:16935918", "PMID:26131871" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031925", "lbl": "Rosette", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T13:22:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Rosettes are named for the flower-like architectural ornament, this pattern resembles the rose windows found in many gothic cathedrals. Rosettes may be considered primary or secondary manifestations of tumor architecture. Primary rosettes form as a characteristic growth pattern of a given tumor type, whereas secondary rosettes result from the influence of external factors on tumor growth." ], "definition": { "val": "A halo or spoke-wheel arrangement of cells surrounding a central core or hub. The central hub may consist of an empty-appearing lumen or a space filled with cytoplasmic processes. The cytoplasm of each of the cells in the rosette is often wedge-shaped with the apex directed toward the central core; the nuclei of the cells participating in the rosette are peripherally positioned and form a ring or halo around the hub.", "xrefs": [ "PMID:16551982" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031926", "lbl": "Homer Wright rosette", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T13:24:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The delicate fibrillary material found within the central lumen of the Homer Wright rosette is composed of neuropil, which contains primitive neuronal processes or neurites. The typical Homer Wright rosette with its central lumen or hub filled with fiber-like processes can also be found in medulloblastomas and histologically similar tumors occurring outside of the cerebellum, designated PNETs." ], "definition": { "val": "A type of rosette in which the central lumen or hub is filled with fiber-like processes.", "xrefs": [ "PMID:16551982" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031927", "lbl": "Flexner-Wintersteiner rosette", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T13:26:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A type of rosette in which a halo of cells surrounds a largely empty central hub. Small cytoplasmic extensions from the cells project into the lumen." ], "definition": { "val": "The tumor cells that form the Flexner-Wintersteiner rosette circumscribe a central lumen that contains small cytoplasmic extensions of the encircling cells; however, unlike the center of the Homer Wright rosette, the central lumen does not contain the fiber-rich neuropil.", "xrefs": [ "PMID:16551982" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031928", "lbl": "True ependymal rosette", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T13:28:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In contrast to the Homer Wright and the Flexner-Wintersteiner rosettes, the empty-appearing lumen of the true ependymal rosette resembles a tubule lumen and contains no fiber-rich neuropil or central cytoplasmic projections. These tubule-like structures, as well as more elongated versions known as ependymal canals, may represent an attempt by the tumor cells to recapitulate the formation of ventricles with ependymal linings." ], "definition": { "val": "A type of rosette in which a halo of cells surrounds an empty lumen.", "xrefs": [ "PMID:16551982" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031929", "lbl": "Perivascular pseudorosette", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T13:30:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The modifier pseudo differentiates this pattern from the Homer Wright and Flexner-Wintersteiner rosettes, perhaps because the central structure is not actually formed by the tumor itself, but instead represents a native, non-neoplastic element. Also, some early investigators argued about the definition of a central lumen, choosing pseudo to indicate that the hub was not a true lumen but contained structures. Nevertheless, this pattern remains extremely diagnostically useful and the modifier unnecessarily leads to confusion. Perivascular pseudorosettes are encountered in most ependymomas regardless of grade or variant." ], "definition": { "val": "A type of rosette in which a spoke-wheel arrangement of cells with tapered cellular processes radiates around a wall of a centrally placed vessel.", "xrefs": [ "PMID:16551982" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031930", "lbl": "Neurocytic rosette", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T13:32:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pineocytomas and central neurocytomas represent well-differentiated neuronal neoplasms with small rounded nuclei, analogous to those normally encountered in the internal granular layer of the cerebellum or the dentate fascia of the hippocampus. Although they likely originate from slightly different precursors, the histologic features of these two tumors are virtually identical, including their tendency to form neuropil-rich rosettes, referred to as pineocytomatous rosettes in pineocytomas and neurocytic rosettes in central neurocytoma" ], "definition": { "val": "A type of rosette that is similar to the Homer Wright rosette, but the central fiber-rich neuropil island is larger and more irregular.", "xrefs": [ "PMID:16551982" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pineocytomatous rosette", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031931", "lbl": "Ocular flutter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T20:01:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ocular flutter is an abnormal eye movement consisting of repetitive, irregular, involuntary bursts of horizontal saccades without an intersaccadic interval. It is generally superimposed on normal oculomotor behaviour and its occurrence may be favoured by various events, such as blinks, the triggering of normal saccades or optokinetic stimulation.", "xrefs": [ "PMID:17314191", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031932", "lbl": "Aorto-left ventricular tunnel", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T20:38:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "ALVT is extremely rare with incidence as low as 0.001% of all congenital heart diseases. Most of the patients develop symptoms of heart failure during the first year of life. The onset, severity and progression of heart failure vary and ranges from in-utero fetal death to asymptomatic adulthood." ], "definition": { "val": "Aorto-left ventricular tunnel (ALVT) is a congenital extracardiac channel connecting the ascending aorta above the sino-tubular junction to either left ventricular cavity.", "xrefs": [ "PMID:26085759" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left ventricle to aorta tunnel", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031933", "lbl": "Aorto-right ventricular tunnel", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T20:40:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of an extracardiac channel that connects the ascending aorta above the sinotubular junction to the cavity of the right ventricle.", "xrefs": [ "PMID:27525240" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right ventricle to aorta tunnel", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031934", "lbl": "Abnormal descending aorta morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T20:44:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the part of the aorta that begins at the aortic arch and then descends through the chest and abdomen.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031935", "lbl": "Ascending aorta hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T20:46:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Coarctation of the aorta is defined as significant luminal narrowing of the aorta that produces hemodynamically significant obstruction to the flow of blood. This process may affect a short isolated segment of the aorta or a longer and more diffuse segment. When longer segments of the aorta are narrowed, the term hypoplasia is often used. Much less common than segmental coarctation, aortic hypoplasia has been described in all portions of the thoracic and abdominal aorta." ], "definition": { "val": "Significant luminal narrowing of a long segment of or the entire ascending aorta.", "xrefs": [ "PMID:13938144" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031936", "lbl": "Delayed ability to walk", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T21:00:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A failure to achieve the ability to walk at an appropriate developmental stage. Most children learn to walk in a series of stages, and learn to walk short distances independently between 12 and 15 months.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed walking", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031937", "lbl": "Tachylalia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-04T21:09:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extreme rapidity of speech.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tachylogia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031938", "lbl": "Abnormal conus terminalis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-05T13:09:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The tapering end of the conus terminalis continues as the filum terminale." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the conus terminalis, which is the distal bulbous part of the spinal cord at the location where the spinal cord tapers and ends (usually between the L1 and L2 lumbar vertebrae).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal conus medullaris morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031939", "lbl": "Conus terminalis arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-05T13:14:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries with location in the conus terminalis." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031941", "lbl": "Abnormal portal venous system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-05T13:39:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the portal venous sytem, which comprises all of the veins draining the abdominal part of the digestive tract, including the lower esophagus but excluding the lower anal canal. The portal vein conveys blood from viscera and ramifies like an artery at the liver, ending at the sinusoids. Tributaries of the portal vein, which make up the portal venous system, are the splenic, superior mesenteric, left gastric, right gastric, paraumbilical, and cystic veins.", "xrefs": [ "PMID:11796904" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031942", "lbl": "Congenital absence of portal vein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-05T13:42:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomaly where the intestinal and the splenic venous drainage bypass the liver and drain into systemic veins through other possible venous shunts.", "xrefs": [ "PMID:18932274", "PMID:2053351" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CAPV", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Missing portal vein", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031943", "lbl": "Akathisia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-05T13:57:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A state of motor restlessness, usually in the lower extremities, that is often but not always accompanied by a subjective sense of inner restlessness, an urge to move, and anxiety or dysphoria.", "xrefs": [ "PMID:17974927" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031944", "lbl": "Pleural thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-05T14:02:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the thickness of the pleura, generally related to scarring of the pleural tissue.", "xrefs": [ "PMID:23287997" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pleural incrassation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031945", "lbl": "Elevated N,N-dimethylglycine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-06T11:54:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An important metabolic pathway for choline involves its conversion into glycine via betaine aldehyde, betaine, N,N-dimethylglycine (DMG),1 and sarcosine. DMG is converted into sarcosine and sarcosine is converted into glycine by two oxidative demethylation steps mediated by DMG dehydrogenase (DMGDH; EC 1.5.99.2) and sarcosine dehydrogenase (EC 1.5.99.1), respectively. An increased concentration of DMG of DMG can caused by a deficiency of the enzyme dimethylglycine dehydrogenase (DMGDH), which normally catalyzes the conversion of DMG into sarcosine as well as the conversion of sarcosine into glycine." ], "definition": { "val": "An increased concentration of N,N-dimethylglycine in the circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031946", "lbl": "Elevated urinary N,N-dimethylglycine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-06T11:59:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of N,N-dimethylglycine in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031947", "lbl": "Tongue tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-06T12:11:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting the tongue.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Jerky movements of the tongue", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031948", "lbl": "Snowball lesion of corpus callosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-06T12:16:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Centrally located corpus callosum hyperintensities said to resemble snowballs upon magnetic resonance imaging (with T2 or Sagittal fluid attenuated inversion recovery [FLAIR] sequences). The central location in the callosum makes them pathognomonic for Susac syndrome.", "xrefs": [ "PMID:24663235", "PMID:26991403" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031949", "lbl": "Recurrent bacterial upper respiratory tract infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-06T12:24:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to bacterial upper respiratory tract infections as manifested by a history of recurrent bacterial upper respiratory tract infections (running ears - otitis, sinusitis, pharyngitis, tonsillitis).", "xrefs": [ "PMID:26424818" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Recurrent bacterial URI", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031950", "lbl": "Usual interstitial pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-06T12:27:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Usual interstitial pneumonia (UIP) is usually identified by a honeycombing pattern in a CT scan; in contrast, diffuse interstitial pneumonia (DIP) is not associated with the honeycombing pattern of fibrotic tissue. DIP tends to stabilize or improve after treatment, UIP often continues to progress (irregular lines or honeycombing). Honeycombing, clustered cysts with well-defined walls involving the subpleural lung, is the key finding for making a definite diagnosis of UIP pattern. UIP is associated with autoimmune diseases such as rheumatoid arthritis (and rheumatoid arthritis-interstitial lung disease, or RA-ILD)." ], "definition": { "val": "Temporal and spatial heterogeneity in lungs based on presence of fibrosis and honeycombing.", "xrefs": [ "PMID:26666486", "PMID:8697837" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031951", "lbl": "Nocturnal seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T12:33:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Seizures that occur while the affected individual is sleeping.", "xrefs": [ "PMID:22334817", "PMID:23385697", "PMID:25941204" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sleep seizures", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031952", "lbl": "Neurogenic claudication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T13:44:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lumbar spinal stenoses may induce symptoms following an individually typical latency on standing or when walking due to swelling of the cauda equina, which leads to compression. This is referred to as neurogenic claudication. The symptoms of lumbar spinal stenosis can be explained by an increase in lumbar lordosis and spinal canal stenosis in an upright position compared to the sitting position or if spondylolisthesis is present by a shift of the vertebrae while standing and walking. Following an individually characteristic distance, walking becomes associated with deep muscular pain and with neurological deficits, such as sensory deficits and paresis in the lower limbs, which resolve within minutes when the affected person sits or lies down. Activities performed in a flexed posture, such as cycling often cause less problems than walking. For the same reason, walking uphill may be tolerated better than walking downhill. Clinical neurological examination at rest may be entirely normal but there is usually pain on hyperextension of the lumbar spine.", "xrefs": [ "PMID:27770207" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031953", "lbl": "Cautious gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T13:46:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cautious gait refers to an excessive degree of age-related changes in walking and fear of falling. The walking difficulties seem out of proportion when considering the patient's actual sensory or motor deficits. The gait appears slow, with a wider base than normal, reduced arm swing bilaterally and a slightly stooped posture. This type of gait change often occurs after the first time a patient has fallen.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Senile gait", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031954", "lbl": "Dystonic gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T13:48:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Dystonic gait disorders frequently appear bizarre, particularly because activity increases dystonic tonus and posture. The abnormal posture of the foot in dystonic gait typically involves inversion, plantar flexion and tonic extension of the big toe. In many patients complex types of walking, such as walking backwards and running are paradoxically less impaired than walking forward and may seem completely unaffected. Sensory tricks, for instance, if the affected individual rests a hand on his or her neck, may improve or even normalize dystonic gait in some patients.", "xrefs": [ "PMID:27770207" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031955", "lbl": "Antalgic gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T13:50:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "To avoid pain weight is put on the affected leg for as short a time as possible, resulting in a limp. The patients appear to be walking as if there were a thorn in the sole of the foot. To reduce the load on the affected leg the patients lift and lower their foot in a fixed ankle position.", "xrefs": [ "PMID:27770207" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Limp", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031956", "lbl": "Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T13:54:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally high concentration in the circulation of aspartate aminotransferase (AST).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated serum AST", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aspartate aminotransferase increased", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum aspartate aminotransferase", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum glutamic oxaloacetic transaminase", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031957", "lbl": "Spastic hemiparetic gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:01:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Spastic hemiparesis is characterized by a dominance of the tonus in the upper limb flexor muscles: the arm is held in an adducted posture and is bent and rotated inwards, the forearm is pronated and the hand and the fingers are flexed. The leg is slightly bent at the hip, the knee cannot be extended fully at the end of the stance phase and the foot is inverted and in a plantar flexed position. Gait is slow, with a wide base and asymmetrical with a shortened weight-bearing phase on the paretic side. During the swing phase, the paretic leg performs a lateral movement (circumduction) which is characteristic of this gait disorder, also termed Wernicke-Mann gait. Spastic gait problems typically worsen on attempts to walk faster.", "xrefs": [ "PMID:27770207" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wernicke-Mann gait", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031958", "lbl": "Spastic paraparetic gait", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:02:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of spastic gait in which the legs are usually slightly bent at the hip and in an adducted position. The knees are extended or slightly bent and the feet are in a plantar flexion position. This posture requires circumduction of the legs during walking. The gait may appear stiff (spastic gait disorder) or stiff as well as insecure (spastic ataxic gait disorder). In spastic paraparetic gait, each leg appears to be dragged forward. If the muscle tone in the adductors is marked, the resulting gait disorder is referred to as scissor gait.", "xrefs": [ "PMID:27770207" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031959", "lbl": "Leg dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:23:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the legs.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031960", "lbl": "Arm dystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:24:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031961", "lbl": "Abnormal serum anion gap", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:27:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The determination of the anion gap is used in the detection and analysis of acid-base disorders, assessment of quality control in the chemical laboratory, and detection of such disorders as multiple myeloma, bromide intoxication, and lithium intoxication. The normal value can vary widely, reflecting both differences in the methods that are used to measure its constituents and substantial interindividual variability." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal value of the serum anion gap, which is calculated from the electrolytes measured in the chemical laboratory, is defined as the sum of serum chloride and bicarbonate concentrations subtracted from the serum sodium concentration.", "xrefs": [ "PMID:17699401" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031962", "lbl": "Elevated serum anion gap", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:29:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Elevated values of the serum anion gap most commonly indicate metabolic acidosis but can reflect laboratory error, metabolic alkalosis, hyperphosphatemia, or paraproteinemia. Metabolic acidosis can be divided into high anion and normal anion gap varieties, which can be present alone or concurrently." ], "definition": { "val": "An abnormally high value of the serum anion gap (the sum of serum chloride and bicarbonate concentrations subtracted from the serum sodium concentration).", "xrefs": [ "PMID:17699401" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031963", "lbl": "Decreased serum anion gap", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:31:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Low values of the serum anion gap most commonly indicate laboratory error or hypoalbuminemia but can denote the presence of a paraproteinemia or intoxication with lithium, bromide, or iodide." ], "definition": { "val": "An abnormally low value of the serum anion gap (the sum of serum chloride and bicarbonate concentrations subtracted from the serum sodium concentration).", "xrefs": [ "PMID:17699401" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031964", "lbl": "Elevated circulating alanine aminotransferase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:37:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Alanine aminotransferase (ALT) is an enzyme that catalyzes the transfer of amino groups to form the hepatic metabolite oxaloacetate. ALT is found abundantly in the cytosol of the hepatocyte. ALT activity in the liver is about 3000 times that of serum activity. Thus, in the case of hepatocellular injury or death, release of ALT from damaged liver cells increases measured ALT activity in the serum. Although it is generally thought to be specific to the liver, it is also found in the kidney, and, in much smaller quantities, in heart and skeletal muscle cells." ], "definition": { "val": "An abnormally high concentration in the circulation of alanine aminotransferase (ALT).", "xrefs": [ "PMID:18366115" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated serum ALT", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Alanine aminotransferase increased", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum alanine aminotransferase", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum glutamic-pyruvic transaminase", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031965", "lbl": "Increased RBC distribution width", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T14:42:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Although RDW has been traditionally used in the investigation of the etiology of anemia there is an increasing evidence linking elevated RDW with poor outcome in general population [4, 5], in patients with coronary artery disease, with metabolic syndrome and heart failure." ], "definition": { "val": "Red blood cell distribution width (RDW) is a simple parameter of the standard full blood count and a measure of heterogeneity in the size of circulating erythrocytes. It is provided by automated hematology analyzers and it reflects the range of the red cell size. It is calculated by dividing the standard deviation of erythrocyte volume by the mean corpuscular volume (MCV) and multiplied by 100 to convert to a percentage.", "xrefs": [ "PMID:27867951", "PMID:28683798" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased red blood cell distribution width", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031967", "lbl": "Cloudy urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T23:20:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cloudy appearance of urine may be related to the presence of bacteria, blood, sperm, crystals, or mucus." ], "definition": { "val": "The appearance of the urine having visible material in suspension, i.e., appearing cloudy.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Turbid urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031969", "lbl": "Reduced blood urea nitrogen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T23:28:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally low concentration of urea nitrogen in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced BUN", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031970", "lbl": "Abnormal blood urea nitrogen concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T23:29:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of urea nitrogen in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal BUN concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031971", "lbl": "Subaortic ventricular septal bulge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-07T23:58:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Subaortic ventricular septal bulge has been considered mainly as an incidental finding associated with older age and hypertension, although some authors have suggested that it may be part of the spectrum of hypertrophic cardiomyopathy, may determine some degree of left ventricular (LV) obstruction, which in turn may potentially cause symptoms such as syncope and dyspnea on effort." ], "definition": { "val": "A localized hypertrophy of the subaortic segment of the ventricular septum has been frequently described in elderly persons, and variously termed subaortic ventricular septal bulge (VSB), sigmoid-shaped septum, localized or discrete upper septal hypertrophy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5835-5515", "PMID:25129067", "PMID:9203495" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031972", "lbl": "Presyncope", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T00:03:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presyncope is a state of lightheadedness, muscular weakness, blurred vision, and feeling faint. Presyncope is most often cardiovascular in cause.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5835-5515" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031973", "lbl": "Increased vertical cup-to-disc ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T00:08:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Primary open angle glaucoma is causing a progressive optic neuropathy and its development is associated with loss of tissue in the neuroretinal rim of the optic disc and that will lead to increase in the size of the optic cup. Clinical estimation of the size of the cup using either the slit lamb or a simple imaging modalities such as fundus images is a significant clinical parameter and remains the simplest and most frequently performed assessment of the optic disc in the diagnosis and follows up the progression of the glaucoma suspect. The estimation of the size of the cup is usually made by comparison with the size of the disc and given as the ratio of the vertical and horizontal diameter of the cup to the vertical and horizontal diameter." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031974", "lbl": "Increased vertical cup-to-disc ratio - 0.6", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T00:13:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 0.6 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3).", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031975", "lbl": "Increased vertical cup-to-disc ratio - 0.7", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T00:15:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 0.7 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3).", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031976", "lbl": "Increased vertical cup-to-disc ratio - 0.8", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T00:15:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 0.8 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3).", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031977", "lbl": "Increased vertical cup-to-disc ratio - 0.9", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T00:15:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 0.9 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3).", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031978", "lbl": "Increased vertical cup-to-disc ratio - 1.0", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T00:15:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 1.0 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3).", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031979", "lbl": "Abnormal urine carbohydrate level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T12:53:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Carbohydrates, also known as saccharides, comprise mono-, d-, and oligosaccharides (substances from endogenous metabolism or from exogenous sources such as diet). Most saccharides except glucose are readily excreted in the urine, reflecting dieteray consuption. Increased sacchardie levels may indicate an enzyme defect or other disease if a certain type of saccharide or a certain profile is found." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a carbohydrate in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031980", "lbl": "Abnormal urine carboxylic acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T13:01:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Carboxylic acid refers to an organic compound that contains a carboxyl group (-COOH)." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a carboxylic acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031981", "lbl": "Elevated urine glycolate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T13:03:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Primary hyperoxaluria type 1 is an inborn error of glyoxalate metabolism characterized by excessive production and urinary excretion of oxalate and glycolate." ], "definition": { "val": "An increased concentration of glycolate in the urine.", "xrefs": [ "PMID:2031609" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031982", "lbl": "Abnormal putamen morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T13:26:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the putamen, a brain nucleus which together with the caudate nucleus and fundus striati makes up the striatum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031983", "lbl": "Abnormal pulmonary thoracic imaging finding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T13:38:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This term groups terms representing abnormal findings derived from chest X-ray investigation of the lung. In general, lung abnormalities can manifest as opacities (areas of increased density) or as regions with decreased density.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal chest radiograph finding (lung)", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031984", "lbl": "Esophageal food impaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T14:55:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Although any type of food can become stuck in the esophagus, in the adult population, structural diseases or abnormalities of the esophagus, specifically eosinophilic esophagitis, are the main causes of food impactions. Eosinophilic esophagitis causes solid food to become stuck in the esophagus intermittently." ], "definition": { "val": "A piece of food that has gotten stuck in the esophagus and prevents further swallowing.", "xrefs": [ "PMID:21960934" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031985", "lbl": "Esophageal exudate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-08T14:58:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An exudate is a mass of fluid and cells that has seeped out of blood vessels or an organ, usually related to inflammation. In the esophagus, exudates usually present as whitish plagues on the surface of the esophageal mucosa.", "xrefs": [ "PMID:22919257" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031986", "lbl": "Polyminimyoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-09T01:38:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Irregular, small-amplitude myoclonic movements of the hands and/or fingers on keeping outstretched posture (jerky postural tremor). Polyminimyoclonus is stimulus-sensitive and accentuated during voluntary movements. A cortical origin can be demonstrated by back-averaging techniques, and somatosensory evoked potentials (SSEPs) are sometimes giant.", "xrefs": [ "PMID:21339907" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031987", "lbl": "Diminished ability to concentrate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-09T01:48:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Being unable to focus one's attention or mental effort on a particular object or activity.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Poor concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Concentration problems", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lack of concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031988", "lbl": "obsolete Muscle spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0003394" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031989", "lbl": "Perioral spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-09T14:40:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A sudden involuntary contraction of the musculature surrounding the mouth.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031990", "lbl": "Chvostek sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-09T14:41:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The Chvostek sign is considered to be a clinical indicator of hypocalcemia." ], "definition": { "val": "A contraction of ipsilateral facial muscles subsequent to percussion over the facial nerve.", "xrefs": [ "PMID:22970971", "PMID:29443134" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031991", "lbl": "Increased urinary excretion of galactosyl hydroxylysine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-09T15:24:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of beta-1-galactosyl-O-hydroxylysine (Gal-Hyl) in the urine. This is a biochemical marker of bone resorption.", "xrefs": [ "PMID:10222355" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031992", "lbl": "Apical hypertrophic cardiomyopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-09T15:40:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Apical hypertrophic cardiomyopathy (AHCM) is diastolic dysfunction due to abnormal stiffness of the left ventricle during diastole, with resultant impaired ventricular filling. In AHCM thickened apical segments produce a crowded, spade-shaped, small apical cavity.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5835-5515", "PMID:23109785", "PMID:8685759" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031993", "lbl": "Hoffmann sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T18:58:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The Hoffmann sign is regarded to be test for disease of the corticospinal pathways." ], "definition": { "val": "A Hoffman test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test.", "xrefs": [ "PMID:11813951", "PMID:20229121" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031994", "lbl": "Bronchial breath sound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T19:45:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Bronchial breath sounds contain much higher frequency components than normal breath sounds due to alteration of the low pass filtering function of the alveoli, as occurs in consolidation. It is loud, hollow, and high pitch. Expiratory phase is longer than inspiratory phase with the inspiratory-expiratory ratio (I:E) changing from normal 3:1 to 1:2. There is distinct pause between inspiration and expiration due to absent alveolar phase. It is associated with whispering pectoriloquy.", "xrefs": [ "PMID:26229557" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031995", "lbl": "Squawks", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T19:48:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Squawks are found in pulmonary fibrosis of various causes, particularly in hypersensitivity pneumonitis. Other causes are detected in pneumonia and bronchiolitis obliterans." ], "definition": { "val": "Squawks are short inspiratory wheezes of less than 200 ms duration and are also known as squeaks. Acoustic analysis shows the fundamental frequency varying between 200 and 300 Hz. Squawks usually occur in late inspiration and are often preceded by late inspiratory crackles.", "xrefs": [ "PMID:26229557" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031996", "lbl": "Inspiratory crackles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T21:46:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Crackles that are heard during the inspiratory phase.", "xrefs": [ "PMID:26229557" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031997", "lbl": "Early inspiratory crackles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T21:47:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Early inspiratory crackles may be observed, for example, in chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Crackles in COPD patients are scanty, gravity-independent, usually audible at the mouth, and strongly associated with severe airway obstruction. Crackles start early in inspiration and usually end before the midpoint of inspiration." ], "definition": { "val": "Crackles that appear at the beginning of inspiration and end before mid-inspiration.", "xrefs": [ "PMID:26229557" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031998", "lbl": "Late inspiratory crackles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T21:49:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Late inspiratory crackles may be observed, for example, in diffuse parenchymal lung disease (DPLD). Crackles are commonly seen in patients with IPF/usual interstitial pneumonia (UIP), asbestosis, and desquamative interstitial pneumonia (DIP)." ], "definition": { "val": "Crackles that appear any time after the beginning of inspiration and last till the end of inspiration.", "xrefs": [ "PMID:26229557" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0031999", "lbl": "Expiratory crackles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T21:50:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Crackles are predominantly inspiratory in nature, but can also occur during expiration. It has been described in COPD, bronchiectasis, and IPF. One theory of the pathogenesis of expritory crackles states that some airways collapse during early expiration and air trapping develops. As expiration progresses, the pressure in the trapped region gradually increase, leading to a widened pressure difference across the airways. Once this pressure difference reaches the critical opening pressure, the airway pops open during expiration, producing crackles." ], "definition": { "val": "Crackles that occur during expiration.", "xrefs": [ "PMID:26229557" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032000", "lbl": "Pleural rub", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T21:53:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal breath sound that is nonmusical, short and explosive. It is grating, rubbing, creaky, or leathery in character and present in both phases of respiration. Typically the expiratory component mirrors the inspiratory component. It occurs due to inflamed pleural surface rubbing each other during breathing. Clinically, it is important to differentiate it from crackles", "xrefs": [ "PMID:26229557" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032001", "lbl": "Pink urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T21:57:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pink urine color may indicate blood or be a consequence of the ingestion of certain food such as beets, blackberries and rhubarb." ], "definition": { "val": "An abnormal pink color of urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032002", "lbl": "Orange urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T21:59:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal orange color of urine.", "xrefs": [ "PMID:18613989", "PMID:29967083" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032003", "lbl": "Green urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T22:05:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal green color of urine.", "xrefs": [ "PMID:28413291" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032004", "lbl": "Pruritus vulvae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-15T22:20:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A sensation of itching in the vulvar region.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032005", "lbl": "Hemidystonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-17T12:51:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In most cases of hemidystonia, a contralateral structural lesion of the basal ganglia or thalamus can be demonstrated by neuroimaging. Common aetiologies include stroke and trauma, and younger patients seem to have a greater propensity to develop hemidystonia after cerebral insults. There is often a latency between cerebral injury and the onset of dystonia. Hemidystonia may be preceded by ipsilateral hemiparesis which often resolves as hemidystonia develops." ], "definition": { "val": "Hemidystonia refers to dystonia which involves the ipsilateral face, arm, and leg.", "xrefs": [ "PMID:11784827", "PMID:4031909" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032006", "lbl": "Lip tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-17T13:06:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting the lip.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032007", "lbl": "Maceration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-17T13:09:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A softening and breaking down of skin resulting from prolonged exposure to moisture. Macerated skin becomes soft and wrinkly and takes on a whitish hue.", "xrefs": [ "PMID:12192848" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Maceration of the skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin maceration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032008", "lbl": "Pulmonary fat embolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-17T13:39:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The release of fat globules into the venous circulation, thereby blocking blood circulation to the lung.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:24468004" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fat embolism", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032009", "lbl": "Infantile constant exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-22T15:37:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Typically infantile constant exotropia suggests presentation at 6 months of age or younger, while basic constant exotropia suggests later presentation (older than 6-12 months). (OHO 745 & 750)." ], "definition": { "val": "Constant exotropia occurring before 6 months of age.; often associated with a large angle of deviation and ocular/CNS abnormalities.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infantile (constant) exotropia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032010", "lbl": "Basic constant exotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-22T15:39:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Typically infantile constant exotropia suggests presentation at 6 months of age or younger, while basic constant exotropia suggests later presentation (older than 6-12 months). (OHO 745 & 750)." ], "definition": { "val": "Constant exotropia for near and distance, presenting after 6 months of age.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Basic (constant) exotropia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032011", "lbl": "Heterophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-22T15:44:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In contrast to heterophoria, heterotropias are manifest deviations. Some individuals may be phoric in one situation (e.g. for distance) and tropic in another (e.g. for near). The distinction between heterotropia and heterophoria is that heterotropia refers to a misalignment of the eyes when the affected individual is looking at an object while the eyes are uncovered whereas heterophoria is a misalignment that is observed only when the two eyes are no longer looking at the same object. The monocular cover-uncover test is the most important test for detecting the presence of manifest strabismus and for differentiating a heterophoria from a heterotropia." ], "definition": { "val": "Heterophorias are latent deviations that are controlled by fusion. In certain circumstances (specific visual tasks, fatigue, illness, etc.), fusion can no longer be maintained and decompensation occurs.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032012", "lbl": "Heterotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-22T15:46:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The distinction between heterotropia and heterophoria is that heterotropia refers to a misalignment of the eyes when the affected individual is looking at an object while the eyes are uncovered whereas heterophoria is a misalignment that is observed only when the two eyes are no longer looking at the same object. The monocular cover-uncover test is the most important test for detecting the presence of manifest strabismus and for differentiating a heterophoria from a heterotropia." ], "definition": { "val": "Manifest deviation of the visual axes not controlled by fusion.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032013", "lbl": "Hypermetric horizontal saccades", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-22T16:28:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Overshoot of horizontal (sideways) saccadic eye movements.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032014", "lbl": "Dysmetric vertical saccades", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-22T16:29:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inaccurate saccades (rapid movement of the eye between fixation points) in the vertical direction.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032015", "lbl": "Dysmetric horizontal saccades", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-07-22T16:33:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inaccurate saccades (rapid movement of the eye between fixation points) in the horizontal direction.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032016", "lbl": "Abnormal sputum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-08-25T12:36:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal appearance of material expectorated (coughed up) from the respiratory system and that is composed of mucus but may contain other substances such as pus, blood, microorganisms, and fibrin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal sputum morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032017", "lbl": "Sputum eosinophilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-08-25T12:39:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Sputum eosinophilia can be measured in various ways including measuing the mean percentage of eosinophils in the cell count of sputum induced by application of saline. The threshold chosen differs between studies, typically ranging from 1.25 to 3 percent. Increased sputum eosinophil counts may indicate a risk for severe chronic obstructive pulmonary disease or severe asthma." ], "definition": { "val": "An increased proportion of eosinophils in sputum in the differentiated cell count.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23741092", "PMID:29146301" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032018", "lbl": "Multiple mononeuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-08-25T15:36:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Mononeuritis multiplex can be a manifestation of several disorders including infectious, inflammatory, neoplastic, toxic, metabolic and hereditary conditions." ], "definition": { "val": "A type of peripheral neuropathy that happens when there is damage to two or more different nerve areas characterized by peripheral neuropathy of both the motor and sensory nerves of at least two different nerve trunks. Different nerves are affected either simultaneously or sequentially.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25494723" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mononeuritis multiplex", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032019", "lbl": "Muscle eosinophilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-08-25T15:42:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This phenotype can be measured by determining the number and location of eosinophils in skeletal muscle biopsies by Giemsa and modified hematoxylin/eosin staining. However, infiltrating eosinophils are not always identified in conventional muscle histologic examination, but the eosinophil major basic protein, whose extracellular diffusion is considered a hallmark of eosinophilic cytotoxicity, is usually detected by immunostaining in muscle biopsy." ], "definition": { "val": "Eosinophil infiltration of skeletal muscle.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:24424174", "PMID:24803842" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic infiltration of skeletal muscle", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032020", "lbl": "Eosinophilic bladder infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-08-25T15:48:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Transmural inflammation of the bladder predominantly with eosinophils, associated with fibrosis with or without muscle necrosis.", "xrefs": [ "PMID:15857336", "PMID:28829677" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic cystitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032021", "lbl": "Eosinophilic liver infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-08-25T15:51:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cellular infiltration of the liver parenchyma with a preponderance of eosinophils.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20457690", "PMID:7835024" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Eosinophilic hepatitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032022", "lbl": "Eosinophilic dermal infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T13:38:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of abnormally increased amounts of intraepidermal inflammatory cells with a predominance of eosinophils.", "xrefs": [ "PMID:23730155", "PMID:6724778" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic dermatitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032023", "lbl": "Eosinophilic gallbladder infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T13:49:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cellular infiltrate confirmed by a cellular infiltrate comprised of mainly eosinophils in the gallbladder wall on histological examination.", "xrefs": [ "PMID:27872806" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic cholecystitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032024", "lbl": "Ileal ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:06:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An erosion of the mucous membrane in a portion of the ileum.", "xrefs": [ "PMID:28670609" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032025", "lbl": "Reduced serum alpha-1-antitrypsin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:16:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced concentration of circulating alpha-1 antitrypsin, which is a 52-kDa glycoprotein mainly synthesised and secreted by hepatocytes into the bloodstream. Alpha-1 antitrypsin is a serine-proteinase inhibitor that it is crucial in maintaining protease-antiprotease homeostasis in the lungs.", "xrefs": [ "PMID:24507836" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032026", "lbl": "Anetoderma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:38:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anetoderma is a skin disorder characterized by focal loss of dermal elastic tissue. Clinically, it can present as various types of flaccid skin, such as protruding (raised), indented (depressed), or flat." ], "definition": { "val": "Circumscribed area of flaccid skin due to the loss of elastic tissue in the dermis.", "xrefs": [ "PMID:20652064", "PMID:28116317" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032027", "lbl": "Retinal dots", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:43:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Yellow, white or greyish lesions in the retina that are well-defined/distinct, individual and mostly uniform in size.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032028", "lbl": "Macular dots", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:44:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Yellow, white or greyish lesions in the macula that are well-defined/distinct, individual and mostly uniform in size.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032029", "lbl": "Floppy eyelid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:47:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Excessive eyelid tissue laxity, typically affecting both upper eyelids and associated with spontanteous tarsal eversion during sleep. It is more common in the obese, it may be associated with obstructive sleep apnea and it may result in corneal exposure or chronic papillary conjunctivitis.", "xrefs": [ "PMID:26139650", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032030", "lbl": "Lateral canthal tendon laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:49:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Laxity of the tendon stabilising the lateral aspect of the tarsal plate to the zygomatic bone. This can result in rounded appearence of the lateral canthus. Also, when the eyelid is pulled medially, more than 2 mm movement of the canthal angle may be observed.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032031", "lbl": "Medial canthal tendon laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:50:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Laxity of the tendon stabilising the medial aspect of the tarsal plate to the anterior and posterior lacrimal crests. This may lead to more than 2mm movement of the punctum when the eyelid is pulled laterally.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032032", "lbl": "Horizontal eyelid laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:51:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally lax eyelid associated with tissue relaxation, predominantly in the horizontal plane. It can be demonstrated by the horizontal eyelid distraction test (e.g. by pulling the eyelid medially and laterally). Medial and/or lateral canthal tendon laxity are often present.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032033", "lbl": "Vertical eyelid laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:52:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally lax eyelid associated with tissue relaxation, predominantly in the vertical plane. It can be demonstrated by vertical lid pull. Loosening of vertical stabilising structures (e.g. lower lid retractors) or tarsal atrophy are often present.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032034", "lbl": "Upper eyelid laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:52:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally lax upper eyelid associated with tissue relaxation.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032035", "lbl": "Lower eyelid laxity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T14:53:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally lax lower eyelid associated with tissue relaxation.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032036", "lbl": "Abnormal contrast sensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T15:21:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality in perception of contrast. Spatial contrast is a physical dimension referring to the light-dark transition of a border or an edge in an image that delineates the existence of a pattern or an object. Contrast sensitivity refers to a measure of how much contrast a person requires to see a target. Contrast-sensitivity measurements differ from acuity measurements; acuity is a measure of the spatial-resolving ability of the visual system under conditions of very high contrast, whereas contrast sensitivity is a measure of the threshold contrast for seeing a target.", "xrefs": [ "PMID:12809156", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032037", "lbl": "Mildly reduced visual acuity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-01T15:45:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A visual acuity of 6/6 signifies that a person can see symbols such as those on a Snellen chart from six meters the same as a person with normal eyesight. A visual acuity of 6/12 signifies that the person can see symbols at 6 meters the same as a person with normal eyesight could at 12 meters." ], "definition": { "val": "Mild reduction of the ability to see defined as visual acuity less than 6/12 (20/40 in US notation; 0.5 in decimal notation) but at least 6/18 (20/63 in US notation; 0.32 in decimal notation).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild reduction in visual acuity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild vision loss", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild visual loss", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032039", "lbl": "Abnormality of the ocular adnexa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-03T00:17:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the adjacent structures (i.e., adnexa) of the eye, defined as the lacrimal apparatus, the extraocular muscles and the eyelids, eyelashes, eyebrows and the conjunctiva.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032040", "lbl": "Abnormal ocular adnexa physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-03T00:18:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the adjacent structures (i.e., adnexa) of the eye, defined as the lacrimal apparatus, the extraocular muscles and the eyelids, eyelashes, eyebrows and the conjunctiva.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032041", "lbl": "Vocal cord polyp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-08T01:50:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In severe conditions, polyps turn hemorrhagic and emerge as blood blisters on vocal cords. This occurs when collision forces, generated during the oscillatory cycle of phonation, cause microtrauma within the basement membrane of epithelium and the superficial layer of the lamina propria. Consequently, oscillation of vocal folds leads to neovascularization and hemorrhagic events within the damaged tissue. Depending on the size, position, and type of polyps, abnormal voice qualities including hoarseness, harshness, and breathiness would be different. The size of polyps varies from small to large masses, and a criterion to distinguish polyps from nodules is defined as mass bigger than 0.3 mm whereby bigger masses could be classified as polyps." ], "definition": { "val": "A small growth on a vocal cord that may appear as pedunculated or sessile and have varying size, shape, and color.", "xrefs": [ "PMID:26628451", "PMID:29749984" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032043", "lbl": "Odynophagia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T10:35:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pain experienced with swallowing.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Painful swallowing", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032044", "lbl": "Decreased vigilance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T10:41:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the ability to maintain sustained attention characterized by reduced alertness.", "xrefs": [ "PMID:16581292" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032045", "lbl": "Hypoplastic carotid canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T10:47:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the carotid canal, which normally is a circular aperture in the temporal bone of the skull through which the internal carotid artery and the carotid plexus of nerves traverse.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032046", "lbl": "Focal cortical dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T10:55:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Focal cortical dysplasia is one of the most common entities associated with refractory epilepsy, especially in childhood." ], "definition": { "val": "A type of malformation of cortical development that primarily affects areas of neocortex. It can be identified on conventional magnetic resonance imaging as focal cortical thickening, abnormal gyration, and blurring between gray and white matter, often associated with clusters of heterotopic neurons.", "xrefs": [ "PMID:12707084" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032047", "lbl": "Focal cortical dysplasia type I", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:00:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal cortical dysplasia that is characterized by abnormal cortical layering.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032048", "lbl": "Focal cortical dysplasia type Ia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:03:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type I that is characterized by abnormal radial cortical lamination.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032049", "lbl": "Focal cortical dysplasia type Ib", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:05:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type I that is characterized by abnormal tangential cortical lamination.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032050", "lbl": "Focal cortical dysplasia type Ic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:06:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type I that is characterized by abnormal radial and tangential cortical lamination.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032051", "lbl": "Focal cortical dysplasia type II", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:09:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal cortical dysplasia that is characterized by disrupted cortical lamination and specific cytological abnormalities.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032052", "lbl": "Focal cortical dysplasia type IIa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:11:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "There are no balloon cells present (to be confirmed by immunohistochemistry). Discrimination of individual cortical layers is almost impossible (with the exception of Layer 1). Other cortical layer abnormalities are frequently encountered and should not be separately classified, including abnormal isocortical layer organization adjacent to the main lesion, as well as heterotopic neurons in Layer 1 or white matter." ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type II that is characterized by dysmorphic neurons, which present with a significantly enlarged cell body and nucleus, malorientation, abnormally distributed intracellular Nissl substance and cytoplasmic accumulation of neurofilament proteins.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032053", "lbl": "Focal cortical dysplasia type IIb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:12:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cortical lamination is frequently disrupted with the exception of Layer 1. The myelin content may also be altered in underlying subcortical white matter. Other cortical layer abnormalities are frequently encountered and should not be separately classified, including abnormal isocortical layer organization adjacent to the main lesion, as well as heterotopic neurons in Layer 1 or white matter. Histopathologically similar lesions are observed in cortical tubers and other gross MCDs, i.e. hemimegalencephaly or schizencephaly." ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type II that is characterized by dysmorphic neurons (significantly enlarged with accumulation of neurofilament proteins) and balloon cells.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032054", "lbl": "Focal cortical dysplasia type III", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:15:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal cortical dysplasia that is characterized by cortical lamination abnormalities associated with a principal lesion, usually adjacent to or affecting the same cortical area/lobe.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032055", "lbl": "Focal cortical dysplasia type IIIa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:16:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by alterations in architectural organisation (cortical dyslamination) or cytoarchitectural composition (hypertrophic neurons outside Layer 5) in patients with hippocampal sclerosis (also known as Ammon's horn sclerosis).", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032056", "lbl": "Focal cortical dysplasia type IIIb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:18:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This type of focal cortical dysplasia is associated with glial or glioneuronal tumors (Ganglioglioma, Dysembryoplastic Neuroepithelial Tumor (DNT, syn. DNET) or other epilepsy-associated neoplasms. It is important to exclude tumor infiltration in areas of cortical abnormalities before establishing the diagnosis of FCD. The etiology and pathogenesis of FCD Type IIIb remains to be determined, but is likely an acquired process." ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by altered architectural (cortical dyslamination, hypoplasia without six-layered structure) and/or cytoarchitectural composition (hypertrophic neurons) of the neocortex, which occur adjacent to glial or glioneuronal tumor.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032057", "lbl": "Focal cortical dysplasia type IIIc", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:23:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by alterations in architectural (cortical dyslamination, hypoplasia) or cytoarchitectural composition of the neocortex (hypertrophic neurons), which occur adjacent to vascular malformations (cavernomas, arteriovenous malformations, leptomeningeal vascular malformations, telangiectasias, meningioangiomatosis).", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032058", "lbl": "Focal cortical dysplasia type IIId", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:25:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by altered architectural (cortical dyslamination, hypoplasia without six-layered structure) or cytoarchitectural composition (hypertrophic neurons) of the neocortex, which occur adjacent to other lesions acquired during early life (not included into FCD Type IIIa-c). These lesions comprise a large spectrum including traumatic brain injury, glial scarring after prenatal or perinatal ischemic injury or bleeding, and inflammatory or infectious diseases, i.e. Rasmussen encephalitis, limbic encephalitis, bacterial or viral infections.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032059", "lbl": "Mild malformation of cortical development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:35:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A malformation of cortical development characterized by mild abnormalities of the cortex: excessive heterotopic neurons in Layer 1 or microscopic neuronal clusters or excess of single neurons of normal morphology in deep white matter.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:21219302" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032060", "lbl": "Epithelioid hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:50:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Epithelioid hemangioma is most common in middle-aged adults." ], "definition": { "val": "A benign neoplasm that includes blood vessel proliferation and a dense eosinophilic inflammatory infiltrate, manifesting as flesh/plum-colored pruritic nodules and papules, most commonly affecting the ear and the periauricular area.", "xrefs": [ "NCIT:C4298", "PMID:25484503", "PMID:25927152" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032061", "lbl": "Hypereosinophilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T11:54:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A severely increased count of eosinophils in the blood defined as a blood eosinophil count of 1.5 × 10e9/L or greater (one and a half billion cells per liter).", "xrefs": [ "PMID:20538328" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032062", "lbl": "Mallory-Weiss tear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T12:01:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vomiting-induced mucosal laceration at the esophago-gastric junction.", "xrefs": [ "PMID:22560400" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032063", "lbl": "Ankle joint effusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T12:08:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal accumulation of fluid in or around the ankle joint.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032064", "lbl": "Gastrointestinal eosinophilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-16T12:23:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Eosinophilic infiltration of one or more gastrointestinal organs. Gastrointestinal eosinophilia is a broad term for abnormal eosinophil accumulation in the GI tract, involving many different disease identities. These diseases include primary eosinophil associated gastrointestinal diseases, gastrointestinal eosinophilia in HES and all gastrointestinal eosinophilic states associated with known causes. Each of these diseases has its unique features but there is no absolute boundary between them.", "xrefs": [ "PMID:17868858", "PMID:23964139" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "GI eosinophilia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic enteritis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic gastroenteritis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Eosinophilic gastrointestinal disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Eosinophilic gastrointestinal disorders", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032065", "lbl": "Abnormal serum bicarbonate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-23T14:32:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Bicarbonate represents the second largest category of anions in plasma. The measurement of bicarbonate also captures carbonate (CO3[-2]) ions, carbon dioxide in solution, and carbamino compounds but the latter represent a tiny fraction of the total measured amount." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of bicarbonate, HCO3[-], in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal serum HCO3 concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032066", "lbl": "Decreased serum bicarbonate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-23T14:36:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction of the concentration of bicarbonate, HCO3[-], in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased serum HCO3 concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032067", "lbl": "Elevated serum bicarbonate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-23T14:36:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the concentration of bicarbonate, HCO3[-], in the circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated serum HCO3 concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032068", "lbl": "Increased urinary mucus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-30T14:35:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased amount of urinary mucus. A small amount of mucus is produced by mucous membrane epithelial cells of the urinary tract. An increased amount of mucus can be detected upon urinalysis or other assays and may indicate conditions such as urinary tract infection, urinary tract reconstruction involving the use of bowel segments, or contamination of the urine sample prior to urinalysis.", "xrefs": [ "PMID:8126784" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032069", "lbl": "Anti-thyroglobulin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-30T14:43:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The autoimmune thyroid diseases (AITD), Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT) are most common endocrine disorders in humans. Both disorders are characterized by lymphocytic infiltration of the thyroid gland and the production of autoantibodies (aAb) against proteins that are thyroid-specific or expressed predominantly in the thyroid. The three main autoantigens are thyroperoxidase (TPO), thyroglobulin (Tg), and thyrotropin hormone receptor." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react to thyroglobulin.", "xrefs": [ "PMID:21196203" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032070", "lbl": "Leptomeningeal enhancement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-30T15:02:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Contrast material enhancement for cross-sectional imaging in computed tomography and magnetic resonance imaging can be related to intravascular (vascular) enhancement and interstitial (extravascular) enhancement." ], "definition": { "val": "Contrast material enhancement of the pia mater or enhancement that extends into the subarachnoid spaces of the sulci and cisterns is leptomeningeal enhancement. Leptomeningeal enhancement is usually associated with meningitis, which may be bacterial, viral, or fungal. The primary mechanism of this enhancement is breakdown of the blood-brain barrier without angiogenesis.", "xrefs": [ "PMID:17374867" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032071", "lbl": "Eosinophilic pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-30T15:15:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pulmonary function testing usually reveals a restrictive process with reduced diffusion capacity for carbon monoxide. Laboratory tests typical include increased levels of eosinophils in the blood, a high erythrocyte sedimentation rate, iron deficiency anemia, and increased platelets." ], "definition": { "val": "The presence of eosinophils in lung tissue, generally as detected by tissue biopsy, with or without blood eosinophilia.", "xrefs": [ "PMID:19618037", "PMID:21428117" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic pulmonary infiltration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary eosinophilic infiltrate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary eosinophilic infiltration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pulmonary eosinophilia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032072", "lbl": "Popliteal synovial cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-13T11:41:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Popliteal synovial cysts, also known as Baker's cysts, are commonly found in association with intraarticular knee disorders, such as osteoarthritis and meniscus tears. Histologically, the cyst walls resemble synovial tissue with fibrosis, and chronic nonspecific inflammation may be present. Osteocartilaginous loose bodies may also be found within the cyst, even if they are not seen in the knee joint. Baker cysts can be a source of posterior knee pain that persists despite surgical treatment of the intraarticular lesion, and they are routinely discovered on magnetic resonance imaging scans of the symptomatic knee. Symptoms related to a popliteal cyst origin are infrequent and may be related to size." ], "definition": { "val": "A fluid-filled mass that is a distention of a preexisting bursa in the popliteal fossa, most commonly the gastrocnemio-semimembranosus bursa. This bursa is unique in that it communicates with the knee joint, unlike other periarticular bursae, via an opening in the joint capsule posterior to the medial femoral condyle.", "xrefs": [ "PMID:25102502", "PMID:26137182" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Baker's cyst", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032073", "lbl": "Aplasia of the fallopian tube", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-13T11:45:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Aplasia, that is failure to develop, of the fallopian tube.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032075", "lbl": "Splenopancreatic fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-13T12:42:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fusion of the pancreatic tail and spleen.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:18398855" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032076", "lbl": "Abnormal male urethral meatus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T13:36:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032077", "lbl": "Male urethral meatus stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T13:40:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "If the sex is not indicated, meatal stenosis is generally taken to refer to males, and thus we list this term as an exact synonym." ], "definition": { "val": "An abnormal narrowing of the urethral opening (meatus) of the penis.", "xrefs": [ "PMID:28537045" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meatal stenosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Meatus stenosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032078", "lbl": "Angel-shaped phalanx", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T13:49:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In some cases an ASP can grow into an inconspicuous brachydactyly after physeal closure." ], "definition": { "val": "A phalangeal malformation that is termed angel-shaped phalanx (ASP), because of its resemblance to the angels used for decoration of Christmas trees. The various components of an angel-shaped phalanx are: diaphyseal cuff (wings), surrounding a meta-diaphyseal core (body), which may appear empty or structured with a cone-shaped epiphysis (skirt) and pseudoepiphysis (head).", "xrefs": [ "PMID:8267010" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032079", "lbl": "Medial degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T14:47:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Medial degeneration of the aorta is to be used as an overarching term for any aortic surgical specimens that demonstrate one or more of the specific histopathologies mucoid extracellular matrix accumulation, elastic fiber fragmentation and/or loss, elastic fiber thinning, elastic fiber disorganization, smooth muscle cell nuclei loss, laminar medial collapse, smooth muscle cell disorganization, medial fibrosis. Grading of medial degeneration is based on the average overall severity of specific histopathologies as described, considering the worst area(s) sampled from multiple slides and aorta sections.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032081", "lbl": "Intralamellar mucoid extracellular matrix accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T14:53:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of mucoid extracellular matrix accumulation in which the increase in mucoid extracellular matrix does not significantly alter the arrangement of the lamellar units.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032082", "lbl": "Translamellar mucoid extracellular matrix accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T14:53:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of mucoid extracellular matrix accumulation in which the increase in mucoid extracellular matrix alters the arrangement of the lamellar units to varying degrees.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032083", "lbl": "Aortic elastic fiber fragmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T14:56:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Loss and/or fragmentation of elastic fibers of the media of the aorta creating increasingly extended translamellar spaces, with absence of elastic fibers, and increased gaps in elastic fiber lamellae as identified on a stain for elastic fibers.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Aortic elastic fibre fragmentation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032084", "lbl": "Aortic elastic fiber thinning", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T14:57:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A healthy aorta has dense elastic fibers comprising each lamella. This term describes the elastic network as being thinned at each lamella with narrower and more frayed apart elastic fibers. This entity may be associated with an increase in extracellular matrix material in the lamellar unit. The use of an elastic stain is essential to identify this lesion." ], "definition": { "val": "A thinning out of elastic fibers of the media of the aorta that creates widening of intralamellar spaces, as identified on a stain for elastic fibers.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Aortic elastic fibre thinning", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032085", "lbl": "Aortic elastic fiber disorganization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T14:58:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This rarer process is distinct from fragmentation and loss as the fibers acquire a more haphazard, poorly organized appearance, with loss of the usual parallel/concentric arrangement of elastic fibers within the lamellar unit. This finding is noticeable when at high power, and the orientation of the lamellar units parallel to the aortic lumen is lost. The use of an elastic stain is essential to identify this lesion. Disorganization of elastic fibers can be seen in conjunction with smooth muscle cell disorganization. A poorly oriented aortic specimen may appear to have disorganization and should not be confused with the real entity. This rarer entity should be commented upon, when present as it represents a more severe feature of medial degeneration, but is not essential for routine surgical pathology reporting." ], "definition": { "val": "Nonparallel arrangement/disarray of elastic fibers of the media of the aorta as identified on a stain for elastic fibers.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Aortic elastic fibre disorganisation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032086", "lbl": "Aortic smooth muscle cell nuclei loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T15:00:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Smooth muscle cell nuclei loss replaces terms such as medionecrosis and smooth muscle cell necrosis that implied a loss of smooth muscle cells. While the loss of a nucleus suggests the loss of the entire cell, this is not easily appreciated on an hematoxylin and eosin stain stain. The shorter term smooth muscle cell loss was also considered by the consensus group and had many proponents, but the addition of nuclei was ultimately favored by the majority mostly as a histologic definition. Smooth muscle cell nuclei can be lost in patches or can be lost in a band-like pattern. This lesion can be noted in the absence of laminar medial collapse, described below. Both stains highlighting collagen and SMA immunohistochemistry can be used to highlight smooth muscle cell changes." ], "definition": { "val": "A region of the aortic media in which smooth muscle cell nuclei, involving multiple lamellae, are not clearly identifiable on an hematoxylin and eosin stain.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032087", "lbl": "Aortic laminar medial collapse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T15:03:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Laminar medial collapse replaces the old term laminar medial necrosis and is to be used only when an elastic stain has demonstrated elastic fiber compaction. Laminar medial collapse appears as a darker band on an elastic stain as a result of a significant loss of intermixed smooth muscle cells." ], "definition": { "val": "Architecturally, a compaction of aortic medial elastic fibers that creates thinning of the lamellar unit secondary to a band-like smooth muscle cell loss identified using a stain for elastic fibers.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032088", "lbl": "Aortic smooth muscle cell disorganization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T15:04:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Nonparallel arrangement/disarray of smooth muscle cells of the aortic media creating focal/multifocal disarray or sometimes nodular aggregates of smooth muscle cells.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Aortic smooth muscle cell disorganisation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032089", "lbl": "Aortic medial fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T15:05:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in collagen fibers creating areas of substitutive fibrosis or a widening of intralamellar spaces in the media of the aorta. This can be seen in conjunction with a loss to varying degrees of parallel arrangement of the elastic lamellae (or lamellar units).", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032090", "lbl": "Intralamellar aortic medial fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T15:08:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of aortic medial fibrosis in which the increase in collagen does not significantly alter the arrangement of the lamellar units.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032091", "lbl": "Translamellar aortic medial fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T15:08:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of aortic medial fibrosis in which the increase in collagen is more scar-like, altering the arrangement of the lamellar units.", "xrefs": [ "PMID:27031798" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032092", "lbl": "Left ventricular outflow tract obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-14T15:15:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Common causes of left ventricular outflow tract (LVOT) obstruction include subaortic stenosis, bicupsid aortic valve, supravalvar aortic stenosis, coarctation of the aorta, and hypertrophic cardiomyopathy. Note that we reserve this term to describe the physiological abnormality, and denote the morphological abnormalities that lead to LVOT obstruction in the corresponding Morphology sections of the HPO." ], "definition": { "val": "Left ventricular outflow tract (LVOT) obstruction can occur at the valvular, subvalvular, or supravalvular level. In general, there is an obstruction to forward flow which increases afterload, and if untreated, can result in hypertrophy, dilatation, and eventual failure of the left ventricle.", "xrefs": [ "PMID:29262119" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032094", "lbl": "Increased circulating surfactant protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T10:03:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "SP-B and SP-C are hydrophobic molecules, which play a direct role in the organization of the surfactant structure in the interphase and in the stabilization of the lipid layers during the respiratory cycle. But the measure in the blood is not reliable, in this case the measurement in the broncho-alveolar lavage fluid is informative." ], "definition": { "val": "An increased concentration of a surfactant protein in the blood circulation. Pulmonary surfactant is a highly surface-active mixture of proteins and lipids that is synthesized and secreted onto the alveoli by type II epithelial cells. The protein part of surfactant constitutes of four types of surfactant proteins (SP), SP-A, SP-B, SP-C and SP-D. SP-A and SP-D are hydrophilic proteins that regulate surfactant metabolism and have immunologic functions. These two proteins are detectable in the bloodstream and an elevated level may reflect idiopathic pulmonary fibrosis.", "xrefs": [ "PMID:28591049" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum surfactant protein level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032096", "lbl": "Abnormal manganese concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T11:11:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal range of manganese in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032097", "lbl": "Hypermanganesemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T11:12:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation above the normal concentration of manganese in the blood.", "xrefs": [ "PMID:29382362" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased blood manganese concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032098", "lbl": "Hypomanganesemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T11:14:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal concentration of manganese in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032099", "lbl": "Perioral radial furrowing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T11:17:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of radial grooves in the skin surrounding the mouth (see Figure 4 of PMID:27833976).", "xrefs": [ "PMID:27833976" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032100", "lbl": "Abnormal doll's eye reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T11:33:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The doll's eye reflex (also known as oculocephalic reflex) is a test of brain function that is performed in comatose patients by elevating the head roughly 30 degrees and rapidly rotating the head from side to side with the eyes kept open. A normal response is for the eyes to move in the opposite direction. If the eyes do not move in the opposite direction this may indicate severe brain damage.", "xrefs": [ "PMID:7299406" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032101", "lbl": "Unusual infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T22:23:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection. There are five general subtypes. (i) Opportunistic infection, meaning infection by a pathogen that is not normally able to cause infection in a healthy host (e.g., pneumonia by Pneumocystis jirovecii or CMV); (ii) Unusual location (focus) of an infection (e.g., an aspergillus brain abscess); (iii) a protracted course or lack of adequate response to treatment (e.g., chronic rhinosinusitis); (iv) Unusual severity or intensity of an infection; and (v) unusual recurrence of infections.", "xrefs": [ "PMID:22052638" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032102", "lbl": "Wilson sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T22:45:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Wilson sign may be indicative of medial femoral osteochondritis dissecans. Wilson postulated that impingement of the tibial eminence on the osteochondritic lesion caused pain and a resultant compensatory lateral rotation during gait." ], "definition": { "val": "Wilson sign is defined as the elicitation of pain by internally rotating the patient's tibia during knee extension between 90 degrees and 30 degrees of flexion and then relieving that pain by externally rotating the tibia.", "xrefs": [ "PMID:12975201" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032104", "lbl": "Saccadic oscillation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T23:03:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An involuntary abnormality of fixation in which there is an abnormal saccade away from fixation followed by an immediate corrective saccade.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Saccadic oscillations", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032105", "lbl": "Macrosaccadic oscillations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-04T23:04:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0032117" } ], "comments": [ "Macrosaccadic oscillation is usually observed in acute damage to the dorsal cerebellum involving the deep cerebellar nuclei, as in demyelination, tumour or haematoma." ], "definition": { "val": "A type of saccadic oscillations with brief periods of fixation between saccades (intersaccadic interval approximately 200 msec). Macrosaccadic oscillations (up to 40 degrees) straddle the intended fixation position and show a crescendo-decrescendo pattern.", "xrefs": [ "PMID:14681893" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macrosaccadic oscillation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032106", "lbl": "Conjunctival icterus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T13:40:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Conjunctival icterus is a condition where there is yellowing of the whites of the eyes. This is most commonly seen in patients who have liver disease.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Yellowing of the whites of the eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scleral icterus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Yellow conjunctiva", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Yellow sclera", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032107", "lbl": "Limbal stem cell deficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T14:09:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The corneal epithelium covers the corneal surface and plays a major role in protection and transparency. Epithelial cells are shed regularly and replaced by stem cell sources located at the limbus, a rim of tissue located at the junction of the cornea and sclera. The limbal epithelial stem cells reside in specific regions at the limbus known as the limbal stem cell niches. Damage to the stem cells or disruption of the niches may lead to Limbal Stem Cell Deficiency. In the absence of a healthy corneal epithelium, the conjunctiva proliferates over the cornea resulting in opacification and vascularization, which in turn may lead to reduced vision, pain, and photophobia." ], "definition": { "val": "A condition characterized by a loss or deficiency of the stem cells in the limbus that are vital for re-population of the corneal epithelium and to the barrier function of the limbus.", "xrefs": [ "PMID:26788074", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032108", "lbl": "Mildly reduced contrast sensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T14:16:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A mild reduction in the ability to perceive visual contrast characterized by 0.20-0.59 log unit contrast sensitivity loss.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mild reduction in contrast sensitivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032109", "lbl": "Moderately reduced contrast sensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T14:18:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A moderate reduction in the ability to perceive visual contrast characterized by 0.60-0.99 log unit contrast sensitivity loss.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Moderate reduction in contrast sensitivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032110", "lbl": "Severely reduced contrast sensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T14:20:27Z" }, { "pred": 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gene encoded on chromosomes in which a trait can manifest in the heterozygotes and homozygotes, with differing phenotype severity present dependent on the number of alleles affected.", "xrefs": [ "ClinGen:courtneythaxton", "ClinGen:erinriggs", "ClinGen:jennygoldstein", "ClinGen:jimmyzqhen", "ClinGen:marinadistefano", "ClinGen:mattwright", "ClinGen:scottgoehringer", "ClinGen:tristannelson" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032114", "lbl": "Saccadic intrusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T14:42:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An involuntary abnormality of fixation in which there is an abnormal saccade away from fixation followed by a delayed corrective saccade.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032116", "lbl": "Macrosquare-wave jerks", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T14:46:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Horizontal 10-40 degree excursions from fixation and back again.", "xrefs": [ "ISBN:978-0198804550", "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032117", "lbl": "obsolete Macrosaccadic oscillation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0032105" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032118", "lbl": "Retinitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T14:59:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Note that the term Chorioretinitis suggests that the origin of the process is predominantly in the choroid while Retinitis suggests that the process is mainly in the retina." ], "definition": { "val": "Inflammation of the retina of the eye.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032119", "lbl": "Narrow angle glaucoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T15:31:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of glaucomatous optic neuropathy occuring in the presence of a narrow anterior chamber angle.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032120", "lbl": "Abnormal peripheral nervous system physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T16:57:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any functional abnormality of the part of the nervous system that consists of the nerves and ganglia outside of the brain and spinal cord.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032121", "lbl": "Froment sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-17T16:58:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal result of a physical examination of the the hand that tests for palsy of the ulnar nerve. This nerve innervates the adductor pollicis and interossei muscles and thereby enables adduction of the thumb and extension of the interphalangeal joint. An abnormal result consists in reduced functionality and muscular weakness in the pinch grip between the thumb and index finger of the affected hand as the patient attempts to pinch a piece of paper that the examiner tries to pull away. The flexor pollicis longus muscle tries to compensate for the weakness by flexing the tip of the thumb at the interphalangeal joint.", "xrefs": [ "PMID:12916637" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Froment thumb sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032122", "lbl": "Very low visual acuity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-18T14:04:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in visual acuity with best corrected visual acuity between 1.40 (20/500) and 1.89 logMAR (up to roughly 20/1590).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032123", "lbl": "Ultra-low vision", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-18T14:06:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Best corrected visual acuity worse than 1.90 logMAR (roughly 20/1590).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032124", "lbl": "Abnormal proportion of unswitched memory B cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T12:51:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation of the normal proportion of unswitched memory B cells in circulation relative to the total number of B cells.", "xrefs": [ "PMID:28882820" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of non-class-switched memory B cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032125", "lbl": "Increased proportion of unswitched memory B cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T12:52:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase above the normal proportion of non-class-switched memory B cells relative to the total number of B cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated proportion of unswitched memory B cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of non-class-switched memory B cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032126", "lbl": "Decreased proportion of unswitched memory B cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T12:53:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal proportion of non-class-switched memory B cells relative to the total number of B cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of non-class-switched memory B cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced proportion of unswitched memory B cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032127", "lbl": "Abnormal plasmablast proportion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T12:59:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Differentiation of B cells into plasmablasts (PB) is most commonly monitored with surface markers CD19, CD20, CD27, CD38, and CD138 and intracellular marker Ki-67." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal proportion of plasmablasts in circulation relative to total number of B cells. Plasmablasts are antibody-secreting cells that originate after infection or vaccination.", "xrefs": [ "PMID:22566959" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032128", "lbl": "Increased proportion of plasmablasts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T13:02:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation above the normal proportion of plasmablasts in circulation relative to total number of B cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032129", "lbl": "Decreased proportion of plasmablasts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T13:02:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal proportion of plasmablasts in circulation relative to total number of B cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032130", "lbl": "Mycobacterium abscessus abscessus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T13:30:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Mycobacterium abscessus complex comprises a group of rapidly growing, multidrug-resistant, nontuberculous mycobacteria that are responsible for a wide spectrum of skin and soft tissue diseases, central nervous system infections, bacteremia, and ocular and other infections.", "xrefs": [ "PMID:26295364" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032131", "lbl": "Cervical dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T13:45:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cervical dysplasia is the precursor to cervical cancer. It is caused by the persistent infection of the human papillomavirus (HPV) into the cervical tissue. Affected cells develop morphologic features with immature basaloid- type squamous cells and mitotic figures in the upper half of the cervical epithelium.", "xrefs": [ "PMID:12525422" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032132", "lbl": "Decreased circulating total IgG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T14:04:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Reductions in total IgG levels in adolescents or adults may be classified as mild-moderate (300-600 mg/dL), significant (100-299 mg/dL), or profoundly reduced (less than 100 mg/dL). In adolescents and adults, a total immunoglobulin (IgG + IgM + IgA) level greater than 600 mg/dL, with confirmed normal antibody responses, probably excludes humoral deficiency. Total immunoglobulin levels of 400 to 600 mg/dL or IgG levels of 200 to 400 mg/dL may contain adequate amounts of antibody; this becomes less likely if total immunoglobulin levels are less than 400 mg/dL or serum IgG levels are less than 200 mg/dL." ], "definition": { "val": "A reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G (IgG) in the blood.", "xrefs": [ "PMID:17910333" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032133", "lbl": "Transient decreased circulating total IgG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T14:08:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A temporary reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G (IgG) in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032134", "lbl": "Chronic decreased circulating total IgG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T14:09:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A lasting reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G (IgG) in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic decreased total IgG in blood", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032135", "lbl": "Decreased circulating IgG subclass level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T14:26:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "IgG subclass deficiency is defined as a reduction in 1 or more subclasses of IgG (IgG1 and IgG2 in particular) by more than 2 SDs below the mean for age-matched controls. Deficiencies in IgG1 or IgG2 are more likely to cause low serum IgG levels because these are the major components. IgG1 levels stabilize by the age of 5 years; however, adult levels of IgG2, IgG3, and IgG4 may not be achieved until adolescence. Thus, the interpretation of subclass levels is additionally problematic because levels of each subclass increase at different rates during development." ], "definition": { "val": "A reduction below the normal concentration of a subclass of immunoglobulin G (IgG) in the blood.", "xrefs": [ "PMID:17910333" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased IgG subclass level in blood", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032136", "lbl": "Decreased circulating IgG1 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T14:29:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in immunoglobulin levels of the IgG1 subclass in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased IgG1 level in blood", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032137", "lbl": "Decreased circulating IgG3 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T14:29:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in immunoglobulin levels of the IgG3 subclass in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased IgG3 level in blood", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032138", "lbl": "Decreased circulating IgG4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T14:29:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in immunoglobulin levels of the IgG4 subclass in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:26929632" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased IgG4 level in blood", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032139", "lbl": "Reduced isohemagglutinin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T15:04:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The determination of isohemagglutinins can be used to evaluate an individual's ability to mount an immune response except in persons with blood group AB." ], "definition": { "val": "Level of isohemagglutinin reduced below expected concentration. An isohemagglutinin refers to the naturally occurring antibodies in the ABO blood group system (i.e., anti-A in a group B person, anti-B in a group A person, and anti-A, anti-B, and anti-A,B in a group O person).", "xrefs": [ "PMID:25309532" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased natural antibody to blood group agents", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial absence of isohemagglutinins", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032140", "lbl": "Decreased specific antibody response to vaccination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T15:08:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against toxoids and polysaccharides in vaccines, as measured by antibody titer determination following vaccination.", "xrefs": [ "PMID:26018535" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032141", "lbl": "Precordial pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T15:23:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of chest pain that arises in the or under the left breast and often described as throbbing, stabbing, or burning, and lasting hours or longer. The pain may arise with or after effort, and may spread to the left arm or left side of the neck.", "xrefs": [ "PMID:18122452" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032142", "lbl": "Fetor hepaticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T15:28:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fetor hepaticus is the characteristic breath of patients with severe parenchymal liver disease, which has been said to resemble the odor of a mixture of rotten eggs and garlic.", "xrefs": [ "PMID:10791209" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Foetor hepaticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032143", "lbl": "Burning mouth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T15:36:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term implies that there is no obvious oral mucosal lesion causing the pain." ], "definition": { "val": "An intense sensation of burning, scalding, or tingling feeling of the tongue or other regions of the oral mucosa.", "xrefs": [ "PMID:25952601" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032144", "lbl": "Coffee ground vomitus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T15:39:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vomit that has the appearance of coffee grounds, which occurs due to the presence of coagulated blood in the vomit.", "xrefs": [ "PMID:19564091" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coffee grounds emesis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coffee grounds vomiting", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032145", "lbl": "Sural nerve atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T16:26:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Wasting of the sural nerve, a sensory nerve in the calf region of the leg.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrophy of sural nerve", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032146", "lbl": "HbC hemoglobin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-22T16:41:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the subsitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a lysine (6GAG>6AAG). The presence of HbC can be determined by hemoglobin electrophoresis.", "xrefs": [ "PMID:15215497", "PMID:20301551" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haemoglobin C", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "HbC haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hemoglobin C", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032147", "lbl": "Erythromelalgia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T12:02:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Warmth, ambulation, physical exercise, sitting, leg dependence and wearing shoes or gloves can provoke and aggravate symptoms while immersion in ice/cold water, uncovering affected areas, ventilation and elevation can ameliorate these symptoms. Pain attacks usually start with an itchy-like feeling and then progress to a severe burning sensation as was reported by most patients, with the durations of which ranging from several minutes to hours and even days. Erythromelalgia can be a Mendelian trait or can be triggered by polycythemia vera, lymphoproliferative disorders, hypertension, and hyperviscosity." ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1089-1543", "PMID:26419464" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032148", "lbl": "Episodic pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T12:21:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intermittent pain, i.e., pain that occurs occasionally and at irregular intervals.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032149", "lbl": "Breakthrough pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T12:26:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A episode of severe pain that breaks through (i.e., temporarily exacerbates) a period of persistent pain.", "xrefs": [ "PMID:26438145" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032150", "lbl": "Paroxysmal rectal pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T12:29:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Excruciating burning pain in the rectal area that may be triggered by defecation.", "xrefs": [ "PMID:29650526" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032151", "lbl": "Episodic eosinophilia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T12:56:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of marked eosinophilia that resolve spontaneously.", "xrefs": [ "PMID:25527564" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032152", "lbl": "Keratosis pilaris", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T13:20:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0040180" } ], "comments": [ "Keratosis pilaris is characterized by abnormal keratinisation of the lining of the follicular infundibulum (the upper portion of the hair follicle). Keratin (i.e., scale) fills the follicle instead of exfoliating. Clinically, the keratotic plugs have been referred to as the carpet tack sign since they project up similar to carpet tacks." ], "definition": { "val": "An anomaly of the hair follicles of the skin that typically presents as small, rough, brown folliculocentric papules distributed over characteristic areas of the skin, particularly the outer-upper arms and thighs.", "xrefs": [ "PMID:22628989", "PMID:27194977", "PMID:30043128" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Chicken skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carpet tack sign", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Follicular keratosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Follicular keratotic plug", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Follicular plugging", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperkeratosis pilaris", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lichen pilaris", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032153", "lbl": "Joint subluxation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T13:55:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A partial dislocation of a joint.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032154", "lbl": "Aphthous ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T14:06:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Oral aphthous ulcers typically present as painful, sharply circumscribed fibrin-covered mucosal defects with a hyperemic border.", "xrefs": [ "PMID:25346356" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Canker sore", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032155", "lbl": "Abdominal cramps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T14:21:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of abdominal pain characterized by a feeling of contractions and typically fluctuating in intensity.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032156", "lbl": "Skin detachment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T15:19:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Loss of sections of skin either spontaneously or after gentle handling.", "xrefs": [ "PMID:27656858", "RGD:gthayman" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Detached skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epidermal detachment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin sloughing", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032157", "lbl": "Recurrent genital herpes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-02T15:33:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of genital herpes, typically characterized by stages of erythema, papules, short-lived vesicles, painful ulcers, and crusts on the skin of the genitals and surrounding area, and that typically resolve over a period of 2 to 3 weeks.", "xrefs": [ "PMID:27532832" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032158", "lbl": "Unusual infection by anatomical site", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T12:17:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unusual infection classified by the affected body part.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032159", "lbl": "Fungal meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T12:21:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An infection of the meninges caused by a fungus. Generally, only individuals with deficiencies of the immune system contract fungal meningitis.", "xrefs": [ "PMID:29244019" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032160", "lbl": "Cryptococcal meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T12:26:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cryptococcus yeasts are ubiquitous in the environment and are acquired by inhalation. In the immunocompromised host, reactivation of latent disease is believed to be responsible for the subsequent development of cryptococcal disease. For instance, in persons with depletion of CD4+ T cells, the ability of the immune response to adequately contain cryptococcal infection is impaired." ], "definition": { "val": "A type of fungal meningitis caused by an encapsulated yeast that belongs to the genus Cryptococcus. Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii are responsible for the majority of cases of human cryptococcosis.", "xrefs": [ "PMID:24715488" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032161", "lbl": "Coccidioidal meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T12:30:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Coccidioides species are soil-dwelling fungi that are the causative pathogen of coccidioidomycosis, also known as Valley fever. Infection occurs from inhalation of fungal spores that become airborne from soil in endemic regions. Sixty percent of infections are asymptomatic. The rate of dissemination from primary infection to extrapulomonary sites is higher in immune-compromised individuals. A common site of dissemination is to the basilar meninges, resulting in coccidioidal meningitis." ], "definition": { "val": "A type of fungal meningitis caused by dissemination of coccidioides to basilar meninges.", "xrefs": [ "PMID:27927853" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032162", "lbl": "Unusual skin infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T12:47:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of infection of the skin that can be regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032163", "lbl": "Molluscum contagiosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T12:51:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Molluscum contagiosum is a cutaneous viral infection that is commonly observed in both healthy and immunocompromised children. The infection is caused by a member of the Poxviridae family, the molluscum contagiosum virus. Molluscum contagiosum presents as single or multiple small white or flesh-colored papules that typically have a central umbilication. The central umbilication may be difficult to observe in young children and, instead, may bear an appearance similar to an acneiform eruption. The lesions vary in size (from 1 mm to 1 cm in diameter) and are painless, although a subset of patients report pruritus in the area of infection. On average, 11-20 papules appear on the body during the course of infection and generally remains a self-limiting disease. However, in immunosuppressed patients, molluscum contagiosum can be a severe infection with hundreds of lesions developing on the body. Extensive eruption is indicative of an advanced immunodeficiency state.", "xrefs": [ "PMID:24740746" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032164", "lbl": "Increased blood folate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T14:04:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated circulating concentration of folic acid, which is also known as vitamin B9.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032165", "lbl": "Placental mesenchymal dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T14:14:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Histologically, placental mesenchymal dysplas (PMD) shows enlarged edematous stem villi with dilated vessels and absent trophoblastic proliferation. Cisterns may be seen within stem villi. The vessels are thick walled, with fibromuscular hyperplasia. Terminal villi are usually normal. The edematous stem villous stroma stains for Alcian blue, but is negative for smooth muscle actin, which shows positive staining of normal villous stroma. Staining for desmin and vimentin is retained in PMD, similarly to normal villous stroma." ], "definition": { "val": "Placental mesenchymal dysplasia is an abnormality of the stem villi of the placenta that may be mistaken for a hydatidiform mole, and in particular, partial mole, owing to the mixture of cysts and normal-appearing parenchyma. The stem (anchoring) villi form as outgrowths of the chorionic plate early in placentogenesis and give rise to the branching villous trees.", "xrefs": [ "PMID:25171710", "PMID:28515588" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032166", "lbl": "Unusual gastrointestinal infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T14:21:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Unusual GI infection", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032167", "lbl": "Clostridium difficile enteritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T14:22:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Clostridium difficile (C. difficile) is a common nosocomial infection caused by a gram-negative spore forming organism that most commonly leads to pseudomembranous colitis. Certain individuals are able to mount an effective immunoglobulin G response against C. difficile toxin A. This humoral immune response against the C. difficile toxin is believed to allow an individual to become an asymptomatic carrier. In contrast, people who fail to mount an immune response to C. difficile toxin are susceptible to infection. In general, patients on immunosuppressive therapy have a blunted ability to mount immune responses and, therefore, may be at greater risk for infection." ], "definition": { "val": "An infection of the small intestine (enteritis) by clostridium difficile.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "C. difficile enteritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032168", "lbl": "Clostridium difficile colitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-09T14:28:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An infection of the colon (colitis) by clostridium difficile.", "xrefs": [ "PMID:22298971" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032169", "lbl": "Severe infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-16T15:11:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection because of unusual severity or intensity of the infection.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Unusual course of infection", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032170", "lbl": "Severe varicella zoster infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-16T15:12:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Varicella-zoster virus (VZV) is one of eight herpes viruses known to cause human infection and is distributed worldwide. Varicella zoster infections are considered to be mild and ubiquitous infections predominantly affecting the paediatric population. However, in adults and in specific groups of patients, such as those who are immunosuppressed, varicella infections can be fulminant and life threatening." ], "definition": { "val": "An unusually severe form of varicella zoster virus (VZV) infection. In the majority of the cases, especially in children, varicella is a very mild infection characterised by skin lesions, low grade fever and malaise. Severe infection is characterized by manifestions including VZV pneumonia, hepatitis, meningitis, and disseminated varicella.", "xrefs": [ "PMID:21748081", "PMID:23248376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032171", "lbl": "Bladder pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-16T15:23:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the urinary bladder. Bladder pain may be more pronounced with a full bladder and relieved upon urination, but this is not always the case.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032172", "lbl": "Air crescent sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T10:55:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The air crescent sign is said to be characteristic of invasive pulmonary aspergillosis, but it can also be seen in cavitating neoplasms, lung abscesses, and infections. This sign is considered a good marker of immune activity as it is seen when the necrotic tissue gets invaded by leukocytes and replaced by air in invasive pulmonary aspergillosis. Other conditions in which air crescent sign can be seen are pulmonary gangrene, pulmonary hematoma, Rasmussen aneurysm in a tuberculous cavity, and lung hydatid." ], "definition": { "val": "A crescent of air surrounding a soft-tissue mass in a pulmonary cavity and can be seen in both plain X-ray and CT scan.", "xrefs": [ "PMID:26312141" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032173", "lbl": "Continuous diaphragm sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T10:59:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Normally, the central part of the diaphragm is obscured by the heart, and hence is not seen on chest radiographs. Though this sign is commonly seen in pneumomediastinum, it can occasionally be also seen in pneumopericardium. This sign when seen, is a differential tool between pneumomediastinum and pneumothorax." ], "definition": { "val": "This sign is seen in pneumomediastinum in which air accumulates between the lower border of the heart and the superior part of the diaphragm, which results in complete visualization of the diaphragm in chest X-ray, hence named continuous diaphragm sign.", "xrefs": [ "PMID:26312141" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032174", "lbl": "Tree-in-bud pattern", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T11:14:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This pattern is most pronounced in the lung periphery and is usually associated with abnormalities of the larger airways. It is particularly common in diffuse panbronchiolitis, endobronchial spread of mycobacterial infection, and cystic fibrosis. A similar pattern is a rare manifestation of arteriolar (microangiopathic) disease." ], "definition": { "val": "The tree-in-bud pattern represents centrilobular branching structures that resemble a budding tree. The pattern reflects a spectrum of endo- and peribronchiolar disorders, including mucoid impaction, inflammation, and/or fibrosis (See Figure 70 of PMID:18195376).", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032175", "lbl": "Signet ring sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T11:17:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Fig 66 of PMID:18195376." ], "definition": { "val": "This finding is composed of a ring-shaped opacity representing a dilated bronchus in cross section and a smaller adjacent opacity representing its pulmonary artery, with the combination resembling a signet (or pearl) ring. It is the basic sign of bronchiectasis in pulmonary computed tomography imaging.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032176", "lbl": "Apical pulmonary opacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T11:20:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The usual appearance is of homogeneous soft-tissue attenuation capping the extreme lung apex (uni- or bilaterally), with a sharp or irregular lower border (See Figure 6 of PMID:18195376). Thickness is variable, ranging up to about 30 mm. An apical cap occasionally mimics apical consolidation on transverse CT scans." ], "definition": { "val": "An apical cap is a caplike lesion at the lung apex, usually caused by intrapulmonary and pleural fibrosis pulling down extrapleural fat or possibly by chronic ischemia resulting in hyaline plaque formation on the visceral pleura. The prevalence increases with age. It can also be seen in hematoma resulting from aortic rupture or in other fluid collection associated with infection or tumor, either outside the parietal pleura or loculated within the pleural space.", "xrefs": [ "PMID:18195376", "PMID:1994409" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apical cap", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Apical pleural thickening", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032177", "lbl": "Parenchymal consolidation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T11:25:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In radiographs and CT scans, consolidation appears as a homogeneous increase in pulmonary parenchymal attenuation that obscures the margins of vessels and airway walls (See Figure 19 of PMID:18195376). An air bronchogram may be present. The attenuation characteristics of consolidated lung are only rarely helpful in differential diagnosis (eg, decreased attenuation in lipoid pneumonia and increased in amiodarone toxicity)." ], "definition": { "val": "Consolidation refers to an exudate or other product of disease that replaces alveolar air, rendering the lung solid (as in infective pneumonia).", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032178", "lbl": "Flaky paint dermatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T13:46:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Flaky paint dermatosis is a cutaneous manifestations of kwashiorkor." ], "definition": { "val": "A dermatosis characterized by generalized shiny, enamel-like, hyperpigmented scales in an irregular pattern. The scales may peel or desquamate, rather like old, sun-baked blistered paint, often with areas of underlying hypopigmentation. This has led to the terms peeling paint or flaky paint dermatosis (See the Figure in PMID:24285001).", "xrefs": [ "PMID:1764353", "PMID:24285001" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flaky paint skin appearance", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032179", "lbl": "Abnormal circulating globulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-06T14:01:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Any increase or decrease in the globulin fraction should be evaluated by serum electrophoresis. The alpha1 fraction consists mainly of alpha1 antitrypsin, which is an acute phase reactant that goes up in acute inflammation. The alpha1 fraction is reduced in congenital alpha1 antitrypsin deficiency. The alpha2 region consists mainly of alpha2 macroglobulin and haptoglobin. The major beta globulin is transferring. Elevations can occur in severe iron deficiency." ], "definition": { "val": "An abnormal concentration of globulins in the blood. Albumin makes up more than half of the total protein present in serum. The remaining blood proteins except albumin and fibrinogen (which is not in serum) are referred to as globulins. The globulin fraction includes hundreds of serum proteins including carrier proteins, enzymes, complement, and immunoglobulins. Most of these are synthesized in the liver, although the immunoglobulins are synthesized by plasma cells. Globulins are divided into four groups by electrophoresis. The four fractions are alpha1, alpha2, beta and gamma, depending on their migratory pattern between the anode and the cathode.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032180", "lbl": "Abnormal circulating metabolite concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-12T13:45:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal level of an analyte measured in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032181", "lbl": "Anomalous hepatic venous drainage into the left atrium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-12T14:05:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the hepatic veins, which normally drain de-oxygenated blood from the liver into the inferior vena cava, whereby the hepatic veins drain into the left atrium.", "xrefs": [ "PMID:12556263", "PMID:16122505", "PMID:20552624" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032182", "lbl": "Abnormal proportion of memory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-12T14:32:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal proportion of memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. Memory T cells have previously encountered and responded to their cognate antigen and upon a repeated encounter with the antigen can mount a faster and stronger response.", "xrefs": [ "PMID:8450264" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal proportion of CD4+CD29+ cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032183", "lbl": "Decreased proportion of memory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-12T14:35:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced proportion of memory T cells compared to the total number of T cells in the blood.", "xrefs": [ "PMID:8450264" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD4+CD29+ cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032184", "lbl": "Increased proportion of memory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-12T14:37:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated proportion of memory T cells compared to the total number of T cells in the blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD4+CD29+ cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032185", "lbl": "Disseminated molluscum contagiosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-12T14:58:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Molluscum contagiosum (MC) are very common cutaneous warts caused by molluscum contagiosum virus (MCV), a double-stranded DNA virus of the poxvirus family. The typical clinical presentation consists of small, umbilicated, skin-coloured, pearly papules with predilection of the trunk, axillae, antecubital and popliteal fossae and genital area. Incidence first peaks in pre-school children. In immunocompetent individuals, lesions usually clear spontaneously within several months or years." ], "definition": { "val": "The presense of molluscum contagiosum lesions across multiple areas of the body.", "xrefs": [ "PMID:21894250" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032186", "lbl": "Anal neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-15T10:13:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm that affects the anal canal or anal margin.", "xrefs": [ "NCIT:C2877" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032187", "lbl": "Anal intraepithelial neoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-15T10:14:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Risk factors for AIN and anal cancer consist of clinical factors and behaviors that are associated with the acquisition and persistence of human papilloma virus (HPV) infection. Anal cancer is defined as cancer arising from the squamous epithelium of the anus, making it distinct from colorectal cancer. The anal canal consists of stratified squamous epithelium originating outside the body and extending into the anus up to the dentate line, the point where it intersects the columnar epithelium of the rectum. Thus, the vast majority of anal cancer is squamous cell carcinoma (SCC), with a small minority consisting of adenocarcinoma or skin cancer variants. Anal cancer is preceded by intraepithelial neoplasia, a premalignant lesion." ], "definition": { "val": "Anal intraepithelial neoplasia (AIN) is a premalignant lesion of the anal mucosa that is a precursor to anal cancer.", "xrefs": [ "NCIT:C4595", "PMID:28255426" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032188", "lbl": "Cellular hypersensitivity to mitomycin C", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-15T11:19:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cellular hypersensitivity to mitomycin C is used in diagnostic criteria for Fanconi Anemia." ], "definition": { "val": "An increased cellular sensitivity to the DNA cross-linking agent, mitomycin C (MMC). In the presence of increased sensitivity, MMC causes increased cell death, chromosome breakage, and accumulation in the G2 phase of the cell cycle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:9650445" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032189", "lbl": "Cellular hypersensitivity to diepoxybutane", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-15T11:20:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cellular hypersensitivity to diepoxybutane is used in diagnostic criteria for Fanconi Anemia." ], "definition": { "val": "An increased cellular sensitivity to the DNA cross-linking agent, diepoxybutane (DEB). In the presence of increased sensitivity, DEB causes cell death, chromosome breakage, and accumulation in the G2 phase of the cell cycle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:14679584" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032190", "lbl": "Abnormal meniscus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-15T11:29:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The meniscus is a fibrocartilaginous structure of the knee joint that enables the even distribution of a weight-bearing load across the articular surfaces. The menisci bear between 40 to 70% of the load across the knee, and the rest of the load is transmitted directly to the articular cartilage." ], "definition": { "val": "Abnormal structure of the meniscus of the knee, two crescent shape fibrocartilaginous pads that disperse the weight of the body and reduce friction of the knee joint during movement.", "xrefs": [ "PMID:26488288" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032191", "lbl": "Torn meniscus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-15T11:31:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Not all meniscal injuries require surgery. Some of them have the ability to heal. The meniscal tear pattern and the presence of adequate vascularity are both key points. Tears within 3 mm of the meniscosynovial junction usually have an adequate blood supply that allows healing. Tears of 5 mm or more from this junction are considered avascular and need surgical intervention." ], "definition": { "val": "A tear in the cartilaginous pad (meniscus) of the knee.", "xrefs": [ "PMID:21126396", "PMID:26488288" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032192", "lbl": "Hydatidiform mole", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-19T12:26:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The hydatidiform mole (HM) is a placental pathology of androgenetic origin. Placental villi have an abnormal hyperproliferation event and hydropic degeneration. Three situations can be envisaged at its origin: 1. The destruction/expulsion of the female pronucleus at the time of fertilization by 1 or 2 spermatozoa with the former being followed by an endoreplication of the male pronucleus leading to a complete hydatidiform mole (CHM) 2. A triploid zygote (fertilization by 2 spermatozoa) leading to a partial hydatidiform mole (PHM) but can also lead to haploid and diploid clones. The diploid clone may produce a normal fetus while the haploid clone after endoreplication generates a CHM 3. A nutritional defect during the differentiation of the oocytes or the deterioration of the limited oxygen pressure during the first trimester of gestation may lead to the formation of a HM." ], "definition": { "val": "Hydatidiform mole (HM) is an aberrant human pregnancy with absence of, or abnormal embryonic development, hydropic degeneration of chorionic villi, and excessive proliferation of the trophoblast.", "xrefs": [ "PMID:23232697", "PMID:26421650" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032193", "lbl": "Decreased low-density lipoprotein particle size", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-19T12:51:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Elevated levels of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol are associated with an increased risk of developing coronary artery disease. LDL particles are the major cholesterol-carrying lipoproteins in the blood circulation, consisting of a hydrophobic core of cholesterol esters and triglycerides surrounded by phospholipds, free cholesterol, and one molecule of apolipoprotein B-100 on the surface of the molecule. The LDL particle population is heterogeneous with the respect to size, density and composition. Distinct subpopulations vary in isoelectric point, electrical charge, hydrodynamic properties and immunoreactivity." ], "definition": { "val": "An abnormal decrease in the average size of low-density lipoprotein particle size in the blood circulation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5356-4174", "PMID:10417486", "PMID:9973300" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032195", "lbl": "Abnormal S wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-19T13:30:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any anomaly of the S wave, which is the third component of the QRS wave complex. The S wave signifies the final depolarization of the ventricles at the base of the heart.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032196", "lbl": "Prominent S wave in lead I", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-19T13:32:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased amplitude (0.1 mV or more) and/or duration (40 ms or more) of the S wave as measured in lead I of the electrocardiogram.", "xrefs": [ "PMID:27012403" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032197", "lbl": "Deep S wave in lead V5", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-19T13:39:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The S wave refers to the negative deflection after an R wave within the QRS complex. This term refers to an abnormally deep (negative) deflection of the S wave in lead V5." ], "definition": { "val": "Abnormal depth of the S wave in lead V5 of the electrocardiogram.", "xrefs": [ "PMID:29279530" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032198", "lbl": "Decreased prothrombin time", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-19T15:32:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally short time to coagulation in the prothrombin time test, which is a measure of the extrinsic pathway of coagulation. The results of the prothrombin time test are often expressed in terms of the International normalized ratio (INR), which is calculated as a ratio of the patient's prothrombin time (PT) to a control PT standardized for the potency of the thromboplastin reagent developed by the World Health Organization (WHO) using the formula: INR is equal to Patient PT divided by Control PT.", "xrefs": [ "PMID:21470390" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased INR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased PT", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased international normalised ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased international normalized ratio", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032199", "lbl": "Abnormal prothrombin time", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-19T15:34:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal amount of time to coagulation in the prothrombin time test, which is a measure of the extrinsic pathway of coagulation. The results of the prothrombin time test are often expressed in terms of the International normalized ratio (INR), which is calculated as a ratio of the patient's prothrombin time (PT) to a control PT standardized for the potency of the thromboplastin reagent developed by the World Health Organization (WHO) using the formula: INR is equal to Patient PT divided by Control PT.", "xrefs": [ "PMID:29939529" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal PT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032200", "lbl": "Perivascular fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T11:05:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of thick collagen bundles around blood vessels, often in an onion-skin type whorling pattern.", "xrefs": [ "PMID:21502911", "PMID:30363608" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032201", "lbl": "Rotator cuff tear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T11:23:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Rotator cuff tears can be caused by injury, overuse, or other causes and may be associated with pain and swelling of the shoulder." ], "definition": { "val": "The term rotator cuff describes the tendons connecting the infraspinatus, supraspinatus, teres minor, and subscapularis muscles to the humeral head.Traumatic tears of the rotator cuff tend to occur at the tendon-bone junction of the supraspinatus and greater tuberosity of the humerus whereas degenerative tears tend to be seen posteriorly at the junction of the supraspinatus and infraspinatu A rotator cuff tear is when one or more of these tendons tears or detaches from the humerus.", "xrefs": [ "PMID:24932450", "PMID:29229593" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032202", "lbl": "Vulvar intraepithelial neoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T13:31:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vulvar intraepithelial neoplasia (VIN) is widely accepted as the precursor lesion of vulvar squamous cell carcinoma (VSCC). VSCC arises via either a human papilloma virus (HPV)-associated pathway, or more commonly, via a mechanism independent of HPV, often being linked to chronic inflammatory conditions such as lichen sclerosus (LS). Accordingly, two distinct subtypes of VIN are recognised: the HPV-associated high-grade squamous intraepithelial lesion/usual VIN (HSIL/uVIN) and the non-HPV-associated differentiated VIN (dVIN). HSIL is clinically identified by its multifocal, warty appearance and on histology by conspicuous cytological and architectural atypia. Differentiated VIN, on the other hand, often produces ill-defined lesions, and on histology, notoriously mimics non-neoplastic epithelial disorders (NNED), particularly LS. As a result, dVIN is rarely identified in advance of a diagnosis of invasive malignancy, despite being the precursor lesion of the majority of VSCC.", "xrefs": [ "NCIT:C4756", "PMID:30187167" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032203", "lbl": "Lymphoid nodular hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T14:41:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The presence of LNH in the mucosa of the colon and/or terminal ileum is a frequent finding (30%) in children undergoing colonoscopy. Unless associated with other endoscopic lesions, LNH is mostly related to a condition of delayed-type food hypersensitivity and affects mainly preschool or school-age children with hematochezia." ], "definition": { "val": "Lymphoid nodular hyperplasia (LNH) of the terminal ileum and colon has been considered a mucosal response to nonspecific stimuli, most often infections, and consequently has been regarded as a pathophysiologic phenomenon during infancy and childhood. LNH can be ascertained by colonoscopy, whereby a lymphoid nodule is defined as an extruding follicle with a diameter of not more than 2 mm, and LNH is defined as a cluster of not more than 10 of such extruding lymphoid nodules (see Figure 1 of PMID:17368236).", "xrefs": [ "PMID:10400105", "PMID:17368236" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lymphonodular hyperplasia of the colon", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032204", "lbl": "Chronic active Epstein-Barr virus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T15:00:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The mechanisms by which an EBV infection becomes chronic active are likely to be heterogenous and may involve host immune factors, viral factors, or both." ], "definition": { "val": "Chronic active Epstein-Barr virus (EBV) infection is an uncommon outcome of EBV infection and may present as a waxing and waning or fulminant syndrome. Unlike acute infectious mononucleosis, wherein EBV establishes lifelong infection and survives by maintaining a delicate balance with the host as a latent infection, in chronic active EBV infection the host-virus balance is disturbed.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032205", "lbl": "Increased circulating galectin-3 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T15:21:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Galectin-3 is a member of the family of beta-galactoside-binding endogenous lectins. It is a multifunctional factor that binds to distinct ligands and triggers production of matrix metalloproteinases, and thereby plays a role in cardiac fibrosis and remodelling." ], "definition": { "val": "An increased circulation of galectin-3 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:24065222" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032207", "lbl": "Abnormal cerebrospinal fluid metabolite concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T15:49:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a metabolite in cerebrospinal fluid.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal CSF metabolite concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032208", "lbl": "Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T16:17:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Telopeptides are tiny protein particles found particularly in type I collagen that include 15-20 amino acids. Telopeptides bound to the ends of these amino acids are removed from the body through the urine as a result of collagen metabolism. During resorption, amino and carboxyl terminal fragments, called telopeptides, are bound to collagens with cross links and can be released into the circulation and excreted in the urine. Some recent studies have demonstrated that the type 1 collagen N-terminal telopeptide (NTx) level is more specific to bone tissue than any other resorption markers." ], "definition": { "val": "An increased concentration of type 1 collagen N-terminal telopeptide (NTx) level in the urine. Generally the test is performed over a period of time, for instance, 10 cc of morning urine can be collected following 12 hours overnight fasting or for 24 hours.", "xrefs": [ "PMID:30572827" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased urine NTx level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased collagen crosslinked N-telopeptide [Moles/volume] in 24 hour urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032209", "lbl": "Abnormal circulating free T3 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T20:34:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of free triiodothyronine (T3) in the blood circulation. A proportion of T3 is bound to plasma proteins in the blood, including mainly thyroxine binding globulin, transthyretin, and albumin. T3 that is not bound to a protein is referred to as free T3.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating free T3 concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating free triiodotyronine concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032210", "lbl": "Decreased circulating free T3", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T20:42:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced concentration of free 3,3',5-triiodo-L-thyronine in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating free triiodothyronine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032211", "lbl": "Increased urinary epithelial cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T21:01:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "There are three types of epithelial cells that are encountered upon urinalysis, squamous, renal tubular, and transitional." ], "definition": { "val": "An increased number of epithelial cells per high-power field in urinanalysis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032212", "lbl": "Increased urinary squamous epithelial cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T21:04:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Squamous epithelial cells may indicate contamination of the urine sample and are a poor predictor of urine culture contamination," ], "definition": { "val": "An increased number of squamous epithelial cells per high-power field in urinanalysis.", "xrefs": [ "PMID:26782662" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032213", "lbl": "Increased urinary renal tubular epithelial cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T21:05:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased number of renal tubular epithelial cells per high-power field in urinanalysis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032214", "lbl": "Increased urinary transitional epithelial cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T21:07:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Transitional epithelial cells can be found in urinary tract starting from the renal pelvis down the ureters to the bladder and the proximal urethra." ], "definition": { "val": "An increased number of transitional epithelial cells per high-power field in urinanalysis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032215", "lbl": "Disseminated cutaneous warts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-20T21:19:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Multiple skin warts located in multiple parts of the body, e.g., neck, trunks, and extremities.", "xrefs": [ "PMID:29730845" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032216", "lbl": "Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-21T00:37:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased intraepithelial lymphocyte count. This finding may be appreciated as large numbers of surface intraepithelial lymphocytes as seen (for instance) with hematoxylin and eosin staining of a colonic biopsy sample taken during colonoscopy.", "xrefs": [ "PMID:9824342" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032217", "lbl": "Indurated nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-21T00:45:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A skin nodule that is unusually hard (indurated).", "xrefs": [ "PMID:16252032", "PMID:23006954" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032218", "lbl": "Decreased proportion of CD4-positive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-21T00:48:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the proportion of CD4-positive T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD4+ cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD4-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced proportion of CD4-positive cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032219", "lbl": "Increased proportion of CD4-positive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-21T00:48:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation in the proportion of CD4-positive T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated proportion of CD4-positive T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD4+ T cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased proportion of CD4-positive, alpha-beta T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032220", "lbl": "Interface hepatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-21T01:12:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the liver characterized by a mononuclear cell infiltrate whereby portal inflammatory cells extend through the limiting plate between the portal tract and liver parenchyma.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032221", "lbl": "Periportal emperipolesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-21T01:20:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Emperipolesis is derived from the Greek (em-inside; peri-around; polemai-wander about) and is as the active penetration of one cell by another which remains intact. It differs from phagocytosis in that an engulfed cell exists temporarily within another cell and with an intact normal structure while in phagocytosis, the engulfed cell is destroyed by the protective action of lysosomal enzymes." ], "definition": { "val": "The engulfing of lymphocytes by hepatocytes, which typically occurs in the interface hepatitis area.", "xrefs": [ "PMID:25654060", "PMID:9420892" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032222", "lbl": "Serrated intestinal polyps", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-21T01:40:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of multiple serrated polyps in the intestine. Unlike conventional adenomas, which are uniformly dysplastic, the vast majority of serrated lesions contain no dysplasia. The serrated class includes the hyperplastic polyps, which are not considered precancerous; sessile serrated polyps (also called sessile serrated adenomas); and traditional serrated adenomas. Sessile serrated polyps are larger on average and more often located in the proximal colon. Sessile serrated polyps have a more irregular surface, a pattern to the surface that has been called cloudlike, and indistinct edges compared with hyperplastic polyps. Sessile serrated polyps also have large open pits on the surface (type O pits) when viewed with magnification.", "xrefs": [ "NCIT:C96470", "PMID:27540339" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Serrated polyposis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032223", "lbl": "Blood group", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-24T11:33:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "At present, there are 34 blood group systems recognized by the International Society for Blood Transfusion." ], "definition": { "val": "Any of the various types of human blood whose antigen characteristics determine compatibility in transfusion. While the ABO and Rhesus sytems are the most well known, there are in total about 300 different blood type antigens distributed across 34 different blood type systems.", "xrefs": [ "PMID:26085552" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032224", "lbl": "ABO blood group", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-24T11:40:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The ABO histo-blood group consists of two antigens (A and B antigens) and four blood types (types A, B, AB, and O). The A and B antigens are the product of the ABO gene and are autosomal codominant. The group O phenotype is an autosomal-recessive phenotype due to the homozygous inheritance of two null ABO alleles. Group O individuals express the H antigen, the biosynthetic precursor to A and B antigens. ABO, therefore, is the blood type, whereas A, B, and H refer to the antigens." ], "definition": { "val": "The ABO system consists of A and B antigens and antibodies against these antigens.", "xrefs": [ "PMID:15373665", "PMID:26085552" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032225", "lbl": "Perifollicular fibroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T14:14:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Multiple Perifollicular fibroma (PFF) lesions have been linked to adenomatous colonic polyps and they may be inherited as an autosomal dominant trait. Most reports have described multiple PFF lesions involving the scalp." ], "definition": { "val": "Perifollicular fibroma is a rare cutaneous hamartoma that shows differentiation in the connective tissue sheath of hair follicles. It can occur as a solitary papule or as multiple lesions. Histologically, the lesion consists of a concentric arrangement of cellular fibrous tissue around a normal hair follicle.", "xrefs": [ "PMID:21747629" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032226", "lbl": "Abnormal sebaceous gland morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T14:26:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Sebaceous glands are found all over the human body except on the palms of the hands and soles of the feet. The glands are numerous on the face and scalp and are sparse in areas such as the back. They can number as many as 400-900 glands/cm2 on the face. Sebaceous glands are usually found in association with a hair follicle, which, together, is referred to as a pilosebaceous unit. The sebaceous gland is located in association with the upper portion of the hair follicle, where it is not affected by the hair cycle. Sebaceous glands can be unilobular or multilobular. Although a majority of sebaceous glands are part of a pilosebaceous unit, some glands can be found without an associated hair follicle. Sebaceous glands secrete sebum, which contains cholesterol, cholesteryl esters, squalene, fatty acids, diglycerides and triglycerides, and wax esters." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the sebaceous glands.", "xrefs": [ "PMID:17975220" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032227", "lbl": "Sebaceous hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T14:30:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A common, benign skin condition involving hypertrophy of the sebaceous glands characterized by single or multiple lesions that manifest as yellow, soft, small papules with umbilication. The lesions are located commonly on the central face (specifically, the nose, cheeks and forehead) but may also occur elswehere, including the chest, mouth, scrotum, foreskin, penile shaft, vulva, and areola.", "xrefs": [ "PMID:24759166" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032228", "lbl": "Trichodiscoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T14:38:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In contrast to trichodiscoma, fibrofolliculoma shows a keratin-plugged and often distorted hair follicle in the center of the lesion. A mantle of mucoid or fibrous stroma surrounds this central follicle; thin epithelial strands emerge from the central follicle and may form a netlike pattern." ], "definition": { "val": "A small benign fibrovascular tumor of the dermal part of the hair disk. Trichodiscoma is rather simple in appearance and consists of a dome-shaped fibrous tumor with a prominent vascular component that fills the papillary dermis under an atrophic epidermis. As in a normal hair disk, a hair follicle may be present at one edge of the papular lesion.", "xrefs": [ "NCIT:C43333", "PMID:10522666" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032229", "lbl": "Perinuclear antineutrophil antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T14:41:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react against proteins predominantly expressed in perinuclear region of neutrophils.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-7440-8864", "PMID:24854381", "PMID:27481040", "PMID:28661185" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "p-ANCA positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032230", "lbl": "Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T14:43:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react against proteins predominantly expressed in cytoplasmic granules of neutrophils.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-7440-8864", "PMID:24854381", "PMID:27481040", "PMID:28661185" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032231", "lbl": "Hypochromia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T14:52:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A qualitative impression that red blood cells have less color than normal when examined under a microscope, usually related to a reduced amount of hemoglobin in the red blood cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032232", "lbl": "Increased circulating creatine kinase MB isoform", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:05:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "All CK isoforms are encoded by separate nuclear genes and, in most tissues, a single cytosolic CK isoform is co-expressed together with a single mitochondrial CK isoform (mtCK). Cytosolic muscle-type CK (M-CK) and brain-type CK (B-CK) form homodimers or heterodimers, e.g. MM-CK in skeletal muscle, MM, MB and BB-CK in heart, or BB-CK in brain, kidney, spermatozoa, skin and many other tissues. MtCK is situated in the outer mitochondrial compartment and occurs as sarcomeric mtCK (smtCK) expressed mainly in muscle tissue and as ubiquitous mtCK (umtCK) expressed in a large number of other cells and tissues. CK-MB levels can rise upon myocardial injury, CK-MM rises upon skeletal muscle damage, and CK-BB can rise with brain injury." ], "definition": { "val": "An increased concentration of the MB isoform of creatine kinase in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:21448658" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased circulating CK MB isoform", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032233", "lbl": "Increased circulating creatine kinase BB isoform", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:11:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "All CK isoforms are encoded by separate nuclear genes and, in most tissues, a single cytosolic CK isoform is co-expressed together with a single mitochondrial CK isoform (mtCK). Cytosolic muscle-type CK (M-CK) and brain-type CK (B-CK) form homodimers or heterodimers, e.g. MM-CK in skeletal muscle, MM, MB and BB-CK in heart, or BB-CK in brain, kidney, spermatozoa, skin and many other tissues. MtCK is situated in the outer mitochondrial compartment and occurs as sarcomeric mtCK (smtCK) expressed mainly in muscle tissue and as ubiquitous mtCK (umtCK) expressed in a large number of other cells and tissues. CK-MB levels can rise upon myocardial injury, CK-MM rises upon skeletal muscle damage, and CK-BB can rise with brain injury." ], "definition": { "val": "An increased concentration of the BB isoform of creatine kinase in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:21448658" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased circulating CK BB isoform", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032234", "lbl": "Increased circulating creatine kinase MM isoform", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:12:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "All CK isoforms are encoded by separate nuclear genes and, in most tissues, a single cytosolic CK isoform is co-expressed together with a single mitochondrial CK isoform (mtCK). Cytosolic muscle-type CK (M-CK) and brain-type CK (B-CK) form homodimers or heterodimers, e.g. MM-CK in skeletal muscle, MM, MB and BB-CK in heart, or BB-CK in brain, kidney, spermatozoa, skin and many other tissues. MtCK is situated in the outer mitochondrial compartment and occurs as sarcomeric mtCK (smtCK) expressed mainly in muscle tissue and as ubiquitous mtCK (umtCK) expressed in a large number of other cells and tissues. CK-MB levels can rise upon myocardial injury, CK-MM rises upon skeletal muscle damage, and CK-BB can rise with brain injury." ], "definition": { "val": "An increased concentration of the MM isoform of creatine kinase in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:21448658" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased circulating CK MM isoform", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-7941-2961" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032235", "lbl": "Anti-La/SS-B antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:16:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-Ro/SSA and anti-La/SSB are considered hallmarks of Sjogrens syndrome and are associated with systemic disease, but are also present in the sera of systemic lupus erythematodes patients. The most common antinuclear antibodies in Sjogren patients are those directed against the autoantigens Ro/SSA and La/SSB. The Ro/La particle is a protein-RNA complex formed by the association of the Ro60, and La/SSB proteins with small cytoplasmic RNA (hyRNA). Anti-Ro/SSA and anti-La/SSB antibodies are detected in 50 to 70 percent of primary Sjogren patients. Anti-Ro/SSA and anti-La/SSB antibodies are correlated with younger age at diagnosis, longer disease duration, more severe dysfunction of the exocrine glands, recurrent parotid gland enlargement and higher intensity of the lymphocytic infiltrates in the minor salivary glands." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against La/SSB autoantigens.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:15804706", "PMID:27431345" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032236", "lbl": "Increased circulating immature neutrophil count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:21:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Various forms of immature neutrophils appear during granulopoiesis in the bone marrow. A seven day mitotic stage (myeloblast to promyelocyte to myelocyte) is followed by a seven day maturation stage (myelocyte to metamyelocyte to band cell to mature segmented neutrophil). Mature neutrophils are normally held in storage pools in the bone marrow before their entry into the circulation." ], "definition": { "val": "An abnormally increased number of immature neutrophils in the peripheral blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25887201" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032237", "lbl": "Increased circulating myelocyte count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:25:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased number of myelocytes in the peripheral blood circulation. Myelocytes are immature neutrophils with a size of 12-18 micrometers, a round or oval nucleus with no nucleoli, bluish-pink staining cytoplasm with primary and seconday granules, and a nucleus:cytoplasm ratio of 2:1.", "xrefs": [ "PMID:25887201" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032238", "lbl": "Increased circulating metamyelocyte count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:27:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased number of metamyelocytes in the peripheral blood circulation. Metamyelocytes are immature neutrophils with a size of 10-18 micrometers, an indented or kidney-shaped nucleus, pinkish-blue staining cytoplasm with seconday granules, and a nucleus:cytoplasm ratio of 1.5:1.", "xrefs": [ "PMID:25887201" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032239", "lbl": "Increased circulating band cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T17:28:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased number of band cells in the peripheral blood circulation. Band cells are immature neutrophils with a size of 10-18 micrometers, a horseshoe-shaped nucleus with no nucleoli, light-pink staining cytoplasm with many small seconday granules, and a nucleus:cytoplasm ratio of 1:2.", "xrefs": [ "PMID:25887201" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating band form neutrophils", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Left shift", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032240", "lbl": "Elevated circulating E selectin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T19:35:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of E selectin in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:12591072" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032241", "lbl": "Cervical neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T19:47:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the uterine cervix.", "xrefs": [ "NCIT:C2940" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032242", "lbl": "Cervical intraepithelial neoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-26T19:49:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A precancerous condition characterized by dysplasia of the cervical epithelium. Cervical intraepithelial neoplasia (CIN) 1, 2 and 3 based on its relationship with the prognosis. CIN 1 is mild dysplasia, which is mostly observed because it disappears as part of its natural course. CIN 3 includes severe dysplasia and carcinoma in situ, and management involves treatment because it is highly likely to develop into invasive cancer.", "xrefs": [ "PMID:28453530" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032243", "lbl": "Abnormal tissue metabolite concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T11:56:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a metabolite in a tissue.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032244", "lbl": "Decreased serum thromboxane B2", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T12:14:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the concentration of thromboxane B2 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:6101498" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032245", "lbl": "Abnormal metabolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T12:48:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality in the function of the chemical reactions related to processes including conversion of food to enter, synthesis of proteins, lipids, nucleic acids, and carbohydrates, or the elimination of waste products.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032247", "lbl": "Persistent CMV viremia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T13:32:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Persistent CMV infection has important clinical relevance in the global population. Although immune-mediated control of CMV in healthy individuals prevents disease and overt clinical symptoms, immune dysregulation caused by immunosuppressive treatments in transplant and cancer patients, congenital immunodeficiencies, HIV/AIDS, and/or aging can result in CMV viremia, life threatening disease, and even death." ], "definition": { "val": "Lasting (uncontrolled) presence of cytomegalovirus in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:28130404" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032248", "lbl": "Persistent viremia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T13:36:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Persistence of virus in the blood circulation longer than would be normal in an immunocompentent host.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032249", "lbl": "Coccidioidomycosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T13:37:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Persons with immunodeficiency diseases, diabetics, transplant recipients, and prisoners are also particularly vulnerable to infection by Coccidioides." ], "definition": { "val": "Infection by a Coccidioides species fungus. These are dimorphic, soil-dwelling, fungi known to cause a broad spectrum of disease, ranging from a mild febrile illness to severe pulmonary manifestations or disseminated disease. The genus Coccidioides is comprised of two genetically distinct species: Coccidioides immitis and C. posadasii.", "xrefs": [ "PMID:23843703" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Valley fever", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032250", "lbl": "Acinetobacter infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T16:38:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An infection by Acinetobacter baumannii, a Gram-negative bacillus that is aerobic, pleomorphic and non-motile. An opportunistic pathogen, A. baumannii has a high incidence among immunocompromised individuals, particularly those who have experienced a prolonged (over 90 d) hospital stay.", "xrefs": [ "PMID:22546906" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032251", "lbl": "Abnormal immune system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T16:44:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032252", "lbl": "Granuloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T16:44:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Granulomas vary considerably in their degree of complexity, physical size and organization. Not surprisingly, their classification has attracted much attention, and a numbers of schemes have been described. The cornerstone of the granulomatous response, however, is the predominant involvement of mononuclear phagocytes. As granulomas develop, tissue-resident, as well as inflammatory mononuclear phagocytes become intimately acquainted, and these cells may develop highly differentiated epithelioid cell characteristics. In many cases, elegant multinucleate populations can be seen, distinct from the syncytia formed after viral infection as evident by their extended life-span. Accumulating lymphocytes, mainly T cells, contribute to the developing microarchitecture of the granuloma, often with characteristic patterns of subset organization relative to the core of mononuclear phagocytes and to each other. B lymphocytes, plasma cells, NK cells and neutrophils may all be present, though a relative paucity of neutrophils delineates these sites of inflammation from those associated with necrosis. At its extreme, the granuloma may serve as the focus for irreversible fibrotic reactions, but, even in less dramatic cases, a substantive degree of local tissue remodelling occurs." ], "definition": { "val": "A compact, organized collection of mature mononuclear phagocytes, which may be but is not necessarily accompanied by accessory features such as necrosis.", "xrefs": [ "PMID:10908370", "PMID:11168676", "PMID:937513" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032253", "lbl": "Eosinophilic granuloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T16:50:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Eosinophilic granuloma (EG) is a benign disorder that affects children and young adults, particularly males. Solitary EG accounts for the majority of Langerhans cell histiocytosis cases, usually involving bone and less commonly the lymph nodes, lung or skin." ], "definition": { "val": "A type of granuloma characterized morphologically by the predominance of Langerhans cells with characteristic grooved, folded, indented nuclei in the appropriate milieu that includes variable numbers of eosinophils and histiocytes including multinucleated forms, often appearing similar to osteoclasts or touton like giant cells, neutrophils and small lymphocytes. The concentration of the eosinophilic infiltrate varies from scattered mature cells to sheet-like masses of cells. Occasionally, areas of bone necrosis may interrupt the cellular infiltrate. The foamy cells may also be amassed in clumps, which are of no clinical significance because these clumps represent phagocytosis of lipid debris.", "xrefs": [ "PMID:21938183" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032254", "lbl": "Increased circulating copper concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T17:13:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration of copper in the blood circulation. This term refers to the total copper concentration.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated serum copper", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypercupremia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032255", "lbl": "Opportunistic fungal infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T18:09:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An infection that is caused by a fungus that would generally not be able to cause an infection in a host with a normal immune system. Such fungi take advantage of the opportunity, so to speak, that is provided by a weakened immune system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032256", "lbl": "Histoplasmosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T18:10:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Most patients exhibit pulmonary signs and symptoms, accompanied by radiographic abnormalities, which often are mistaken for community-acquired pneumonia caused by bacterial or viral agents. Most of the infected individuals remain asymptomatic or have very mild illness that does not get diagnosed as histoplasmosis. Significant symptoms develop in less than 1% of patients and most frequently present as pulmonary or disseminated histoplasmosis. Immunocompromised individuals, including patients with AIDS, hematologic malignancies, transplant recipients, and patients receiving prolonged steroids, are at higher risk of developing acute disseminated disease with a rapid and aggressive course." ], "definition": { "val": "Histoplasmosis is caused by the fungus Histoplasma capsulatum and is consider to be an opportunistic infection in immunosuppressed persons.", "xrefs": [ "PMID:26897068", "PMID:30619685" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032257", "lbl": "Disseminated histoplasmosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T18:15:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Histoplasmosis infection involving multiple sites of the body. Disseminated histoplasmosis can involve various organs, including reticuloendothelial organs, gastrointestinal tract, adrenal glands, central nervous system, endovascular structures, kidney, and skin. It typically presents with systemic symptoms like fever, generalized fatigue, night sweats, weight loss, and the symptoms related to the specific organ involved. Severe disseminated disease can manifest as septic shock, multi organ failure, and ARDS.", "xrefs": [ "PMID:30619685" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032258", "lbl": "Pulmonary histoplasmosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T18:17:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Infection of the lungs with Histoplasma capsulatum. Symptoms may include fever, headache, weakness, chest pain and dry cough. When imaging is done, chest radiographs may show patchy pneumonia involving one or more lobes with adenopathy of the mediastinum or hilum.", "xrefs": [ "PMID:21810958" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032259", "lbl": "Chronic tinea infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T18:30:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Tinea is usually followed by a Latin term that designates the involved site, such as tinea corporis and tinea pedis. Tinea versicolor (now called pityriasis versicolor) is not caused by dermatophytes but rather by yeasts of the genus Malassezia. Tinea unguium is more commonly known as onychomycosis. Dermatophytes are usually limited to involvement of hair, nails, and stratum corneum, which are inhospitable to other infectious agents. Dermatophytes include three genera: Trichophyton, Microsporum, and Epidermophyton." ], "definition": { "val": "The term tinea means fungal infection, whereas dermatophyte refers to the fungal organisms that cause tinea. This term refers to a tinea infection that is chronic or recalcitrant to treatment and may be reflective of an immune defect.", "xrefs": [ "PMID:25403034" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032260", "lbl": "Opportunistic bacterial infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T18:37:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An infection that is caused by a bacterium that would generally not be able to cause an infection in a host with a normal immune system. Such bacteria take advantage of the opportunity, so to speak, that is provided by a weakened immune system.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032261", "lbl": "Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T18:38:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Historically, human infections due to Mycobacterium were due almost exclusively to Mycobacterium tuberculosis (TB); the extensive societal impact of this infection is legendary. More recently, other species of mycobacterium causing clinical disease have been identified and, in many geographical regions, cause greater disease burden than TB. These organisms are referred to by a variety of collective names such as anonymous or atypical mycobacteria, mycobacteria other than tuberculosis (MOTT) and nontuberculous mycobacteria (NTM)." ], "definition": { "val": "An infection of the lung caused by environmental mycobacteria. Such infections can occur in individuals with predisposing lung disease or immune disease.", "xrefs": [ "PMID:24624285", "PMID:7472715" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032262", "lbl": "Pulmonary tuberculosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T19:04:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Predisposing factors include poverty, social disruption, malnutrition, different causes of immune suppression, human immunodeficiency virus (HIV) infection, HIV-TB co-infection and increasing drug resistance." ], "definition": { "val": "A lung infection by Mycobacterium tuberculosis a slightly curved non-motile, aerobic, non-capsulated and non-spore forming strains of mycobacteria.", "xrefs": [ "PMID:30345099" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Pulmonary TB", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032263", "lbl": "Increased blood pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:07:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal increase in blood pressure. An individual measurement of increased blood pressure does not necessarily imply hypertension. In practical terms, multiple measurements are recommended to diagnose the presence of hypertension.", "xrefs": [ "PMID:9137951" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased BP", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032264", "lbl": "Anti-NMDA receptor antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:12:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the NMDA (N-methyl-D-aspartate)-type glutamate receptor.", "xrefs": [ "PMID:24729779" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presence of anti-N-methyl-D-aspartate Receptor antibody in blood", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presence of anti-NMDAR antibody in blood", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032265", "lbl": "CSF autoimmune antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:13:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of an antibody in the cerebrospinal fluid (CSF) that is directed against the organism's own cells or tissues.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebrospinal fluid autoimmune antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032266", "lbl": "CSF anti-NMDA receptor antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:14:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the cerebrospinal fluid (CSF) that react against the NMDA (N-methyl-D-aspartate)-type glutamate receptor.", "xrefs": [ "PMID:29651625" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presence of NMDAR antibody in CSF", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presence of anti-N-methyl-D-aspartate Receptor antibody in CSF", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Presence of anti-NMDAR antibody in cerebrospinal fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032267", "lbl": "Empty delta sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:21:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The use of multislice contrast-enhanced CT scan, with reconstructions into thinner slices in different planes, markedly improves the yield. The sign may not be seen in the early stage (less than 5 days) of thrombosis, as the fresh clot is hyperdense, or in the late stage (after more than 2 months), as numerous channels of recanalization develop in the thrombus after 2 months." ], "definition": { "val": "This sign is created by a nonenhancing thrombus in the dural sinus surrounded by triangular enhancing dura as seen on cross-section. The sign, seen on contrast-enhanced CT scan images, suggests dural sinovenous thrombosis. It is best seen on wider window settings. It is a reliable sign of sinus thrombosis but is seen only in 25-30% of these cases.", "xrefs": [ "PMID:19881070" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032268", "lbl": "Dural tail sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:24:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This sign has been traditionally considered as highly specific for meningioma. However, it is seen only in 60% of meningiomas and has also been reported in nonmeningiomatous lesions such as chloromas, primary CNS lymphomas, sarcoidosis, schwannomas, metastases, and syphilitic gummata." ], "definition": { "val": "This sign represents thickening and enhancement of the dura mater in continuity with a mass, which on MR images, gives the appearance of a tail arising from the mass. The dural tail is thought to represent reactive change; however, it may also be due to tumor invasion. Three criteria need to be met for a positive dural tail sign: the tail should be seen on two successive images through the tumor, it should taper away from the tumor, and it must enhance more than the tumor.", "xrefs": [ "PMID:19881070" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032269", "lbl": "Lemon sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:27:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This sign represents the loss of the normal convex contour of the frontal bones, with flattening or inward scalloping, seen on a transverse fetal sonogram obtained at the biparietal diameter level. It has a strong association with spina bifida and is very useful for detecting this condition before 24 weeks of gestation in high-risk patients. It has high sensitivity and specificity. The lemon sign may disappear as gestational age advances and hence it is less reliable after 24 weeks. The sign is not specific for spina bifida and has also been seen in encephalocele, Dandy-Walker malformation with encephalocele, thanatophoric dysplasia, cystic hygroma, diaphragmatic hernia, corpus callosal agenesis, hydronephrosis, and umbilical vein varix." ], "definition": { "val": "Bifrontal flattening of the fetal head as observed by prenatal ultrasonographic examination, an appearance that is said to resemble a lemon.", "xrefs": [ "PMID:29089832" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032270", "lbl": "Optic nerve tram-track sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:29:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tram-track sign is composed of two enhancing areas of tumor separated from each other by the negative defect of the optic nerve. It is seen on contrast-enhanced CT scan and MRI images, in optic nerve sheath meningioma. The sign helps distinguish between optic nerve sheath meningioma and optic glioma. Optic glioma arises from glial cells within the optic nerve and there is no clear separation between the nerve and the tumor; hence the tram-track sign is not seen in optic gliomas. Calcification may be seen in optic nerve sheath meningiomas in 20-50% of cases and hence the tram-track sign may be seen on nonenhanced CT scan images as a linear calcification around the nerve, but this is less common.", "xrefs": [ "PMID:19881070" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032271", "lbl": "Extrapulmonary tuberculosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T20:39:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Extrapulmonary involvement can be seen in patients with concurrent AIDS and tuberculosis. The risk of extrapulmonary tuberculosis and mycobacteremia increases with advancing immunosuppression." ], "definition": { "val": "A type of tubercular infection located outside of the lung, which is the most common location of tuberculosis. There are two types of clinical manifestation of tuberculosis (TB) are pulmonary TB (PTB) and extrapulmonary TB (EPTB). The former is most common. EPTB refers to TB involving organs other than the lungs (e.g., pleura, lymph nodes, abdomen, genitourinary tract, skin, joints and bones, or meninges). A patient with both pulmonary and EPTB is classified as a case of PTB.", "xrefs": [ "PMID:16300038", "PMID:25861336" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Extrapulmonary TB", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032272", "lbl": "Elevated urinary N-acetylaspartic acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T21:01:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Although NAA concentration is also elevated in the blood and cerebrospinal fluid (CSF) of children with neonatal/infantile (severe) Canavan disease, elevated concentration of NAA in urine is sufficient for diagnosis of affected individuals." ], "definition": { "val": "Elevated N-acetylaspartic acid (NAA) in urine. This feature can be measured using gas chromatography-mass spectrometry.", "xrefs": [ "PMID:8412017" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032273", "lbl": "Increased circulating N-Acetylaspartic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T21:06:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of N-Acetylaspartic acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:8412017" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating N-acetyl aspartate level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating N-acetyl aspartic acid level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating N-acetyl-L-aspartic acid level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating N-acetylaspartate level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating NAA level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032274", "lbl": "Increased CSF N-Acetylaspartic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T21:07:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of N-Acetylaspartic acid in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [ "PMID:8412017" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased N-acetyl aspartate levels in CSF", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased N-acetyl aspartic acid levels in CSF", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased N-acetyl-L-aspartic acid levels in CSF", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased N-acetylaspartate levels in CSF", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased NAA levels in CSF", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032275", "lbl": "Recurrent shingles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T21:15:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Repeated episodes of a localized, painful cutaneous eruption related to reactivation of varicella zoster virus (VZV) and characterized by a characteristic rash in one or two adjacent dermatomes.", "xrefs": [ "PMID:24113666" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032276", "lbl": "Prominent subcalcaneal fat pad", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T21:38:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This pad normally protects the foot against the forces to which it is exposed during the ground contact phase of each step." ], "definition": { "val": "Abnormally increased prominence of the fat pad underneath the heal. This feature can be appreciated in figure 1 of PMID:26769062.", "xrefs": [ "PMID:26769062" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032277", "lbl": "Lozenge-shaped umbilicus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T21:47:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An ovoid depression of the tissue that immediately surrounds the umbilicus, resulting in a lozenge-shaped depression encircling a slightly prominent (protruding) umbilicus." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032278", "lbl": "2-hydroxyglutarate aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T21:55:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "2-hydroxyglutaric aciduria can cause causes progressive cerebral damage." ], "definition": { "val": "An increase in the level of 2-hydroxyglutaric acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032281", "lbl": "Abnormal base excess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T23:07:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The base excess increases in metabolic alkalosis and decreases in metabolic acidosis, but its utility in interpreting blood gas results is controversial. The term base excess is used in clinical practice, but the available blood gas devices calculate either the standard base excess, also called the base excess of the extracellular fluid, or the base excess of blood. Base deficit is calculated as the base excess times minus one." ], "definition": { "val": "Deviation from the normal quantity of base excess, defined as the amount of strong acid (in millimoles per liter) that needs to be added in vitro to 1 liter of fully oxygenated whole blood to return a blood sample to standard conditions (pH of 7.40, Pco2 of 40 mm Hg, and temperature of 37 degrees C).", "xrefs": [ "PMID:30067929" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032282", "lbl": "Contact dermatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T23:19:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An inflammatory process in skin caused by an exogenous agent that directly or indirectly injure the skin. If the offending agent is identified and removed, the eruption will resolve. An unusual or patterned eruption may be a clue to the presence of a contact dermatitis. Patch testing may be helpful in the differential diagnosis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032283", "lbl": "Disseminated nontuberculous mycobacterial infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-27T23:26:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An infection with nontuberculous mycobacteria that affects multiple body sites. Such infections can occur in individuals with immune disease.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032284", "lbl": "Ultra-low vision with retained motion projection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-10T13:52:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ultra-low vision but with retained ability to identify a moving object (typically hand motion at distance of 30 cm).", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032285", "lbl": "Ultra-low vision with retained light projection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-10T13:53:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ultra-low vision but with retained ability to perceive the difference between light and dark. Also when light is projected in each of the four quadrants of the visual field, the individual is able to correctly identify the origin of the light stimulus.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032286", "lbl": "Ultra-low vision with retained light perception", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-10T13:54:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ultra-low vision but with retained ability to perceive the difference between light and dark.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032287", "lbl": "Ultra-low vision with no light perception", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-10T13:55:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ultra-low vision with complete lack of light and form perception.", "xrefs": [ "UManchester:psergouniotis" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032288", "lbl": "Polyclonal elevation of circulating IgG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:19:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in polyclonal immunoglobulins resulting from many different plasma cells. On serum electrophoresis, a polyclonal gammopathy is characterized by a broad diffuse band with one or more heavy chains and kappa and lambda light chains.", "xrefs": [ "PMID:15663032" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032289", "lbl": "Oligoclonal elevation of circulating IgG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:23:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in circulating immunoglobulins characterized by two or more bands in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032290", "lbl": "Monoclonal elevation of IgG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:37:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Monoclonal gammopathies are associated with a clonal process that is malignant or potentially malignant. In contrast, polyclonal gammopathies may be caused by any reactive or inflammatory process, and they usually are associated with nonmalignant conditions." ], "definition": { "val": "An increase in circulating immunoglobulins characterized by a single band in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032291", "lbl": "Monoclonal elevation of intact IgG", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:39:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has a normal structure with a light and heavy chain.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032292", "lbl": "Monoclonal elevation of IgG light chain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:41:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Each monomeric IgG antibody consists of four chains: two heavy chains, providing class specificity, and two light chains, kappa or lambda." ], "definition": { "val": "A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a light chain but not a heavy chain.", "xrefs": [ "PMID:10926917" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032293", "lbl": "Monoclonal elevation of IgG heavy chain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:42:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a heavy chain but not a light chain.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032294", "lbl": "Monoclonal elevation of IgG kappa chain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:42:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a kappa light chain but not a heavy chain.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032295", "lbl": "Monoclonal elevation of IgG lambda chain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:43:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a lambda light chain but not a heavy chain.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032296", "lbl": "Increased circulating IgG subclass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:46:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The four subclasses, IgG1, IgG2, IgG3, and IgG4, which are highly conserved, differ in their constant region, particularly in their hinges and upper CH2 domains. These regions are involved in binding to both IgG-Fc receptors (Fc-gammaR) and C1q. As a result, the different subclasses have different effector functions," ], "definition": { "val": "An elevation of circulating IgG level predominantly related to an elevation of one of the four IgG subclasses.", "xrefs": [ "PMID:25368619" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032297", "lbl": "Increased circulating IgG3 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:50:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "IgG3 antibodies are particularly effective in the induction of effector functions." ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of the IgG3 subtype in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25368619", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032298", "lbl": "Increased circulating IgG1 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:52:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Antibody responses to soluble protein antigens and membrane proteins primarily induce IgG1, but are accompanied with lower levels of the other subclasses, mostly IgG3 and IgG4. Because IgG1 is normally the most abundant subclass, a lack of IgG1 seen in a variety of primary and secondary antibody deficiencies, can result in decreased total IgG levels (hypogammaglobulinemia). IgG1 deficiencies, sometimes in combination with other IgG subclass deficiencies, are associated with recurrent infections." ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of the IgG1 subtype in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25368619", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032299", "lbl": "Increased circulating IgG2 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:55:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Immunoglobulin G-antibody responses to bacterial capsular polysaccharide antigens can be almost completely restricted to IgG2." ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of the IgG2 subtype in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25368619", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032300", "lbl": "Increased circulating IgG4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T22:56:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Allergens are often good inducers of IgG1 and IgG4, in addition to IgE. IgG4 antibodies are often formed following repeated or long-term exposure to antigen in a non-infectious setting and may become the dominant subclass." ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of the IgG4 subtype in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25368619", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032301", "lbl": "Genital warts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T23:10:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Genital warts are the clinical manifestations of a sexually transmitted disease caused by some types of human papillomavirus (HPV)." ], "definition": { "val": "Warts affecting the skin in the genital area (peniile shaft, scrotum, vagina, or labia majora). Warts can be small, beginning as a pinhead-size swelling that may become larger and take on a pdenuculated appearance. Warts can spread and coalesce into large masses in the genital or anal area. Their color is variable but tends to be skin colored or darker, and they may occasionally bleed. Warts may cause itching, redness, or discomfort. An outbreak of genital warts may also cause psychological distress.", "xrefs": [ "PMID:28722914" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032302", "lbl": "Kappa Bence Jones proteinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T23:22:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of free monoclonal kappa immunoglobulin light chains in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032303", "lbl": "Lambda Bence Jones proteinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T23:23:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of free monoclonal lambda immunoglobulin light chains in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032304", "lbl": "Abnormal mannose-binding protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T23:27:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Mannose-binding protein is encoded by the MBL2 gene. It is a calcium-dependent lectin involved in innate immune defense and that binds mannose, fucose and N-acetylglucosamine on different microorganisms and activates the lectin complement pathway." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of mannose-binding protein in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032305", "lbl": "Decreased mannose-binding protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T23:29:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction below the normal concentration of mannose-binding protein in the blood circulation.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:25783214" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032306", "lbl": "Increased mannose-binding protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-12T23:29:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal elevation above the normal concentration of mannose-binding protein in the blood circulation.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:25783214" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032308", "lbl": "Increased circulating procalcitonin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T10:46:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Procalcitonin is a 116 amino acid peptide that has an approximate MW of 14.5 kDa and belongs to the calcitonin (CT) superfamily of peptides. It can be divided into 3 sections including the amino terminus of the PCT region, immature calcitonin, and calcitonin carboxyl-terminus peptide-1 (CCP-1). Procalcitonin is encoded by CALC-1 gene located on chromosome 11. Cleavage in 1 site of the primary transcript of CALC-1 gene produces pre-PCT, which further undergoes proteolytic cleavage of its signal sequence to produce PCT. The synthesized PCT then undergoes post-translational processing to produce small peptides and mature CT. PCT is a biomarker that exhibits greater specificity than other proinflammatory markers (eg, cytokines) in identifying patients with sepsis and can be used in the diagnosis of bacterial infections. The short half-life (25-30 hours in plasma) of PCT, coupled with its virtual absence in health and specificity for bacterial infections, gives it a clear advantage over the other markers of bacterial infection." ], "definition": { "val": "An elevated concentration of procalcitonin in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:28794881", "PMID:2933297", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating procalcitonin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032309", "lbl": "Abnormal granulocyte count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T10:54:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Granulocytes belong to the innate immune system and make up the largest proportion of white blood cells. They are myeloid cells and can be classified as neutrophil granulocytes (neutrophils), eosinophils, basophils, monocytes, and mast cells." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal cell count per volume of granulocytes in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032310", "lbl": "Granulocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T10:57:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased count of granulocytes in the peripheral blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032311", "lbl": "Increased circulating globulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:01:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration of globulins in the blood.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032312", "lbl": "Decreased circulating globulin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:02:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced concentration of globulins in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032313", "lbl": "Frontotemporal hypertrichosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:05:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Excessive, increased hair growth located in the region of the forehead and temple.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032314", "lbl": "Abnormal areolar morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:26:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal appearance or structure of the ring of pigmented skin that surrounds the nipple.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032315", "lbl": "Areolar fullness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:27:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The areola (ring of pigmented skin surrounding the nipple) is filled out so as to produce a rounded shape.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032316", "lbl": "Family history", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:40:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This subontology is intended to help record summary information about family members if only a limited amount of information is available or required." ], "definition": { "val": "Information about close relatives of an individual who is the proband of a study or who is being investigated with the goal of identifying a medical diagnosis. Usually, the family history includes information from three generations of relatives, including children, brothers and sisters, parents, aunts and uncles, nieces and nephews, grandparents, and cousins.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032317", "lbl": "Family history of cancer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:43:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A close blood relative had cancer.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032318", "lbl": "Family history of heart disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:45:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A close blood relative had heart disease.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032319", "lbl": "Health status", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:46:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Health status of a family member with respect to the disease being investigated in a proband.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032320", "lbl": "Affected", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:47:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This term applies to a family member who is diagnosed with the same condition as the individual who is the primary focus of investigation (the proband).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032321", "lbl": "Unaffected", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:48:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "This term applies to a family member in whom the diagnosis that is the primary focus of investigation is excluded.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032322", "lbl": "Healthy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:49:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "No history of any serious disease, including the disease being investigated in the proband.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032323", "lbl": "Periodic fever", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:54:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Episodic fever that recurs at regular intervals.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032324", "lbl": "Non-periodic recurrent fever", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:54:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Episodic fever that recurs at irregular intervals.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032325", "lbl": "Lacunar stroke", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T11:57:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A stroke related to a small infarct (2-20 mm in diameter) in the deep cerebral white matter, basal ganglia, or pons, that is presumed to result from the occlusion of a single small perforating artery supplying the subcortical areas of the brain.", "xrefs": [ "PMID:15834013" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032326", "lbl": "Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-14T12:04:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Infection with staphylococcus aureus resistant to the antibiotic methicillin (MRSA). MRSA can infect any individual but is more common among hospitalized patients, and can also occur as an opportunistic infection.", "xrefs": [ "PMID:16186732" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "MRSA infection", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032327", "lbl": "Interhemispheric cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-16T14:47:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cystic collection (sac-like, fluid containing pocket of membranous tissue) located in the interhemispheric fissure, with or without communication with the ventricular system.", "xrefs": [ "PMID:27195030" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032328", "lbl": "Temporomandibular joint adhesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-18T11:34:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 1 of PMID:19534789." ], "definition": { "val": "Formation of one or more fibrous bands within the temporomandibular joint (TMJ) with resulting limitation of movement of the TMJ. Adhesions may be seen in degenerative processes that involve the TMJ.", "xrefs": [ "PMID:12139272", "PMID:19534789" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032329", "lbl": "Increased urinary 11-deoxycortisol level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-18T13:41:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Increased urinary 11-Deoxycortisol is associated with congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase (CYP11B1) deficiency." ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration of 11-deoxycortisol in the urine.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:10689646" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032330", "lbl": "Increased urinary 11-deoxycorticosterone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-18T13:52:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Increased urinary 11-deoxycorticosterone is associated with congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase (CYP11B1) deficiency." ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration or amount of 11-deoxycorticosterone in the urine.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:10689646" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032331", "lbl": "Increased urinary 11-deoxytetrahydrocorticosterone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-18T13:59:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Increased urinary 11-deoxytetrahydrocorticosterone is associated with congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase (CYP11B1) deficiency." ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration or amount of 11-deoxytetrahydrocorticosterone the urine.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:10689646" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032332", "lbl": "Oligoclonal elevation of circulating IgM", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-18T14:07:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in circulating IgM characterized by two or more bands in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032333", "lbl": "Polyclonal elevation of circulating IgA", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-18T14:10:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A 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for an abnormally low FVC is defined as less than the LLN for adults or less than 80 percent of predicted for those five to 18 years of age, indicating a restrictive pattern. The LLLN (lower limit of normal) is a measurement less than the fifth percentile of spirometry data obtained from the Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III)." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the amount of air a person can expel following maximal inspiration.", "xrefs": [ "PMID:22347750", "PMID:24695507" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced FVC", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased forced vital capacity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032342", "lbl": "Reduced forced expiratory volume in one second", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-21T12:54:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the amount of air a person can forcefully expel in one second.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032344", "lbl": "Upslanting toenail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-21T13:14:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 1 of PMID:25776851." ], "definition": { "val": "Upturned concavity of toenails.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ski-jump toenail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upturned toenail", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032345", "lbl": "Elevated cancer Ag 19-9 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-21T13:26:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "CA 19-9 is also referred to as sialyl Lewis-a (sLea). It is expressed on the surface of cancer cells as a glycolipid and as an O-linked glycoprotein. Subsequently, CA 19-9 was also identified in the tissue and sera of patients with other gastrointestinal tumors including esophageal, gastric, biliary and pancreatic cancer. CA 19-9 is derived from an aberrant pathway during production of its normal counterpart disialyl Lewis-a which has one extra sialic acid residue attached through a 2-to-6 linkage. Disialyl Lewis-a is normally expressed on the epithelial surface of digestive organs, serves as a ligand for monocytes and macrophages, and helps in immunosurveillance. Epigenetic silencing of the gene for 2-to-6 sialyl transferase during early stages of carcinogenesis leads to abnormal synthesis and accumulation of sialyl Lewis-a (CA 19-9)." ], "definition": { "val": "An abnormal increased in the amount of the carbohydrate antigen 19-9, a recognizable sialo-ganglioside in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032346", "lbl": "Cutaneous lichen amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:20:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Lichen amyloidosis is mostly associated with severe pruritus. It is a keratin-derived amyloidosis, in which cytokeratins serve as amyloid precursors, affecting only the dermis. Histological findings are grouped colloid bodies, which correspond to apoptotic basal keratinocytes." ], "definition": { "val": "Lichen amyloidosis presents with multiple localized or rarely generalized, hyperpigmented grouped papules with a predilection for the shins, calves, ankles, and dorsa of the feet and thighs.", "xrefs": [ "PMID:28342017", "PMID:29630157" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032347", "lbl": "Cutaneous macular amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:26:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Two types of keratotic amyloidosis have been identified: macular and lichen amyloidosis, and the latter is more common. In keratotic amyloidosis, keratin depositions originating from basal keratinocyte are mainly CK5 positive." ], "definition": { "val": "A type of cutaneous amyloidosis that is characterized by hyperpigmented patches with indefinite margins composed of grayish brown macules, often with a reticulated or rippled appearance. Lesions may present as a hyperpigmented patch composed of small brown macules in a rippled or reticulated pattern.", "xrefs": [ "PMID:26981113" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macular amyloidosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032348", "lbl": "Cutaneous nodular amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:30:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cutaneous amyloidosis that is characterized clinically by waxy, purpuric plaques and nodules and histologically by amyloid deposits in the dermis and subcutaneous tissue.", "xrefs": [ "PMID:28537855" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032349", "lbl": "Serinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:34:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A increased concentration of serine in the urine.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032350", "lbl": "Sulfocysteinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:43:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A increased concentration of sulfocysteine in the urine.", "xrefs": [ "PMID:28980090", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032351", "lbl": "Phenylalaninuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:46:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased level of phenylalanine in urine.", "xrefs": [ "PMID:18566668", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of phenylalanine in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032352", "lbl": "Methioninuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:48:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased level of methionine in urine.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032353", "lbl": "Leucinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T16:51:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased level of leucine in urine.", 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"definition": { "val": "An abnormal reduction in the amount of air a person can expel following maximal insipiration, with the test being performed before the administration of a bronchodilating medication.", "xrefs": [ "PMID:24695507", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased pre bronchodilator forced vital capacity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased prebronchodilator forced vital capacity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032357", "lbl": "Decreased post-bronchodilator forced vital capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:05:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the amount of air a person can expel following maximal insipiration, with the test being performed after the administration of a bronchodilating medication.", "xrefs": [ "PMID:24695507", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased post bronchodilator forced vital capacity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased postbronchodilator forced vital capacity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032358", "lbl": "Decreased post-bronchodilator forced expiratory volume in one second", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:09:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the amount of air a person can forcefully expel in one second, with the test being performed after the administration of a bronchodilating medication.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased post bronchodilator forced 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{ "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032360", "lbl": "Decreased pre-bronchodilator forced expiratory flow 25-75%", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:15:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction compared to the predicted value of the forced expiratory flow over the middle one-half of the FVC; the average flow from the point at which 25% of the FVC has been exhaled to the point at which 75% of the FVC has been exhaled. Here, the test is performed before the administration of a bronchodilating medication.", "xrefs": [ "PMID:24695507", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased pre-bronchodilator FEF25-75%", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased pre bronchodilator forced expiratory flow 25-75%", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased prebronchodilator forced expiratory flow 25-75%", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032361", "lbl": "Decreased post-bronchodilator forced expiratory flow 25-75%", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:19:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction compared to the predicted value of the forced expiratory flow over the middle one-half of the FVC; the average flow from the point at which 25% of the FVC has been exhaled to the point at which 75% of the FVC has been exhaled. Here, the test is performed after the administration of a bronchodilating medication.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased post-bronchodilator FEF25-75%", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased post bronchodilator forced expiratory flow 25-75%", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased postbronchodilator forced expiratory flow 25-75%", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032362", "lbl": "Increased circulating corticosterone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:25:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally elevated concentration of corticosterone in the blood.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032363", "lbl": "Decreased circulating corticosterone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:31:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced concentration of corticosterone in the blood.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032364", "lbl": "obsolete Abnormal CSF amino acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0500184" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032365", "lbl": "Exacerbated by aspirin ingestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:36:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applied to a sign or symptom that is worsened by ingestion of aspirin.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032366", "lbl": "Positive direct antiglobulin test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T17:43:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The DAT is a method used to detect immunoglobulin or complement bound in vivo to RBCs, using anti-human reagents. There are 3 different reagents that may be used: monospecific reagents to detect either bound immunoglobulin G (IgG) or bound complement (C3) and polyspecific reagents that can simultaneously detect IgG and/or C3. In screening of RBCs for the presence of bound globulins and/or C3, many laboratories may choose to use the polyspecific reagent initially (ie, as a screen for any bound IgG and/or complement) and, if positive, subsequently use monospecific reagents to specifically distinguish what is bound to the RBC surface." ], "definition": { "val": "A positive result of the direct antiglobulin test (DAT), a method of demonstrating the presence of antibody or complement bound to red blood cell (RBC) membranes by the use of anti-human globulin to form a visible agglutination reaction.", "xrefs": [ "PMID:28134589" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032367", "lbl": "Abnormal growth hormone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T18:15:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal level of growth hormone (GH) in the blood circulation. GH or somatotropin is a peptide hormone that stimulates growth, cell reproduction, and cell regeneration. Its secretion from the pituitary is regulated by the neurosecretory nuclei of the hypothalamus, which can release Growth hormone-releasing hormone (GHRH or somatocrinin) and Growth hormone-inhibiting hormone (GHIH or somatostatin) into the hypophyseal portal venous blood surrounding the pituitary. GH is secreted in a pulsatile manner, which is one of the reasons why an isolated measurement of its blood concentration is not meaningful.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal somatotropin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032368", "lbl": "Acidemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T18:37:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "When describing acid-base abnormalities, acidosis and alkalosis refer to physiological processes that lower or raise the pH, respectively, while acidemia and alkalemia simply describe the state of an abnormal blood pH. This distinction is important: a patient with acidemia could have both a respiratory and metabolic acidosis as well as a concurrent metabolic alkalosis." ], "definition": { "val": "An abnormally low blood pH (usually defined as less than 7.35).", "xrefs": [ "PMID:24381489" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032369", "lbl": "Alkalemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T18:42:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "When describing acid-base abnormalities, acidosis and alkalosis refer to physiological processes that lower or raise the pH, respectively, while acidemia and alkalemia simply describe the state of an abnormal blood pH. This distinction is important: a patient with acidemia could have both a respiratory and metabolic acidosis as well as a concurrent metabolic alkalosis." ], "definition": { "val": "An abnormally high blood pH (usually defined as 7.41 or above).", "xrefs": [ "PMID:24381489" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032370", "lbl": "Blood group A", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T18:59:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "ABO phenotype A, corresponding to the genotype AO or AA.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032371", "lbl": "Isoleucinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-23T19:14:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of isoleucine in the urine.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperisoleucinuria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032372", "lbl": "Increased peripheral blast count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T13:28:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased count in the peripheral blood of cells that are precursors to mature circulating blood cells such as neutrophiles, monocytes, lymphocutes, and erythrocytes. Blasts are not usually found in significant numbers in the peripheral blood circulation, but can be observed in hematopoietic neoplasms such as leukemia, severe infections, and as a result of certain medications.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated blast count", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating blasts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased peripheral myeloblast count", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032373", "lbl": "Duffy blood group", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T13:37:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "FY has two major codominant alleles, FYA and FYB, which result from a SNP (125G>A), and the corresponding Fya and Fyb antigens differ by a single amino acid (G42D). Individuals who are homozygous for a -33T>C SNP in the erythroid promoter region of the FYB allele have the phenotype Fy(a-b-) and do not express Duffy antigens on their RBCs." ], "definition": { "val": "The Duffy blood group system is based on the presence of a glycoprotein termed Fy that is on the surface of erythrocytes and some other cells. There are two Duffy antigens named Fya and Fyb, and thus there are four Duffy phenotypes: a+b+, a+b-, a-b+,a-b-.", "xrefs": [ "PMID:19480920" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032374", "lbl": "Duffy Fya positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T13:40:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of the Duffy Fya antigen.", "xrefs": [ "PMID:19480920" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032375", "lbl": "Duffy Fyb positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T13:42:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of the Duffy Fyb antigen.", "xrefs": [ "PMID:19480920" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032376", "lbl": "Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T13:47:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Beta2GPI was identified as a primary target of autoantibodies in patients with APS. Beta2GPI is a single-chain protein containing five repeating sequences or domains. Domain V is essential for binding to anionic phospholipid membranes, whereas domain I sticks out into the extracellular space where interactions with other proteins/antibodies can take place 1." ], "definition": { "val": "Presence of antibodies against beta 2 glycoprotein I in the circulation. Beta-2 glycoprotein I (beta2GPI) is the principal target of autoantibodies in the antiphospholipid syndrome (APS).", "xrefs": [ "PMID:28105326" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-B2GPI positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032377", "lbl": "Increased urinary orosomucoid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T14:04:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration in the urine of alpha-1-acid glycoprotein (AGP), also known as orosomucoid (ORM). AGP is a 41-43-kDa glycoprotein with a pI of 2.8-3.8. AGP is an acute-phase protein that has many activities including, but not limited to, acting as an acute-phase reactant and disease marker, modulating immunity, binding and carrying drugs, maintaining the barrier function of capillary, and mediating the sphingolipid metabolism.", "xrefs": [ "PMID:25711902" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urinary alpha-1-acid glycoprotein", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032378", "lbl": "Immediate-type hypersensitivity drug reaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T14:43:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hypersensitivity is broadly defined as objectively reproducible symptoms or signs, initiated by exposure to a defined stimulus at a dose tolerated by normal subjects and may be caused by immunologic (allergic) and non-immunologic mechanisms." ], "definition": { "val": "Hypersensitivity that is observed within 1 hr of exposures. A variety of adverse reactions can occur within minutes to hours of exposure to a drug. Some can be related to the pharmacological action of the drug (WHO Adverse Reaction Terminology type A for augmented) and usually have a low mortality. Others are not readily predictable based on the structure and pharmacological action of the drug and have a relatively high mortality risk (Type B for bizarre). The most serious form of immediate onset drug hypersensitivity reaction, anaphylaxis. Other reactions including itching,dizziness/light-headedness, nausea, chest discomfort but without any objective skin features, physical signs or physiological compromise. Skin only reactions include generalized erythema, urticaria or angioedema without any sentinel features (see below) of other organ involvement.", "xrefs": [ "PMID:24286446" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032379", "lbl": "Polymorphous light eruption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T14:52:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The cardinal symptom is severely pruritic skin lesions. Macular, papular, papulovesicular, urticarial, multiforme- and plaque-like variants are differentiated morphologically, hence the name polymorphous. Usually one morphology dominates in a single individual (monomorphous). The skin lesions develop a few hours to several days after sun exposure. Initially, patchy erythema develops, accompanied by pruritus. Distinct lesions then develop. The upper chest, upper arms, backs of the hands, thighs, and the sides of the face are the primary localizations. The skin lesions resolve spontaneously within several days of ceasing sun exposure and do not leave behind any traces.", "xrefs": [ "PMID:21442060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sun allergy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032381", "lbl": "Hydroa vacciniforme", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T14:55:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "In response to the spring sun distinct inflamed reddened skin develops on the ears, nose, cheeks, fingers, backs of the hands, and the lower arms, on which blisters with serous or hemorrhagic content develop. These dry out with the formation of a blackish scab. After shedding of the scab, depressed, varioliform, often hypopigmented scars remain. In addition, hyper- and hypopigmentation are present together, resulting in a polymorphous skin presentation.", "xrefs": [ "PMID:21442060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acute vesiculation and crusting and scarring following sun exposure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032382", "lbl": "Uniparental disomy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T14:58:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "UPD may comprise the whole chromosome, or just part of it (segmental UPD). Isodisomy is presented as 2 copies from the same chromosome of a parent, and heterodisomy is presented as 1 copy of each of the 2 homologues from the same parent. UPD is related to abnormalities formed during meiosis, fertilization, and mitosis. There are 5 different mechanisms that explain the etiology of UPD, including Trisomic rescue; Nullisomic gamete complementation; Monosomic rescue; Mitotic aberrations; and Structural chromosome aberrations. If prenatal genetic analysis reveals a homologous robertsonian translocation, the risk of fetal UPD is very high, and a marker chromosome or chromosome aneuploidy can be associated with UPD." ], "definition": { "val": "Inheritance of both homologues of a chromosome pair from the same parent.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032383", "lbl": "Uniparental heterodisomy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T15:04:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of uniparental disomy in which the two different chromosomes (or chromosome segments) of the same parent are transmitted.", "xrefs": [ "PMID:25547535" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032384", "lbl": "Uniparental isodisomy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T15:05:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of uniparental disomy in which the two identical chromosomes (or chromosome segments) of the same parent are transmitted.", "xrefs": [ "PMID:25547535" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032385", "lbl": "Abnormal circulating transferrin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T15:33:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of transferrin in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating transferrin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032386", "lbl": "Elevated circulating transferrin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T15:34:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of transferrin in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:19787826" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated transferrin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032387", "lbl": "Reduced circulating transferrin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T15:35:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally decreased concentration of transferrin in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced transferrin level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032388", "lbl": "Periventricular nodular heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T15:59:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Nodules of heterotopia along the ventricular walls. There can be a single nodule or a large number of nodules, they can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, they can be small or large, single or multiple.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:22427329" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032389", "lbl": "Periventricular laminar heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:00:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A large mass of heterotopia in a laminar configuration along the ventricular walls. Usually bilateral.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:22427329", "PMID:22473091" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032390", "lbl": "Periventricular ribbonlike heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:02:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Heterotopia that forms a continuous wavy line along the ventricular wall.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:22315185" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032391", "lbl": "Subcortical heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:03:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of heterotopia were the mislocalized gray matter is located deep within the white matter.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032392", "lbl": "Nodular subcortical heterotopia in peritrigonal regions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:05:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Solid nodular heterotopia situated in the region of the peritrigonal optic pathway posterior to the deep gray nuclei.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:23246003", "PMID:29654772" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032393", "lbl": "Diffuse ribbon-like subcortical heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:06:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Subcortical heterotopia consisting of a bilateral and symmetric single continuous, undulating ribbon-like layer of gray matter located in the frontal, parietal and occipital lobes. It has no visible connection to the overlying cortex.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:24859200" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032394", "lbl": "Mesial parasagittal subcortical heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:07:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This pattern is assocatied with Chudlely-McCullough syndrome." ], "definition": { "val": "Subcortical heterotopia extending along the mesial aspect of the lateral ventricles, with direct connection to mesial polymicrogyria-like cortex at the anterior and posterior limits of the heterotopia.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:22578326" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032395", "lbl": "Curvilinear subcortical heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:08:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Large subcortical heterotopia of variable morphology wiht streaks and swirls. These always connect to the overlying cortex in at least one, but usually in multiple, locations. Spaces with the signal intensity of CSF are usually seen within the heterotopia.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:22427329" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Giant heterotopia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032396", "lbl": "Transmantle columnar heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:09:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Linear heterotopia spanning from the cerebral mantle from the pia to the ependyma.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:22427329" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032397", "lbl": "Citrullinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T16:59:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Citrulline is an alpha-amino acid that is a key intermediate in the urea cycle." ], "definition": { "val": "An increased concentration of citrulline in the urine.", "xrefs": [ "PMID:29695388", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032398", "lbl": "Dysgyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T17:04:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:26130693", "PMID:26564436" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032399", "lbl": "Dysgyria with normal cortical thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T17:05:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation but with a normal thickness of the cortex.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032400", "lbl": "Dysgyria with thickened cortex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T17:06:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation and a thickened cortex intermediate between pachygyria and polymicrogyria.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032401", "lbl": "Aspartic aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T17:47:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A increased concentration of aspartic acid in the urine.", "xrefs": [ "PMID:21123949", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032403", "lbl": "Asparaginuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T17:59:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of asparagine in the urine.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of asparagine in urine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urine asparagine level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032404", "lbl": "Testicular mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T18:42:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The word mass is often used interchangeably with tumor, which derives from the Latin word tumor that originally meant any form of swelling. A small mass may be asymptomatic. Larger masses may cause pain if they press on a nerve or organ, or may lead to other manifestations depending on their location. In general, the finding of a mass will lead to a workup to determine the nature of the mass. More precise HPO terms should be used if possible. This term should be used only if the etiology has not yet been clarified." ], "definition": { "val": "An abnormal bulge or lump in a testis. A testicular mass has a long differential diagnosis including testicular torsion, epididymitis, acute orchitis, strangulated hernia and testicular cancer.", "xrefs": [ "PMID:9490992" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032405", "lbl": "Increased urinary phosphoserine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T20:26:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "O-phosphoserine is a serine derivative that is serine substituted at the oxygen atom by a phosphono group." ], "definition": { "val": "An increased level of phosphoserine in the urine.", "xrefs": [ "PMID:7688003", "UCDenver:tjcallahan" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of phosphoserine in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032406", "lbl": "Unilateral perisylvian polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T20:45:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of perisylvian polymicrogyria that largely affects one side of the brain.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:20301504" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032407", "lbl": "Bilateral perisylvian polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T20:47:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of perisylvian polymicrogyria that affects both sides of the brain.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:20301504" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032408", "lbl": "Breast mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T20:59:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The word mass is often used interchangeably with tumor, which derives from the Latin word tumor that originally meant any form of swelling. A small mass may be asymptomatic. Larger masses may cause pain if they press on a nerve or organ, or may lead to other manifestations depending on their location. In general, the finding of a mass will lead to a workup to determine the nature of the mass. The differential diagnosis of a breast mass includes fibrocystic disease, fibroadenomas, breast cancer, mammary duct ectasia, and intraductal papilloma." ], "definition": { "val": "A breast lump is any discrete mass in a breast noticed by the patient, significant other, or physician.", "xrefs": [ "PMID:15887452" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Breast lump", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032409", "lbl": "Subcortical band heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T21:08:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of subcortical heterotopia with mislocalized gray matter within the white matter.It is defined as longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter. It is part of the lissencephaly spectrum.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:28413838" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032410", "lbl": "Bilateral generalized polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T21:11:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Symmetric generalized polymicrogyria with no obvious gradient or region of maximal severity; may have abnormal high signal in white matter.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:20301504" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Bilateral generalised polymicrogyria", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diffuse polymicrogyria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032411", "lbl": "Posterior predominant subcortical band heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T21:13:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter visible along the occipital cortex.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Occipital subcortical band heterotopia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subcortical band heterotopia posterior predominant", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032412", "lbl": "Anterior predominant subcortical band heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T21:22:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter visible in the frontal and temporal lobes.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Frontal subcortical band heterotopia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subcortical band heterotopia anterior predominant", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032413", "lbl": "Diffuse subcortical band heterotopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T21:25:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter visible along the whole brain.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subcortical band heterotopia diffuse", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032414", "lbl": "Hydroxylysinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-24T21:34:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of an elevated amount of 5-hydroxylysine in the urine. This compound is a hydroxylated derivative of the amino acid lysine that is present in certain collagens.", "xrefs": [ "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032415", "lbl": "Parasagittal parieto-occipital polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-26T13:20:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Polymicrogyria in parasagittal and mesial aspects of parieto-occipital cortex.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:20301504", "PMID:21127420" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032416", "lbl": "Retinal microaneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-26T13:58:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A microaneurysm may be a focal bulge or have a saccular, fusiform, or mixed appearance. Multiple microaneurysm may be observed in the fundus." ], "definition": { "val": "A localized dilation of microvasculature formed due to disruption of the internal elastic lamina of a retinal capillary blood vessel. The lesions present as small circular, red dots having distinct margins and are no larger than a blood vessel width at the disk margin. This expansion disturbs the normal flow pattern, changing shear force and pressure along the vessel. Shear force plays a key role in promoting the differentiation and proliferation of endothelial cells.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6601-2165", "PMID:23371018", "PMID:24425852" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032417", "lbl": "Periglomerular fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-02-26T14:20:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Periglomerular fibrosis is characterized by glomeruli with open capillaries, but lamellated, frequently wrinkled, Bowman capsular basement membrane and circumferential layers of interstitial-type collagen around, within, or between the usually thickened, frequently lamellated, Bowman capsule basement membrane." ], "definition": { "val": "Circumferential fibrosis in the interstitium surrounding Bowman's capsule", "xrefs": [ "PMID:21204717", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periglomerular fibrotic thickening", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "PMID:32866505" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032418", "lbl": "Abnormal HDL subfraction concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T13:28:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Traditionally, HDL is separated into two major subclasses (HDL2 and HDL3), but depending on the separation method used, u[ to 10 subfractions have been reported." ], "definition": { "val": "An abnormal concentration of an HDL subfraction, which can be determined by methods such as electrophoresis followed by densitometric determination of the areas under the peaks. Large HDL subfractions are defined as HDL1 (greater than 12 nm), HDL2b (9.7-12 nm), and HDL2a (8.8-9.69 nm). Small HDL subfractions are defined as HDL3a (8.2-8.79 nm), HDL3b (7.8-8.19 nm), and HDL3c (7.20-7.79 nm).", "xrefs": [ "PMID:17291473" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032419", "lbl": "Abnormal HDL2a concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T13:30:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2A particle is defined as an HDL particle with a size of 8.80-9.69 nm.", "xrefs": [ "PMID:17291473" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032420", "lbl": "Increased HDL2a concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T13:40:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation above the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2A particle is defined as an HDL particle with a size of 8.80-9.69 nm.", "xrefs": [ "PMID:17291473" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032421", "lbl": "Decreased HDL2a concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T13:41:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2A particle is defined as an HDL particle with a size of 8.80-9.69 nm.", "xrefs": [ "PMID:17291473" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032422", "lbl": "Abnormal HDL2b concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T13:45:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2B particle is defined as an HDL particle with a size of 9.7-12 nm.", "xrefs": [ "PMID:17291473" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032423", "lbl": "Decreased HDL2b concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T13:46:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal concentration of the HDL2b subfraction in the blood circulation. 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An HDL3c particle is defined as an HDL particle with a size of 7.20-7.79 nm.", "xrefs": [ "PMID:17291473" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032433", "lbl": "Decreased HDL3c concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T13:51:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below the normal concentration of the HDL3c subfraction in the blood circulation. An HDL3c particle is defined as an HDL particle with a size of 7.20-7.79 nm.", "xrefs": [ "PMID:17291473" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032434", "lbl": "Delayed umbilical cord separation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T15:01:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The umbilical cord of the newborn usually separates and sloughs by the end of the second postnatal week. However, a wide variation exists in the age at which cord separation occurs in healthy infants with regard to ethnicity, geographical location, and methods of cord care. A marked delay in cord separation raises the suspicion of leukocyte adhesion deficiency, a rare disorder leading to defective neutrophil function." ], "definition": { "val": "Separation of the umbilical cord occurs at an abnormally late timepoint.", "xrefs": [ "PMID:11483823" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032435", "lbl": "Neonatal omphalitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T15:07:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The umbilical cord stump then gradually dries and typically falls off within 5 to 15 days. Both skin and enteric bacteria may colonize the devitalized tissue of the stump and lead to infection. Omphalitis is, therefore, a polymicrobial infection and the most common pathogens are Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes, and gram-negative bacteria such as Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, and Proteus mirabilis." ], "definition": { "val": "An infection of the umbilicus and/or surrounding tissues occurring in the neonatal period.", "xrefs": [ "PMID:30020710" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Omphalitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032436", "lbl": "Abnormal C-reactive protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T15:10:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "C-reactive protein (CRP) is produced by the liver, and increases in concentration in response to inflammation." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of C-reactive protein in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032437", "lbl": "Reduced C-reactive protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-02T15:11:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal decrease of the C-reactive protein level in serum.", "xrefs": [ "PMID:17852082", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032438", "lbl": "Platelet anisocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T16:06:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased variability in the size of platelets.", "xrefs": [ "PMID:18065693" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032439", "lbl": "Airborn particle hypersensitivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T16:15:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Particles can be defined as any small bits of material or droplets either inorganic or organic, viable or nonviable, that can become airborne. They can range from small molecules less than 0.001 micrometer to pollens and spores ranging between 2 and 50 micrometers and very large visible dust particles in the range of 1000 micrometers. Particles can also assume many shapes including long, fibrous varieties with a length greater than three times diameter, spheres, oddly shaped or irregularly shaped material, oblong, crescent-shaped varieties, or other peculiar shapes, such as certain pollen grains and mold spores." ], "definition": { "val": "An abnormally increased sensitivity to airborn particles. This can be diagnosed on the basis of the medical history, taking into account seasonality or a relationship to the concentration of airborn particles in the environment of the affected individual. Aerosol challenge is a gold standard of establishment of the symptom. There exist particle hypersensitivity (diesel exhaust, metals, inorganic material) vs. allergen (including pollen dander, etc) hypersensitivity. The responses are usually different and testing for allergen hypersensitivity is done in concert with serum IgE and or skin testing to the suspected allergen.", "xrefs": [ "PMID:30408667", "PMID:8077583" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032440", "lbl": "Blood group B", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T16:34:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "ABO phenotype B, corresponding to the genotype BO or BB.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032441", "lbl": "Blood group AB", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T16:37:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "ABO phenotype AB, corresponding to the genotype AB.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032442", "lbl": "Blood group O", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T16:37:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "ABO phenotype O, corresponding to the genotype OO.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032443", "lbl": "Past medical history", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T16:39:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This subontology of the HPO is not intended to provide all needed terms to describe the past medical history, but rather to be combined with other ontologies such as MONDO in order to capture information that is often needed to properly assess phenotypic findings related to a presenting medical problem." ], "definition": { "val": "In a medical encounter, the physician generally will interview the patient about his or her current problem, and may perform additional testing. The past medical history (PMH) in contrast records information about the patient's medical, personal and family history that might be relevant to the presenting illness or to provide optimal clinical management. The PMH generally includes (if relevant) other major illnesses, hospitalizations, surgeries, injuries, allergies, gynecologic and obstetric history, family history, personal history including occupational history, alcohol and drug use, etc.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032444", "lbl": "Status post organ transplantation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T16:49:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The affected individual has received an organ transplant previous to the current medical encounter.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "s/p organ transplantation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032445", "lbl": "Pulmonary cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T17:31:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The thin wall of cystic lesions differentiates them from cavitary processes, which have thicker and irregular walls and will not be discussed in this article. On chest radiographs, findings of a cyst are often subtle, consisting of lucencies and sometimes linear opacities. An air-fluid level can improve the visibility of a cyst and may suggest infection. For the investigation of cysts, CT is substantially more sensitive than chest radiography, showing a cyst as a ringlike lucency surrounded by a thin wall." ], "definition": { "val": "A round circumscribed space within a lung that is surrounded by an epithelial or fibrous wall of variable thickness. A cyst usually has a thin and regular wall (less than 2 mm) and contains air, although some may contain fluid.", "xrefs": [ "PMID:20028879" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lung cyst", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032446", "lbl": "Pulmonary bulla", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T17:45:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Blebs and bullae are commonly subpleural and are mostly seen in both upper lobes in patients with coexisting centrilobular and paraseptal emphysema." ], "definition": { "val": "Pulmonary bullae are rounded focal regions of emphysema with a thin wall which measure more than 1 cm in diameter. They are often subpleural in location and are typically larger in the apices. In some cases, bullae can be very large and result in compression of adjacent lung tissue. A giant bulla is arbitrarily defined as one that occupies at least one third of the volume of a hemithorax. When large, bullae can simulate pneumothorax. The most common cause is paraseptal emphysema but bullae may also be seen in association with centrilobular emphysema.", "xrefs": [ "PMID:18195376", "PMID:20028879", "PMID:24106540" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Pulmonary bullae", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032447", "lbl": "Pulmonary bleb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T17:47:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A bleb is a small gas-containing space within the visceral pleura or in the subpleural lung, not larger than 1 cm in diameter. CT findings show a bleb as a thin-walled cystic air space contiguous with the pleura.", "xrefs": [ "PMID:12934786", "PMID:18195376", "PMID:20028879" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032448", "lbl": "Achlorhydria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T17:54:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Gastric acid is the fluid secreted by the stomach. It is composed of hydrochloric acid, potassium chloride, and sodium chloride. Hydrochloric acid plays an integral part in the digestion of food and protects our body against pathogens ingested with food or water. The parietal cells lining the stomach are mainly involved in its production." ], "definition": { "val": "A condition in which production of hydrochloric acid in the stomach is absent.", "xrefs": [ "PMID:29939570" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032449", "lbl": "Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T18:24:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hemidesmosomes (HDs) are highly specialized integrin-mediated epithelial attachment structures that make cells firmly adhere to the extracellular matrix by establishing a link between the underlying basement membrane (BM) and the internal mechanical stress-resilient keratin intermediate filament (IF) network. Although HDs are defined by their ultrastructural appearance, two types of HDs, type I and II, can be distinguished on the basis of their protein components. Classical type I HDs, found in stratified and pseudostratified epithelia, for example in the epidermis, consist in five major components, namely integrin alpha6beta4, plectin isoform 1a (P1a), tetraspanin CD151, bullous pemphigoid antigen (BPAG)1 isoform e (BPAG1e, also called BP230) and BPAG2 (also called BP180 or type XVII collagen). Type II HDs, found in simple epithelia such as that of the intestine, consist of integrin alpha6beta4 and plectin and lack the two BP antigens." ], "definition": { "val": "An abnormal structure or appearance of hemidesmosomes, multiprotein complexes that facilitate the stable adhesion of basal epithelial cells to the underlying basement membrane.", "xrefs": [ "PMID:26017636" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032450", "lbl": "Positive blood arsenic test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-03T18:42:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Detection of arsenic in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032451", "lbl": "Oral melanotic macule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-08T11:02:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Melanotic macules very rarely, if ever, present larger than one centimeter in diameter. Although these are innocuous lesions, a biopsy is usually warranted for diagnosis since mucosal melanoma can mimic the appearance of a melanotic macule. Melanotic macules are caused by functional hyperactivity of the regional melanocytes ie there is increased melanin production. Histologically, this is evidenced by abundant melanin pigmentation within the basal epithelial cell layer with melanin incontinence in the superficial portions of the submucosa. Importantly, there is no increase in melanocyte number. If there is evidence of melanocytic hyperplasia, it should be diagnosed as such and the lesion would likely warrant complete surgical removal. It is possible that melanocytic hyperplasia may potentially herald the development of malignant melanoma." ], "definition": { "val": "Flat, distinct, discolored area of oral mucosal membrane less than 1 cm wide not associated with a change in the thickness or texture of the affected mucosal membrane. The lesions are small, solitary, well-circumscribed and often uniformly pigmented.", "xrefs": [ "PMID:24034073", "PMID:26538887" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Melanotic macule of oral mucosa", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032452", "lbl": "Oral melanoacanthoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-08T11:04:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Oral melanoacanthoma is a relatively uncommon melanocytic lesion that may cause rapid, diffuse, and dark pigmentation of a large mucosal area. However, this is an innocuous pathology that is often self-limiting and may spontaneously resolve, with or without surgical intervention." ], "definition": { "val": "Oral melanoacanthoma usually presents as an asymptomatic, ill-defined, rapidly enlarging, macular pigmentation. Although most lesions are heavily pigmented, the coloration may or may not be uniform. Any mucosal site may be affected, but buccal mucosal involvement is most common. Although typically solitary, rare patients may present with multifocal lesions.", "xrefs": [ "PMID:24034073" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032453", "lbl": "Abnormal lip pigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-08T11:06:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal coloring of the lip, whereby the lip discolored, blotchy, or darker or lighter than normal.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032454", "lbl": "Labial melanotic macule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-08T11:08:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Flat, distinct, discolored area on the lip less than 1 cm wide not associated with a change in the thickness or texture.", "xrefs": [ "PMID:24034073", "PMID:26538887" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Labial melanotic freckle", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032455", "lbl": "Reduced granulocyte CD18 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-08T11:13:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The beta2 integrin (CD18) expressed on leukocytes can pair with several alpha integrin subunits, and each alpha-beta pairing can bind a variety of ligands, including the counterreceptors ICAM-1, -2 and -3, fibrinogen, the complement fragment iC3b, and polysaccharides." ], "definition": { "val": "Reduced level of CD18 on the granulocyte surface. This feature can be assessed by flow cytometry.", "xrefs": [ "PMID:20142805" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032456", "lbl": "Unlayered lissencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-08T11:17:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of lissencephaly whereby upon neuropathological examination the cortical plate is severely disorganized with a festooned-like pattern and with neither lamination nor clear demarcation between white and grey matter.", "xrefs": [ "COST:neuromig" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032457", "lbl": "2-3-layered lissencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-08T11:53:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pachygyria-agyria spectrum whereby at neuropathological examination the cortical plate consists of a two-three layered organization made up of a molecular layer, a relatively thin wavy layer with a higher cellular density and a third layer with lower cellularity.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:28440899" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032458", "lbl": "Narrowing of medullary canal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-09T17:27:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in diameter and volume of the central cavity of bone where red or yellow bone marrow is located.", "xrefs": [ "PMID:15894597" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Medullary cavity obliteration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrowing of bone marrow canal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrowing of bone medullary canal", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Narrowing of the marrow cavity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032459", "lbl": "Abnormal phosphoribosylpyrophosphate synthetase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-09T17:34:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Intracellular availability of the sugar phosphate, 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate (PP-ribose-P), is an important factor in regulation of the rate of purine synthesis de novo. PP-ribose- P synthetase (EC2.7.6.1) is an enzyme that catalyzes the synthesis of PP-ribose-P from ATP and ribose-5-phosphate. An increased activity of PP-ribose- P synthetase can be associated with increased PP-ribose-P concentrations and increased purine biosynthetic rates. Increased purine production in turn can be associated with gout." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal level of the enzyme phosphoribosyl pyrophosphatesynthetase, which catalyzes the synthesis of PP-ribose-P from ATP and ribose-5-phosphate.", "xrefs": [ "PMID:4200723" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032460", "lbl": "Decreased phosphoribosylpyrophosphate synthetase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-09T17:35:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "It is difficult to assay PRS1 enzyme activity separately from that of the other two isoforms (PRS2 and PRS3), a decrease in PRS enzyme activity may be assumed to reflect decreased activity of PRS1, not PRS2 or PRS3." ], "definition": { "val": "Abnormally reduced level of the enzyme phosphoribosyl pyrophosphatesynthetase, which catalyzes the synthesis of PP-ribose-P from ATP and ribose-5-phosphate.", "xrefs": [ "PMID:17701900", "PMID:20301731" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032461", "lbl": "obsolete Tiger-tail banding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0045055" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032462", "lbl": "Increased circulating palmitate level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-09T17:54:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Palmitic acid (16:0, PA) is the most common saturated fatty acid found in the human body and can be provided in the diet or synthesized endogenously from other fatty acids, carbohydrates and amino acids. PA represents 20-30% of total fatty acids (FA) in membrane phospholipids, and adipose triacylglycerols (TAG)." ], "definition": { "val": "An elevation beyond the normal concentration of palmitate (palmitic acid) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:29167646" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032463", "lbl": "Reduced circulating fibronectin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-03-09T18:08:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Fibronectin is a large vertebrate glycoprotein that is found in soluble and insoluble forms and involved in diverse processes. Protomeric fibronectin is a dimer of subunits, each of which comprises 29-31 modules - 12 type I, two type II and 15-17 type III. Plasma fibronectin is secreted by hepatocytes and circulates in a compact conformation before it binds to cell surfaces, converts to an extended conformation and is assembled into fibronectin fibrils." ], "definition": { "val": "A reduction below the normal concentration of fibronectin the the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:27185500" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased plasma fibronectin", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032464", "lbl": "Ureteral hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-04T09:26:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the ureter.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of the ureter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ureter hypoplasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032465", "lbl": "Bladder trabeculation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-04T09:28:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Bladder trabeculation is caused by morphological and histological changes due to hypertrophy and hyperplasia of the bladder muscle and the infiltration of the connective tissue." ], "definition": { "val": "Muscular projections that protrude into the lumen of the bladder, criss-crossing the walls of the bladder on its inner surface.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:28904941" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Trabecular bladder", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032466", "lbl": "Aplasia of the olfactory bulb", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-04T09:33:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Olfactory bulb aplasia causes anosmia, a complete loss of the sense of smell." ], "definition": { "val": "Lack of formation (congenital absence) of the olfactory bulb.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:27863011" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplastic olfactory bulb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Olfactory bulb aplasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032467", "lbl": "Past obstetric history", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-04T09:46:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Information about past pregnancies including gravidity (number of times a woman has been pregnant, regardless of the outcome), parity (total number of births), gestational age of births, and medical conditions related to past pregnancies.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Maternal medical history", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032468", "lbl": "History of stillbirth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-04T09:53:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "One or more previous pregnancies resulted in stillbirth, defined as death of a fetus in the later stages of pregnancy (definitions in the literature vary, with cut-offs ranging from 20 to 28 weeks gestation).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032469", "lbl": "Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T10:39:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Asialoglycoprotein receptor (ASGPR) is a C-type lectin, primary expressed on the sinusoidal surface of the hepatocyte. ASGPR autoantibodies is considered specific markers of autoimmune hepatitis." ], "definition": { "val": "Presence of autoantibodies against the asialoglycoprotein receptor (ASGPR) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:26000135" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032470", "lbl": "Monilethrix", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T10:47:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature is often accompanied by hair loss." ], "definition": { "val": "The hair shaft has a beaded appearance due to the presence of elliptical nodes that have the diameter of normal hair and are medullated, regularly separated by internodes that are narrow, devoid of medulla and are the site of fracture.", "xrefs": [ "PMID:22884362" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032471", "lbl": "Focal polymicrogyria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T10:52:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Polymicrogyria affecting one or multiple small areas of the cerebral cortex.", "xrefs": [ "COST:neuromig", "PMID:20198472", "PMID:22427329" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032472", "lbl": "Abnormal urine urobilinogen level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T11:53:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal concentration of urobilinogen in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032473", "lbl": "Decreased urine urobilinogen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T11:54:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Urinary urobilinogen can be reduced or absent if reduced amounts of bilirubin are excreted into the intestinal tract." ], "definition": { "val": "An abnormally reduced concentration of urobilinogen in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032475", "lbl": "6-layered lissencephaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T12:02:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A malformation of the pachygyria-agyria spectrum. A 6-layered cortex is characterized by bands of ectopic neurons of varying shape and size organized in columns or clusters, lying in a reduced rim of white matter. Layers I and II of the cortex are well defined, and pyramidal and polymorphic neurons of layers III, IV, V, and VI are found more or less in their appropriate location." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032476", "lbl": "Abnormal circulating vitamin B6 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T12:06:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal concentration of vitamin B6 in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032477", "lbl": "Elevated circulating vitamin B6 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T12:08:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of vitamin B6 in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032478", "lbl": "Lateral spinal meningocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T12:13:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Protrusion of the arachnoid and dura through spinal foramina.", "xrefs": [ "PMID:24311540" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032479", "lbl": "Preimplantation lethality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T12:33:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "It is estimated that about 40-70 percent of human embryos produced in vitro fertilization (IVF) and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) are viable embryos, whereas others arrest at different early stages of development. The phenotype of preimplantation lethality is inferred if IVF and ICSI cycles fail because all of an individual's embryos are arrested at early stages of development.", "xrefs": [ "PMID:27545678" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Preimplantation embryonic lethality", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032480", "lbl": "Beta-aminoisobutyric aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-09T12:49:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased amount of beta-aminoisobutyric acid in the urine. Beta-aminoisobutyric acid is a non-protein amino acid originating from the catabolism of thymine and valine.", "xrefs": [ "PMID:30823446" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032481", "lbl": "Abnormal pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:31:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This alpha subunit is common to luteinizing hormone (LH) , follicle stimulating hormone (FSH) , thyroid stimulating hormone (TSH) and human chorionic gonadotropin (hCG), which are glycoprotein hormones composed of an identical alpha subunit together with a beta subunit that confers biological specificity. The alpha subunit is used as a marker for tumors that produce these hormones." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of circulating alpha polypeptide of glycoprotein hormones (NCBI Gene 1081).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032482", "lbl": "Decreased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:33:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This alpha subunit is common to luteinizing hormone (LH) , follicle stimulating hormone (FSH) , thyroid stimulating hormone (TSH) and human chorionic gonadotropin (hCG), which are glycoprotein hormones composed of an identical alpha subunit together with a beta subunit that confers biological specificity. The alpha subunit is used as a marker for tumors that produce these hormones." ], "definition": { "val": "An reduced concentration of circulating alpha polypeptide of glycoprotein hormones (NCBI Gene 1081).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased pituitary glycoprotein alpha subunit level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032483", "lbl": "Abnormal fecal test result", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:37:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal level of metabolite or other abnormal analyte result in a stool test.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal faecal test result", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032484", "lbl": "Elevated fecal sodium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:38:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated concentration of sodium in feces.", "xrefs": [ "PMID:26358773" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated faecal sodium", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032485", "lbl": "Abnormal fecal osmolality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:40:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal concentration of feces as assessed by the total number of solute particles per kilogram.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal faecal osmolality", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032486", "lbl": "Elevated fecal osmolality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:41:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high concentration of feces as assessed by the total number of solute particles per kilogram.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated faecal osmolality", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032487", "lbl": "Reduced fecal osmolality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:42:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally low concentration of feces as assessed by the total number of solute particles per kilogram.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Reduced faecal osmolality", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032488", "lbl": "Abnormal fecal pH", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:44:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal pH of feces. The pH reflects the acidity or alkalinity of a solution on a logarithmic scale on which 7 is neutral, whereby lower values are more acid and higher values more alkaline.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal faecal pH", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032489", "lbl": "Elevated fecal pH", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:45:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high fecal pH, i.e., abnormal alkalinity of feces.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated faecal pH", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032490", "lbl": "Decreased fecal pH", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T11:46:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally low fecal pH, i.e., abnormal acidity of feces.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Decreased faecal pH", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032491", "lbl": "Increased circulating argininosuccinic acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-11T12:01:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Argininosuccinic acid is an intermediate in the urea cycle." ], "definition": { "val": "An increased level of the non-proteinogenic amino acid argininosuccinic acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:22241104", "UCDenver:tjcallahan" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032492", "lbl": "Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-12T10:32:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG), a member of the immunoglobulin (Ig) superfamily, is a myelin protein solely expressed at the outermost surface of myelin sheaths and oligodendrocyte membranes. MOG Abs can be found in a subset of predominantly pediatric patients with acute disseminated encephalomyelitis, aquaporin-4 seronegative neuromyelitis optica spectrum disorders, monophasic or recurrent isolated optic neuritis, or transverse myelitis, in atypical multiple sclerosis, and in N-methyl-d-aspartate receptor-encephalitis." ], "definition": { "val": "Presence of antibodies in the serum that react against myelin oligodendrocyte glycoprotein.", "xrefs": [ "OHSU:jpgourdine", "PMID:28533781" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-MOG antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032493", "lbl": "Increased circulating trypsinogen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-12T10:39:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An elevated immunoreactive trypsinogen test can be observed in infants with cystic fibrosis." ], "definition": { "val": "An abnormally high concentration of trypsinogen in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:27131402" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased immunoreactive trypsinogen", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032495", "lbl": "Abnormal terminal:vellus ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-12T11:32:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Scalp hairs comprise large terminal hairs and small vellus hairs. Terminal hairs are conspicuous and exceed 0.03 mm in diameter and 1 cm in length, and may be pigmented and medullated. Vellus hairs are inconspicuous and are 0.03 mm or less in diameter and less than 1 cm in length and lack melanin and medulla." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal proportion of terminal to vellus hairs.", "xrefs": [ "PMID:12894995" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032496", "lbl": "Elevated terminal:vellus ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-12T11:35:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A terminal:vellus ratio over 7:1 is characteristic of chronic telogen effluvium." ], "definition": { "val": "An increased proportion of terminal hairs compared to vellus hairs.", "xrefs": [ "PMID:23044568" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032497", "lbl": "Reduced terminal:vellus ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-04-12T11:38:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An decreased proportion of terminal hairs compared to vellus hairs." ], "definition": { "val": "A terminal:vellus ratio under 4:1 is characteristic of androgenetic alopecia.", "xrefs": [ "PMID:23044568" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032499", "lbl": "Giant neutrophil granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T22:49:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In Chediak Higashi syndrome, stimulus-induced giant granule mobilization is severely reduced, which may contribute to the propensity for severe bacterial infections." ], "definition": { "val": "The presence of abnormally large granules in neutrophils. This finding can be appreciated on a peripheral blood smear. The finding is characteristic of Chediak Higashi syndrome. The giant granules are derived from azurophil granules, whereas peroxidase-negative granules are not involved in their formation.", "xrefs": [ "PMID:9665278" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032500", "lbl": "Exacerbated by tobacco use", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T22:51:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applied to a sign or symptom that is worsened by smoking tobacco products.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aggravated by tobacco use", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Exacerbated by smoking", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Smoking or tobacco use exacerbates symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032501", "lbl": "Exacerbated by contraceptive medication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T22:53:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applied to a sign or symptom that is worsened by taking contraceptive medication.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Contraceptive pills aggravate symptoms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032502", "lbl": "Exacerbated by barbiturate medication", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T22:55:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applied to a sign or symptom that is worsened by taking barbituates.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Barbiturates produce worsening", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032503", "lbl": "Ameliorated by ethanol ingestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T22:56:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by drinking alcohol (ethanol).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ethanol reduces manifestations", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032504", "lbl": "Lhermitte's sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T22:58:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Lhermitte's sign is caused by miscommunication between the nerves that have become demyelinated. The pathophysiology of Lhermitte's sign was described as the stretching of the hyper excitable demyelinated dorsal column of the spinal cord, particularly at the cervical level, thus triggering an electric shock-like sensation." ], "definition": { "val": "An electric shock-like sensation that occurs on flexion of the neck. This sensation radiates down the spine, often into the legs, arms, and sometimes to the trunk.", "xrefs": [ "PMID:26019410" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Barber chair phenomenon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lhermitte's phenomenon", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032505", "lbl": "Hydrophobia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T23:03:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hydrophobia has been described as a characteristic finding in rabies and can prevent patients from drinking despite intense thirst." ], "definition": { "val": "Pharyngeal spasms provoked by an attempt to drink.", "xrefs": [ "PMID:30564365" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032506", "lbl": "Alien limb phenomenon", "meta": { 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[] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032508", "lbl": "Polyembolokoilamania", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T23:11:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Habitual insertion of foreign bodies into bodily orifices.", "xrefs": [ "PMID:22690353" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032509", "lbl": "Onychotillomania", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T23:17:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Onychotillomania is not to be confused with onychophagia which is self-induced damage to nails caused by nail biting." ], "definition": { "val": "Onychotillomania is characterized by the compulsive or irresistible urge in patients to pick at, pull off, or harmfully bite or chew their nails.", "xrefs": [ "PMID:26985115" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032510", "lbl": "Tendon pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T23:19:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to a tendon.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032511", "lbl": "Superiorly positioned umbilicus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-23T23:22:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The position of the umbilicus (belly button) is abnormally high (superior).", "xrefs": [] } }, 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on one or both sides of the face.", "xrefs": [ "PMID:19875171" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Double lacrimal puncta", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lacrimal punctum, duplication", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032515", "lbl": "Deep dermatophytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T10:20:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Deep dermatophytosis is is found primarily in immunocompromised patients with chronic dermatophytosis. This form of invasive disease may result from follicular rupture with direct cutaneous invasion, sometimes augmented by trauma or topical corticosteroid creams. It is not necessarily associated with hair follicles and tends to be more rapid in onset, larger, and extend deeper than Majocchi's granuloma. These infections can form clusters of granulomas, pseudomycetomas, lymphedema and draining sinuses." ], "definition": { "val": "A type of invasive dermatophyte infection of the deep dermis characterized by extensive dermal infiltration by fungal elements.", "xrefs": [ "PMID:20092423" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032516", "lbl": "Invasive dermatophyte infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T10:24:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The most common presentation of dermatophytosis in clinical practice is the appearance of scaly, cutaneous lesions found on the trunk in tinea coporis (ringworm), the feet or toes in tinea pedis (athlete's foot), the crural fold in tinea cruris (jock itch), the scalp in tinea capitis (cradle cap), or a discoloration of the fingernails or toenails in tinea unguium (onychomycosis). Dermatophytosis is a typically noninvasive infection but can evolve into a more aggressive disease in the immunocompromised host." ], "definition": { "val": "Infection that extends deeply into the dermins by dermatophytes, fungi that typically cause different types of superficial infection (tinea) or skin, hair, or nails.", "xrefs": [ "PMID:20092423" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032517", "lbl": "Majocchi's granuloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T10:32:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Majocchi's granuloma (MG) is classified into two forms, depending on the affected individual's health situation and clinical picture. The first form is mainly observed in healthy individuals and is defined as a perifollicular, papular form induced by penetrating trauma that is mostly observed in the lower extremities. The second form is granulomatous, related to immunosuppression, seen in a nodular form, and usually appears on the upper extremities. The main cause of MG is Trichophyton rubrum, followed by T. mentagrophytes, T. violaceum, and T. tonsurans. However, several fungi, such as T. interdigitale, Microsporum canis, Nannizzia gypsea (former M. gypseum), Epidermophyton floccosum, and Aspergillus species, can also cause MG." ], "definition": { "val": "Majocchi's granuloma (MG) is an inflammatory and granulomatous, dermatophytic infection characterized by a granulomatous inflammation around the hair follicle. Histopathologically, MG demonstrates a nodular perifollicular granulomatous infiltrate of lymphoid cells, macrophages, epithelioid cells, multinucleated giant cells, and neutrophils. Unlike superficial dermatophytoses, fungal hyphae and spores can be detected not only on the surface of the epidermis but also within or around the hair follicles.", "xrefs": [ "PMID:22435879", "PMID:29861637" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032518", "lbl": "Disseminated dermatophytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T10:37:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Disseminated dermatophytosis tends to occur in patients with both defi cient T cell-mediated immunity and an impaired infl ammatory response. This process occurs either by direct extension, draining lymphatics, or hematogenous spread. It can present with involvement of distant skin areas, lymph nodes, bone, muscle, liver, spleen, testes or the central nervous system. Ultimately, disseminated infection can result in bacterial superinfection, osteomyelitis, organ dysfunction and eventual death." ], "definition": { "val": "A type of invasive dermatophyte infection characterized by vascular involvement and dissemination to other organs.", "xrefs": [ "PMID:20092423", "PMID:29861637" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032519", "lbl": "Increased Burr cell count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T11:08:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Burr cells, also known as echinocytes, have a speculated border over the entire cell surface. Burr cells are commonly found in both end-stage renal disease and liver disease. Small numbers of Burr cells are commonly found in healthy individuals.", "xrefs": [ "PMID:5614071" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032520", "lbl": "Masseter muscular weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T11:14:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced strength of the masseter muscle, whose primary function is to elevate the mandible and thereby raise the mandible towards the maxilla, closing the jaw.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032521", "lbl": "Self hugging", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T11:19:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This is a characteristic behavior in Smith-Magenis syndrome." ], "definition": { "val": "Involuntary, tic-like movements consisted of crossing both arms across the chest and tensing the body or clasping the hands and squeezing the arms to the sides. The movements last a few seconds and may occur in series or flurries, generally accompanied by facial grimacing and occasional grunting.", "xrefs": [ "PMID:8132119" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spasmodic upper-body squeeze", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032522", "lbl": "Ameliorated by immunosuppresion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-26T11:24:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with immunosuppresive medication.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Immunosupressive therapy improves condition", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032523", "lbl": "Tendon thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032529", "lbl": "Elevated circulating gamma-aminobutyric acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T12:51:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the primary inhibitory neurotransmitter known to counterbalance the action of the excitatory neurotransmitter glutamate." ], "definition": { "val": "An increased concentration of gamma-aminobutyric acid (GABA) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25485164" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated circulating GABA concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032530", "lbl": "Decreased succinic semialdehyde dehydrogenase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"An increased level of acetone in the blood circulation. Acetone is one of the predominant ketone bodies.", "xrefs": [ "PMID:28278308" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032534", "lbl": "Exacerbated by methylxanthine ingestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T13:08:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applied to a sign or symptom that is worsened by ingestion of food containing a methylxanthine compound (for instance, coffee, caffeine, chocolate).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Methylxanthines produce worsening", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032535", "lbl": "Cervical (neck)", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T13:12:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that is situated in the neck.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032536", "lbl": "Increased number of lymph nodes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T13:15:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "For example, lymphedema-distichiasis syndrome is characterized by an increased number of lymphatic vessels and inguinal lymph nodes." ], "definition": { "val": "An abnormally elevated number of lymph nodes in an anatomical region.", "xrefs": [ "PMID:20301630" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032537", "lbl": "Delayed fracture healing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T13:23:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Initially, after injury a hematoma forms and this is followed by inflammatory cells arriving at the fracture site to debride the wound. During the soft callus phase of healing a collar of bone forms at the periosteum adjacent to the fractured bone, and cells in the periosteum proliferate and differentiate into chondrocytes that form cartilage that bridges the fracture gap. During the hard callus phase, the cartilage is replaced by bone through endochondral ossification, possibly by transformation of some of the chondrocytes into osteoblasts. Finally, through remodeling, newly formed bone is restored to its pre-injured state. Depending on the site of the fracture, healing usually takes from 3 to 12 weeks in healthy adults." ], "definition": { "val": "A delay in healing of a fracture past the expected duration.", "xrefs": [ "PMID:24857030" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032538", "lbl": "Pretibial dimple", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T13:33:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A groove or crease on the shins (pretibial, i.e., over the shin bone). Pretibial creases may be obvious at birth and may range from 3 cm to over 15 cm in length and lenghten as the limb grows. They appear as an elongated dimple because of the attachment of skin to underlying tissue (e.g., to the tibia). The dimple or crease grows in proportion to the growth of the leg.", "xrefs": [ "PMID:23444103" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032539", "lbl": "Joint extensor surface localization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T13:48:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that is situated in extensor surface of the joint. The extensor surface refers to the skin on the opposite side of a joint.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032540", "lbl": "Joint flexor surface localization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T13:51:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that is situated in flexor surface of the joint. The flexor surface refers to the skin that touches when a joint is bent (flexed).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032541", "lbl": "Knuckle pad", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T15:11:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Knuckle pads can be associated with camptodactyly (fixed flexion deformity of the interphalangeal joints of the little finger) as overlapping symptoms and are associated with many genetic factors. Although they can be associated to repetitive local trauma (for example repetitive batting of the knuckles, e.g. by boxers or suction the fingers by children), coexist with palmar (Dupuytren disease) or plantar fibromatosis (Ledderhose disease) or Peyronie disease, most knuckle pads are idiopathic." ], "definition": { "val": "Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.", "xrefs": [ "PMID:26672439" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032542", "lbl": "Exacerbated by pregnancy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T15:16:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applied to a sign or symptom that is worsened by being pregnant.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032543", "lbl": "Lithoptysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-05-27T15:19:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Expectoration (coughing up) of a broncholith. Broncholithiasis is defined as the presence of calculi in the tracheobronchial tree. It is a rare disease but can be characterized by clinical and radiological findings of a calcified lymph node eroding bronchial wall and opening into the bronchial lumen.", "xrefs": [ "PMID:23949189", "PMID:29970776" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032544", "lbl": "Predominant small joint localization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-12T10:19:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality that mainly affects the small joints, including fingers, toes, interphalangeal, metacarpophalangeal, metatarsophalangeal, wrists, ankles, vertebrae, and neck.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032545", "lbl": "Abdominal rigidity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-12T10:23:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Involuntary tightening of the abdominal musculature that occurs in response to touching the abdomen to avoid pain. Rigidity can occur in the presence of abdominal inflammation and usually involves only the inflamed area.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rigid abdomen", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032546", "lbl": "Abdominal guarding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-12T10:33:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Abdominal guarding tends to be generalized over the entire abdomen. In contrast to abdominal rigidity, guarding can often be overcome by having the patient purposely relax the muscles; rigidity cannot be." ], "definition": { "val": "A voluntary contraction of the abdominal wall musculature to avoid pain.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032547", "lbl": "Low intraocular pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-12T10:37:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Ocular hypotony is defined statistically as an intraocular pressure (IOP) of less than 6.5 mmHg, three standard deviations below the mean. Clinically significant hypotony is when the IOP is so low that there is resultant visual loss. Hypotony has also been described as low pressure in an individual eye, leading to functional changes and structural changes." ], "definition": { "val": "An abnormal decrease of the pressure within the eye.", "xrefs": [ "PMID:26253854" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular hypotony", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032548", "lbl": "Increased placental thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-12T10:49:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Placental thickness can be measured ultrasonographically at the thickest portion of the placenta or beneath the cord insertion, and in a representative portion perpendicular to the chorionic plate. The ultrasonographic measurement of placental thickness is a simple method to estimate placental size, and a thick placenta may be a useful predictor of adverse pregnancy outcomes." ], "definition": { "val": "Abnormally elevated placental thickness.", "xrefs": [ "PMID:25077064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Placental thickness increased", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032549", "lbl": "Persistent asymmetrical tonic neck reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-12T10:56:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Persistence beyond the normal age (roughly the first half of the first year of life) of the asymmetric tonic neck reflex (ATNR), which is an easily elicited primitive reflex in the immediate newborn period. The ATNR refers to the phenomenon whereby when the face of an infant is turned to one side, the ipsilateral arm and leg extend and the contralateral arm and leg flex. This posture has been compared to a typical posture of fencers.", "xrefs": [ "PMID:441119" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Persistent fencer's reflex", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tonic neck reflex asymmetrical and persistent", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032550", "lbl": "Howell-Jolly bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T10:19:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Purple spheres, usually about 0.5 micrometers in diameter, presenting singly, or rarely multiply, in the cytoplasm of red blood cells." ], "definition": { "val": "Howell-Jolly bodies are small, intra-erythrocytic remnants of erythrocyte nuclei. These inclusions are solitary in each erythrocyte and strongly basophilic. These are often confused with overlying platelets, but can be distinguished by the presence of a halo around overlying platelets.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-9969-8610", "PMID:21250106", "PMID:26331020" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032551", "lbl": "Hemorrhoids", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T10:37:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hemorrrhoids result from dilation of the submucosal vascular tissue in the distal anal canal. This vascular tissue is supported by connective tissue that, when weakened, leads to descent or prolapse of the hemorrhoids. Internal hemorrhoids originate above the dentate line (i.e., the junction between columnar and squamous epithelium) and are viscerally innervated and, therefore, painless. External hemorrhoids originate below the dentate line, have somatic innervation, and can cause pain. Some patients have both internal and external (mixed) hemorrhoids." ], "definition": { "val": "Enlarged, bulging blood vessels in and around the anus often associated with rectal bleeding, itching, and pain.", "xrefs": [ "PMID:21766771" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Haemorrhoids", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Piles", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032552", "lbl": "Abnormal pulse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T10:43:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the rhythmic throbbing of an artery that reflects the widening of the artery as blood flows through it and is caused by successive contractions of the heart.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032553", "lbl": "Weak pulse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T10:47:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A diminution in the amplitude (strength) of the pulse such that the examiner has difficulty feeling the pulse.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032554", "lbl": "Absent pulse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T10:48:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The pulsation of an artery where the pulse is taken (e.g. the radial artery at the wrist) cannot be detected on physical examination.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032555", "lbl": "Bounding pulse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T10:50:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased amplitude (strength) of the pulse.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032556", "lbl": "Circumoral cyanosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T10:53:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Persistent blue color of the skin that surrounds the mouth.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bluish lips", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032557", "lbl": "History of bone marrow transplant", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-14T11:13:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A past medical history of hematopoietic stem cell transplantation involving myeloablative chemoradiotherapy followed by stem cell rescue with autologous or human leukocyte antigen (HLA)-matched stem cells derived from a donor.", "xrefs": [ "PMID:24198516" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Status post haematopoietic stem cell transplantation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Status post hematopoietic stem cell transplantation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032558", "lbl": "Absent sperm flagella", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Sperm with cigar-shaped heads that gradually dimish in diameter (taper).", "xrefs": [ "PMID:28692759" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032563", "lbl": "Dacryocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-15T00:47:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of teardrop-shaped red blood cells.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-9969-8610", "PMID:21250106" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dacryocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tear-drop shaped erythrocytes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032564", "lbl": "Ileitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-19T10:14:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Ileitis may present acutely with right lower quadrant pain and/or diarrhea, or with chronic obstructive symptoms and bleeding." ], "definition": { "val": "Inflammation of the ileum.", "xrefs": [ "PMID:20532706" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inflammation of the ileum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032565", "lbl": "Vaginal mucosal ulceration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-19T10:17:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A breach of the continuity of the mucous membrane of the vagina caused by sloughing out of inflamed necrotic tissue, usually associated with eschars (slough or piece of dead tissue) and with violaceous to erythematous borders." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032566", "lbl": "Oval macrocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-19T10:24:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 1 of PMID:19202968." ], "definition": { "val": "Enlarged, oval-shaped erythrocytes (red blood cells).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-9969-8610", "PMID:16988104", "PMID:19202968", "PMID:28821482" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032567", "lbl": "Lipiduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-19T10:35:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased lipid content in the urine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-9969-8610", "PMID:26124059", "PMID:29950951" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Urinary lipid excretion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032568", "lbl": "Urinary mulberry cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-19T10:42:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 1 of PMID:28593486." ], "definition": { "val": "Distal tubular epithelial cells in which globotriaosylceramide (Gb3) has accumulated. they are the characteristic feature of Fabry disease. Urinary mulberry bodies are a component of mulberry cells that can be distinguished easily from fat particles by their inner lamellar appearance.", "xrefs": [ "PMID:28593486" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032569", "lbl": "Temporal bossing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-06-19T10:48:04Z" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/description", "val": "Prominence (bulging) in the temple region, which is the part of the skull where the frontal, parietal, temporal, and sphenoid bones join on the side of the head." }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032570", "lbl": "Pontine ischemic lacunes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lacunes are infarcts less than 15 mm in diameter in the cortical white matter or in the corona radiata, internal capsule, centrum semiovale, thalamus, basal ganglia, or pons.", "xrefs": [ "PMID:16324092" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pontine ischaemic lacunes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032571", "lbl": "Increased oocyte death", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in death of oocytes, the female germ cell (egg cell), which can be observed clinically in the setting of in vitro fertilization.", "xrefs": [ "PMID:30918116" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032572", "lbl": "Abnormal urinary nucleobase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal level of a nucleobase in the urine. Nucleobases are nitrogen-containing biological compounds that form nucleosides: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), thymine (T), and uracil (U).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032573", "lbl": "Elevated urinary cytidine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased levels of urinary cytidine, a pyrimidine nucleoside in which cytosine is attached to ribofuranose via a beta-N1 glycosidic bond.", "xrefs": [ "PMID:30847922" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032574", "lbl": "Elevated uridine in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased levels of urinary uridine, a ribonucleoside composed of a molecule of uracil attached to a ribofuranose moiety via a beta-N1 glycosidic bond.", "xrefs": [ "PMID:30847922" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated uridine in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032575", "lbl": "Decreased circulating 12-HETE", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the concentration of 12-HETE in the blood circulation, a metabolite of arachidonic acid.", "xrefs": [ "PMID:25102815" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased circulating 12-Hydroxyeicosatetraenoic acid concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032576", "lbl": "Intracellular accumulation of Dol-PP-GlcNAc2Man5", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Intracellular accumulation of Dol-PP-GlcNAc2Man5 can result from a defect in ALG3, which encodes a mannosyltransferase that transfers mannose from dolichyl phosphate mannose. The accumulation can be measured in fibroblasts. During protein N-glycosylation, glycans from lipid-linked oligosaccharides (LLOs) are transferred onto asparagine residues located in N-glycosylation sequons. The synthesis of LLO comprises three steps: It begins with the biosynthesis of the intermediate Dol-PP-GlcNAc2Man5, which occurs on the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum (ER). The second step is the flipping of this intermediate to the luminal side of the ER. The third step comprises the glycan extension in the ER lumen, yielding Dol-PP-GlcNAc2Man9." ], "definition": { "val": "Intracellular accumulation of the lipid-linked oligosaccharide intermediate Man5GlcNAc2-PP-dolichol.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "PMID:10581255", "PMID:16053906", "PMID:28575298" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032577", "lbl": "Clonal T cell receptor rearrangement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of a predominant T cell clone. In PCR-based assays, this finding is inferred on the basis of one or two prominent bands within a valid size range. In NGS-based assays, this finding is inferred on the basis of a high number of reads that map to a single T cell receptor clone.", "xrefs": [ "PMID:24688753" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032578", "lbl": "Third ventricle colloid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The colloid cyst is most commonly found in the rostral third ventricle at or near the foramen of Monro. The foramen of Monro is the conduit of cerebrospinal fluid (CSF) outflow from the lateral ventricles to the third ventricle. A colloid cyst can act as a ball valve, stopping CSF flow out of the lateral ventricles. If this occurs, CSF backs up into the lateral ventricles and causes ventriculomegaly and hydrocephalus." ], "definition": { "val": "An epithelial lined cyst filled with gelatinous material. The gelatinous material commonly contains mucin, old blood, cholesterol, and ions. Most colloid cysts identified are currently asymptomatic and identified incidentally on imaging. When a colloid cyst does cause issues, it most commonly causes obstructive hydrocephalus.", "xrefs": [ "PMID:30542631" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032579", "lbl": "Vascular hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A benign focal growth composed of vascular tissue.", "xrefs": [ "NCIT:C3438" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032580", "lbl": "Abnormal bulbus cordis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The portion of the embryonic heart that receives blood is called the sinus venosus. There are two horns, the left and the right, that pump blood into the primordial atrium, which is then pumped into the ventricle and the bulbus cordis. From the bulbus cordis, it goes into the aortic sac which is connected to the first aortic arch." ], "definition": { "val": "Abnormal structure of the bulbus cordis, which is the single outflow tract of the heart during early embryogenesis.", "xrefs": [ "PMID:25274757" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032581", "lbl": "Abnormal renal insterstitial morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the interstitium of the kidney. The renal interstitium is defined as the intertubular, extraglomerular, extravascular space of the kidney. It is bounded on all sides by tubular and vascular basement membranes and is filled with cells, extracellular matrix, and interstitial fluid.", "xrefs": [ "PMID:25813241" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032582", "lbl": "Renal interstitial foam cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "FCs are the outcome of cellular lipid accumulation due to lipid metabolic dysfunction. Normally, lipid is in a dynamic equilibrium outside and inside of the cell. When factors facilitate cell lipid intake or reduce its efflux, it subsequently resulted in cellular lipid accumulation and FC formation. Renal interstitial FCs are commonly encountered in Alport syndrome and are occasionally observed in various other kidney diseases, including idiopathic membranous nephropathy (IMN), IgA nephropathy (IgAN), focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS), and membranoproliferative glomerulonephritis." ], "definition": { "val": "Accumulation of foam cells (FC) in the interstitium of the kidney. Renal FCs display phenotypic characteristics of macrophages and belong to the monocyte/macrophage lineage. Histologically, renal FCs are characterized by round cells with small nuclei and an abundant PAS-positive cytoplasm with lipid-containing vacuoles.", "xrefs": [ "PMID:19672113", "PMID:25887903" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032583", "lbl": "Renal glomerular foam cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Accumulation of foam cells (FC) in glomeruli of the kidney. Renal FCs display phenotypic characteristics of macrophages and belong to the monocyte/macrophage lineage. Histologically, renal FCs are characterized by round cells with small nuclei and an abundant PAS-positive cytoplasm with lipid-containing vacuoles." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032584", "lbl": "Renal interstitial neutrophil infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased numbers of neutrophils in the interstitial tissues of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032585", "lbl": "Renal interstitial eosinophil infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased numbers of eosinophils in the interstitial tissues of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:10052481", "PMID:20336051" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032586", "lbl": "Renal interstitial plasma cell infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased numbers of plasma cells in the interstitial tissues of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:28904438" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032587", "lbl": "Renal interstitial calcium oxalate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of birefringent calcium- and oxalate deposits in interstitial cells of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:23221343" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032588", "lbl": "Hand apraxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inability to perform purposeful (learned) movements with the hand upon command, even though the command is understood and there is a willingness to perform the movement. Hand apraxia includes the inability to grasp, pick up, and hold large and small objects.", "xrefs": [ "PMID:20345957" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lack of purposeful hand use", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032589", "lbl": "Renal lymphocytic tubulitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Infiltration of the renal tubular epithelium by lymphocytes.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032590", "lbl": "Renal neutrophilic tubulitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Infiltration of the renal tubular epithelium by neutrophils.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032591", "lbl": "Renal interstitial hemosiderin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hemosiderin is an iron-containing, golden-brown, granular pigment derived from ferritin, the initial iron-storage protein. As iron accumulates within the cell, aggregates of ferritin molecules form hemosiderin. Upon hemolysis of red blood cells, hemoglobin alpha-beta dimers are released that, if unbound to haptoglobin, are filtered by the glomerulus and appear in the urine as hemoglobinuria. The hemoglobin dimers are taken up by renal proximal tubular cells and degraded and the free chelatable iron is stored as hemosiderin in the lysosomes. Hemosiderin deposition in kidney tubular cells has been reported in different types of hemolytic anemia including autoimmune hemolytic anemia and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and sickle cell anemia and after cardiac valve replacement with residual valvular regurgitation or perivalvular leak." ], "definition": { "val": "Deposition of hemosiderin (a golden-brown, granular pigment derived from ferritin) in interstitial cells of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:26491580" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032592", "lbl": "Aplasia of the right hemidiaphragm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the right-sided diaphragm.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Right diaphragmatic hernia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032593", "lbl": "Myoglobin casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of acelluar casts with positive myoglobin staining A that have a surface composed of granules, which can vary in size. The granules can be rather heterogeneous, ranging from fine (finely granular cast) up to coarse (coarsely granular cast), dark, clear, and pigmented.", "xrefs": [ "PMID:28398539" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032594", "lbl": "Renal tubular basement membrane denudation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Naked basement membranes without tubular epithelium.", "xrefs": [ "PMID:29875323" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Denuded tubular basement membrane", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032595", "lbl": "Renal tubular epithelial cell detachment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular cross section with a space between the basolateral aspect of tubular epithelium and its basement membrane; classified as global when at least 2/3 circumference of the tubular cross section are involved and segmental when less than 2/3 are involved.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032596", "lbl": "Renal tubular epithelial cell cytoplasmic vacuolization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular cross section with intracytoplasmic vacuoles in at least one tubular epithelial cell. This feature is classified as isometric when vacuoles are round and similar in size and coarse when vacuoles were not round in shape or varied in size.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032597", "lbl": "Renal tubular epithelial cell sloughing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "At least one free floating cell in the tubular lumen without attachment to adjacent cells or basement membrane in a tubular cross section without detachment. These cells must not aggregate into a tubular shape and completely fill the lumen, if so, it should be classified as a cast.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032598", "lbl": "Blebbing of apical cytoplasm of renal tubular epithelial cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular cross section with round/irregular cytoplasmic protrusion, shaped like the Greek capital letter Omega (or it may be more vertically elongated Omega), pinched off from apical membrane without apparent closure of the lumen, involving over 50 percent of the tubular cells in cross section. The feature can be further classified into proximal or distal tubule.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032599", "lbl": "Abnormal renal tubular epithelial morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the renal tubular epithelial cells (RTEC), a layer of cells in the outer layer of the renal tubule. These cells play a role in the absorption of substances such as glucose and amino from the primary urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032600", "lbl": "Renal tubular epithelial cell hyaline droplets", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular epithelium with round strongly PAS-positive cytoplasmic droplet material in at least one tubular epithelial cell.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032601", "lbl": "Multinucleation of renal tubular epithelial cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular epithelial cells with greater than 3 nuclei in a single epithelial cell, often overlapping with each other in a single plane of view.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032602", "lbl": "Prominent nucleoli of renal tubular epithelial cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular epithelium with nucleoli clearly visible at 100-fold magnification.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032603", "lbl": "Renal tubular epithelial cell simplification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular cross section with flattened tubular cell cytoplasm (height unequivocally less than width), with complete loss of brush border involving greater than 50 percent of the tubular cells in cross section, resulting in an apparent increase in the size of the lumen, without the presence of casts.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032604", "lbl": "Renal tubular epithelial cell mitosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular epithelial cells in any mitotic phase, identified by distinctively visible chromosome in either prophase, metaphase, anaphase or telophase configuration.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032605", "lbl": "High renal tubular epithelial cell N/C ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "At least one tubular epithelial cell with average sized cytoplasmic area and a nuclear area 3 times greater than average sized nuclei.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High N/C ratio of renal tubular epithelial cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032606", "lbl": "Renal tubular epithelial lipofuscin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of increased amount of lipofuscin, a yellow, granular cytoplasmic pigment in the renal tubules.", "xrefs": [ "PMID:31076149" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032607", "lbl": "Renal tubular epithelial cell swelling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tubular cross section lined entirely by tubular epithelium with convex apical cell membrane (i.e., cells are shaped like an upside down U, and lack a distinct smaller protrusion seen in blebbing as defined above) resulting in apparent complete closure of the lumen.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032608", "lbl": "Thyroidization-type tubular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of renal tubular atrophy characterized by a thyroid-like appearance, with small round tubules with markedly flattened, simplified epithelium and uniform intratubular casts.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27211375" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032609", "lbl": "Endocrine-type tubular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of renal tubular atrophy characterized by endocrine-like appearance of tubules, which are small and have narrow lumina, clear cells, and relatively thin basement membranes.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27211375", "PMID:7906246" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Endocrinization pattern of tubular atrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubular atrophy, endocrine-type", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032610", "lbl": "Tubulointerstitial mycobacterial infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Renal tubulointerstitial infiltration of mycobacteria identified on acid-fast or Fite stains. Can be associated with granulomatous inflammation.", "xrefs": [ "PMID:23303798" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubulointerstitial mycobacterial organisms", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032611", "lbl": "Renal tubular epithelial cell hemosiderin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Renal tubular epithelial cells process reabsorbed urinary hemoglobin to hemosiderin." ], "definition": { "val": "Tubular epithelial cells containing cytoplasmic hemosiderin, brown-golden granular pigment.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:25441434", "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032612", "lbl": "Triphalangeal hallux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be seen in Figure 1c of PMID:22486404." ], "definition": { "val": "A hallux (big toe) with three phalanges in a single, proximo-distal axis.", "xrefs": [ "PMID:19760621", "PMID:22486404" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032613", "lbl": "Renal interstitial amyloid deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposition of amyloid in the interstitial tissue of the kidney. Amyloid is is made up of 10 nm (on average) fibrils that are most commonly composed of monoclonal light chains (AL), transthyretin (TTR), amd LECT2, or occur in the setting of long standing systemic inflammation.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:25852856" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal interstitial amyloid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal interstitial amyloid deposition", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal interstitial amyloidosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032614", "lbl": "Renal glomerular amyloid deposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Amyloid deposits located in the glomeruli in a focal segmental, diffuse segmental or diffuse global fashion. This abnormality can be accompanied by mesangial involvement and in later stages also involvement of the peripheral capillaries.", "xrefs": [ "PMID:21427073" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032615", "lbl": "Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A diffusion abnormality observed in diffusion-weighted magnetic resonance imaging (MRI) of the brain. Molecular diffusion refers to the notion that any type of molecule in a fluid (eg, water) is randomly displaced as the molecule is agitated by thermal energy. Restricted diffusion of water appears bright on diffusion-weighted images.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-7440-8864", "PMID:11058626" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diffusion weighted imaging (DWI) abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diffusion weighted magnetic resonance imaging (DWI) abnormality", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "MRI diffusion abnormality of the cerebrum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032616", "lbl": "Renal interstitial immunoglobulin deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Monoclonal immunoglobulin deposition is characterized by nonorganized electron-dense granular deposits predominantly localized in basement membranes of the kidney (other organs may additionally be affected). By light microscopy, tubular lesions are characterized by the deposition of a refractile, eosinophilic, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, ribbon-like material along the tubular basement membrane. immunofluorescence examination of the kidney. Immunofluoerescence may show evidence of monotypic light or heavy chain fixation along tubular basement membranes. Electron microscopy can show finely to coarsely granular electron-dense deposits along the outer (interstitial) aspect of the tubular basement membranes." ], "definition": { "val": "Accumulation of an immunoglobulin in the interstitial tissue of the kidney. The immunoglobulin may be a monoclonal Ig or the corresponding heavy-chain (HC) or light-chain (LC) subunit. By convention this definition excludes Ig-derived amyloidosis (amyloidosis can be distinguished by its affinity for Congo red staining).", "xrefs": [ "PMID:11423587", "PMID:28509073" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal interstitial immunoglobulin deposition", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032617", "lbl": "Renal interstitial hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal collection of 20 or more red blood cells within the interstitium, that is irregular in shape (i.e., collections do not conform to the shape of tubules or capillary networks), without surrounding endothelium or tubular epithelium, and is in an area of intact core.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:20709744", "PMID:29537990" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Renal interstitial haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032618", "lbl": "Renal necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cell death (necrosis) affecting one or more parts of the kidney.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal parenchymal necrosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032619", "lbl": "Perinephric abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Detecting its presence can be diagnostically challenging because, in its chronic form, it usually develops insidiously, and in some cases its appearance can even simulate a renal tumour. The presence of a perinephric collection of purulent material around the kidneys occurs more often insidiously as a secondary phenomenon to upper tract urosepsis, classically in association with an infective staghorn renal calculus." ], "definition": { "val": "A perinephric abscess is a collection of suppurative material in the perinephric space (i.e., the connective and adipose tissues surrounding the kidney).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032620", "lbl": "Intrarenal abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Most renal abscesses are caused by gram-negative bacteria and are commonly caused by ascending infection associated with urologic abnormality, obstruction or calculi." ], "definition": { "val": "An encapsulated collection of pus and necrotic material within the renal parenchyma. The destruction of renal parenchyma is associated with suppurative/neutrophil-rich inflammation and necrosis.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27998164" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal abscess", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal parenchymal abcess", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032621", "lbl": "Hyperchromasia of renal tubular epithelial cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "At least one tubular cross section with all tubular epithelial nuclei having a chromatin pattern resembling normal mature lymphocytes.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:29537990" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Condensed chromatin of renal tubular epithelial cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032622", "lbl": "Tubular luminal dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "By definition, ,tubular luminal dilatation excludes simplifcation, which is defined as a tubular cross-section with flattened tubular cell cytoplasm (height unequivocally less than width), with complete loss of brush borderinvolving over 50 percent of the tubular cells in cross-section, resulting in an apparent increase in the size of lumen, without presence of casts." ], "definition": { "val": "Dilatation (expansion beyond the normal dimension) of the cavity (lumen) of tubules of the kidney. The tubular cross section displays an attenuated brush border (apical PAS positivity greater than 10 percent of the normal expected height, but unequivocally less than normal expected height), resulting in an apparent increase in the size of lumen.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032623", "lbl": "Renal intratubular casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Casts can be subsequently eliminated via the urine and may be seen by microscopy of the urine sediment, which should be coded separately using an appropriate term from the Cylindruria subhierarchy (HP:0012615). Intratubular casts may have various compositions with different morphologic and staining characteristics. Both hyaline and granular casts may be observed in a number of renal diseases. Commonly observed casts are hyaline (eosinophilic, homogeneous proteinaceous) casts associated with increased glomerular permeability such as with chronic progressive nephropathy and granular (necrotic cellular debris) casts." ], "definition": { "val": "Urinary casts are formed in the distal convoluted tubule or the collecting duct by solidification of protein in the lumen of the kidney tubules. This term refers to casts located within the tubuli of the kidney. More precisely, casts are defined as a material that completely fills and expands the tubular lumen with simplification of surrounding tubular epithelium. Casts are classified as either nuclear debris/granular brown material, red blood cell, white blood cell, myeloma, or myoglobin cast.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:29537990" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tubular casts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032624", "lbl": "Intratubular bilirubin casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of acelluar intratubular casts that have a surface composed of granules, which can vary in size. On H&E (red brown), PAS (amaranth purple), trichrome (red with ragged contours), Hall (olive-emerald green).", "xrefs": [ "PMID:28398539" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032625", "lbl": "Intratubular erythrocyte cast", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Casts that contain red blood cells and are located within the tubuli of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:21959738" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032626", "lbl": "Intratubular vancomycin casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The casts appear as nonspecific proteinaceous casts within the tubular lumenss on light microscopy. Immunostaining can be used to confirm the presence of vancomycin." ], "definition": { "val": "Intratubular casts composed of vancomycin aggregates and uromodulin.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032627", "lbl": "Intratubular leukocyte casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Casts that contain white blood cells and are located within the tubuli of the kidney.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032628", "lbl": "Renal intratubular crystals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032629", "lbl": "Intratubular dihydroxyadenuria crystals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intratubular crystals composed of 2,8-dihydroxyadenine are small needle-shaped brownish crystals that are highly birefringent under polarized light and black by Jones methenamine silver.", "xrefs": [ "PMID:20064951" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032630", "lbl": "Intratubular light-chain casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be ascertained by (i) Light microscopy: The biopsy shows chronic tubulointerstitial nephritis with fractured casts that first involve the distal tubules. The casts have a metachromatic appearance due to their mixed composition of light chain (Bence-Jones) and Tamm-Horsfall (uromodulin) proteins. Surrounding cellular reaction can extend to formation of syncytial giant cells, and in the early phase may be a polymorphonuclear granulocyte reaction. (ii) Immunofluorescence microscopy: Monoclonal staining of casts for either kappa or lambda light chains confirm the diagnosis, but clonal staining may be absent in some cases. Staining of formalin-fixed paraffin-embedded material after pronase digestion may unmask clonal staining in some of these cases. (iii) Electron microscopy: Glomeruli are unremarkable, and casts show granular electron-dense material. Crystalline substructure may be seen within these light chain casts. In rare cases, deposits of amyloid may form on the surface of the casts." ], "definition": { "val": "The presence of casts containing immunoglobulin light chains within the lumina of the renal tubules.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:26916380" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032631", "lbl": "Intratubular hemoglobin casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of acelluar intratubular casts that have a surface composed of granules, which can vary in size. The granules can be rather heterogeneous, ranging from fine (finely granular cast) up to coarse (coarsely granular cast), dark, clear, and pigmented. On H&E (red granular), PAS (purple), trichrome (red granular), Hall (yellow brown). Stain positively for Hemoglobin A.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:25441434" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intratubular haemoglobin casts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032632", "lbl": "Renal papillary necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Premature death of cells in the renal papilla (the apex of a renal pyramid which projects into the cavity of a calyx of the kidney and through which collecting ducts discharge urine). Histologically, one observes pale tissue with typical appearance of coagulative necrosis, affecting the renal papillae. Necrosis can be identified by pyknotic nuclei and simplified, flattened epithelium of proximal tubules. The tubular and glomerular basement membranes are still visible without viable nuclei.", "xrefs": [ "PMID:28584810" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032633", "lbl": "Intratubular hyaline casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of acellular urinary cast located within the distal tubules of the kidney and that is composed only of Tamm-Horsfall glycoprotein. Correspondingly, these casts have a low refractive index. Hyaline casts may display a spectrum of morphologies, which includes fluffy, compact, convoluted or wrinkled casts. Hyaline casts have a smooth texture and usually have parallel sides with clear margins and blunted ends.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:393892" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intratubular Tamm-Horsfall (uromodulin) casts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032634", "lbl": "Intratubular myoglobin cast", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Casts located within the tubuli of the kidney and that contain myoglobin. Myoglobin casts are composed of round granules that may line up in chains or aggregate in clusters. Their color ranges from pink to red-brown with hematoxylin and eosin stain, light brown to black with Jones methenamine silver stain, pink to bright magenta with periodic acid-Schiff stain, and bright red with trichrome stain. Immunoperoxidase staining with antibody to myoglobin is stronglypositive in the casts.Electron microscopy shows globular casts with an electron-dense core and a somewhat less-intense periphery. Substructure is absent. This feature may be accompanied by acute tubular injury with variable flattening of tubular epithelial cells, loss of brush borders, and intratubular sloughed epithelial cells.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:28115066", "PMID:29942498" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032635", "lbl": "Tubulointerstitial microganismal infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Infiltration of microorganisms into renal tubulointerstitial tissues as observed by appropriate staining procedures, e.g., bacteria on a bacterial stain (Brown and Hopps) or fungi on PAS or silver stain.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032636", "lbl": "Tubulointerstitial viral infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Infiltration of viruses into renal tubulointerstitial tissues as demonstrated on renal biopsy by viral inclusions which can be seen on routine stains or with immunohistochemistry.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubulointerstitial viral inclusions", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032637", "lbl": "Renal interstitial edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Edema is characterized but the acute swelling of the stroma, with expansion of the interstitial space without the a concurrent increase in interstitial cells or extracellular matrix. Histologically this change is appreciated as interstitial areas of lower optical density.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:24454932" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Renal interstitial oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032638", "lbl": "Elevated urine mevalonic acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased amount of mevanolate in the urine. Mevanolate is that hydroxy monocarboxylic acid anion that is the conjugate base of mevalonic acid.", "xrefs": [ "PMID:3680522" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urine mevalonate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urine mevalonate levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mevalonate aciduria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032639", "lbl": "Elevated leukocyte cystine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of cystine within white blood cells.", "xrefs": [ "PMID:27102039", "PMID:31892015" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032640", "lbl": "Elevated circulating CCL18 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of C-C motif chemokine ligand 18 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:15784687" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased C-C motif chemokine ligand 18 concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032641", "lbl": "Renal interstitial granulomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Interstital aggregates of histiciocytes, occasionally multinucleated with associated lymphoplasmacytic and occcasionally eosinophilic inflammation. Organization can range from poorly-to-well defined and multinucleated giant cells may be present.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:26413275" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal interstitial granulomata", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032642", "lbl": "Renal interstitial necrotizing granulomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Granulomatous inflammation is a distinctive form of chronic inflammation produced in response to various infectious, autoimmune, toxic, allergic, and neoplastic conditions." ], "definition": { "val": "An organized collection of histiocytes (specifically macrophages) localized in the interstitial tissue of the kidney. Through light microscopy, the activated histiocytes appear as epithelioid cells with round to oval nuclei, often with irregular contours and abundant granular eosinophilic cytoplasm with indistinct cell borders. They may also coalesce to form multinucleated giant cells. Granulomas may be associated with a peripheral cuff of lymphoplasmacytic and occcasionally eosinophilic inflammation. Organization can range from poorly-to-well defined. Granulomas can present as necrotizing or non-necrotizing. Microscopically, necrotizing granulomas distinctly have central necrosis with a palisaded lymphohistiocytic reaction and a cuff of chronic inflammation.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:31723695" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal interstitial necrotizing granulomata", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032643", "lbl": "Renal interstitial non-necrotizing granulomas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Interstital aggregates of histiciocytes, occasionally multinucleated with associated lymphoplasmacytic and occcasionally eosinophilic inflammation. Organization can range from poorly-to-well defined and multinucleated giant cells may be present with no necrosis.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal interstitial non-necrotizing granulomata", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032644", "lbl": "Renal interstitial deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal accumulation of a metabolite, protein, or protein-derived substance in the interstitial region of the kidney.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032645", "lbl": "Renal interstitial mononuclear cell infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of interstitial mononuclear leukocytes, i.e., white blood ceclls with a single round nucleus, including lymphocytes and monocytes but not including granulocytes (which have multilobed nuclei).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032646", "lbl": "Renal interstitial xanthogranulomatous inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of interstitial tissues of the kidney consisting of foamy macrophages admixed with plasma cells, lymphocytes and neutrophils and occasional giant cells.", "xrefs": [ "PMID:21526966" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032647", "lbl": "Renal tubular epithelial cell apoptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased apoptosis (programmed cell death) of tubular epithelial cells. The cells arre rounded with increased eosinophilia and contain fragmented, densely basophilic nuclear debris.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032648", "lbl": "Tubularization of Bowman capsule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of cuboidal to columnar epithelium (height greater than width) lining the Bowman capsule, in an absence of adjacent segmental sclerosis, crescents, or collapsing variant of focal segmental glomerulosclerosis; scored as present or absent in at least one glomerulus.", "xrefs": [ "PMID:29537990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032649", "lbl": "Skewfoot", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Operative indications include pain, intractable calluses, and shoe and orthotic problems." ], "definition": { "val": "A type of flat-foot characterized by hindfoot abductovalgus, metatarsus adductus, and Achilles tendon shortening. The predominant radiographic findings include forefoot adduction with lateral subluxation of the navicular on the talus and heel valgus. Very abnormal shoe wear is noted on the medial side. Calluses occurunder the metatarsal heads and thehead of the plantar-flexed talus.", "xrefs": [ "PMID:9916191" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skew foot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skew-foot", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032650", "lbl": "Elevated CSF glial fibrillary acidic protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Elevated CSF glial fibrillary acidic protein levels are considered to be a glial marker of neuroinflammation." ], "definition": { "val": "Increased concentration of glial fibrillary acidic protein in cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "PMID:31892365" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032651", "lbl": "Elevated CSF chitinase-3-like protein 1 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of chitinase-3-like protein 1 in cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "PMID:31892365" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032652", "lbl": "Elevated CSF chitotriosidase 1 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of chitotriosidase 1 in cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "PMID:31892365" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032653", "lbl": "Elevated lactate:pyruvate ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The lactate:pyruvate (L:P) ratio reflects the equilibrium between the product and substrate of the reaction catalyzed by lactase dehydrogenase and indirectly reflects the NADH:NAD+ cytoplasmic redox state. When cellular respiration or mitochondrial oxidative metabolism is impaired, such as in inborn errors of components of the mitochondrial respiratory chain, there is an increase in reducing equivalents (excess NADH and absence of NAD+) which results in an elevated L:P molar ratio." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the molar ratio of lactate to pyruvate in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:28088395" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032654", "lbl": "Impaired flow-mediated arterial dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The diameter of the target artery is measured by high-resolution external vascular ultrasound in response to an increase in blood flow (causing shear-stress) during reactive hyperaemia (induced by cuff inflation and then deflation). This leads to endothelium-dependent dilatation; the response is contrasted with that to sublingual nitroglycerin, an endothelium-independent dilator. The artery is scanned and the diameter measured during three conditions; at baseline, during reactive hyperaemia (induced by inflation and then deflation of a sphygmomanometer cuff around the limb, distal to the scanned part of the artery) and finally after administration of sublingual nitroglycerin using a normal antianginal dose of 400 microgram (which causes endothelium-independent smooth muscle mediated vasodilatation)." ], "definition": { "val": "Flow-mediated dilatation is a noninvasive tests of endothelial function that leverages ultrasound to measure arterial diameter and its response to an increase in shear stress, which normally causes endothelium-dependent dilatation. This term pertains to an abnormal reduction in the magnitude of dilatation. Flow-mediated dilatation is usually measured at the brachial artery.", "xrefs": [ "PMID:11069434" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Endothelial dysfunction", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032655", "lbl": "Decreased adipose tissue tocopherol level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Tocopherols, the major forms of vitamin E, are a group of fat soluble phenolic compounds. About 90 percent of the total body content of tocopherol is found in adipose tissue. Therefore, vitamin E in adipose tissue (AT) has been proposed as a potential indicator of long-term intake of vitamin E." ], "definition": { "val": "A reduced concentration of tocopherol in fat tissue.", "xrefs": [ "PMID:27520363" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032656", "lbl": "Febrile status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Some but not all cases of Febrile Infection-related Epilepsy Syndrome (FIRES) may meet this definition; however, in many cases of FIRES the individual will no longer be febrile at the time of the seizure onset." ], "definition": { "val": "A seizure lasting 30 minutes without fully regaining consciousness, provoked by fever (temperature greater than 38.0 degrees Celcius) at the time of seizure-onset, without a prior history of afebrile seizure and with no evidence of an acute central nervous system infection or insult.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:22742587", "PMID:24502379", "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fever-induced status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032657", "lbl": "Elevated circulating lyso-globotriaosylsphingosine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by deficiency of alpha-galactosidase A that affects males and shows disease expression in heterozygotes. Lysosomal accumulation of its substrate globotriaosylceramide (Gb3) that is prominent in endothelial cells is thought to cause the progressive renal insufficiency, cardiac involvement, and CNS pathology in Fabry patients. Plasma Lyso-Gb3 is considered to be a biomarker for Fabry disease." ], "definition": { "val": "An abnormal increase in the level of globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:29288396", "PMID:30875019" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032658", "lbl": "Status epilepticus with prominent motor symptoms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Status epilepticus with prominent motor signs during the prolonged seizure.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032659", "lbl": "Non-convulsive status epilepticus with coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This includes the entity subtle status epilepticus proposed by some authors as the late, burned-out stage of generalized convulsive status epilepticus characterized by (subtle rather than predominant) focal or multifocal myoclonic movements, coma, and pseudoperiodic epileptiform discharges against a slow low-voltage background on EEG." ], "definition": { "val": "A type of status epilepticus without prominent motor symptoms and in the presence of coma.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subtle status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032660", "lbl": "Convulsive status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In 2015, the ILAE Task Force on Classification of Status Epilepticus did proposed that time t1 (indicating the time that emergency treatment should be started because the seizure is unlikely to terminate spontaneously) is 5 minutes and t2 (the time at which long-term consequences of the seizure may be expected) is 30 minutes for convulsive (tonic-clonic) status epilepticus.This 5-minute timeframe has been endorsed by the 2012 Neurocritical Care Society Guidelines and the 2016 American Epilepsy Society Guidelines to guide when emergent treatment for convulsive status epilepticus should start. This term includes convulsive status epilepticus of focal, generalized or unknown onset." ], "definition": { "val": "A type of status epilepticus characterized by a prolonged bilateral tonic-clonic seizure, or repeated bilateral tonic-clonic seizures without recovery between.\ncomment: \nsource: \nseeAlso: Tonic-clonic status epilepticus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:22528274", "PMID:26336950", "PMID:26900382", "PMID:9924914" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tonic-clonic status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032661", "lbl": "Generalized convulsive status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bilateral convulsive seizure of generalized onset that is sufficiently prolonged (or repeated without recovery) to reach the threshold for status epilepticus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Generalised convulsive status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032662", "lbl": "Focal-onset seizure evolving into bilateral convulsive status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bilateral convulsive seizure of focal onset (which could be with awareness or impaired awareness, either motor or non- motor) that is sufficiently prolonged (or repeated without recovery) to reach the threshold for status epilepticus.", "xrefs": [ "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Focal-onset seizure evolving into generalised convulsive status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Secondarily generalised convulsive status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal onset seizure evolving into bilateral convulsive status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal-onset seizure evolving into generalized convulsive status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial onset seizure evolving into convulsive status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial-onset seizure evolving into convulsive status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Secondarily generalised tonic-clonic status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Secondarily generalized convulsive status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Secondarily generalized tonic-clonic status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032663", "lbl": "Focal motor status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Including aware and unaware focal motor status epilepticus, but note that hyperkinetic status epilepticus (of focal onset) is classified separately." ], "definition": { "val": "Status epilepticus with focal motor signs originating within networks limited to one hemisphere. Involves musculature in any form. The motor event could consist of an increase (positive) or decrease (negative) in muscle contraction to produce a movement.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032664", "lbl": "Adversive status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal motor status epilepticus characterized by continuous neck or body rotation and conjugate gaze deviation in a direction contralateral to the responsible epileptic focus. This includes some forms of tonic status epilepticus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032665", "lbl": "Repeated focal motor seizures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal motor status epilepticus characterized by repeated motor, typically clonic events repeatedly affecting the same segments of the body with spread of clonic movements through contiguous body parts unilaterally, and repeating over a sufficiently prolonged period to reach a diagnosis of status epilepticus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:21070217", "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Jacksonian status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032666", "lbl": "Hyperkinetic status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In 2015 the ILAE classified hyperkinetic status epilepticus separately from focal motor status epilepticus characterized by elemental motor features. Awareness may be intact or impaired." ], "definition": { "val": "Status epilepticus characterized by continuous hyperkinetic proximal limb or axial muscles producing irregular sequential ballistic movements such as pedaling pelvic thrusting, thrashing, or rocking movements.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032667", "lbl": "Myoclonic status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The myoclonic seizures are usually generalized. The duration or frequency of myoclonic jerks required to qualify as myoclonic status is not defined, but they should occur frequently and long enough to significantly impair functioning. A reasonable general definition might be that myoclonus must occur either (1) at least once every 10 seconds for longer than 10 minutes or (2) at least once a minute for longer than 30 minutes." ], "definition": { "val": "A type of motor status epilepticus with repeating bilateral sudden brief (less than 100 ms) involuntary single or multiple contraction of muscles or muscle groups of variable topography.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032668", "lbl": "Myoclonic status epilepticus without coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of myoclonic status epilepticus in the absence of coma.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032669", "lbl": "Myoclonic status epilepticus with coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of myoclonic status epilepticus in the presence of coma.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032670", "lbl": "Tonic status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This has most commonly been reported in children with neurocognitive impairment and severe epilepsy, such as Ohtahara syndrome or West syndrome and Lennox-Gastaut syndrome. The tonic activity can be a sustained abnormal posture, either in extension or flexion, sometimes accompanied by tremor of the extremities." ], "definition": { "val": "Tonic status epilepticus is a type of status epilepticus characterized by focal or bilateral limb stiffening or elevation, which may be electrographically generalized or focal.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032671", "lbl": "Non-convulsive status epilepticus without coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of status epilepticus without prominent motor symptoms in the absence of coma.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032672", "lbl": "Autonomic status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Autonomic disturbances may include tachycardia, cardiac arrhythmia, hypertension, high fever, salivation, vomiting and incontinence." ], "definition": { "val": "Autonomic status epilepticus is a type of non-convulsive status epilepticus without coma with prominent autonomic features regardless of whether it is electrographically generalized or focal.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032673", "lbl": "Focal non-convulsive status epilepticus without coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Semiology may include autonomic, sensory, visual, olfactory, gustatory, emotional/psychic/experiential, or cognitive symptoms. Consciousness or awareness may be intact or impaired." ], "definition": { "val": "Focal non-convulsive status epilepticus without coma is a type of status epilepticus without prominent motor signs, which is electrographically focal. It is a prolonged focal non-motor seizure.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032674", "lbl": "Cutaneous wound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cutaneous wound is a defined as a disruption of normal anatomic structure and function of the skin that occured owing to an injury of the skin. Wound healing is a dynamic, interactive processinvolving soluble mediators, blood cells, extracellularmatrix, and parenchymal cells. Wound healing has three phases: inflammation, tissue formation, and tissue remodeling, that overlap in time.", "xrefs": [ "PMID:10471461" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin wound", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032675", "lbl": "Acute cutaneous wound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Wound healing accors in multiple overlapping stages, with re=-eipthelialization normally beginning on day one or two.\nIn most clinical settings, closure of acute and chronic wounds is considered the wound healing end point, but wounds can continue to undergo remodeling or tissue maturation for several months or even years." ], "definition": { "val": "A cutaneous wound that is proceeding through an orderly and timely reparative process that results in sustained restoration of the anatomic and functional integrity of the skin.", "xrefs": [ "PMID:30475656" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032676", "lbl": "Chronic cutaneous wound", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cutaneous wound that has failed to proceed through the orderly and timely process to produce an atomic and functional integrity, or proceeded through the repair process without establishing a sustained anatomic and functional result.", "xrefs": [ "PMID:8166487" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic nonhealing cutaneous wound", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032677", "lbl": "Generalized-onset motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A generalized motor seizure is a type of generalized-onset seizure with predominantly motor (involving musculature) signs. The motor event could consist of an increase (positive) or decrease (negative) in muscle contraction to produce a movement.", "xrefs": [ "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised onset motor seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised-onset motor seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized onset motor seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032678", "lbl": "Eyelid myoclonia seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An eyelid myoclonia seizure is a type of generalized myoclonic seizure which may or may not be associated with loss of awareness.", "xrefs": [ "HPO:epilepsiome", "PMID:19469840" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032679", "lbl": "Focal non-motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Non-motor terms correspond to the earliest prominent sign or symptom." ], "definition": { "val": "A type of focal-onset seizure characterized by non-motor signs or symptoms (or behaviour arrest) as its initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure without motor onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial seizure without motor onset", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032680", "lbl": "Focal cognitive seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0011162" } ], "comments": [ "In order to characterize focal cognitive seizures, specific testing may be required early during the seizure." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure involves an alteration in a cognitive function (which can be a deficit or a positive phenomenon such as forced thought), which occurs at seizure onset. To be classified as a focal cognitive seizure, the change in cognitive function should be specific and out of proportion to other relatively unimpaired aspects of cognition, because all cognition is impaired in a focal impaired awareness seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cognitive aura", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cognitive seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial cognitive seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032681", "lbl": "Focal aware cognitive seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0032683" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0032881" } ], "definition": { "val": "A focal aware cognitive seizure during which awareness is retained throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032682", "lbl": "Focal aware non-motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal non-motor seizure in which awareness is retained throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:20196795", "PMID:23739099", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal non-motor aware seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032683", "lbl": "obsolete Focal aware cognitive seizure with impaired attention", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0032681" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032684", "lbl": "Focal aware cognitive seizure with auditory agnosia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with auditory agnosia characterized by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032685", "lbl": "Focal cognitive seizure with auditory agnosia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Auditory agnosia is the inability to recognize or differentiate between sounds / words or to relate them to their meaning despite being able to hear them." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by auditory agnosia as the initial semiological manifestation. For example a person may hear a ringing sound, but may not connect this with the concept that the sound is from a telephone ringing.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032686", "lbl": "Focal aware cognitive seizure with memory impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with memory impairment characterized by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032687", "lbl": "Focal cognitive seizure with memory impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "www.epilepsydiagnosis.org focuses on anterograde amnesia during the seizure. Both ictal retrograde and anterograde amnesia have been included here given that they are well studied as ictal manifestations of 'transient epileptic amnesia'. The clinical onset of these seizures is defined by questions indicating ictal retrograde amnesia, often because of disorientation. Ictal anterograde amnesia is incomplete in many individuals with transient epileptic amnesia: half at least partly recall 'not being able to remember' during seizures." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by transient memory impairment as the initial semiological manifestation whilst other cognitive functions and awareness are preserved at seizure onset. The memory impairment may be an inability to recall events occurring prior to the seizure (retrograde amnesia), or failure to encode new memories for events occurring during the seizure (anterograde amnesia).", "xrefs": [ "PMID:17444534" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amnestic aura", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amnestic seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032688", "lbl": "Focal aware cognitive seizure with dissociation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with dissociation characterized by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032689", "lbl": "Focal cognitive seizure with dissociation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by an experience of being disconnected from, though aware of, self or environment as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032690", "lbl": "Focal aware cognitive seizure with dyscalculia/acalculia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with dyscalculia and or acalculia characterized by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032691", "lbl": "Focal cognitive seizure with dyscalculia/acalculia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Dyscalculia / acalculia is difficulty completing or understanding mathematical calculation. This seizure type is seen in seizures involving the dominant hemisphere parieto-temporal lobe region." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by dyscalculia / acalculia as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032692", "lbl": "Focal cognitive seizure with forced thinking", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Forced thinking is the presence of intrusive thoughts, ideas or crowding of thoughts. This is a rare seizure type, seen in mesial parietal, posterior parahippocampal and frontal lobe seizures." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by forced thinking as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032693", "lbl": "Focal cognitive seizure with neglect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Neglect is unilateral failure to report or respond to stimuli presented contralaterally." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by neglect as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032694", "lbl": "Focal cognitive seizure with dyslexia/alexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Dyslexia / alexia is the inability to read due to an impairment in understanding written words rather than visual impairment. This seizure type is seen in seizures involving the dominant hemisphere parieto-temporal lobe region." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by dyslexia / alexia as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032695", "lbl": "obsolete Illusory auras", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0012008" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032696", "lbl": "Focal cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This seizure type is seen in seizures involving the dominant hemisphere parieto-temporal lobe region." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by receptive dysphasia / aphasia as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032697", "lbl": "obsolete Focal cognitive seizure with deja vu/jamais vu", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0012004" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by memory phenomena such as feelings of familiarity (deja vu) and unfamiliarity (jamais vu) as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032698", "lbl": "Focal cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Conduction dysphasia / aphasia is the inability to repeat speech that is heard, due to failure to encode phonological information, in the setting of intact auditory comprehension (full understanding of what is heard), and fluent speech production (subject to paraphrasic errors)." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by conduction dysphasia / aphasia as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032699", "lbl": "Focal cognitive seizure with dysgraphia/agraphia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Dysgraphia / agraphia is difficulty in writing. This seizure type is seen in seizures involving the dominant hemisphere parieto-temporal lobe region." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by dysgraphia / agraphia as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032700", "lbl": "Focal cognitive seizure with left-right confusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Left-right confusion is the inability to distinguish right from left. This seizure type is seen in seizures involving the dominant hemisphere parieto-temporal lobe region." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by left-right confusion as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032701", "lbl": "Focal cognitive seizure with anomia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anomia is the inability to name objects despite knowing what they are." ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure characterized by anomia as the initial semiological manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032702", "lbl": "Focal cognitive seizure with expressive dysphasia/aphasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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EEG correlate shows migrating ictal foci, shifting areas of ictal onset between hemispheres." ], "definition": { "val": "A migrating focal seizure is a seizure that involves different body parts, usually without overlap, in a consecutive manner so that the offset of a seizure in one part coincides with its onset in another, even shifting multiple times between the sides of the body. They can be associated with autonomic manifestations.", "xrefs": [ "PMID:21788614", "PMID:23599387" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Migrating partial seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032787", "lbl": "Focal impaired awareness sensory seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure in which awareness is partially or fully impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032788", "lbl": "Focal impaired awareness autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal autonomic seizure with palpitations / tachycardia / bradycardia / asystole characterized by impaired awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032789", "lbl": "Focal aware behavior arrest seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal behavior arrest seizure characterised by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:20196795", "PMID:23739099", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Focal aware behaviour arrest seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032790", "lbl": "Focal impaired awareness behavior arrest seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal behavior arrest seizure characterised by impaired awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:20196795", "PMID:23739099", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Focal impaired awareness behaviour arrest seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032791", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with anomia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with anomia characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032792", "lbl": "Tonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term describes the initial semiology of the seizure without specifying whether the onset is focal or generalized. Thus it can be used for coding tonic seizures when the onset is not known. The tonic contraction of muscles can result in a tremor, not to be confused with a clonic phase. This term does not apply to seizures with a tonic phase followed a clonic phase, see bilateral tonic-clonic seizure." ], "definition": { "val": "A tonic seizure is a type of motor seizure characterised by unilateral or bilateral limb stiffening or elevation, often with neck stiffening.", "xrefs": [ "PMID:11580774" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032793", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with receptive dysphasia / aphasia characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032794", "lbl": "Myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term describes the initial semiology of the seizure without specifying whether the onset is focal or generalized. Thus it can be used for coding myoclonic seizures when the onset is not known." ], "definition": { "val": "A myoclonic seizure is a type of motor seizure characterised by sudden, brief (<100 ms) involuntary single or multiple contraction of muscles or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal). Myoclonus is less regularly repetitive and less sustained than is clonus.", "xrefs": [ "PMID:11580774" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032795", "lbl": "Generalized myoclonic-tonic-clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A generalized myoclonic-tonic-clonic seizure is a type of generalized motor seizure characterised by a single or multiple jerks of limbs bilaterally, followed by tonic and clonic phases. The initial jerks can be considered to be either a brief period of clonus or myoclonus.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "generalised onset myoclonic-tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised myoclonic-tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised onset myoclonic-tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised-onset myoclonic-tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized-onset myoclonic-tonic-clonic seizure", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "generalized onset myoclonic-tonic-clonic seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032796", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with left-right confusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with left-right confusion characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032797", "lbl": "Focal aware sensory seizure with olfactory features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "These seizures involve the mesial temporal or orbitofrontal regions." ], "definition": { "val": "Seizures characterized by olfactory phenomena at onset - usually an odor, which is often unpleasant.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032798", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with neglect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with neglect characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032799", "lbl": "Focal impaired awareness hemiclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal hemiclonic seizure in which awareness is impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032800", "lbl": "Focal aware sensory seizure with vestibular features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "These seizures involve the parietal cortex, temporo-parieto-occipital junction or parieto-temporal cortex." ], "definition": { "val": "A seizure characterized by symptoms of dizziness, spinning, vertigo or sense of rotation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032801", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with memory impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with memory impairment characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032802", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with dyscalculia/acalculia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with dyscalculia / acalculia characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032803", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with dysgraphia/agraphia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with dysgraphia / agraphia characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032804", "lbl": "Focal impaired awareness sensory seizure with olfactory features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure with olfaction in which awareness is partially or fully impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032805", "lbl": "Focal impaired awareness sensory seizure with vestibular features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure with vestibular features in which awareness is partially or fully impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032806", "lbl": "Focal impaired awareness sensory seizure with visual features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure with visual features in which awareness is partially or fully impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032807", "lbl": "Neonatal seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term encompasses clinical only (motor or non-motor without electrographic confirmation), electro-clinical and electrographic only seizures. Where the seizure also meets the definition of status epilepticus it should be coded twice." ], "definition": { "val": "A seizure occurring within the neonatal period (28 days beyond the full term date).", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:33522601" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032808", "lbl": "Neonatal seizure with electrographic correlate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Neonatal seizures need to be considered as a special category because of biological peculiarities, such as the immaturity of the neonatal central nervous system. Therefore, seizures are defined first as an electrographic event, that can be associated or not with clinical manifestations. Seizure types are further classified following ILAE 2017 seizure classification, however awarness is not assessable in neonates. The distinction motor vs. non motor seizure is kept, but here it reflects the predominant clinical manifestation, rather than the onset of the seizure as in adult classification." ], "definition": { "val": "Neonatal seizure is a seizure type that occurs in neonatal period and is characterized by an electrographic event with sudden, repetitive, evolving stereotyped waveforms with a beginning and an end. This event can be associated or not with a clinical manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032809", "lbl": "Neonatal electro-clinical seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The predominant clinical feature defines the neonatal electro-clinical seizure sub-types; unlike in adults, where the semiology at onset defines the seizure type." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical seizure is an electrographic event occurring in neonatal period and coupled with a clinical manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032810", "lbl": "Focal sensory seizure with cephalic sensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A seizure characterized by a sensation in the head such as light-headedness or headache as its first clinical manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cephalic aura", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal seizure with cephalic sensation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Partial seizure with cephalic sensation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032811", "lbl": "Neonatal electrographic only seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The duration of the seizures has to be sufficient to demonstrate evolution in frequency and morphology of the discharges on electroencephalography, which will depend on the frequency of the discharge. The duration is arbitrary but needs to be sufficient to allow recognition of onset, evolution and resolution of an abnormal discharge. This type of seizure is particular to the neonatal period; beyond this electrographic appearance of a seizure must be associated with a clinical correlate to be classed as a seizure." ], "definition": { "val": "Neonatal electrographic only seizure is an electrographic event with sudden, repetitive, evolving stereotyped waveforms with a beginning and an end, which is not associated with a clinical manifestation.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032812", "lbl": "Neonatal electro-clinical non-motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032813", "lbl": "Neonatal electro-clinical motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Neonatal motor seizures may be further sub-classified as seizures occurring with presentations such as: automatisms, clonic, epileptic spams, myoclonic, sequential, tonic." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical motor seizure is a type of neonatal electro-clinical seizure with predominant motor features.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032814", "lbl": "Neonatal electro-clinical clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical clonic seizure is a type of neonatal electro-clinical motor seizure where the predominant motor feature is a regularly repeating jerking involving the same muscle groups; it can be symmetric or asymmetric.", "xrefs": [ "PIMD:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neonatal electroclinical clonic seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032815", "lbl": "Neonatal electro-clinical myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Clinically difficult to differentiate from non-epileptic myoclonus." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical myoclonic seizure is a type of neonatal electro-clinical motor seizure where the predominant motor feature is sudden, brief (<100 msec) involuntary single or multiple contraction of muscles or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal).", "xrefs": [ "PIMD:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neonatal electroclinical myoclonic seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032816", "lbl": "Neonatal multifocal myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal multifocal myoclonic seizure is a type of neonatal electro-clinical motor seizure where the predominant motor feature is sudden, brief (<100 msec) involuntary single or multiple contraction of muscles or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal) wich occurs at multiple sites.", "xrefs": [ "PIMD:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032817", "lbl": "Neonatal focal myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal focal myoclonic seizure is a type of neonatal electro-clinical motor seizure where the predominant motor feature is sudden, brief (<100 msec) involuntary single or multiple contraction of muscles or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal) which occurs focally.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032818", "lbl": "Neonatal focal clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal focal clonic seizure is a type of neonatal electro-clinical clonic seizure where the predominant motor feature is unilateral regularly repeating jerking involving the same muscle groups.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032819", "lbl": "Neonatal bilateral clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal bilateral clonic seizure is a type of neonatal electro-clinical clonic seizure where the clonic jerking is bilateral.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032820", "lbl": "Neonatal multifocal clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal focal clonic seizure is a type of neonatal electro-clinical clonic seizure where the predominant motor feature is a regularly repeating jerking involving the same muscle groups, which occurs at multiple sites.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032821", "lbl": "Neonatal electro-clinical tonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Usually focal, unilateral or bilateral asymmetric. Generalized tonic posturing is often not of epileptic origin." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical tonic seizure is a type of neonatal electro-clinical motor seizure where the predominant motor feature is a sustained increase in muscle tone, usually focal, that can be unilateral or bilateral, and lasting a few seconds to minutes.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032822", "lbl": "Neonatal electro-clinical autonomic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "May involve respiration (apnea). Typically seen with other seizure manifestations. EEG confirmation is mandatory." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical non-motor autonomic seizure is a type of neonatal electro-clinical seizure with predominant features of autonomic alterations, involving cardiovascular, pupillary, gastrointestinal, sudomotor, vasomotor, and thermoregulatory functions. May present as apnea.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032823", "lbl": "Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "May be focal and/or followed by apnea, other autonomic manifestations and motor seizures." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical non-motor seizure with behavior arrest is a type of neonatal electro-clinical seizure characterized by an arrest of activities, freezing, immobilization, with or without apnea and/or other autonomic manifestations.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Neonatal electro-clinical seizure with behaviour arrest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neonatal electroclinical seizure with behavioural arrest", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032824", "lbl": "Neonatal focal tonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal focal tonic seizure is a type of neonatal electro-clinical tonic seizure with a focal sustained increase in muscle tone, lasting a few seconds to minutes.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032825", "lbl": "Neonatal electro-clinical sequential seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "No predominant feature can be determined, instead the seizure presents with a variety of clinical signs. Several features typically occur in a sequence, often with changing lateralization within or between seizures. Most commonly seen in epilepsies of genetic aetiology." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical sequential motor seizure is a type of neonatal electro-clinical seizure where the predominant feature cannot be detected because of seizures presenting with a variety of clinical and electrographic signs, often changing lateralization within or between seizures.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neonatal electroclinical sequential seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032826", "lbl": "Focal neonatal sequential seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "No predominant feature can be determined, instead the seizure presents with a variety of clinical signs. Several features typically occur in a sequence, often with changing lateralization within or between seizures. Most commonly seen in epilepsies of genetic etiology." ], "definition": { "val": "Focal neonatal electro-clinical sequential motor seizure is a type of neonatal electro-clinical seizure where the predominant feature cannot be detected because of seizures presenting with a variety of clinical and electrographic focal signs, often changing lateralization within or between seizures.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032827", "lbl": "Multifocal neonatal sequential seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "No predominant feature can be determined, instead the seizure presents with a variety of clinical signs. Several features typically occur in a sequence, often with changing lateralization within or between seizures. Most commonly seen in epilepsies of genetic etiology." ], "definition": { "val": "Multifocal neonatal electro-clinical sequential motor seizure is a type of neonatal electro-clinical seizure where the predominant feature cannot be detected because of seizures presenting with a variety of clinical and electrographic multifocal signs.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032828", "lbl": "Neonatal bilateral symmetric tonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal bilateral symmetric tonic seizure is a type of neonatal electro-clinical tonic seizure where the sustained increase in muscle tone, lasting a few seconds to minutes, occurs at both sides of the body symmetrically.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032829", "lbl": "Neonatal electro-clinical motor seizure with automatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Normal and abnormal behavior in term and preterm infants may mimic ictal automatisms." ], "definition": { "val": "Neonatal electro-clinical motor seizure with automatism is a type of neonatal electro-clinical seizure where the electrographic event is correlated with a coordinated motor activity, typically oral, usually with impaired awarness, and in association with other features.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neonatal electroclinical motor seizure with automatism", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032830", "lbl": "Neonatal seizure with bilateral asymmetric automatism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal seizure with bilateral asymmetric automatism is a type of neonatal electro-clinical seizure where the electrographic event is correlated with coordinated motor activity, typically oral, usually with impaired awareness, occurring at both sides of the body asymmetrically.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032831", "lbl": "Neonatal bilateral asymmetric tonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal bilateral asymmetric tonic seizure is a type of neonatal electro-clinical tonic seizure where the sustained increase in muscle tone, lasting a few seconds to minutes, occurs at both sides of the body but asymmetrically.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032832", "lbl": "Neonatal bilateral asymmetric myoclonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal bilateral asymmetric myoclonic seizure is a type of neonatal electro-clinical motor seizure where the predominant motor feature is sudden, brief (<100 msec) involuntary single or multiple contraction of muscles or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal) wich occurs at both sides of the body asymmetrically.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032833", "lbl": "Neonatal epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "May be difficult to differentiate from myoclonic seizures without electromyography." ], "definition": { "val": "A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: grimacing, head nodding, or subtle eye movements. 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Several features typically occur in a sequence, often with changing lateralization within or between seizures. Most commonly seen in epilepsies of genetic etiology." ], "definition": { "val": "Asymmetric neonatal electro-clinical sequential motor seizure is a type of neonatal electro-clinical seizure where the predominant feature cannot be detected because of seizures presenting asymmetrically with a variety of clinical and electrographic signs, often changing lateralization within or between seizures.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032838", "lbl": "Neonatal unilateral epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal unilateral epileptic spasm is a sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that occurs at one side of the body.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032839", "lbl": "Bilateral symmetric neonatal sequential seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "No predominant feature can be determined, instead the seizure presents with a variety of clinical signs. Several features typically occur in a sequence, often with changing lateralization within or between seizures. Most commonly seen in epilepsies of genetic etiology." ], "definition": { "val": "Symmetric neonatal electro-clinical sequential motor seizure is a type of neonatal electro-clinical seizure where the predominant feature cannot be detected because of seizures presenting symmetrically but with a variety of clinical and electrographic signs.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032840", "lbl": "Neonatal bilateral symmetric epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal bilateral symmetric epileptic spasm is a sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that occurs symmetrically at both sides of the body.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032841", "lbl": "Neonatal bilateral asymmetric epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Neonatal bilateral asymmetric epileptic spasm is a sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that occurs asymmetrically at both sides of the body.", "xrefs": [ "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032842", "lbl": "Generalized-onset epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of epileptic spasm of generalized onset.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised onset epileptic spasm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised-onset epileptic spasm", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalized onset epileptic spasm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032843", "lbl": "Focal-onset epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The degree of awareness during the seizure is rarely known." ], "definition": { "val": "A type of epileptic spasm of focal onset.", "xrefs": [ "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal onset epileptic spasm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032844", "lbl": "Focal impaired awareness epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal-onset epileptic spasm in which awareness is impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032845", "lbl": "Focal aware epileptic spasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal-onset epileptic spasm in which awareness is preserved throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032846", "lbl": "Focal motor seizure with negative myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This is seen in the epilepsy syndrome atypical childhood epilepsy with centrotemporal spikes, where an upper limb or the head is affected by localized brief interruption in normal muscle tone. The patient may correct for the loss of tone with overshoot past the primary position." ], "definition": { "val": "A type of focal motor seizure characterized by a sudden interruption in normal tonic muscle activity lasting 500 ms or less, without evidence of preceding myoclonus as the initial semiological manifestation. 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Focal sensory visual seizures arise in the occipital lobe." ], "definition": { "val": "A seizure characterized by elementary visual hallucinations such as flashing or flickering lights/colours, or other shapes, simple patterns, scotomata, or amaurosis.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032852", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with conduction dysphasia / aphasia characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032853", "lbl": "Focal impaired awareness sensory seizure with hot-cold sensations", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure with hot-cold sensations in which awareness is partially or fully impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032854", "lbl": "Focal aware hemifacial clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal seizure characterized at onset by clonic movements affecting half of the face with retained awareness throughout.", "xrefs": [ "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032855", "lbl": "Photosensitive myoclonic-tonic-clonic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Generalised myoclonic-tonic-clonic seizure provoked by flashing or flickering light.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Photically induced myoclonic-tonic-clonic seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032856", "lbl": "Focal aware bilateral motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal bilateral motor seizure during which awareness is fully retained throughout.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032857", "lbl": "Focal aware motor seizure with negative myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal motor seizure with negative myoclonus characterized by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal motor aware seizure with negative myoclonus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032858", "lbl": "Focal impaired awareness motor seizure with negative myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal motor seizure with negative myoclonus characterized by impairement of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal motor impaired awareness seizure with negative myoclonus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032859", "lbl": "Focal impaired awareness motor seizure with paresis/paralysis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal motor seizure with paresis / paralysis characterized by impaired awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal motor impaired awareness seizure with paresis/paralysis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032860", "lbl": "Generalized non-convulsive status epilepticus without coma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Generalized non-convulsive status epilepticus without coma is a type of status epilepticus without prominent motor signs, which is electrographically generalized. It is a prolonged absence seizure.", "xrefs": [ "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence status epilepticus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised non-convulsive status epilepticus without coma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Petit mal status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032861", "lbl": "Focal non-convulsive status epilepticus with impairment of consciousness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Semiology may include autonomic, sensory, visual, olfactory, gustatory, emotional/psychic/experiential, or cognitive symptoms, depending on the fluctuation of consciousness. In 2015, the ILAE Task Force on Classification of Status Epilepticus proposed that time t1 (indicating the time that emergency treatment should be started because the seizure is unlikely to terminate spontaneously) is 10 minutes and t2 (the time at which long-term consequences of the seizure may be expected) is at least 60 minutes for focal status epilepticus with impaired consciousness." ], "definition": { "val": "Focal non-convulsive status epilepticus with impairment of consciousness is a type of focal non-convulsive status epilepticus in which awareness is impaired.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal non-convulsive status epilepticus with impairment of awareness", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032862", "lbl": "Status epilepticus with ictal paresis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Ictal paresis or inhibitory motor seizures are a relatively rare type of seizure characterized by an inability to initiate or continue movements despite retained awareness, which could last for many hours or even days. These manifest with paresis/paralysis of 1 side of the body (hemiplegia with or without facial involvement) or 1 extremity (upper or lower monoplegia) and are often preceded by other objective or subjective ictal symptoms, which may also occur concomitantly with the paresis or independently." ], "definition": { "val": "A type of focal motor status epilepticus characterized by prolonged ictal paresis or inhibitory motor seizures.", "xrefs": [ "PMID:17116038", "PMID:25667883", "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal inhibitory status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032863", "lbl": "Typical absence status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This may occur as a consequence of medication withdrawal in absence epilepsy syndromes." ], "definition": { "val": "Typical absence status epilepticus is a type of generalized non-convulsive status epilepticus without coma that is semiologically a prolonged typical absence seizure.", "xrefs": [ "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Simple absence status epilepticus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032864", "lbl": "Focal aware sensory seizure with auditory features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This type of seizure is characterized by elementary auditory phenomena including buzzing, ringing, drumming or single tones. More complex auditory hallucinations such as voices are considered a focal cognitive seizure. Focal sensory auditory seizures involve auditory cortex in the lateral superior temporal lobe." ], "definition": { "val": "A type of focal sensory seizure with auditory features during which awareness is retained throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032865", "lbl": "Myoclonic absence status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Myoclonic absence status epilepticus is a type of generalized non-convulsive status epilepticus without coma that is semiologically a prolonged myoclonic absence seizure. Myoclonic absence status epilepticus consists of proximal, predominantly upper extremity myoclonic jerks corresponding with 3 Hz spike-wave discharges in the EEG.", "xrefs": [ "PMID:26336950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032866", "lbl": "Oculoclonic status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal motor status epilepticus characterized by repetitive and rapid saccades, in association with epileptic discharges.", "xrefs": [ "PMID:11967176", "PMID:26336950", "PMID:2912713" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032867", "lbl": "Refractory status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Refractory status epilepticus is defined as status epilepticus continuing despite two appropriately selected and dosed antiepileptic drugs, including a benzodiazepine.", "xrefs": [ "PMID:19817823" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032868", "lbl": "Super-refractory status epilepticus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Super-refractory status epilepticus is defined as refractory status epilepticus continuing for 24 h or more following initiation of anesthetic medications, including cases in which seizure control is attained after induction of anesthetic drugs but recurs on weaning the patient off the anesthetic agent.", "xrefs": [ "PMID:21914716" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032869", "lbl": "Focal non-convulsive status epilepticus without impairment of consciousness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Semiology may include autonomic, sensory, visual, olfactory, gustatory, emotional/psychic/experiential, or cognitive symptoms. In 2015, the ILAE Task Force on Classification of Status Epilepticus did not propose a specific time t1 (indicating the time that emergency treatment should be started because the seizure is unlikely to terminate spontaneously) or t2 (the time at which long-term consequences of the seizure may be expected) for focal status epilepticus without impaired consciousness." ], "definition": { "val": "Focal non-convulsive status epilepticus without impairment of consciousness is a type of focal non-convulsive status epilepticus in which awareness remains intact.", "xrefs": [ "PMID:26336950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aura continua", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal non-convulsive status epilepticus with retained awareness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal non-convulsive status epilepticus without impairment of awareness", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032870", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with dyslexia/alexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with dyslexia / alexia characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032871", "lbl": "Focal aware cognitive seizure with hallucination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with hallucination characterized by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032872", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with illusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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Recovery is usually within seconds." ], "definition": { "val": "Generalized atonic seizure is a type of generalized motor seizure characterized by a sudden loss or diminution of muscle tone without apparent preceding myoclonic or tonic event lasting about 1-2 s, involving head, trunk, jaw, or limb musculature.", "xrefs": [ "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Generalised atonic seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032888", "lbl": "Focal impaired awareness cognitive seizure with forced thinking", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal cognitive seizure with forced thinking characterized by impairment of awareness at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032889", "lbl": "Focal aware sensory seizure with gustatory features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "These seizures involve the parietal operculum and the insula." ], "definition": { "val": "A seizure characterized by taste phenomena including acidic, bitter, salty, sweet, or metallic tastes.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032890", "lbl": "Focal impaired awareness sensory seizure with somatosensory features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure with somatosensory features in which awareness is partially or fully impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032891", "lbl": "Focal aware motor seizure with version", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal motor seizure with version characterized by retained awareness throughout the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal motor aware seizure with version", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032892", "lbl": "Infection-related seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This includes seizures in the context of febrile or afebrile infection." ], "definition": { "val": "Seizure associated with a presumed or proven infection (excluding infection of the central nervous system) or inflammatory state without an alternative precipitant such as metabolic derangement, and regardless of the presence or absence of a fever.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032893", "lbl": "Gastroenteritis-related afebrile seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Most typically these seizures have been studied in children between the ages of six months and three years. They often occur in clusters." ], "definition": { "val": "Afebrile (less than 38.0 degrees Celcius), brief, and generalized seizures accompanying gastroenteritis without an alternative cause.", "xrefs": [ "PMID:12453597", "PMID:29935410" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032894", "lbl": "Seizure precipitated by febrile infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Typically febrile seizures are limited to the age range of 3 months to 6 years and not accompanied or preceded by afebrile seizures; in this case febrile seizures are not considered indicative of epilepsy. When febrile seizures occur prior to the age of 3 months, or continue beyond the 6th birthday, or when a person has both febrile seizures and afebrile generalized tonic-clonic seizures then a diagnosis of Febrile Seizures Plus (an epilepsy syndrome) may be made." ], "definition": { "val": "Any form of seizure occurring at the time of a fever (temperature at or above 38.0 degrees Celcius) without infection of the central nervous system, and without an alternative cause such as severe metabolic derangement, occurring at any age.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fever induced seizure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032895", "lbl": "Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 years", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Some but not all people with the epilepsy syndrome of Febrile Seizures Plus have these types of seizures." ], "definition": { "val": "Any type of seizure (most often a generalized tonic-clonic seizure) occurring with fever (at least 38.0 degrees Celsius) but in the absence of central nervous system infection, severe metabolic disturbance or other alternative precipitant in people beyond the typical arrange of 3 months-6 years with no prior history of afebrile seizure.", "xrefs": [ "PMID:30078767", "PMID:9126059" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032896", "lbl": "Music-induced seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Seizure precipitated by listening to music or other complex sounds.", "xrefs": [ "PMID:11422340" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032897", "lbl": "Focal impaired awareness sensory seizure with gustatory features", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A focal sensory seizure with gustatory features in which awareness is partially or fully impaired at some point during the seizure.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032898", "lbl": "Focal automatism seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An automatism is a coordinated, repetitive motor activity, often resembling a voluntary movement, but undertaken without volition." ], "definition": { "val": "A focal seizure characterized at onset by coordinated motor activity. This often resembles a voluntary movement and may consist of an inappropriate continuation of preictal motor activity.", "xrefs": [ "PMID:11580774", "PMID:28276060", "PMID:28276064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032899", "lbl": "Focal orofacial automatism seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "These may include involuntary lip smacking, lip pursing, chewing, swallowing, clicking sounds, or eye-blinking." ], "definition": { "val": "A type of focal automatism seizure characterized by orofacial automatisms at onset.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032900", "lbl": "Focal manual automatism seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "These may include involuntary unilateral or bilateral, fumbling, tapping, manipulating, or exploratory movements of the hands." ], "definition": { "val": "A type of focal automatism seizure characterized by manual automatisms at onset.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032901", "lbl": "Focal pedal automatism seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "These may include pacing, walking, or running." ], "definition": { "val": "A type of focal automatism seizure characterized by coordinated bilateral or unilateral movements of the feet or legs at onset. The movement is more reminiscent of normal movements in amplitude, and is less frenetic or rapid in comparison to the movements seen in focal hyperkinetic seizures involving the legs.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032902", "lbl": "Focal perseverative automatism seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal automatism seizure characterized by inappropriate continuation of pre-seizure movement or behavior at onset.", "xrefs": [ "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032903", "lbl": "Focal vocal automatism seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of focal automatism seizure characterized by the production of single or 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Its levels increase in cerebrospinal fluid (CSF) and blood proportionally to the degree of axonal damage in a variety of neurological disorders, including inflammatory, neurodegenerative, traumatic and cerebrovascular diseases.", "xrefs": [ "PMID:31182505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032929", "lbl": "Abnormal chondrocyte morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormal structure of a chondrocyte, which is a polymorphic cell that forms cartilage.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032930", "lbl": "Lacunar halos around chondrocytes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 2 in PMID:8571951." ], "definition": { "val": "Concentric rings around the chondrocytes.", "xrefs": [ "PMID:8571951" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032931", "lbl": "obsolete Focal impaired awareness cognitive seizure with impaired attention", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0032756" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032932", "lbl": "Increased circulating pancreatic triacylglycerol lipase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Acute pancreatitis is the main reason for an increase in lipase, although a number of other conditions such as chronic pancreatitis, acute cholecystitis, and bowel obstruction can increase lipase activity. In acute pancreatitis, serum lipase levels usually rise within 4 to 8 hours, peak at 24 hours, and decrease to normal or near normal levels over the next 8 to 14 days. Serum lipase remains elevated for a longer period of time compared to the period of elevation of serum amylase after acute pancreatitis. A common threshold used is three times the normal limit." ], "definition": { "val": "An increased level of triacylglycerol lipase in the blood circulation (can be measured in serum or plasma).", "xrefs": [ "PMID:28431198" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating pancreatic triacylglycerol lipase activity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032933", "lbl": "Airway hyperresponsiveness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased sensitivity of the airways to an inhaled constrictor agonist, a steeper slope of the dose-response curve, and a greater maximal response to the agonist.", "xrefs": [ "PMID:12629006" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032934", "lbl": "Spontaneous cerebrospinal fluid leak", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A spontaneous cerebrospinal fluid leak (SCSFL) is a spontaneous and unexplained leak of the cerebrospinal fluid from the dura surrounding either the brain (cranial leak) or spine (spinal leak).", "xrefs": [ "PMID:19225307", "PMID:22929030" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032935", "lbl": "Posterior crocodile shagreen of the cornea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Grayish, polygonal pattern of opacities with intervening clear zones across the central cornea that resembles crocodile skin.", "xrefs": [ "PMID:19682623" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032936", "lbl": "Intrusion symptom", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Vivid intrusive memories, flashbacks, or nightmares, typically accompanied by strong and overwhelming emotions such as fear or horror, and strong physical sensations." ], "definition": { "val": "Unintentional reexperiencing a traumatic event comprising symptoms are usually sensory impressions and emotional responses from the trauma that appear to lack a time perspective and a context.", "xrefs": [ "PMID:15487537" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Re-experiencing symptom", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032937", "lbl": "Recurrent, involuntary and intrusive distressing memories", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "After suffering psychological trauma, people can repeatedly experience sensory-perceptual impressions of the event, which intrude involuntarily into consciousness. These intrusive memories typically take the form of visual images (e.g., pictures in the mind's eye), but can also include sounds, smells, tastes and bodily sensations, and come with a range of negative emotions associated with the hotspots in the trauma memory.", "xrefs": [ "PMID:30293686" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032938", "lbl": "Recurrent trauma-related distressing dreams", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Recurrent distressing dreams in which the content and/or affect of the dream are related to the traumatic event or events.", "xrefs": [ "PMID:17431265" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032939", "lbl": "Physiological reactivity to cues", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Marked physiological reactions to internal or external cues that symbolize or resemble an aspect of the traumatic event(s).", "xrefs": [ "PMID:26611143" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032940", "lbl": "Dissociative reaction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A disruption and/or discontinuity in the normal integration of consciousness, memory, identity, emotion, perception, body representation, motor control, and behavior. Clinical presentations of dissociation may include a wide variety of symptoms, including experiences of depersonalization, derealisation, emotional numbing, flashbacks of traumatic events, absorption, amnesia, voice hearing, interruptions in awareness, and identity alteration.", "xrefs": [ "PMID:25994026" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032941", "lbl": "Intense psychological distress to cues", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intense or prolonged psychological distress at exposure to internal or external cues that symbolize or resemble an aspect of the traumatic event or events.", "xrefs": [ "PMID:17431265" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032942", "lbl": "Avoidance of stimuli associated with traumatic event", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Avoidance of or efforts to avoid distressing memories, thoughts, or feelings about or closely associated with the traumatic event(s). Avoidance of or efforts to avoid external reminders (people, places, conversations, activities, objects, situations) that arouse distressing memories, thoughts, or feelings about or closely associated with the traumatic event(s).", "xrefs": [ "PMID:17431265" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032943", "lbl": "Abnormal urine pH", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Urine pH typically is 5 as a result of daily net acid excretion. The interpretation of the urine pH depends on the medical context." ], "definition": { "val": "A deviation of urine pH from the normal range of 4.5 to 7.8.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032944", "lbl": "Alkaline urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Urine pH of 8 or higher.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032945", "lbl": "Renal interstitial inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Histopathological findings of inflammation of the renal interstitium potentially involving fibrotic as well as non-fibrotic areas, composed of lymphocytes, monocytes, plasma cells.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032946", "lbl": "Renal cortical interstitial inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Histopathological findings of inflammation of the renal interstitium involving fibrotic as well as non-fibrotic renal cortex, composed of lymphocytes, monocytes, plasma cells.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032947", "lbl": "Renal medullary interstitial inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Histopathological findings of inflammation of the interstitium of the renal medulla, composed of lymphocytes, monocytes, plasma cells.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032948", "lbl": "Renal interstitial fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Tubular atrophy (TA) is defined as loss of specialized transport and metabolic capacity and typically manifested by small tubules with cells with pale cytoplasm or dilated, thin tubules. TA is usually associated with IF, but probably has distinct mechanisms related to blood flow, glomerular filtration rate (GFR) or tubular continuity loss. However, IF and TA are separable, as shown by the profound TA in renal artery stenosis, which characteristically has little or no fibrosis (or inflammation)." ], "definition": { "val": "The accumulation of collagen and related extracellular matrix (ECM) molecules in the interstitium of the kidney. The interstitium is expanded by the presence of collagen that stain blue on trichrome. Tubules are not back to back, but rather separated by fibrosis and can be atrophic.", "xrefs": [ "PMID:22449945" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032949", "lbl": "Renal interstitial calcium phosphate deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of interstitial aggregates of purple finely granular/laminated calcium- and phosphate deposits.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:21804087" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032950", "lbl": "Abnormal renal tubular lumen morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal structure or form of the lumen (opening) of kidney tubules.", "xrefs": [ "PMID:23101152" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal renal tubular luminal morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032951", "lbl": "Renal tubular viral cytopathic changes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Viral cytopathic changes consist of smudgy basophilic intranuclear inclusions with enlarged nuclei of infected cells. Distal tubules are more commonly involved than proximal tubules. There is associated acute tubular injury, often with frank tubular necrosis and destruction, with acute interstitial nephritis, often with a pleomorphic infiltrate composed of lymphocytes, histiocytes, plasma cells, and variable numbers of neutrophils, with interstitial edema and hemorrhage. Tubular destruction may be associated with necrotizing interstitial granulomas. Severe granulomatous tubulointerstitial nephritis appears to be characteristic of adenoviral infection and is quite rare in other viral infections. Focal wedge-shaped necrosis may occur in renal parenchyma. Immunostaining for adenovirus shows strong nuclear and cytoplasmic staining in infected cells.", "xrefs": [ "PMID:21436288", "PMID:29273157" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032952", "lbl": "Usual-type tubular atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of renal tubular atrophy in which the tubules show thick tubular basement membranes lined by small cuboidal or flat cells. Generally accompanied by fibrosis.", "xrefs": [ "PMID:7906246" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Common-type renal tubular atrophy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032953", "lbl": "Renal tubular cytomegalovirus inclusions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Characteristic intranuclear glassy-appearing basophilic inclusions with surrounding halo (owl's eye-type inclusion) and marked increase in the size of the cell (cytomegaly), particularly in tubular epithelial cells and in endothelial cells. Often accompanied by cytopathic changes including patchy interstitial pleomorphic infiltrate with lymphocytes, plasma cells, and macrophages.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032954", "lbl": "Renal tubular adenovirus inclusions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Viral cytopathic changes consist of smudgy basophilic intranuclear inclusions with enlarged nuclei of infected cells. The inclusions stain positive for adenovirus (e.g., Figure 3 of PMID:29273157). Distal tubules are more commonly involved than proximal tubules. Occasionally glomerular visceral and parietal epithelial cells can be infected. There is associated acute tubular injury, often with frank tubular necrosis and destruction, with acute interstitial nephritis, often with a pleomorphic infiltrate composed of lymphocytes, histiocytes, plasma cells, and variable numbersof neutrophils, with interstitial edema and hemorrhage.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:29273157" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032955", "lbl": "Renal tubular polyoma virus inclusions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The inclusions are generally accompanied by a patchy pleomorphic interstitial infiltrate with lymphocytes, plasma cells, and occasional neutrophils with associated interstitial edema, tubulitis, and tubular injury. Infected tubular epithelial cells have enlarged nuclei with amorphous inclusions. Polyomavirus infection occurs in the transplanted allograft kidney and in the native kidney of immunosuppressed patients, and is usually related to BK virus (80%), JC virus (10%-20%), and less frequently simian virus 40 (SV40)." ], "definition": { "val": "Renal ltubular nuclear inclusions have a ground-glass appearance with irregular central clearing, or a coarse, vesicular appearance. Distal tubules are involved more often than proximal tubules. There may be only medullary involvement in early stages, and parietal epithelial cells may be involved in later stages of the infection. Infected epithelial cell nuclei stain with antibody to the large T antigen of the SV40 virus, which serves as a surrogate marker of human polyomavirus infection.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032956", "lbl": "Renal tubular herpes simplex virus inclusions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Renal tubular nuclear inclusions that stain positive for herpes simplex virus (HSV). HSV is typically associated with multinucleated giant cells with nuclear inclusions and may cause hemorrhagic interstitial nephritis.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27884285" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032957", "lbl": "Dysmorphic hematuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of dysmorphic urinary erythrocytes. This feature can be observed by phase-contrastmicroscopy, differential interference microscopy, and bright-field microscopy. The acanthocyte or G1 cell, which is a doughnut-shaped cell with one or more blebs, is reported to constitute a special form of dysmorphic erythro-cyte (D cell) specific for glomerular hematuria.", "xrefs": [ "PMID:16362157" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acanthocyturia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032958", "lbl": "Urinary oval fat bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence in the urine of desquamated tubular epithelial cells or macrophages filled with lipid droplets.", "xrefs": [ "PMID:13171348" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032959", "lbl": "Intratubular calcium oxalate casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Birefringent calcium- and oxalate-containing casts located within the tubuli of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032960", "lbl": "Intratubular calcium phosphate casts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Purple and finely granular/laminated calcium- and phosphate-containing casts located within the tubuli of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032961", "lbl": "Magnesium ammonium phosphate crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Magnesium ammonium phosphate crystals in the urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Struvite urinary crystals", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032962", "lbl": "Tubular microcystic change", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Dilated renal tubules (over twice the diameter of a normal proximal tubule) containing eosinophilic amorphous material. This feature is generally accompanied by scalloping of the cast profile. The epithelium lining the microcyst is generally flattened and does not reveal brush border.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032963", "lbl": "Complex renal cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A renal cyst characterized by epithelium lined space (squamous/columnar) with septations.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:18776117" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032964", "lbl": "Uric acid crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Uric acid crystals are very pleiomorphic, but the rhomboidal shape is the most frequent. Distinctive morphological features are the amber colour and the constant polychromatic birefringence. These crystals can be found both in normal subjects as well as in stone formers. Moreover, they can be found, alone or with amorphous urates in patients with increased purine metabolism." ], "definition": { "val": "The presence of uric acid crystals in the urine.", "xrefs": [ "PMID:25045326", "PMID:8671802" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032965", "lbl": "Interstitial emphysema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Interstitial emphysema is characterized by air dissecting within the interstitium of the lung, typically in the peribronchovascular sheaths, interlobular septa, and visceral pleura. It is most commonly seen in neonates receiving mechanical ventilation. It is rarely recognized radiographically in adults and is infrequently seen on CT scans. It appears as perivascular lucent or low attenuating halos and small cysts.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032966", "lbl": "Centrilobular emphysema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of emphysema characterized by destroyed centrilobular alveolar walls and enlargement of respiratory bronchioles and associated alveoli. This is the commonest form of emphysema in cigarette smokers. CT findings are centrilobular areas of decreased attenuation, usually without visible walls, of nonuniform distribution and predominantly located in upper lung zones.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:18195376", "PMID:4014865", "PMID:7976869" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Centriacinar emphysema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032967", "lbl": "Panacinar emphysema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Panacinar emphysema involves all portions of the acinus and secondary pulmonary lobule more or less uniformly. It predominates in the lower lobes and is the form of emphysema associated with1-antitrypsin deficiency. CT scans show a generalized decrease of the lung parenchyma with a decrease in the caliber of blood vessels in the affected lung. Severe panacinar emphysema may coexist and merge with severe centrilobular emphysema. The appearance of feature less decreased attenuation may be indistinguishable from severe constrictive obliterative bronchiolitis.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:1395384", "PMID:18195376", "PMID:8370825" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032968", "lbl": "Expiratory air trapping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The extent of air trapping present on expiratory scans can be measured using a semiquantitative scoring system, which estimates the percentage of lung that appears abnormal on each scan. Such systems have the advantage of being simple, quick, and easy to perform at the time of image interpretation. Furthermore, in one study, a simple 5-point scoring system was found to be associated with better interobserver agreement than a more detailed scoring system." ], "definition": { "val": "Abnormal retention of gas within a lung or part of a lung, as a result of airway obstuction of abnormalities in lung compliance. In the classic presentation, the lung will appear normal at inspiration, but on exhalation, the diseased portions of the lung which have lost connective tissue recoil will remain lucent while the healthy portions of the lung will become more dense due to atelectasis. This helps distinguish it from mosaic attenuation due to patchy fibrosis, as occurs with nonspecific interstitial pneumonia, and in early usual interstitial pneumonitis (the hallmark imaging diagnosis of interstitial lung disease) in which there is no change with inspiration and expiration.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:10524809", "PMID:18195376", "PMID:7972745" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032969", "lbl": "Traction bronchiectasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The juxtaposition of numerous cystic airways may make the distinction from pure fibrotic honeycombing difficult. Also the differentation to peribronchovascular interstitial thickening can be difficult, but they can be distinguished on the basis of symptoms or pulmonary function abnormalities. In addition, patients with traction bronchiectasis have abnormal thick-walled and dilated bronchi that often appear much larger than the adjacent pulmonary artery braches, with a bronchoarterial ratio exceeding 1. This results in the appearance of an additional finding, the signet ring sign (HP:0032175)." ], "definition": { "val": "Distortion of the bronchial airways due to mechanical traction on the bronchi resulting from fibrosis of the surrounding lung parenchyma. CT findings represent irregular bronchial dilatation caused by surrounding retractile pulmonary fibrosis. Dilated airways are usually identifiable as such but may be seen as cysts.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:18195376", "PMID:3786716" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032970", "lbl": "Traction bronchiolectasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Distortion of the bronchiolar airways due to mechanical traction on the bronchi resulting from fibrosis of the surrounding lung parenchyma. CT findings represent irregular bronchiolar dilatation caused by surrounding retractile pulmonary fibrosis. Dilated airways are usually identifiable as such but may be seen as microcysts." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032971", "lbl": "Computed tomographic halo sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "CT finding of ground-glass opacity surrounding a nodule or mass. It was first described as a sign of hemorrhage around foci of invasive aspergillosis. The halo sign is nonspecific and may also be caused by hemorrhage associated with other types of nodules or by local pulmonary infiltration by neoplasm.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:18195376", "PMID:3864189" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CT halo sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032972", "lbl": "Nodular-centrilobular without tree-in-bud pattern on pulmonary HRCT", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A nodular pattern on pulmonary high-resolution computed tomography which are anatomically located centrally within secondary pulmonary lobules. Centrilobular nodules may be dense (i.e., solid) and of homogeneous opacity or ground-glass opacity, and may range from a few millimeters to about 1 cm in size. Because of the similar size of secondary lobules, centrilobular nodules often appear to be evenly spaced. Centrilobular nodules are usually separated from the pleural surfaces, fissures, and interlobular septa by a distance of at least several millimeters. They may appear patchy or diffuse in different diseases.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032973", "lbl": "Abnormal bronchoalveolar lavage fluid morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Red blood cells in the BAL fluid are noted (e.g. present in pulmonary hemorrhage syndromes), but not counted, Similarly epithelial cells are only noted, not included numerically into cell differential." ], "definition": { "val": "Abnormal type or counts of nucleated immune cells and acellular components in bronchoalveolar lavage (BAL) fluid. BAL us performed with a fiberoptic bronchoscope in the wedged position within a selected bronchopulmonary segment. BAL is commonly used to inform the differential diagnosis of interstitial lung disease or to monitor therapeutic interventions.", "xrefs": [ "LMU:mgriese" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032974", "lbl": "Abnormal cellular composition of bronchoalveolar fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deviation from the commonly in healthy people observe cellular distribution. Normal ranghes are macrophages over 80%, lymphocytes less than 15%, neutrophils less than 3%, eosinophils less than 0.5%, mast cells less than 0.5%.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702", "LMU:mgriese", "PMID:10678650", "PMID:3396403" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal cell differential of broncho-alveolar fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032975", "lbl": "Abnormal bronchoalveolar fluid protein level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of protein in the bronchoalveolar fluid.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal biochemical composition of broncho-alveolar fluid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal level of proteins in the broncho-alveolar fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032976", "lbl": "Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Usually, Lymphoycytes make up less than 15% of all cells found in the bronchoalveloar lavage fluid. This elevated cell proportion can be induced by virus or drugs, or is associated with specific diseases.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702", "LMU:kknoflach", "PMID:10678650", "PMID:3396403" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032977", "lbl": "Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Usually, Neutrophils make up less than 3% of all cells found in the broncho-alveloar lavage fluid. In children, standard value of neutrophils is higher depending on their age (children under the age of 5 show a maximum value of 10%). This elevated cell proportion is a sign for acute and chronic infections (HP:0012387, HP:0006538) and can be associated to specific diseases.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702", "LMU:kknoflach", "PMID:10678650", "PMID:3396403" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated level of neutrophils in broncho-alveolar lavage fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032978", "lbl": "Lipid-laden macrophages in bronchoalveolar fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accumulation of lipids in alveolar macrophages with droplet-shaped fat inclusions.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702", "LMU:kknoflach", "PMID:11757629" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032979", "lbl": "Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, appears at least 48-72 hours after bleeding and is helpful in distinguishing diffuse alveolar hemorrhage from surgical trauma. Mild interstitial thickening, organizing pneumonia, or diffuse alveolar damage can also be seen." ], "definition": { "val": "Hemosiderin-laden macrophages (HLM) in bronchoalveolar lavage (BAL) fluid were originally known as adiagnostic biomarker of alveolar hemorrhage, but have also been observed in idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) with histopathological pattern of usual interstitial pneumonia (UIP).", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:16871595", "PMID:23678356", "PMID:25515792", "PMID:28166761" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Accumulation of hemosiderin laden alveolar macrophages", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Siderophages in bronchoalveolar fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032980", "lbl": "Absent bronchoalveolar surfactant-protein C", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Significantly decreased level or failed detection of surfactant protein C in broncho-alveolar lavage fluid. Comment: Pulmonary surfactant is a highly surface-active mixture of proteins and lipids that is synthesized and secreted onto the alveoli by type II epithelial cells. The protein part of surfactant constitutes of four types of surfactant proteins (SP), SP-A, SP-B, SP-C and SP-D. SP-A and SP-D are hydrophilic proteins that regulate surfactant metabolism and have immunologic functions, whereas SP-B and SP-C are hydrophobic molecules, which play a direct role in the organization of the surfactant structure in the interphase and in the stabilization of the lipid layers during the respiratory cycle. Lack of SP-C may result of surfactant metabolism dysfunction and is also observed in patients with other diffuse parenchymal lung diseaes, pathogenetically related to the alveolar surfactant region.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:26375475" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032981", "lbl": "Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Comment: Pulmonary surfactant is a highly surface-active mixture of proteins and lipids that is synthesized and secreted onto the alveoli by type II epithelial cells. The protein part of surfactant constitutes of four types of surfactant proteins (SP), SP-A, SP-B, SP-C and SP-D. SP-A and SP-D are hydrophilic proteins that regulate surfactant metabolism and have immunologic functions, whereas SP-B and SP-C are hydrophobic molecules, which play a direct role in the organization of the surfactant structure in the interphase and in the stabilization of the lipid layers during the respiratory cycle. Lack of SP-B may result of surfactant metabolism dysfunction." ], "definition": { "val": "Significantly decreased level or failed detection of surfactant protein B in broncho-alveolar lavage fluid.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:26375475" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032982", "lbl": "obsolete Intraalveolar phospholipid accumulation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0006517" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032983", "lbl": "Atoll sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#is_observable_through", "val": "http://purl.obolibrary.org/obo/MAXO_0010317" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "CT finding of central ground-glass opacity surrounded by denser consolidation of crescentic shape (forming more than three-fourths of a circle) or complete ring of at least 2 mm in thicknes. A rare sign, it was initially reported to be specific for cryptogenic organizing pneumonia, but was subsequently described in patients with paracoccidioidomycosis.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:10414267", "PMID:15908556", "PMID:22553298" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reversed halo sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032984", "lbl": "Abnormal alveolar macrophage morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Alveolar macrophages usually make up the majority of cells in the bronchoalveolar space (over 80%). The may contain intracellular material depending on underlying diseases or due to exposition to inhaled particles.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702.", "LMU:mgriese" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032985", "lbl": "Dust particle inclusion in alveolar macrophages", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This can be recognized in May-Grunwald-Giemsa routine stains. Rarey and for special indications, BAL can be further analysed to identify and quantify dust exposure. X-ray microprobe analysis identified particles which related to the known exposures, superimposed on a background of other particles related to smoking (kaolinite and mica) or to the general environment (silicon, titanium, and iron). Inhaled dust can follow in fibrous tissue and scarring which follow in impaired lung function." ], "definition": { "val": "Accumulation of inhaled, nondigestable particles in macrophages.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702", "LMU:mgriese", "PMID:3740951" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032986", "lbl": "Smoker-inclusions in alveolar macrophages", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "In otherwise healthy smokers, characteristic so called smoker-inclusion can be found within the macrophages in the bronchoalveolar fluid. These blue/ black/ round/ oval cytoplasmic inclusions consist of pigmented lipid deposits.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702", "LMU:mgriese" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032987", "lbl": "Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Usually, eosinophils make up less than 0.5% of all cells found in the broncho-alveloar lavage fluid. But in eosinophilic lung disease, the eosinophil cell proportion typically represents more than 25%. Comment: An elevated level of eosinophil cells are also a result of infections, or an allergic reaction or can be drug-induced.", "xrefs": [ "ISBN:0412792702", "LMU:mgriese", "PMID:10678650", "PMID:3396403" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032988", "lbl": "Persistent head lag", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "During pull-to-sit, the normal response is for an infant to right the head and maintain it in line with the shoulders. Head lag is demonstrated when the head is not righted but lags posteriorly behind the trunk as a result of poor head and neck control." ], "definition": { "val": "The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.", "xrefs": [ "PMID:26709421" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Head lag", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Headlag", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032989", "lbl": "Delayed ability to roll over", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Most infants can roll from the prone to supine position (front to back) at the age of 4 months. Most infants can roll from back to front at the age of 5 or 6 months." ], "definition": { "val": "Delayed ahcievement of the ability to roll front to back and back to front.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032990", "lbl": "Localized pulmonary hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Circumscribed pulmonary hemorrhage originating from a single bleeding site in the lungs. This can be due to infections, tumorigenesis, foreign bodies, or vascular abnormalities. Patient often feel the site of bleeding, contrast CT scan or angiography may localize the bleeder.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Localised pulmonary haemorrhage", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032991", "lbl": "Abnormal pulmonary fissure morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A fissure is the infolding of visceral pleura that separates one lobe or part of a lobe from another; thus, the interlobar fissures are produced by two layers of visceral pleura. The azygos fissure, unlike the other fissures, is formed by two layers each of visceral and parietal pleura. Supernumerary fissures usually separate segments rather than lobes. Supernumerary fissures usually separate segments rather than lobes." ], "definition": { "val": "An abnormal form or number of the pulmonary fissures.", "xrefs": [ "LMU:mgriese" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032992", "lbl": "Abnormal pulmonary fissure architecture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal form or location of a pulmonary fissure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032993", "lbl": "Abnormal pulmonary fissure count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal number of pulmonary fissures.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032994", "lbl": "Supernumerary pulmonary fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of a lung fissure that does not exist normally. Supernumerary fissures include the superior accessory fissure, the medial basal fissure, the left horizontal fissure, and the azygos fissure form supernumerary lobes.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "increased pulmonary fissure count", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032995", "lbl": "Decreased pulmonary fissure count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lack of one or more of the normal pulmonary fissures.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced pulmonary fissure count", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032996", "lbl": "Abnormal cystatin C level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The cysteine protease 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cystatin C in the blood circulation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-8169-9049", "PMID:24570004" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0032999", "lbl": "Increased fecal porphyrin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high concentration of fecal porphyrins in feces.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-8169-9049", "PMID:25372274" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased faecal porphyrin", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033000", "lbl": "Subglottic laryngitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Narrowing of the larynx, commonly occuring during viral respiratory tract infections, in particular in children, leads to symptoms such as hoarseness, a barking cough, stridor, and sometimes dyspnea and respiratory failure.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:31680234" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Croup", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pseudocroup", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spasmodic croup", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Subglottic laryngitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Viral croup", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033001", "lbl": "Laryngeal papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A wart-like lesion (papilloma, i.e., benign epithelial tumors that are caused by infection with the human papilloma virus) located on the larynx.", "xrefs": [ "PMID:30828624" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Laryngeal papillomas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Laryngeal papillomatosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033002", "lbl": "Bronchial papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A wart-like lesion (papilloma, i.e., benign epithelial tumors that are caused by infection with the human papilloma virus) located on a bronchus.", "xrefs": [ "PMID:32309132" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033003", "lbl": "Tracheal papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A wart-like lesion (papilloma, i.e., benign epithelial tumors that are caused by infection with the human papilloma virus) located on the trachea.", "xrefs": [ "PMID:32309132" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033004", "lbl": "Palmar warts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Multiple verrucous lesions on the skin of the palm. These lesions are raised, have a thickened and rough surface, and may display prominent black dots (thrombosed capillaries). Palmar warts are caused by caused by human papillomavirus (HPV).", "xrefs": [ "PMID:17210977" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033005", "lbl": "Plantar warts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Multiple verrucous lesions on the skin of the sole of the foot. These lesions are raised, have a thickened and rough surface, and may display prominent black dots (thrombosed capillaries). Palmar warts are caused by caused by human papillomavirus (HPV).", "xrefs": [ "PMID:17210977" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033006", "lbl": "Diffuse alveolar damage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Diffuse alveolar damage (DAD) describes a comon histologic injury pattern of the lung. The early stages are characterized by epithelial cell necrosis and sloughing, fibrous exsudate, edema, and hyaline membranes made of surfactant and proteins, filling the alveoli. This results in impaired gas exchange. In later stages, type II cells and myofibroblasts proliferate within the interstitium and airspaces. The corresponding clinical entity is acute respiratory distress syndrome (ARDS). DAD may result from pulmonary drug toxicity, occurs in immunosuppressed, severe viral infections, acute interstial pneumonitis and crack cocaine inhalation.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:28570160", "PMID:32364264" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033007", "lbl": "Architectural distortion of the lung", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Architectural distortion is characterized by abnormal displacement of bronchi, vessels, fissures, or septa caused by diffuse or localized lung disease, particularly interstitial fibrosis. This is visible in lung biopsy and CT scans in a distorted appearance and is usually associated with pulmonary fibrosis and accompanied by volume loss.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:25489125" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033008", "lbl": "Increased Z-disc width", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The sarcomere is the basic contractile unit of striated muscle, and is composed of highly ordered thin (actin) filaments and thick (myosin) filaments. The cytoskeleton surrounding this elegant contractile molecular machinery is required as a scaffold to ensure efficiency of contraction. Longitudinally, sarcomeres are connected by Z-disk lattices that anchor thin filaments and transmit force along the myofibril. The strikingly regular lateral alignment of Z-disks between adjacent myofibrils ensures that during contraction myofibrils change length in unison, thus preventing damage to membrane systems that span between myofibrils and that are responsible for activating and relaxing the sarcomeres (T-tubules, sarcoplasmic reticulum)." ], "definition": { "val": "Abnormally increased width of the Z-disk of the sarcomere, resulting from splitting or opening of the Z-disc (c.f., Figure 2 of PMID:28732005).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased Z-disk width", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Widened z-discs", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033009", "lbl": "Increased fecal coproporphyrin 1", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high concentration of coproporphyrin 3 in 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"basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high concentration of coproporphyrin 3 in feces", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-8169-9049", "PMID:3327428" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated faecal coproporphyrin 3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "High faecal coproporphyrin 3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased faecal coproporphyrin 3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated fecal coproporphyrin 3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated stool coproporphyrin 3", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "High fecal coproporphyrin 3", "xrefs": [] }, { "pred": 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Anti-RNP antibodies can also be found in patients with systemic lupus erythematosus (SLE).", "xrefs": [ "LMU:chrapp", "PMID:15804705", "PMID:29796907" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-RNP-antibodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anti-Scl-34 antibody positivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Anti-U3 ribonucleoprotein antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033029", "lbl": "Anti-Jo-1 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Histidyl-tRNA synthetase (HRS = Jo-1) represents a key autoantibody target in the anti-synthetase syndrome that is marked by myositis as well as extra-muscular organ complications including interstitial lung disease (ILD)." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react to the histidyl-tRNA-synthetase.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:26210509" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033030", "lbl": "Anti-glomerular basement membrane-antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-GBM-antibodies are found in Goodpasture syndrome. Circulating antibodies are directed against the collagen of the part of the kidney known as the glomerular basement membrane (GBM), resulting in acute or rapidly progressive glomerulonephritis. Antibodies also attack the collagen of the air sacs of the lung (alveoli) resulting in bleeding of the lung (pulmonary hemorrhage)." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react to the glomerular basement membrane.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:20660402" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-GBM-antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033031", "lbl": "Hyperpyrexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hyperpyrexia is considered a medical emergency and typically results in referral for emergency care." ], "definition": { "val": "An extreme elevation of core body temperature above normal defined as a rectal temperature of 41.1 degrees Celsius (106 degrees Fahrenheit).", "xrefs": [ "HPO:nvasilevsky", "PMID:16818546" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033032", "lbl": "Triggered by an abusive adult", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Munchausen syndrome by proxy is not a pediatric condition, but the outward manifestation of an adult psychiatric disorder." ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is induced by an abusive adult (usually a parent).", "xrefs": [ "LMU:chrapp", "PMID:29938745" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Munchausen syndrome by proxy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033033", "lbl": "Anti-MDA5 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-MDA5 antibodies are myositis-specific autoantibodies, that are specific for clinically amyopathic dermatomyositis (CADM), an uncommon presentation of idiopathic inflammatory myositis, which is associated with rapidly progressive interstitial lung disease." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react to Anti-MDA5 (Anti-melanoma differentiation-associated proteine 5).", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:32270621" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of anti-melanoma differentiation-associated protein 5 antibodies", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033034", "lbl": "Anti-citrullinated protein antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "ACPAs are the major autoantibodies in rheumatoid arthritis and are highly specific. They are useful in the diagnosis and in the prediction oft he course and outcome of rheumatoid arthritis." ], "definition": { "val": "The presence autoantibodies in the serum that react do different citrullinated antigens, including filaggrin, fibrinogen, vimentin and collagen.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:21713412", "PMID:27824549" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033035", "lbl": "Abnormal Schwann cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abormality of schwann cells, glial cells that ensheath axons of neurons in the peripheral nervous system and are necessary for their maintenance and function.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-9553-7227", "PMID:31760652" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal neurilemmal cell morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal neurilemmocyte morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033036", "lbl": "Decreased nasal nitric oxide", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Nasal nitric oxide (nNO) is measurable in nasal air and found to be low in cystic fibrosis and very low in primary ciliary dyskinesia." ], "definition": { "val": "Reduced level of nasal nitric oxide (nNO). Current American Thoracic Society/European Respiratory Society (ATS/ERS) guidelines for nNO measurements recommend air aspiration via a nasal probe while the subject exhales through the mouth against resistance in order to maintain velum closure.", "xrefs": [ "PMID:28481653" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low nasal nitric oxide level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033037", "lbl": "Migratory arthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A form of arthritis characterized by gradual involvement of several joints, with involvement of some joints occurring following partial or full resolution of arthritis in joints with an earlier onset." ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Migratory polyarthritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033038", "lbl": "Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-RNA-polymerase III-autoantibodies can be detected in patients with systemic sclerosis." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react to RNA-polymerase III.", "xrefs": [ "LMU:chrapp", "PMID:31858335" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033039", "lbl": "Increased circulating precipitin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Sensitization to inhaled antigens may cause high titers of antigen-precipitating IgGs. Precipitins support the diagnosis of hypersensitivity pneumonitis, also known as extrinsic allergic, in symptomatic individuals. They may also be found in asymptomatic individuals, indicating exposure to a certain antigen. Major antigens causing hypersensitivity pneumonitis are mushrooms, fungi, yeasts, bird proteins, certains chemicals, bacteria or mycobacteria." ], "definition": { "val": "The presence of high titers of antigen-precipitating IgG in the serum.", "xrefs": [ "LMU:chrapp", "PMID:22796841", "PMID:26310038" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of antigen-precipitating IgG antibodies", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033040", "lbl": "Anti-Sm-autoantibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-Sm-autoantibodies are highly specific for systemic lupus erythematosus (SLE)." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react to seven proteins that consist of a core of small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particles.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:31552434" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-Smith autoantibody", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033041", "lbl": "Cytokine storm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cytokines are a diverse group of small proteins that are secreted by cells for the purpose of intercellular signaling and communication. Specific cytokines have autocrine, paracrine, and/or endocrine activity and, through receptor binding, can elicit a variety of responses, depending upon the cytokine and the target cell. Among the many functions of cytokines are the control of cell proliferation and differentiation and the regulation of angiogenesis and immune and inflammatory responses. Inflammation associated with a cytokine storm begins at a local site and spreads throughout the body via the systemic circulation. Rubor (redness), tumor (swelling or edema), calor (heat), dolor (pain), and functio laesa (loss of function) are the hallmarks of acute inflammation. While the general concept of an excessive or uncontrolled release of proinflammatory cytokines is well known, a precise definition of what constitutes a cytokine storm is lacking. The first use of cytokine storm appears to be in an article published in 1993 on graft-versus-host disease. Cytokine storm has subsequently been described in patients infected by cytomegalovirus, Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis, group A streptococcus, influenza virus, variola virus, severe acute respiratory syndrome coronavirus (SARS-CoV),avian H5N1 influenza virus, and SARS-CoV-2" ], "definition": { "val": "Excessive or uncontrolled release of proinflammatory cytokines.", "xrefs": [ "PMID:22390970" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypercytokinemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033042", "lbl": "Abnormal chorion morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the fetal part of the placenta, which is known as the chorion.", "xrefs": [ "PMID:18755720" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033043", "lbl": "Edematous chorionic villi", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Swelling of the chorionic villi owing to fluid accumulation.", "xrefs": [ "PMID:26992676" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033044", "lbl": "Motor regression", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.", "xrefs": [ "PMID:27354457", "PMID:31737722" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Regression of motor skills", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033045", "lbl": "Bipedal edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A palpable swelling in both feet and ankles caused by palpable swelling caused by an increase in interstitial fluid volume (excess fulid).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Bipedal oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033046", "lbl": "Michaelis-Gutmann bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Malakoplakia is a rare chronic inflammation that is characterized microscopically by the accumulation of tissue macrophages containing unique intracytoplasmic calcified inclusion bodies, known as Michaelis-Gutmann bodies." ], "definition": { "val": "Basophilic intracytoplasmic inclusions in macrophages. The inclusions have a small, round laminated appearance. Electron microscopy of Michaelis-Gutmann bodies exhibits partially digested bacteria.", "xrefs": [ "PMID:28566412", "PMID:32509269" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Malakoplakia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033047", "lbl": "Body ache", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Body ache is a complaint that is often used to denote vague symptoms of mild fatigue, lethargy, or dull aches. We will define it here to mean a dull and poorly localizable pain that is described by the affected individual to affect multiple joints or body parts or even the entire body.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033048", "lbl": "Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Susceptibility-weighted imaging (SWI) is a relatively new magnetic resonance (MR) technique that exploits the magnetic susceptibility differences of various tissues, such as blood, iron and calcification, as a new source of contrast enhancement. Low SWI signal intensity may suggest deposition of paramagnetic material." ], "definition": { "val": "Hypointence (dark) appearance of the substantia nigra inmagnetic resonance imaging using susceptibility weighted imaging (SWI).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low signal intensity in the substantia nigra on susceptibility-weighted imaging (SWI)", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033049", "lbl": "Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Susceptibility-weighted imaging (SWI) is a relatively new magnetic resonance (MR) technique that exploits the magnetic susceptibility differences of various tissues, such as blood, iron and calcification, as a new source of contrast enhancement. Low SWI signal intensity may suggest deposition of paramagnetic material." ], "definition": { "val": "Hypointence (dark) appearance of the globus pallidus inmagnetic resonance imaging using susceptibility weighted imaging (SWI).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033050", "lbl": "Pharyngalgia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) and perceived to originate in the throat.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sore throat", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Throat discomfort", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Throat pain", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pharyngodynia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033051", "lbl": "Impaired executive functioning", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A disturbance of executive functioning, which is broadly defined as the set of abilities that allow for the planning, executing, monitoring, and self-correcting of goal-directed behavior while inhibiting task-irrelevant behavior. At least some degree of executive skill is needed to complete most cognitive tasks, and deficits in executive abilities are central to many clinical conditions, including fronto-temporal dementia.", "xrefs": [ "PMID:28631987" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033052", "lbl": "Psychogenic non-epileptic seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Individuals with PNES may bite their tongue (though usually the front not the side), may injure themselves (though usually cuts, carpet burns or wrist injury from falling on to an out-stretched arm) and may report seizures from sleep (the night time being a vulnerable time for panic symptoms and likely to be awake at the onset)." ], "definition": { "val": "Psychogenic non-epileptic seizures (PNES) are an important cause of apparently treatment-resistant epilepsy and remain a major diagnostic challenge in epileptology. The two main PNES groups are panic disorder (also occurring as a reaction in people with epilepsy) and dissociative disorder (pseudoseizure), often developing inpatients with no history of epilepsy. The main markers distinguishing PNES from epileptic seizures are (i) the way the patient tells the story (not focusing on the seizure symptoms, avoidance of the word seizure, etc); (ii) that they are prolonged (many minutes); (iii) associated with hyperventilation and eyes closed; and that they present as treatment-resistant epilepsy despite an often normal intellect and brain imaging.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033053", "lbl": "Pseudoseizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Sudden, involuntary seizure-like attacks that, unlike epileptic seizures, are not related to electrographic ictal discharges.", "xrefs": [ "PMID:23251092" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033054", "lbl": "Myoclonic tremor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tremor-like cortical myoclonus. The tremulous movements are in fact small, high-frequency myoclonic jerks, induced by posture or action. They can be mild, but can also be more incapacitating. When present in the lower limbs, these may lead to gait disorders and even drop attacks. These tremor-like movements during action can be mistaken for essential tremor or epileptic seizures.", "xrefs": [ "PMID:29416935" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033055", "lbl": "Impaired ability to plan", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Impaired ability to anticipate future events, implement instructions or goals, and develop appropriate steps ahead of time in order to carry out a task or activity.", "xrefs": [ "HPO:nvasilevsky", "NCIT:C121469", "PMID:26039846" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Ineffective planning", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033056", "lbl": "Impaired ability to organize", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Impaired ability to bring order to information, actions, or materials to achieve a goal or to follow an established organized routine.", "xrefs": [ "HPO:nvasilevsky", "NCIT:C121469", "PMID:26039846" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Impaired ability to organise", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033057", "lbl": "Decreased serum terminal complement component", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced level of one or more components of the the terminal membrane attack complex (MAC) portion of complement, which represents the lytic, pore-forming part of the system. The MAC comprises seven components: C5b, C6, C7, C8 (a heterotrimer composed of C8alpha, C8beta and C8gamma) and multiple copies of C9.", "xrefs": [ "PMID:26841934" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033058", "lbl": "Decreased serum complement C7", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The complement component C7 is one of the five plasma proteins that interact sequentially to form the lytic membrane attack complex." ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C7 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:17407100" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033059", "lbl": "Decreased serum complement C6", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Formation of the MAC is triggered by cleavage of C5 by a C5 convertase, which is followed by sequential interaction of C5b with C6, C7, C8, and C9. Assembly of the MAC on a cellular membrane results in its gradual insertion into the lipid bilayer and the formation of a transmembrane channel, which can kill susceptible cells or transmit activation or apoptotic signals." ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C6 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:10632667" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033060", "lbl": "Decreased serum complement C5", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Human C5 complement is a plasma glycoprotein (MW:196 kDa) composed of two disulfide-bound polypeptidechains (C5alpha and C5beta). The C5 coding gene is located on chromosome 9q34.1 and spans a genomic region of 79 kb. Its open reading frame,composed of 41 exons, codes for C5alpha (exons 1-16) and C5beta (exons 17-41) and gives rise to a 6 kb mRNA translated into a pre-C5 protein which is processed into the mature, two-chain C5 form by the removal of the RPRR region." ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C5 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:23371790" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033061", "lbl": "Increased factor IX activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevated activity of coagulation factor IX. Factor IX, which itself is activated by factor Xa or factor VIIa to form factor IXa, activates factor X into factor Xa.", "xrefs": [ "PMID:19846852" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033062", "lbl": "Abnormal factor IX activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal activity of coagulation factor IX. Factor IX, which itself is activated by factor Xa or factor VIIa to form factor IXa, activates factor X into factor Xa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033063", "lbl": "Shortened sleep cycle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tendency to sleep less hours than usual while feeling well rested.", "xrefs": [ "PMID:31473062" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short sleep", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033064", "lbl": "Renal interstitial globotriaosylceramide inclusions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Fabry disease is a rare, progressive lysosomal disorder caused by mutations in the GLA gene. GLA encodes the homodimeric glycoprotein, alpha-galactosidase A, which acts in lysosomes to degrade globotriaosylceramide (GL-3) and its deacylated form, globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). In Fabry disease, the activity of alpha-galactosidase A is deficient or absent, leading to progressive accumulation of glycolipids, primarily GL-3 and lyso-Gb3, in the plasma and numerous cell types throughout the body." ], "definition": { "val": "Accumulation of globotriaosylceramide (GL-3) in kidney tissues, which can be quantified as the number of globotriaosylceramide (GL-3) inclusions/kidney interstitial capillary (KIC).", "xrefs": [ "PMID:32606714" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033065", "lbl": "Mild albuminuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of mildly increased concentrations of albumin in the urine, defined as an albumin-creatinine ratio (ACR) less than 30 mg/gm (less than 3.4 mg/mmol).", "xrefs": [ "PMID:30571025" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033066", "lbl": "Severe albuminuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of severely increased concentrations of albumin in the urine, defined as an albumin-creatinine ratio greater than 300 mg/gm (greater than 34 mg/mmol).", "xrefs": [ "PMID:30571025" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heavy albuminuria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033067", "lbl": "Cystine crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cystine crystals precipitate as symmetrical hexagons, mostly aggregated, and are constantly birefringent. They are typical of patients with cystinuria, but to find them the urine pH must be lowered to 4.0 with glacial acetic acid and stored overnight at 4 degrees C." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033068", "lbl": "Medication crystalluria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A variety of drugs may occasionally cause transient crystalluria, in isolation or in conjunction with other urinary abnormalities. Overdose, dehydration, or hypoalbuminaemia, which increases the unbound drug which is ultrafiltrated by the glomerulus, are the factors usally favoring the precipitation of crystals within the tubular lumina. In some cases, medication-induced crystalluria has a distinct phenotypic appearance. For instance, Sulphadiazine crystals appear as strongly birefringent 'shocks of wheat' or 'shells' with an amber colour. Acyclovir crystals are birefringent and needle-shaped, and when present in abundance give to urine a silky and opalescent macroscopic appearance.", "xrefs": [ "PMID:8671802" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033069", "lbl": "Renal interstitial IgG4+ plasma cell infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "IgG4-related tubulointerstitial nephritis is characterized by an increased number of IgG4+ plasma cells per high-power field on renal biopsy in addition to either elevated serum IgG4 or evidence of extra renal IgG4-related disease." ], "definition": { "val": "An increased number of IgG4+ plasma cells in the interstitial space of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:21719792", "PMID:29359118" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033070", "lbl": "Impaired self monitoring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Impaired ability to track awareness of the effect that one's behavior has on others and how it compares with standards or expectations for behavior.", "xrefs": [ "NCIT:C121466", "PMID:26039846" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033071", "lbl": "Impaired task monitoring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Impaired ability to keep track of one's problem-solving success or failure, and to identify and correct mistakes during performance of a goal.", "xrefs": [ "NCIT:C121470", "PMID:26039846" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033072", "lbl": "Abnormal macroscopic urine appearance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous physical appearance (color, cloudiness, clarity) or odor of urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033073", "lbl": "Urate tophus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intradermal urate crystal deposits appeared as small, superficial, pustule-like, whitish lesions. The lesions may be the focus of inflammatory episodes with increasing pain, swelling, and erythema of the intradermal tophi.", "xrefs": [ "PMID:9195521" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Urate tophi", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033074", "lbl": "Steroid-responsive anemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Amelioration of anemia upon treatment with a steroid medication.", "xrefs": [ "PMID:20651069" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Prednisone-responsive anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Steroid-responsive anaemia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prednisone-responsive anemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033075", "lbl": "Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Inappropriately normal TSH may reflect a laboratory error, binding protein abnormalities leading to apparent elevation of FT4 (e.g. familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia), antibody interference with measurements of FT4, FT3 or TSH, TSH-secreting pituitary tumour (TSHoma) or a syndrome of thyroid hormone resistance." ], "definition": { "val": "A normal or elevated serum thyroid-stimulating hormone (TSH) level in the face of an elevation in circulating FT4 and/or FT3.", "xrefs": [ "PMID:12519407", "PMID:28932413" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Inappropriately normal TSH", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033076", "lbl": "Abnormal circulating free T4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of free thyroxine (T4) in the blood circulation. Circulating T4 is almost entirely bound to specific transport proteins such as thyroxine-binding globulin (TBG) but it is the unbound (free) fraction that is able to enter tissues and exert effects.", "xrefs": [ "PMID:30725738" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating free thyroxine level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033077", "lbl": "Increased circulating free T4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated concentration of free thyroxine (fT4) in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033078", "lbl": "Decreased circulating free T4 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced concentration of free thyroxine (fT4) in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033079", "lbl": "Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Absence or underdevelopment of the thyroid gland.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033080", "lbl": "Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Thyrotrophin-releasing hormone (TRH) is a hypothalamic tripeptide synthesised by, stored within and released from the hypothalamus. It stimulates the synthesis and release of thyroid-stimulating hormone (TSH) from the anterior pituitary gland. Following administration of exogenous TRH, a transient increase in serum TSH is expected. This term refers to an abnormal reponse in the TRH stimulation test.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal TSH response to TRH stimulation test", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033081", "lbl": "Absent TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Failure to increase serum TSH levels in response to a TRH stimulation test.", "xrefs": [ "PMID:29935915" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033082", "lbl": "Reduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A lower than normal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033083", "lbl": "Increased circulating farnesol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Farnesol is a farnesane sesquiterpenoid that is dodeca-2,6,10-triene substituted by methyl groups at positions 3, 7 and 11 and a hydroxy group at position 1. Its concentration in the blood circulation is increased in inherited squalene synthase deficiency." ], "definition": { "val": "An elevated level of farnesol in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:29909962" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033084", "lbl": "Abnormal antral follicle count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from a count of antral follicles that is normal for age. Antral follicles appear as small fluid-filled sacs that contain an immature egg. Antral follicle count can be measured (usually on day 2-5 of the menstrual cycle) by transvaginal ultrasound. The number of antral follicles may reflect ovarian reserve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033085", "lbl": "Reduced antral follicle count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A count of antral follicles that is lower than normal for age.", "xrefs": [ "PMID:30010909" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033086", "lbl": "Increased antral follicle count", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A count of antral follicles that is higher than normal for age.", "xrefs": [ "PMID:32656532" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033087", "lbl": "Quotidian fever", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fever that occurs at daily intervals.", "xrefs": [ "PMID:28546530" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033088", "lbl": "Valinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Urine valine level above the normal range.", "xrefs": [ "NSTRN:jmiller" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased valine in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033089", "lbl": "Branched-chain aminoaciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased level of a branched chain family amino acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033090", "lbl": "Increased aromatic amino acid level in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of an aromatic amino acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033091", "lbl": "Tyrosinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased level of tyrosine in the urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased tyrosine in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033092", "lbl": "Increased urine succinate level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Succinate is a Krebs cycle metabolite that is able to modulate inflammatory responses." ], "definition": { "val": "An increase in the level of succinate in the urine.", "xrefs": [ "PMID:32942769" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033093", "lbl": "Increased glutamine family amino acid level in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of an glutamine family amino acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033094", "lbl": "Increased urine glutamate level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of glutamate in the urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased glutamic acid in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033095", "lbl": "Increased sulfur amino acid level in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of a sulfur-containing amino acid in the urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased sulphur amino acid level in urine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased sulfur-containing amino acid level in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033096", "lbl": "Increased aspartate family amino acid level in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of an aspartate family amino acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033097", "lbl": "Increased urine proteinogenic amino acid derivative level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated urine level of a compound that is derived from an amino acid.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033098", "lbl": "Increased urinary non-proteinogenic amino acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased level in the urine of an alpha-amino acid which is not a member of the group of 23 proteinogenic amino acids.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urinary non-proteinogenic amino acid level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033099", "lbl": "Increased serine family amino acid in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased level of a serine family amino acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033100", "lbl": "Increased proteinogenic amino acid level in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of a proteinogenic amino acid in the urine. These are the 23 alpha-amino acids that are precursors to proteins, and are incorporated into proteins during translation. The group includes the 20 amino acids encoded by the nuclear genes of eukaryotes together with selenocysteine, pyrrolysine, and N-formylmethionine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033101", "lbl": "Elevated urine aconitic acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased level of aconitic acid in the urine.", "xrefs": [ "PMID:30830355" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033102", "lbl": "Monkey wrench femoral neck", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The femoral neck region shows medial metaphyseal beaking and a significant enlargement of the lesser trochanter (with some enlargement also of the greater trochanter), producing a monkey wrench (Swedish key) configuration of the proximal femur. A monkey wrench refers to a type of adjustable wrench with one fixed and one adjustable jaw at right angles to a straight handle.", "xrefs": [ "PMID:7977470" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Monkey wrench appearance of femoral neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Monkey wrench configuration of the proximal femur", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swedish key appearance of femoral neck", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Swedish key configuration of the proximal femur", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033103", "lbl": "Elevated circulating CHI3L1 level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Chitinase 3-like 1 (CHI3L1; previously known as YKL-40) is a glycoprotein with homology to the chitinase protein family, but without chitinase activity. Elevations of serum CHI3L1 can be measured by ELISA and are related to some kinds of bone disease." ], "definition": { "val": "Increased concentration of chitinase 3-like 1 (CHI3L1) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:18182077", "PMID:7577068" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating YKL40 level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating chitinase 3-like 1 level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033104", "lbl": "Inappropriate absence of fever", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T13:06:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The induction and maintenance of fever during infection involves the tightly coordinated interplay between the innate immune system and neuronal circuitry within the central and peripheral nervous systems. Some diseases (such as Hyper-IgE recurrent infection syndrome 5, autosomal recessive, which is due to IL6R mutation) are associated with a lack of clinically adequate inflammatory response in the face of marked infection." ], "definition": { "val": "Failure to develop fever in the presence of an infection that normally would be expected to elicit a febrile response.", "xrefs": [ "PMID:31235509" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033105", "lbl": "Interhypothalamic Adhesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T11:25:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The appearance of the interhypothalamic adhesions visible in the sagittal plane as an additional small ovoid structure between the fornices and lamina terminalis, centered near the level of the midbrain cranial margin. Anatomically, this location corresponds to the anterior and tuberalis regions of the periventricular hypothalamus." ], "definition": { "val": "An abnormal parenchymal band connecting the medial margins of the left and right hypothalami across the third ventricle.", "xrefs": [ "PMID:24874532" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypothalamic adhesion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033106", "lbl": "Elevated circulating D-dimer concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T11:29:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The D-dimer antigen is a unique marker of fibrin degradation that is formed by the sequential action of 3 enzymes: thrombin, factor XIIIa, and plasmin. First, thrombin cleaves fibrinogen producing fibrin monomers, which polymerize and serve as a template for factor XIIIa and plasmin formation. Second, thrombin activates plasma factor XIII bound to fibrin polymers to produce the active transglutaminase, factor XIIIa. Factor XIIIa catalyzes the formation of covalent bonds between D-domains in the polymerized fibrin. Finally, plasmin degrades the crosslinked fibrin to release fibrin degradation products and expose the D-dimer antigen. D-dimer measurement has been most comprehensively validated in (1) the exclusion of venous thromboembolism (VTE) in certain patient populations and (2) the diagnosis and monitoring of coagulation activation in disseminated intravascular coagulation. Anormal D-dimer in the appropriate clinical context denotes that there is no major ongoing activation of intravascular coagulation, and serves as a reliable tool for the exclusion of VTE." ], "definition": { "val": "An increased concentration of D-dimers, a marker of fibrin degradation, in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:19008457" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated D-dimers", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated fibrin degradation fragment concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033107", "lbl": "Abnormal circulating proteinogenic amino acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T11:59:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated level of a proteinogenic amino acid in the blood circulation. These are the 23 alpha-amino acids that are precursors to proteins, and are incorporated into proteins during translation. The group includes the 20 amino acids encoded by the nuclear genes of eukaryotes together with selenocysteine, pyrrolysine, and N-formylmethionine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033108", "lbl": "Abnormal circulating proteinogenic amino acid derivative concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T12:01:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of a compound that is derived from an amino acid.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033109", "lbl": "Abnormal circulating non-proteinogenic amino acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T12:04:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of an alpha-amino acid which is not a member of the group of 23 proteinogenic amino acids.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033110", "lbl": "Elevated circulating alpha-aminobutyric acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T12:06:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased level of alpa-aminobutyric acid in the blood circulation. Alpha-aminobutyric acid alpha-amino acid that is butyric acid bearing a single amino substituent located at position 2.", "xrefs": [ "PMID:30561103" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating homoalanine concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033111", "lbl": "3-hydroxyisovaleric aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-29T12:10:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Concentration of 3-hydroxyisovaleric acid in the urine above the normal range.", "xrefs": [ "PMID:29844061" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urine 3-hydroxyisovaleric acid level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033112", "lbl": "Elevated circulating apolipoprotein C-III concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-30T11:30:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration in blood of apolipoprotein C-III, a protein component of triglyceride (TG)-rich lipoproteins (TRLs) including very low density lipoproteins (VLDL), high density lipoproteins (HDL) and chylomicrons.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-9553-7227", "PMID:12006394" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated APOC3 level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated apolipoprotein C-III level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033113", "lbl": "Gallop rhythm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-30T11:33:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "In the normal heart cycle, two heart sounds can be heard by auscultation per cycle: S1 and S2. A gallop rhythm refers to the presence of three or four heart sounds per cardiac cycle, which is said to resemble the gallop of a horse.", "xrefs": [ "PMID:15886379" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triple rhythm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033114", "lbl": "Quadruple gallop rhythm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-08-30T12:35:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of gallop rhytm in which both the third and the fourth sounds are present.", "xrefs": [ "PMID:15886379" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033115", "lbl": "Elevated circulating tenascin-C level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-03T11:21:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Tenascin-C is a pro-inflammatory glycoprotein. The expression of tenascin-C in adults is limited to the site of tissue injury, usually temporary, and the expression level of tenascin-C returns to normal after tissue repair is completed. In contrast, the sustained high expression of tenascin-C is common in inflammation, tissue remodeling, and autoimmune diseases. Elevated serum tenascin-C may be associated with severity and poor prognosis in septic patients." ], "definition": { "val": "Abnormally increased concentration of tenascin-C in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:30442110" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033116", "lbl": "Duodenal gastric metaplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-03T11:59:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Despite structural analogy, the epithelium in the duodenal gastric metaplasia (DGM) differs from true gastric epithelium with respect to lectin composition. DGM is considered to be an acquired condition related to gastric acid injury and H pylori may also be associated in its pathogenesis" ], "definition": { "val": "Foci of gastric-type mucus-secreting cells interspersed between duodenal enterocytes. These foci of gastric epithelial cells contain Periodic acid-Schiff (PAS)-positive neutral mucin and lack a brush border.", "xrefs": [ "PMID:16679353" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033117", "lbl": "Duodenitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-03T12:01:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The diagnosis of duodenitis is made when there is infiltration by inflammatory cells with changes in villous architecture and surface and crypt epithelium. Duodenitis can be graded according to the amount of neutrophilic and plasma cell infiltration, villous height, Brunner's gland hyperplasia with prolapse into the lamina propria and gastric metaplasia." ], "definition": { "val": "Inflammation of the lining of the upper small intestine (duodenum).", "xrefs": [ "PMID:16679353" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033118", "lbl": "Abnormal right ventricular function", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-03T12:06:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous physiology (function) of the right ventricle.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033119", "lbl": "Elevated right ventricular systolic pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-03T12:08:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In the absence of right ventricular (RV) outflow tract obstruction, RV systolic pressure is equal to pulmonary artery systolic pressure. The gold standard for the measurement of PH is right heart catheterization, but this is invasive with the inherent risk of complications. Echocardiography has been touted as providing an accurate measurement of the right ventricular systolic pressure based on the estimated flow of the tricuspid regurgitant jet." ], "definition": { "val": "Elevation of right ventricular systolic pressure (RVSP) above normal limits. In adults, RVSP is normally 20-30 mmHg.", "xrefs": [ "PMID:18619825" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033120", "lbl": "Nummular eczema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-03T12:14:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of eczema characterized by pruritic coin-shaped patches on the skin. Nummular eczema most commonly occurs on the extremities, particularly the legs, but may occur anywhere on the trunk, hands, or feet", "xrefs": [ "PMID:26091664" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Discoid eczema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nummular dermatitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033121", "lbl": "Barking cough", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-03T12:36:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cough with a characteristic sound that has been compared to a seal's bark.", "xrefs": [ "PMID:16936230", "PMID:28613724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seal-like barking cough", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033122", "lbl": "Absent P wave", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T12:45:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Absent P wave can be observed with conditions including atrial fibrillation and sinoatrial arrest," ], "definition": { "val": "The P wave that normally precedes each QRS complex by a fixed PR interval of 120 to 200 milliseconds is not present.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of P wave on electrocardiography", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033123", "lbl": "Elevated circulating osteopontin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T12:56:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Osteopontin (OPN, also known as Eta-1) is a noncollagenous matrix protein produced by macrophages and T lymphocytes. Plasma OPN levels can be elevated in a range of diseases including tuberculosis and systemic lupus erythematosus." ], "definition": { "val": "Abnormally increased level of osteopontin in the blood circulation", "xrefs": [ "PMID:12574077", "PMID:15705633" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033124", "lbl": "Increased serum sorbitol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T13:02:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased level of sorbitol in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:32367058" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033125", "lbl": "Follicular lymphoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T13:05:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An indolent B cell lymphoproliferative disorder of transformed follicular center B cells. Follicular lymphoma is characterized by diffuse lymphadenopathy, bone marrow involvement, splenomegaly and less commonly other extranodal sites of involvement.", "xrefs": [ "NCIT:C3209", "PMID:29314206" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033126", "lbl": "Cutaneous necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T13:12:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Skin and subcutaneous tissue necrosis (tissue death). Clinically, cutaneous necrosis may present as a painful and extremely tender black eschar (dead tissue found in a full-thickness wound) surrounded by dusky grey-red coloured skin.", "xrefs": [ "PMID:28470091" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin necrosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033127", "lbl": "Abnormality of the musculoskeletal system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T13:35:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the musculoskeletal system, which consists of the bones of the skeleton, muscles, cartilage, tendons, ligaments, joints, and other connective tissue. The musculoskeletal system supports the weight of the body, maintains body position and produces movements of the body or of parts of the body.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033128", "lbl": "Delayed ability to crawl", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T13:40:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A failure to achieve the ability to crawl at an appropriate developmental stage. Normal infant motor development is marked by a series of postural milestones including learning to crawl on hands and knees between the ages of 6 and 10 months.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033129", "lbl": "Abnormal shoulder physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-05T13:42:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anopmalous function of the shoulder. The shoulder is a ball-and-socket joint that is made up of humerus, scapula and clavicle, which are connected by the sternoclavicular joint (SC), the acromioclavicular joint (AC), the glenohumeral joint (GH), and the scapulothoracic joint (ST). The GH, AC and SC joints link the upper extremity to the axial skeleton at the thorax and enable movement at the shoulder joint: flexion, extension, and rotation of the arm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033130", "lbl": "Abnormal renal echogenicity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T12:48:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "For diagnostic ultrasonography, high-frequency sound waves are generated and received by the ultrasonography transducer, which is placed on the skin. Returning sound waves (echoes) are processed by a computer and displayed on a computer screen. A gray-scale image is produced when the ultrasonography machine operates in B-mode, or brightness mode, in which returning echoes are represented as bright dots; the brightness of the dots represents the strength of the reflected echoes. Echogenicity, therefore, refers to how bright or dark something appears in the gray-scale image; the brighter something appears, the more echogenic it is. With regard to the kidney, echogenicity generally refers to how bright or dark the kidney parenchyma appears in comparison to the liver." ], "definition": { "val": "Anomalous echogenicity of the kidney on ultrasound examination.", "xrefs": [ "PMID:24235286" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033131", "lbl": "Renal medullary hyperechogenicity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T12:57:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Increased echogenicity of the kidney parenchyma results from the increased presence of material that can reflect sound waves back, thus increasing its brightness on the ultrasonography image. Because fibrous tissue (e.g., glomerulosclerosis, interstitial fibrosis) increases echogenicity, CKD is typically associated with increased echogenicity. Inflammatory infiltrates may explain the increased echogenicity that occurs with acute interstitial nephritis and GN. Proteinaceous casts are thought to cause the increased echogenicity associated with acute tubular necrosis (ATN). Calcium deposits and stones are very echogenic; thus, medullary nephrocalcinosis is characterized by increased medullary echogenicity and a relatively normal-appearing cortex. Several renal diseases are associated with medullary nephrocalcinosis, including medullary sponge kidney, hyperparathyroidism, renal tubular acidosis, and vitamin D toxicity. Other kidney diseases that have been associated with a hyperechoic medulla include sickle cell disease and gout" ], "definition": { "val": "Increased echogenecity of the medullary region of the kidney.", "xrefs": [ "PMID:24235286" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased renal medullary echogenicity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033132", "lbl": "Renal cortical hyperechogenicity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:01:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased echogenecity of the kidney cortex.", "xrefs": [ "PMID:24235286" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033133", "lbl": "Renal cortical hypoechogeneity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:03:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoechogenic renal cortex", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033134", "lbl": "Abdominal adhesions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:12:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Abdominal adhesions typically form after abdominal surgery but may also occur secondary to inflammatory conditions of the abdomen in the absence of prior abdominal surgery or as a sequela of abdomino-pelvic radiation. Although the majority of patients with intra-abdominal adhesions remain asymptomatic, a clinically significant subset of patients will develop adhesive disease, a symptomatic state ranging from mild and/or vague to highly distressing and even life-threatening symptoms." ], "definition": { "val": "Fibrous bands (i.e., bands of scar-like tissue) that span two or more intra-abdominal organs and/or the inner abdominal wall (i.e. peritoneal membrane).", "xrefs": [ "PMID:28203370" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intra-abdominal adhesion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033135", "lbl": "Hepatic infarction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:23:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hepatic infarction is infrequent due to the dual blood supply of the liver and the compensatory relationship between the hepatic artery and portal vein." ], "definition": { "val": "Hepatic infarction is defined as areas of coagulative necrosis from hepatocyte cell death caused by local ischemia. Liver infarctions appear as hypoechoic nonvascular regions on conventional and Doppler sonography.", "xrefs": [ "PMID:30666665" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033136", "lbl": "Lymph node abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:33:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An inflammed lymph node that is filled with pus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033137", "lbl": "Abnormal pulmonary alveolar system morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:40:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of the pulmonary acinus, alveolar parenchyma, or alveoli.", "xrefs": [ "LMU:mgriese" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033138", "lbl": "Right atrial thrombus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:51:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A thrombus (i.e., a blood clot formed in situ within the vascular system) located in the right atrium of the heart.", "xrefs": [ "PMID:28127133" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033139", "lbl": "Elevated circulating uracil concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-09T13:56:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Concentration of uracil in the blood is above the normal range.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033140", "lbl": "Blake's pouch cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-12T15:35:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of an upwardly displaced normal cerebellar vermis, normal appearance of the fastigium, tentorium and size of the cisterna magna.", "xrefs": [ "PMID:25970099" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033141", "lbl": "Severe SARS-CoV-2 infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-15T10:19:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Unusually severe clinical course of SARS-CoV-2 infection, manifested clinically by features such as dyspnea and hypoxia with diffuse bilateral ground-glass opacities of the lungs on computed tomographic scan with progressive respiratory insufficiency necessitating oxygen supplementation or mechanical ventilation.", "xrefs": [ "PMID:32706371" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033142", "lbl": "Long nasal bridge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-15T10:21:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased superior-inferior length of the nasal bridge, which is the saddle-shaped area that includes the nasal root and the lateral aspects of the nose.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033143", "lbl": "Jejunitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-15T10:25:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the lining of the middle section of the small intestine.", "xrefs": [ "PMID:26420973" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033144", "lbl": "Abnormal circulating ceruloplasmin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-15T11:10:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Ceruloplasmin is a serum ferroxidase responsible for 90 percent of copper transport. Also, ceruloplasmin is a positive acute-phase reactant, meaning its levels will increase in inflammatory conditions or cell injury." ], "definition": { "val": "Any deviation of the concentration of ceruloplasmin in the blood from the normal range.", "xrefs": [ "PMID:32119309" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033145", "lbl": "Increased circulating ceruloplasmin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-15T11:16:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevated concentration of ceruloplasmin in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:32119309" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033146", "lbl": "Elevated circulating methylsuccinic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-19T11:29:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of methylsuccinic acid in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:29909962" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033147", "lbl": "Abnormal circulating short-chain fatty-acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-19T11:37:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A short-chain fatty acid is defined as n aliphatic monocarboxylic acid with a chain length of less than C6. If any non-hydrocarbon substituent is present, the compound is not normally regarded as a short-chain fatty acid." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a short-chain fatty acid in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033148", "lbl": "Increased circulating isovaleric acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-19T11:42:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of isovaleric acid, a C5, branched-chain saturated fatty acid, in the blood concentration.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating isovalerate", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Isovalericacidemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033149", "lbl": "Intrahepatic bile duct dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-19T12:51:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased diameter (caliber) of intrahepatic bile ducts (bile ducts that transport bile between the Canals of Hering and the interlobar bile ducts).", "xrefs": [ "PMID:32386558" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilatation of intrahepatic biliary ducts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033150", "lbl": "Anorectal abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T11:07:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abscess located at the junction of the anal canal and the rectum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033151", "lbl": "Abnormal pharynx morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T11:17:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the pharynx.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033152", "lbl": "Abnormal pharynx physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T11:18:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A functional anomaly of the pharynx.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033153", "lbl": "Elevated circulating dodecenoylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-19T12:32:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased circulation of dodecenoylcarnitine, C12:1, in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma dodecenoylcarnitine concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033154", "lbl": "Elevated circulating deoxypyridinoline concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T11:19:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pyridinoline cross-links contribute to the structural rigidity and integrity of collagen fibrils in bone. When bone resorption occurs, osteoclastic degradation of bone matrix releases pyridinoline and deoxypyridinoline into the circulation; these compounds are then excreted in urine. Measurements of urinary elimination of these compounds may provide useful information on the change of bone resorption." ], "definition": { "val": "An increased concentration of lysyl-pyridinoline (deoxypyridinoline) cross-links in the bloood circulation.", "xrefs": [ "PMID:12661898" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033155", "lbl": "Elevated circulating L-alloisoleucine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T11:33:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Elevated alloisoleucine in serum or urine is characteristic of Maple syrup urine disease." ], "definition": { "val": "Abnormally increased concentration of L-alloisoleucine in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:10508118", "PMID:28919799" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033156", "lbl": "Elevated urine L-alloisoleucine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T12:04:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Elevated alloisoleucine in serum or urine is characteristic of Maple syrup urine disease." ], "definition": { "val": "Abnormally increased level of L-alloisoleucine in the urine.", "xrefs": [ "PMID:28919799" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033157", "lbl": "Elevated circulating 3-methylhistidine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T12:20:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The rate of myofibrillar protein breakdown may be estimated from the urinary excretion of 3-methylhistidine. This amino acid is formed by the methylation of peptide-bound histidine in actin and myosin, is excreted in the urine when these proteins are broken down, and is not reused for protein synthesis." ], "definition": { "val": "Abnormal increase of the concentration of 3-methylhistidine in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:6780020" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033158", "lbl": "Reduced respiratory ciliary beating frequency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-20T13:24:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Respiratory cilia beat in a coordinated manner with a specific frequency and pattern, clearing mucus and debris from the airways. In primary ciliary dyskinesia cilia are either stationary or beat in a slow or dyskinetic fashion. Impaired mucociliary clearance in these patients is associated with recurrent chest infections, which may lead to bronchiectasis and sinusitis. The diagnosis of primary ciliary dyskinesia is made on the basis of a supportive clinical history and an abnormal ciliary beat frequency accompanied in most cases by specific abnormalities of the ciliary axoneme on electron microscopy." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the number of beats per unit time of the respiratory cilia.", "xrefs": [ "PMID:10722772" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dminished respiratory ciliary beat frequency", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033159", "lbl": "Reduced urinary inosine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:10:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased level of inosine in urine. Inosine is a purine nucleoside in which hypoxanthine is attached to ribofuranose via a beta-N(9)-glycosidic bond.", "xrefs": [ "PMID:402573" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033160", "lbl": "Decreased urinary guanosine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:11:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased level of guanosine in urine. Guanosine is a purine nucleoside in which guanine is attached to ribofuranose via a beta-N(9)-glycosidic bond.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033161", "lbl": "Abnormal urinary purine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:13:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal amount of a purine compound in the urine. Purines are aromatic heterocyclic compounds containing a purine moiety, which is formed a pyrimidine-ring ring fused to an imidazole ring. Two of the four deoxyribonucleotides (deoxyadenosine and deoxyguanosine) and two of the four ribonucleotides (adenosine, or AMP, and guanosine, or GMP) are purines.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033162", "lbl": "Abnormal urinary pyrimidine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:15:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal amount of a pyrimidine compound in the urine. Pyrimidines and pyrimidine derivatives are compounds containing a pyrimidne ring, which is a six-member aromatic heterocycle which consists of two nitrogen atoms (at positions 1 and 3) and four carbon atoms. The nucleotides cytosine, thymine and uracil are pyrimidines.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033163", "lbl": "Small intestinal bacterial overgrowth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:20:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased number and/or abnormal type of bacteria in the small bowel. Small intestinal bacterial overgrowth has been defined as the presence of greater than one hundred thousand bacteria (i.e. colony-forming units, CFU) per mL of proximal jejunal aspiration. The normal value is ten thousand or few CFU/ml.", "xrefs": [ "PMID:20572300" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033164", "lbl": "Focal active colitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:27:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Focal crypt injury by neutrophils (cryptitis/crypt abscesses), or focal active colitis (FAC), is a common isolated finding in endoscopic colorectal biopsies. Focal active colitis is often thought of as a feature of Crohn's disease, but may also be seen in ischemia, infections, partially treated ulcerative colitis, and as an isolated finding in patients undergoing endoscopy to exclude neoplasia." ], "definition": { "val": "Focal active colitis (FAC) is characterized by focal crypt damage caused by neutrophils. FAC is characterized by an inflammatory infiltrate consisting of intraepithelial neutrophils and/or neutrophils invading the lumen of the criptae, with no other microscopic alteration of the colonic mucosa and, in particular, without the presence of signs of chronic inflammation.", "xrefs": [ "PMID:21880133", "PMID:29254324", "PMID:9191008" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033165", "lbl": "Necrotizing enterocolitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:32:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Necrotizing enterocolitis almost exclusively affects neonates." ], "definition": { "val": "Inflammation of the intestine leading to bacterial invasion causing cellular damage and death which causes necrosis of the colon and intestine.", "xrefs": [ "PMID:30020729" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033166", "lbl": "Recurrent viral upper respiratory tract infections", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:36:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to viral upper respiratory tract infections as manifested by a history of recurrent viral upper respiratory tract infections (otitis, sinusitis, pharyngitis, tonsillitis).", "xrefs": [ "PMID:30422556" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033167", "lbl": "Neutrophilic urticarial dermatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:39:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Neutrophilic urticarial dermatosis is typically accompanied by systemic symptoms including fever and arthralgias." ], "definition": { "val": "A neutrophilic interstitial, perivascular and/or perieccrine infiltrate with leukocytoclasia. Notably, leukocytoclastic vasculitis is not present.", "xrefs": [ "PMID:32490121" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033168", "lbl": "Reduced mevalonate kinase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T09:42:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally reduced activity of mevalonate kinase, ,which is a key enzyme in the mevalonate biosynthetic pathway that leads to the synthesis of both cholesterol and nonsterol isoprenoids.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-3411-9598", "PMID:27499643" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033169", "lbl": "Reduced total lung capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T10:13:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally reduced volume of air in the lungs upon the maximum effort of inspiration.", "xrefs": [ "PMID:28194273" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced TLC", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033170", "lbl": "Abnormal skinfold thickness measurement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T10:24:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal range of a skinfold thickness, which quantifies the amount of subcutaneous fat when the skin is pinched by specialized calipers.", "xrefs": [ "PMID:7492193" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033171", "lbl": "Abnormal triceps skinfold thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T10:27:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal range of the thickness of the tricpes skinfold, which quantifies the amount of subcutaneous fat when the skin is pinched by specialized calipers.", "xrefs": [ "PMID:27669294" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033172", "lbl": "Increased triceps skinfold thickness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T10:29:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased thickness of the triceps skinfold, which is measured halfway down the back of the upper arm is increased.", "xrefs": [ "PMID:27669294" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033173", "lbl": "Milky appearance of bronchoalveolar lavage fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T10:42:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature is characteristically observed in pulmonary alveolar proteinosis." ], "definition": { "val": "Return of lavage fluid with a milky apperance due to the accumulation of a mixture of pulmonary surfactant, which is a lipoprotein complex, in the alveolar space.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:26110014", "PMID:28771412" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033174", "lbl": "Bloody bronchoalveolar lavage fluid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T10:47:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Return of lavage fluid characteristically has a bloody apperance in pulmonary alveolar hemorrhage. This is due to admixture of blood, which typically increases with each consecutive lavage portion. Microscopically erythrocytes can be seen. After 24 to 48 h macrophages contain phagocytosed erythrocytes, indicating previous bleeding.", "xrefs": [ "LMU:mgriese" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033175", "lbl": "Elevated circulating 5-oxoproline concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-24T10:49:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "5-oxoproline is an oxoproline having the oxo group placed at the 5-position. It is an intermediate metabolite in the glutathione cycle." ], "definition": { "val": "Concentration of L-pyroglutamic acid in the blood is above the normal range.", "xrefs": [ "PMID:8789605" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating L-pyroglutamic acid concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033176", "lbl": "Submandibular lymph node enlargement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-25T12:46:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased size of the lymph nodes that are located beneath the mandible (lower jaw).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Submandibular lymphadenopathy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033177", "lbl": "Elevated circulating suberic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-25T12:49:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of suberic acid in the blood circulation. Suberic acid is an alpha,omega-dicarboxylic acid that is the 1,6-dicarboxy derivative of hexane.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033178", "lbl": "Increased circulating interleukin 8", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-28T22:05:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "IL-8 is a chemokine that acts as a chemotactic factor secreted by activated monocytes and macrophages that promotes the directional migration of neutrophils, basophils, and T lymphocytes." ], "definition": { "val": "An increased concentration of interleukin-8 in the circulation.", "xrefs": [ "PMID:15831231" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum IL-8", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum interleukin 8", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum interleukin-8", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033179", "lbl": "Elevated circulating aconitic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-28T22:12:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of aconitic acid in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033180", "lbl": "Torsion of appendix of testis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-28T22:15:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The appendix testis or hydatid of Morgagni, is a vestigial remnant of the Müllerian duct located on the superior pole of the testicle between the testis and epididymis. Although this appendage has no vital function, it is present in 50% of males. Torsion of twisting of this vestigial remnant can be incredibly painful, but usually requires no medical intervention.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-8169-9049", "PMID:31550101" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Twisted vestigial remnant of the Muellerian duct", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033181", "lbl": "Spinal epidural abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-28T22:20:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Spinal epidural abscess (SEA) is caused by a suppurative infection in the epidural space. The mass effect ofthe abscess can compress and reduce blood flow to the spinal cord, conus medullaris, or cauda equina. Left untreated, the infection can lead to sensory loss,muscle weakness, visceral dysfunction, sepsis, and even death. Early diagnosis is essential to limit mor-bidity and neurologic injury. The classic triad of fever, axial pain, and neurological deficit occurs in as few as 13 percent of patients, highlighting the diagnosticchallenge associated with SEA.", "xrefs": [ "PMID:24007734", "PMID:26540492" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "A severe pyogenic infection of the epidural space", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033182", "lbl": "Increased circulating cathepsin D level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-09-28T22:29:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in concentration of cathepsin D in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:26995190" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033183", "lbl": "Bilobed right lung", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T11:44:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The normal anatomy of the right lung comprises three lobes: the upper, middle, and lower lobes, and that of the left lung consists of two lobes: the upper and lower lobes." ], "definition": { "val": "A developmental defect of pulmonary lobation characterized by the presence of only two lobes of the right lung.", "xrefs": [ "PMID:19500772" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033184", "lbl": "Triggered by infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T11:47:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by an infection, that is by invasion and multiplication of microorganisms such as bacteria, viruses, and parasites that are not normally present within the body." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033185", "lbl": "Triggered by EBV infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T11:48:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by infection by the Epstein-Barr virus.", "xrefs": [ "PMID:19425169" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Triggered by Epstein Barr virus infection", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033186", "lbl": "Misalignment of the pulmonary veins", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T11:50:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The term is commonly used to describe a putative abnormal location of pulmonary vein branches adjacent to pulmonary arteries within the same adventitial sheath. However, evidence has been provided that the vessels in question are not pulmonary veins, however represent dilated bronchial veins.", "xrefs": [ "PMID:19500772", "PMID:25052575", "PMID:27071622" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033187", "lbl": "Hyperimidodipeptiduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T11:55:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Prolidase splits dipeptides containing C-terminal proline or hydroxyproline. In prolidase deficiency, normal recycling of proline cannot occur, and this leads to iminopeptiduria, the characteristic biochemical abnormality. Glycylproline is the major urinary imidodipeptide. Leucylproline can also be identified in persons with prolidase deficiency." ], "definition": { "val": "Elevated levels of proline-containing dipeptides in urine.", "xrefs": [ "PMID:9196362" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Imidodipeptiduria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033188", "lbl": "Cystic acne", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T12:02:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A severe type of acne characterized by the formation of cysts enclosing a mixture of keratin and sebum.", "xrefs": [ "PMID:9212761" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033189", "lbl": "Radiculomegaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T12:04:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tooth root length more than 2 SD above mean, or subjectively apparently increased tooth root length.", "xrefs": [ "PMID:29574060", "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long dental root", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rhizomegaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Root gigantism", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033190", "lbl": "Hypertrichotic hyperpigmented patch", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T12:07:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A large nonpalpable spot of the skin over 1 cm in dimension with increased pigmentation and increased hair growth.", "xrefs": [ "PMID:18410979" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cutaneous hyperpigmentation with overlying hypertrichosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033191", "lbl": "Increased circulating selenium concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T12:16:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of selenium in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25519493" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033192", "lbl": "Decreased circulating selenium concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-04T12:17:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced concentration of selenium in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25519493" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033193", "lbl": "Ballooning hepatocyte degeneration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-10T15:47:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Mallory-Denk bodies are inclusions found within the cytoplasm of ballooned hepatocytes that are composed of cytokeratin filaments, they have a twisted-rope appearance." ], "definition": { "val": "Swelling of the hepatocyte, rounding of its contour, and alteration of the cytoplasm, which takes on a reticulated, rarified, or flocculant quality. The cytoplasm of the ballooned hepatocytes often contains clumps of eosinophilic ropey material known as Mallory-Denk bodies (MDBs) or Mallory hyaline, which is composed of hyperphosphorylated misfolded intermediate filaments, ubiquitin, and ubiquitin-binding protein P62.", "xrefs": [ "PMID:31603713", "PMID:31885839" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ballooning degeneration of hepatocytes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033194", "lbl": "Perioral erythema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-10T15:50:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Erythema (Redness of the skin caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin) localized to the region surrounding the mouth.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033195", "lbl": "Perianal erythema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-10T15:51:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Erythema (Redness of the skin caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin) localized to the region surrounding the anus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033196", "lbl": "Portal inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T12:07:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In nonalcoholic fatty liver disease, portal inflammation is comprised of cells referred to as chronic, i.e. lymphocytes, plasma cells, occasional eosinophils, monocytes." ], "definition": { "val": "Infiltration of portal fields by inflammatory cells.", "xrefs": [ "PMID:16939061", "PMID:19142989" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hepatic portal inflammation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033197", "lbl": "Hepatic lobular inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T12:10:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Each liver lobule is hexagonal in cross section and is centered on the central vein (teh central veins are branches of the hepatic vein). Within lobules, hepatocytes are arranged into hepatic cords separated by adjacent sinusoids." ], "definition": { "val": "Infiltration of inflammatory cells in lobules of the liver. A focus of lobular inflammation can be defined as two or more inflammatory cells (neutrophils, lymphocytes and other mononuclear cells, eosinophils and microgranulomas) within the lobule present within the sinusoids or surrounding injured hepatocytes (ballooned or apoptotic hepatocytes).", "xrefs": [ "PMID:31583739" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033198", "lbl": "Triggered by viral infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T12:16:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by infection by a virus.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033199", "lbl": "Increased circulating interleukin 10", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T12:18:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "IL-10 is an anti-inflammatory cytokine. During infection it inhibits the activity of Th1 cells, NK cells, and macrophages, all of which are required for optimal pathogen clearance but also contribute to tissue damage. In consequence, IL-10 can both impede pathogen clearance and ameliorate immunopathology." ], "definition": { "val": "An elevation of the concentration of interleukin 10 in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:18424693" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased serum interleukin 10", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033200", "lbl": "Triceps hyporeflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T14:23:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced intensity of the triceps tendon reflex.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyporeflexia of triceps", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033201", "lbl": "Biceps hyporeflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T14:24:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced intensity of the biceps tendon reflex.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyporeflexia of biceps", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033202", "lbl": "Brachioradialis hyporeflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T14:26:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The brachioradialis reflex is a deep tendon reflex involving the C5 and C6 nerve roots through its innervation by the radial nerve. To test brachioradialis reflex, the forearm is supported in a slightly pronated position. Then, the physician delivers a series of quick hits with the reflex hammer to the area of the styloid process of the radius at the point of brachioradialis insertion." ], "definition": { "val": "Reduced intensity of the brachioradialis tendon reflex.", "xrefs": [ "PMID:32119424" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033203", "lbl": "Brachioradialis hyperreflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T14:29:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The brachioradialis reflex is a deep tendon reflex involving the C5 and C6 nerve roots through its innervation by the radial nerve. To test brachioradialis reflex, the forearm is supported in a slightly pronated position. Then, the physician delivers a series of quick hits with the reflex hammer to the area of the styloid process of the radius at the point of brachioradialis insertion." ], "definition": { "val": "Increased intensity of the brachioradialis reflex.", "xrefs": [ "PMID:32119424" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033204", "lbl": "Triceps hyperreflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T14:37:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased intensity of the triceps reflex.", "xrefs": [ "PMID:30285397" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033205", "lbl": "Biceps hyperreflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T14:38:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "To test the biceps reflex, the examinar should support the forearm of the patient, e.g., by placing it on the forearm of the examiner. The arm is midway between flexion and extension. The examiner places a thumb firmly over the biceps tendon, with the fingers curling around the elbow, and taps briskly. With a normal response, the forearm will flex at the elbow." ], "definition": { "val": "Increased intensity of the biceps reflex.", "xrefs": [ "PMID:30285397" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033206", "lbl": "Hyperactive Achilles reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-11T14:41:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased intensity of the Achilles reflex.", "xrefs": [ "PMID:30285397" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperactive ankle jerk reflex", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperactive ankle reflex", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033207", "lbl": "Increased proportion autoreactive unresponsive CD21-/low B cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T11:13:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Complement receptor type 2 (CR2, CD21) is a 145-kD glycosylated single polypeptide chain consisting of a long extracellular domain of 15 to 16 short consensus repeat sequences, a transmembrane region, and a short cytoplasmic domain. The receptor is expressed on B cells, follicular dendritic cells, thymocytes and a subset of peripheral T cells. CD21 binds complement fragments C3d, C3dg and iC3b that are covalently bound to target antigens. On B cells, CD21 forms a complex together with CD19 and CD81, which functions as a coreceptor to the BCR. Upon simultaneous binding of complement-tagged antigens by CD21 and the BCR the threshold for B cell activation is reduced. Under these circumstances, CD21 acts as a bridge between the coreceptor complex and the BCR. Because CD21 augments B-cell receptor (BCR)-mediated signaling as part of the B-cell coreceptor complex, its downregulation may confer a state of anergy to these cells, as has been demonstrated among CD21-/low B cells in patients with rheumatoid arthritis, common variable immunodeficiency or hepatitis C associated cryoglobulinemia patients. These CD21-/low B cells are enriched in autoreactive clones that are unresponsive to BCR stimulation." ], "definition": { "val": "Increased proportion relative to B-lymphocytes of a subset of B lymphocytes characterized by dim/low levels of CD21, i.e., CD21-/low, in flow cytometry, and additionally enriched in autoreactive clones as determined for instance by clonse showing rheumatoid factor (anti-IgG) reactivity and antibodies recognizing cytoplasmic and to a lesser extent nuclear structures.", "xrefs": [ "PMID:26119182" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033208", "lbl": "Alveolar capillary dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T11:18:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A developmental defect of the alveolar airspace during cananicular lung development characterized by a decreased number of pulmonary capillaries located away from the alveolar epithelium, thickened alveolar septae, media hypertrophy of small pulmonary arteries and muscularization of distal arterioles, and in some cases lymphangiectasis.", "xrefs": [ "PMID:21471096" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033209", "lbl": "Acinar dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T11:21:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Arrest of lung development in the pseudoglandular stage (weeks 8 to 16 of human gestation) resulting in small sized lungs, predominantly composed of bronchial and bronchiolar structures embedded in abundant loose mesenchyme that is poorly vascularized. Acinar structures are essentially absent, with no significant formation of saccules and no alveoli.", "xrefs": [ "PMID:31151956", "PMID:31189067" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033210", "lbl": "Congenital alveolar dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T11:35:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Arrest of lung development in the cananicular stage (weeks 18 to 26 of human gestation) resulting in simplified acinar spaces, frequently with abundant intervening mesenchyme and no alveoli. In later arrest growth stages early saccular formations may be seen. May resemble the lobular maldevelopment often seen in alveolar capillary dysplasia/misaligment of the pulmonary veins without vein misalignment or marked hypertensive changes of the pulmonary arteries.", "xrefs": [ "PMID:31189067" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033211", "lbl": "Decreased total iron binding capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T12:01:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the total-iron binding capacity, which measures how much serum iron is bound if an excess of radioactive iron is added. The latent (or free) iron binding capacity is the difference between the TIBC and the measured serum iron, corresponding to the transferrin not bound to iron, i.e., free iron binding capacity.", "xrefs": [ "PMID:3542299" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033212", "lbl": "Abnormal total iron binding capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T12:02:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal total-iron binding capacity, which measures how much serum iron is bound if an excess of radioactive iron is added.", "xrefs": [ "PMID:3542299" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033213", "lbl": "Elevated urine suberic acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T12:09:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased in the level of suberic acid in the urine above the normal range. Suberic acid is an alpha,omega-dicarboxylic acid that is the 1,6-dicarboxy derivative of hexane.", "xrefs": [ "PMID:6466694" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urine octanedioic acid level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033214", "lbl": "Recurrent viral pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-12T12:53:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased susceptibility to viral pneumonia, as manifested by recurrent episodes of viral pneumonias.", "xrefs": [ "PMID:27427983" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033215", "lbl": "Obliterative abnormality of the renal glomerulus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-24T11:27:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Blockage (obliteration) of the capillary lumen by increased extracellular collagenous matrix, with or without hyalinosis or foam cells." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033216", "lbl": "Glomerular hyalinosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-24T11:31:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hyalin is a smooth, glassy-appearing, amorphous material resulting from the accumulation of serum proteins." ], "definition": { "val": "Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus. Distribution can include vascular pole, perihilar, tip or neither tip, perihilar or vascular.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033217", "lbl": "Perihilar glomerular hyalinosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-24T12:08:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hyalin is a smooth, glassy-appearing, amorphous material resulting from the accumulation of serum proteins." ], "definition": { "val": "Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus at the vascular pole/perihilum.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033218", "lbl": "Glomerular hyalinosis at the tubular pole", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-24T12:19:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hyalin is a smooth, glassy-appearing, amorphous material resulting from the accumulation of serum proteins." ], "definition": { "val": "Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus at the tip/tubular pole.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033219", "lbl": "Glomerular hyalinosis away from the vascular and tubular poles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-24T12:22:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hyalin is a smooth, glassy-appearing, amorphous material resulting from the accumulation of serum proteins." ], "definition": { "val": "Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus at neither tip nor perihilar/vascular poles. Both the vascular and the tubular pole are present in the glomerular cross section.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033220", "lbl": "2-ethylhydracylic aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-24T12:39:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Isolated excretion of 2-ethylhydracrylic acid is the hallmark of short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD), a defect in the proximal pathway of L-isoleucine oxidation." ], "definition": { "val": "An increased concentration of 2-ethylhydracylic acid in the urine.", "xrefs": [ "PMID:15615815" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urinary 2-ethylhydracylic acid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urinary 2-methylbutyrylglycine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033221", "lbl": "Increased CD4:CD8 ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-29T11:06:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal elevation of the relative proportion of CD4+ to CD8+ T cells.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033222", "lbl": "Decreased CD4:CD8 ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-29T11:10:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A low or inverted CD4/CD8 ratio is an immune risk phenotype and is associated with altered immune function, immune senescence, and chronic inflammation in both HIV-infected and uninfected populations." ], "definition": { "val": "An abnormal reduction of the relative proportion of CD4+ to CD8+ T cells.", "xrefs": [ "PMID:29095912" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inverted CD4/CD8 ratio", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inverted CD4:CD8 ratio", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033223", "lbl": "Abnormal glomerular parietal epithelial cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T10:23:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the parietal epithelial cells that line the inside of Bowman's capsule and form an inconspicuous sheet of flat epithelial cells in continuity with the proximal tubular epithelial cells at the urinary pole and with the podocytes at the vascular pole.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:28361304" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033224", "lbl": "Glomerular parietal epithelial cell hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T10:27:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased number of parietal epithelial cells lining Bowman's capsule. Hyperplasia leads to the cells being present in 2 or more layers, often with crowding and multilayering.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplasia of the glomerular parietal epithelial cell", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033225", "lbl": "Glomerular parietal epithelial cell hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T10:42:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the glomerular parietal epithelial cells characterized by (1) Increased parietal epithelial cell size, with or without cytoplasmic protein droplets; or (2) enlarged nuclei with prominent nucleoli. Both features can be present", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophy of the glomerular parietal epithelial cell", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033226", "lbl": "Bowman capsular hyaline drops", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T11:00:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An insudative accumulation of amorphous, eosinophilic, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material protruding from Bowman's capsule into the urinary space. Although not always evident by light microscopy, this material is located between Bowman's capsule and the parietal epithelial cells, in some cases associated with newly formed matrix material.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Capsular hyaline drops within Bowman's capsule", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033227", "lbl": "Glomerular synechial adhesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T11:05:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An area of basement membrane continuity between the glomerular tuft and Bowman's capsule, without intervening crescent and not adjacent to an area of segmental sclerosis.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033228", "lbl": "Triceps areflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T11:15:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inability to elicit triceps tendon reflex.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Areflexia of triceps", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033229", "lbl": "Brachioradialis areflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T11:16:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inability to elicit brachioradialis tendon reflex.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Areflexia of brachioradialis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033230", "lbl": "Biceps areflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-30T11:18:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inability to elicit biceps tendon reflex.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Areflexia of biceps", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033231", "lbl": "Abnormal glomerular mesangial cellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-31T12:41:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal number of its constituent cells of the mesangium of the glomerulus of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033232", "lbl": "Abnormal glomerular mesangial matrix morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-31T12:50:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the glomerular matrix. Mesangial cells generate and embed in their own extracellular matrix. The mesangial matrix is different in composition from the glomerular basement membrane. Its constituents are type IV collagen (but only the alpha1 and alpha2 chains); type V collagen; laminin A, B1, and B2; and considerable amounts of fibronectin, heparan sulfate and chondroitin sulfate proteoglycans, entactin, and nidogen. Furthermore, small amounts of the proteoglycans decorin and biglycan are found in the mesangial matrix.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:19470685" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033233", "lbl": "Paramesangial deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-31T12:54:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "May be obsereved with IgA nephropathy." ], "definition": { "val": "Mesangial immune deposit located adjacent to the paramesangial glomerular basement membrane.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033234", "lbl": "Mesangial hyaline deposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-31T12:56:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extracellular mesangial accumulation of moderately electron-dense, generally homogenous, amorphous-appearing extracellular material.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033235", "lbl": "Difficulty descending stairs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-31T13:07:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to desscend stairs.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Difficulty walking down stairs", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033236", "lbl": "Cognitive fatigue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-10-31T13:20:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cognitive fatigue may be observed as decreased performance following prolonged effort over an extended period of time; decreased performance after a challenging mental exertion; decreased performance after a challenging physical exertion; and decreased performance during acute but sustained mental effort." ], "definition": { "val": "A failure to sustain attention that requires self-motivation to optimize performance.", "xrefs": [ "PMID:21128132" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central fatigue", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033237", "lbl": "Visceral epithelial cell detachment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-01T12:37:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Separation from GBM without intervening immune deposits. See Figure 5d of PMID:32866505." ], "definition": { "val": "Detachment of visceral epithelial cells (podocytes) from underlying glomerular basement membrane with intervening new loose basement membrane material (pale on Hematoxylin and eosin, periodic acid-Shiff, trichrome, or silver stain) forming a so-called 'halo'.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Detachment of visceral epithelial cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Podocyte detachment", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033238", "lbl": "Podocyte microvillous transformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-01T12:39:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cytoplasmic projections into the urinary space from the luminal side of the podocyte.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033239", "lbl": "Visceral epithelial cell capping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-01T12:45:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Layer of hypertrophied visceral epithelial cells overlying a sclerosed segment of the tuft of the glomerulus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Podocyte cap", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033240", "lbl": "Elevated RV/TLC ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-24T10:58:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the ratio of residual volume (RV) to total lung capacity (TLC) on pulmonary function testing. RV is the amount of air remaining aftermaximal expiration and TLC is the total amount of air in theungs at full inspiration. These volumes cannot be determined by spirometry, but can be measured by inert gas dilution, nitrogen washout, and (3) body plethysmography. An elevated RV/TLC can be interpreted as a sign of air trapping and hyperinflation.", "xrefs": [ "LMU:kknofloch", "PMID:12934788" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hyperinflation on pulmonary function test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Overinflation on pulmonary function test", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033241", "lbl": "Polyalveolar lobe", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-24T11:11:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Indiviudals with polyalveolar lobe have some pulmonary function abnormalities, specifically a decrease in airway conductance, and forced expiratory volume." ], "definition": { "val": "An elevation of the total count of alveoli as determined by microscopic point-counting of randomly taken lung sections, not secondary to abnormalities in number, size and structure of the airways. In polyaveolar lobe, the number of alveoli is generally increased three to fivefold.", "xrefs": [ "PMID:7463297" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033242", "lbl": "Horseshoe lung", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-24T11:39:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A horseshoe lung is an uncommon congenital abnormality caused by the partial fusion of the bases of both lungs behind the pericardial sac.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:29970781", "PMID:3484566" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033243", "lbl": "Pulmonary necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-24T11:51:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cell blebbing (bulky morphology of the cell, disruptin of cell membranes and organelles) and nucleus changes (shrunken nucleus fragments and chromatin condesation) is visible with electron microscope and DAPI staining. The release of cell contents initiates an inflammatory response in the surrounding tissue is detectable with hematoxylin and eosin staining." ], "definition": { "val": "Cellular death affecting one or more parts of the lung. Necrosis is caused by diverse external and internal factors which result in the unregulated digestion of cell components.", "xrefs": [ "LMU:crapp" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033244", "lbl": "Glycogen accumulation in pulmonary interstitial cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T11:33:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accumulation of immature interstitial cells containing abundant cytoplasmic glycogen defined by periodic acid-Schiff (PAS) positive cells.", "xrefs": [ "PMID:29957271" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033245", "lbl": "Abnormal alveolar type II pneumocyte morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T11:37:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Alveolar type 1 (ATI) and type 2 (ATII) cells are specialized epithelial cells of the distal lung. ATI cells are flattened squamous cells that cover around 95% of the alveolar surface and lie adjacent to capillary endothelial cells to form the pulmonary gas exchange region. ATII cells have a compact morphology and cover the remaining 5% of the alveolar surface. The ultrastructural hallmark of ATII cells is the expression of lamellar bodies containing dipalmitoylphosphatidyl choline, the major lipid component of pulmonary surfactant that reduces surface tension in the alveoli to prevent collapse of the lungs at the end of expiration. ATII cells play an important role in innate immune responses within the lung with evidence that lung surfactant proteins have anti-microbial effects and reduce inflammation caused by the inhalation of irritants." ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of alveolar type 2 (ATII) cells.", "xrefs": [ "LMU:kknofloch", "PMID:10445627", "PMID:27792742" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal alveolar epithelial type II cell morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal pulmonary type II cell morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal type II pneumocyte morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033246", "lbl": "Type II pneumocyte hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T11:46:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increase in size of type II pneumocytes.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:2166657" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic alveolar type II cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertrophic alveolar type II pneumocytes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033247", "lbl": "Pulmonary amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T14:09:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extracellular deposition in lung tissue of a proteinaceous material that, when stained with Congo red, demonstrates apple-green birefringence under polarized light and that has a distinct color when stained with sulfated Alcian blue. Viewed with electron microscopy, the amyloid deposits are seen to be composed of a beta-sheet fibrillar material. These nonbranching fibrils have a diameter of 7.5 to 10 nm and are the result of protein misfolding.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033248", "lbl": "Multiple pulmonary interstitial hyalinized nodules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T14:12:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fibrosing nodules, consisting of either unilateral or bilateral central whorled deposits of lamellar collagen hyalin.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:31538016" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033249", "lbl": "Focal substantia nigra T2 hyperintensity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T14:16:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Hyperintense lesion in the substantia nigra on magnetic resonance T2 imaging.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Focal substantia nigra T2 hyperintense lesion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033250", "lbl": "Nailfold capillary tortuosity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T14:19:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased number of turns of the blood vessels of the nailfold with a charactereistic winded or twisted appearance of the blood vessels.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25029335" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033251", "lbl": "Elevated residual volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-25T14:24:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increase in the amount of air remaining in a person's lungs after full exhalation.", "xrefs": [ "PMID:12934788" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated RV", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033252", "lbl": "Palmar hyperlinearity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-27T19:22:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Exaggerated skin markings (dermatoglyphics) on the palms of the hand.", "xrefs": [ "PMID:23301728" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033253", "lbl": "Reduced circulating interferon gamma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-27T19:24:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the concentration of interferon gamma measured in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033254", "lbl": "Anorectal stricture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-27T19:30:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Narrowing of the anorectum associated with inflammation or scar tissue.", "xrefs": [ "PMID:25109493" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stricture of the anorectum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033255", "lbl": "Congenital lobar overinflation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-27T19:32:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Lobar overinflation is more commonly present in neonate or early infancy with life-threatening respiratory distress. The upper lobes are more frequently affected than the lower one. And more common in males (M:F = 3:1). On imaging, it classically presents on chest radiographs as a hyperlucent lung segment with overinflation and contralateral mediastinal shift." ], "definition": { "val": "A congenital malformation characterized by an overdistended segment of lung, affecting an party of a lobe or the entire one. It results in progressive overinflation of one or more lobes.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:31118601" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital lobar emphysema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033256", "lbl": "Pancolitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-27T19:37:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the entire colon.", "xrefs": [ "PMID:16189424" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033257", "lbl": "Delayed ability to walk with support", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-27T19:39:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A failure to achieve the ability to walk with support (cruise) at an appropriate developmental stage.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed ability to cruise", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033258", "lbl": "Sudden unexpected death in epilepsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T14:34:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is a sudden, unexpected, witnessed or unwitnessed, non-traumatic and non-drowning death, occurring in benign circumstances, in an individual with epilepsy, with or without evidence for a seizure and excluding documented status epilepticus, in which postmortem examination has not revealed a cause of death.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "ORCID:0000-0002-9588-2944", "PMID:22191982" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "SUDEP", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033259", "lbl": "Non-motor seizure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T14:43:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term may be used to code the non-motor seizures of a person who cannot confirm or exclude subjective seizure experiences that would aid more detailed classification as a generalized non-motor (absence) seizure or type of focal non-motor seizure." ], "definition": { "val": "A seizure with clinical manifestation but without motor signs (other than possible behavior arrest) as its initial clinical manifestation. The electrographic onset may be generalized, focal, or unknown.", "xrefs": [ "PMID:2827606", "PMID:28276060" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033260", "lbl": "Livedo racemosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T14:55:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Livedo racemosa describes a reddish-blue mottling of the skin in an irregular, reticular pattern. It differs from the more common livedo reticularis by its shape. Livedo racemosa consists of broken circular segments resulting in a seemingly larger pattern, as opposed to the fine, regular, complete network of livedo reticularis. Livedo racemosa results from permanent impairment of peripheral blood flow and, unlike livedo reticularis, it persists on warming.", "xrefs": [ "PMID:26500860", "PMID:31753828" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033261", "lbl": "Renal artery aneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T14:56:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increase in diameter of a segment of the renal artery that can be defined as a focal, isolated dilatation of all three layers of the arterial wall over 1.5 times the diameter of the disease-free proximal adjacent arterial segment.", "xrefs": [ "PMID:25537277" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033262", "lbl": "Transphyseal fracture of the distal humerus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T15:04:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Transphyseal fractures of the distal humerus typically occur in children younger than 3 years secondary to birth trauma, nonaccidental trauma, or a fall from a small height." ], "definition": { "val": "A fracture through the distal humeral physis that separates the entire distal humeral epiphysis from the metaphysis.", "xrefs": [ "PMID:26808044" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transphyseal distal humerus fracture", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033263", "lbl": "Absent platelet dense granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T15:08:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lack of platelet dense granules, a type of platelet organelles.", "xrefs": [ "PMID:11809908" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent platelet dense bodies", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033264", "lbl": "Enlarged platelet dense granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T15:12:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased size of platelet dense granules.", "xrefs": [ "PMID:16551969" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033265", "lbl": "Podocyte myelin figures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T15:14:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lamellated intracytoplasmic lipid inclusions within podocytes.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Podocyte myelin inclusions", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033266", "lbl": "Glomerular pseudocrescent", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T15:19:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Visceral epithelial cell hyperplasia with resulting cellular crowding of the the urinary space. In contrast with true crescents, these proliferations lack inflammatory cells and fibrin. The cells are typically plump (not spindle-shaped) and often vacuolated, and Bowman's capsule is usually intact.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033267", "lbl": "Abnormal glomerular capillary lumen morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T15:58:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal structural characteristics of the interior space of the capillary of the renal glomerulus.", "xrefs": [ "PMID:24875196" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033268", "lbl": "Deflation of the glomerular tuft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:01:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Wrinkling and folding of the capillaries without epithelial cell (podocyte) hyperplasia (formerly called ischemic type of collapse) involving o 80% of the glomerular tuft. The wrinkling is generally made by small regular folds of the glomerular basement membrane.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27102348" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033269", "lbl": "Glomerular capillary collapse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:04:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Wrinkling and folding of the glomerular basemement membrane (GBM) with partial or complete occlusion of the capillary lumen: wrinkling and folding of the GBM with partial or complete occlusion of the capillary lumen. The wrinkling is generally made by small and/or big irregular folds of the GBM." ], "definition": { "val": "Collapse is generally accompanied by other descriptors such as hypertrophy and hyperplasia of overlying glomerular epithelial cells, halo, protein droplets in podocytes and glomerular parietal epithelial cells (PECs).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Collapse of glomerular capillary walls", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033270", "lbl": "Glomerular capillary congestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:07:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Global distention of glomerular capillaries with intraluminal intact red blood cells.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomerular congestion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033271", "lbl": "Glomerular capillary microaneurysm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:09:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Glomerular capillary dilatation due to loosening/detachment of the glomerular basement membrane (GBM) from its anchoring points, usually in the context of mesangiolysis or nodular glomerulosclerosis.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033272", "lbl": "Abnormal glomerular endothelial cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:20:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal structure of the glomerular endothelial cells, which are highly specialized cells with fenestrae and a charged luminal glycocalyx layer that contribute to the filtration barrier.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:29629372" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033273", "lbl": "Loss of glomerular endothelial cell fenestration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:22:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Loss of round to oval discontinuities normally present in the glomerular capillary endothelial cell cytoplasm.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:19129259" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033274", "lbl": "Glomerular endotheliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:25:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Enlargement of glomerular endothelial cells by cytoplasmic swelling with resulting partial or complete occlusion of the lumen.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:14511965" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033275", "lbl": "Glomerular endothelial tubuloreticular inclusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:27:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inter-anastomosing tubular structures located within cisternae of endoplasmic reticulum, most often within endothelial cells and associated with exposure to interferon.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:23957425" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033276", "lbl": "obsolete Glomerular endocapillary hypercellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:29:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033277", "lbl": "Glomerular fibrinoid necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T16:33:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fibrin associated with glomerular basement membrane disruption and/or lysis of the mesangial matrix; this lesion does not require the presence of karyorrhexis.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:29459092" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033278", "lbl": "Reduced CD95-induced lymphocyte apoptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T17:19:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced amount of programmed cell death in peripheral blood lymphocytes following exposure to CD95 (APO-1/Fas), which is a member of the death receptor family, a subfamily of the TNF-R superfamily. Crosslinking of CD95 with its natural ligand CD95L (CD178) or with agonistic antibodies such as anti-APO-1 induces apoptosis in sensitive cells.", "xrefs": [ "PMID:21625644" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033279", "lbl": "Enterocutaneous fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T17:55:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal connection (fistula) between the intra-abdominal intestinal tract and the skin.", "xrefs": [ "PMID:27247538" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033280", "lbl": "Paratracheal lymphadenopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T18:19:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Enlargement of lymph nodes surrounding the trachea.", "xrefs": [ "PMID:4023240" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033281", "lbl": "Circulating nucleated red blood cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T19:50:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Nucleated red blood cells (NRBCs) are early erythrocyte precursors not present in the peripheral blood of normal adults. Fenestrations in the bone marrow provide a physical filter to the release of the large NRBCs into the circulation, and the rare NRBC that escapes is rapidly cleared from peripheral blood by the spleen. The presence of circulating NRBCs in adults thus reflects extreme increases in erythropoietic activity or failure of the blood filtration mechanisms." ], "definition": { "val": "The presence of nucleated red blood cells in the peripheral blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:28633658" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033282", "lbl": "Abnormal glomerular basement membrane morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T20:24:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The (GBM) is an integral component of the glomerular filtration barrier; an important and highly complex capillary wall that is exposed to mechanical forces driven by capillary hydrostatic pressure. This barrier is permeable to water and small molecules, and selectively withholds cells and macromolecules such as albumin in the circulation." ], "definition": { "val": "Any abnormal sttructure of the glomerular basement membrane.", "xrefs": [ "PMID:29435440" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033283", "lbl": "Segmentally thickened glomerular basement membrane", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T20:34:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting a segmental and increase in thickness (subjective estimate) with no evidence of electron dense deposits by EM. Thickening is measured from endothelial to visceral epithelial plasma membrane and mainly attributable to an increase in thickness of the lamina densa, generally to an overall thickness more than 2 standard deviations greater than that of the normal mean GBM thickness for health age- and sex matched individuals.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033284", "lbl": "Diffusely thickened glomerular basement membrane", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T20:36:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate) with no evidence of electron dense deposits by EM. Thickening is measured from endothelial to visceral epithelial plasma membrane and mainly attributable to an increase in thickness of the lamina densa, generally to an overall thickness more than 2 standard deviations greater than that of the normal mean GBM thickness for health age- and sex matched individuals.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033285", "lbl": "Thickened glomerular basement membranes with no electron dense deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T20:39:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an increase in thickness (subjective estimate) with no evidence of electron dense deposits by electron microscopy.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033286", "lbl": "Thickened glomerular basement membranes with electron dense deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:12:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033287", "lbl": "Glomerular basement membrane lucencies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:13:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be observed on silver staining or electron microscopy." ], "definition": { "val": "Lucent zones within the glomerular basement membranes. May reflect remote/resolved deposits.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033288", "lbl": "Glomerular basement membrane spikes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:16:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Delicate, silver positive projections that extend at right angles from the glomerular basement membrane (GBM) out into the urinary space, creating an irregular GBM profile." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033289", "lbl": "Glomerular basement membrane wrinkling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:18:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Wrinkling and folding of the glomerular basement membrane (GBM) without glomerular epithelial cell hypertrophy and hyperplasia (formerly known an ischemic type of collapse). The urinary space is patent. The wrinkling is generally made by small regular infoldings of the GBM." ], "definition": { "val": "Irregular folding of the glomerular basement membrane with an intact lamina densa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033290", "lbl": "Glomerular subendothelial widening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:22:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Expansion of the space between the glomerular endothelium and lamina densa by electron-lucent material.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:21827618", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033291", "lbl": "Glomerular karyhorrhectic debris", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:25:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Apoptotic, pyknotic, and fragmented nuclei within the glomerulus.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033292", "lbl": "Glomerular fibrin thrombus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:27:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An aggregate of coagulated blood containing fibrin, with or without entrapped cellular elements, within a glomerular capillary lumen.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033293", "lbl": "Glomerular hyaline pseudothrombus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:29:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intracapillary amorphous, eosinophilic material consisting of immune deposits.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033294", "lbl": "Glomerular lipoprotein thrombus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:30:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intracapillary silver-positive material that is finely vacuolated and laminated, and stains with oil red O on frozen sections.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033295", "lbl": "Mesangial Immune complex deposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:33:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extracellular meangial accumulation of finely granular material corresponding to immunoglobulin and/or complement by immunofluorescence/immunohistochemistry; most typically electron-dense although this may decrease with resorption of the deposit.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033296", "lbl": "Binucleated visceral epithelial cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:35:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Visceral epithelial cells with 2 nuclei. Can be observed on light or ultrastructral microscopy.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Binucleated podocytes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033297", "lbl": "Multinucleated visceral epithelial cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:38:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Visceral epithelial cells with more than two nuclei. Can be observed on light or ultrastructral microscopy.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multinucleated podocytes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Podocyte multinucleation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033298", "lbl": "Abnormal circulating complement factor H related protein 1 concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:49:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Complement factor H-related protein 1 (CFHR1) is a complement regulator which has been reported to regulate complement by blocking C5 convertase activity and interfering with C5b surface association. CFHR1 also competes with complement factor H (CFH) for binding to C3b, and may act as an antagonist of CFH-directed regulation on cell surfaces." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration in blood of factor H-related protein 1 (FHR-1)", "xrefs": [ "PMID:27814381" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033299", "lbl": "Reduced circulating complement factor H related protein 1 concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:57:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased level of circulating complement factor H related protein 1 concentration in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033300", "lbl": "Increased circulating complement factor H related protein 1 concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T21:57:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevated level of circulating complement factor H related protein 1 concentration in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033301", "lbl": "Elevated circulating 1-methylhistidine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:00:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased level of 1-methylhistidine in the blood circulation. 1-methylhistidine is a derivative of L-histidine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033302", "lbl": "Elevated circulating 4-hydroxyphenylacetic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:03:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "4-hydroxyphenlyllactic acid is a human metabolite that derives from an acetic acid." ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of 4-Hydroxyphenylacetic acid in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033303", "lbl": "Elevated urinary monocarboxylic acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:06:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally increased amount of a monocarboxylic acid in the urine. Monocarboxylic acids are molecules with one COOH functional group.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033304", "lbl": "Elevated urine 4-hydroxyphenylacetic acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:07:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased amount of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033305", "lbl": "Abnormal circulating fetuin A concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:09:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Fetuin-A (FetA) is a 64-kDa glycoprotein that is found in relatively high concentrations in human serum. In human adults, FetA is mainly expressed and secreted from the liver and adipose tissue. Epidemiologic research consistently observes elevated circulating FetA in obesity and related complications, such as type 2 diabetes mellitus, the metabolic syndrome, and nonalcoholic fatty liver disease." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of fetuin A in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:25468829" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033306", "lbl": "Decreased circulating fetuin A concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:12:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction below normal of fetuin A in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033307", "lbl": "Increased circulating fetuin A concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:12:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevation above normal of fetuin A in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033308", "lbl": "Patellar overgrowth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:15:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Excessive growth of the kneecap (patella).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033309", "lbl": "Ileoileal intussusception", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:16:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of intussusception of the small intestine in which one part of the ileum invaginates (telescopes) into another part of the ileum.", "xrefs": [ "PMID:17872641" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033310", "lbl": "Osmotic diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:20:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Osmotic diarrhea involves an unabsorbed substance that draws water from the plasma into the intestinal lumen along osmotic gradients. Secretory diarrhea results from disordered electrolyte transport and, despite the term, is more commonly caused by decreased absorption rather than net secretion. Inflammatory diseases cause diarrhea with exudative, secretory, or osmotic components." ], "definition": { "val": "Osmotic diarrhea results from the presence of osmotically active, poorly absorbed solutes in the bowel lumen that inhibit normal water and electrolyte absorption.", "xrefs": [ "PMID:22677080" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033311", "lbl": "Abdominal aortic dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-28T22:39:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tear in the intimal layer of the abdominal aorta causing a separation between the intima and the medial layers.", "xrefs": [ "PMID:15902826" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033312", "lbl": "Abnormal Bowman space morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:07:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Bowman's capsule is a part of the nephron that forms a cup-like sack surrounding the glomerulus. The capsule encloses a space called Bowman's space, which represents the beginning of the urinary space and is contiguous with the proximal convoluted tubule of the nephron. Bowman's capsule, Bowman's space, and the glomerular capillary network and its supporting architecture can collectively be thought of as composing the glomerulus." ], "definition": { "val": "Structural anomaly located in Bowman's space, which represents the beginning of the urinary space and is contiguous with the proximal convoluted tubule of the nephron.", "xrefs": [ "PMID:32119361" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033313", "lbl": "Urinary space collagenization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:10:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Acellular collagenous matrix within Bowman's space, not associated with extracapillary hypercellularity or necrosis, associated with sclerosis or deflation of the tuft.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Collagenization of the urinary space", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033314", "lbl": "Visceral epithelial cell hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:17:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased number of visceral epithelial cells (2 or more layers), often with crowding and multilayering, but without continuity with the parietal epithelium.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplasia of visceral epithelial cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Podocyte hyperplasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033315", "lbl": "Visceral epithelial hyaline droplets", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:22:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Round to ovoid, Periodic acid-Schiff (PAS)-positive, fuchsinophilic cytoplasmic inclusions within visceral epithelial cells.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033316", "lbl": "Glomerular crescent formation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:27:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The crescent is an unspecific histopathological lesion that can be triggered by a variety of different underlying disorders. Whenever, microvascular injury leads to rupture of the glomerular basement membrane (GBM), the leakage of plasma proteins drives parietal epithelial cell hyperplasia as the key cellular component of the crescent. Single nephron GFR decreases because of tuft collapse, rupture of the Bowman capsule, and influx of immune cells and fibroblasts are all secondary events that may or may not occur in individual glomeruli. Periglomerular immune cell infiltrates or fibrotic encasting of the activated parietal cells (fibrocellular crescents) are subsequent events that may affect the dynamics and prognosis of the disease." ], "definition": { "val": "Glomerular crescent refers hyperplastic lesions involving 10% or more of the circumference of Bowman's capsule. Crescents can be composed of a variable mixture of epithelial/leukocyte hypercellularity, fibrous matrix, and fibrin.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32132388" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033317", "lbl": "Cellular crescent", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:31:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of glomerular crescent characterized by extracapillary hypercellularity of greater than two cell layers and involving more than 10% of the capsular circumference, composed of greater than 75% cells with or without fibrin, and less than 25% fibrous matrix.", "xrefs": [ "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033318", "lbl": "Fibrocellular crescent", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:33:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of glomerular crescent characterized by extracapillary hypercellularity of more than 2 cell layers and involving over 10% of the capsular circumference, composed of 25% to 75% cells with or without fibrin, and the remainder fibrous matrix.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033319", "lbl": "Fibrous crescent", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:37:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of glomerular crescent characterized by extracapillary fibrosis composed of greater than 75% matrix and of less than 25% cells with or without fibrin, usually associated with disruption of Bowman's capsule and involving over 10% of the capsular circumference.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033320", "lbl": "Mesangial cell loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:43:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Mesangial cell loss can be observed in the setting of mesangiolysis." ], "definition": { "val": "Loss of mesangial cells segmentally or globally.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033321", "lbl": "Glomerular obsolescence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:57:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Globally sclerotic glomeruli are that are small and without hyalinosis and may appear with collapse of the tuft with collagenization of the urinary space. Bowman's capsule is completely or partially absent and there is no periglomerular fibrosis and glomerular size is decreased by more than 50% compared to all other glomeruli in the same biopsy. Obsolescent glomeruli may appear to be receding into the interstitium.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033322", "lbl": "Glomerular capillary wall duplication without cellular interposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T13:59:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Double contouring of the original glomerular basement membrane (GBM)/additional layer(s) of overlying basement membrane matrix, with or without endocapillary hypercellularity and no evidence of interposed migrated cells (mesangial, endothelial, monocytes) between the layers of original GBM and de novo GBM.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033323", "lbl": "Glomerular capillary wall duplication with cellular interposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T14:01:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Double contouring of the original glomerular basement membrane (GBM)/additional layer(s) of overlying basement membrane matrix with interposed migrated cells (mesangial, endothelial, monocytes) between the layers of original GBM and de novo GBM.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033324", "lbl": "Elevated circulating homovanillic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T14:09:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Homovanillic acid is the main metabolite produced from dopamine degradation by the action of monoamine oxidase." ], "definition": { "val": "Increased concentration of homovanillic acid in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033325", "lbl": "Elevated circulating sebacic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T14:11:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of sebacic acid in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033326", "lbl": "Elevated circulating hydroxyphenlyllactic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T14:16:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Hydroxyphenyllactic acid or 4-hydroxyphenyllactate (the L-form) is a tyrosine metabolite. The level of L-hydroxyphenyllactic acid is elevated in patients with a deficiency of the enzyme p-hydroxyphenylpyruvate oxidase." ], "definition": { "val": "An increased concentration of 4-hydroxyphenlyllactic acid in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033327", "lbl": "Nail psoriasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T14:25:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The prevalence of nail involvement in individuals with psoriasis is approximately 50%, with even higher prevalnce in individuals with psoriatic arthritis." ], "definition": { "val": "Psoriatic nail abnormality characterized by the presence of neutrophils in the nail bed epithelium, hyperkeratosis with parakeratosis, presence of exudates on the corneal epithelium, focal hypogranulosis and psoriasiform hyperplasia of the nail bed.", "xrefs": [ "PMID:24770509", "PMID:27041288" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033328", "lbl": "Type II pneumocyte hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T15:29:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Enlargement of type II pneumocytes characterized by qualitative morphologic alterations, including cuboidal shapes, increased nucleocytoplasmic ratio, enlarged nuclei, prominent nucleoli, and various alterations in their nuclear chromatin.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:11079017" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033329", "lbl": "Abnormal postural reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T16:11:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The primitive reflexes and the postural reactions comprise one of the earliest, simplest, and most frequently used tools among child neurologists to assess the central nervous system integrity of infants and young children. Infants with cerebral palsy have been known to manifest persistence or delay in the disappearance of primitive reflexes and pathologic or absent postural reactions. Primitive reflexes develop prenatally, are present at birth in the full-term neonate. Postural reflexes emerge after birth and take up to three and a half years to be fully developed." ], "definition": { "val": "Anomaly of the physiological response to maintain the body's posture when movement and position is altered.", "xrefs": [ "PMID:15246484" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal postural reaction", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033330", "lbl": "Impaired neck-righting reflex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T16:23:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal neck-righting response, which is said to be a physiological response when a child is placed flat on his or her back and the head is turned 90 degrees to the right or the left. With a normal neck-righting response, there follows a reflected torsion of the vertebral column in the same direction as the induced rotation of the neck. That is, the whole body follows the direction in which the head was turned. The response is present from birth to the age of five years.", "xrefs": [ "PMID:13502822" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033331", "lbl": "Acute phase response", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T16:35:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of one or more manifestations of the acute phase response. Acute phase proteins (APP) are blood proteins primarily synthesized by hepatocytes as part of the acute phase response (APR). The APR is part of the early-defense or innate immune system, which is triggered by different stimuli including trauma, infection, stress, neoplasia, and inflammation. The APR results in a complex systemic reaction with the goal of reestablishing homeostasis and promoting healing.", "xrefs": [ "PMID:20034426", "PMID:30137854" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033332", "lbl": "Elevated circulating amyloid A", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T16:37:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of serum amyloid A in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:30165816" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033333", "lbl": "Jaw contracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T16:42:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Limitation of motion of the jaw due to structural changes in a muscle such as the massseter responsible for jaw movement.", "xrefs": [ "PMID:12453260" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033334", "lbl": "Abnormal embryonic development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T17:48:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly in the development of the embryo, that is, of the early developmental stage of development that follows the fertilization of an egg by sperm.", "xrefs": [ "PMID:32680920" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033335", "lbl": "Abnormal preimplantation embryonic development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T17:49:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Human embryo development begins in relative transcriptional silence with an oocyte to embryo transition that lasts for about 3 days and encompasses fusion of the egg and sperm, migration and fusion of the germ cell pronuclei, genetic and epigenetic reprogramming. The embryo subsequently undergoes compaction to form a morula that marks the first morphological indication of a break in radial symmetry. Subsequent cell divisions lead to the development of a blastocyst that comprises a fluid-filled blastocyst cavity and an inner cell mass, surrounded by trophectoderm cells. Implantation, which in humans occurs at approximately day 7 of development, is required for further development of the embryo proper." ], "definition": { "val": "An anomaly in the development of the embryo in a stage prior to implantation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033336", "lbl": "Zygotic cleavage failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T17:54:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A zygote undergoes rapid cell divisions referred to as cleavage because they are not are not associated with significant growth of the embryo. The iniital round of cleavage forms a spherical ball of cells called the blastula, which then develops into a blastocyst." ], "definition": { "val": "Failure of a fertilized oocyte to undergo the first round of cell division.", "xrefs": [ "PMID:32502391" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Failure of zygotic cell division", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033337", "lbl": "Abnormal gametogenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T18:23:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomaly in the process by a a haploid cell is formed from a diploid cells through meiosis. In males, diploid spermatogonia produce two haploid cells (secondary spermatocytes) in meiosis I and four haploid spermatids in meiosis II. In females, primordial germ cells under meiosis II before birth to form primary oocytes. Once puberty cell begins, these cells form secondary oocytes through meiosis II.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033338", "lbl": "Abnormal female meiosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T18:29:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous oocyte meiosis", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033339", "lbl": "Increased circulating inosine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T19:04:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A purine nucleoside in which hypoxanthine is attached to ribofuranose via a beta-N(9)-glycosidic bond." ], "definition": { "val": "An increased concentration of inosine in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033340", "lbl": "Increased circulating guanosine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-29T19:06:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of guanosine in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033341", "lbl": "Elevated circulating sitosterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T12:46:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Sitosterol (also known as beta-sitosterol) is a phytosterols with a chemical structure similar to that of cholesterol." ], "definition": { "val": "An increased concentration of beta-sitosterol in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating beta-sitosterol concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033342", "lbl": "Anti-aquaporin 4 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T12:48:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against aquaporin-4.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-3387-1836", "PMID:24260168", "PMID:24415568", "PMID:25889963", "PMID:31312230" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-AQP4 antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033343", "lbl": "Mucoid diarrhea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T14:20:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Passage of an increased number of stools containing mucus, a thick fluid substance secreted by mucous membranes.", "xrefs": [ "PMID:31869107" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Mucous diarrhoea", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mucous diarrhea", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033344", "lbl": "Pleural cobblestoning", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T17:44:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A pleural cobblestone appearance characterized by irregular bumps surrounded by depressed lines in open lung biopsy. Caused by underlying scarring causing retraction of the interlobular septa where they insert on the pleura.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:27618319" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033345", "lbl": "Neuralgia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T17:57:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pain (An unpleasant sensory and emotional experience) along the course of a nerve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033346", "lbl": "Psychic epileptic aura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T21:09:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Events may appear alone or in combination. Included are feelings of depersonalization. These phenomena have subjective qualities similar to those experienced in life but are recognized by the subject as occurring outside of actual context." ], "definition": { "val": "Aura with affective, mnemonic or composite perceptual phenomena including illusory or composite hallucinatory events.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Psychic aura", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033347", "lbl": "Cognitive epileptic aura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T21:47:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A purely subjective manifestation of an epileptic seizure pertaining to altered cognition.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033348", "lbl": "Epileptic aura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T21:50:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An epileptic aura is a purely subjective clinical manifestation of an epileptic seizure. If an epileptic aura is not followed by loss of awareness or propagation to a bilateral tonic-clonic seizure then it is a type of focal aware non-motor seizure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033349", "lbl": "Seizure cluster", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T22:08:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term should be used with an HPO term for the appropriate type of seizure to denote clustered occurence of seizures. There is no consensus within the medical community regarding the definition of a seizure cluster, where limitations of current clinical definitions include poor sensitivity and specificity. The proposed definition is meant to serve as a placeholder until a more robust definition, likely facilitated by technological advances in seizure tracking devices and personalised cluster identification is agreed upon." ], "definition": { "val": "A fourfold or greater increase of usual seizure frequency within a 3-day period, where the patient demonstrates full recovery between seizure events within the cluster. The seizure cluster should be recognisable by the primary clinician, carer or patient.", "xrefs": [ "PMID:29871784", "PMID:32305858" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acute repetitive seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Crescendo seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cyclical seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent seizures", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Seizure flurries", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Serial seizures", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033350", "lbl": "Elevated forced expiratory volume in one second", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T22:24:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increase in the amount of air a person can forcefully expel in one second, compared to some standard or previous measure of same subject.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5361-6739", "PMID:19671143" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated FEV1", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033351", "lbl": "Candida esophagitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T22:27:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Candida infections of the esophagus are considered opportunistic infections and are seen most commonly in immunosuppressed patients, the most common symptoms being dysphagia, odynophagia, and retrosternal pain.", "xrefs": [ "PMID:30725953" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Esophageal candidiasis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033352", "lbl": "Pulmonary hypertensive crisis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-11-30T22:31:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pulmonary hypertensive crisis involves sudden and potentially lethal increases in PAP and PVR that cause acute rise in right atrial and right ventricular end-diastolic pressure accompanied by low cardiac output.", "xrefs": [ "PMID:27295157" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary arterial hypertension crisis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033353", "lbl": "Abnormal blood vessel morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-01T11:42:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of a blood vessel (artery, arteriole, capillary, venule, or vein).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033354", "lbl": "Abnormal urine metabolite level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-01T12:00:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "As water reabsorption in kidneys affect urinary solute concentrations, various methods are applied to normalize the measured concentration. Frequently, concentrations are reported as a ratio to urinary creatinine. The HPO terms in this subhierarchy therefore use the word 'level' to indicate that appropriate normalization has been performed before concluding that the amount of the indicated metabolite is abnormal." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a metabolite in urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033355", "lbl": "Increased urine deoxypyridinoline level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-01T12:09:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased level of deoxypyridinoline in the urine. Deoxypyridinoline is a crosslink product of collagen molecules found in bone and excreted in urine during bone degradation, has been described as a marker of bone turnover.", "xrefs": [ "PMID:12661898", "PMID:9127470" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated urinary DPD", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033356", "lbl": "Elevated circulating o-phosphoserine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-01T12:16:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased level of o-phosphoserine in the blood circulation. o-phosphoserine is a derivative of serine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033357", "lbl": "Limited head rotation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-01T12:37:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced range of motion turning the head side to side.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033358", "lbl": "Abnormal urine osmolality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-01T12:44:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal range of concentration of particles in urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033359", "lbl": "Hyperosthenuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-01T12:45:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally high urinary specific gravity, i.e., increased concentration of solutes in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033360", "lbl": "Impaired ability to shift attention", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-02T20:43:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A behavioral abnormality whereby a person is unable to move freely from one situation, activity or aspect of aa problem to another as circumstances demand. Key aspects of shifting include the ability to make transitions, problem solve flexibly, switch or alternate attention, and change focus from one mind-set or topic to another. Mild deficits in the ability to shift compromise the efficiency of problem solving, whereas more severe difficulties are reflected in perseverative behaviors. Sometimes this is described as being rigid or inflexible.", "xrefs": [ "PMID:23356593" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired task shifting", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033361", "lbl": "Nasal ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-02T21:00:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Nasal ulcers may occur due exogenous factors, such as trauma, pressure or inhalation of metals dust or aerosol. Nasal ulcers may also be a sign of an underlying disease, for example malignancies, infections (tuberculosis, leprosy, leishmaniasis), vasculitis (Wegener's granulomatosis, Churg-Strauss syndrome) or systemic lupus erythematosus." ], "definition": { "val": "An open sore of the nasal mucosa.", "xrefs": [ "PMID:11314863", "PMID:25441476", "PMID:26657735" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033362", "lbl": "Recurrent coughing spasms", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T11:33:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Repeated occurrence of episodes of coughing, with each episode consisting of at least five minutes of continuous coughing.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033363", "lbl": "Hyaline membranes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T11:36:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Hyaline membranes are homogeneous eosinophilic material composed of cellular debris, plasma proteins, and surfactant\nplastered against alveolar ducts and alveolar walls. The hyaline membranes are deposited along the walls of the alveoli, where gas exchange typically occurs, thereby making gas exchange difficult.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:24224590" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033364", "lbl": "Lipoid pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T11:45:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A specific form of lung inflammation that results from accumulation of lipids in the alveoli. Lipoid pneumonia can be either exogenous or endogenous in cause based on the source of the lipid.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:20028911" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033365", "lbl": "Endogenous lipoid pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T11:45:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Endogenous lipoid pneumonia is a histopathologic diagnosis made on the basis of the characteristic appearance of the obstructive pneumonitis. Macroscopically, there is parenchymal consolidation that has a characteristic yellowish discoloration due to the accumulation of lipid in the alveoli. Histologically, there is an accumulation of lipid-filled macrophages and eosinophilic proteinaceous material derived from degenerating cells, including surfactant from type II pneumocytes, in the alveoli distal to the bronchial obstruction." ], "definition": { "val": "A type of lipoid pneumonia in which the source of the lipids is the body itself. When an airway is obstructed, it is often the case that distal to the obstruction, lipid-laden macrophages and giant cells fill the lumen of the disconnected airspace.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:20028911" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033366", "lbl": "Exogenous lipoid pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T11:50:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Endogenous lipoid pneumonia is a histopathologic diagnosis made on the basis of the characteristic appearance of the obstructive pneumonitis. Macroscopically, there is parenchymal consolidation that has a characteristic yellowish discoloration due to the accumulation of lipid in the alveoli. Histologically, there is an accumulation of lipid-filled macrophages and eosinophilic proteinaceous material derived from degenerating cells, including surfactant from type II pneumocytes, in the alveoli distal to the bronchial obstruction." ], "definition": { "val": "A type of lipoid pneumonia in which the source of the lipids is external to the body.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:20028911" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033367", "lbl": "Orthodeoxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T11:53:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Low level of blood oxygen induced by changing from a recumbent to an upright position.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:27669319" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033368", "lbl": "Platypnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T11:55:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of dyspnea that occurs when the affected person changes from a recumbent to an upright position.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:27669319" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033369", "lbl": "Cavitating leukodystrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T12:10:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of leukodystrophy characterized by multiple small cavitations typically in the periventricular and deep cerebral white matter. The cavitations are visible as a central cavity with cerebrospinal fluid-like signal intensity.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:32522799" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033370", "lbl": "Bronchial telangiectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T12:36:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Endobronchial telangiectasia may lead to hemoptysis and pulmonary hemorrhage." ], "definition": { "val": "Telangiectasias (small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes) located in the trachoebronchial system.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:31466963", "PMID:3359830" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Endobronchial telangiectasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033371", "lbl": "Bronchocentric granulomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-16T12:59:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature is shown in Figure 2 of PMID:26744680." ], "definition": { "val": "Granulomatous inflammation that surrounds the bronchi and bronchioles, replacing bronchial walls and mucosa. In bronchocentric granulomatosis, the lumen of the airway contains necrotic debris, and palisaded histiocytes surround the lumen.", "xrefs": [ "LMU:crapp", "PMID:26744680" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033372", "lbl": "Abnormal KCO", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T12:36:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The carbon monoxide transfer coefficient (KCO is approximately kCO/barometric pressure in mL/minute/ mmHg/L) is often written as DLCO/VA. It is an index of the efficiency of alveolar transfer of carbon monoxide." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal range of KCO. The KCO is a measurement of the rate constant for alveolar uptake of CO during breath-holding in the single breath measurement of DLCO at full inflation. The DLCO is derived as the product of the KCO and the single breath alveolar volume (VA) divided by PB-PH2O.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11334115" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033373", "lbl": "Increased KCO", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T12:40:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased diffusion capacity of the lung for carbon monoxide (CO) rate constant (efficiency index).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11334115" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033374", "lbl": "Decreased KCO", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T12:41:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased diffusion capacity of the lung for carbon monoxide (CO) rate constant (efficiency index).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11334115" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033375", "lbl": "Anthracosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T12:44:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 15.11 in PMCID:PMC7262960." ], "definition": { "val": "Anthracosis is the deposition of black carbon pigment. It is commonly seen in perihilar lymph nodes as well as within lung parenchyma. There can be prominent storiforming (i.e., spiral patterning) of histiocytes, to such an extent as to mimic a neoplastic lesion histologically. Anthracosis is a common finding in smokers and polluted city dwellers.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:29892540" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033376", "lbl": "Alveolar septal thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T13:39:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased width of the alveolar septum, which is the structure that separates neighboring alveoli. This finding can be appreciated on histology.", "xrefs": [ "LMU:crapp" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033377", "lbl": "Increased airway neuroendocrine cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T14:03:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The bronchial mucosa also contains a small cluster of neuroendocrine cells, also known as Kulchitsky cells. They have neurosecretory type granules and can secrete several factors. This includes catecholamine and polypeptide hormones, such as serotonin, calcitonin, and gastrin-releasing factors (bombesin). Like brush cells, these neuroendocrine cells make up only a small portion of mucosal epithelium, around 3%. Pulmonary neuroendocrine cells (NECs), which produce bioactive products, including bombesin-like peptide and serotonin, are specialized epithelial cells scattered throughout the conducting airways and as innervated clusters (neuroepithelial bodies [NEBs]). In the fetus, NECs are most abundant in the distal airways where they promote branching morphogenesis, epithelial and mesenchymal cell proliferation, and surfactant secretion. Postnatally, NECs function as oxygen chemosensors and degranulate in response to hypoxia. Although NECs decline rapidly in number after the neonatal period, NEC hyperplasia has been described in\na number of conditions or disorders, including bronchopulmonary dysplasia, sudden infant death syndrome, pulmonary hypertension, cystic fibrosis, and mechanical ventilation." ], "definition": { "val": "Presence of increased numbers of bombesin-immuno-positive neuroendocrine cells (NECs) within distal airways. There are no formal criteria for an increase (which is also dependend on the sensitivity of the staining method), findings of neuroendocrine cells in at least 70% of bronchioles by lung biopsy and at least 10% NECs in an individual airway are consistent with the diagnosis of Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy in the appropriate clinical setting. Increases are also seen in other clicnial settings. Neuroendocrine neoplasms of the lung encompass NE tumors (NETs), which split into typical and atypical carcinoids, and NE carcinomas (NECs).", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:20884725", "PMID:26474448", "PMID:30521210", "PMID:32558323", "PMID:33306420" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033378", "lbl": "Increased airway neuroepithelial bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T14:10:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of increased numbers of bombesin-immuno-positive neuroendocrine cell cluster (neuroepithelial bodies) in the alveolar ducts.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:10623675" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033379", "lbl": "Bilateral superior vena cava", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T14:20:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The thoracic embryonic venous system is composed of two large veins (the superior cardinal veins) which return blood from cranial aspect of embryo, and the inferior cardinal vein, which returns blood from the caudal aspect. Both pairs of veins join to form right and left common cardinal veins before entering the embryological heart. The left common cardinal vein persists to form coronary sinus and oblique vein of left atrium. During the 8th week of gestation, an anastomosis forms between right and left superior cardinal veins resulting in the innominate (or brachiocephalic) vein. The cephalic portion of superior cardinal veins form the internal jugular veins. The caudal portion of right superior vein forms the normal right-sided superior vena cava, while the portion of the left superior cardinal vein caudal to the innominate vein normally regresses to become the ligament of Marshall. If this normal regression of the left superior cardinal vein fails to occur, a persistent left-sided vascular structure that empties into the coronary sinus, results (Persistent left superior vena cava or PLSVC). The innominate vein may or may not degenerate in these cases leading to variations in anatomy. The most common subtype of PLSVC results in the presence of both left and right SVCs (Bilateral SVC). A bridging innominate vein may or may not be present." ], "definition": { "val": "The presence of a left and a right superior vena cava.", "xrefs": [ "PMID:18847480" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Bilateral SVC", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033380", "lbl": "Nasal chondritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T14:31:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the cartilage of the nose.", "xrefs": [ "PMID:33108101" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nose chondritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033381", "lbl": "Elevated circulating stearoylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T14:47:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Stearoylcarnitine (CHEBI:73074) is known by several names including O-stearoylcarnitine and stearoylcarnitine (C18)." ], "definition": { "val": "Abnormally increased concentration of O-stearoylcarnitine in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033382", "lbl": "Elevated circulating palmitoylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2020-12-23T15:05:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Palmitoylcarnitine (CHEBI:73067) is also known as O-palmitoylcarnitine and O-hexadecanoylcarnitine." ], "definition": { "val": "Abnormally increased concentration of palmitoylcarnitine in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033383", "lbl": "Decreased compound muscle action potential amplitude", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-02T12:41:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The CMAP is a summated voltage response from the individual muscle fibre action potentials. The CMAP amplitude is measured from baseline to negative peak (the neurophysiological convention is that negative voltage is demonstrated by an upward deflection) and measured in millivolts (mV)." ], "definition": { "val": "Reduced level of the compound muscle action potential (CMAP), which is recorded following electrical stimulation of a nerve from surface electrodes overlying a muscle supplied by that nerve.", "xrefs": [ "PMID:15961865" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased CMAP amplitude", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033384", "lbl": "Elevated urinary collagen degradation products", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-02T13:26:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Bone undergoes continuous remodeling because of the activity of osteoblasts (bone formation) and osteoclasts (bone resorption). Collagen degradation products may be considered as biochemical markers of bone resorption." ], "definition": { "val": "Increased level in the urine of a metabolite that results from collagen degradation, e.g., a fragment of a collagen produced by a collagenase or serine protease.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033385", "lbl": "Elevated urine pyridinoline level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-02T13:31:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The urinary cross-links lysyl-pyridinoline (LP, or deoxypyridinoline DPD) and hydroxylysyl-pyridinoline (HP, or pyridinoline PYD) are biochemical markers of osteoclastic bone resorption and collagen degradation. Pyridinolines are formed during fibril formation of type I and type II collagen in the extracellular matrix. Some lysyl- and hydroxylysyl-residues in distinct positions in the collagen triple-helix and in the telopeptides of the tropocollagen are oxidised by lysyl oxidase. Subsequently three of these residues are covalently linked thereby interconnecting tropocollagen molecules and stabilizing the collagen matrix. When bone collagen is degraded, pyridinolines remain as stable degradation products and are secreted with the urine." ], "definition": { "val": "An increased amount of pyridinoline in the urine.", "xrefs": [ "PMID:26306627" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated urine hydroxylysyl-pyridinoline level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033386", "lbl": "Abnormal circulating collagen degradation product concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-02T13:34:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal concentration in the blood circulation of a metabolite that results from collagen degradation, e.g., a fragment of a collagen produced by a collagenase or serine protease.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033387", "lbl": "Elevated circulating pyridinoline concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-02T13:36:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The urinary cross-links lysyl-pyridinoline (LP, or deoxypyridinoline DPD) and hydroxylysyl-pyridinoline (HP, or pyridinoline PYD) are established biochemical markers of osteoclastic bone resorption and collagen degradation. Pyridinolines are formed during fibril formation of type I and type II collagen in the extracellular matrix. Some lysyl- and hydroxylysyl-residues in distinct positions in the collagen triple-helix and in the telopeptides of the tropocollagen are oxidised by lysyl oxidase. Subsequently three of these residues are covalently linked thereby interconnecting tropocollagen molecules and stabilizing the collagen matrix. When bone collagen is degraded, pyridinolines remain as stable degradation products and are secreted with the urine. Depending on whether or not these lysyl residues had been hydroxylated prior to crosslinking, lysyl-pyridinoline (LP) or hydroxylysyl-pyridinoline (HP) is generated." ], "definition": { "val": "An increased concentration of hydroxylysyl-pyridinoline (pyridinoline) in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:26306627" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033388", "lbl": "Abnormal bronchial artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:20:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The bronchial arteries originate from the systemic circulation and supply the lungs with oxygenated blood." ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of a bronchial artery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:25590386" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033389", "lbl": "Bronchopulmonary anastomosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:23:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal arterial anastomosis (connection) between bronchial and pulmonary arteries.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:10598843" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033390", "lbl": "Bronchial artery dilatation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:25:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased caliber of a bronchial artery, which can be defined as a bronchial artery diameter that exceeds 2 mm.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:25590386", "PMID:32430593" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bronchial artery enlargement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dilatation of a bronchial artery", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033391", "lbl": "Bronchial artery hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:29:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The bronchial circulation and other collateral vessels (eg, the intercostal, internal mammary, and inferior phrenic arteries) respond to chronic pulmonary ischemia and decreased pulmonary blood flow through hypertrophy or enlargement in an effort to maintain blood flow to the affected lung and participate in gas exchange through systemic-pulmonary arterial anastomoses that develop beyond the pulmonary artery obstruction." ], "definition": { "val": "Increase in the volume of bronchial artery wall due to the enlargement of its component cells.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:25590386" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033392", "lbl": "Perivascular pre-capillary pulmonary artery inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:33:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammatory cell infiltration surrounding precapillary pulmonary arteries (arterioles; 20-70 micrometer).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Perivascular inflammation of arterioles in the pulmonary circulation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Perivascular inflammation of pre-capillary pulmonary arteries", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033393", "lbl": "Irregularly shaped sperm tail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:41:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Irregular or changing caliber (diameter) along the tail of the sperm.", "xrefs": [ "PMID:26472152" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Sperm flagella with irregular calibre", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sperm flagella with irregular caliber", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033394", "lbl": "Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:53:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against carbonic anhydrase II.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-3387-1836", "PMID:16932997" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033395", "lbl": "Antilactoferrin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-06T12:57:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against lactoferrin.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-3387-1836", "PMID:16932997" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033396", "lbl": "Glomerular extracapillary fibrin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T14:19:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Extracapillary fibrin can be associated with glomerular basement membrane (GBM) disruption. In this context, the word aextracapillary refers to abnormalities seen in Bowman's space outside of the GBM." ], "definition": { "val": "Presence of ropey, eosinophilic material (brght red on Trichrome staining) consistent with extracapillary fibrin outside of capillary lumina.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033397", "lbl": "Bowman-space proteinaceous debris", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T14:24:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of eosinophilic Periodic Acid Schiff (PAS)-positive cell free, protein-derived material occupying Bowman's space.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033398", "lbl": "Pleural plaque", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T14:32:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pleural plaques are indicative of asbestos exposure. Grossly, the pleural plaque is characterized by hyalinized discrete elevated gray-white or pearly areas involving the parietal pleura. Despite varying sizes and shapes, the pattern of the plaques is repetitive. There is a flat or slightly uneven surface, with steep edges rising abruptly from the surrounding normal pleura, and here and there rounded mounds, with somewhat overhanging edges. The thick pleural plaques are typical in appearance, and the classic comparison is to frosting or sugar icing (Zuckerguss), as is seen on serous membranes." ], "definition": { "val": "Deposits of hyalinized collagen fibres in the parietal pleura (preferentially pleura adjacent to ribs, particularly the sixth through ninth ribs).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:929215" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033399", "lbl": "Persistent fever", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T14:45:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In most patients with fever lasting 1 to 2 weeks, the etiology will be found or the fever will disappear. If fever persists beyond this point, a patient is said to have a said to have fever of undetermined origin. The distinction between 'fever of unknown origin' (FUO) and 'Persistent fever' is that FUO refers to a febrile disease whose cause is yet unknown, and persistent fever is a clinical manifestation of an FUO or of a disease of known etiology that is characterized by fever that last longer than 2-3 weeks." ], "definition": { "val": "Fever that persists longer than expected for an acute infectious disease. No precise threshold exists, and the clinical interpretation of fever is context-dependent, but as a rule of thumb, this term refers to fever that persists longer than 2-3 weeks.", "xrefs": [ "PMID:14677667" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033400", "lbl": "Acute abdomen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T14:55:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A sudden onset of abdominal pain with associated nausea or vomiting. The acute abdomen may be caused by an infection, inflammation, vascular occlusion, or obstruction.", "xrefs": [ "PMID:29083722" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acute abdominal pain", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033401", "lbl": "Tissue ischemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T15:02:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ischemia is defined as a restriction of arterial blood supply to a tissue associated with insufficient oxygenation to support the metabolis requirements of the tissue. Depending on the involved tissues, clinical manifestations may include pain, pallor, lack of pulse, coldness, paresthesia, and paralysis. Additional associated manifestations include hemodynamic parameters (reduced blood pressure distal to the site of restricted arterial supply) and angiographic evidence of arterial occclusion.", "xrefs": [ "PMID:10720362", "PMID:26858079" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033402", "lbl": "Digital ischemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T15:17:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Restriction of arterial blood supply to a digit (finger or toe) associated with insufficient oxygenation to support the metabolic requirements of the digit. Clinical manifestations may include pain, pallor, lack of pulse, coldness, paresthesia, and paralysis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033403", "lbl": "Testicular ischemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T15:21:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Restriction of arterial blood supply to a testis associated with insufficient oxygenation to support the metabolic requirements of the digit. Clinical manifestations may include pain and swelling of the affected testis.", "xrefs": [ "PMID:33102026" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033404", "lbl": "Intestinal ischemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T15:23:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Restriction of arterial blood supply to a testis associated with insufficient oxygenation to support the metabolic requirements of the digit. Acute intestinal ischemia can involve the small or large intestine, and usually presents with sudden severe non-specific abdominal pain.", "xrefs": [ "PMID:30306080" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033405", "lbl": "Abnormal circulating organic amino compound concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T15:46:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of an organic amino compound, defined as a compound formally derived from ammonia by replacing one, two or three hydrogen atoms by organyl groups.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033406", "lbl": "Elevated circulating o-phosphoethanolamine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T15:47:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of o-phosphoethanolamine in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033407", "lbl": "Elevated urine acetoacetic acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T15:59:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevated amount of acetoacetic acid in the urine.", "xrefs": [ "PMID:11344564" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033408", "lbl": "Elevated circulating acetoacetic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:10:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased level of acetoacetic acid in the blood circulation. Acetoacetic acid is one of the predominant ketone bodies.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033409", "lbl": "Elevated urinary 2-hydroxybutyric acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:16:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased amount of 2-hydroxybutyric acid in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033410", "lbl": "Elevated circulating cartilage oligomeric matrix protein concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:18:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cartilage oligomeric matrix protein (sCOMP) is physiologically located in the extracellular matrix (ECM) of cartilage tissue. It is assumed that sCOMP changes reflect the extrusion of COMP fragments of loaded cartilage tissue." ], "definition": { "val": "An increased blood concentration of cartilage oligomeric matrix protein (COMP).", "xrefs": [ "PMID:25317315" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033411", "lbl": "Lower extremity akinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:29:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Akinesia of the lower extremities" ], "definition": { "val": "Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily in the lower extremities.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033412", "lbl": "Upper extremity akinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:29:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily in the upper extremities.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Akinesia of the upper extremities", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033413", "lbl": "Upper extremity hypokinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:33:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally diminished movement of the upper extremities. In contrast to paralysis, hypokinesia is not characterized by a lack of motor strength, but rather by a poverty of movement. The typical habitual movements (e.g., folding the arms, crossing the legs) are reduced in frequency.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypokinesia of the upper extremities", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033414", "lbl": "Lower extremity hypokinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:33:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally diminished movement of the lower extremities. In contrast to paralysis, hypokinesia is not characterized by a lack of motor strength, but rather by a poverty of movement. The typical habitual movements (e.g., folding the arms, crossing the legs) are reduced in frequency.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypokinesia of the lower extremities", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033415", "lbl": "Cardiac tamponade", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:39:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The diagnosis of cardiac tamponade is a clinical diagnosis that requires prompt recognition and treatment to prevent cardiovascular collapse and cardiac arrest." ], "definition": { "val": "The accumulation of pericardial fluid with subsequent compression of all cardiac chambers which prevents cardiac filling.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:12917306", "PMID:28613742" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033416", "lbl": "Hip adductor weakness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T16:43:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to bring the leg toward the midline of the body.", "xrefs": [ "PMID:28914719" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033417", "lbl": "Elevated circulating hydroxybutyric acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:19:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration in the blood circulation of a hydroxybutyric acid, that is, of a compound comprising a butyric acid core carrying at least one hydroxy substituent.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033418", "lbl": "Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:22:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevation of the 2-hydroxybutyric acid concentration in the blood above the normal range.", "xrefs": [ "PMID:27208342" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033419", "lbl": "Elevated circulating 3-hydroxybutyric acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:23:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevation of the 3-hydroxybutyric acid concentration in the blood above the normal range.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033420", "lbl": "Pulmonary arterial plexiform lesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:27:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal proliferation of pulmonary artery endothelial cells, leading to the formation of complex capillary-like channels.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:8504682" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033421", "lbl": "Pulmonary artery intimal thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:29:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased thickness of the intimal layer of the pulmonary artery. Throughout the pulmonary arterial tree, the thin intima consists of a non-fenestrated monolayer of endothelial cells lining the vessel lumen, as well as a sub-endothelial interstitium that extends to the internal elastic lamina. Intimal thickness in human lung ranges from 1-16% of total wall thickness. Pulmonary artery intimal thickening can be defined as a relative intima thickness to the thickness of the vessel wall of over 10%.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:23606929", "PMID:28025704" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033422", "lbl": "Pulmonary artery adventitial fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:30:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased amount of collagen, proteoglycans, and other extracellular matrix proteins resulting in scarring and thickening in the adventia of the pulmonary arterial tree.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:17008597", "PMID:23737168" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033423", "lbl": "Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:33:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of pulmonary arterial hypertension in which there is a reduction of mean pulmonary artery pressure (mPAP) at leasy 10 mmHg to reach an absolute value of mPAP not more than 40 mmHg with an increased or unchanged cardiac output (CO) in response to inhaled nitric oxide at 10-20 ppm.", "xrefs": [ "PMID:15939821" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033424", "lbl": "Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:34:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A form of pulmonary arterial hypertension with lack of adequate hemodynamic response to NO challenge (adequate response is defined as a reduction of mean pulmonary artery pressure (mPAP) of at least 10 mmHg to reach an absolute value of mPAP 40 mmHg or less with an increased or unchanged cardiac output (CO) in response to inhaled nitric oxide at 10-20 ppm).", "xrefs": [ "PMID:15939821" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033425", "lbl": "Periungual erythema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:39:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Erythema (redness of the skin caused by hyperemia in superficial capillaries) in the region surrounding a fingernail or toe nail.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033426", "lbl": "Pulmonary air embolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:42:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Venous air embolism is a consequence of air being introduced into the venous circulation, and subsequently to the right heart, and pulmonary circulation. When small amounts of air reach pulmonary circulation they can be removed by gas diffusion across the arteriolar wall into the alveoli, amounts of gas exceeding 50 ml can cause pulmonary outflow tract obstruction with or without concomitant arterial embolisation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:9172037" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Venous air embolism", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033427", "lbl": "Pulmonary capillary angioectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:45:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal accumulation of dilated pulmonary capillaries.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033428", "lbl": "Systemic autoinflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:48:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The main cell types of the innate immune system are monocytes, macrophages, and neutrophils and organ damage is mediated by neutrophils and macrophages." ], "definition": { "val": "Dysregulation of the innate immune system characterized by systemic pathobiology, i.e., with symptoms that can affect the entire body.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033429", "lbl": "Neuroinflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:51:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Activation of the brain's innate immune system in response to an inflammatory challenge and is characterized by a host of cellular and molecular changes within the brain.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033430", "lbl": "Non-infectious meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:52:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the layers of tissue that cover the brain and spinal cord (meninges) and of the fluid-filled space between the meninges (subarachnoid space) when it is caused by disorders that are not infections or by drugs or vaccines.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033431", "lbl": "Cytomegalovirus colitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:55:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Patients with CMV colitis present with non-specific symptoms, including diarrhea, abdominal pain, fever, rectal bleeding, and weight loss. Hematochezia and diarrhea are the most frequently observed symptoms in these patients. Cytomegalovirus colitis occurs most commonly in immunocompromised hosts, including acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), organ transplantation, hematological malignancy, cancer therapy, and corticosteroid therapy." ], "definition": { "val": "A form of cytomegalovirus infection characterized by infection and inflammation of the colon.", "xrefs": [ "PMID:31194388" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CMV colitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033432", "lbl": "Opportunistic viral infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T17:57:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "An infection that is caused by a virus that would generally not be able to cause an infection in a host with a normal immune system. Such viruses take advantage of the opportunity, so to speak, that is provided by a weakened immune system." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033433", "lbl": "Ileocecal ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:11:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An erosion of the mucous membrane in the region connecting the ileum and cecum.", "xrefs": [ "PMID:28744345" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ileo-cecal ulcer", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033434", "lbl": "Nasal septum perforation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:14:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A full-thickness defect of the nasal septum.", "xrefs": [ "PMID:30725893" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal-septum perforation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Perforation of the nasal septum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033435", "lbl": "Abnormal circulating keto acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:24:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of a keto acid in the blood circulation. Keto acids or ketoacids are organic compounds that contain a carboxylic acid group and a ketone group.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033436", "lbl": "Elevated circulating 3-methyl-2-oxovaleric acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:25:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration of 3-methyl-2-oxovaleric acid in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033437", "lbl": "Elevated circulating 4-methyl-2-oxopentanoic acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:28:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal increase of the concentration of 4-methyl-2-oxopentanoic acid in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating alpha-ketoisocaproic acid concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033438", "lbl": "Elevated circulating myoglobin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:30:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased blood concentration of myoglobin.", "xrefs": [ "PMID:29262167" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033439", "lbl": "Elevated circulating decenoylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:40:52Z" }, { "pred": 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"hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma octenoylcarnitine, C8:1", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033441", "lbl": "Elevated circulating hexanoylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T18:44:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of hexanoylcarnitine in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating O-hexanoylcarnitine concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma hexanoylcarnitine, C6:0", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033442", "lbl": "Elevated circulating glutarylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": 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The ENAs consist of ribonucleoproteins and non-histone proteins, named by either the name of the donor who provided the prototype serum (Sm, Ro, La, Jo), or the name of the disease setting in which the antibodies were found (SS-A, SS-B, Scl-70)." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the serum that react against extractable nuclear components that are referred to as extractable because they can be extracted from cell nuclei with saline solution.", "xrefs": [ "PMID:11899137", "PMID:16338206" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033477", "lbl": "Abnormal circulating lipoprotein lipase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T22:55:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Lipoprotein lipase (LPL) is an extracellular enzyme on the vascular endothelial surface that degrades circulating triglycerides in the bloodstream. These triglycerides are embedded in very low-density lipoproteins (VLDL) and in chylomicrons that travel through the bloodstream." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of lipoprotein lipase in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:30725725" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033478", "lbl": "Increased circulating lipoprotein lipase concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T22:56:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of lipoprotein lipase in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:30725725" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated lipoprotein lipase level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033479", "lbl": "Abnormal circulating bilirubin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T23:02:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033480", "lbl": "Hypobilirubinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T23:03:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased circulation of bilirubin in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033481", "lbl": "Limited lateral neck flexion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T23:05:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced range of motion resulting in decreased ability to move the ear toward the top of the shoulder.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033482", "lbl": "Limited shoulder flexion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-09T23:28:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced ability to flex the shoulder. Shoulder flexion is the motion that moves the arms from a resting position by the side of the body to a position above the head.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033483", "lbl": "Podocyte infolding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:12:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 3d of PMID:32393263 and Figures 1 and 2 of PMID:33276871 for examples." ], "definition": { "val": "Folding of cytoplasmic processes of podocytes into the glomerular basement membrane (GBM) with thickening of the lamina densa and microspheres and/or microtubular structures within the GBM.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32393263", "PMID:33276871" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033484", "lbl": "Elevated circulating linoleylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:30:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of linoleylcarnitine in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma linoleylcarnitine, C18:2", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033485", "lbl": "Glomerular basement membrane disruption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:39:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Disruption of the glomerular basement membrane (GBM) may occur in settings of inflammation (ANCA/antiGBM antibodies) or could be seen due to structural weakness of the GBM (Collagen IV disorders). This feature can be associated with extracapillary fibrin. The definition of this term intends to exclude glomeruli at the edge of the core where rupture could be iatrogenic or mechanical." ], "definition": { "val": "A point of rupture in the glomerular basement membrane (GBM) where the discontinuous portions of GBM are still identifiable with a basement membrane stain such as Periodic acid Schiff (PAS) or silver.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Disruption of the glomerular basement membrane", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomerular basement membrane rupture", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033486", "lbl": "Abnormal glomerular basement membrane texture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:45:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous appearance or structure of the surface of the glomerular basement membrane.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033487", "lbl": "Glomerular basement membranes powdery deposit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:47:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Punctate electron-dense material typically in a band-like distribution along the lamina rara interna and within tubular basement membranes within the subendothelial aspect of the glomerular basement membrane.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomerular basement membranes with powdery deposit", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033488", "lbl": "Glomerular endocapillary leukocyte hypercellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:54:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The optimal demonstration of leukocytes may require immunohistochemistry." ], "definition": { "val": "Increased number of leukocytes internal to the glomerular basement membrane (GBM), but not limited to within glomerular capillaries.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Glomerular endocapillary hypercellularity consisting of leukocytes", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033489", "lbl": "Glomerular endocapillary neutrophil hypercellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:57:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased number of neutrophils internal to the glomerular basement membrane (GBM), but not limited to within glomerular capillaries.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033490", "lbl": "Glomerular endocapillary foam-cell hypercellularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T12:59:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Presence of lipid-filled cells, often a macrophage, with a vacuolated appearance in the glomerulus often occupying the endocapillary space.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033491", "lbl": "Global mesangial sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:02:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Glomerular changes can be focal (only in some glomeruli) or diffuse (in all or almost all the glomeruli), and segmental (only a part of the glomerulus) or global (the entire glomerulus)." ], "definition": { "val": "A generalized global (over 80%) increase of mesangial matrix that is present throughout the mesangial stalk (with or without associated mesangial hypercellularity).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033492", "lbl": "Podocyte cytoskeletal condensation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:12:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reorganization of podocyte cytoskeletal proteins at the glomerular basement membrane (GBM) aspect of the cell, with associated cytoplasmic electron density at the GBM aspect of the podocyte.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27102348" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033493", "lbl": "Mesangial matrix expansion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:15:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased mesangial extracellular material with interspace width of over 2 mesangial cell nuclei, in one or more peripheral mesangial areas.", "xrefs": [ "PMID:32866505" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased glomerular mesangial matrix", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033494", "lbl": "Glomerular basement membrane amyloid spicule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:18:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 3 of PMID:25852856." ], "definition": { "val": "Amyloid spicules are projections of typically silver-positive material from the outer aspect of the glomerular capillary wall, perpendicular to the glomerular basement membrane (GBM), most often caused by amyloidosis with the latter confirmed by additional stains.", "xrefs": [ "PMID:25852856", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033495", "lbl": "Segmental glomerulosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:21:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Glomerular changes can be focal (only in some glomeruli) or diffuse (in all or almost all the glomeruli), and segmental (only a part of the glomerulus) or global (the entire glomerulus)." ], "definition": { "val": "Segmental solidification of the glomerular tuft by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration and can include hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells, podocyte depletion, halo and adhesion of the tuft to the Bowman capsule.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033496", "lbl": "Perihilar segmental glomerulosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:24:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Segmental solidification of the glomerular tuft by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration is present at the vascular pole, involving less than 50% of the tuft. It can be accompanied by other descriptors such as hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells, podocyte depletion, halo and adhesion of the tuft to the Bowman's capsule.", "xrefs": [ "PMID:27437509" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental glomerulosclerosis, perihilar pattern", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033497", "lbl": "Tip variant segmental glomerulosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:27:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Segmental solidification of the glomerular tuft characterized by an adhesion at the tip of the glomerular tuft abutting the proximal tubular taek-off can be accompanied by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration at the glomerular tip. Features including hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells can also be observed.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27437509" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Segmental glomerulosclerosis, tip variant", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033498", "lbl": "Segmental glomerulosclerosis away from the vascular and tubular poles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:29:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Segmental solidification of the glomerular tuft characterized by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration at neirhter the tubular or vascular poles. Features including hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells can also be observed.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033499", "lbl": "Glomerular basement membrane electron dense deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:35:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 1 of PMID:33329990 for an example." ], "definition": { "val": "Electron-dense deposits in the lamina densa with a ribbon or a sausage structure.", "xrefs": [ "PMID:33329990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033500", "lbl": "Subendothelial glomerular basement membrane electron dense deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T13:41:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The glomerular filtration barrier consists of two cells (podocytes and endothelial cells) and the glomerular basement membrane (GBM), a specialized extracellular matrix that lies between them." ], "definition": { "val": "Electron dense deposits in the glomerular basement membrane (GBM) subendothelial space associated with a prominent GBM reflecting an increase in thickness. This feature can be associated with GBM remodeling along the endothelial aspect.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033501", "lbl": "Subepithelial glomerular basement membrane electron dense deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T14:16:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting a diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate) with exogenous material deposited between the outer (epithelial) aspect of the GBM and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033502", "lbl": "Abnormal esterified to free carnitine ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T15:09:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Carnitine is a nutrient that is made from the amino acids methionine and lysine. Its primary role is to allow the transport of long-chain fatty acids into the mitochondrial matrix for beta-oxidation and energy production. Carnitine is stored in the skeletal muscle, heart, liver, brain, and kidney and within plasma. Carnitine is also found in the body in several different forms." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal ratio of acylcarnitine (i.e., esterified carnitine) to free carnitine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033503", "lbl": "Elevated CSF fumarate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T14:28:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of fumarate, an intermediate in the citric acid cycle, in the cebrebrospinal fluid.", "xrefs": [ "PMID:31290619" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033504", "lbl": "Elevated circulating fumarate concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T14:29:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased concentration of fumarate, an intermediate in the citric acid cycle, in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:31290619" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033505", "lbl": "Livedo reticularis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T14:43:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The distinction to cutis marmorata is that the mottling does not resolve when the skin is warmed, and the discoloration is bluish purple rather than red. The Livedo reticularis lesion is more intense and is persistent." ], "definition": { "val": "Livedo reticularis is characterized by the presence of a bluish purple, mottled or netlike pattern in unbroken circles on the skin. Exposure to cold environments usually intensifies the vascular pattern. Presumably, the condition results from slow or stagnant blood flow, vessel-wall pathology, and decreased oxygen tension.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033506", "lbl": "Increased esterified to free carnitine ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T15:13:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated ratio of acylcarnitine (i.e., esterified carnitine) to free carnitine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033507", "lbl": "Decreased esterified to free carnitine ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T15:13:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced ratio of acylcarnitine (i.e., esterified carnitine) to free carnitine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033508", "lbl": "EBV meningitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T17:16:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the meninges related to infection by Epstein-Barr virus.", "xrefs": [ "PMID:22018204" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epstein-Barr virus meningitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033509", "lbl": "EBV encephalitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-10T17:18:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflamation of the brain related to infection by Epstein-Barr virus.", "xrefs": [ "PMID:22018204" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epstein-Barr virus encephalitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033510", "lbl": "Cutaneous horn", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-13T12:03:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A cutaneous horn is a keratinized non-malignant protrusion on the surface of the skin. Diagnosis is established by biopsy of the horn and biopsy of the horn and the underlying skin.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:33085427" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cornu cutaneum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033511", "lbl": "Drug addiction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-13T12:11:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "According to the fifth edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), drug addiction may be characterized by manifestations including: (1) The substance is often taken in larger amounts or over a longer period than was intended; (2) A persistent desire or unsuccessful effort to cut down or control use of the substance; (3) substantial time and effort spent to obtain the substance; (4) Craving; (5) Recurrent use of the substance resulting in a failure to fulfill major obligations; (6) Continued use of the substance despite interpersonal problems caused by substance use; (7) Important social, occupational, or recreational activities are given up (8) Recurrent use of the substance even in situations in which it is physically hazardous; (9) Use of the substance despite awareness of its problematic consequences; (10) Tolerance; and (11) Withdrawal symptoms." ], "definition": { "val": "Chronic compulsive drug seeking and continued use despite harmful consequences.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033512", "lbl": "Stimulant addiction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-13T12:19:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Addiction to a stimulant drug, defined as a drug that typically increases alertness, attention and energy while also elevating blood pressure, heart rate and breathing.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:28790493" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Stimulant dependence", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033513", "lbl": "Cocaine addiction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-13T12:21:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Addiction to cocaine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:28790493" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cocaine dependence", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033514", "lbl": "Amphetamine addiction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-13T12:23:45Z" }, { "pred": 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methamphetamine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:28790493" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Methamphetamine dependence", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033520", "lbl": "Paradoxical embolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-13T13:59:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Paradoxical embolism describes the passage of a venous or right-sided cardiac thrombus into the arterial or systemic circulation.\nComment: Paradoxical embolism occurs most commonly through an intracardiac defect at the atrial level, but can also be due to another type of right-to-left-shunt, as for example in pulmonary arteriovenous malformations. Paradoxical embolism may lead to serious complications as ischemic stroke.", "xrefs": [ "KMU:kknoflach", "PMID:11700487", "PMID:12130431" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033521", "lbl": "Nasal dryness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-14T12:33:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A dry nose can be associated with multiple causes, for example an underlying disease, medication or age-related changes in nasal physiology and structure." ], "definition": { "val": "A lack of humidification of the nasal mucosa.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:12391797", "PMID:20465792" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033522", "lbl": "Cerebral cavernous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-14T13:02:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cerebral cavernous malformation (CCMs) have been reported to be the second most common vascular malformation of the central nervous system after developmental venous anomalies (DVA). The majority of CCM cases comprises a single lesion with or without associated DVA. These are called sporadic CCMs and are often asymptomatic and nonhereditary. The other type, called hereditary or familial CCM (FCCM), is due to autosomal dominant inherited genetic mutation, associated with multiple lesions. CCM can be found at multiple locations in the central nervous system with supratentorial lesions being more common than the infratentorial lesions." ], "definition": { "val": "A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries.", "xrefs": [ "PMID:30909834" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033523", "lbl": "Abnormal sperm principal piece morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-14T13:15:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the part of the sperm flagellum that is distal to the sperm midpiece and mitochondrial sheath and which leads into the end piece.", "xrefs": [ "PMID:29024992" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033524", "lbl": "Abnormal sperm axoneme morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-14T13:25:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal structure of the sperm axonemal structure which consists of a ring of nine microtubular doublets and a central pair of microtubules, giving the classical 9+2 microtubular arrangement. The axoneme contains a central pair of microtubules (C1 and C2) that are connected by a bridge-like structure forming the central pair complex (CPC). Each of the nine outer doublets is composed of type A and B microtubules and connected by radial spokes to the CPC.", "xrefs": [ "PMID:31781811" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033525", "lbl": "Absent sperm axoneme central pair complex", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-14T13:30:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Absense of the central pair of microtubules in the sperm axoneme, thereby forming a 9+0 pattern instead of the normal 9+2 pattern.", "xrefs": [ "PMID:31278745" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent central pair complex (9+0 pattern)", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033526", "lbl": "Limited ankle dorsiflexion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:25:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced ability to move the foot up toward the shin.", "xrefs": [ "PMID:27465627" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033527", "lbl": "Decreased gonadotropin-stimulated testosterone-to-androstenedione ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:34:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Androstenedione is made in the adrenal glands as well as the testes and ovaries. In females, androstenedione is converted to provide around half of all testosterone and almost all estrone. In males, androstenedione is produced by the testes and rapidly converted to testosterone. A low testosterone:androstenedione ratio following hCG stimulation may be a useful method of diagnosing 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 (17 betaHSD3) deficiency." ], "definition": { "val": "A reduced amount of testosterone relative in androstenedione in the blood circulation following administration of hCG (Human Chorionic Gonadotropin).", "xrefs": [ "PMID:10599740", "PMID:11155091" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased plasma testosterone-to-androstenedione ratio", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033528", "lbl": "Abnormal cardiac output", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:48:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deviation from normal Cardiac output, which is defined as the amount of blood pumped by the heart minute and is the mechanism whereby blood flows around the body, especially providing blood flow to the brain and other vital organs.", "xrefs": [ "PMID:18771592", "PMID:29262215" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033529", "lbl": "Abnormal cardiac index", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:50:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cardiac output (CO) can be further broken down as the product of stroke volume (SV), which is the blood volume ejected by one heartbeat, and heart rate (HR), which is the number of heartbeats per minute. Therefore, the cardiac index can be defined as Cardiac Output / Body Surface Area = (Heart Rate * Stroke Volume) / Body Surface Area." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal value of the cardiac index, defined as cardiac output divided by body surface area.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30969727" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033530", "lbl": "Increased cardiac index", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:53:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated cardiac index, defined as cardiac output divided by body surface area.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30969727" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033531", "lbl": "Decreased cardiac index", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:55:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced cardiac index, defined as cardiac output divided by body surface area.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30969727" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033532", "lbl": "Decreased cardiac output", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:56:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A decreased volume of blood pumped by the left and right ventricle, per unit time. Cardiac output (CO) is the product of the heart rate (HR), i.e. the number of heartbeats per minute (bpm), and the stroke volume (SV), which is the volume of blood pumped from the ventricle per beat.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:18771592" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033533", "lbl": "Increased cardiac output", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:57:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An increased volume of blood pumped by the left and right ventricle, per unit time. Cardiac output (CO) is the product of the heart rate (HR), i.e. the number of heartbeats per minute (bpm), and the stroke volume (SV), which is the volume of blood pumped from the ventricle per beat.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:18771592" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033534", "lbl": "Increased circulating brain natriuretic peptide concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T12:59:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "BNP is a hormone secreted by ventricular cardiomyocytes in response to stretching caused by increased ventricular blood volume. BNP is synthesised as a prohormone (proBNP) comprising 108 amino acids. After the release into the circulation proBNP is cleaved in equimolar amounts into the biologically active BNP (32 amino acid), and the biologically inactive 76 amino acid N-terminal fragment (NT-proBNP). BNP has a number of physiological effects including natriuresis and diuresis, peripheral vasodilation, inhibition of renin angiotensin aldosterone system (RAAS) and the sympathetic nervous system (SNS)." ], "definition": { "val": "An increased concentration of brain natriuretic peptide in the blood circulation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:16698841" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated circulating BNP concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased B-type natriuretic peptide", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased ventricular natriuretic peptide", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033535", "lbl": "Reduced platelet dense granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T13:04:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Decreased number of platelet dense granules, a type of platelet organelle.", "xrefs": [ "PMID:31217188" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033536", "lbl": "Reduced platelet alpha granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T13:05:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced number of platelet alpha granules.", "xrefs": [ "PMID:31217188" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033537", "lbl": "Mosaic pulmonary attenuation pattern", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-15T15:29:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Mosaic attenuation may result from occlusive vascular disease, obstructive small airways disease, pulmonary edema or pulmonary hemorrhage." ], "definition": { "val": "Mosaic attenuation refers to heterogeneous areas of differing pulmonary attenuation on CT imaging.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:26274445" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033538", "lbl": "Aortic annulus calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-20T12:07:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anatomically, the aortic annulus (AA) is a complex 3-dimensional (3D) crown-shape structure that is part of the fibrous skeleton of the heart. From a surgical stand point, the AA is generally located at the anatomic ventriculoaortic junction onto which a prosthetic valve can be sewn. Conversely, from an imaging perspective, the annulus corresponds to a virtual ring formed by linking the basal attachments of the 3 aortic leaflets." ], "definition": { "val": "Pathological deposition of calcium salts in the aortic annulus, a fibrous ring-like structure found at the insertion point of the basal attachments of the aortic valve leaflets within the left ventricular outflow tract.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:16461818", "PMID:22699285", "PMID:31157994" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aortic annular calcification", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033539", "lbl": "Bilateral apical pulmonary fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-20T12:24:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Bilateral apical fibrosis is a characteristic finding in ankylosing spondylitis." ], "definition": { "val": "A reticular pattern of linear or lineonodular densities in apical portions of both the right and left lungs seen initially on high-resolution computed tomography and in case of progression also on standard chest x-ray.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:16376803" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033540", "lbl": "Reversible airflow obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-20T14:55:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Airflow obstruction with a significant response to a bronchodilator defined as an increase in FEV1 and/or FVC by 12 percent or more and by at least 200 mL.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:16264058" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reversible pulmonary obstruction", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033541", "lbl": "Irreversible airflow obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-20T14:56:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Airflow obstruction without significant response to a bronchodilator defined as an increase in FEV1 and/or FVC by 12 percent or more and by at least 200 mL.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:16264058" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irreversible pulmonary obstruction", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033542", "lbl": "Bronchial wall thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T12:32:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Radiological appearance of increased density around the walls of a bronchus or large bronchiole. This feature is thought to be related to edema involving the bronchial wall as well as the peribronchial interstitial space. If the cross section of a bronchus is captured in a radiograph or computed tomography image, it is said to have the appearance of a donut because of the central lucency representing the airway of the bronchus surrounded by a circular region of increased density.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:10555672", "PMID:928676" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peribronchial cuffing", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peribronchial thickening", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033543", "lbl": "Nicotine addiction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T12:43:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Nicotine addition can be defined as chronic compulsive nicotine seeking and continued use despite harmful consequences.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nicotine dependence", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033544", "lbl": "Mesangial fibril deposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T13:33:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extracellular mesangial accumulation of slender proteinaceous fibers.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033545", "lbl": "Mesangial fibrillary deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T13:36:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extracellular mesangial aggregates composed of randomly arranged, straight, non-branching fibrils that are thicker than amyloid fibrils (average diameter about 20 nm) and are often admixed with smudgy, electron-dense material.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033546", "lbl": "Mesangial microfibril deposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T13:38:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Unbranched noncollagenous microfibrils within the mesangial matrix, composed of proteins not present within the glomerular basement membrane (GBM), most notably fibrillin-1, that attach to mesangial cells and GBM structural proteins.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033547", "lbl": "Mesangial immunotactoid deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T13:40:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extracellular mesangial aggregates composed of non-branching fibrils, focally parralel over 30 nM in diameter. The term immunotactoid refers to highly organized immune depositions appearing as rod-like microtubular structures in ultrastructural examination.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:2500773" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033548", "lbl": "Mesangial amyloid deposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T13:43:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Extracellular mesangial aggregates composed of fine, randomly oriented, non-branching fibrils 8-12 nm in diameter, often forming a cottony mass.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033549", "lbl": "Nodular mesangiosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-21T13:46:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Nodular mesangiosclerosis is a pattern that can be observed together with mesangolysis but may also occur independently and so should be coded separately." ], "definition": { "val": "Lobular, round to oval mesangial lesions with an acellular hyaline/matrix core surrounded by compressed mesangial nuclei.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033550", "lbl": "Necrotizing pulmonary granulomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-22T12:12:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In hematoxylin and eosin stain staining, necrotizing pulmonary granulomatosis is characterized by acellular pink areas of necrosis surrounded by a granulomatous inflammatory process." ], "definition": { "val": "A granuloma that is associated with necrotic changes. Caseation necrosis is defined as a region in granulomas with eosinophilic, granular and cheese-like cellular debris with necrosis. The word caseous itself means pertaining or related to cheese, and comes from the Latin word caseus, meaning cheese.", "xrefs": [ "LMU:kknoflach", "PMID:26040776" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Caseating pulmonary granulomatosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033551", "lbl": "Non-necrotizing pulmonary granulomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-22T12:14:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A granuloma located in the lung that is not associated with necrotic changes.", "xrefs": [ "LMU:mgriese" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Non-caseating pulmonary granulomatosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033552", "lbl": "Chronic villitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-22T12:38:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Villitis of unknown etiology (synonymous with villitis of unknown aetiology) is a histologic diagnosis and, although it may have a variable distribution, evidence indicates that 3 parenchymal blocks will identify 62% of villitis, reaching an asymptote of 6 and 7 blocks identifying 85% of villitis. Villitis of unknown etiology by definition excludes those cases where an etiology is identified, such as viral or acute infections, and thus is preferred to the term nonspecific chronic villitis. It is usually lymphohistiocytic: although the presence of rare plasma cells does not exclude the diagnosis, thorough evaluation for an infectious etiology, such as cytomegalovirus, is required in a predominantly plasma cell villitis.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Villitis of unknown aetiology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic villitis (non-infectious)", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonspecific chronic villitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Villitis of unknown etiology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033553", "lbl": "Septic embolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-22T12:51:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Embolization of intravascular thrombus containing microorganisms into the distant tissues via arterial system.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:31751017" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Septic emboli", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033554", "lbl": "Anti-Mi2 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T11:39:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The Mi-2 antigen is a nuclear antigen, component of the Nucleosome Remodelling-Deacetylase (NuRD) complex involved in transcription regulation. Autoantibodies targeting the Mi-2 nuclear antigen are a serologic hallmark of idiopathic inflammatory myopathies, with a diagnostic sensitivity and specificity of approximately 4-18% and 98-100%, respectively. They are most strongly associated with dermatomyositis and correlate with HLA-DR7." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against the Mi-2 antigen.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30938432" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033555", "lbl": "Anti-Ro/SS-A antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T11:41:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-Ro/SS-A antibodies alone are found in 50-70% of Sjoegren syndrome and 30% of systemic lupus erythematosus (SLE) with cutaneous involvement." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against Ro/SSA autoantigens.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:1522616", "PMID:15804706" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033556", "lbl": "Anti-nucleoporin 62 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T11:50:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-nucleoporin 62 antibody is an antibody directed against components of the nuclear membrane and is typically found in primary biliary cirrhosis." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against nucleoporin 62.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-p62 antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033557", "lbl": "Anti-proteinase 3 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:05:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "PR3 directed c-ANCA antibodies are present in 80-90% of granulomatosis with polyangiitis, 20-40% of microscopic polyangiitis, 20-40% of pauci-immune crescentic glomerulonephritis and 35% of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against proteinase 3. Proteinase 3 (PR3) antigen is a 29-kD serine protease that exists as a protein triplet in human neutrophils", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:9463400" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-PR3 antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033558", "lbl": "Anti-histone antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:10:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-histone antibodies are found in the serum of up to 75-95% of people with drug-induced lupus and 75% of idiopathic SLE and less frequently in scleroderma, rheumatoid arthritis and undifferentiated connective tissue disease." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone antigens.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:15096389" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033559", "lbl": "Anti-myeloperoxidase antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:16:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against myeloperoxidase.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30767872" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-MPO antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033560", "lbl": "Anti-PM-Scl antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:21:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-PM-Scl antibodies are found in up to 50% of polymyositis/systemic sclerosis (PM/SSc) overlap syndrome. Around 80% of individuals with antibodies present in their blood serum will have the disorder. The presence of the antibodies is linked to limited cutaneous involvement of PM/SSc overlap syndrome." ], "definition": { "val": "Anti-PM-Scl antibodies target components of RNA-processing exosome complex in the nucleolus. There are ten proteins in this complex and antibodies to eight of them are found at varying frequencies; PM/Scl-100, PM/Scl-75, hRrp4, hRrp42, hRrp46, hCs14, hRrp41, and hRrp40.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:17643929" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033561", "lbl": "Anti-bactericidal/permeability-increasing protein antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:25:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against bactericidal/permeability-increasing protein (BPI). BPI is an endotoxin-binding host protein with important antibacterial effects against Gram-negative bacteria, such as Pseudomonas aeruginosa. \nBPI is a 55 kDalton protein that is most abundant in the azurophilic granules of neutrophils. BPI also acts as a target antigen for antineutrophil cytoplasmic autoantibodies.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:31508255" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-BPI antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033562", "lbl": "Anti-glycoprotein-210 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:35:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Anti-glycoprotein-210 antibody is an antibody directed against components of the nuclear membrane and is found in primary biliary cirrhosis." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against glycoprotein-210.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:23814122" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-gp210 antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033563", "lbl": "Anti-tissue transglutaminase antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:45:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against tissue transglutaminase.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:33259121" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-tTG antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033564", "lbl": "Stasis dermatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T12:54:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Stasis dermatitis commonly occurs in older age. It is caused by venous hypertension resulting from retrograde flow due to incompetent venous valves, valve destruction, or obstruction of the venous system. Further tissue changes arise from an inflammatory process mediated by metalloproteinases, which are up-regulated by ferric ion from extravasated red blood cells. Stasis dermatitis presents initially as poorly demarcated erythematous plaques of the lower legs bilaterally, classically involving the medial malleolus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:28063094" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Varicose eczema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Venous eczema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033565", "lbl": "Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-23T13:00:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against epidermal transglutaminase.", "xrefs": [ "PMID:18503599" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-eTG antibody positivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-TG3 antibody", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-epidermal transglutaminase (anti-eTG) antibody", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-keratinocyte transglutaminase", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033566", "lbl": "Abnormal ventricular axis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:37:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The normal adult QRS axis is between -30 degrees and +90 degrees, which is directed downward and to the left." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal direction of the ventricular axis. The left ventricle makes up most of the heart muscle under normal circumstances and therefore generates the most electrical force visible on the EKG. The normal ventricular axis is directed downward and slightly towards the left. The ventricular axis can be determined by analyzing the QRS complex, which represents ventricular depolarization.", "xrefs": [ "PMID:29262101" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal QRS axis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033567", "lbl": "Right axis deviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:39:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS axis falls between +90 degrees and 180 degrees, or beyond +100 degrees if the adult range is used.", "xrefs": [ "PMID:29262101" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "RAD", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Electrical right axis deviation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033568", "lbl": "Left axis deviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:42:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS axis falls between -30 degrees and -90 degrees.", "xrefs": [ "PMID:29262101" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Electrical left axis deviation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033569", "lbl": "Extreme axis deviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:43:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS axis fall sbetween -90 degrees and 180 degrees. In this case, the ventricular vector is directed upward and to the right.", "xrefs": [ "PMID:29262101" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033570", "lbl": "Indeterminate ventricular axis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:44:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS complex is isoelectric or equiphasic in all leads with no dominant QRS deflection.", "xrefs": [ "PMID:29262101" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033571", "lbl": "Peripheral lung neovascularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:48:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of small, tortuous, micronodular, serpiginous intrapulmonary vessels often in the subpleural lung or in proximity to centrilobular arterioles, coursing in directions inconsistent with known arteriolar anatomy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:16267251" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033572", "lbl": "Anti-H1 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:51:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone H1.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033573", "lbl": "Anti-H4 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T13:56:03Z" }, { "pred": 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Localized thrombosis in pulmonary arteries frequently found in patients with idiopathic and hereditary pulmonary arterial hypertension and pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:15194174", "PMID:15194175", "PMID:16899857", "PMID:6148159" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033578", "lbl": "Pre-capillary pulmonary hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T14:20:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pre-capillary pulmonary hypertension is a haemodynamic condition characterised by elevated mean pulmonary artery pressure (mPAP over 20 mmHg) and pulmonary vascular resistance (PVR 3 Wood units or more) accompanied by normal pulmonary artery wedge pressure (PAWP not more than 15 mmHg).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30545968" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Precapillary pulmonary hypertension", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033579", "lbl": "Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T14:55:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Insufficient growth hormone secretion following administration of growth hormone-releasing hormone.", "xrefs": [ "PMID:21651393" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired growth hormone secretory responses after growth hormone-releasing hormone challenge", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033580", "lbl": "Compound motor action potential abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T16:18:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal finding in a compound motor action potential measurement in EMG. Nerve conduction studies involve the application of a depolarising square wave electrical pulses to the skin over a peripheral nerve producing: (1) a propagated nerve action potential (NAP) recorded at a distant point over the same nerve: and (2) a compound muscle action potential (CMAP) arising from the activation of muscle fibres in a target muscle supplied by the nerve. In both cases these may be recorded with surface or needle electrodes. The CMAP is a summated voltage response from the individual muscle fibre action potentials. The shortest latency of the CMAP is the time from stimulus artefact to onset of the response and is a biphasic response with an initial upward deflection followed by a smaller downward deflection. The CMAP amplitude is measured from baseline to negative peak (the neurophysiological convention is that negative voltage is demonstrated by an upward deflection) and measured in millivolts (mV).", "xrefs": [ "PMID:15961865", "PMID:26744834" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033581", "lbl": "Absent peripheral lymph nodes in presence of infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-24T16:35:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The absence of any palpable lymph nodes in the presence of symptoms suggesting infection in that drainage area should raise suspicion for immunodeficiency diseases.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033582", "lbl": "Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T20:32:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal accumulation of lymphocytes in the interstitium of the lung.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033583", "lbl": "Follicular bronchiolitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T20:37:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Lymphocytic interstitial pneumonia (LIP) and follicular bronchiolitis (FB) are assumed to be pathological immunologic responses to different triggers and are particularly associated with autoimmune and infectious diseases as well as immunodeficiency. LIP can be defined as a dense, predominantly lymphocytic interstitial infiltrate that expands alveolar septa. In contrast, FB can be defined as a pattern of numerous lymphoid follicles associated with bronchioles and the immediate peribronchiolar interstitium. A grading system can be use to assess presence and extent of LIP and FB. Lymphocyte aggregates are defined as the aggregation of 50 or more lymphocytes per high-power field. Tissue was scored as grade 0 in the absence of lymphocyte aggregates, grade 1 with 0 to 1 aggregate/10 mm 2 , grade 2 with greater than 1 aggregate/10 mm 2 , grade 3 with greater than 1 aggregate/10 mm 2 and the presence of focal lymphoid interstitial pneumonia, and grade 4 with greater than 1 aggregate/10 mm 2 and the presence of diffuse LIP." ], "definition": { "val": "Follicular bronchiolitis is a polyclonal hyperplasia of bronchiolar associated lymphoid tissue characterized by the is characterized by the development of lymphoid follicles with germinal centers in walls of the small airways.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:32040879", "PMID:32047693" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033584", "lbl": "Nonspecific interstitial pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T20:40:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Temporally uniform (all lesions are in the same stage of evolution) pattern of diffuse inflammatory interstitial process, mostly symmetric over the entire lung, involving mainly the alveolar septa.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:30085516" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "NSIP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nonspecific interstitial pneumonitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Temporally uniform pulmonary inflammation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033585", "lbl": "Fibrotic non-specific interstitial pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T20:44:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of non-specific interstitial pneumonia in which interstitial thickening is due to uniform dense or loose fibrosis and mild chronic inflammation.", "xrefs": [ "LMU:mgriese", "PMID:30085516rdfs:comment" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033586", "lbl": "Cellular non-specific interstitial pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T20:46:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of non-specific interstitial pneumonia in which interstitial thickening is mainly due to infiltration of inflammatory cells and type II pneumocyte hyperplasia.", "xrefs": [ "LMU:mgriese" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033587", "lbl": "Vulvar abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T21:11:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A circumscribed area of pus or necrotic debris in the vulvar region.", "xrefs": [ "PMID:27617247" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033588", "lbl": "Labial adhesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T21:15:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Synechia vulvae (adhesions of the labia minora) are characterized by a complete or partial fusion of the labia minora in the midline.", "xrefs": [ "PMID:17364294", "PMID:29262197" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Labial agglutination", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Synechia vulvae", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033589", "lbl": "Flatulence", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-27T21:29:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Passage of excessive amounts of gas and the feeling of abdominal fullness and bloating.", "xrefs": [ "PMID:27275398" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033590", "lbl": "Inguinal abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-28T02:06:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A circumscribed area of pus or necrotic debris in the groin (inguinal region).", "xrefs": [ "PMID:23537455" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Groin abscess", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033591", "lbl": "Staghorn calculus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-28T02:08:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Large branching stones that fill part of all of the renal pelvis and renal calyces and they can be complete or partial depending on the level of occupancy of the collecting system.", "xrefs": [ "PMID:29658394" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Staghorn renal stone", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033592", "lbl": "Anti-H3-H4 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-28T02:13:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against the H3-H4 histone dimer.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:1864977", "PMID:3874029", "PMID:7986226" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033593", "lbl": "Anti-H2A-H2B antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-28T02:15:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against the H2A-H2B histone dimer.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:7986226" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033594", "lbl": "Elevated urinary 7-biopterin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T13:02:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased amount of 7-biopterin in the urine.", "xrefs": [ "PMID:9585615" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primapterinuria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033595", "lbl": "Elevated circulating globotriaosylceramide concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T13:16:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of globotriaosylceramide (Gb3) in the blood circulation. Globotriaosylceramide, also named ceramidetrihexoside, is the primary lipid storage in Fabry disease.", "xrefs": [ "PMID:17073606" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating ceramidetrihexoside concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033596", "lbl": "Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T13:24:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased amount of 3-methylcrotonylglycine in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033597", "lbl": "Decreased mucosal sucrase-isomaltase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T13:48:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Sucrase-isomaltase has two subunits, sucrase and isomaltase. Isomaltase cleaves branched (1-6 linked) alpha-limit dextrins, while sucrase digests sucrose, maltose, short 1-4 linked glucose oligomers, and some branched starches into sugar monomers for intestinal absorption. Deficiency of this enzyme can lead to osmotic diarrhea, mild steatorrhea, chronic diarrhea, irritability, and vomiting after consuming sucrose." ], "definition": { "val": "Reduced activity of the linked disaccharidase, sucrase-isomaltase, which is a glycoprotein localized to the brush border membrane of small intestinal villi.", "xrefs": [ "PMID:16329100" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033598", "lbl": "Fibrillar glomerular subepithelial deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T14:16:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Fibrillar deposits located between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM. This feature is associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relatively uniform increase in thickness (subjective estimate).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033599", "lbl": "Glomerular amyloid subepithelial deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T14:44:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of fibrillar glomerular subepithelial deposit characterized by extracellular aggregates composed of fine, randomly oriented, non-branching fibrils 8-12 nm in diameter, often forming a cottony mass. This feature is associated with a prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:25852856" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033600", "lbl": "Fibrillary glomerular subepithelial deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T14:47:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of fibrillar glomerular subepithelial deposit characterized by extracellular aggregates of randomly arranged, straight, non-branching fibrils that are thicker than amyloid fibrils (average diameter about 20 nm) and are often admixed with smudgy, electron-dense material. This feature is associated with a prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033601", "lbl": "Glomerular subepithelial immune-complex deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T14:51:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of glomerular subepithelial deposit characterized by finely granular material deposited between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM and corresponding to immunoglobulin and/or complement by immunofluorescence/immunohistochemistry. This feature is associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033602", "lbl": "Glomerular hyaline subepithelial deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T14:54:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of glomerular subepithelial deposit characterized by a moderately electron-dense, generally homogenous, amorphous-appearing extracellular material located between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM. This feature is associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033603", "lbl": "Glomerular subepithelial deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T14:55:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposits located between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM. This feature may be associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate).", "xrefs": [ "PMID:30085237" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033604", "lbl": "Glomerular capillary wire loop deposits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T16:24:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Glomerulus showing markedly and irregularly thickened capillary walls with massive fuchsinophilic subendothelial deposits, resulting in narrowing of capillary lumina. This feature is said to resemble a wire loop.", "xrefs": [ "PMID:32866505" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033605", "lbl": "Pustular rash", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T16:59:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A rash composed of pustular lesions. A pustule is defined as a vesicle or bulla containing purulent material. It varies in size and may occur at different levels within the epidermis: subcorneal, intraepidermal, or basement membrane zones. The pustules may or may not be sterile and are normally filled with neutrophils.", "xrefs": [ "PMID:25805031" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pustulosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033606", "lbl": "Bone marrow maturation arrest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T21:26:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Interruption of the procecss of diffferentiation of hematopoietic cells in the bone marrow, manifested by an increased proportion of immature cells in the bone marrow.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Haematopoietic maturation arrest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hematopoietic maturation arrest", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033607", "lbl": "Bone marrow arrest at the promyelocytic stage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T21:32:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of bone marrow maturation arrest characterized by accumulation of neutrophil precursor cells in the bone marrow.", "xrefs": [ "PMID:26456767" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033608", "lbl": "Pulmonary nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:05:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal rounded or ovoid opacity, not more than 3 cm in diameter. Pulmonary nodules are typically observed by chest radiography or computer tomography imaging.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:26977460" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spot on the lung", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033609", "lbl": "Solid pulmonary nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:14:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of pulmonary nodule whose density obscures the underlying parenchyma and thus has a \"solid\" appearance.", "xrefs": [ "PMID:29143191" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033610", "lbl": "Subsolid pulmonary nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:17:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pulmonary subsolid nodules (SSNs) refer to pulmonary nodules with pure ground-glass nodules and part-solid ground-glass nodules. A ground-glass nodule (GGN) is the morphologic description of a pulmonary nodule category on thin-section chest computed tomography (CT). During the past decade, the natural history, management strategy and long-term prognosis in the case of GGNs have attracted attention.", "xrefs": [ "PMID:24100062" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033611", "lbl": "Part-solid pulmonary nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:22:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Part-solid pulmonary nodules are nodules that present with both ground-glass and solid components in which the underlying lung architecture cannot be visualized.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:24100062" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033612", "lbl": "Pure ground-glass pulmonary nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:26:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pure ground-glass pulmonary nodules (GGNs) are defined as focal nodular areas of increased lung attenuation through which lung parenchymal structures, such as the pulmonary vessels or bronchial structures, can be observed.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:24100062" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033613", "lbl": "Perifissural pulmonary nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:28:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Solid, homogenous nodules characterised by a smooth margin and oval, rounded, lentiform or triangular shape. They are typically located within 15 mm from the issue or the pleura. Perifissural nodules may be further differentiated into typical (have contact with interlobar septum) and atypical (do not have contact with interlobar septum). They likely represent intrapulmonary lymphnodes.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:20177105" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033614", "lbl": "Tracheal bronchus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:30:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Aberrant or accessory bronchus supplying the upper lobe originating from the lateral wall of the trachea. The tracheal bronchus is more commonly right-sided, has a variable length and may be blind-ended. Two common types of tracheal bronchus are: supernumerary and displaced.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11158647", "PMID:19332762" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033615", "lbl": "Displaced tracheal bronchus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:31:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accessory bronchus originating from trachea replacing one of the segmental branches of the anatomically normal upper lobe bronchus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11158647", "PMID:19332762" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033616", "lbl": "Accessory cardiac bronchus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:33:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accessory bronchus originating from the medial wall of the right or left ban bronchus or bronchus intermedius. A cardiac bronchus is usually blind-ended.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11158647" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033617", "lbl": "Supernumerary tracheal bronchus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:34:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accessory bronchus which exits the trachea in addition to an anatomically normal branching upper lobe bronchus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11158647", "PMID:19332762" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033618", "lbl": "Displaced lobar tracheal bronchus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:35:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accessory entire right upper lobe bronchial system originating from the trachea with absent anatomically normal upper lobe bronchus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:11158647", "PMID:19332762" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bronchus suis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pig bronchus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033619", "lbl": "Typical perifissural nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:37:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A perifissural nodule that has contact with the interlobar septum (and is therefore considered typical).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033620", "lbl": "Atypical perifissural nodule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:39:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A perifissural nodule that does not have contact with the interlobar septum (and is therefore considered atypical).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033621", "lbl": "Bronchial diverticula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T22:43:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Bronchial diverticula are blind-ended outpouchings arising from the bronchial tree. They are commonly pulsion diverticula acquired related to chronic cough. Subcarinal air cyst is thought to represent a small main bronchial diverticulum.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:18544671", "PMID:27867581" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033622", "lbl": "Migratory erythematous plaque", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T23:00:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A migratory, centrifugal, erythematous, tender, non-purpuric, and well-demarcated plaque. This feature may be observed in TNF receptor-associated periodic syndrome, in which it often occurs together with migratory myalgia in muscles located underneath the affected areas of skin.", "xrefs": [ "PMID:31736939" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033623", "lbl": "Birth history", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T23:06:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Information about the delivery and health status at birth typically elicited as a part of the past medical history.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033624", "lbl": "History of congenital CMV infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T23:08:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A congenital cytomegalovirus (CMV) infection of the newborn can follow either a primary or recurrent maternal infection. Jaundice, petechiae, and hepatosplenomegaly are the most frequently noted clinical triad in symptomatic infants. Affected infants may develop permanent disabilities such as hearing loss, vision loss, motor and cognitive deficits.", "xrefs": [ "PMID:29503048" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "History of congenital cytomegalovirus infection", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033625", "lbl": "Emotional insecurity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T23:12:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "It is difficult to give a precise definition of emotional insecurity, but it has beed defined as deficits in emotional reactivity (inability to develop an attitude of resistance or vigiliance in the presence of potentially threatening situations), behavior regulation (inappropriate behavioral response to threatening situations characterized by either overinvolvement in the situation or by the avoidance of it) and inappropriate internal representations (exaggerated conscious or unconscious schemas of potential danger)." ], "definition": { "val": "A feeling of general unease or nervousness that may be triggered by a sense of vulnerability or instability which is perceived as threatening.", "xrefs": [ "PMID:7809306" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033626", "lbl": "Increased non-HDL cholesterol concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T23:17:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increase above normal levels of non-HDL cholesterol in the blood. Non-HDL cholesterol is total cholesterol minus high-density lipoprotein HDL-cholesterol (high-density lipoprotein-cholesterol).", "xrefs": [ "PMID:1596847", "RGD:gthayman" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated non-HDL cholesterol concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033627", "lbl": "Increased urine harderoporphyrin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T23:27:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased amount of harderoporphyrin in the urine.", "xrefs": [ "PMID:31085196" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033628", "lbl": "Bowel irritability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-30T23:29:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Intermittent abdominal pain with diarrhea and/or constipation.", "xrefs": [ "OMIM:ahamosh" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033629", "lbl": "IgG4 autoimmune antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-31T18:32:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of an antibody of subclass IgG4 in the blood circulation that is directed against the organism's own cells or tissues.", "xrefs": [ "PMID:29483905" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033630", "lbl": "Brain fog", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-01-31T18:36:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Brain fog has been reported in a range of diseases including myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome, non-celiac gluten disease, postural tachycardia syndrome, lupus, and COVID-19." ], "definition": { "val": "Brain fog is a type of transient cognitive dysfunction that comprises a constellation of symptoms that impair intellectual functioning to a level that interferes with daily activities, commonly including forgetfulness, mental slowness, difficulty thinking or focusing, a perceived slowing of mental processing speed, inability to find the right words, a sensation that the mind went blank or is \"cloudy\". Brain fog tends to recur and may be triggered by factors such as physical fatigue, lack of sleep, and prolonged standing or may appear to occur spontaneously.", "xrefs": [ "PMID:23999934", "PMID:30452327", "PMID:32857796", "PMID:32984564", "PMID:33199820" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mental clouding", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mental fatigue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mental fog", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033631", "lbl": "Spondylitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-01T13:12:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the vertebrae (vertebral bodies) or spine.", "xrefs": [ "PMID:22859929" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033632", "lbl": "Abnormal alveolar volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-01T13:14:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Only a portion of each tidal volume (Vt) reaches the alveoli and participates in gas exchange. This is referred to as the alveolar volume (Va). The remainder, the so-called dead space volume (Vd), consists of gas that fills the upper and lower airways (anatomic dead space) or reaches nonperfused or relatively poorly perfused alveoli (alveolar dead space)." ], "definition": { "val": "Alveolar volume (VA) is a volume accessible during 10-second breath-hold, measured during a single breath manouver. VA is calculated by knowing the fractional concentration of the tracer gas (eg helium) and the volume of the gas inhaled. VA = Vi*(Fi tracer/Fa tracer). In this equation, Vi = inspired volume of tracer gas, Fi tracer= inspired fraction of tracer gas, Fa tracer = alveolar (exhaled) fraction of tracer gas.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:25706496", "PMID:28049168" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033633", "lbl": "Decreased alveolar volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-01T13:16:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in alveolar volume.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033634", "lbl": "Increased alveolar volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-01T13:19:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal elevation in alveolar volume.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033635", "lbl": "Post-capillary pulmonary hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-01T13:21:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Post-capillary hypertension resulting from left heart disease causes backpressure and increases the hydrostatic pressure in the pulmonary veins which eventually results in increased pressure in pulmonary arteries." ], "definition": { "val": "Post-capillary pulmonary hypertension is a hemodynamic condition characterised by elevated mean pulmonary artery pressure (mPAP greater than 20 mmHg) and pulmonary artery wedge pressure (PAWP greater than 15 mmHg) and pulmonary vascular resistance (PVR less than 3 Wood units).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30545968" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postcapillary pulmonary hypertension", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033636", "lbl": "Combined pre- and post-capillary pulmonary hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-01T14:58:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Combined pre- and post-capillary pulmonary hypertension is a haemodynamic condition characterised by elevated mean pulmonary artery pressure (mPAP over 20 mmHg) and pulmonary artery wedge pressure (PAWP over 15 mmHg) and pulmonary vascular resistance (PVR at least 3 Wodd units).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:30545968" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033637", "lbl": "Anti-endomysial antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-03T13:26:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against endomysial tissue transglutaminase 2 (tTG2).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:9518950" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-transglutaminase 2 antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033638", "lbl": "Intralobular septal thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-03T13:28:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Intralobular lines may be seen in various conditions, including interstitial fibrosis and alveolar proteinosis." ], "definition": { "val": "Intralobular septal thickening is a computed tomography finding of increased width of the walls (septa) within a pulmonary lobule. Secondary pulmonary lobules represent a cluster of up to 30 acini 9 supplied by a common distal pulmonary artery and bronchiole. These clustered acini are bounded by interstitial fibrous septa (interlobular septa) which outline an irregular polyhedron of varying size between 1 and 2.5 cm. Interlobular septal thickening is seen on chest radiographs as thin linear opacities at right angles to and in contact with the lateral pleural surfaces near the lung bases. In contrast, intralobular septal thickening are visible as fine linear opacities in a lobule when the intralobular interstitial tissue is abnormally thickened. When numerous, they may appear as a fine reticular pattern.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:18195376", "PMID:27852954" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intralobular lines", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033639", "lbl": "Septic pulmonary embolism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-03T13:30:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Embolization of intravascular thrombus containing microorganisms into the pulmonary parenchyma via arterial system. Septic pulmonary embolism (PE) can be associated with multiple additional clinical manifestations such as fever, tachypnea, and hemoptysis. This HPO term refers to the finding of the septic embolus in the lung, which can be inferred from radiological findings. Typical radiographic features of septic PE include patchy air space lesions simulating non-specific bronchopneumonia; multiple ill defined round or wedge shaped densities of varying sizes from approximately 0.5 to 3.5 cm located peripherally; lesions abutting the pleura and located at the end of vessels (feeding vessel sign) seen on chest CT scans. Other pulmonary features suggesting septic PE include bilateral, occasional unilateral, rapid progression of cavities or abscess formations.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:12244005" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Septic pulmonary emboli", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033640", "lbl": "Acetabular erosions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:37:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Erosion (loss of substance) of the acetabular subchondral cortical bone. The acetabulum is the concave surface that meets with the head of the femur, forming the hip joint.", "xrefs": [ "PMID:8793927" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033641", "lbl": "Aortic valve leaflet calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-03T13:39:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in the leaflets (cusps) of the aortic valve.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489", "PMID:22896576" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aortic cusp calcification", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aortic valve cusp calcification", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033642", "lbl": "Mitral valve leaflet calcification", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-03T13:41:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Deposition of calcium salts in the leaflets (cusps) of the mitral valve.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033643", "lbl": "Increased circulating very long-chain fatty acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:39:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased concentation of very long-chain fatty acids in the blood circulation. Very long-chain fatty acids are fatty acids (FAs) with a chain-length of 22 or more carbons.", "xrefs": [ "PMID:9345094" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased plasma levels of very long-chain fatty acid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033644", "lbl": "Elevated circulating erythropoietin concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:41:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased amount of erythropoietin in the blood circulation. Erythropoietin is a glycoprotein hormone produced by the peritubular cells of the kidney that stimulates red blood cell production.", "xrefs": [ "PMID:30725682" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating erythropoietin", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033645", "lbl": "Midline brainstem cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:43:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by an abnormal cleft (V-shaped indentation of the stalklike part of the brain consisting of the medulla oblongata, the midbrain, and the pons.", "xrefs": [ "PMID:19933510", "PMID:32779696" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033646", "lbl": "Absent hippocampal commissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:45:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Absence of the fibers that connect the contralateral hippocampi via the crura of the fornix and run beneath the posterior portion of the corpus callosum.", "xrefs": [ "PMID:28250456" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agenesis of the hippocampal commissure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033647", "lbl": "Silhouette sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:47:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The silhouette sign is not always indicative of disease (eg, unexplained absence of right border of heart is seen in association with pectus excavatum and sometimes in healthy individuals). See Figure 67 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "The silhouette sign is the absence of depiction of an anatomic soft-tissue border. It is caused by consolidation and/or atelectasis of the adjacent lung, by a large mass, or by contiguous pleural fluid. The silhouette sign results from the juxtaposition of structures of similar radiographic attenuation. The sign actually refers to the absence of a silhouette.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033648", "lbl": "Pulmonary pseudocavity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:49:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 57 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "A pseudocavity appears as an oval or round area of low attenuation in lung nodules, masses, or areas of consolidation that represent spared parenchyma, normal or ectatic bronchi, or focal emphysema rather than cavitation. These pseudocavities usually measure less than 1 cm in diameter. They have been described in patients with adenocarcinoma, bronchioloalveolar carcinoma, and benign conditions such as infectious pneumonia.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033649", "lbl": "Paraseptal emphysema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:52:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 47 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Paraseptal emphysema is characterized by predominant involvement of the distal alveoli and their ducts and sacs. It is characteristically bounded by any pleural surface and the interlobular septa. This emphysema is characterized by subpleural and peribronchovascular regions of low attenuation separated by intact interlobular septa, sometimes associated with bullae.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Distal acinar emphysema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033650", "lbl": "Pulmonary parenchymal band", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:54:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 48 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "A parenchymal band is a linear opacity, usually 1-3 mm thick and up to 5 cm long that usually extends to the visceral pleura\n(which is often thickened and may be retracted at the site of contact). It reflects pleuroparenchymal fibrosis and is usually associated with distortion of the lung architecture. Parenchymal bands are most frequently encountered in individuals who have been exposed to asbestos.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033651", "lbl": "Pulmonary mycetoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:56:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 40 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "A mycetoma is a discrete mass of intertwined hyphae, usually of an Aspergillus species, matted together by mucus, fibrin, and cellular debris colonizing a cavity, usually from prior fibrocavitary disease (eg, tuberculosis or sarcoidosis). A mycetoma may move to a dependent location when the patient changes position and may show an air crescent sign. CT scans may show a spongelike pattern and foci of calcification in the mycetoma.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lung fungus ball", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033652", "lbl": "Broncholith", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T12:58:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 15 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "A broncholith, a calcified peribronchial lymph node that erodes into an adjacent bronchus, is most often the consequence of Histoplasma or tuberculous infection. The imaging appearance is of a small calcific focus in or immediately adjacent to an airway, most frequently the right middle lobe bronchus. Broncholiths are readily identified on CT scans. Distal obstructive changes may include atelectasis, mucoid impaction, and bronchiectasis", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033653", "lbl": "Bronchocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T13:34:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 13 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "A bronchocele is bronchial dilatation due to retained secretions (mucoid impaction) usually caused by proximal obstruction, either congenital (eg, bronchial atresia) or acquired (eg, obstructing cancer). A bronchocele is a tubular or branching Y-or V-shaped structure that may resemble a gloved finger. The CT attenuation of the mucus is generally that of soft tissue but may be modified by its composition (eg, high-attenuation material in allergic bronchopulmonary aspergillosis). In the case of bronchial atresia, the surrounding lung may be of decreased attenuation because of reduced ventilation and, thus, perfusion.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033654", "lbl": "Beaded septum sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T13:44:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The beaded septum sign is frequently seen in lymphangitic spread of cancer and less often in sarcoidosis. See Figure 10 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Irregular and nodular thickening of interlobular septa reminiscent of a row of beads.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033655", "lbl": "Pulmonary cavity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T13:46:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A pulmonary cavity can be caused by microorganisms (bacteria including mycobacteria, funghi, viruses, parasites), malignant processes or autoimmune disorders." ], "definition": { "val": "A gas-filled space, seen as lucency or low-attenuation area, within a nodule, mass or area of parenchymal consolidations. It has a clearly defined wall over 4 mm thick.", "xrefs": [ "PMID:18195376", "PMID:29518379" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary cavern", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033656", "lbl": "Juxtaphrenic peak", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T13:48:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 32 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "A juxtaphrenic peak is a small triangular opacity based at the apex of the dome of a hemidiaphragm, associated with upper lobe volume loss of any cause (eg, postirradiation fibrosis or upper lobectomy). It is most readily appreciated on a frontal chest radiograph. The peak is caused by upward retraction of the inferior accessory fissure or an intrapulmonary septum associated with the pulmonary ligament.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033657", "lbl": "Linear atelectasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T13:50:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 33 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Linear atelectasis is a focal area of subsegmental atelectasis with a linear configuration, almost always extending to the pleura. It is commonly horizontal but sometimes oblique or vertical. The thickness of the atelectasis may range from a few millimeters to more than 1 cm.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Discoid atelectasis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Platelike atelectasis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033658", "lbl": "Rounded atelectasis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-24T13:51:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 65 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Rounded atelectasis is rounded collapsed lung associated with invaginated fibrotic pleura and thickened and fibrotic interlobular septa. Most frequently, it is the consequence of an asbestos-induced exudative pleural effusion with resultant pleural scarring, but it may occur with any cause of pleural fibrosis. On chest radiographs, rounded atelectasis appears as a mass abutting a pleural surface, usually in the posterior part of a lower lobe. Distorted vessels have a curvilinear disposition as they converge on the mass (the comet tail sign). The degree of lobar retraction depends on the volume of atelectatic lung. It is almost invariably associated with other signs of pleural fibrosis (eg, blunting of costophrenic angle). CT is more sensitive for the detection and display of the characteristic features of rounded atelectasis. An additional sign is homogeneous uptake of contrast medium in the atelectatic lung.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blesovsky syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Comet tail sign", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Folded lung syndrome", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Helical atelectasis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pleural pseudotumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pleuroma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033659", "lbl": "Crazy-paving pattern", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-27T14:32:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 20 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "This pattern appears as thickened interlobular septa and intralobular lines superimposed on a background of ground-glass opacity, resembling irregularly shaped paving stones. The crazy-paving pattern is often sharply demarcated from more normal lung and may have a geographic outline. It was originally reported in patients with alveolar proteinosis and is also encountered in other diffuse lung diseases that affect both the interstitial and airspace compartments, such as lipoid pneumonia.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033660", "lbl": "Hand paresthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-27T14:33:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Tingling (often refered to as a pins and needles feeling) and numbness in the hand.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hand tingling", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033661", "lbl": "Air crescent", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-27T14:34:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 3 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "An air crescent is a collection of air in a crescentic shape that separates the wall of a cavity from an inner mass. The air crescent sign is often considered characteristic of either Aspergillus colonization of preexisting cavities or retraction of infarcted lung in angioinvasive aspergillosis. However, the air crescent sign has also been reported in other conditions, including tuberculosis, Wegener granulomatosis, intracavitary hemorrhage, and lung cancer.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033662", "lbl": "Air bronchogram", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-27T14:36:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 2 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "An air bronchogram is a pattern of air-filled (low-attenuation) bronchi on a background of opaque (high-attenuation) airless lung. The sign implies (a) patency of proximal airways and (b) evacuation of alveolar air by means of absorption (atelectasis) or replacement (eg, pneumonia) or a combination of these processes. In rare cases, the displacement of air is the result of marked interstitial expansion (eg, lymphoma).", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033663", "lbl": "Air trapping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-27T14:37:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Differentiation from areas of decreased attenuation resulting from hypoperfusion as a consequence of an occlusive vascular disorder (eg, chronic thromboembolism) may be problematic, but other findings of airways versus vascular disease are usually present. See Figure 4 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Air trapping is retention of air in the lung distal to an obstruction (usually partial). Air trapping is seen on end-expiration CT scans as parenchymal areas with less than normal increase in attenuation and lack of volume reduction. Comparison between inspiratory and expiratory CT scans can be helpful when air trapping is subtle or diffuse.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033664", "lbl": "Ganglioglioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T14:45:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Gangliogliomas are commonly found in the temporal lobe and may be associated with temporal lobe epilepsy." ], "definition": { "val": "Gangliogliomas are rare tumours of the central nervous system. The are WHO grade I and considered low grade. They are well differentiated neuroepithelial tumours consisting of both dysplastic neuronal and neoplastic glial cells.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:25408925" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033665", "lbl": "Diminished health-related quality of life", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T14:48:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in an individual's subjective assessment of his or her sense of well-being and ability to perform social roles.", "xrefs": [ "PMID:18638419", "PMID:19282701" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033666", "lbl": "Diminished physical functioning", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T14:50:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the ability to perform activities of daily living as compared to previous abilities because of functional deficits due to illness. The 36-item Short Form (SF-36) health survey questionnaire is one of many methods used to measure patients' perceptions of diminished physical functioning.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decline in physical functional health", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diminished physical health", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033667", "lbl": "Diminished mental health", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T14:50:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The WHO defines mental health as a state of well-being in which the individual realizes his or her own abilities, can cope with the normal stresses of life, can work productively and fruitfully, and is able to make a contribution to his or her community. Thus, mental health is not a state of absence of mental illness. Mental health has been defined on the basis of three components of mental health: emotional well-being, psychological well-being and social well-being. Alternatively, mental health can be defined as a dynamic state of internal equilibrium which enables individuals to use their abilities in harmony with universal values of society. Attempts to measure mental health in as objective a fashion as possible may involve questionnaires such as the 36-item Short Form (SF-36) health survey questionnaire. Impaired mental health is characterized by a reduction in the mental component score (MCS)." ], "definition": { "val": "A reduction in the subjective feeling of mental well being.", "xrefs": [ "PMID:22654934", "PMID:26043341" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mental impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced mental health", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033668", "lbl": "Abnormal amygdala morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T14:53:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The amygdala is a centrally located brain region that plays fundamental roles in human emotion, memory, and various homeostatic responses. Situated in the rostral part of the temporal lobe and abutting the basal forebrain, the human amygdala is closely connected with olfactory structures, the hippocampal formation, basal ganglia, basal forebrain components including ventral striatum and nucleus basalis, insula, claustrum, hypothalamus, and various thalamic nuclei. The amygdala contributes to white matter tracts that stream nearby, including the anterior commissure, inferior longitudinal fasciculus, stria terminalis, and uncinate fasciculus." ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the amygdala.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of the amygdala", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033669", "lbl": "Enlarged amygdala", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T14:56:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Amygdalar enlargement is observed in a minority of people with intractable temporal lobe epilepsy." ], "definition": { "val": "A increase in the volume (size) of the amygdyla.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:12933928", "PMID:21047879", "PMID:33044668" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amygdalar enlargement", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033670", "lbl": "Organizing pneumonia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T14:59:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 45 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Organizing pneumonia manifests as a histologic pattern characterized by loose plugs of connective tissue in the airspaces and distal airways. Interstitial inflammation and fibrosis are minimal or absent. Cryptogenic organizing pneumonia, or COP, is a distinctive clinical disorder among the idiopathic interstitial pneumonias, but the histologic pattern of organizing pneumonia is encountered in many different situations, including pulmonary infection, hypersensitivity pneumonitis, and collagen vascular diseases. Airspace consolidation is the cardinal feature of organizing pneumonia on chest radiographs and CT scans. In COP, the distribution is typically subpleural and basal and sometimes bronchocentric. Other manifestations of organizing pneumonia include groundglass opacity, tree-in-bud pattern, and nodular opacities.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033671", "lbl": "Pulmonary oligemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T15:00:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 44 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Oligemia is a reduction in pulmonary blood volume. Most frequently, this reduction is regional, but occasionally it is generalized. Regional oligemia is usually associated with reduced blood flow in the oligemic area. Oligemia appears as a regional or widespread decrease in the size and number of identifiable pulmonary vessels, which is indicative of less than normal blood flow.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033672", "lbl": "Positive carpal Tinel sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T15:02:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Carpal tunnel syndrome is the most common entrapment neuropathy. The pain and paresthesias characterizing carpal tunnel syndrome are typically along the distribution of the median nerve (i.e., thumb, index finger, and middle finger). At times, these symptoms may occur in all the fingers, but should not occur in the dorsum or palm of the hand." ], "definition": { "val": "The Tinel test is performed by lightly tapping (percussing) over the median nerve. It is positive (abnormal) if the patient experiences pain and paresthesias (tingling, numbness) along the distribution of the median nerve.", "xrefs": [ "PMID:21524035", "PMID:32310394" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Positive carpal Hoffmann Tinel sign", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033673", "lbl": "Positive Phalen test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T15:04:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 2 of PMID:31773104." ], "definition": { "val": "The Phalen maneuver is performed by having the patient hold both wrists in complete and forced flexion (pushing the dorsal surfaces of both hands together) for 30-60 seconds. This can increase the pressure in the carpal tunnel. The test is positive (abnormal) if the patient experiences characteristic symptoms of carpal tunnel syndrome (pain and paresthesias along the distribution of the median nerve, i.e., thumb, index finger, and middle finger).", "xrefs": [ "PMID:31773104" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Phalen manoeuvre", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phalen maneuver", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033674", "lbl": "Pulmonary blood flow redistribution", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-02-28T15:06:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Upper lobe blood diversion in patients with mitral valve disease is the archetypal example of redistribution. See Figure 59 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "Pulmonary blood flow redistribution refers to any departure from the normal distribution of blood flow in the lungs that is caused by an increase in pulmonary vascular resistance elsewhere in the pulmonary vascular bed. Pulmonary blood flow redistribution is indicated by a decrease in the size and/or number of visible pulmonary vessels in one or more lung regions, with a corresponding increase in number and/or size of pulmonary vessels in other parts of the lung.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033675", "lbl": "Frailty", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-01T15:45:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "There is no objective test for frailty. An operational definition recognizes frailty in an individual who has three out of the following five criteria: (i) low grip strength; (ii) low energy; (iii) slowed waking speed; (iv) low physical activity; and (v) unintentional weight loss." ], "definition": { "val": "A clinically recognizable state of increased vulnerability resulting from a decline in reserve and function across multiple physiologic systems such that the ability to cope with everyday or acute stressors is compromised.", "xrefs": [ "PMID:11253156" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033676", "lbl": "Posttraumatic stress symptom", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-02T00:54:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term is intended to be used if no additional information is available. If possible, more specific terms should be used." ], "definition": { "val": "A behavioral or psychological symptom that typically occurs following exposure to one or more traumatic events. Posttraumatic stress disorder (PTSD) symptoms include intrusive recollections (re-experiencing the trauma in flashbacks, memories or nightmares); avoidant and numbing symptoms (including diminished emotions and avoidance of situations that are reminders of the traumatic event); and hyperarousal (including increased irritability, exaggerated startle reactions or difficulty sleeping or concentrating).", "xrefs": [ "PMID:26611143" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "PTSD", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033677", "lbl": "Acute respiratory distress syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-03T20:15:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is a life-threatening condition of seriously ill patients, characterized by poor oxygenation, pulmonary infiltrates, and acuity of onset. On a microscopic level, the disorder is associated with capillary endothelial injury and diffuse alveolar damage. Once ARDS develops, patients usually have varying degrees of pulmonary artery vasoconstriction and may subsequently develop pulmonary hypertension. ARDS carries a high mortality, and few effective therapeutic modalities exist to combat this condition. ARDS can be observed as a complication of many diseases including pulmonary infection or aspiration, sepsis, trauma, massive transfusion, drowning, drug overdose, fat embolism, inhalation of toxic fumes, and pancreatitis." ], "definition": { "val": "Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is defined as an acute disorder that starts within seven days of the inciting event and is characterized by bilateral lung infiltrates and severe progressive hypoxemia in the absence of any evidence of cardiogenic pulmonary edema. ARDS is defined by the patient's oxygen in arterial blood (PaO2) to the fraction of the oxygen in the inspired air (FiO2). These patients have a PaO2/FiO2 ratio of less than 300.", "xrefs": [ "PMID:28613773" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ARDS", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033678", "lbl": "Acute coronary syndrome", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-03T20:22:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A diagnosis of NSTEMI can be made when the ischemia is sufficiently severe to cause myocardial damage that results in the release of a biomarker of myocardial necrosis into the circulation (cardiac-specific troponins T or I, or muscle and brain fraction of creatine kinase [CK-MB]). In contrast, the patient is considered to have experienced UA if no such biomarker can be detected in the bloodstream hours after the initial onset of ischemic chest pain. Unstable angina exhibits 1 or more of 3 principal presentations: (1) rest angina (usually lasting >20 minutes), (2) new-onset (<2 months previously) severe angina, and (3) a crescendo pattern of occurrence (increasing in intensity, duration, frequency, or any combination of these factors)." ], "definition": { "val": "The term acute coronary syndrome (ACS) refers to any group of clinical symptoms compatible with acute myocardial ischemia and includes unstable angina (UA), non-ST-segment elevation myocardial infarction (NSTEMI), and ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI).", "xrefs": [ "PMID:19797781" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033679", "lbl": "Abnormal red nucleus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-06T13:01:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the red nucleus, a part of the midbrain involved in control of movement.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033680", "lbl": "Pilocytic astrocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-06T13:07:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The most common form of astrocytoma (WHO Grade I) in childhood. These typically have MAPK signalling pathway abnormalities.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:23817572" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C4047" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033681", "lbl": "Oligodendroglioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-06T13:09:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Oligodendroglioma is a type of diffusely infiltrating glioma and constitutes approximately 5% of primary intracranial tumors. They often involve the cortical gray matter and are most commonly seen in the frontal lobes. OGs are generally low grade WHO grade II neoplasms that are slow-growing tumors and have a favorable treatment response when compared to other gliomas. Grade III anaplastic OG is a more malignant form of the tumor which portends a less favorable prognosis and may occur de novo or as degeneration from the lower grade OG.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:32644610" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033682", "lbl": "Pleomorphic xanthoastrocytoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-06T13:14:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pleomorphic xanthoastrocytomas (PXA) are rare low-grade astrocytomas (WHO Grade II) typically found in the temporal lobe and classically presenting with epilepsy. PXA is an astrocytic neoplasm that most often presents in children or young adults but can also occur in adults. The diagnosis of anaplastic PXA is made based upon tumor histopathologic characteristics and requires increased proliferative activity (mitotic index at least 5 mitoses/10 HPF), which is associated with worse overall survival. In general, anaplastic PXAs acquire features of a more aggressive astrocytic neoplasm that can include increased proliferation, necrosis, microvascular proliferation, loss of pericellular reticulin, and increased infiltrative growth.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:30051528", "PMID:31535562" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033683", "lbl": "Jaw hyperreflexia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-06T13:25:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Brisk jaw jerk", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033684", "lbl": "Abnormal muscle fiber-type distribution", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:37:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Ay deviation from the normal distribution of fiber types in skeletal muscle. The skeletal muscle groups of the mammalian body are made up of bundles of muscle fibers. These fibers can be assigned to different Types, with characteristic movement rates, response to neural inputs, and metabolic styles. Skeletal muscle fibers are broadly classified as slow-twitch (type 1) and fast-twitch (type 2). Multiple fiber types are generally intermingled within a single muscle group, and different muscle groups have varying proportions of fiber types", "xrefs": [ "PMID:27199166" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033685", "lbl": "Fiber type grouping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:40:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.", "xrefs": [ "PMID:32715519" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fibre type grouping", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033686", "lbl": "Mitochondrial hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:44:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Enlargment of mitochondria. Mitochondrial hypertrophy is not discernible by light microscopy. By electron microscopy (EM), hypertrophic mitochondria have normal cristae and normal matrix density. In contrast, swollen mitochondria display swollen cristae and irregular matrix densities in EM.", "xrefs": [ "PMID:32715519" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Megamitochondria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033687", "lbl": "Short term memory impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:47:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The impairment of short term memory (STM) involves forgetting information to which the subject has been recently exposed. An individual with signs of losing STM, indeed, asks for the same questions repeatedly, forgets where he just put something, forgets recent events or something he saw or read recently. The loss of immediate memory is also termed as fixation amnesia. Practically, STM works as a kind of scratchpad for temporary recall of a limited number of data that come from the sensory register and are ready to be processed through attention and recognition. On the other side, information collected in the long term memory (LTM) storage consist of memories for the performance of actions or skills (i.e., procedural memories, knowing how) and memories of facts, rules, concepts, and events (i.e., declarative memories, knowing that)." ], "definition": { "val": "A deficit in the retention of pieces of information (memory chunks) for a relatively short time (usually up to 30 seconds).", "xrefs": [ "PMID:18394484", "PMID:31424720" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Short term memory loss", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033688", "lbl": "Long term memory impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:48:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A deficit in the ability to retrieve information from long-term memory, which can be defined as a seemingly unlimited capacity to store memories can last years and relate to the performance of actions or skills (i.e., procedural memories, knowing how) and memories of facts, rules, concepts, and events (i.e., declarative memories, knowing that).", "xrefs": [ "PMID:18394484", "PMID:31424720" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Long term memory loss", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033689", "lbl": "Anterograde memory impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:50:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The impaired ability to establish new long-term memories.", "xrefs": [ "PMID:24041667" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anterograde amnesia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033690", "lbl": "Retrograde memory impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:53:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inability to retrieve information from the long-term memory that was acquired before the onset of amnesia.", "xrefs": [ "PMID:24041667" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Retrograde amnesia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033691", "lbl": "Procedural memory loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:55:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduction in the ability to retrieve information about how to perform activities, such as how to ride a bike or drive a car, how to perform activities of daily living, or how to play a musical instrument.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired procedural memory", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Procedural memory deficit", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033692", "lbl": "Declarative memory loss", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:56:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Impaired ability to remember facts and events.", "xrefs": [ "PMID:33524264" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired declarative memory", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033693", "lbl": "Phantosmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T22:57:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Phantosmia has been documented in individuals with epileptic seizures, schizophrenia, depression, migraine, and otorhinolaryngology problems. Phantosmia occurs in a variety of clinical conditions, and its causes are yet unknown. Prior accounts have suggested that the phantosmic sensations originate either in the peripheral olfactory nervous system or in central brain regions, such as the amygdala and the orbital frontal cortex. Patients who experienced phantosmia following head trauma were characterized by left frontal atrophy, suggestive of a cortical origin. However, a patient study reported successfully resolving phantosmia in 7 out of 8 patients through excision of the olfactory epithelium, suggesting also peripheral olfactory system involvement." ], "definition": { "val": "Perception of an odor in the absence of any stimuli in the surrounding environment that could emit the odor.", "xrefs": [ "PMID:28334095" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Phantom odour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Olfactory hallucination", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phantom odor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Phantom smell", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033694", "lbl": "Tactile hallucination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T23:00:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "There are many different types of tactile hallucination. A common one is formication, the sensation like insects crawling over the skin (derived from the Latin word for ant, formica)." ], "definition": { "val": "The false perception of tactile sensory input that creates a hallucinatory sensation of physical contact with an imaginary object.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Tactile hallucinations", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033695", "lbl": "Occupational disability", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T23:02:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term does not intend to include or exclude legal definitions of occupational disability. It is included in the HPO because inability to work is a frequent manifestation of disease comparable in some ways to impairment of activities of daily living." ], "definition": { "val": "This is a general term that denotes a reduced ability to perform the work that one performed prior to an illness, and may be related to pain, cognitive dysfunction, fatigue or other physical disabilities.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033696", "lbl": "Pseudo-chilblain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T23:03:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This condition is termed pseudo-chilblain because of the similar appearance of these lesions to chilblains. Pseudochilblains may be observed in persons with COVID-19 without documented exposure to cold or other risk factors for chilblains." ], "definition": { "val": "Acral areas of erythema with vesicles or pustules. The lesions resemble chilblains and have purpuric areas, affecting hands and feet.", "xrefs": [ "PMID:32348545", "PMID:33479703" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "COVID toe", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chilblain-like lesion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033697", "lbl": "Vesicular eruption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T23:06:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of acute-onset skin rash characterized by multiple vesicles, which are circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation generally considered less than 10mm in diameter at the widest point. The fluid contained in a vesicle may be clear, serous, or hemorrhagic.", "xrefs": [ "PMID:33008676" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033698", "lbl": "Monomorphic vesicular eruption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T23:07:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Monomorphic vesicular eruptions should be differentiated from polymorphic vesicular eruptions such as those seem in chickenpox." ], "definition": { "val": "A type of vesicular eruption in which the vesicles are at same stages.", "xrefs": [ "PMID:32348545" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033699", "lbl": "Polymorphic vesicular eruption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T23:09:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This feature can be seen in many diseases including chickenpox." ], "definition": { "val": "A type of vesicular eruption in which the vesicles are at different stages.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033700", "lbl": "Papulovesicular eruption", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-07T23:10:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An acute onset rash characterized by by multiple vesicles, which are circumscribed, fluid-containing, epidermal elevations with a diameter less than 10mm at the widest point, and by multiple papules, which are circumscribed, solid epidermal elevations with no visible fluid with a diameter less than 10mm at the widest point.", "xrefs": [ "PMID:32579185" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Papulo-vesicular eruption", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033701", "lbl": "Cortical sclerosis of the iliac wing", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-12T12:07:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 3B of PMID:17404618." ], "definition": { "val": "Increased density related to increased bone mass in the outermost layer (edge) of the iliac wing.", "xrefs": [ "PMID:17404618" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033702", "lbl": "Subpleural curvilinear line", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-12T12:28:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Though described in the context of asbestosis, subpleural curvilinear line is not specific for asbestosis. See Figure 68 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "This finding is a thin curvilinear opacity, 1-3 mm in thickness, lying less than 1 cm from and parallel to the pleural surface. It corresponds to atelectasis of normal lung if seen in the dependent posteroinferior portion of lung of a patient in the supine position and is subsequently shown to disappear on CT sections acquired with the patient prone. It may also be encountered in patients with pulmonary edema or fibrosis (other signs are usually present).", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033703", "lbl": "Dysembryoplastic neuroepithelial tumor", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-12T12:40:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "They are commonly found in the temporal lobe and may be associated with temporal lobe epilepsy. DNETs are sometimes found in association with focal cortical dysplasia and have both neuronal and glial features." ], "definition": { "val": "Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT) is a benign glioneuronal neoplasm that most commonly occurs in children and young adults and may present with medically intractable, chronic seizures. Lesions vary in size from 10 to 25 mm, although occasionally larger tumors of up to 70 mm have been reported. Grossly, tumors appear as well-defined, solitary nodular masses or poorly demarcated lesions. On the cut section, most tumors are cortically located and may extend into the underlying subcortical white matter in larger tumors. Multi-nodular appearance or cystic changes are commonly found", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:25408925", "PMID:26493957" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "DNET", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "DNT", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033704", "lbl": "Elevated urinary homogentisic acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-12T12:47:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This finding is characteristic for alkaptonuria." ], "definition": { "val": "An increased amount of homogentisic acid in the urine.", "xrefs": [ "PMID:32809406" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033705", "lbl": "Tearfulness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-12T13:20:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A feeling of sadness characterized by crying episodes that can come on suddenly and are not under usual social control.", "xrefs": [ "PMID:33345598" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033706", "lbl": "Progressive massive fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-31T10:46:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "See Figure 56 of Hansell DM, et al., Fleischner Society: glossary of terms for thoracic imaging. Radiology. 2008;246:697-722." ], "definition": { "val": "This condition is caused by slow-growing conglomeration of dust particles and collagen deposition in individuals (mostly coal workers) heavily exposed to inorganic dust. Progressive massive fibrosis manifests as masslike lesions, usually bilateral and in\nthe upper lobes. Background nodular opacities reflect accompanying pneumoconiosis, with or without emphysematous destruction adjacent to the massive fibrosis. Lesions similar to progressive massive fibrosis sometimes occur in other conditions, such as sarcoidosis and talcosis.", "xrefs": [ "PMID:18195376" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033707", "lbl": "Perioral hyperkeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-31T11:24:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Increased thickness of the stratum corneum (the outer layer of the skin) in the skin surrounding the mouth.", "xrefs": [ "PMID:32965877" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033708", "lbl": "Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-31T11:32:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Anti-HMGCR autoantibodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibodies", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033709", "lbl": "Increased sputum production", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-03-31T12:40:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "If excessive sputum production is manifested by frequent and often involuntary coughing, the HPO term Productive cough should be used." ], "definition": { "val": "An increase in the amount of airway mucus. This feature may be characterized by frequent or excessive throat clearing (exhalation through tightly constricted laryngopharyngeal tissues accompanied by vibration of the palatoglossal arch and the vocal folds serving to clear mucus from the airway).", "xrefs": [ "PMID:16983448", "PMID:21121836" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased phlegm", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033710", "lbl": "Rest dyspnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-05T14:49:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A perception of shortness of breath that occurs independently of exertion.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shortness of breath at rest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Dyspnoea at rest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Breathlessness at rest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dyspnea at rest", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033711", "lbl": "Pulmonary interstitial thickening", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-05T18:17:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pathological thickening of the pulmonary interstitium visualized radiographically and divided into interlobular and intralobular septal thickening.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033712", "lbl": "Repeated implantation failure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T11:40:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Successful embryo implantation is a process which requires both a synchronous development and interaction between hatched blastocyst and endometrium. From the clinical point of view, implantation is considered to be successful when gestational sac is diagnosed by ultrasound." ], "definition": { "val": "Repeated implantation failure refers to a situation in which embryos of good quality fail to implant following several in vitro fertilization (IVF) treatment cycles.", "xrefs": [ "PMID:22976427", "PMID:25473625" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent implantation failure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033713", "lbl": "Anti-signal recognition particle antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T11:44:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against anti-signal recognition particle.", "xrefs": [ "PMID:29582188", "PMID:30639649", "PMID:33093664" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033714", "lbl": "Multiple meningiomata", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T11:50:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The occurrence of multiple distinct meningiomas in the same individual.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:15635074" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multifocal meningiomata", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multiple meningiomata", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033715", "lbl": "Hippocampal sclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T12:37:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Atrophy with gliosis of the hippocampus with loss of neurons and the normal cortical architecture.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:24762203" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mesial temporal sclerosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033716", "lbl": "EEG with frontal epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T12:41:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal epileptiform EEG discharges recorded in the frontal region.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033717", "lbl": "EEG with temporal epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T12:56:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal epileptiform EEG discharges recorded in the temporal region.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033718", "lbl": "EEG with central epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T12:58:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal epileptiform EEG discharges recorded in the central region.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033719", "lbl": "EEG with parietal epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T12:59:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal epileptiform EEG discharges recorded in the parietal region.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033720", "lbl": "EEG with occipital epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T13:02:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal epileptiform EEG discharges recorded in the occipital region.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033721", "lbl": "EEG with centrotemporal epileptiform discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T13:05:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Focal epileptiform EEG discharges recorded in the centrotemporal region.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033722", "lbl": "Autonomic epileptic aura", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T13:09:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "As an aura, its manifestation is purely subjective, conversely the initial manifestation of a focal autonomic seizure (HP:0011154) may be objective (a physical sign) or subjective (a symptom). Consider the following additional more specific annotations: types of 'focal aware autonomic seizure' (HP:0032740) if the aura occurs as the sole manifestation of the seizure, types of 'focal impaired awareness autonomic seizure' (HP:0032755) if the seizure progresses with impairment of awareness, and 'bilateral tonic-clonic seizure with focal onset' (HP:0007334) if the seizure propagates into a bilateral tonic-clonic seizure." ], "definition": { "val": "An autonomic epileptic aura is a purely subjective manifestation of an epileptic seizure pertaining to autonomic nervous system function. Autonomic auras include cardiorespiratory (e.g., palpitations and shortness of breath), gastrointestinal, genitourinary (genital sensations, urinary urge), and cutaneous (feeling of warmth or cold) sensations. Abdominal auras constitute the most common type of autonomic aura. These include sensations of nausea, pain, or indescribable discomfort in the abdominal or periumbilical area that can be static, rise to the chest and throat, or descend into the lower abdominal region.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:20926350" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Autonomic auras", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Autonomic aura", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vegetative aura", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033723", "lbl": "Abnormal cerebral venous sinus morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T16:31:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal structure of the venous sinuses that drain blood from the cerebral veins and cerebrospinal fluid (CSF) from the arachnoid granulations to the internal jugular veins.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal dural venous sinus morphology", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cerebral venous sinuses", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033724", "lbl": "Central venous sinus thrombosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T16:35:17Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An intracranial thrombosis of the venous sinuses. These typically present with headache, seizures or venous stroke secondary to raised cerebral venous pressure. Cerebral venous sinus thromboses usually affect larger areas of brain parenchyma than those affected by cerebral vein thromboses.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178", "PMID:29923367" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033725", "lbl": "Thin corpus callosum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-07T16:39:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally thin corpus callous, due to atrophy, hypoplasia or agenesis. This term is intended to be used in situations where it is not known if thinning of the corpus callosum (for instance, as visualized by magnetic resonance tomography) is due to abnormal development (e.g. a leukodystrophy) or atrophy following normal development (e.g. neurodegeneration).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-1735-8178" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Small corpus callosum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thinning of the corpus callosum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033726", "lbl": "Lupus nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:23:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Lupus nephritis is a type of glomerulonephritis that constitutes one of the most severe organ manifestations of systemic lupus erythematosus. Lupus nephritis is subclassified in six distinct classes, that represent different manifestations and severities of renal involvement and guide the therapeutic management.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:31974366" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033727", "lbl": "Diffuse lupus nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:34:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subclass of lupus nephritis with active or inactive diffuse, segmental or global endocapillary or extracapillary glomerulonephritis involving at least 50% of all glomeruli, typically with diffuse subendothelial immune deposits, with or without mesangial alterations.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:31974366" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Class IV lupus nephritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033728", "lbl": "Mesangial proliferative lupus nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:36:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subclass of lupus nephritis with purely mesangial hypercellularity of any degree or mesangial matrix expansion by lightmicroscopy, with mesangial immune deposits. A few isolated subepithelial or subendothelial deposits may be visible by immunoflourescence or electron microscopy, but not by light microscopy.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:31974366" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Class II lupus nephritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033729", "lbl": "Minimal mesangial lupus nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:41:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subclass of lupus nephritis with normal glomeruli by light microscopy, but mesangial immune deposits by immunofluorescence.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:31974366" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Class I lupus nephritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033730", "lbl": "Membranous lupus nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:42:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A lupus nephritis subclass with global or segmental subepithelial immune deposits or their morphological sequelae by light microscopy and by immunofluorescence or electron microscopy, with or without mesangial alterations. May occur in combination with class III or IV, in which case both classes are diagnosed. May show advanced sclerosis", "xrefs": [ "PMID:31974366" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Class V lupus nephritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033731", "lbl": "Focal lupus nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:45:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subclass of lupus nephritis with active or inactive focal, segmental or global endocapillary or extracapillary glomerulonephritis involving less than 50% of all glomeruli, typically with focal subendothelial immune deposits, with or without mesangial alterations", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:31974366" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Class III lupus nephritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033732", "lbl": "Advanced sclerotic lupus nephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:47:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A subclass of lupus nephritis with at least 90% of glomeruli globally sclerosed without residual activity.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:31974366" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Class VI lupus nephritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033733", "lbl": "Low-grade vesicoureteral reflux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:55:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vesicoureteral reflux without dilation of the renal calyces (Grade I-II).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:18322164" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033734", "lbl": "High-grade vesicoureteral reflux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:56:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vesicoureteral reflux with dilation of the renal calyces (Grade III - V).", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:18322164" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033735", "lbl": "Grade I vesicoureteral reflux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T13:58:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vesicoureteral reflux into the ureter only.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:18322164" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", 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congenital posterior urethral valves or neurogenic bladder dysfunction.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:18322164", "PMID:19668250" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033740", "lbl": "Grade V vesicoureteral reflux", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T14:12:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Vesicoureteral reflux with massive dilation of the collecting system and severe tortuosity of the ureter.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:18322164", "PMID:3975102" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Grade V VUR", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "VUR V", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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{ "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Severe vesicoureteral reflux reaching the kidney parenchyma.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:18322164", "PMID:33738272" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033743", "lbl": "Macular agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T14:35:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A congenital defect characterized by lack of development of the macula.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033744", "lbl": "Global cerebellar dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T21:54:51Z" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/description", "val": "A type of cerebellar dysplasia that affects the entire cerebellum." }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033745", "lbl": "Dysplasia of the superior cerebellar vermis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-16T21:56:06Z" }, { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/description", "val": "A type of cerebellar dysplasia that affects the upper part of the cerebellar vermis." }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Dysplasia of the superior cerebellar vermis is generally seen in Joubert syndrome." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033746", "lbl": "Intrascapular pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-19T22:53:57Z" }, { "pred": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033748", "lbl": "Hypoesthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-21T11:10:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In hte literature, hypoesthesia is not used specifically to denote loss of tactile sensation, but can be used to refer to losses of all types of sensation. Here, we use the term to refer to exteroceptive sensation." ], "definition": { "val": "Decreased ability to perceive touch.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Numbness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Hypoaesthesia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033749", "lbl": "Abnormal functional residual capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-21T15:47:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Functional residual capacity (FRC), is about 3L in a normal adult. FRC is the total amount of air in a person's lungs at the lowest point of their tidal volume (TV; the volume of air a person normally inspires and expires). The FRC is a lung capacity, consisting of the sum of two or more volumes. It also cannot be measured directly using spirometry and has to be calculated. This because FRC is a combination of the expiratory reserve volume (ERV) and the residual volume (RV). The residual volume is the amount of air remaining the lung after expelling as much air from the lungs as possible. The residual volume can never be exhaled; thus, it cannot be measured using spirometry and is the air causing the alveoli to remain open. The ERV is the reserve amount of air that can be exhaled forcefully, after passive exhalation. Therefore, the FRC can be represented as the equation: FRC=RV+ERV." ], "definition": { "val": "A deviation from normal values for the functional residual capacity, which is defined as the volume remaining in the lungs after a normal, passive exhalation.", "xrefs": [ "PMID:29763183" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033750", "lbl": "Reduced functional residual capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-21T15:49:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal reduction in the volume remaining in the lungs after a normal, passive exhalation.", "xrefs": [ "PMID:29763183" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033751", "lbl": "Elevated functional residual capacity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": 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end-diastolic volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-22T19:22:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high volume of blood in the left ventricle at the end of diastole (just before systole).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033756", "lbl": "Decreased left ventricular end-diastolic volume", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-22T19:23:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally low volume of blood in the left ventricle at the end of diastole (just before systole).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033757", "lbl": "Pancreatic steatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-22T22:17:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Pancreatic steatosis is the most common benign pathologic condition of the pancreas in adult and commonly related to obesity and associated insulin resistance." ], "definition": { "val": "Fat infiltration in the pancreas.", "xrefs": [ "PMID:32490903" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fatty pancreas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Non-alcoholic fatty pancreatic disease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pancreatic fatty infiltration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pancreatic fatty replacement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pancreatic lipomatosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pancreatic lipomatous pseudohypertrophy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033758", "lbl": "Labial abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-28T13:04:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A circumscribed area of pus or necrotic debris in the labia.", "xrefs": [ "PMID:7598776" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abscess of the labia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033759", "lbl": "Impaired renal tubular reabsorption of magnesium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-28T13:05:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "96% of filtered magnesium is reabsorbed in the tubule. 10%-30% of the filtered magnesium is absorbed in the proximal tubule, the thick ascending limb absorbs 40%-70% of filtered magnesium." ], "definition": { "val": "Decreased renal tubular reabsorption of magnesium.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:25287933" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033760", "lbl": "Decreased maximal oxygen uptake", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-29T21:47:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Maximum oxygen uptake (VO2max) is defined as the highest rate of oxygen uptake and utilization by the body during intense, maximal exercise, whereby further increases in work rate do not bring on additional rises in VO2 (i.e. plateau). VO2Max is typically measured with a treadmill anad ergometer and the participant exercises with increasing levels of intensity. VO2Max is the point at which oxygen uptake no longer increases despite an increase in workload.", "xrefs": [ "PMID:29506981" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033761", "lbl": "Xanthogranulomatous pyelonephritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:02:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Xanthogranulomatous pyelonephritis is an uncommon chronic destructive granulomatous process of renal parenchyma in association with long-term urinary tract obstruction and infection." ], "definition": { "val": "Xanthogranulomatous pyelonephritis is a granulomatous inflammatory infiltrate composed of neutrophils, lymphocytes, plasma cells, xanthomatous histiocytes, and multinucleated giant cells.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:21526966" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033762", "lbl": "Middle cerebral artery stroke", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:06:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Acute onset neurological deficits such as weakness, dizziness, numbness, issues with speech, or visual changes related to sudden impairment of blood flow to a part of the brain due to occlusion or rupture of the middle cerebral artery to the brain.", "xrefs": [ "PMID:32310592" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033763", "lbl": "Death in adulthood", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:20:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cessation of life at the age of 16 years or later.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033764", "lbl": "Death in middle age", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:20:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Death between the age of 40 and 60 years.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6410-0882" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033765", "lbl": "Death in late adulthood", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:21:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Death at an age of at least 60 years.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6410-0882" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033766", "lbl": "Polymelia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:21:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Polymelia is a congenital anomaly, which is defined as the presence of accessory limbs attached to various body regions and could be classified as cephalomelia (extra-limb attached to the head), notomelia (extra-limb attached to the back bone), thoracomelia (extra-limb attached to the thorax), and pyromelia (extra-limb attached to the pelvis).", "xrefs": [ "PMID:23814690" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033767", "lbl": "Abnormal single motor unit action potential", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:50:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormally high or low single motor unit action potential reading (-Pk Amps).", "xrefs": [ "PMID:15961866" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033768", "lbl": "Penile thrush", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T11:53:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Overgrowth of candida albicans in the penis.", "xrefs": [ "PMID:27659805" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Penile candidiasis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033769", "lbl": "Fundic gland polyposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T13:21:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Multiple polyps in the acid-secreting mucosa of the gastric body and fundus. Fundic gland polyps (FGP) are usually 1 to 5 mm in size, though larger polyps have been found. FGPs are typically sessile, shiny, translucent, pale to pinkish in color (resembling the surrounding mucosa), and often exhibit tiny surface blood vessels. These polyps have characteristically been observed to chunk off or detach entirely at the base when removed with cold forceps, in contrast to other types of gastric polyps.", "xrefs": [ "PMID:20567540" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fundic gland polyps", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Gastric polyposis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Proximal polyposis of the stomach", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033770", "lbl": "Gastric adenocarcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-30T14:02:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Ninety percent of all tumors of the stomach are malignant, and gastric adenocarcinoma comprises 95% of the total number of malignancies." ], "definition": { "val": "An adenocarcinoma arising from the stomach glandular epithelium. Gastric carcinoma often produces no specific symptoms when it is superficial and potentially surgically curable, although up to 50% of patients may have nonspecific gastrointestinal complaints such as dyspepsia.", "xrefs": [ "NCIT:C4004", "PMID:15621988", "PMID:28569272" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033771", "lbl": "Pleuritic chest pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-01T15:26:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pleuritic chest pain is characterized by sudden and intense sharp, stabbing, or burning pain in the chest when inhaling and exhaling.", "xrefs": [ "PMID:28925655" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033772", "lbl": "Abnormal RV/TLC ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-01T15:42:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal ratio of residual volume (RV) to total lung capacity (TLC) on pulmonary function testing. RV is the amount of air remaining aftermaximal expiration and TLC is the total amount of air in theungs at full inspiration. These volumes cannot be determined by spirometry, but can be measured by inert gas dilution, nitrogen washout, and body plethysmography.", "xrefs": [ "PMID:12934788" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033773", "lbl": "Decreased RV/TLC ratio", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-01T15:44:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormally low ratio of residual volume (RV) to total lung capacity (TLC) on pulmonary function testing. RV is the amount of air remaining after maximal expiration and TLC is the total amount of air in the lungs at full inspiration. These volumes cannot be determined by spirometry, but can be measured by inert gas dilution, nitrogen washout, and body plethysmography.", "xrefs": [ "PMID:12934788" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033774", "lbl": "Impaired renal tubular reabsorption of uric acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-04T14:21:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Uric acid excretion rate is the product of the filtered load (which can be approximated as plasma ultrafilterable urate multiplied by tge glomerular filtration rate) and fractional excretion of urate (FEUA), which represents the percentage of filtered urate that is excreted in the final urine." ], "definition": { "val": "Decreased renal tubular reabsorption of uric acid.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:27105641", "PMID:31474092" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033775", "lbl": "Pulmonary imaging sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-04T14:47:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal pulmonary imaging finding defined by eponym or reference to signs, symbols, or naturalistic images.", "xrefs": [ "PMID:31802270" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033776", "lbl": "Enamel pearls", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T09:49:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Enamel pearls can typically not be seen on X-rays but need direct visualization. The pearls can be present on the surface of the dentine or cement of deciduous teeth, with a frequency of 33% or on the roots of maxillary molars, with a frequency of 1.2%." ], "definition": { "val": "Small nodules of enamel on the root of a tooth.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033777", "lbl": "Supernumerary cusp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T09:52:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The crown is the part of the tooth that is visible in the oral cavity. Supernumerary cusps can occur on any tooth with cusps. Canines possess a single cusp, premolars two (bicuspid), and molars three to five cusps. Supernumerary cusps are frequently seen in patients with other dental anomalies. Prevalence varies by geographical region. A tubercle on the lingual surface of the maxillary first permanent molar is sometimes referred to as a Carabelli cusp. A supernumerary cusp on the lingual or palatal side of anterior teeth is called Talon cusp, and an additional cusp on the occlusal surface of a premolar is called Leung cusp." ], "definition": { "val": "Additional cusps of a dental crown.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Additional cusp", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extra cusp", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033778", "lbl": "Leung cusp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T09:59:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A Leung cusp is present on premolars only. In radiographs, a pulp extension may be seen inside the cusp." ], "definition": { "val": "An additional cusp located in the middle of the occlusal surface.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033779", "lbl": "Barrel-shaped tooth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T10:08:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "A barrel shape of a tooth occurs in incisors and canines only. The incisal edge is not pointed. Barrel-shaped teeth are frequently observed in association with hypodontia and oligodontia." ], "definition": { "val": "A tooth crown with convex mesial and distal surfaces.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033780", "lbl": "Bulbous tooth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T10:09:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tooth crown with a marked cervical area constriction.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033781", "lbl": "Tapered tooth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T10:14:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A tooth with a crown that narrows from proximal toward the incisal edge. Tapering of teeth typically involves incisors.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033782", "lbl": "Semilunar tooth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T10:21:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "If a notch occupies most of incisal edge, it has been indicated as semilunar teeth or crescent-shaped." ], "definition": { "val": "An incisor with a half-moon shape incisal edge.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Crescent-shape tooth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hutchinson incisor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Semicircular tooth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tooth, semilunar", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033783", "lbl": "Molar incisor malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T10:32:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "MIM affects one or more roots of deciduous second molars and permanent first molars. Permanent maxillary central incisors may also be affected. The diagnosis requires clinical and radiographic examinations." ], "definition": { "val": "Molar incisor malfomation (MIM) is composed of normal crown with marked cervical constriction, thin, narrow short roots which is a combination of signs that occurs in deciduous and permanent molars.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033784", "lbl": "Dentin dysplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T10:38:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term designates a genetic condition, and an Element of Morphology rending its utilization sometimes confusing. The condition is characterized by multiple dental anomalies that affect both deciduous and permanent dentitions. It can exist in isolation or be associated with other signs and symptoms of various syndromes." ], "definition": { "val": "This is a bundled term as dentin dysplasia is composed of short roots with pointed ends and taurodontism and intrapulpal calcifications.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033785", "lbl": "Enamel agenesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T10:59:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Enamel agenesis can indicate a total absence of enamel or the presence of a very thin enamel layer that is difficult to visualize during clinical examination. It may need microscopic studies to determine whether any enamel is still present. It can be present isolated and as part of rare syndromic entities." ], "definition": { "val": "Complete or almost complete absence of enamel.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033786", "lbl": "Hypomature enamel", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T11:02:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Enamel maturation is a process through which enamel matrix proteins are removed to allow full growth of the enamel hydroxyapatite crystals. Hypomature enamel can be caused by genetic or environmental factors. It may occur in both deciduous and permanent dentitions, although more often in the permanent dentition. Hypomature enamel may concern a single tooth, several teeth, or the complete dentition and may affect part or the complete surface of the tooth. The enamel is usually hard, colored but not translucid. It is a qualitative defect of enamel." ], "definition": { "val": "Enamel with a white or brown discoloration without hypoplasia.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Enamel opacity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033787", "lbl": "Cementum hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T11:07:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The decrease or absence of cementum. The cementum anchors the periodontal ligament attachment fiber between the tooth root and the alveolar bone. Its absence leads to early loss of teeth.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cementum aplasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033788", "lbl": "Cementum overgrowth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T11:08:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "The excessive buildup of normal cementum (calcified tissue) on the roots of one or more teeth is an idiopathic, non-neoplastic condition. Cementum overgrowth may be either hyperplasia or hypertrophy of the cement; these terms can only be used if histological evidence of hypertrophy or hyperplasia have been established." ], "definition": { "val": "Excess of cementum on the tooth root surface.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cementation hyperplasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cementum hypertrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cementum overdeveloped", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Drumstick-shaped root", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypercementosis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033789", "lbl": "Triggered by cheese ingestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T11:11:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cheese contains tyramine, which is thought to be responsible for tachycardia and hypertension that can be tirggered by eating cheese in persons with Trimethylaminuria." ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by eating cheese.", "xrefs": [ "PMID:9398858" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033790", "lbl": "Thistle tube shaped pulp", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T11:14:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A thistle tube shape of the pulp chamber, meaning an enlarged coronal pulp chamber with narrow pulp canals giving a radiographic appearance of the shape of a thistle tube or a flame. It may occur isolated or associated with other dental anomalies and rare diseases such as dentinogenesis imperfecta, which should be assessed and coded separately. The diagnosis thistle tube shape pulp requires clinical and radiographic examinations.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flame-shaped pulp", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033791", "lbl": "Tooth ankylosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T11:24:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Ankylosis is uncommon in the deciduous dentition and very rare in the permanent dentition. It may be observed after trauma. Ankylosis may occur at the crown or root level." ], "definition": { "val": "Fusion of a tooth with alveolar bone.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033792", "lbl": "Cross bite", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T11:30:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Cross bite may occur unilaterally, bilaterally, or frontally. A total cross bite with buccal displacement of the maxillary posterior teeth, with or without contact between the lingual surface of the maxillary lingual cusp and the buccal surface of the buccal cusp of its mandibular antagonist, has been called scissor bite. If only a single tooth is affected, the term single cross bite can be used." ], "definition": { "val": "Lingual occlusion of buccal cusps and/or incisal edge of maxillary teeth to the buccal cusps and/or incisal edge of mandibular teeth.", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033793", "lbl": "Triggered by food ingestion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-07T17:28:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by eating a certain food.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033794", "lbl": "Acral overgrowth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T12:21:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "This term should be used to encode the overgrowth of hands and feet that can be seen in acromegaly, a rare disorder caused by excessive growth hormone production, most commonly from an adenoma of the anterior pituitary gland. The resulting production of insulin-like growth factor 1 causes the characteristic overgrowth of certain tissues resulting in coarsening of facial features, enlarging hands and feet, as well as effects on multiple systems throughout the body. The Figure in PMID:30853479 illustrates large hands with stubby fingers characteristic of acromegaly." ], "definition": { "val": "Excessive growth of hands and feet (predominantly due to soft tissue swelling). Typical manifestations include shoe size increase, foot enlargment, glove tightness, and hand enlargement.", "xrefs": [ "PMID:27477558", "PMID:27812777", "PMID:30853479" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acral enlargement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acral hypertrophy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acromegalic growth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Acromegaly", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033795", "lbl": "Growth without growth hormone", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T11:28:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Growth hormone (GH) is essential for normal growth. However, cases of normal growth without GH may occur. The mechanism of growth without GH remains still unclear. However, regarding normal growth without GH arising after brain surgery, hypothalamic damage caused by the brain surgery is thought to induce obesity, and the resulting hyperinsulinemia and/or hyperprolactinemia are assumed to be important mechanisms of normal growth without GH in postsurgery patients. It is assumed that elevated insulin and/or prolactin concentration normalize IGF-1 levels even in GHD patients, restricts the increase in serum levels of IGFBP-3, and changes the distribution of circulating IGF-1. Thus, normal growth without GH continues because of the effects of IFG-I, which are independent of GH." ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033796", "lbl": "Abnormal leukocyte physiology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T13:50:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A functional abnormality of a white blood cell.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033797", "lbl": "Leukocyte migration defect", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T13:51:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of leukocyte motility in response to chemokines, which is required for the inflammatory response to infections, and for organ development, tissues homeostasis, and vascularization.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal leukocyte migration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Defects of leukocyte migration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033798", "lbl": "Impaired leukocyte adhesion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T13:55:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "During states of inflammation, white blood cells (leukocytes) play a key role in maintaining tissue homeostasis through elimination of pathogens and removal of damaged tissue. Leukocytes migrate to the site of inflammation by crawling over and through the blood vessel wall, into the tissue. This term refers to a defect in the attachment of leukocytes to the blood vessel wall, which is a key step required before they can pass through gaps of the endothelial cells of the blood vessel wall to migrate to the site of inflammation.", "xrefs": [ "PMID:23351991" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033799", "lbl": "Abnormal circulating sex hormone concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T11:33:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Sex hormones are steroid hormones that include the androgens, estrogens, and progestogens." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a sex hormone in the blood circulation", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating gonadal steroid concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating gonadocorticoid concentration", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating sex steroid concentration", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033800", "lbl": "Blistering by anatomical location", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T14:53:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Blistering (presence of multiple fluid filled blisters) categorized according to the body site where they occur.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033801", "lbl": "Blistering by histological location", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T14:55:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Blistering (presence of multiple fluid filled blisters) categorized according to the layer of the skin in which the blister originates.", "xrefs": [ "PMID:20055907" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033802", "lbl": "Intra-epidermal blistering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T14:57:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of blistering in which the lesions are located within the epidermis with loss of cell-cell adhesion of keratinocytes.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033803", "lbl": "Blistering with sub-lamina densa plane of cleavage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T15:00:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of blistering in which the cleavage plane of blisters is located below the lamina densa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033804", "lbl": "Subepidermal blistering", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T15:09:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of blistering in which the lesions are located beneath the epidermis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033805", "lbl": "Non-necrotizing granuloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T15:11:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A granuloma which is not associated with necrotic changes.", "xrefs": [ "PMID:32476832" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033806", "lbl": "Abnormal epidermis stratum granulosum morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T15:13:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An abnormal structure of the stratum granulosum, which is is a thin layer of cells in the epidermis lying above the stratum spinosum and below the stratum corneum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033807", "lbl": "Absent keratohyalin granules", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T15:15:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Keratohyalin granules typically contain a mixture of keratin filament bundles, as well as the filament-associated proteins loricrin, filaggrin, and trichohyalin. These granules are insoluble in water and located within the cytoplasm where they promote dehydration of the cell. Their chief function seems to be cross-linking of keratin filaments which creates the tight barrier that is the epidermis, providing the body with an impermeable layer that protects from invasion by foreign particles. This process of cornification of the epidermis effected by KHG is known as keratinization." ], "definition": { "val": "Lack of keratohyalin granules, which are normally present in the stratum granulosum of the epidermal layer of the skin.", "xrefs": [ "PMID:30725734" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033808", "lbl": "Spermatocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-08T15:33:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Spermatoceles are frequently seen on scrotal ultrasound as an incidental finding and may be present in up to 30% of patients." ], "definition": { "val": "A cystic structure arising from the epididymis, rete testis or efferent ductuli. These structures are filled with spermatozoa containing fluid that may be milky. These cysts are usually outside the tunica vaginalis and, as with hydrocele, transluminate easily.", "xrefs": [ "PMID:21592287" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033809", "lbl": "Increased circulating 17 hydroxypregnenolone concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T11:41:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Increased concentration of 17 hydroxypregnolone level can be observed in conditions including cytochrome P450 oxidoreductase deficiency." ], "definition": { "val": "Increased concentration of 17alpha-hydroxypregnenolone in the blood circulation. 17alpha-hydroxypregnenolone is a 21-carbon steroid that is converted from pregnenolone by steroid 17-alpha-hydroxylase, as an intermediate in the biosynthesis of gonadal steroid hormones and adrenal corticosteroids.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033810", "lbl": "Decreased circulating dihydrotestosterone concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T11:44:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A reduced concentration of dihydrotestosterone in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:20301592", "PMID:31888681" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033811", "lbl": "Abnormal circulating androstenedione concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T11:53:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of androstenedione in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033812", "lbl": "Decreased circulating androstenedione concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T11:56:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced concentration of androstenedione in the blood circulation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033813", "lbl": "Perilobular", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:03:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Situated or occurring around a lobe of an organ.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033814", "lbl": "Paraseptal", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:08:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Characterized by predominant involvement of the distal alveoli and their ducts and sacs. It is characteristically bounded by any pleural surface and the interlobular septa.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033815", "lbl": "Bronchocentric", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:11:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Centered in bronchi or bronchioles.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033816", "lbl": "Centrilobular", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:12:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Located in the center of the secondary pulmonary lobules, which are the functional units of the lungs.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033817", "lbl": "Miliary", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:13:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Characterized by numerous small lesions said to resemble millet seed.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033818", "lbl": "Reticular", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:18:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality whose distribution and appearance resembles a net or network-like structure.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033819", "lbl": "Perilymphatic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:19:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality whose distribution and appearance are located at or near lymphatic structures (node or vessel).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033820", "lbl": "Apical", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:20:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Applies to an abnormality whose distribution and appearance are located at the apex of an organ. For instance, apical refers to the superior portion of the lung.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033821", "lbl": "Pulmonary mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:22:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A mass in the lung seen on chest imaging is defined as an opacity greater than 3 cm in diameter (without regard to contour, border, or density characteristics).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033822", "lbl": "Mass on thoracic imaging", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:24:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A mass is any pulmonary, pleural, or mediastinal lesion seen on chest radiographs as an opacity greater than 3 cm in diameter\n(without regard to contour, border, or density characteristics). Mass usually implies a solid or partly solid opacity. CT allows more exact evaluation of size, location, attenuation, and other features.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033823", "lbl": "Mediastinal mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:25:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A mass in the mediastinum seen on chest imaging is defined as an opacity greater than 3 cm in diameter (without regard to contour, border, or density characteristics).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033824", "lbl": "Pleural mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:26:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A mass in the pleura seen on chest imaging is defined as an opacity greater than 3 cm in diameter (without regard to contour, border, or density characteristics).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033825", "lbl": "Superior mediastinal mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:26:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of mediastinal mass that is located above the thoracic plane (a horizontal line that runs from the manubriosternal joint (sternal angle or angle of Louis) to the inferior endplate of T4).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033826", "lbl": "Inferior mediastinal mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:28:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of mediastinal mass that is located below the thoracic plane (a horizontal line that runs from the manubriosternal joint (sternal angle or angle of Louis) to the inferior endplate of T4).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033827", "lbl": "Anterior mediastinal mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:29:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of inferior mediastinal mass that is located in front of the pericardium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033828", "lbl": "Middle mediastinal mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:29:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of inferior mediastinal mass that is located withinthe pericardium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033829", "lbl": "Posterior mediastinal mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:30:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of inferior mediastinal mass that is located behind the pericardium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033830", "lbl": "Hyperdense pulmonary mass", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-09T12:32:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of pulmonary mass with high attenuation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": 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CD25 is shed upon immune activation. Increased levels of soluble CD25, therefore, are an indication of an on-going immune response.", "xrefs": [ "PMID:32619646" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated circulating interleukin-2 receptor alpha-chain", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033834", "lbl": "Malaise", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-16T15:40:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A feeling of general discomfort, weakness, or lack of health.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033835", "lbl": "Abnormal renal vascular morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-16T17:27:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous structure of a blood vessel in the kidney.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033836", "lbl": "Abnormal intrarenal artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-16T17:29:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An anomalous structure of an artery located in the kidney.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal kidney arterial blood vessel morphology", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033837", "lbl": "Abnormal arcuate artery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-16T17:30:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous structure of the arc-shaped arteries located at the border of the renal cortex and renal medulla.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormalities of arcuate arteries", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033838", "lbl": "Dysphoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-21T17:48:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A state of feeling very unhappy, uneasy, or dissatisfied.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033839", "lbl": "Testicular pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-30T15:33:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to one or both testes.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pain in testicles", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033840", "lbl": "Postmenopausal bleeding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-30T15:51:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Uterine bleeding that occurs after at least one year of amenorrhea in a woman who is not receiving hormone therapy.", "xrefs": [ "PMID:17339971" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033841", "lbl": "Ocular pruritus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-30T16:32:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching in the region of the eye.", "xrefs": [ "PMID:29862322", "PMID:29988128" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Itchy eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ocular itch", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033842", "lbl": "Early satiety", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-30T20:36:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The condition of being unable to eat a full meal because of a feeling of fullness (satiety), or or feeling very full after eating only a small amount of food.", "xrefs": [ "PMID:21369493", "PMID:27781342" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Feeling full quickly when eating", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Not able to finish a normal-sized meal", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033843", "lbl": "Postprandial fullness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-30T20:40:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Feeling excessively full after meals.", "xrefs": [ "PMID:27781342" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033844", "lbl": "Tachyphrenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-30T21:10:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The sensation that thoughts are moving too quickly.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Racing thoughts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033845", "lbl": "Sense of impending doom", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-01T16:27:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A feeling that something life-threatening or tragic is about to occur.", "xrefs": [ "PMID:18577027" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Sense of doom", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033846", "lbl": "Spinal hypomyelination", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-01T16:29:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced amount of myelin in the spinal cord resulting from defective myelinogenesis.", "xrefs": [ "PMID:23643384" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033847", "lbl": "Phantageusia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-01T16:48:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "In contrast to parageusia, phantageusia is not triggered by an environmental stimulus." ], "definition": { "val": "A form of altered taste sensation in which the affected person perceives a taste, usually an unpleasant one, in the absence of a corresponding stimulus in the environment.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Phantom taste", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033848", "lbl": "Receptive aphasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-01T16:53:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of aphasia that is characterized by impaired language comprehension.", "xrefs": [ "PMID:28722980" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluent aphasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wernicke aphasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033849", "lbl": "Bilingual aphasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-01T18:43:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The term bilingual aphasia is used to refer to aphasia in persons who speak two or more languages. When a multilingual speaker has aphasia following a stroke, the languages spoken premorbidly may show comparable or differential patterns of impairment. Differential patterns may manifest as greater impairment in one language compared to another, or as differences in the characteristics of aphasia. Clinical reports of bilingual aphasia show dissociations in the processing of the language learned first (L1) and and second (L2), with one language more impaired than the other. Other cases show a pattern of differential recovery where L2 is recovered only after L1. Another pattern is alternating antagonism; i.e., patients access one language in spontaneous speech and inhibit the other language for alternating periods. This term should be used for a type of aphasia in a person who speaks multiple languages in which the impairment is different for different languages.", "xrefs": [ "PMID:31024369" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033850", "lbl": "Coldness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T17:59:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "comments": [ "Coldness is a nonspecific finding, but can be a sing of peripheral vascular disease with a reduction in blood perfusion resulting in relative coldness of the affected body part (usually a hand or foot or an extremity)." ], "definition": { "val": "Relative coldness of a body part to palpitation, often acccompanied by feelings of coldness.", "xrefs": [ "PMID:16770929", "PMID:32491414" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cold skin temperature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cool skin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cool skin temperature", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coolness to palpation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033851", "lbl": "Oculomotor synkinesis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T18:07:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Elevation of the upper eyelid on attempted downward gaze or adduction, adduction of the eye on attempted upward or downward gaze, and constriction of the pupil on attempted adduction.", "xrefs": [ "PMID:18004962" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033852", "lbl": "Abnormal intrarenal vein morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T18:53:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal structure of a vein located inside the kidney parenchyma.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033853", "lbl": "Abnormal arcuate vein morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T18:55:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the arcuate vein. The arcuate veins cross traverse along the corticomedullary junction (at the border of the kideny cortex and medulla).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033854", "lbl": "Abnormal interlobular vein morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T18:58:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the interlobular veins of the kidney. An interlobular vein is surrounded by the renal cortex and located between renal lobules (consisting of the nephrons surrounding a single medullary ray and draining into a single collecting duct).", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033855", "lbl": "Abnormal interlobular vein lumen morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T19:00:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly located in the the inside space of the interlobular veins of the kidney.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of the interlobular vein lumen", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033856", "lbl": "Cholesterol emboli within interlobular vein lumen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T19:03:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Needle-like or slit-like clefts within the interior space of interlobular veins. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg", "PMID:27012950" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033857", "lbl": "Intraluminal thrombi within interlobular veins", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T19:06:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding vascular lumen of the interlobular veins of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033858", "lbl": "Organized thrombi within interlobular vein lumen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-02T19:07:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Thrombi containg fibrous tissue and capillary-like vascular channels located within the lumen of the interlobular veins of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033859", "lbl": "Abnormal peritubular capillary morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-23T17:32:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Anomalous structure of the capillaries that are derived from the efferent arteriole, forming a capillary network that surrounds the distal portions of the nephron tubule,", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033860", "lbl": "Abnormal cortical peritubular capillary morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-23T17:35:32Z" }, { "pred": 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leukocyte hypercellularity due to the presence of lipid-filled cells, often macrophages, with a vacuolated appearance in the lumen of cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Endocapillary hypercellularity within interlobular arterial endothelium consisting of foam cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033959", "lbl": "Cortical radial artery intima/media arteriosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:33:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Thickening of the intima of the cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney characterized by fibrosis and/or duplication of the elastic lamina.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arteriosclerosis within interlobular arterial intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033960", "lbl": "Cortical radial artery intimal mucoid edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:35:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accumulation of edematous extracellular matrix in the intima of the cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney. This material resembles mucus and stains pale blue on hematoxylin and eosin staining.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intimal mucoid edema within interlobular arterial intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033961", "lbl": "Cortical radial artery intima/media multilamellation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:38:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Myointimal hyperplasia of the inner and middle layer of the cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney, arranged in multiple concentric layers.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical radial artery intima/media onion skinning", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multilamellation (onion skinning) within interlobular arterial intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033962", "lbl": "Cortical radial artery medial/intimal granulomatous arteriitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:39:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of cortical radial artery medial/intimal arteriitis that is characterized by circumscribed inflammatory lesions comprised primarily of macrophages present in inflamed arteries.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033963", "lbl": "Abnormal interlobular vein intima/media morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:45:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of the inner or middle layer of the interlobular veins of the kidney.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033964", "lbl": "Interlobular intima/media venosclerosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:46:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Thickening of the intima with fibrosis and/or duplication of the elastic lamina in interlobular veins of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Venosclerosis within interlobular vein intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033965", "lbl": "Interlobular vein intimal mucoid edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:47:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Accumulation of edematous extracellular matrix in the intima of the interlobular vein of the kidney. This material resembles mucus and stains pale blue on hematoxylin and eosin staining.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intimal mucoid edema within interlobular veins", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033966", "lbl": "Interlobular vein intima/media amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:49:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Amorphous extracellular substance in the glomerular, interstitial or vascular compartments of the interlobular veins of the kidney. Congo-red positive with typically an apple green birerfingence on polarization microscopy, and 8-12 nm fibrils on electron microscopy", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amyloidosis within interlobular vein intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033967", "lbl": "Interlobular vein intima/media venulitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:51:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the interlobular veins of the kidney which may affect only the intima or may be transmural.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Venulitis within interlobular vein intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033968", "lbl": "Interlobular vein intima/media granulomatous venulitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:52:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of interlobular vein intima/media venulitis that is characterized by circumscribed inflammatory lesions comprised primarily of macrophages present in inflamed veins.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Granulomatous venulitis within interlobular vein intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033969", "lbl": "Interlobular vein intima/media necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:53:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Cell death (necrosis) in the inner or middle layer of the interlobular vein of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Necrosis within interlobular vein intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033970", "lbl": "Interlobular vein intima/media liquefactive necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:54:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of interlobular vein intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue breaks down such that cellular detail is no longer recognized.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Liquefactive necrosis within interlobular vein intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033971", "lbl": "Interlobular vein intima/media coagulative necrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:56:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A type of interlobular vein intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue retains the outlines of the dead structures.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033972", "lbl": "Interlobular vein medial atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-24T12:57:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Atrophy (wasting, decreased thickness) of the medial layer pf the interlobular veins of the kidney.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Medial 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"Myointimal hyperplasia of the inner and middle layer of the interlobular veins of the kidney, arranged in multiple concentric layers.", "xrefs": [ "KPMP:arosenberg" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Interlobular vein intima/media onion skinning", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Multilamellation (onion skinning) within interlobular vein intima/media", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033975", "lbl": "Absent second fingernail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-25T13:58:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Absence of the fingernail of the index (second) finger.", "xrefs": [ "PMID:33568816" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033976", "lbl": "Volar fingernail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-25T14:01:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "The presence of an extra nail on the palmar (volar, ventral) surface of the finger.", "xrefs": [ "PMID:20724029" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Palmar fingernail", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ventral fingernail", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033977", "lbl": "Talar aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-25T14:07:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Absent talus owing to a congenital defect.", "xrefs": [ "PMID:28436373" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent talus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Talus aplasia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033978", "lbl": "Reduced beta-hexosaminidase activity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-25T14:10:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Diminished activity of the enzyme beta-hexosaminidase in the blood circulation.", "xrefs": [ "PMID:33407268" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033979", "lbl": "Excessive dynamic airway collapse", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-07-15T11:33:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Excessive anterior displacement of the tracheal and/ or bronchial membranous wall.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-4095-8489" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Membranous tracheobronchomalacia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033980", "lbl": "Paroxysmal tonic upgaze", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-07-15T11:36:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of sustained upward deviation of the eyes and incomplete downward saccades, and normal horizontal eye movements without impairment of consciousness.", "xrefs": [ "PMID:29095389" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033981", "lbl": "Vertebral artery tortuosity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-07-15T11:39:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the vertebral arteries.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tortuous vertebral arteries", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033982", "lbl": "Celiac artery dissection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-07-15T11:41:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "A separation (dissection) of the layers of the celiac artery wall.", "xrefs": [ "PMID:32938213" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033983", "lbl": "Decreased circulating apolipoprotein C-II concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-07-15T11:42:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "Reduced concentration of apolipoprotein C-II in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased plasma apolipoprotein C-II", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0033984", "lbl": "Increased urinary 8-oxo-7,8-dihydroguanosine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-07-15T11:47:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "peter" } ], "definition": { "val": "An elevated amount of 8-oxo-7,8-dihydroguanosine in the urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urinary 8-oxo-7,8-dihydroguanosine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urinary 8-oxo-Gsn level", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urine 8-oxo-7,8-dihydroguanosine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased urine 8-oxo-GMP", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" 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Phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs) are typically small and mostly benign tumors producing fibroblast growth factor 23 (FGF-23). FGF-23 lowers the expression of sodium/phosphate cotransporters, which are the primary transport proteins responsible for phosphate reabsorption in the kidneys. The paraneoplastic overproduction of FGF-23 lowers reabsorption of phosphate and causes severe paraneoplastic renal phosphate wasting and hypophosphatemia. 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vegetables, cereals, legumes, and fruit. As a major methyl group donor, it plays an important role in one-carbon metabolism and is involved in DNA, RNA, and protein synthesis, in addition to its significant role in energy production and normal cell division. 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A small amount is found in plasma and serum, which is a reflection of iron stores in healthy individuals. A low serum ferritin concentration is usually regarded as an indicator of iron depletion, although the interpretation of normal or high serum ferritin values is challenging in the presence of acute or chronic inflammatory processes, as ferritin is increased in iron overload states and inflammation." ], "definition": { "val": "A deviation from the normal circulating concentration of ferritin. Ferritin concentration can be measured in serum or plasma.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:29723227" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal serum ferritin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal plasma ferritin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0853228" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040134", "lbl": "Abnormal hepatic iron concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal liver iron concentration", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal liver iron level", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022420" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040135", "lbl": "Abnormal transferrin saturation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the serum transferrin saturation, which is calculated by dividing the serum iron level by total iron-binding capacity.", "xrefs": [ "PMID:15083853" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022419" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040137", "lbl": "Comedonal acne", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "A type of acne in which open and closed comedones comprise the majority of the lesions, with substantially fewer papules and pustules.", "xrefs": [ "PMID:18177407" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Comedogenic acne", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022418" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040138", "lbl": "Mucinous histiocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Multiple subcutaneous non-fragile and skin-coloured papules characterized by interstitial infiltrate of spindle and epithelioid histiocytes, and mucin. There are well circumscribed aggregates of epithelioid histiocytes and mucin in the upper and middle dermis,with the histiocytes arranged between collagen bundles and separated from the epidermis by a Grenz zone.", "xrefs": [ "PMID:10606860" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Histiocytosis, mucinous", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87412005" }, { "val": "UMLS:C0334126" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040139", "lbl": "Lipogranulomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "comments": [ "Usually caused by a faulty lipid metabolism" ], "definition": { "val": "Yellow nodules of lipoid material are deposited in the skin and mucosae. This gives rise to granulomatous reactions.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:189099001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36279001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:416439000" }, { "val": "UMLS:C1704214" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040140", "lbl": "Degeneration of the striatum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022417" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040141", "lbl": "Tardive dyskinesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "comments": [ "the involuntary movements are tardive, meaning they have a slow or belated onset" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D000071057" }, { "val": "UMLS:C0686347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040142", "lbl": "Reduced 5-oxoprolinase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Decreased level of the reaction 5-oxo-L-proline + ATP + 2 H(2)O = L-glutamate + ADP + 2 H(+) + phosphate.", "xrefs": [ "PMID:6790862" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "5-oxoprolinase deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535322" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26132002" }, { "val": "UMLS:C0268525" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040143", "lbl": "Dystopic os odontoideum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Os odontoideum is classified into two anatomic types (orthotopic and dystopic). Os odontoideum is defined as an ossicle that consists of smooth and separate caudal portions of the odontoid process. With orthotopic os odontoideum, the ossicle moves with the anterior arch of the atlas, while the dystopic type consists of an ossicle near the basion, or one that is fused with the clivus", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3552843" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040144", "lbl": "L-2-hydroxyglutaric aciduria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "An increase in the level of L-2-hydroxyglutaric acid in the urine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:237961001" }, { "val": "UMLS:C1855995" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040145", "lbl": "Dicarboxylic acidemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022416" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040146", "lbl": "D-2-hydroxyglutaric acidemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022415" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040147", "lbl": "L-2-hydroxyglutaric acidemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3888081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040148", "lbl": "Cortical myoclonus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Cortical myoclonus mainly affects the distal upper limbs and face, which reflects the largest cortical representations of these body areas. It is often focal, but may be multifocal, bilateral or generalized, as a consequence of intracortical and transcallosal spreading of abnormal activity. It typically occurs on voluntary action and may affect speech and gait. Cortical myoclonic jerks are stimulus sensitive, typically to touch, but sensitivity to visual stimuli is also described. Most patients with cortical myoclonus have both positive myoclonus and NM, occurring either independently or together as a complex of the two kinds of myoclonus. If cortical myoclonus is prolonged and lasts for hours, days or weeks, it is called epilepsia partials continua and is considered to be a rare form of focal epileptic status. Focal cortical myoclonus almost always points to an underlining lesion of the sensori-motor cortex, which produces hyperexcitability (e.g. vascular, inflammatory or neoplastic).", "xrefs": [ "PMID:21339907" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:698835006" }, { "val": "UMLS:C3698239" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040149", "lbl": "Woolly scalp hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "The presence of woolly hair on the scalp. The term woolly hair refers to an abnormal variant of hair that is fine, with tightly coiled curls, and often hypopigmented. Optical microscopy may reveal the presence of tight spirals and a clear diameter reduction as compared with normal hair. Electron microscopy may show flat, oval hair shafts with reduced transversal diameter.", "xrefs": [ "PMID:20464096" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Nappy scalp hair texture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Afro-textured scalp hair", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Kinky scalp hair texture", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wooly scalp hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4015203" }, { "val": "UMLS:C4280291" }, { "val": "UMLS:C4280292" }, { "val": "UMLS:C4280293" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040150", "lbl": "Epiblepharon of upper lid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { 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It may evolve to vesicles or papules as part of a more severe clinical entity. Different degrees of angioedema with involvement of subcutaneous tissue may also appear.", "xrefs": [ "PMID:19398898" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:247471006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47725002" }, { "val": "UMLS:C0423791" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040187", "lbl": "Neonatal sepsis", "meta": { "definition": { "val": "Systemic inflammatory response to infection in newborn babies.", "xrefs": [ "PMID:4067741" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D000071074" }, { "val": "SNOMEDCT_US:206376005" }, { "val": "UMLS:C0456103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040188", "lbl": "Osteochondrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Abnormal growth ossification centers in children. 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Head circumference is measured with a nonelastic tape and comprises the distance from above the eyebrows and ears and around the back of the head. The measured HC is then plotted on an appropriate growth chart.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased head circumference", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4083076" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040195", "lbl": "Decreased head circumference", "meta": { "comments": [ "Although HC measures skull size, it typically also reflects overall brain volume and has been described as a widely used proxy of neural growth and brain size. Brain size outside of normal values is an important risk factor for cognitive and motor delay. Microcephaly at birth has been termed primary microcephaly and that acquired after birth is secondary microcephaly." ], "definition": { "val": "An abnormally reduced head circumference in a growing child. Head circumference is measured with a nonelastic tape and comprises the distance from above the eyebrows and ears and around the back of the head. The measured HC is then plotted on an appropriate growth chart. Microcephaly is defined as a head circumference (HC) that is great than two standard deviations below the mean of age- and gender-matched population based samples. Severe microcephaly is defined with an HC that is three standard deviations below the mean.", "xrefs": [ "PMID:26505062" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased head circumference", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:271611007" }, { "val": "UMLS:C0424688" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040196", "lbl": "Mild microcephaly", "meta": { "definition": { "val": "Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). 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Motor impersistence (i.e., failure to maintain movement) more frequently develops following right than left hemisphere lesions." ], "definition": { "val": "The inability to maintain postures or positions (such as keeping eyes closed, protruding the tongue, maintaining conjugate gaze steadily in a fixed direction, or making a prolonged 'ah' sound) without repeated prompts.", "xrefs": [ "DOI:10.1007/978-0-387-79948-3_2046", "PhenoTips:CHum" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Negative chorea", "xrefs": [ "PhenoTips:CHum" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073148" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040201", "lbl": "Simultanapraxia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "PhenoTips:CHum" } ], "definition": { "val": "A subset of motor impersistence, defined as the inability to perform more than two of the simple voluntary acts simultaneously, such as closing the eyes and protruding the tongue.", "xrefs": [ "DOI:10.1007/978-0-387-79948-3_2046", "PhenoTips:CHum" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040202", "lbl": "Abnormal consumption behavior", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Abnormal consumption behaviour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040203", "lbl": "Abnormal CSF neopterin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "PhenoTips:CHum" } ], "definition": { "val": "Abnormal concentration of neopterin in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040204", "lbl": "Elevated CSF neopterin level", "meta": { 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blood, CSF, or urine." ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of neopterin in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040207", "lbl": "Abnormal CSF biopterin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "PhenoTips:CHum" } ], "definition": { "val": "Abnormal concentration of biopterin in the cerebrospinal fluid (CSF).", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal cerebrospinal fluid biopterin level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073155" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040208", "lbl": "Elevated CSF biopterin level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "PhenoTips:CHum" } ], "definition": { "val": "Increased concentration of 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Often observed as a sign of tetanus." ], "definition": { "val": "Fixed sarcastic grimace and anxious expression. Caused by spasms of the masseter and other facial muscles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Rictus grin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:64314006" }, { "val": "UMLS:C0343494" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040213", "lbl": "Hypopnea", "meta": { "comments": [ "Not to be confused with Hypoventilation. Hypopnea is distinct from apnea in which there is no breathing." ], "definition": { "val": "Hypopnea is referring to breathing that is abnormally shallow.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:386614005" }, { "val": "UMLS:C0235546" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040214", "lbl": "Abnormal insulin level", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal concentration of insulin in the body.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040215", "lbl": "Abnormal circulating insulin level", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal concentration of insulin in the blood.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073161" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040216", "lbl": "Hypoinsulinemia", "meta": { "definition": { "val": "A decreased concentration of insulin in the blood.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2748055" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040217", "lbl": "Elevated hemoglobin A1c", "meta": { "definition": { "val": "An increased concentration of hemoglobin A1c (HbA1c), which is the product of nonenzymatic attachment of a hexose molecule to the N-terminal amino acid of the hemoglobin molecule. This reaction is dependent on blood glucose concentration, and therefore reflects the mean glucose concentration over the previous 8 to 12 weeks. The HbA1c level provides a better indication of long-term glycemic control than one-time blood or urinary glucose measurements.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:20042774" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Elevated HbA1c", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Increased HbA1c levels", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated glycated haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated glycosylated haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Elevated haemoglobin A1c", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated glycated hemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated glycosylated hemoglobin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073162" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040218", "lbl": "Reduced natural killer cell count", "meta": { "definition": { "val": "Less than normal number of natural killer cells, a type of lymphocyte in the innate immune system with an ability to mediate cytotoxicity and produce cytokines after the ligation of a germline-encoded activation receptor.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:23993353" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Reduced NK cell number", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced natural killer cell number", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1855767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040219", "lbl": "Absent natural killer cells", "meta": { "definition": { "val": "Lack of natural killer cells, a type of lymphocyte in the innate immune system that contains cytoplasmic granzymes, i.e., small granules with perforin and proteases that allow natural killer cells to form pores in the cell membrane of the target cell through which the granzymes and associated molecules can enter, inducing apoptosis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Absent NK cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073163" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040220", "lbl": "Abnormal size of the dental root", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280723" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040221", "lbl": "Hypoplasia of the dental root", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280722" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040222", "lbl": "Maternal thrombophilia", "meta": { "comments": [ "Maternal thrombophilia has been linked to an increased incidence of placental abruption, as well as other adverse pregnancy outcomes. It is believed that the increased obstetrical risk is mediated through placental vascular dysfunction. Placental thrombosis can then result in subsequent ischemic complications, such as fetal loss, preeclampsia, and fetal growth restriction. Placental abruption has been identified as being part of the spectrum of ischemic placental disease and is postulated to be a chronic disease process (PMID:25401392)." ], "definition": { "val": "An increased tendency towards thrombosis in the mother during a pregnancy.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25401392" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280721" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040223", "lbl": "Pulmonary hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Pulmonary hemorrhage is a bleeding within the lungs. Older children and adults may spit blood or bloody sputum. Neonates, infants and young children usually do not spit up blood. Anemia, pulmonary infiltrates, increasingling bloody return on BAL and the presence of hemosiderin-laden macrophages in broncho-alveolar lavage (BAL) fluid or lung biopsy can diagnose lung bleeding. Alveolar macrophages contain phagocytosed red blood cells and stain positive for hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, after about 48-72 hours following pulmonary hemorraghe. Previous or recurrent bleeding can thus be distinguished from fresh events. A differentiation into local or diffuse is of importance. Also differentiate if pulmonary hemorrhage is due to a primary lung disorder or a manifestation of a systemic disease.", "xrefs": [ "PMID:16473816" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Intrapulmonary haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Pulmonary haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intrapulmonary hemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280720" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040224", "lbl": "Abnormality of fibrinolysis", "meta": { "comments": [ "requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Clincial phenotype characterized by delayed bleeding accelerated break down of blood clot (fibrinolysis)", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the fibrinolytic system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280719" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040225", "lbl": "Decrease in high molecular weight von Willebrand factor Multimers", "meta": { "comments": [ "Requested and created by members of the BRIDGE consortium." ], "definition": { "val": "A decrease in high molecular weight von Willebrand factor multimers.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decrease in HMW VWF multimers", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280718" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040226", "lbl": "Decreased level of heparin co-factor II", "meta": { "comments": [ "Requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of heparin co-factor II", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heparin co-factor II deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280717" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040227", "lbl": "Decreased level of histidine-rich glycoprotein", "meta": { "comments": [ "Requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Decrease of these levels result in increased inhibition of fibrinolysis and reduced inhibition of coagulation", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280716" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040228", "lbl": "Decreased level of plasminogen", "meta": { "comments": [ "Requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "A decreased level of Plasminogen", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasminogenemia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280715" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040229", "lbl": "Decreased level of thrombomodulin", "meta": { "comments": [ "Requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Thrombomodulin is a cofactor in the thrombin induced activation of Protein C. In the case of deficiency there will be less Protein C and tendency to clot", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "BDCA-3", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4255334" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040230", "lbl": "Decreased level of tissue plasminogen activator", "meta": { "comments": [ "Requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "The tPA protein catalyzes the conversion of plasiminogen to plasmin, and thus break down of clots. When there is a deficiency there will be an increase of thrombosis", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased level of tPA", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280714" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040231", "lbl": "Abnormal onset of bleeding", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280713" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040232", "lbl": "Delayed onset bleeding", "meta": { "definition": { "val": "Abnormal bleeding related to a procedure or trauma which does not start at the time of the initial insult, but after delay by at least 24 hours.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280712" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040233", "lbl": "Factor XIII subunit A deficiency", "meta": { "comments": [ "Measurement of subunit A or B can be performed by Elisa kits. Adding the more granular term would facilitate mutation analysis as both subunits are encoded by different genes. This is not always performed in the diagnostic workup so 'Reduced factor XIII activity' would sufice. This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Deficiency of factor XIII subunit A, leading to a reduced factor XIII activity. Activated Factor XIII cross-links fibrin polymers solidifying the clot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced factor XIII, subunit A", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C567691" }, { "val": "UMLS:C2750514" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040234", "lbl": "Factor XIII subunit B deficiency", "meta": { "comments": [ "Measurement of subunit A or B can be performed by Elisa kits. Adding the more granular term would facilitate mutation analysis as both subunits are encoded by different genes. This is not always performed in the diagnostic workup so 'Reduced factor XIII activity' would sufice. This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Deficiency of factor XIII subunit B, leading to a reduced factor XIII activity. Activated Factor XIII cross-links fibrin polymers solidifying the clot.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced factor XIII, subunit B", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C567688" }, { "val": "UMLS:C2750481" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040235", "lbl": "Leukocyte inclusion bodies", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "The presence of intraceullar inclusion bodies (aggregates of stainable substances, usually proteins) in leukocytes.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dohle-like leukocyte inclusion bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Inclusion bodies in leukocytes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280711" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040236", "lbl": "Hyperfibrinolysis", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Increased degradation of fibrin, associated with clot instability and bleeding", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3805089" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040237", "lbl": "Impaired binding of factor VIII to VWF", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Impaired binding of factor VIII to von Willebrand Factor. This is determined using a modified ELISA assay.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "von Willebrand Disease Type II Normandy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280710" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040238", "lbl": "Impaired neutrophil chemotaxis", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "An impairment of the migration of neutrophils towards chemoattractants as part of the innate immune response", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neutrophil migratory defect", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280709" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040239", "lbl": "Increased plasma vitamin K epoxide after vitamin K supplementation", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Increased plasma vitamin K epoxide after vitamin K supplementation is present in VKCFD (vitamin K-dependent clotting factor deficiency) type 2, but not in VKCFD type 1.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280708" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040240", "lbl": "Increased ratio of VWF propeptide to VWF antigen", "meta": { "comments": [ "Some forms of von Willebrand Disease Type I (particularly those previously classified as type IC) and Acquired von Willebrand Disease. This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "An increased VWF propeptide to VWF antigen indicates that deficiency of VWF is not due to impaired synthesis but due to rapid clearance. The VWF propeptide is measured by ELISA.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280707" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040241", "lbl": "Increased RIPA", "meta": { "comments": [ "Characteristic of type 2B von Willebrand Disease or platelet-type (pseudo) VWD. (NB: this is not the same as enhanced ristocetin coafactor assay activity) This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Increased platelet agglutination in response to low-dose ristocetin", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280706" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040242", "lbl": "Muscle hemorrhage", "meta": { "definition": { "val": "Bleeding occuring within a muscle", "xrefs": [ "PMID:27231694" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Muscle haemorrhage", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95422003" }, { "val": "UMLS:C0151702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040243", "lbl": "Prolonged euglobulin clot lysis time", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Abnormally increased length of time required for an in vitro clot to dissolve in the absence of the normal plasmin inhibitors. This test is a clinical assay used to measure fibrinolysis. The euglobulin fraction of plasma is precipitated and used to form clot by addition of thrombin; after clot forms the rate of clot breakdown (fibrinolysis) can be monitored.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280705" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040244", "lbl": "Prolonged Russell's viper venom time", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Increased time to coagulation in the Russell's viper venom assay", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280704" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040245", "lbl": "Reduced alpha-2-antiplasmin activity", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Reduced activity of alpha-2-antiplasmin. This protein inactivates the protease plasmin that drives fibrinolysis.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280703" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040246", "lbl": "Reduced antithrombin antigen", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Reduced antithrombin antigen. A reduced level of antithrombin may lead to an increased risk of thrombus formation.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280702" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040247", "lbl": "Reduced euglobulin clot lysis time", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Abnormally decreased length of time required for an in vitro clot to dissolve in the absence of the normal plasmin inhibitors. This test is a clinical assay used to measure fibrinolysis. The euglobulin fraction of plasma is precipitated and used to form clot by addition of thrombin; after clot forms the rate of clot breakdown (fibrinolysis) can be monitored.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280701" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040248", "lbl": "Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Reduced activity of plasminogen activator inhibitor 1. This protein down-regulates fibrinolysis in the circulation by inhibiting the two major plasminogen activators: tissue-plasminogen activator and urokinase-plasminogen activator.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280700" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040249", "lbl": "Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen", "meta": { "comments": [ "Added the antigen level as diagnosis with only activity levels is very difficult due to assay problems. Activity levels of control patients also include 0 within the normal limit. This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Reduced level of plasminogen activator inhibitor 1 antigen.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4280699" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040250", "lbl": "Reduced prothrombin antigen", "meta": { "comments": [ "This term has been requested and created by members of the BRIDGE consortium" ], "definition": { "val": "Reduced prothrombin antigen as measured by ELISA assay. 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The opening has also been reported along the postero superior margin of the helix, the tragus or the lobule. Preauricular sinus may lead to the formation of a subcutaneous cyst that is intimately related to the tragal cartilage and the anterior crus of the helix.", "xrefs": [ "PMID:24427573" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040298", "lbl": "Hyperplasia of the endometrium", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplastic endometrium", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040299", "lbl": "Decreased circulating free fatty acid level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low fatty acids level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040300", "lbl": "Abnormal circulating free fatty acid concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal concentration of a free fatty acid in the blood circulation.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal circulating free fatty acid level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040301", "lbl": "Increased urinary glycerol", "meta": { "definition": { "val": "An increased concentration of glycerol in the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040302", "lbl": "Hyperglycerolemia", "meta": { "comments": [ "In glycerol kinase deficiency, the increased glycerol concentration has been noted to cause false-positive results of hypertriglyceridemia, a phenomenon called pseudohypertriglyceridemia." ], "definition": { "val": "Increased concentration of glycerol in the blood.", "xrefs": [ "PMID:23415440" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Pseudohypertriglyceridemia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040303", "lbl": "Decreased serum iron", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Low serum iron", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040304", "lbl": "Duplication of the sella turcica", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplicate sella turcica", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Duplicated sella turcica", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040305", "lbl": "Increased male libido", "meta": { "definition": { "val": "Increased desire for sexual activity on the part of a male.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040306", "lbl": "Decreased male libido", "meta": { "definition": { "val": "Reduced desire for sexual activity on the part of a male.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040307", "lbl": "Male sexual dysfunction", "meta": { "definition": { "val": "A problem occurring during any phase of the male sexual response cycle that prevents the individual from experiencing satisfaction from the sexual activity", "xrefs": [ "PMID:29532805" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040308", "lbl": "Male anorgasmia", "meta": { "definition": { "val": "Inability of a male to reach orgasm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040309", "lbl": "Increased size of the mandible", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Large jaw", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040310", "lbl": "Sterile arthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "This form of arthritis is termed 'sterile' because bacetriology returns negative results even though the clinical presentation resembles that of infectious arthritis." ], "definition": { "val": "An inflammatory arthritis characterized by purulent synovial fluid with neutrophil accumulation, but with negative cultures.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040311", "lbl": "Symmetric polyarthritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "In the event that pain is the only symptom, it is difficult to differentiate polyarthritis from the causes of polyarticular joint pain, such as fibromyalgia or osteoarthritis." ], "definition": { "val": "Polyarthritis refers to a joint disease that involves at least five joints. One or more signs of inflammation, including pain, movement restriction, swelling, warmth, and redness, are seen in the joints involved. Polyarthritis is defined as symmetric if at least half of the joints involved are affected in a symmetric (i.e., both right and the left) fashion.", "xrefs": [ "PMID:31657698" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040312", "lbl": "Temporomandibular arthritis", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Arthritis of temporomandibular joint", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040313", "lbl": "Oligoarthritis", "meta": { "definition": { "val": "A type of arthritis that affects up to four joints in the first six months of disease.", "xrefs": [ "PMID:14760812" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040314", "lbl": "Blind vagina", "meta": { "definition": { "val": "The vagina ends in a blind pouch or sac rather than being connected to the internal genitalia.", "xrefs": [ "HPO:skoehler", "PMID:23730041", "PMID:29768628" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Blind-ended vagina", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040315", "lbl": "Tongue edema", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal accumulation of fluid and swelling in the tongue.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tongue oedema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040316", "lbl": "obsolete Aplasia of the penis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0030261" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040317", "lbl": "Blue urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "Blue or green urine coloration may be observed due to certain dyes used for tests of kidney and bladder function, some medications, and disorders including familial benign hypercalcemia and urinary tract infections caused by pseudomonas bacteria." ], "definition": { "val": "An abnormal blue color of the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040318", "lbl": "Red urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "http://www.health.harvard.edu/newsletter_article/red-brown-green-urine-colors-and-what-they-might-mean" ], "definition": { "val": "An abnormal red color of the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040319", "lbl": "Dark urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "http://www.health.harvard.edu/newsletter_article/red-brown-green-urine-colors-and-what-they-might-mean" ], "definition": { "val": "An abnormal dark color of the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040320", "lbl": "Red-brown urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "http://www.health.harvard.edu/newsletter_article/red-brown-green-urine-colors-and-what-they-might-mean" ], "definition": { "val": "An abnormal red-brown color of the urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "red brown urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040321", "lbl": "Dark yellow urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "http://www.health.harvard.edu/newsletter_article/red-brown-green-urine-colors-and-what-they-might-mean" ], "definition": { "val": "An abnormal dark-yellow color of the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040322", "lbl": "Purple urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "http://www.health.harvard.edu/newsletter_article/red-brown-green-urine-colors-and-what-they-might-mean" ], "definition": { "val": "An abnormal purple color of the urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040323", "lbl": "Erythema of the eyelids", "meta": { "definition": { "val": "Redness of the skin of the eyelids, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Erythema of eyelid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eyelid erythema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040324", "lbl": "Heliotrope rash", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "Heliotrope rash occurs during the initial phase of the idiopathic inflammatory myositis (particularly dermatomyositis). Heliotrope rash is a characteristic symptom of Dermatomyositis." ], "definition": { "val": "In a heliotrope rash, the color of the skin turns to violet, which is the color of the heliotrope flower.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heliotrope erythema", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040325", "lbl": "Bull's eye rash", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "A cutaneous eruption that consists of multiple (at least two) concentric erythematous rings.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040326", "lbl": "Hypoplasia of the olfactory bulb", "meta": { "definition": { "val": "Underdevelopment of the olfactory bulb.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplasia of olfactory bulb", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypoplastic olfactory bulb", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040327", "lbl": "Abnormal morphology of the olfactory bulb", "meta": { "definition": { "val": "An abnormal morphology of the olfactory bulb (bulbus olfactorius), which is involved in olfaction, i.e. the sense of smell.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040328", "lbl": "Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "An abnormal area of increased brightness (hyperintensity) that is limited to one particular area.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040329", "lbl": "Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "An abnormal area of increased brightness (hyperintensity) that occurs in several distinct areas.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040330", "lbl": "Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Areas of brighter than expected MRI signal in the white matter of the brain whereby individual patches run together.", "xrefs": [ "PMID:25636970" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040331", "lbl": "Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040332", "lbl": "Multifocal hypointensity of cerebral white matter on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040333", "lbl": "Confluent hypointensity of cerebral white matter on MRI", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0040334", "lbl": "Purulent rhinitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-5316-1399" } ], "comments": [ "An infection of the nasal mucosa associated with pus formation. (Often secondary to a systemic infection, such as measles)" ], "definition": { "val": "Chronic rhinitis accompanied by pus formation.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041042", "lbl": "Absent neutrophil lactoferrin", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "The absence of lactoferrin in neutrophil granules, which could be caused by either an isolated failure of synthesis of this protein (or the production of an antigenically unrecognizable form of lactoferrin) or a complete deficiency of specific granule production.", "xrefs": [ "PMID:6155073" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041043", "lbl": "Neutrophil nuclear clefts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the nucleus of neutrophils, which presents as either a type I nuclear cleft, where the nuclear cleft may show a transition into a round/oval shape. The second type nuclear cleft, which runs perpendicular to the nuclear surface, and this type of cleft might be related to nuclear lobe formation.", "xrefs": [ "PMID:3460353" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041044", "lbl": "Low neutrophil alkaline phosphatase", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An abnormally reduced level of alkaline phosphatase in neutrophils, which could be due to absence of enzyme or the production of defective enzyme.", "xrefs": [ "PMID:46759" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041045", "lbl": "Increased neutrophil mitochondria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increased number of mitochondria detected in neutrophils.", "xrefs": [ "PMID:6155073" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041046", "lbl": "Increased neutrophil ribosomes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increased number of ribosomes detected in neutrophils.", "xrefs": [ "PMID:6155073" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041047", "lbl": "Bladder outlet obstruction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A compression or resistance upon the bladder outflow channel at any location from the bladder neck to urethral meatus, which usually causes lower urinary tract symptoms (LUTS).", "xrefs": [ "PMID:16986027" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Obstruction of bladder outlet", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041048", "lbl": "Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A decrease in the protein expression fo GPI-anchor proteins, such as CD55 and CD59, at the cell surface, which suggests a defect in GPI-anchor biosynthesis.", "xrefs": [ "PMID:26293662" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041049", "lbl": "Starch intolerance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An inability to digest starch.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6601-2165" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Starch intolerance", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Amylose-amylopectin intolerance", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041050", "lbl": "Renal tubular cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Tubular lumnal dilatation/prominence lined by simple layer of cuboidal-to-flat tublar epihelial cells.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0736-9199" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal tubule cyst", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041051", "lbl": "Ageusia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A rare condition that is characterized by a complete loss of taste function of the tongue.", "xrefs": [ "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549775/" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lost taste", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent sense of taste", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Impaired taste sensation", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041052", "lbl": "Agenesis of putamen", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "comments": [ "The basal ganglia are symmetrical subcortical grey nuclei at the core of the extrapyramidal system, composed by the striatum (which comprises the putamen, caudate nucleus, olfactory tubercle, and nucleus accumbens), the pallidum, the substantia nigra, and the subthalamic nucleus. Congenital malformations of the basal ganglia deriving from defects of embryogenesis are very rare. The basal ganglia embryologically derive from the prosencephalon (or forebrain), the most rostral of the three vesicles originating from early patterning of the neural tube along the anterior-posterior axis." ], "definition": { "val": "A developmental defect characterized by the absence of the putamen owing to its failure to develop.", "xrefs": [ "PMID:31412107" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041053", "lbl": "Fractured head", "meta": { "definition": { "val": "A partial or complete breakage of the head.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "bone head", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041054", "lbl": "obsolete Fractured thoracic segment of trunk", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0020110" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0041055", "lbl": 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The cranial region (anencephaly) or the low spine (open spina bifida; myelomeningocele) are most commonly affected although, in the severe NTD craniorachischisis, almost the entire neural tube remains open, from midbrain to low spine.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:19808787" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of neural tube closure", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009436" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253098009" }, { "val": "UMLS:C0027794" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045006", "lbl": "Aplasia of lymphatic vessels", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Aplasia (absence) of the lymphatic vessels.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Absent lymphatic vessels", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022404" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045007", "lbl": "Abnormal substantia nigra morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the substantia nigra, which is a midbrain dopaminergic nucleus which has a critical role in modulating motor movement and reward functions as part of the basal ganglia circuitry.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the substantia nigra", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022403" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045008", "lbl": "Abnormal shape of the radius", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022402" 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[ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial double eyebrow", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Partial duplication of eyebrows", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022396" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045025", "lbl": "Narrow palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small opening between the eyelids", "xrefs": [ 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Examination may show 3 layers or an extremely thin cortical plate consistent with the diagnosis of lissencephaly." ], "definition": { "val": "Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.", "xrefs": [ "PMID:8779318" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lissencephaly type III", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type 3 lissencephaly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Type III lissencephaly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021030" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045029", "lbl": "Eosinophilic fasciitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Inflammation and thickening (localized fibrosis) of the fascia, the tissue under the skin and over the muscle, typically associated with a build up of eosinophils in the muscles and tissues.", "xrefs": [ "https://medlineplus.gov/ency/article/000447.htm" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562487" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24129002" }, { "val": "UMLS:C0264005" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045034", "lbl": "Elevated urinary aminoisobutyric acid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "An increased amount of 3-aminoisobutyric acid in the urine.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022393" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045035", "lbl": "Decreased urinary copper concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Decreased urinary copper concentration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073164" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045036", "lbl": "Abnormal urinary copper concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal urinary copper concentration", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045037", "lbl": "Abnormality of jaw muscles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of jaw muscles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045038", "lbl": "Gastric lymphoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "comments": [ "An uncommon condition, that accounts for less than 15% of gastric malignancies and about 2% of all lymphomas." ], "definition": { "val": "Lymphoma that originates in the stomach itself.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Primary gastric lymphoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C535648" }, { "val": "SNOMEDCT_US:276811008" }, { "val": "UMLS:C0349532" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045039", "lbl": "Osteolysis involving bones of the upper limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045040", "lbl": "Abnormal lactate dehydrogenase level", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from the normal serum concentration/activity of lactate dehydrogenase (LDH), which catalyzes the reduction of pyruvate to form lactate.", "xrefs": [ "PMID:25984930" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045041", "lbl": "Reduced lactate dehydrogenase B level", "meta": { "comments": [ "Lactate dehydrogenase catalyzes the interconversion of lactate and pyruvate. The B subunit of that enzyme is encoded by LDHB." ], "definition": { "val": "A decreased or reduced level of the enzyme lactate dehydrogenase in serum.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C563641" }, { "val": "UMLS:C3279904" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045042", "lbl": "Decreased serum complement C4", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C4 in the circulation.", "xrefs": [ "https://emedicine.medscape.com/article/135478-overview" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased serum complement C4 level", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045043", "lbl": "Decreased serum complement C4a", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C4a in circulation.", "xrefs": [ "https://emedicine.medscape.com/article/135478-overview" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "C4a deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complement component 4A deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045044", "lbl": "Decreased serum complement C4b", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "A reduced level of the complement component C4b in circulation.", "xrefs": [ "https://emedicine.medscape.com/article/135478-overview" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "C4b deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complement component 4B deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3280641" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045045", "lbl": "Elevated circulating acylcarnitine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "An abnormally increased concentration in the blood circulation of acylcarnitine, which is produced by reversible esterification of the 3-hydroxyl group of carnitine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Elevated plasma acylcarnitine levels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045046", "lbl": "Reduced insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level", "meta": { "comments": [ "Insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit, also known as IGFALS, is a protein which in humans is encoded by the IGFALS gene." ], "definition": { "val": "Blood concentration of insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level below normal limits.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Acid-labile subunit deficiency", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased levels of acid labile subunit", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3900122" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045047", "lbl": "HbS hemoglobin", "meta": { "definition": { "val": "Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the subsitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:3953566" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "HbS haemoglobin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006451" }, { "val": "SNOMEDCT_US:50095005" }, { "val": "UMLS:C0019043" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045048", "lbl": "Increased HbA2 hemoglobin", "meta": { "definition": { "val": "An elevated concentration in the blood of hemoglobin A2 (HbA2), which is a normal variant of hemoglobin A that consists of two alpha and two delta chains and is normally present at low levels in adults but may be increased in beta thalassemia.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:26372049" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased HbA2 haemoglobin", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Increased haemoglobin A2", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased hemoglobin A2", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045049", "lbl": "Abnormal DLCO", "meta": { "comments": [ "Inhaled CO is used for this test due to its high affinity for hemoglobin (200-250 times that of oxygen). During a ten-second breath-hold, DLCO measures uptake of CO per unit time per mm of driving pressure of CO (cc of CO/sec/mm of Hg)." ], "definition": { "val": "An abnormal amount of oxygen passes into the blood from the lungs and/or an abnormal amount of carbon dioxide passes from the blood into the lungs.", "xrefs": [ "PMID:32310609" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal TLCO", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal diffusing capacity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal transfer factor of the lung for carbon monoxide", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045050", "lbl": "Increased DLCO", "meta": { "comments": [ "Factors that can increase the DLCO include polycythaemia, asthma (can also have normal DLCO) and increased pulmonary blood volume as occurs in exercise. Other factors are left to right intracardiac shunting, and alveolar hemorrhage." ], "definition": { "val": "Increased ability of the lungs to transfer gas from inspired air to the bloodstream as measured by the diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide (DLCO) test.", "xrefs": [ "PMID:32310609" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased diffusing capacity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045051", "lbl": "Decreased DLCO", "meta": { "comments": [ "DLCO is decreased in any condition which affects the effective alveolar surface area" ], "definition": { "val": "Reduced ability of the lungs to transfer gas from inspired air to the bloodstream as measured by the diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide (DLCO) test.", "xrefs": [ "PMID:32310609" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased diffusing capacity", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045052", "lbl": "Abnormality of the brachial nerve plexus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the brachial nerve plexus.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045053", "lbl": "Abnormality of the lumbosacral nerve plexus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the lumbosacral nerve plexus.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073177" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045054", "lbl": "Brachial plexus neuropathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "comments": [ "Related to ticket: https://github.com/obophenotype/human-phenotype-ontology/issues/484" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020516" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3548001" }, { "val": "UMLS:C0700251" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045055", "lbl": "Tiger tail banding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0032461" } ], "definition": { "val": "An abnormal appearance of hair under polarizing microscopy (using crossed polarizers), whereby hair shafts show striking alternating bright and dark bands, often referred to as tiger tail banding.", "xrefs": [ "PMID:15692466" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tiger 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"definition": { "val": "A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).", "xrefs": [ "PMID:3632007" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2047516" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045060", "lbl": "Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073181" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045061", "lbl": "Decreased carnitine level in liver", "meta": { "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045063", "lbl": "Increased PIVKA-II", "meta": { "comments": [ "PIVKA-II can be measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA)." ], "definition": { "val": "Des-gamma carboxyprothrombin (DCP) or pro-thrombin induced by vitamin K 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Generation of DCP is thought to be a result of an acquired defect in the post- translational carboxylation of the prothrombin precursor in malignant cells.", "xrefs": [ "HPO:pnrobinson", "PMID:12717392" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased prothrombin induced by vitamin K absence-II", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1112467" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045073", "lbl": "Serositis", "meta": { "definition": { "val": "Inflammation in any serous cavity.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045074", "lbl": "Thin eyebrow", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Decreased diameter of eyebrow hairs.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Thin eyebrows", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045075", "lbl": "Sparse eyebrow", "meta": { "definition": { "val": "Decreased density/number of eyebrow hairs.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sparse eyebrow", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Sparse eyebrows", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypotrichosis of eyebrow", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045079", "lbl": "Distal femoral metaphyseal irregularity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "HPO:skoehler" } ], "definition": { "val": "Irregularity of the normally smooth surface of the distal metaphysis of the femur.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Irregular distal femoral metaphyses", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045080", "lbl": "Decreased proportion of CD3-positive T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0045072" } ], "definition": { "val": "Any abnormality in the proportion of CD3-positive T cells relative to the total number of T cells.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Decreased proportion of CD3+ T cells", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045081", "lbl": "Abnormality of body mass index", "meta": { "definition": { "val": "Anomaly in the weight-to-height squared ratio, calculated by dividing the individual's weight in kilograms by the square of the individual's height in meters and used as an indicator of obesity and underweight compared to averages.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormal BMI", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal body mass index", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045082", "lbl": "Decreased body mass index", "meta": { "definition": { "val": "Abnormally decreased weight-to-height squared ratio, calculated by dividing the individual's weight in kilograms by the square of the individual's height in meters and used as an indicator of underweight compared to averages.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased BMI", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045083", "lbl": "obsolete Increased body mass index", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0004324" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045084", "lbl": "Limb myoclonus", "meta": { "comments": [ "Limb myoclonus was noted in Early myoclonic encephalopathy. See PMID:27789573" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myoclonus of limbs", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045085", "lbl": "Atrophy of masseter muscle", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrophied masseter muscle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Masseter muscle atrophy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045086", "lbl": "Knee joint hypermobility", "meta": { "definition": { "val": "The ability of the knee to move past its normal range of motion, (knee hyperextension is greater than 10 degrees).", "xrefs": [ "PMID:28599980", "sanford:krageth" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Knee joint over-flexibility", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045088", "lbl": "Clinical relevance", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Subontology for annotating phenotypic features as distinctive or minor findings in patients. The subontology is intended to be used to annotate subjective clinical impressions of whether a certain finding is important for the differential diagnosis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045089", "lbl": "Distinctive finding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "In clinical parlance, findings are occasionally interpreted as being distinctive or minor, reflecting a subjective clinical impression of the importance of a feature for the differential diagnosis. A minor finding is taken to be one that is likely to have high utility in distinguishing the correct diagnosis from other candidates in the differential.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0045090", "lbl": "Minor finding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "In clinical parlance, findings are occasionally interpreted as being distinctive or minor, reflecting a subjective clinical impression of the importance of a feature for the differential diagnosis. A minor finding is taken to be one that is unlikely to help distinguish the correct diagnosis from other candidates in the differential.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0046502", "lbl": "Anorgasmia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Inability of individual to reach orgasm.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0046503", "lbl": "Increased libido", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Elevated sexual desire.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0046504", "lbl": "Decreased libido", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Decreased sexual desire.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0046505", "lbl": "Hand pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort localized to the hand.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0046506", "lbl": "Pain in head and neck region", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0046507", "lbl": "Bradypnea", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Bradypnea is referring to breathing that is abnormally slow.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMED_CT:86684002" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0046508", "lbl": "Abnormal cervical spine morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0002-5316-1399" } ], "definition": { "val": "Any morphological abnormality of the cervical vertebral column.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMED_CT:298391004" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100000", "lbl": "Early onset of sexual maturation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-04T10:35:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An early onset of puberty, in this case early does not refer to precocious.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Early onset of sexual maturation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022392" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100001", "lbl": "Malignant mesothelioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-11T04:10:29Z" } ], "definition": { "val": "Malignant mesothelioma is a form of cancer that originates from the cells of the mesothelium, a thin tissue layer surrounding the body's internal organs. Malignant mesothelioma is almost exclusively caused by asbestos exposure, pleural mesothelioma beeing the most common form, affecting the lining of the lungs called the pleura. Other forms such as perioneal-, percardial- or testicular- mesothelioma are much rarer.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C562839" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62064005" }, { "val": "UMLS:C0345967" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100002", "lbl": "Pleural mesothelioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-11T04:16:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malignant mesothelioma originating from cells of the pleura (the thin layer of mesothelium lining the lungs). Pleural mesothelioma is the most common form of mesothelioma.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3234" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254645002" }, { "val": "UMLS:C0812413" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100003", "lbl": "Peritoneal mesothelioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-11T04:16:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A Malignant mesothelioma originating from cells of the peritoneum (the thin layer of mesothelium lining the abdomen). Peritoneal mesothelioma is the second most common form of mesothelioma after pleural mesothelioma.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3234" }, { "val": "SNOMEDCT_US:109853004" }, { "val": "UMLS:C0346109" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100004", "lbl": "Pericardial mesothelioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-11T04:16:23Z" } ], "definition": { "val": "A Malignant mesothelioma originating from cells of the pericardium (the thin layer of mesothelium lining the heart).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3234" }, { "val": "UMLS:C1335381" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100005", "lbl": "Testicular mesothelioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-11T04:16:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Testicular mesothelioma originates from cells of the tunica vaginalis (the thin layer of mesothelium surrounding the testicles). Testicular mesothelioma is the rarest form of mesothelioma." ], "definition": { "val": "A Malignant mesothelioma of the testis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3234" }, { "val": "UMLS:C4022391" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100006", "lbl": "Neoplasm of the central nervous system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-14T09:11:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A neoplasm of the central nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Neoplasm of the CNS", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tumors of the central nervous system", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tumours of the central nervous system", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Neoplasia of the central nervous system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016543" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126951006" }, { "val": "UMLS:C0085136" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100007", "lbl": "Neoplasm of the peripheral nervous system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-14T09:11:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A benign or malignant neoplasm (tumour) of the peripheral nervous system.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tumor of the peripheral nervous system", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tumour of the peripheral nervous system", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010524" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126980002" }, { "val": "UMLS:C0031118" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100008", "lbl": "Schwannoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-14T09:13:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glial cells are cells that support nerve cells. Schwann cells wrap around the axon to form the myelin sheath. Schwann cells are involved in many important aspects of peripheral nerve biology; the conduction of nervous impulses along axons, nerve development and regeneration, trophic support for neurons, production of the nerve extracellular matrix and presentation of antigens to T-lymphocytes. Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Guillain-Barre syndrome (GBS), schwannomatosis and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) are all neuropathies involving Schwann cells." ], "definition": { "val": "A benign nerve sheath tumor composed of Schwann cells.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurilemmoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurinoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurolemmoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Schwann cell tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Schwann cell tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Schwannomas", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009442" }, { "val": "SNOMEDCT_US:404022001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:985004" }, { "val": "UMLS:C0027809" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100009", "lbl": "Intracranial meningioma", 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An epiretinal membrane area can develop on the thin macular area of the retin. An epiretinal membrane is also sometimes called a macular pucker, premacular fibrosis, surface wrinkling retinopathy or cellophane maculopathy.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Macular pucker", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Premacular fibrosis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Epiretinal membranes", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019773" }, { "val": "SNOMEDCT_US:133853005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:367649002" }, { "val": "UMLS:C0339543" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100015", "lbl": "Stahl ear", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-25T10:30:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The helix is often poorly formed. Four types have been recognized in the surgical literature [Yamada and Fukuda, 1980]." ], "definition": { "val": "The presence of a supernumerary, i.e. third, crus of the helix in the helix, arising at or above the normal bifurcation of the antihelix.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Additional crus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Third crus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253252004" }, { "val": "UMLS:C1862689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100016", "lbl": "Abnormality of mesentery morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-25T11:20:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Folds of membranous tissue (peritoneum, mesothelium) attached to the wall of the abdomen and enclosing viscera. Examples include the mesentery for the small intestine; the transverse mesocolon, which attaches the transverse portion of the colon to the back wall of the abdomen; and the mesosigmoid, which enfolds the sigmoid portion of the colon. Cells of the same embryologic origin also surround the other organs of the body such as the lungs (pleura) or the heart (pericardium).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Abnormality of the mesentery", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022389" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100017", "lbl": "Capsular cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-27T06:01:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cataract that affects the capsule of the lens.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:204125003" }, { "val": "UMLS:C0339352" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100018", "lbl": "Nuclear cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-28T11:34:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007672" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007781" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008024" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Yellowish cloudy center of lens", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Yellowish cloudy centre of lens", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:53889007" }, { "val": "UMLS:C0392557" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100019", "lbl": "Cortical cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-28T11:35:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0007876" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:193576003" }, { "val": "UMLS:C0271160" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100020", "lbl": "Posterior capsular cataract", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-28T11:36:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A cataract which is found in the back outer layer of the lens. This type often develops more rapidly.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022388" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100021", "lbl": "Cerebral palsy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-28T11:46:16Z" } ], "definition": { "val": "Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to nonprogressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. The motor disorders of cerebral palsy are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication, and behaviour, by epilepsy, and by secondary musculoskeletal problems.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cerebral paralysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002547" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128188000" }, { "val": "UMLS:C0007789" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022", "lbl": "Abnormality of movement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-28T11:48:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001294" } ], "comments": [ "Movement disorders are characterized by the phenotypic abnormalities including abnormal involuntary movements, akathisia, akinesia, athetosis, ataxia, ballismus, bradykinesia, chorea, dyskinesia, dystonia, and myoclonus tics, tremor, spasms, and stereotypy." ], "definition": { "val": "An abnormality of movement with a neurological basis characterized by changes in coordination and speed of voluntary movements.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of movement", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Movement disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Unusual movement", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009069" }, { "val": "SNOMEDCT_US:60342002" }, { "val": "UMLS:C0026650" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100023", "lbl": "Recurrent hand flapping", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-28T12:10:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of stereotypic behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands up and down.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022387" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100024", "lbl": "Conspicuously happy disposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-28T05:32:35Z" }, { "pred": 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that presents as mostly inappropriate people-orientation and friendliness towards others on an inadequate level which might go as far as being dangerous considering for example young children following strangers without restriction.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Overfriendliness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022386" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100026", "lbl": "Arteriovenous malformation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-31T05:32:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001165" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234141001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:24551003" }, { "val": "UMLS:C0003857" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100027", "lbl": "Recurrent pancreatitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-01T01:45:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A recurrent form of pancreatitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurring pancreas inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurring pancreatitis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050500" }, { "val": "SNOMEDCT_US:233870001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234689009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235494005" }, { "val": "UMLS:C0149521" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100028", "lbl": "Ectopic thyroid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-10T10:16:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "An aberrant or ectopic thyroid gland may occur anywhere along the path of initial descent of the thyroid. A total failure to descend contrasts with the incomplete descent of the thyroid, in which case the resulting final resting point of the gland may be high in the neck or just below the hyoid bone. Appart from an abnormal descent, accessory thyroid tissue can also occur, arising from remnants of the thyroglossal duct anywhere along the path of the thyroglossal duct tract." ], "definition": { "val": "Mislocalised thyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal thryoid location", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aberrant thyroid", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aberrant thyroid gland", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Ectopic thyroid gland", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Heteropic thyroid gland", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D050033" }, { "val": "SNOMEDCT_US:214660000" }, { "val": "UMLS:C0266283" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100029", "lbl": "Lingual thyroid", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-10T10:20:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A lingual thyroid is the most common form of an aberrant thyroid gland." ], "definition": { "val": "An aberrant thyroid gland or Ectopic thyroid located at the base of the tongue, just posterior to the foramen cecum as a result of a failure of the thyroid to descend.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D046151" }, { "val": "SNOMEDCT_US:129123002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:21279007" }, { "val": "UMLS:C0266284" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100030", "lbl": "Accessory ectopic thyroid tissue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-10T10:25:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "While the accessory thyroid tissue may be functional, it is generally insufficient for normal function if the main thyroid gland is entirely removed." ], "definition": { "val": "Accessory ectopic thyroid tissue arising from remnants of the thyroglossal duct anywhere along the path of the thyroglossal duct tract.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022385" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100031", "lbl": "Neoplasm of the thyroid gland", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-10T10:30:24Z" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the thyroid gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Neoplasia of the thyroid gland", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013964" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127018007" }, { "val": "UMLS:C0040136" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100033", "lbl": "Tics", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-10T12:10:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Tics can be invisible to the observer, such as abdominal tensing or toe crunching. Common motor and phonic tics are, respectively, eye blinking and throat clearing. Movements of other movement disorders (for example, chorea, dystonia, myoclonus) must be distinguished from tics. Other conditions, such as autism and stereotypic movement disorder, also include movements which may be confused with tics. Tics must also be distinguished from the compulsions of OCD and from seizure activity. Tics may increase as a result of stress, fatigue, boredom, or high-energy emotions, which can include negative emotions, such as anxiety, but positive emotions as well, such as excitement or anticipation. Relaxation may result in a tic increase (for instance, watching television or using a computer), while concentration on an absorbing activity often leads to a decrease in tics." ], "definition": { "val": "Repeated, individually recognizable, intermittent movements or movement fragments that are almost always briefly suppresable and are usually associated with awareness of an urge to perform the movement.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:20589866" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tic disorder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tics", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2169806" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100034", "lbl": "Motor tics", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-10T12:13:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Movement-based tics affecting discrete muscle groups.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D020323" }, { "val": "UMLS:C0751900" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100035", "lbl": "Phonic tics", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-10T12:13:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Involuntary sounds produced by moving air through the nose, mouth, or throat. The vocal cords are not involved in all tics that produce sound.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Verbal tics", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vocal tics", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020323" }, { "val": "UMLS:C0751901" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100036", "lbl": "Pseudo-fractures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-14T05:25:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Typical sites of involvement are the axillary margins of the scapula, ribs, pubic rami, proximal ends of the femur and ulna. On x-rays pseudo-fractures appear as a lucent line about 1 -2 cm wide, vertical to the cortex and are pathognomonic of osteomalacia, seen on the concave side and are also seen in Paget disease on the convex side of the bone." ], "definition": { "val": "A band of bone material of decreased density forming alongside the surface of the cortical bone with thickening of the periosteum. Callus formation in the affected area is common and gives the appearance of a false fracture.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Looser zones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021028" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100037", "lbl": "Abnormality of the scalp hair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-22T05:29:31Z" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the hair of head.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the scalp hair", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022384" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100038", "lbl": "Slow-growing scalp 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joints", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-24T06:04:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that contracture refers to a reduction of joint mobility due to permanent shortening of the soft parts around a joint, muscles, tendons, ligaments, fasciae, or skin. Ankylosis and contracture can occur together or alone. Fibrous ankylosis refers to adhesions between the opposing surface of a joint. Cartilaginous ankylosis implies the fusion of two apposed cartilaginous surfaces. Bony ankylosis or synostosis refers to an osseous union between articulating surfaces." ], "definition": { "val": "The abnormal fusion of neighboring bones across a joint.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion of joints", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bony ankylosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022183" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100241", "lbl": "Ectopic respiratory mucosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-29T11:18:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Ectopic respiratory mucosa is a very rare finding and has been associated with unilateral skeletal malformation, most commonly with preaxial polydactyly which may be mirror-image like." ], "definition": { "val": "Ectopic respiratory epithelium presenting as a superficial lesion in the skin usually localised unilateral in the skin of the forearm and associated with ipsilateral hand malformations.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022182" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100242", "lbl": "Sarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-08T10:43:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A sarcoma (from the Greek sarx meaning flesh) is a general term describing a malignant neoplasm, or cancer, that arises from transformed connective tissue cells such as bone, cartilage and fat cells, which originate from embryonic mesoderm. This is in contrast to carcinomas, which are of epithelial origin (breast, colon, pancreas, and others). However, due to an evolving understanding of tissue origin, the term sarcoma is sometimes applied to tumors now known to arise from epithelial tissue. The term soft tissue sarcoma is used to describe tumors of soft tissue, which includes elements that are in connective tissue, but not derived from it (such as muscles and blood vessels)." ], "definition": { "val": "A connective tissue neoplasm formed by proliferation of mesodermal cells. Bone and soft tissue sarcomas are the main types of sarcoma. Sarcoma is usually highly malignant.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cancer of connective tissue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Malignant connective tissue tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Malignant connective tissue tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012509" }, { "val": "NCIT:C9118" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2424003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:269469005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424413001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424952003" }, { "val": "UMLS:C1261473" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100243", "lbl": "Leiomyosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-08T10:49:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A smooth muscle connective tissue tumor, which is rare type of cancer that is a malignant neoplasm of smooth muscle. When such a neoplasm is benign, it is called a leiomyoma.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D007890" }, { "val": "NCIT:C3158" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443719001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51549004" }, { "val": "UMLS:C0023269" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100244", "lbl": "Fibrosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-08T10:55:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A fibroblastic sarcoma is a malignant tumor derived from fibrous connective tissue and characterized by immature proliferating fibroblasts or undifferentiated anaplastic spindle cells.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D005354" }, { "val": "NCIT:C6605" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443250000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53654007" }, { "val": "UMLS:C0016057" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100245", "lbl": "Desmoid tumors", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-08T10:57:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Most cases are sporadic, but some are associated with familial adenomatous polyposis (FAP). Approximately 10% of individuals with Gardner's syndrome, a type of FAP with extracolonic features, have desmoid tumors.\nRisk factors for desmoid disease amongst FAP patients include female gender, a 3' APC mutation, a positive family history and a history of previous abdominal surgery." ], "definition": { "val": "Benign, slow-growing tumors without any metastatic potential. Despite their benign nature, they can damage nearby structures causing organ dysfunction. Histologically they resemble low-grade fibrosarcomas, but they are very locally aggressive and tend to recur even after complete resection. There is a tendency for recurrence in the setting of prior surgery and the most common localisation of these tumors is intraabdominal from smooth muscle cells of the instestine.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Desmoid tumours", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D018222" }, { "val": "NCIT:C3042" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399994005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400055004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47284001" }, { "val": "UMLS:C0079218" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100246", "lbl": "Osteoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-08T11:38:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Osteomas are bony growths found most commonly on the skull and mandible; however, they may occur in any bone of the body. Osteomas do not usually cause clinical problems and do not become malignant.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D010016" }, { "val": "NCIT:C3296" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302858007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:83612000" }, { "val": "UMLS:C0029440" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100247", "lbl": "Recurrent singultus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-08T05:28:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A bout of hiccups, in general, resolves itself without intervention, although many home remedies claim to shorten the duration, and medical treatment is occasionally necessary in cases of chronic hiccups. Hiccups are caused by many central and peripheral nervous system disorders, all from injury or irritation to the phrenic and vagus nerves, as well as toxic or metabolic disorders affecting the aforementioned systems. Hiccups often occur after consuming carbonated beverages, alcohol, dry breads, or spicy foods. Prolonged laughter or eating too fast are also known to cause hiccups. Persistent or intractable hiccups may be caused by any condition which irritates or damages the relevant nerves." ], "definition": { "val": "A contraction of the diaphragm that repeats several times per minute. In humans, the abrupt rush of air into the lungs causes the epiglottis to close, creating a hic sound. Also known as synchronous diaphragmatic flutter (SDF), or singultus, from the Latin singult, the act of catching one's breath while sobbing. The hiccup is an involuntary action involving a reflex arc.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent hiccup", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Hiccup", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent hiccough", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent synchronous diaphragmatic flutter", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hiccups", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006606" }, { "val": "SNOMEDCT_US:65958008" }, { "val": "UMLS:C0019521" }, { "val": "UMLS:C0744897" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100248", "lbl": "Hemiballismus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-09T12:21:41Z" } ], "comments": [ "Hemiballismus is a very rare movement disorder. It is five hundred times rarer than Parkinson disease. Its effects can sometimes be severe enough to prevent patients from being able to perform daily functions. It is usually associated with structural brain lesions but can occur with metabolic abnormalities. The symptoms can also decrease while the patient is asleep, unlike some movement disorders. Ballism refers to very large-amplitude choreic movements of the proximal parts of the limbs, causing flinging and flailing limb movements. Ballism is most frequently unilateral, in which case it is referred to as hemiballism" ], "definition": { "val": "Hemiballismus is a rare movement disorder that is caused primarily by damage to various areas in the basal ganglia. Hemiballismus is usually characterized by involuntary flinging motions of the extremities. The movements are often violent and have wide amplitudes of motion. They are continuous and random and can involve proximal and/or distal muscles on one side of the body, while some cases even include the facial muscles. The more a patient is active, the more the movements increase. 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be found in human and animal brains. From an age of 60 years (10%) to an age of 80 years (60%) the proportion of people with plaques increases approximately linearly. A small number of plaques can be due to the physiological process of aging. Women are slightly more likely to have plaques than males. The plaques occur commonly in the amygdoid nucleus and the sulci of the cortex of brain. The deposits are associated with degenerative neural structures and an abundance of microglia and astrocytes. Large numbers of senile plaques and neurofibrillary tangles are characteristic features of Alzheimers disease, and some of the abnormal neurites in senile plaques are composed primarily of paired helical filaments, a component of neurofibrillary tangles. In Alzheimer's disease they are primarily composed of amyloid beta peptides. These polypeptides tend to aggregate and are believed to be neurotoxic." ], "definition": { "val": "Senile plaques are extracellular deposits of amyloid in the gray matter of the brain.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Braindruse", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neuritic plaques", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Senile druse", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D058225" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38551001" }, { "val": "UMLS:C0333463" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100257", "lbl": "Ectrodactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-15T03:56:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Hands and feet in one individual might be similarly affected or very diverse and the phenotype is very variable even within families. Penetrance is reduced and some idnividuals have been observed presenting only with unilateral smaller 2nd toe which may be overlooked till a much more severly affected family member is seen." ], "definition": { "val": "A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lobster claw hand", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C574275" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13624003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81208006" }, { "val": "UMLS:C0265554" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100258", "lbl": "Preaxial polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T11:00:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly, preaxial", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:205135003" }, { "val": "UMLS:C0345354" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100259", "lbl": "Postaxial polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T11:00:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005808" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the fifth finger or fifth toe.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polydactyly, postaxial", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Postaxial hexadactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C562429" }, { "val": "UMLS:C0220697" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100260", "lbl": "Mesoaxial polydactyly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T11:00:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a supernumerary finger or toe (not a thumb or hallux) involving the third or fourth metacarpal/tarsal with associated osseous syndactyly.", "xrefs": [ "PMID:19125433" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Central polydactyly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intercalary polydactyly", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Insertional polydactyly", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1848595" }, { "val": "UMLS:C4020689" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100261", "lbl": "Abnormal tendon morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T01:20:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A tendon (or sinew) is a tough band of fibrous connective tissue that usually connects muscle to bone and is capable of withstanding tension. Tendons are similar to ligaments and fascia as they are all made of collagen except that ligaments join one bone to another bone, and fascia connect muscles to other muscles. Tendons and muscles work together and can only exert a pulling force." ], "definition": { "val": "An abnormality of the structure or form of the tendons, also often called sinews.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of tendon", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the sinew", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021026" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100262", "lbl": "Synostosis involving digits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T02:58:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion involving digits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022178" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100263", "lbl": "Distal symphalangism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T03:00:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Symphalangism, distal", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C566099" }, { "val": "UMLS:C1861401" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100264", "lbl": "Proximal symphalangism", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T03:00:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cushing's symphalangism", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536223" }, { "val": "UMLS:C1861385" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100265", "lbl": "Synostosis of metacarpals/metatarsals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T03:02:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fusion of long bones of hand/long bones of foot", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022177" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100266", "lbl": "Synostosis of carpals/tarsals", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T03:02:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005666" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005675" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0005823" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The carpus consists of the scaphoid, lunate, triquetal, pisiform, captitate, hamate, trapezoid, and trapezium bones. The tarsus consists of the talus, calcaneus, navicular, cuboid, cuneiform, and navicular bones. This term applies if there is any fusion among the bones of the carpus or tarsus.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wrist bone/ankle bone fusions", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carpal and tarsal fusions", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Coalescence of carpal and tarsal bones", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fusion of carpal and tarsal bones", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021025" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100267", "lbl": "Lip pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T04:06:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A depression located on a lip.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0341059" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100268", "lbl": "Upper lip pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T04:06:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A lip pit may be connected by a fistula to mucous minor salivary glands in the upper lip. In addition, a lip pit may on occasion be seen with a surrounding tissue elevation (mound). Pits located at the labial commisure (cheilon) are distinct from lip pits (see Commissural pit)." ], "definition": { "val": "Depression located on the vermilion of the upper lip, usually paramedian.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022176" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100269", "lbl": "Paramedian lip pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-20T04:13:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A lip pit may be connected by a fistula to mucous minor salivary glands in the upper or lower lip. In addition, a lip pit may on occasion be seen with a surrounding tissue elevation (mound). Pits located at the labial commisure (cheilon) are distinct from lip pits (see Commissural pit)." ], "definition": { "val": "Depression located paramedially on the vermilion of a lip.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Paramedian labial pits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022175" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100270", "lbl": "Abnormality of dorsoventral patterning of the limbs", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-22T05:02:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality resulting from a defect or disruption of dorsoventral patterning that normally happens during early development of the limbs. A disruption of the normal development of the dorsoventral axis may lead to a variable spectrum of different phenotypic abnormalities that may affect the nails and or palmar and dorsal side of the hands and/or feet, ultimately changing the normal dorsoventral appearance of the affected limbs.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022174" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100271", "lbl": "Hyponasal speech", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-27T09:57:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Hyponasal speech is when there is an abnormally reduced nasal airflow during speech often in a setting of nasal obstruction or congestion.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022173" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100272", "lbl": "Branchial sinus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-27T10:10:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Branchial sinuses have to be distinguished from the preauricular cysts and sinuses, which are ectodermal remnants from an aberrant development of the auditory tubercles, tend to be bilateral, and are localized anterior to the tragus of the ear." ], "definition": { "val": "A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Branchial cleft sinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253259008" }, { "val": "UMLS:C0266624" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100273", "lbl": "Neoplasm of the colon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-28T05:37:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Colon tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Colon tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003110" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126838000" }, { "val": "UMLS:C0009375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100274", "lbl": "Gustatory lacrimation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-07-29T11:59:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The aberrant innervation leading to this phenomenon may be seen for example as a hereditary trait in some patients with Branchio-oto-renal (BOR) syndrome in which case it may occur unilateral or bilateral, but it may also result from a secondary aberrant reinnervation following a peripheral facial palsy, in which case it is associated with uncontrollable ipsilateral tearing. In the past gustatory lacrimation was considered to be a very rare non-hereditary type of anomalous, cranial nerve-end organ innervation but rare occurences in patients with Branchio-oto-renal (BOR) syndrome have shown, that this feature may also appear as a hereditary condition." ], "definition": { "val": "Gustatory lacrimation results from an aberrant innervation of fibres from the seventh cranial nerve to the pterygopalatine ganglion which are destined originally for the submandibular ganglion. This aberrant innervation leads to uncontrollable tearing while eating or in anticipation of a meal.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1862052" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100275", "lbl": "Diffuse cerebellar atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-02T01:22:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006928" } ], "definition": { "val": "Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1854699" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100276", "lbl": "Skin pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-05T10:51:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A small, skin-lined tract that leads from the surface to deep within the tissues.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin pit", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin pits", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020712" }, { "val": "UMLS:C4022172" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100277", "lbl": "Periauricular skin pits", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-05T10:54:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Benign congenital lesions of the periauricular soft tissue consisting of a blind-ending narrow tube or pit.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pits around the ear", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periauricular earpits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periauricular fistulas", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periauricular pits", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periauricular sinus", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022171" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100279", "lbl": "Ulcerative colitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T09:25:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic inflammatory bowel disease that includes characteristic ulcers, or open sores, in the colon. The main symptom of active disease is usually constant diarrhea mixed with blood, of gradual onset and intermittent periods of exacerbated symptoms contrasting with periods that are relatively symptom-free. In contrast to Crohn's disease this special form of colitis begins in the distal parts of the rectum, spreads continually upwards and affects only mucose and submucose tissue of the colon.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Colitis ulcerosa", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003093" }, { "val": "SNOMEDCT_US:64766004" }, { "val": "UMLS:C0009324" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100280", "lbl": "Crohn's disease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T09:26:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic granulomatous inflammatory disease of the intestines that may affect any part of the gastrointestinal tract from mouth to anus, causing a wide variety of symptoms. It primarily causes abdominal pain, diarrhea which may be bloody, vomiting, or weight loss, but may also cause complications outside of the gastrointestinal tract such as skin rashes, arthritis, inflammation of the eye, tiredness, and lack of concentration. Crohn's disease is thought to be an autoimmune disease, in which the body's immune system attacks the gastrointestinal tract, causing inflammation.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Granulomatous enteritis and colitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Morbus Crohn", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003424" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34000006" }, { "val": "UMLS:C0010346" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100281", "lbl": "Chronic colitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T09:26:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A chronic inflammatory disease of the large intestine (colon, cecum and rectum).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:54597004" }, { "val": "UMLS:C0267375" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100282", "lbl": "Acute colitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T09:26:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute and self-limited inflammatory disease of the large intestine (colon, cecum and rectum).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2118460" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100283", "lbl": "EMG: continuous motor unit activity at rest", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T12:59:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The motor unit contains an anterior horn cell, its axon, and all of the muscle fibers that it innervates via the neuromuscular junction. Note that a healthy relaxed muscle does not show significant EMG activity at rest." ], "definition": { "val": "Continuous electromyographic activity of motor units at rest, i.e., without voluntary movement of the muscles.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022170" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100284", "lbl": "EMG: myotonic discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T01:02:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "High frequency discharges in electromyography (EMG) that vary in amplitude and frequency, waxing and waning continuously with firing frequencies ranging from 150/second down to 20/second and producing a sound that has been referred to as a dive bomber sound.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022169" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100285", "lbl": "EMG: impaired neuromuscular transmission", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T01:02:59Z" } ], "definition": { "val": "An electromyographic finding associated with erratic or absent neuromuscular transmission with erratic, moment-to-moment changes in the shape of the motor unit potential (MUP).", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022168" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100287", "lbl": "EMG: slow motor conduction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T01:11:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of reduced conduction velocity of motor nerves on electromyography.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022167" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100288", "lbl": "EMG: myokymic discharges", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T01:12:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of spontaneous bursts of rapidly firing potentials that recur at regular intervals of 2-10 per second and are unaffected by voluntary effort. This is an electromyographic (EMG) finding.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022166" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100289", "lbl": "Abnormality of pattern reversal visual evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T01:20:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of pattern reversal VEP", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022165" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100290", "lbl": "Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": 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Inclusion bodies are aggregates (deposits) or stainable material, usually misfolded proteins.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Muscle fibre intranuclear inclusion bodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022156" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100305", "lbl": "Ring fibers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T02:41:11Z" } ], "definition": { "val": "Ring fibers are formed by a bundle of peripheral myofibrils which are circumferentially oriented such that they encircle the internal portion of the sarcoplasm which is normal in structure and orientation.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Ring fibres", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:47913008" }, { "val": "UMLS:C0333770" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100306", "lbl": "Muscle fiber hyaline bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T02:49:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Muscle fibre hyaline bodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022155" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100307", "lbl": "Cerebellar hemisphere hypoplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T02:51:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100308", "lbl": "Cerebral cortical hemiatrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T02:52:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Atrophy of one side of the brain, characterized by findings including thinning of the cerebral cortex, reduced volume of the cerebral white matter with abnormal myelination, and enlargement of the ispilateral fourth ventricle.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022153" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100309", "lbl": "Subdural hemorrhage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T03:01:08Z" } ], "comments": [ "Usually resulting from tears in veins that cross the subdural space, subdural hemorrhage may cause an increase in intracranial pressure, which can cause compression of and damage to delicate brain tissue. 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The dura mater also covers the spine, so epidural bleeds may also occur in the spinal column." ], "definition": { "val": "Hemorrhage occurring between the dura mater and the skull.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Epidural haemorrhage", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epidural haematoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epidural hematoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extradural haematoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Extradural hematoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006407" }, { "val": "SNOMEDCT_US:428268007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:82999001" }, { "val": "UMLS:C0238154" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100311", "lbl": "Cerebral ventricular adhesions", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T03:10:06Z" } ], "definition": { "val": "Bands of scar-like tisssue that hve formed within a cerebral ventricle.", "xrefs": [] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022152" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100312", "lbl": "Cerebral germinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T03:17:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of a germ cell tumor of the cerebrum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3708" }, { "val": "UMLS:C4022151" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100313", "lbl": "Cerebral granulomatosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T03:19:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A granuloma is a compact (organized) collection of mature mononuclear phagocytes (macrophages and/or epithelioid cells) which may or may not be accompanied by accessory features such as necrosis or the infiltration of other inflammatory leukocytes (Adams DO. The granulomatous inflammatory response. Am J Pathol 1976:84:163-192)." ], "definition": { "val": "Cerebral inflammation involving a granulomatous response, i.e., a non-specific inflammatory response involving granulomas, defined as a compact organized collection of mature mononuclear phagocytes including epithelioid and giant cells.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:937513" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022150" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100314", "lbl": "Cerebral inclusion bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T03:31:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Inclusion bodies are usually derived from proteins." ], "definition": { "val": "Nuclear or cytoplasmic aggregates of stainable substances within cells of the brain.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100315", "lbl": "Lewy bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T03:32:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lewy body disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016631" }, { "val": "MSH:D020961" }, { "val": "SNOMEDCT_US:312991009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:43127003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80098002" }, { "val": "UMLS:C0085200" }, { "val": "UMLS:C0752347" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100316", "lbl": "Hirano bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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argyrophilic grains and coiled bodies on microscopic examination of brain tissue.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Agyrophilic inclusion bodies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pick inclusion bodies", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021022" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100318", "lbl": "Lafora bodies", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-08-10T03:37:06Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An intraneuronal inclusion body composed of acid mucopolysaccharides.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:87554006" }, { "val": "UMLS:C0333749" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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We do not restrict the term in this way. This term should not be used if the patient has Clenched hand. A similar effect can be created by radial angulation within the distal phalanx with thickening of the epiphysis, which is called Kirner deformity or dystelephalangy. 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Although best known for their role in allergy and anaphylaxis, mast cells play an important protective role as well, being intimately involved in wound healing and defense against pathogens. Mast cells possess a non-lobed nucleus and can work with basophils in the immune defense against worms. Their cell membrane is covered with Fc recepros that may be attached to class E antibodies." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of mast cells", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of mastocytes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:397017008" }, { "val": "UMLS:C1301149" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100495", "lbl": "Mastocytosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-17T04:06:36Z" }, { "pred": 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[ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the vitamin B3 metabolism", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022040" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100497", "lbl": "Vitamin B3 deficiency", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-17T04:14:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vitamin B3 deficiency", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D010383" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418186002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418279001" }, { "val": "UMLS:C0030783" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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Thymoma is an uncommon tumor, best known for its association with the neuromuscular disorder myasthenia gravis. 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These cells are from neuroectodermal origin.", "xrefs": [ "HPO:sdoelkens" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Carcinoid tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Carcinoid tumours", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Carcinoid", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Carcinoid tumors", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002276" }, { "val": "SNOMEDCT_US:189607006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:443492008" }, { "val": "UMLS:C0007095" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100571", "lbl": "Cardiac diverticulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-21T05:11:26Z" }, { 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"synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Congenital ventricular aneurysm", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020964" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100573", "lbl": "Muscular cardiac diverticulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-21T05:14:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022021" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100574", "lbl": "Biliary tract neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-21T05:18:27Z" }, { "pred": 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"subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D020757" }, { "val": "SNOMEDCT_US:88032003" }, { "val": "UMLS:C0149793" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100577", "lbl": "Urinary bladder inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T12:49:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammation of the urinary bladder.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Urinary bladder inflammation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cystitis of the urinary bladder", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003556" }, { 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In the latter case, an injection may produce a small dent at the injection site. Lipoatrophy is also an adverse drug reaction that is associated with some antiretroviral drugs." ], "definition": { "val": "Localized loss of fat tissue.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Loss of fat tissue in localized area", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Loss of fat tissue in localised area", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrophy of fat", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10024604" }, { "val": "SNOMEDCT_US:248315005" }, { "val": "UMLS:C1280433" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100579", "lbl": "Mucosal telangiectasiae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T01:04:18Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Telangiectasia of the mucosa, the mucous membranes which are involved in absorption and secretion that line cavities that are exposed to the external environment and internal organs.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022020" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100580", "lbl": "Barrett esophagus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T01:33:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The medical significance of Barrett esophagus is its strong association with esophageal adenocarcinoma, a particularly lethal cancer." ], "definition": { "val": "An abnormal change (metaplasia) in the cells of the inferior portion of the esophagus. The normal squamous epithelium lining of the esophagus is replaced by metaplastic columnar epithelium. Columnar epithelium refers to a cell type that is typically found in more distal parts of the gastrointestinal system.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Barrett oesophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Barrett's oesophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Barret syndrome", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Barrett's esophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Endobrachyesophagus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001471" }, { "val": "SNOMEDCT_US:302914006" }, { "val": "UMLS:C0004763" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100581", "lbl": "Dilatation of renal calices", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T02:44:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal enlargement of the renal calices, the system of ducts of the kidney that collect urine.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Caliceal dilatation", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Caliectasis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Megacalicosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022019" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100582", "lbl": "Nasal polyposis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T02:47:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000462" } ], "comments": [ "Nasal polyps (NP) are benign lesions arising from the mucosa of the nasal sinuses (commonly at the outflow tract of one or more of the sinuses) or from the mucosa of the nasal cavity. The main presenting symptom of NP is nasal obstruction which is constant but can vary depending on the site and size of the polyps. Sufferers will also frequently complain of watery rhinorrhea and postnasal drip. Anosmia or hyposmia with an ensuing alteration in taste are also characteristic symptoms of NP." ], "definition": { "val": "Polypoidal masses arising mainly from the mucous membranes of the nose and paranasal sinuses. They are freely movable and nontender overgrowths of the mucosa that frequently accompany allergic rhinitis.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:18728843" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Nasal polyps", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polyposis nasi", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Polys of nose", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009298" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52756005" }, { "val": "UMLS:C0027430" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100583", "lbl": "Corneal perforation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T02:52:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100793" }, { "pred": 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{ "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T03:09:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Patients who routinely have greater than 20 leukocytes per microliter, but have abacterial urine, are said to have sterile pyuria.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:25760357", "PMID:26425144", "PMID:26917663" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aseptic leukocyturia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022017" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100587", "lbl": "Abnormal preputium morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": 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"HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80736008" }, { "val": "UMLS:C0034884" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100592", "lbl": "Peritoneal abscess", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T04:30:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abscess of the peritoneum.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:73962000" }, { "val": "UMLS:C0267756" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100593", "lbl": "Calcification of cartilage", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": 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Congenital webs commonly appear in the middle and inferior third of the esophagus, and they are more likely to be circumferential with a central or eccentric orifice. Acquired webs are much more common than congenital webs and typically appear in the cervical area (postcricoid). Clinical symptoms of this condition are selective (solid more than liquids) dysphagia, thoracic pain, nasopharyngeal reflux, aspiration, perforation and food impaction (the last two are very rare).", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:19216006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:22395006" }, { "val": "UMLS:C0267080" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100595", "lbl": "Camptocormia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T04:55:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C537968" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13534001" }, { "val": "UMLS:C0264162" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100596", "lbl": "Absent nares", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T05:07:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100597" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The nostrils (the paired channels of the nose) are not present.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Missing nostrils", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abouphalia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the nares", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Aplasia/Hypoplasia of the nares", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020707" }, { "val": "UMLS:C4020963" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100598", "lbl": "Pulmonary edema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T05:10:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Fluid accumulation in the lungs.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Excess fluid in lungs", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Wet lung", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Lung oedema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lung edema", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pulmonary oedema", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011654" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19242006" }, { "val": "UMLS:C0034063" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100599", "lbl": "Bifid penis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T05:17:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "In individuals with complete duplication often one will find Hypospadias, Epispadias, Bladder exstrophy, or Bifid scrotum, which should be coded separately, as well as urinary tract duplications, renal anomalies, and gastrointestinal duplications. The terms indicate the presence of (part of) two penises, but do not indicate whether they are caused by splitting or double formation." ], "definition": { "val": "Two penile structures, separated from the tip to the base of the shaft.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:23650202" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Penile duplication", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diphallia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:253851000" }, { "val": "UMLS:C0345322" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100600", "lbl": "Penoscrotal transposition", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T05:19:57Z" } ], "definition": { "val": "A partial or complete positional exchange between the penis and the scrotum, with positioning of the scrotum superior to the penis.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prepenile scrotum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:C536650" }, { "val": "SNOMEDCT_US:312005008" }, { "val": "UMLS:C1868854" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100601", "lbl": "Eclampsia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T05:26:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An acute and life-threatening complication of pregnancy, which is characterized by the appearance of tonic-clonic seizures, usually in a patient who had developed pre-eclampsia. Eclampsia includes seizures and coma that happen during pregnancy but are not due to preexisting or organic brain disorders.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D004461" }, { "val": "SNOMEDCT_US:15938005" }, { "val": "UMLS:C0013537" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100602", "lbl": "Preeclampsia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-27T05:26:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pregnancy-induced hypertension in association with significant amounts of protein in the urine.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pre-eclampsia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D011225" }, { "val": "SNOMEDCT_US:15394000" }, 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inadequate control during pregnancy.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High blood phenylalanine level in mother", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022014" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100611", "lbl": "Multiple glomerular cysts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-28T10:23:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glomerular cysts, defined as Bowman space dilatation greater than 2 to 3 times normal size, are found in disorders of diverse etiology and with a spectrum of clinical manifestations. The term glomerulocystic kidney refers to a kidney with greater than 5% cystic glomeruli." ], "definition": { "val": "The presence of many cysts in the glomerulus of the kidney related to dilatation of the Bowman's capsule.", "xrefs": [ "Eurenomics:fschaefer", "PMID:20091054", "PMID:20367310" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Glomerulocystic kidney disease", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020705" }, { "val": "UMLS:C4022013" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100612", "lbl": "Odontogenic neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-28T11:03:36Z" } ], "comments": [ "Examples for odontogenic neoplasia are Adenomatoid odontogenic tumors, Ameloblastomas, Calcifying epithelial odontogenic tumors, Calcifying odontogenic cysts, Dentigerous cysts, Odontogenic keratocysts, Dontogenic myxomas, Odontomas." ], "definition": { "val": "Neoplasm involving odontogenic cells, an odontogenic tumor.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Odontogenic tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Odontogenic tumor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009808" }, { "val": "NCIT:C3286" }, { "val": "SNOMEDCT_US:127578009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:3833004" }, { "val": "UMLS:C0028880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100613", "lbl": "Death in early adulthood", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-28T11:12:21Z" } ], "definition": { "val": "Death between the age of 16 and 40 years.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Death in early adulthood", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022012" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100614", "lbl": "Myositis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-28T11:14:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Many such conditions are considered likely to be caused by autoimmune conditions, rather than directly due to infection, although autoimmune conditions can be activated or exacerbated by infections. It is also a documented side effect of the lipid-lowering drugs such as statins and fibrates. Elevation of creatine kinase in blood is indicative of myositis." ], "definition": { "val": "A general term for inflammation of the muscles without respect to the underlying cause.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle inflammation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009220" }, { "val": "SNOMEDCT_US:128496001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:26889001" }, { "val": "UMLS:C0027121" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100615", "lbl": "Ovarian neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-28T11:37:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor 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This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and symptoms, which can severely compromise the patients.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Morbus Basedow", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006111" }, { "val": "SNOMEDCT_US:353295004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:55807009" }, { "val": "UMLS:C0018213" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100648", "lbl": "Neoplasm of the tongue", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-29T06:14:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the tongue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D014062" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126778001" }, { "val": "UMLS:C0040411" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100649", "lbl": "Neoplasm of the oral cavity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-29T06:15:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the oral cavity.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tumor of oral cavity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tumour of oral cavity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Lesion of oral cavity", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009062" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:1071000119107" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126797001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235075007" }, { "val": "UMLS:C0026640" }, { "val": "UMLS:C0149744" }, { "val": "UMLS:C4280289" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100650", "lbl": "Vaginal neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-29T06:34:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of the vagina.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vaginal tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Vaginal tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Vaginal neoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014625" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126921000" }, { "val": "UMLS:C0042258" }, { "val": "UMLS:C0750081" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651", "lbl": "Type I diabetes mellitus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-29T06:37:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The onset of type 1 diabetes is typically during adolescence, but it can develop at any age." ], "definition": { "val": "A chronic condition in which the pancreas produces little or no insulin. Type I diabetes mellitus is manifested by the sudden onset of severe hyperglycemia with rapid progression to diabetic ketoacidosis unless treated with insulin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Type 1 diabetes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Type I diabetes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diabetes mellitus Type I", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Juvenile diabetes mellitus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Insulin-dependent diabetes mellitus", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003922" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46635009" }, { "val": "UMLS:C0011854" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100653", "lbl": "Optic neuritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"Failure to close of the chest and abdominal wall likely caused by the failure of the ventral wall to close during week 4 of development.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Thoracoabdominal schisis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4022002" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100657", "lbl": "Thoracoabdominal eventration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T10:07:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Congenital protrusion of the abdominal or thoracic viscera, usually with a defect of the sternum and ribs as well as of the abdominal walls.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Celosomia", 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from the trigeminal nerve. One, two, or all three branches of the nerve may be affected.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Tic douloureux", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014277" }, { "val": "SNOMEDCT_US:31681005" }, { "val": "UMLS:C0040997" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100662", "lbl": "Chondritis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T12:57:50Z" } ], "definition": { "val": "Inflammation of cartilage.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cartilage inflammation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:46176001" }, { "val": "UMLS:C0008439" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100663", "lbl": "Synotia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T01:00:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A congenital malformation characterized by the union or approximation of the ears in front of the neck, often accompanied by the absence or defective development of the lower jaw.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:77471004" }, { "val": "UMLS:C0266677" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100665", "lbl": "Angioedema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T01:09:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0100666" } ], "comments": [ "Apart from the common form, mediated by allergy, it has been reported as a side effect of some medications, in particular ACE inhibitors. Additionally, there are three autosomal dominant inherited forms known, due to mutations in the genes that control the clotting cascade, including the SERPING1 gene, which results in deficiency of the blood protein C1-inhibitor (type I HAE) and the F12 gene, which controls Factor XII (type III HAE). There is an additional type in which C1 levels are normal but C1 function is decreased (type II HAE). All three forms are called hereditary angioedema (HAE) or occasionally by the outdated term 'hereditary angioneurotic edema' (HANE). In all forms of HAE, swelling may also occur in the digestive tract and other organs. It is life-threatening when it involves the larynx due to the potential for asphyxiation." ], "definition": { "val": "Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. 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"Vulval varicose vein", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T01:36:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Varicosity of veins in the vulval region.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:48868008" }, { "val": "UMLS:C0155796" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100678", "lbl": "Premature skin wrinkling", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T01:43:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200074" }, { "pred": 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An esophageal duplication may be a simple epithelial cyst or duplication that contains muscle and submucosa but not epithelium. In most cases, the duplication is located in the lower thrid of the esophagus, and the most common associated symptom is difficulty in swallowing. Esophageal duplication occurs because of maldevelopment of the posterior division of embryonic foregut." ], "definition": { "val": "A developmental disorder in which there is a duplication of a portion of the muscle and submucosa of the esophagus without epithelial duplication.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:10464795" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:66865009" }, { "val": "UMLS:C0266135" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100682", "lbl": "Tracheal atresia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T02:09:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Diagnosis\ncan be made if the neonate presents with respiratory\ndistress at birth, unable to produce an audible cry in spite\nof an obvious physical effort, and cannot be intubated but\nshows some improvement when ventilated by bag and\nmask." ], "definition": { "val": "A congenital absence or considerable underdevelopment of the trachea such that communication between the larynx proximally and the alveoli of the lungs distally is lacking.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:9776081" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:53189005" }, { "val": "UMLS:C0265766" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100684", "lbl": "Salivary gland neoplasm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-12-30T02:20:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A tumor (abnormal growth of tissue) of a salivary gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tumor of salivary gland", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Tumour of salivary gland", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cancer of salivary gland", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Salivary gland neoplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012468" }, { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:235132004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:255072001" }, { "val": "UMLS:C0036095" }, { "val": "UMLS:C0220636" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100685", "lbl": "Abnormal Sharpey fiber morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" 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Tibial torsion is the most common cause of intoeing. In a study by Mullaji et al to determine tibial torsion norms, individuals in India were found to have less tibial torsion than Caucasians but about the same amount as the Japanese population. The differences in normal tibial torsion values are expected to be caused by the different lifestyles and postures of the different populations, such as cross-legged sitting positions." ], "definition": { "val": "Tibial torsion is inward twisting (medial rotation) (PATO:0002155) of the tibia.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:249785006" }, { "val": "UMLS:C0426900" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100695", "lbl": "Lipedema", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-28T04:43:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The pattern of fat deposition is most often bilateral, symmetrical and usually from the waist to a distinct line just above the ankles." ], "definition": { "val": "Excess deposit and expansion of adipose tissue in an unusual pattern which cannot be lost through diet and exercise .", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D065134" }, { "val": "SNOMEDCT_US:234102003" }, { "val": "UMLS:C0398370" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100697", "lbl": "Neurofibrosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-29T11:40:44Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "About half the cases are diagnosed in people with neurofibromatosis." ], "definition": { "val": "A form of malignant cancer of the connective tissue surrounding nerves. Given its origin and behavior, it is classified as a sarcoma.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Malignant peripheral nerve sheath tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malignant peripheral nerve sheath tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Malignant schwannoma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Neurosarcoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D009442" }, { "val": "MSH:D018319" }, { "val": "NCIT:C3798" }, { "val": "SNOMEDCT_US:19897006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:404037002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:77418004" }, { "val": "UMLS:C0206729" }, { "val": "UMLS:C0751690" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100698", "lbl": "Subcutaneous neurofibromas", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-29T12:03:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of Neurofibromas in the subcutis.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:425327002" }, { "val": "UMLS:C1827970" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699", "lbl": "Scarring", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "koehlers" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-29T06:39:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scarring", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scar tissue", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002921" }, { "val": "SNOMEDCT_US:48677004" }, { "val": "UMLS:C0008767" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100700", "lbl": "Abnormal arachnoid mater morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-31T12:43:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the Arachnoid mater.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the arachnoid mater", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the arachnoidea", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020955" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100701", "lbl": "Abnormal pia mater", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-31T12:44:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the pia mater.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the pia mater", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021994" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100702", "lbl": "Arachnoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-31T12:46:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Arachnoid cysts can be found on the brain, or on the spine. 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Spinal arachnoid cysts may be extradural, intradural, or perineural." ], "definition": { "val": "An extra-parenchymal and intra-arachnoidal collection of fluid with a composition similar to that of cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Arachnoid cysts", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D016080" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33595009" }, { "val": "UMLS:C0078981" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100703", "lbl": "Tongue thrusting", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-31T12:54:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Tongue thrusting", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:110343009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:424583005" }, { "val": "UMLS:C1829460" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100704", "lbl": "Cerebral visual impairment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-03-31T01:03:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0000595" } ], "comments": [ "The term cortical/cerebral visual impairment (CVI) was coined to describe damage to visual pathways and structures occurring during early perinatal development. The term cortical visual impairment was originally proposed to describe visual dysfunction in pediatric populations of non-ocular cause, and its presumed association with damage to early visual cortical areas. However, as further characterization of this condition progressed, it became evident that CVI was often associated with damage to sites beyond early visual cortex including subcortical structures, white matter pathways, as well as higher-order associative processing areas of the cortex. Thus, the word cortical has been viewed as somewhat of a misnomer, and there has been the suggestion that the term cerebral would be a more encompassing and appropriate term. Although there is still a debate in the community about the most appropriate nomenclature, the HPO will regard these terms as synonymous. It is recommended that more specific terms be used as appropriate for annotation." ], "definition": { "val": "A form of loss of vision caused by damage to the visual cortex rather than a defect in the eye.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:28082927" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CVI", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical blindness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical visual impairment", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cortical/cerebral visual impairment", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D019575" }, { "val": "SNOMEDCT_US:413924001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:68574006" }, { "val": "UMLS:C0155320" }, { "val": "UMLS:C4048268" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100705", "lbl": "Abnormal glial cell morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-04-03T02:33:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Glia are nonneuronal cells of the nervous system that provide physical support, respond to injury, regulate the composition of the extracellular milieu, guide neuronal migration during development, and exchange metabolites with neurons." ], "definition": { "val": "An abnormality of the glia cell.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the glial cells", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021993" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100706", "lbl": "Abnormal oligodendroglia morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-04-03T02:34:15Z" } ], "definition": { "val": "One of the three types of glia cells that, with the nerve cells, compose the central nervous system and are characterized by sheetlike processes that wrap around individual axons to form the myelin sheath of nerve fibers.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the oligodendroglia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021992" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100707", "lbl": "Abnormal astrocyte morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-04-03T02:36:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Astrocytes represent a class of large neuroglial (macroglial) cells in the central nervous system." ], "definition": { "val": "An abnormality of astrocytes.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the astrocytes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021991" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100708", "lbl": "Abnormal microglia morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-04-03T02:37:09Z" } ], "comments": [ "Microglial cells represent a central nervous system macrophage found in the parenchyma of the central nervous system." ], "definition": { "val": "An abnormality of the microglial cells. 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The cementum allows anchoring of the fibers of the periodontal ligament. Cementum is secreted by cementoblasts, which may be, later on, embedded in the cementum. Cementum can be acellular (along the two third coronal portion of the root) and cellular (in the apical and interradicular part of the root).", "xrefs": [ "PMID:31468724" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the cementum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021987" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100718", "lbl": "Uterine rupture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-06T01:49:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014597" }, { "val": "SNOMEDCT_US:34430009" }, { "val": "UMLS:C0042143" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100719", "lbl": "Lens coloboma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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The most frequent symptoms are pain, cough, fever, respiratory distress, or dyspnea. Intrapulmonary bronchogenic cysts are usually sharply defined, solitary, non-calcified, round, or oval opacities confined to a single lobe. These can present as a homogeneous water density, an air- filled cyst, or with an air-fluid level. The cyst can rupture into the trachea, pericardial cavity, or pleural cavity. Infection of the cyst may lead to surrounding acinar shadow. An air-filled cyst or one with an air-fluid level may be present if a complicating tracheo-bronchial connection develops." ], "definition": { "val": "A rare congenital cystic lesion of the lungs in the mediastinum.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:24605255" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D001994" }, { "val": "SNOMEDCT_US:268194008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:9550003" }, { "val": "UMLS:C0006281" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100731", "lbl": "Transverse facial cleft", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-06T05:03:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Usually, these clefts are unilateral and do not extend beyond the anterior border of the masseter. Transverse clefts are thought to develop either due to failure of the maxillary and mandibular processes to fuse or a disruption in the processes after fusing." ], "definition": { "val": "A horizontal cleft of the face, varying from slight widening of the mouth, to a cleft extending to the ear.", "xrefs": [ "DDD:jhurst" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lateral facial cleft", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020954" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100732", "lbl": "Pancreatic fibrosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-06T05:06:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:25942009" }, { "val": "UMLS:C0267952" } ] }, "type": "CLASS" }, { 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T09:53:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Positive symptoms, such as delusions and hallucinations (especially of voices), are common, and any Schneiderian first-rank symptoms are particularly indicative of the illness. Negative symptoms include social withdrawal, impairment of ego boundaries, and loss of energy and initiative. Schizophrenia is diagnosed only if symptoms persist for at least one month. The illness can spontaneously remit, run a course with infrequent or frequent relapses, or become chronic. The prognosis has improved with antipsychotic drugs and with vigorous psychological and social management and rehabilitation. The many causes include genetic factors, environmental stress, and various triggering factors." ], "definition": { "val": "A mental disorder characterized by a disintegration of thought processes and of emotional responsiveness. It most commonly manifests as auditory hallucinations, paranoid or bizarre delusions, or disorganized speech and thinking, and it is accompanied by significant social or occupational dysfunction. The onset of symptoms typically occurs in young adulthood, with a global lifetime prevalence of about 0.3-0.7%.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D012559" }, { "val": "SNOMEDCT_US:191526005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:58214004" }, { "val": "UMLS:C0036341" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100754", "lbl": "Mania", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T09:54:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A state of abnormally elevated or irritable mood, arousal, and or energy levels.", "xrefs": [ "PMID:15104084" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Manic", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D001714" }, { "val": "SNOMEDCT_US:231494001" }, { "val": "UMLS:C0338831" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100755", "lbl": "Abnormality of salivation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T10:01:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal spit", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of salivation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021978" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100757", "lbl": "Pancreatoblastoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T10:05:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A rare pediatric carcinoma of the pancreas.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:C537162" }, { "val": "SNOMEDCT_US:53618008" }, { "val": "UMLS:C0334489" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100758", "lbl": "Gangrene", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T10:19:11Z" } ], "comments": [ "This may occur after an injury or infection, or in people suffering from any chronic health problem affecting blood circulation. The prime cause of gangrene is reduced blood supply to the affected tissues, which results in cell death. Diabetes and long-term smoking increase the risk of suffering from gangrene. There are different types of gangrene with different symptoms, such as dry gangrene, wet gangrene, gas gangrene, internal gangrene and necrotising fasciitis. Treatment options include debridement (or, in severe cases, amputation) of the affected body parts, antibiotics, vascular surgery, maggot therapy or hyperbaric oxygen therapy." ], "definition": { "val": "A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis).", "xrefs": [ "ISBN:9780781770873" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Death of body tissue due to lack of blood flow or infection", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005734" }, { "val": "SNOMEDCT_US:36024000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:372070002" }, { "val": "UMLS:C0017086" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100759", "lbl": "Clubbing of fingers", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": 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[ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Haemobilia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006431" }, { "val": "SNOMEDCT_US:66556007" }, { "val": "UMLS:C0018994" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100763", "lbl": "Abnormality of the lymphatic system", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T10:40:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0003012" } ], "definition": { "val": "An anomaly of the lymphatic system, a network of lymphatic vessels that carry a clear fluid called lymph unidirectionally towards either the right lymphatic duct or the thoracic duct, which in turn drain into the right and left subclavian veins respectively.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lymphatic 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Lymphangioma is usually asymptomatic due to its soft consistency but compression of adjacent structures can be seen due to the mass effect of a large tumor.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:12376602" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008202" }, { "val": "NCIT:C8965" }, { "val": "SNOMEDCT_US:253057002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:254836000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:400178008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:69044001" }, { "val": "UMLS:C0024221" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100765", "lbl": "Abnormality of the tonsils", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T10:43:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the tonsils.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021975" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100766", "lbl": "Abnormal lymphatic vessel morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T10:44:54Z" } ], "definition": { "val": "A structural anomaly of the vessel that contains or conveys lymph fluid.", "xrefs": [ "https://en.wikipedia.org/wiki/Lymphatic_vessel" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the lymphatic vessels", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021974" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100767", "lbl": "Abnormal placenta morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T11:03:03Z" } ], "comments": [ "The placenta is a fetomaternal organ. The fetal portion of the placenta is the villous chorion and the maternal portion is the decidua basalis. The two portions are connected by anchoring villi that are anchored to the decidua basalis by the cytotrophoblastic shell." ], "definition": { "val": "An abnormality of the placenta, the organ that connects the developing fetus to the uterine wall to enable nutrient uptake, waste elimination, and gas exchange.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Placental issue", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the placenta", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:169957005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:33552005" }, { "val": "UMLS:C1306893" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100768", "lbl": "Choriocarcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T11:05:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A malignant, trophoblastic and aggressive cancer, usually of the placenta. It is characterized by early hematogenous spread to the lungs and belongs to the far end of the spectrum of gestational trophoblastic disease (GTD), a subset of germ cell tumors.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D002822" }, { "val": "SNOMEDCT_US:188188009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:44769000" }, { "val": "UMLS:C0008497" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100769", "lbl": "Synovitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T11:45:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013585" }, { "val": "SNOMEDCT_US:416209007" }, { "val": "UMLS:C0039103" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100770", "lbl": "Hyperperistalsis", "meta": { 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to sclerosis, which refers to a generalized disturbance with increased bone density)." ], "definition": { "val": "Excessive growth or abnormal thickening of bone tissue.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Bone overgrowth", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bone Hypertrophy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D015576" }, { "val": "SNOMEDCT_US:13814009" }, { "val": "SNOMEDCT_US:203514008" }, { "val": "UMLS:C0020492" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100775", "lbl": "Dural ectasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T05:22:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": 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It may cause low back pain, headaches and neurological signs such as weakness and loss of bowel and bladder function, but in many patients it is asymptomatic. It is also a cause of posterior vertebral scalloping present in radiographs in patients who are diagnosed with Neurofibromatosis. Dural ectasia may also manifest in Ehlers-Danlos Syndrome, cauda equina syndrome and in ankylosing spondylitis." ], "definition": { "val": "A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1851712" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100776", "lbl": "Recurrent pharyngitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T05:28:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An increased susceptibility to pharyngitis as manifested by a history of recurrent pharyngitis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent sore throat", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pharyngitis, recurrent", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0747556" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100777", "lbl": "Exostoses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T05:34:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Formation of new noncancerous bone on top of existing bone", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D005096" }, { "val": "SNOMEDCT_US:416189003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80400009" }, { "val": "UMLS:C1442903" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100778", "lbl": "Cryoglobulinemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T05:42:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased level of cryoglobulins in the blood. Cryoglobulins are abnormal immunoglobulins, especially IGG or IGM, that precipitate spontaneously when serum is cooled below 37 degrees Celsius.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cryoprecipitable immune complexes", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003449" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30911005" }, { "val": "UMLS:C0010403" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100779", "lbl": "Urogenital sinus anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T05:45:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A rare birth defect in women where the urethra and vagina both open into a common channel.", "xrefs": [ "HPO:curators" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021972" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100780", "lbl": "Conjunctival hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T05:50:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A hamartoma (disordered proliferation of mature tissues) of the conjunctiva.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021849" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100781", "lbl": "Abnormal sacroiliac joint morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T05:52:24Z" } ], "comments": [ "The sacroiliac joint (SIJ) is a true diarthrodial joint: matching articular surfaces separated by a joint space containing synovial fluid and enveloped by a fibrous capsule. It does, however, have unique characteristics not typically found in other diarthrodial joints. The SIJ has fibrocartilage in addition to hyaline cartilage. There is discontinuity of the posterior capsule. Rather than being smooth, the articular surfaces have many ridges and depressions that minimize movement and enhance stability. Primary stability, however, is attributed to the many adjacent ligaments." ], "definition": { "val": "An anomaly of the sacroiliac joint, which connects the base of the spine (sacrum) to the ilium (a hip bone).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:16700283" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the sacroiliac joint", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0262621" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100783", "lbl": "Breast aplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-07T06:02:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Failure to develop and congenital absence of the breast.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": 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Ungual fibromas may be periungual (arising under the proximal nail fold) or subungual (originating under the nail plate).", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:18815399" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Koenen tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Koenen's tumour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Koenen tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Koenen's tumor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Parungual fibromas", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Periungual fibroma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:264561009" }, { "val": "UMLS:C0442880" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100805", "lbl": "obsolete Precocious menopause", "meta": { "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"Scalp tenderness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T01:46:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Pain or discomfort of the scalp elicited by palpation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scalp pain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Scalp tenderness", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Scalp hypersensitivity", "xrefs": [] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Allodynia of scalp", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10039521" }, { 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"Testicular torsion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T02:03:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Many of the symptoms of testicular torsion are similar to the infection epididymitis." ], "definition": { "val": "Testicular torsion is when the spermatic cord to a testicle twists, cutting off the blood supply. The most common symptom is acute testicular pain.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Spermatic cord torsion", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D013086" }, { "val": "SNOMEDCT_US:49198006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:81996005" }, { "val": "UMLS:C0037856" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100814", "lbl": "Blue nevus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T02:15:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#obsolete_synonym", "val": "Mongolian spot", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Congenital dermal melanocytosis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D049328" }, { "val": "SNOMEDCT_US:40467008" }, { "val": "UMLS:C0265985" }, { "val": "UMLS:C4020699" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100816", "lbl": "Lip hyperpigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T02:18:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Darkening of skin of the lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased pigmentation on the lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperpigmentation of lip vermillion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021963" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100817", "lbl": "Renovascular hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T04:48:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0008741" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Renal artery stenosis can lead to hypertension and chronic kidney disease (due to chronic renal ischemia). The hypertension is caused by activation of the renin-angiotensin-aldosterone system." ], "definition": { "val": "The presence of hypertension related to stenosis of the renal artery.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypertension due to renal artery hyperplasia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006978" }, { "val": "SNOMEDCT_US:123799005" }, { "val": "UMLS:C0020545" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100818", "lbl": "Long thorax", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T04:51:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Increased inferior to superior extent of the thorax.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Long rib cage", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:298710001" }, { "val": "UMLS:C0575484" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100819", "lbl": "Intestinal fistula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T04:57:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal connection between the gut and another hollow organ, such as the bladder, urethra, vagina, or other regions of the gastrointestinal tract.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10022647" }, { "val": "MSH:D007412" }, { "val": "SNOMEDCT_US:38851006" }, { "val": "UMLS:C0021833" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100820", "lbl": "Glomerulopathy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T04:59:55Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Inflammatory or noninflammatory diseases affecting the glomeruli of the nephron.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Diseased glomeruli", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:197679002" }, { "val": "UMLS:C0268731" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100821", "lbl": "Urethrocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T05:06:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The prolapse of the female urethra into the vagina.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-9:618.03" }, { "val": "SNOMEDCT_US:12068006" }, { "val": "UMLS:C0238502" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100822", "lbl": "Rectocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T05:07:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A Rectocele results from a tear in the rectovaginal septum (which is normally a tough, fibrous, sheet-like divider between the rectum and vagina). Rectal tissue bulges through this tear and into the vagina as a hernia. There are two main causes of this tear: childbirth, and hysterectomy.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "ICD-9:618.04" }, { "val": "MSH:D020047" }, { "val": "SNOMEDCT_US:447072005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:62730001" }, { "val": "UMLS:C0149771" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100823", "lbl": "Genital hernia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T05:11:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021962" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100825", "lbl": "Cheilitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T05:18:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "It is associated with many conditions, including megaloblastic anemia from vitamin B12 deficiency, iron deficiency anemia (which in severe cases can lead to Plummer-Vinson syndrome) and oral candidiasis. It can also be a symptom of allergies, such as allergy to Balsam of Peru. Cheilitis can also be caused by taking the (retinoid) drug Isotretinoin. It may also be a pre-malignant lesion for squamous cell carcinoma." ], "definition": { "val": "Inflammation of the lip.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Inflammation of the lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red and sore lips", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D002613" }, { "val": "SNOMEDCT_US:7847004" }, { "val": "UMLS:C0007971" }, { "val": "UMLS:C4280288" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100826", "lbl": "Neoplasm of the nail", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", 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Floaters can take many forms from little dots, circles, lines, to clouds or cobwebs. The floaters are created by a shadow of the floating vitreal debris that is projected onto the retina, which is described as a veil." ], "definition": { "val": "Deposits of various size, shape, consistency, refractive index, and motility within the eye's vitreous humour, which is normally transparent.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Eye floaters", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Spots in front of eyes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Flitting flies", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Mouches volantes", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myodeopsia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Myodesopsia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vitreous condensations", "xrefs": [] }, { 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lymphomas." ], "definition": { "val": "The presence of a neoplasm of the small intestine.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Small intestine tumor", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Small intestine tumour", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3262" }, { "val": "SNOMEDCT_US:126832004" }, { "val": "UMLS:C0345832" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100834", "lbl": "Neoplasm of the large intestine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-06-09T06:03:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], 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"HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Plantar teleangiectasia", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Telangiectases of soles", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Teleangiectases of soles", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020947" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100871", "lbl": "Abnormality of the palm", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-11-30T11:21:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the palm, that is, of the front of the hand.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality 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the presence of hypoplasia of the malar process of the maxilla or zygoma, but should be coded separately." ], "definition": { "val": "Skin crease extending from below the inner canthus laterally along the malar process of the maxilla and zygoma.", "xrefs": [ "PMID:19125427" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Crease in skin under the eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Groove in skin under the eye", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infraorbital crease", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infraorbital creases", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Underorbital skin creases", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1857280" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100877", "lbl": "Renal diverticulum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-01T02:29:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Cystic, urine-containing intrarenal cavities lined with transitional cell epithelium that communicate through a narrow channel with the collecting system.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Caliceal diverticulum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pelvic diverticulum", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Renal pelvic diverticulum", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:433036004" }, { "val": "UMLS:C2315541" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": 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Nephroblastomatosis refers to the presence of multifocal or diffuse nephrogenic rests." ], "definition": { "val": "Abnormally persistent clusters of embryonal cells, representing microscopic malformations (dysplasias) of the developing kidney.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:405933007" }, { "val": "UMLS:C1320468" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100881", "lbl": "Congenital mesoblastic nephroma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-01T02:44:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Congenital mesoblastic nephroma is more common in males." ], "definition": { "val": "Congenital mesoblastic nephroma is a type of kidney tumor that is usually found before birth by ultrasound or within the first 3 months of life. It contains fibroblastic cells (connective tissue cells), and may spread to the other kidney or to nearby tissue.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D018201" }, { "val": "UMLS:C1332965" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100882", "lbl": "Fibrous hamartoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-01T02:48:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A rare, benign soft tissue tumor that typically occurs within the first two years of life.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fibrous hamartoma of infancy", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:22257004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:56364004" }, { "val": "UMLS:C0265979" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100883", "lbl": "Chorangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-01T02:50:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Chorioangiomas (also known as placental hemangiomas) are benign hamartomatous growth of the placenta comprising vascular tissue. The classification is controversial due to its pathologic features and clinical implications. Some authors call placental hemangiomas as true nontrophoblastic neoplastic tissues. As this abnormal vascular growth seems like the native placental tissue and it does not metastasize, some authors call it just as placental hamartoma. The general incidence is approximately 0.6 percent. Giant chorioangiomas with a diameter over 5 cm are very rare, with an incidence of one in 16-50 thousand pregnancies. Small tumors do not cause any adverse outcomes and they are asymptomatic. In contrast, tumors larger than 5 cm may lead to several complications." ], "definition": { "val": "Hamartoma-like growth in the placenta consisting of blood vessels.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:20594143", "PMID:24251055" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Placental hamartoma", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006391" }, { "val": "SNOMEDCT_US:2099007" }, { "val": "SNOMEDCT_US:237268002" }, { "val": "SNOMEDCT_US:699948001" }, { "val": "UMLS:C0677608" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100884", "lbl": "Compensatory scoliosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-01T02:56:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A scoliosis which is the results of a difference in leg length (which might be due to hemihypertrophy or hemihypotrophy of a leg) and the resulting tilting of the pelvis. If untreated this will lead to the development of scoliosis over time.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:203645000" }, { "val": "UMLS:C0343292" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100885", "lbl": "Lateral venous anomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-12-01T03:16:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Persistence of the embryonic dorsal or sciatic vein system that normally should have involuted around the tenth to twelfth week of intrauterine life.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Lateral marginal vein of Servelle", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vein of servelle", "xrefs": [] } 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A nevus mucinosis is a lesion in which an alteration in the amount of dermal glycosaminoglycan is present. The name nevus mucinosis is also used for lesions in which an alteration in more than one dermal component is present. Connective tissue nevi may be solitary or multiple, sporadic or inherited. 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The adult renal medulla is made up of 10-18 pyramids. A pyramid consists of the medullary collecting ducts, loops of Henle, vasa recta (straight capillaries) and the interstitium. The main function of the medulla is to regulate concentration of the urine. The urine flows from the collecting ducts into the renal calyces and pelvis." ], "definition": { "val": "Any structural abnormality of the medulla of the kidney.", "xrefs": [ "HPO:probinson", "PMID:22343825" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the renal medulla", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021911" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100958", "lbl": "Narrow foramen obturatorium", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-18T05:17:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Decreased width of the foramen obturatorium. The foramen obturatorium (also known as the obturator foramen) is a hole located between the ischium and pubis bones of the pelvis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021910" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100959", "lbl": "Dense metaphyseal bands", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-18T05:25:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Dense radiopaque bands of bone which are thicker than the adjacent diaphyseal cortex and may form at the metaphysis of growing bones. They appear on radiographs as bone that is more radiopaque that the adjacent diaphyseal cortex.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken", "PMID:10352605" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dense metaphyseal lines", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Transverse metaphyseal bands", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020919" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100960", "lbl": "Asymmetric ventricles", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-18T05:47:26Z" } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021909" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100961", "lbl": "Enlarged hippocampus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-18T06:05:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "The hippocampus is part of the limbic system and plays a role in long- and short-term memory." ], "definition": { "val": "Increase in size of the hippocampus.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021908" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100962", "lbl": "Shyness", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-18T06:06:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Shyness", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D012792" }, { "val": "UMLS:C0037020" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100963", "lbl": "Hyperesthesia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "doelkens" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2012-01-18T06:11:19Z" } ], "comments": [ "Hyperesthesia is a common symptom of neuropathic pain. Neuropathic pain is defined by the International Association for the Study of Pain as pain caused by a lesion or disease of the somatosensory system. The neuropathic pain phenotype contains a spectrum of symptoms that can be roughly categorized into positive and negative symptoms. Hyperesthesia is a positive symptom of neuropathic pain. Positive symptoms are categorized as stimulus-dependent pain, stimulus-independent pain, and paresthesias." ], "definition": { "val": "Increased sensitivity to stimulation, excluding the special senses, which may refer to various modes of cutaneous sensibility including touch and thermal sensation without pain, as well as to pain.", "xrefs": [ "PMID:33085272" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperaesthesia", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D006941" }, { "val": "SNOMEDCT_US:14151009" }, { "val": "UMLS:C0020453" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200000", "lbl": "Dysharmonic bone age", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-31T01:16:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Bone age is usually determined by using a radiograph of the left hand to compare with images in the Greulich-Pyle atlas and approximating the closest skeletal age. \nIf the skeletal ages of individuals bones are different, i.e., different bones have (clearly) different levels of maturation, then it is referred to as dysharmonic skeletal maturation." ], "definition": { "val": "Different levels of maturation of different bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Dysharmonic skeletal maturation", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020918" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200001", "lbl": "Dysharmonic accelerated bone age", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-31T01:20:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A type of dysharmonic skeletal maturation in which there is an acceleration in skeletal maturation whose degree differs markedly in different bones.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021907" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200003", "lbl": "Splayed epiphyses", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-05-31T02:19:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0004978" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Flaring (widening) of the epiphysis.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Splayed end part of bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021906" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200005", "lbl": "Abnormal shape of the palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-09T07:56:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "The presence of an abnormal shape of the palpebral fissure.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal shape of the opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal morphology of the palpebral fissure", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021905" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200006", "lbl": "Slanting of the palpebral fissure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-09T07:57:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Slanting of the opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C2748932" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200007", "lbl": "Abnormal size of the palpebral fissures", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-09T08:18:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormal size of the palpebral fissures for example unusually long or short palpebral fissures.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal size of the opening between the eyelids", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormal size of the eyes", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": 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"xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "White matter agenesis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C1859969" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200018", "lbl": "Protanomaly", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-16T12:55:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0200019" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Note that protanomaly and deuteranomaly are both associated with difficulties distinguishing red and green." ], "definition": { "val": "A type of anomalous trichromacy associated with defective long-wavelength-sensitive (L) cones, causing the sensitivity spectrum to be shifted toward medium wavelengths. This leads to difficulties especially in distinguishing red and green.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Red-weak", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Colorblindness, partial, protan series", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D003117" }, { "val": "SNOMEDCT_US:51445007" }, { "val": "UMLS:C0155015" }, { "val": "UMLS:C3887980" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200020", "lbl": "Corneal erosion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-16T01:50:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An erosion or abrasion of the cornea's outermost layer of epithelial cells.", "xrefs": [ "HPO:sdoelken" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Damage to outer layer of the cornea of the eye", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:50792001" }, { "val": "UMLS:C0392163" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021", "lbl": "Down-sloping shoulders", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-16T02:15:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0001556" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasAlternativeId", "val": "HP:0006663" }, { "pred": 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"The presence of premature sister chromatid segregation.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021899" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200025", "lbl": "Mandibular pain", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-16T07:33:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the mandible.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Lower jaw pain", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:274667000" }, { "val": "UMLS:C0236000" } ] }, 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"http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A nodule is a palpable, solid, round lesion in the deep skin or subcuteaneous tissues that is larger and deeper than a papule. Nodules are solid circumscribed masses. A common definition is that a skin nodule has a diameter of more than 5 mm in infants and more than 10 mm in older children." ], "definition": { "val": "Morphologically similar to a papule, but greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Growth of abnormal tissue on or under the skin", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:95319004" }, { "val": "UMLS:C0037287" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200037", "lbl": "Skin vesicle", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-18T01:58:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation generally considered less than 10mm in diameter at the widest point.", "xrefs": [ "HPO:SKOEHLER" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C3814530" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200039", "lbl": "Pustule", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-18T02:03:24Z" } ], "definition": { "val": "A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Pimple", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6908-9849" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Pustules", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Skin pustules", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pustula", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pustular lesion", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Skin pustule", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10037578" }, { "val": "SNOMEDCT_US:103605005" }, { "val": "SNOMEDCT_US:271760008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:285305004" }, { "val": "SNOMEDCT_US:47002008" }, { "val": "UMLS:C0241157" }, { "val": "UMLS:C0542346" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200040", "lbl": "Epidermoid cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-18T02:08:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "A cyst is a cavity containing liquid, semisolid, or solid material. An epidermoid cyst is a benign cyst that develops out of ectodermal tissue and consists of a thin layer of squamous epithelium. An epidermal cyst may or may not be painful or release pus, and are usually noticed as a bump on the skin. Epidermal cysts and trichilemmal cysts are clinically indistinguishable. The wall of the epidermal cyst conserves the epidermal layers, but the wall of the trichilemmal cysts, which arise from the external root sheath, shows palisading of unlayered epithelial cells. Homogeneous horny material that is further degraded to fat and cholesterol forms within both types of cysts." ], "definition": { "val": "Nontender, round and firm, but slightly compressible, intradermal or subcutaneous cyst measuring 0.5-5 cm in diameter. Epidermal cysts are intradermal or subcutaneous tumors, grow slowly and occur on the face, neck, back and scrotum. They usually appear at or around puberty, and as a rule an affected individual has one solitary or a few cysts.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Skin cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#plural_form", "val": "Epidermoid cysts", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epidermal cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epidermal inclusion cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infundibular cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Keratin cyst", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Sebaceous cyst", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D004814" }, { "val": "SNOMEDCT_US:399999000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:417992006" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418323001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:418630001" }, { "val": "SNOMEDCT_US:419603000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:419670003" }, { "val": "SNOMEDCT_US:419893006" }, { "val": "UMLS:C0014511" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200041", "lbl": "Skin erosion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-18T02:15:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A discontinuity of the skin exhibiting incomplete loss of the epidermis, a lesion that is moist, circumscribed, and usually depressed.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10040840" }, { "val": "SNOMEDCT_US:93448009" }, { "val": "UMLS:C3887524" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042", "lbl": "Skin ulcer", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-18T02:17:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "subsets": [ "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#hposlim_core" ], "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Open skin sore", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432", "https://orcid.org/0000-0002-6548-5200" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MEDDRA:10040943" }, { "val": "MSH:D012883" }, { "val": "SNOMEDCT_US:46742003" }, { "val": "UMLS:C0037299" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200043", "lbl": "Verrucae", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-18T11:35:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "Cause is a virus called HPV (human papilloma virus), which infects the skin and causes the abnormal growth. There are many different varieties of the virus, which usually depends on the location of the lesion." ], "definition": { "val": "Warts, benign growths on the skin or mucous membranes that cause cosmetic problems as well as pain and discomfort. Warts most often occur on the hands, feet, and genital areas.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Warts", "xrefs": [ "HPO:SKOEHLER" ] } ], "xrefs": [ { "val": "MSH:D014860" }, { "val": "SNOMEDCT_US:30285000" }, { "val": "SNOMEDCT_US:57019003" }, { "val": "UMLS:C3665596" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200044", "lbl": "Porokeratosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2010-06-18T11:57:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A clonal disorder of keratinization with one or multiple atrophic patches surrounded by a clinically and histologically distinctive hyperkeratotic ridgelike border called the cornoid lamella.", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D017499" }, { "val": "SNOMEDCT_US:80432009" }, { "val": "UMLS:C0949506" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200046", "lbl": "Cat cry", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2011-02-02T01:56:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "comments": [ "This unusual cry is characteristic of the cri du chat syndrome which results from a deletion on the p arm of chromosome 5. It is thought to be due to laryngeal hypoplasia, floppy epiglottis, small larynx, and asymmetric vocal cords, but is probably also related to dysfunction of the central nervous system. This sign occurs in infants and disappears with age." ], "definition": { "val": "The presence of a characteristic high-pitched cry that sounds similar to the meowing of a kitten.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cat cry", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "cat-like cry", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "cri de chat-associated cry", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:42712003" }, { "val": "UMLS:C0234861" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200047", "lbl": "Chondritis of pinna", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": 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atria with the potential to produce clinically relevant manifestations.", "xrefs": [ "PMID:27402624" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4021885" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200128", "lbl": "Biventricular hypertrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "sebastiankohler" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2013-06-11T11:28:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "Thickening of the heart walls in both ventricles.", "xrefs": [ "PMID:28740584" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C0281788" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200129", "lbl": "obsolete Calcific mitral stenosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0001718" } ], 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any underlying neurologic or medical illness can be the sole cause of encephalopathy. Patients with seizures as a cause or consequence of encephalopathy present with a wide variety of neurologic symptoms from mild reduction or alteration of consciousness to coma. Findings on neurologic exam are often nonfocal, nonspecific, and not predictive of the presence of seizures. Patients may or may not have subtle motor findings accompanying the presentation of encephalopathy. Signs range from very focal findings, such as nystagmus, eye flutter, blinking, and eye deviation to more widespread signs, such as myoclonus, tremulousness, and autonomic instability." ], "definition": { "val": "A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. 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"CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0400007", "lbl": "Polymenorrhea", "meta": { "definition": { "val": "Frequent menses; menstrual cycles lasting less than 21 days.", "xrefs": [ "PMID:22594864" ] }, "xrefs": [ { "val": "MSH:D008599" }, { "val": "SNOMEDCT_US:52754008" }, { "val": "UMLS:C0032519" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0400008", "lbl": "Menometrorrhagia", "meta": { "definition": { "val": "Prolonged/excessive menses and bleeding at irregular intervals.", "xrefs": [ "PMID:22594864" ] }, "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:314631008" }, { "val": "SNOMEDCT_US:351814001" }, { "val": "UMLS:C0232943" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410000", "lbl": "Abnormality of vomer", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the vomer.", "xrefs": [ "GOC:NV" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of vomer bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Defect of vomer", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4020914" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410003", "lbl": "Cleft maxillary alveolus", "meta": { "comments": [ "The palate develops from the frontonasal and maxillary prominences between 4 and 12 weeks of gestation. During gestational weeks 4 to 7, the primary palate originates from the median palatine process, which itself originated from frontonasal prominence. The lip, alveolus, and hard palate anterior to the incisive foramen all share this origin in development. During this period, disruptions of palatal development process can result in primary palate clefting. The secondary palate develops from the lateral palatine processes originating from the maxillary prominences between 7 and 12 weeks, and the hard palate posterior to incisive foramen and the soft palate are developmental products of this process. As such, disruptions during this time will result in secondary palate clefts. The alveolus is a component of the primary palate, and alveolar cleft results from mal-development of the frontonasal prominence. As such, it is most closely related to cleft lip and cleft palate. Generally, alveolar clefts are located between the lateral incisor and canine" ], "definition": { "val": "Alveolar cleft is a tornado-shaped bone defect in the maxillary arch. Alveolar cleft occurs in response to divergence from normal development during frontonasal prominence growth, contact, and fusion. The most common alveolar portion of the cleft is located between the lateral incisor and the canine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "val": "Cleft primary palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Alveolar cleft", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft anterior maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Cleft alveolar process of maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:109546001" }, { "val": "UMLS:C0432084" }, { "val": "UMLS:C4280276" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410004", "lbl": "obsolete Cleft secondary palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000175" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410005", "lbl": "Cleft hard palate", "meta": { "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft bony palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft of hard palate", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:448915004" }, { "val": "UMLS:C0432090" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410006", "lbl": "Abnormality of ophthalmic artery", "meta": { "comments": [ "The ophthalmic artery (OA) is the first branch of the internal carotid artery distal to the cavernous sinus. 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Afferent nerves are responsible for relaying sensation to the central nervous system; efferent nerves are responsible for stimulating muscle contraction, including all the non-sensory neurons connected with skeletal muscles and skin." ], "definition": { "val": "Any abnormality of the part of the peripheral nervous system associated with sensation and skeletal muscle voluntary control of body movements.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073188" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410010", "lbl": "Abnormality of somatic nerve plexus", "meta": { "definition": { "val": "Any abnormality of the somatic nerve plexus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073189" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410011", "lbl": "Abnormality of masticatory muscle", "meta": { "definition": { "val": "Any abnormality of the masticatory muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of muscles of mastication", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073190" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410012", "lbl": "Abnormal mouth floor morphology", "meta": { "definition": { "val": "Any abnormality of the mouth floor.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the floor of mouth", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the mouth floor", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073191" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410013", "lbl": "Abnormality of the submandibular region", "meta": { "definition": { "val": "Any abnormality of the submandibular region, the region between the mandible and the hyoid bone contains the submandibular and sublingual glands, suprahyoid muscles, submandibular ganglion, and lingual artery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://www.dartmouth.edu/~humananatomy/part_8/chapter_49.html" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073192" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410014", "lbl": "Abnormality of ganglion", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of nerve cell cluster or a group of nerve cell bodies located in the autonomic nervous system.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463", "https://en.wikipedia.org/wiki/Ganglion" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073193" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410015", "lbl": "Abnormality of ganglion of peripheral nervous system", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of nerve cell cluster or a group of nerve cell bodies located in the peripheral autonomic nervous system.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463", "https://en.wikipedia.org/wiki/Ganglion" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073194" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410016", "lbl": "Abnormality of cranial ganglion", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of nerve cell cluster or a group of nerve cell bodies located in the autonomic nervous system of the cranium.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463", "https://en.wikipedia.org/wiki/Ganglion" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073195" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410017", "lbl": "Otitis externa", "meta": { "definition": { "val": "Inflammation or infection of the external auditory canal (EAC), the auricle, or both.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "http://search.medscape.com/search/?q=otitis%20externa" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Swimmer's ear", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410018", "lbl": "Recurrent ear infections", "meta": { "definition": { "val": "Increased susceptibility to ear infections, as manifested by recurrent episodes of ear infections.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Frequent ear infections", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Recurrent ear infections", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410019", "lbl": "Epigastric pain", "meta": { "definition": { "val": "Pain that is localized to the region of the upper abdomen immediately below the ribs.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5208-3432", "https://www.healthgrades.com/symptoms/epigastric-pain" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Epigastrium pain", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410020", "lbl": "Fish odor", "meta": { "definition": { "val": "Body odor characterized by an offensive body odor and the smell of rotting fish due to the excessive excretion of trimethylamine (TMA) in the urine, sweat, and breath of affected individuals.", "xrefs": [ "http://www.medicinenet.com/fish_odor_syndrome_trimethylaminuria/article.htm" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fish odour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Fishy odor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fishy body odour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Fishy odour", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Fishy body odor", "xrefs": [ "HPO:skoehler" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410021", "lbl": "Musty odor", "meta": { "definition": { "val": "Pungent body odor.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Musty odor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Musty odour", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410022", "lbl": "Vaginal fish odor", "meta": { "definition": { "val": "A fish odor in the vaginal area, that is characteristic of bacterial vaginosis (BV), and is due to trimethylamine (TMA).", "xrefs": [ "PMID:16086821" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vaginal fish odor", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Vaginal fish odour", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410023", "lbl": "Abnormal distribution of cell junction proteins in buccal mucosal cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "comments": [ "Buccal mucosal cells are harvested from the oral mucosa in the region of the cheek, and can be used as a surrogate tissue to measure cell junction proteins because it is difficult to obtain cells from a tissue of interest such as the myocardium. Cell junction proteins, such as plakoglobin and the major cardiac gap junction protein Cx43 may have an abnormal distribution in diseases such as arrhythmogenic cardiomyopathy." ], "definition": { "val": "An anomalous amount or location of cell junction proteins such as plakoglobin or Cx43.", "xrefs": [ "PMCID:PMC4785796" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410026", "lbl": "Abnormal periodontium morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-20T21:40:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the periodontium.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the periodontium", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410027", "lbl": "Alveolar bone loss around teeth", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-20T21:41:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A decrease in the amount of alveolar bone around the root of a tooth.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bone loss around teeth", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410028", "lbl": "Recurrent oral herpes", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-20T21:46:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Recurrent episodes of oral herpes, typically characterized by blisters or ulcers on the gums, lips and/or tongue caused by herpes virus.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Recurrent herpes labialis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410030", "lbl": "Cleft lip", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-20T22:17:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A gap in the lip or lips.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Cleft lip", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cleft of the lip", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410031", "lbl": "Submucous cleft of soft and hard palate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-20T23:09:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Soft and hard-palate submucous clefts are characterized by bony defects in the midline of the soft and hard palate that are covered by the lining (ie mucous membrane) of the roof of the mouth.", "xrefs": [ "http://www.cleftline.org/who-we-are/what-we-do/publications/submucous-clefts/" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410032", "lbl": "obsolete Cleft of uvula", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0000193" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410033", "lbl": "Unilateral alveolar cleft of maxilla", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-06-20T23:37:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "One sided alveolar cleft of the maxilla.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { 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spontaneously recurring hives for 6 weeks or longer.", "xrefs": [ "PMID:25807072" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CIU", "xrefs": [ "PMID:25807072" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "CSU", "xrefs": [ "PMID:25807072" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Chronic spontaneous urticaria", "xrefs": [ "PMID:25807072" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410134", "lbl": "Physical urticaria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-02T19:37:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Urticaria caused by physical agents, such as heat, cold, light, friction.", "xrefs": [ "PMID:11702618" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410145", "lbl": "Decreased biotinidase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-12T20:14:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A decrease in the biotinidase level, an enzyme that releases biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation.", "xrefs": [ "PMID:29359854" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410146", "lbl": "Increased biotinidase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-12T20:15:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increase in biotinidase level, an enzyme that releases biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation.", "xrefs": [ "PMID:29359854" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410147", "lbl": "Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-12T20:54:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Infiltration of eosinophils in the stomach mucosa, that is diagnosed by an upper endoscopy and microscopy that shows more than 20 eosinophils per high-power field in association with peripheral eosinophilia and the absence of secondary cause of eosinophilia.", "xrefs": [ "PMID:23904840", "orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic gastritis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410148", "lbl": "Idiopathic anaphylaxis", 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"http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-13T04:43:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "The formation of small localized collection of eosinophiles (an eosinophilic microabscess) in the esophagus. Usually clusters of greater than or equal to 4 eosinophils are seen, that appear as exudates or white spots or white plaques.", "xrefs": [ "PMID:27158535" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Eosinophilic micro-abscess formation in the oesophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic micro-abscess formation in the esophagus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Eosinophilic microabscess formation in the oesophagus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410153", "lbl": "Increased level of methylsuccinic acid in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-27T21:49:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increase in the level of methylsuccinic acid in the urine.", "xrefs": [ "PMID:16828325", "PMID:19343532", "PMID:3571488", "PMID:6616873" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of pyrotartaric acid in urine", "xrefs": [ "PMID:16828325", "PMID:19343532", "PMID:3571488", "PMID:6616873" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410154", "lbl": "Increased level of myristic acid in serum", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-27T21:58:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increase in the level of myristic acid in the serum.", "xrefs": [ "PMID:22024767" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of tetradecanoic acid in serum", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410156", "lbl": "Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-28T00:27:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increase in the level of N-acetylneuraminic acid in the urine.", "xrefs": [ "PMID:7398077" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of NANA in urine", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of Neu5Ac in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410157", "lbl": "Increased level of N-acetylneuraminic acid in fibroblasts", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-28T19:40:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increase in the level of N-acetylneuraminic acid in cultured fibroblasts.", "xrefs": [ "PMID:11992753" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of NANA in fibroblasts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of Neu5Ac in fibroblasts", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of sialic acid in fibroblasts", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410158", "lbl": "Increased urine O-phosphoethanolamine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-28T19:43:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An increase in the level of O-phosphoethanolamine in the urine.", "xrefs": [ "PMID:23093139" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of O-phosphoethanolamine in urine", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410166", "lbl": "Defective interstrand cross-link repair", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T17:32:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A defect in the of the process of interstrand cross-link repair: removal of a DNA interstrand crosslink (a covalent attachment of DNA bases on opposite strands of the DNA) and restoration of the DNA. DNA interstrand crosslinks occur when both strands of duplex DNA are covalently tethered together (e.g. by an exogenous or endogenous agent), thus preventing the strand unwinding necessary for essential DNA functions such as transcription and replication.", "xrefs": [ "GO:0036297", "PMID:16464006", "PMID:22064477" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410167", "lbl": "Abnormal morphology of the chest musculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T17:37:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the chest muscles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle issues in the chest", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the chest musculature", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410168", "lbl": "Abnormality of the back musculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T17:38:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the back muscles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasBroadSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle issues in the back", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410169", "lbl": "Abnormal morphology of the shoulder musculature", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-01T17:39:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of the shoulder muscles.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Muscle issues in the shoulder", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the shoulder musculature", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410170", "lbl": "Hippocampal atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-07T18:29:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "comments": [ "The hippocampus is part of the temporal cortex (albeit allocortex rather than neocortex)." ], "definition": { "val": "Partial or complete wasting (loss) of hippocampus tissue that was once present.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrophy of the hippocampus", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Degeneration of the hippocampus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410171", "lbl": "Increased cotinine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-18T17:47:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "comments": [ "Cotinine is the main metabolite of nicotine and accumulates in the body as a result of tobacco exposure. In humans, cotinine is excreted in the urine, mainly as trans-3[prime]-hydroxycotinine and glucuronide. 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However, the excretion of certain acyl glycines is increased in several inborn errors of metabolism. In certain cases the measurement of these metabolites in body fluids can be used to diagnose disorders associated with mitochondrial fatty acid beta-oxidation. Nicotinuric acid is the major detoxification product of nicotinic acid. 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cord blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Low cord blood oxygen level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410214", "lbl": "Hypercapnia in cord blood", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-09-12T00:44:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Abnormally elevated blood carbon dioxide (CO2) level in the cord blood.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "High cord blood carbon dioxide level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410215", "lbl": "Hypocapnia in cord blood", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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"Increased level of IgE antibody against seafood, including fish, shrimp, lobster, crab, squid and abalone.", "xrefs": [ "PMID:14719162" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of anti-seafood IgE antibody", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410223", "lbl": "Increased anti-dust mite IgE antibody level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-03T16:52:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Increased level of IgE antibody against dust mites, such as house dust mites.", "xrefs": [ "https://www.atsjournals.org/doi/abs/10.1164/arrd.1982.125.1.80" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased level of anti-dust mite IgE antibody", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410224", 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Factors contributing to neutrophilia could include inflammation or congenital disorders.", "xrefs": [ "PMID:24050624" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410259", "lbl": "Hepatopulmonary fusion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-19T21:35:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Fusion of the liver with the lung.", "xrefs": [ "PMID:28196822" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hepatic pulmonary fusion", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410260", "lbl": "Asymmetrical gluteal crease", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-19T21:42:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" 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"Wide space between the 4th and 5th toe", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410262", "lbl": "Lower cranial nerve dysfunction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-19T22:03:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A functional abnormality affecting the lower cranial nerves, which include the paired 9th (glossopharyngeal), 10th (vagal), 11th (accessory) and 12th (hypoglossal) cranial nerves.", "xrefs": [ "PMID:26167022" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormal lower cranial nerve function", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410263", "lbl": "Brain imaging abnormality", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-19T22:17:24Z" }, { "pred": 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"id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410265", "lbl": "Supraglottic hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T01:49:01Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, located in the upper part of the larynx (voice box) including the epiglottis; the area above the vocal cords.", "xrefs": [ "PMID:16866116" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410266", "lbl": "Visceral hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T01:56:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma arising from within visceral structures, the internal organs of the body.", "xrefs": [ "https://doi.org/10.1016/j.epsc.2014.06.004" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410267", "lbl": "Intestinal hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T01:56:39Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, located in the intestines, which includes the bowel.", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0001-5208-3432" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bowel hemangioma", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Intestinal hemangioma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410268", "lbl": "Spleen hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T01:57:13Z" }, { 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"http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410270", "lbl": "Esophageal hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T02:10:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the esophagus.", "xrefs": [ "PMID:10626176" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410271", "lbl": "Laryngeal hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T02:15:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the glottic or supraglottic regions.", "xrefs": [ "PMID:28419860" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Throat hemangioma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410272", "lbl": "Vulvar hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T02:17:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the vulva.", "xrefs": [ "PMID:29980161" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410273", "lbl": "Retropharyngeal hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T02:17:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the retropharyngeal space, the portion of the peripharyngeal space that is located posterior to the pharynx.", "xrefs": [ "PMID:26011223", "UBERON:0035619" ] }, "xrefs": [ { "val": "NCIT:C3085" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410274", "lbl": "Paraspinal hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T02:21:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the paraspinal muscular region, the muscles next to the spine.", "xrefs": [ "http://ispub.com/IJOS/11/1/8101#" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410275", "lbl": "Lumbosacral hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", 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It presents as a scar-like line that extends upward from the umbilicus (belly button).", "xrefs": [ "PMID:24075092", "https://www.chw.org/medical-care/birthmarks-and-vascular-anomalies-center/conditions/phace-syndrome/phace-syndrome-handbook/ventral-or-midline-abnormalities" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Midline supraumbilical raphe", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410277", "lbl": "Sternal pit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T18:23:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A sternal pit is a small indentation or dimple in the skin overlying the sternum of the chest. In some cases, the skin defect can be linear, extending several inches over the sternum.", "xrefs": [ "https://www.chw.org/medical-care/birthmarks-and-vascular-anomalies-center/conditions/phace-syndrome/phace-syndrome-handbook/ventral-or-midline-abnormalities" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410278", "lbl": "Pituitary gland cyst", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T19:49:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A fluid-filled sacs that develop on or near the pituitary gland.", "xrefs": [ "https://www.chop.edu/conditions-diseases/pituitary-cysts" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cyst of the pituitary gland", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410279", "lbl": "Atrophic pituitary gland", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-10-30T19:54:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Partial or complete wasting (loss) of the pituitary gland.", "xrefs": [ "DOI:10.1530/endoabs.44.EP82" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Atrophic pituitary", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Pituitary gland atrophy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410280", "lbl": "Pediatric onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-01T15:27:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Onset of disease manifestations before adulthood, defined here as before the age of 15 years, but excluding neonatal or congenital onset.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-0843-4271" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Paediatric onset", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Onset before adulthood", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410281", "lbl": "Dyspepsia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-11-06T23:08:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A heterogeneous group of symptoms that are localized in the epigastric region. Typical dyspeptic symptoms include postprandial fullness, early satiation, epigastric pain and epigastric burning, but other upper gastrointestinal symptoms such as nausea, belching or abdominal bloating often occur.", "xrefs": [ "PMID:23399526" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Indigestion", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-6439-2224" ] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410282", "lbl": "Abnormal circulating amylase level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-12-04T01:35:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A deviation from the normal concentration of amylase in the blood, an enzyme which helps digest glycogen and starch. 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It is produced mainly in the pancreas and salivary glands.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased circulating amylase level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410289", "lbl": "Hypoamylasemia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-28T20:07:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "Decreased level of amylase in the blood, an enzyme which helps digest glycogen and starch. 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An isohemagglutinin refers to the naturally occurring antibodies in the ABO blood group system (i.e., anti-A in a group B person, anti-B in a group A person, and anti-A, anti-B, and anti-A,B in a group O person).", "xrefs": [ "PMID:25309532" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent natural antibody to blood group agents", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Complete or near-complete absence of isohemagglutinins", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410294", "lbl": "Decreased specific antibody response to protein vaccine", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2019-01-28T22:02:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against proteins in vaccines, as measured by antibody titer 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in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-8169-9049" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyposegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410312", "lbl": "Hypersegmentation of neutrophil nuclei in CSF", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "definition": { "val": "An excessive division of the lobes of the nucleus of a neutrophil in the cerebrospinal fluid.", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-8169-9049" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hypersegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410313", "lbl": "Abnormal urinary 1-methylhistidine concentration", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": 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1-methylhistidine in the urine.", "xrefs": [ "https://orcid.org/0000-0002-8169-9049" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "1-Methylhistidinuria", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410316", "lbl": "Abnormal urinary 3-methylhistidine level", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "comments": [ "3-Methylhistidine is an analog of histidine found mainly in skeletal muscle. The rate of myofibrillar protein breakdown may be estimated from the urinary excretion of 3-methylhistidine. 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These cells have the phenotype of CD45RO-positive and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD44-high, and CD122-high.", "xrefs": [ "CL:0000897" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0410380", "lbl": "Abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-5208-3432" } ], "comments": [ "Human CD8+T cells are commonly classified into four subsets based on the surface expression of the leukocyte common antigen isoform CD45RA and the lymph node addressin CCR7. Thereby, naive TN cells (CD45RA+/CCR7+) are separated from central memory TCM (CD45RA-/CCR7+), effector memory TEM (CD45RA-/CCR7-) and TEMRA (CD45RA+/CCR7-) T cells." ], "definition": { "val": "An abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. 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bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Incomplete mineralization of palatine bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Incomplete formation of palatine bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:93595006" }, { "val": "UMLS:C0685213" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0430013", "lbl": "Absent palatine bone ossification", "meta": { "definition": { "val": "Lack of formation of the palatine bone.", "xrefs": [ "GOC:MG" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Absence of palatine bone calcification", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Absence of palatine bone mineralization", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Absence of palatine bone formation", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of muscle of facial expression", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of musculature of facial expression", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073201" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0430020", "lbl": "Abnormality of levator labii superioris alaeque nasi muscle", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the levator labii superioris alaeque nasi muscle.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073202" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0430021", "lbl": "Abnormal common carotid artery morphology", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the common carotid arteries, which provide the arterial supply to the head and neck and give rise to the internal carotid artery and the external carotid artery.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Abnormality of the common carotid artery", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073203" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0430022", "lbl": "Abnormality of the sphenoid sinus", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the sphenoid sinus, one of the mucosa-lined, normally air-filled paranasal sinuses of the bones of the skull. The sphenoid sinus is located within the sphenoid bone.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of the sphenoidal sinus", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073204" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0430023", "lbl": "Abnormality of the maxillary sinus", "meta": { "definition": { "val": "An abnormality of the maxillary sinus, one of the mucosa-lined, normally air-filled paranasal sinuses of the bones of the skull. 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"Two-sided or bilateral weakness of the muscles of facial expression and eye closure.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Paralysis of both sides of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Weakness of both sides of the face", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral facial muscle paralysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral facial muscle weakness", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bilateral facial paralysis", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073207" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0430026", "lbl": "Abnormality of the shape 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positioning of the nasal base, increased convexity of the face, increased nasolabial angle, or increased width (transverse dimension of the maxilla.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Big upper jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Increased size of upper jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Large upper jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Prominent upper jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { 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"Maxillary prominence", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prominent maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Upper jaw bone excess", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasNarrowSynonym", "val": "Increased projection of maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypertrophy of maxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Hypertrophy of upper jaw", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Maxillary prognathia", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Prognathia of the upper jaw", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "SNOMEDCT_US:28070007" }, { "val": "UMLS:C0266081" }, { "val": "UMLS:C2227090" }, { "val": "UMLS:C4073209" }, { "val": "UMLS:C4280272" }, { "val": "UMLS:C4280273" } ] }, "type": 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"http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Primary palate bone excess", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplasia of the intermaxillary bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Hyperplasia of the primary palate bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased size of premaxilla", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Increased size of the primary palate bone", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-5889-4463" ] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073210" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500001", "lbl": "Body odor", "meta": { "definition": { "val": "A perceived unpleasant smell given off by the body.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "BO", "xrefs": [] 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Common etiologies include gonococcal urethritis as well as infection by chlamydia trachomatis, mycoplasma genitalium, ureaplasma urealyticum, trichomonas vaginalis, anaerobes, herpes simplex virus, and adenovirus." ], "definition": { "val": "Inflammation of the urethra.", "xrefs": [ "PMID:26220178" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500007", "lbl": "Iris flocculi", "meta": { "comments": [ "Iris flocculi cause little, if any, visual impairment in most cases. However, they are occasionally associated with dissecting aortic aneurysm due to a shared mutation in smooth muscle that affects both the iris and the aorta." ], "definition": { "val": "Multiple cysts along the pupillary margin that appear as spherical or tear-drop-shaped pigmented lesions or wrinkled masses emerging from the pupillary border of the iris.", "xrefs": [ "PMID:27843899", "PMID:7575269" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500008", "lbl": "Cornea verticillata", "meta": { "comments": [ "Cornea verticillata can be a feature of Fabry disease and can occur as an adverse effect of mediciations including amiodarone." ], "definition": { "val": "Golden brown or gray deposits with a clockwise, whorl-like distribution in the inferior interpalpebal portion of the cornea.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Vortex keratopathy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500009", "lbl": "Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum", "meta": { "comments": [ "Often associated with Cowden syndrome." ], "definition": { "val": "It is a rare, slowly growing tumor of the cerebellum, a gangliocytoma sometimes considered to be a hamartoma, characterized by diffuse hypertrophy of the granular layer of the cerebellum.", "xrefs": [ "PMID:11073535" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasRelatedSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "LDD", "xrefs": [] }, { "pred": "hasRelatedSynonym", "val": "Lhermitte-Duclos disease", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500010", "lbl": "obsolete Increased cholesterol esters", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.obolibrary.org/obo/IAO_0100001", "val": "HP:0031211" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500011", "lbl": "Moon facies", "meta": { "comments": [ "Moon facies can occur in persons treated with high-dose corticosteroids or with Cushing disease." ], "definition": { "val": "A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Moon face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Puffy face", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Puffy facies", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500012", "lbl": "Abnormality of gonadotropin-releasing hormone level", "meta": { "definition": { "val": "A deviation from the normal circulating concentration of the normal gonadotropin-releasing hormone level secreted from the pituitary gland.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Abnormality of GnRH level", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500013", "lbl": "Lack of gonadotropin-releasing hormone pulsatility", "meta": { "comments": [ "The decapeptide gonadotropin-releasing hormone (GnRH) is the master hormone regulating reproduction. 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The primary target of hypothalamic GnRH is the anterior pituitary gonadotrope, which responds to stimulation by increasing the synthesis and secretion of the gonadotropins luteinzing hormone (LH) and follicle stimulating hormone (FSH), which in turn regulate gonadal development and function." ], "definition": { "val": "Secretion of gonadotropin-releasing hormone that does not occur in a pulsatile fashion.", "xrefs": [ "HPO:probinson" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of GnRH pulsatility", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500014", "lbl": "obsolete Abnormal test result", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#consider", "val": "HP:0000118" } ], "deprecated": true }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500015", "lbl": "Abnormal cardiac test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": 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"synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absent shoulder muscle", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500024", "lbl": "Aplasia of the musculature of the pelvis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-25T16:51:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Absence of the musculature of the pelvis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500026", "lbl": "Hypoplasia of the musculature of the pelvis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-25T16:53:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Underdevelopment of the musculature of the pelvis.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500027", "lbl": "Aplastic colon", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-29T17:10:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Congenital absence of the colon", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Absence of the colon", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Aplasia of the colon", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500028", "lbl": "Cotton wool plaques", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2017-05-30T18:52:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Deposition of large, diffuse cotton wool amyloid plaques (CWPs) lacking a dense core and associated 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"Nasolacrimal sac granuloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-31T16:48:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A mass of granulation tissue in response to chronic dacryocystitis as polypoid formations or they follow accidental injury, from probing and as a reaction to retained foreign bodies in the sac.", "xrefs": [ "PMID:13434546" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500036", "lbl": "Nasolacrimal sac papilloma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-31T16:58:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Benign tumor of the nasolacrimal sac.", "xrefs": [ "PMID:4352147" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500037", "lbl": "Nasolacrimal sac epithelial papillary carcinoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-01-31T17:14:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "The malignant epithelial neoplasm with papillary growths in the nasolacrimal sac.", "xrefs": [ "PMID:16253035" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500039", "lbl": "Conjunctival cicatrization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-02T14:47:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "An abnormality of the conjuctiva and ocular surface caused by conjunctival inflammation and associated with scarring.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cicatricial conjunctivitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Cicatrizating conjunctivitis", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conjunctival cicatricial conjunctivitis", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500040", "lbl": "Dermolipoma of the conjunctiva", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-02T15:28:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A benign tumor composed of adipose tissue and dense connective tissue usually located near the temporal fornix.", "xrefs": [ "PMID:25586714" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Conjunctival lipodermoid", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500041", "lbl": "Myopic astigmatism", "meta": { 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"type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500043", "lbl": "Eyelid retraction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-05T16:22:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "With the eyes in primary position, the sclera is visible above the superior corneal limbus.", "xrefs": [ "PMID:8719687", "https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=03ad3eb3-3445-4be2-9470-2c4845169b75" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500044", "lbl": "Upper eyelid retraction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-05T16:39:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "An elevation of the eyelid above the normal level in the primary position.", "xrefs": [ "PMID:7735674" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500045", "lbl": "Collier's sign", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-05T16:48:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A unilateral or bilateral eyelid retraction due to midbrain lesions.", "xrefs": [ "PMID:17323781" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500046", "lbl": "Seborrhoeic blepharitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-05T17:03:04Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "There is some suggestion that yeast bacterial strain called Malassezia furfur may cause seborrhoeic dermatitis. This yeast bacterial strain thrives in the oil of human skin especially in adults." ], "definition": { "val": "Inflamation of the eyelid due to overactivity of the sebaceous gland.", "xrefs": [ "PMID:10777824" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500047", "lbl": "Nasolacrimal sac lymphoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-12T18:31:38Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A type of lymphoma that involves the nasolacrimal sac.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123", "PMID:9392338" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500048", "lbl": "Delayed canalization of nasolacrimal duct", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T15:38:47Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A very common condition in which the extreme end of the nasolacrimal duct underneath the inferior turbinate fails to complete its canalization in the newborn period.", "xrefs": [ "PMID:11222337" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500049", "lbl": "Retinopathy of prematurity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T18:14:43Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "An avascular or abnormally vascularized retina that occurs in premature infants and can lead to blindness.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9", "PMID:16009843" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500050", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 1", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T18:27:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "The retinal vessels stop and then a linear flat white line is present that usually runs the circumference of the vascular retina.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9", "PMID:16009843" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 1", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500051", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 2", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T18:30:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "The accumulating neovascularization thickens and manifests as a linear bump. The neovascularization remains along the surface of the retina and does not extend off the retina into the cortical vitreous.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 2", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500052", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 3", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T18:43:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "The neovascularization accumulates at the edge of the vascularized retina and extends into the vitreous (also called extra retinal fibrosis proliferation). In cases of Zone 2 and Zone 3, this may be sausage shaped. In more posterior Zone 1 disease, the stage 3 can appear as a direct extension of the normal retinal vessels but extending tangentially over the avascular retina.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 3", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500053", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 4", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T18:51:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Stage 4 can occur after treatment (unlike stages 1-3) and may be accelerated by the absence of vascular endothelial growth factor posttreatment leading to an accelerated cicatricial phase." ], "definition": { "val": "Scar tissue that forms a continuous sheet coming up from the edge of the vascularized retina. This scar tissue can grow toward the vitreous base/posterior lens capsule resulting in traction, distortion, and even detachment.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 4", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500054", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 4a", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T18:56:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A detachment that involves the peripheral retina that does not extend into the macula.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 4a", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500055", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 4b", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T18:56:48Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A detachment that involves the peripheral retina that involves the macula itself. The detachment usually starts in the temporal periphery although can also involve the nasal retina as well.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP 4b", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500056", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 5", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T19:11:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Funnel detachment from the retina with generally traction in all four quadrants.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 5", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500057", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 5a", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T19:16:16Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "An open funnel detachment of the retina with generally traction in all four quadrants.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 5a", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500058", "lbl": "Retinopathy of prematurity stage 5b", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T19:16:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A closed funnel detachment of the retina with generally traction in all four quadrants.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP stage 5b", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500059", "lbl": "Retinopathy of prematurity zone I", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T19:24:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Retinopathy which extends from the center of the optic disc to twice the distance from the center of the optic disc to the center of the macula.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9", "PMID:16009843" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP zone 1", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500060", "lbl": "Retinopathy of prematurity zone II", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T19:52:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Retinopathy which extends centrifugally from the edge of zone I to the nasal ora serrata.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9", "PMID:16009843" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP zone II", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500061", "lbl": "Retinopathy of prematurity zone III", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T19:53:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Retinopathy which is a residual crescent of retina anterior to zone II.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9", "PMID:16009843" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP zone III", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500062", "lbl": "Retinopathy of prematurity plus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T20:17:35Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Venous dilatation and arteriolar tortuosity of the posterior retinal vessels and may later increase in severity to include iris vascular engorgement, poor pupillary dilatation (rigid pupil), and vitreous haze. This definition has been further refined in the later clinical trials in which the diagnosis of plus disease could be made if sufficient vascular dilatation and tortuosity are present in at least 2 quadrants of the eye.", "xrefs": [ "PMID:16009843" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP plus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500063", "lbl": "Retinopathy of prematurity pre-plus", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T20:18:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Over time, the vessel abnormalities of pre-plus may progress to frank plus disease as the vessels dilate and become more tortuous." ], "definition": { "val": "As vascular abnormalities of the posterior pole that are insufficient for the diagnosis of plus disease but that demonstrate more arterial tortuosity and more venous dilatation than normal.", "xrefs": [ "PMID:16009843" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP pre-plus", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500064", "lbl": "Retinopathy of prematurity threshold", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T20:26:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A retinopathy with a 50% likelihood of progressing to retinal detachment. Threshold disease is considered to be present when stage 3 retinopathy of prematurity (ROP) is present in either zone I or zone II, with at least 5 continuous or 8 total clock hours of disease, and the presence of plus disease.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP threshold", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500065", "lbl": "Retinopathy of prematurity prethreshold", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-19T20:26:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "High risk patients who were in Zone 1 (no Plus or stage 3) or Zone 2 with Plus or stage 3 but not both.", "xrefs": [ "ISBN:978-3-319-52190-9" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "ROP prethreshold", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500066", "lbl": "Latent myopia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T17:14:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "The difference between total and manifest myopia.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500069", "lbl": "Paralytic ectropion", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T17:37:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A type of ectropion associated with orbicularis muscle weakness caused by cranial nerve VII palsy.", "xrefs": [ "ISBN-13:9781416029076", "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500070", "lbl": "Conjunctival dermolipoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T17:48:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A conjuctival lesion composed of adipose tissue and dense connective tissue. Such choristomas of dermal elements are normally found at the outer canthus, and have a gelatinous appearance. Classically, there is an indistinct posterior border (with the lesion frequently extending into the orbit) and a well-demarcated anterior border several millimetres posterior to the limbus.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500072", "lbl": "Absolute eccentric fixation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T18:22:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Eccentric fixation in which the angle of eccentricity equals the objective angle of deviation.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500073", "lbl": "Abnormal ocular alignment", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T18:50:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Any deviation from the normal ocular alignment.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-7941-2961" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500074", "lbl": "Dissociated vertical deviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T18:53:08Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Dissociated vertical deviation (DVD) occurs when the level of illumination received by either eye is reduced sufficiently and as a result eye deviates progressively upwards, but reverts to its original position when the level of illumination returns to normally acceptable levels. It may sometimes be so asymmetrical as to be virtually unilateral and is associated with heterotropia usually of early onset." ], "definition": { "val": "An incomitant tendency for an occluded eye to elevate and extort which resolves on uncovering.", "xrefs": [ "ISBN-13:978-0199679980" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500075", "lbl": "Dissociated horizontal deviation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T18:53:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A change in horizontal ocular alignment, unrelated to accommodation, that is brought about solely by a change in the balance of visual input from the two eyes.", "xrefs": [ "PMID:18427617" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500076", "lbl": "Alternating hypertropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T19:13:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A type of vertical tropia in which, when one eye is fixing, the other eye is deviated upwards.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500077", "lbl": "Alternating hyperphoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T19:15:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A type of vertical phoria in which, in dissociation, the occluded eye deviates upwards.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500078", "lbl": "Alternating hypotropia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T19:22:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A type of vertical tropia in which, when one eye is fixing, the other eye is deviated downwards.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500079", "lbl": "Alternating hypophoria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T19:24:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A type of vertical phoria in which, in dissociation, the occluded eye deviates downwards.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-0986-4123" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500081", "lbl": "Pseudophakia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-02-26T20:00:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "The term pseudophakia refers to having an artificial lens implanted after the natural eye lens has been removed. During cataract surgery the natural cloudy lens is replaced by an pseudophakia intraocular lens (IOL).", "xrefs": [ "PMID:28358301" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500086", "lbl": "Optic nerve gray crescent", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-20T19:55:34Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "This type of disc rim pigmentation can create the impression of neuroretinal rim thinning, and thus lead to the misdiagnosis of glaucoma or \"glaucoma suspect\" with attendant implications for overtreatment or unnecessary close monitoring of such patients." ], "definition": { "val": "Having a characteristic appearance of a slate gray area of pigmentation within the disc margins that commonly appears along the inferotemporal or temporal neuroretinal rim areas.", "xrefs": [ "PMID:24862768" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Optic nerve grey crescent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#uk_spelling", "val": "Temporal grey pigmentary crescent", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Temporal gray pigmentary crescent", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500087", "lbl": "Peripapillary atrophy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-20T20:01:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.", "xrefs": [ "PMID:20920826" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500088", "lbl": "Foveal depigmentation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-20T20:30:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Loss of pigment in the fovea centralis.", "xrefs": [ "PMID:24023426" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500089", "lbl": "Optic nerve sheath meningioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-20T20:36:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A benign tumour of meningothelial cells of the meninges that usually occurs in middle age. It is typically unilateral and there is an association with neurofibromatosis type 2.", "xrefs": [ "ISBN-13:978-0199552641" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500090", "lbl": "Periocular capillary hemangioma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-27T14:45:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A capillary hemangioma surrounding the eyeball but within the orbit.", "xrefs": [ "PMID:20616917" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Peri-ocular capillary hemangioma", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500091", "lbl": "Lymphangioma of the orbit", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-27T14:55:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A hamartoma of lymph vessels that usually presents in childhood. It tends to increase in size with head-down posture and with the Valsalva manoeuvre. Superficial lesions are visible as transilluminable cystic spaces of the lid or conjunctiva that may also contain blood. Deep lesions may cause gradual proptosis or present acutely with orbital pain and reduced vision due to haemorrhage.", "xrefs": [ "ISBN-13:978-0199679980" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500092", "lbl": "Orbital rhabdomyosarcoma", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-03-27T15:11:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A mesenchymal tumour that is considered to be the commonest primary orbital malignancy in children. Histologically, it may be differentiated into embryonal, alveolar, and pleomorphic types. It is usually intraconal or within the superior orbit.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500093", "lbl": "Food allergy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-27T19:35:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Primary food allergies primarily occur as a result (most likely) of gastrointestinal sensitization to predominantly stable food allergens (glycoproteins). A secondary food allergy develops after primary sensitization to airborne allergens (e. g., pollen allergens) with subsequent reactions (due to cross-reactivity) to structurally related often labile allergens in (plant) foods.", "xrefs": [ "PMID:27069254", "PMID:27069841" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Food allergy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "IgE-mediated food allergy", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Immunoglobulin E-mediated food allergy", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500094", "lbl": "Latex allergy", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-27T19:47:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Latex allergy is an IgE-mediated immediate hypersensitivity response to natural rubber latex (NRL) protein with a variety of clinical signs ranging from contact urticaria, angioedema, asthma, and anaphylaxis.", "xrefs": [ "PMID:15327474" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500095", "lbl": "Food-induced anaphylaxis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-27T19:55:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Food-induced anaphylaxis is a severe, potentially fatal, systemic allergic reaction that occurs suddenly after contact with an allergy-causing food.", "xrefs": [ "PMID:16461139" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500096", "lbl": "Venom-induced anaphylaxis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-04-27T20:09:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "A form of anaphylaxis that is triggered by exposure to venom.", "xrefs": [ "PMID:21458655" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500097", "lbl": "Stool xenobiotic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-21T13:42:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Presence of xenobiotic in stool.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500098", "lbl": "Meconium xenobiotic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-21T13:43:07Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Presence of a xenobiotic in meconium.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500099", "lbl": "Hair xenobiotic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-21T13:44:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Presence of xenobiotic in hair.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500100", "lbl": "Plasma/serum xenobiotic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-21T13:45:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Presence of a xenobiotic in plasma and/or serum.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500101", "lbl": "Gastric fluid xenobiotic", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-05-21T13:46:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Presence of a xenobiotic in gastric fluid.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500104", "lbl": "Decreased diastolic blood pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-22T13:58:31Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Abnormal decrease in diastolic blood pressure.", "xrefs": [ "PMID:21947466" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased diastolic BP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced diastolic blood pressure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500105", "lbl": "Decreased systolic blood pressure", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-22T14:02:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Abnormal decrease in systolic blood pressure.", "xrefs": [ "PMID:21947466" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "Decreased systolic BP", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Reduced systolic blood pressure", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500106", "lbl": "Isolated systolic hypertension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-22T14:04:14Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Isolated systolic hypertension or an elevated systolic blood pressure without an elevated diastolic blood pressure is a known risk factor for incident heart failure in older adults." ], "definition": { "val": "Elevated systolic blood pressure without an elevated blood pressure.", "xrefs": [ "PMID:21947466" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500107", "lbl": "Isolated diastolic hypotension", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-22T14:06:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Isolated diastolic hypotension is a risk factor for incident heart failure." ], "definition": { "val": "A decrease in diastolic blood pressure (<60 mmHg) without a decrease in systolic blood pressure (> or = to 100 mmHg).", "xrefs": [ "PMID:21947466" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500108", "lbl": "Positive urine cocaine test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-25T15:07:40Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Cocaine is an illicit stimulant that has a high potential for abuse and addiction." ], "definition": { "val": "Detection of cocaine or its major metabolite, benzoylecgonine, in urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500109", "lbl": "Positive urine barbiturate test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-25T15:19:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Barbiturates are central nervous depressants. They can reduce heart rate, breathing, and blood pressure." ], "definition": { "val": "Detection of barbiturate metabolites such as Phenobarbital in urine.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0001-7941-2961" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500110", "lbl": "Positive urine cannabinoid test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-25T15:40:37Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Cannabis (marijuana, hashish) is the most widely used illegal drug in the world. The primary psychoactive component in cannabis is delta9-tetrahydrocannabinol (THC), which is rapidly metabolized to equipotent 11-hydroxy-THC (11-OH-THC) and non-psychoactive 11-nor-9-carboxy- delta9-tetrahydrocannabinol (THCCOOH)." ], "definition": { "val": "Detection of delta-9-tetrahydrocannabinol (THC) or other cannabinoid metabolites in urine.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Positive urine marijuana test", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#layperson", "val": "Postive urine pot test", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500111", "lbl": "Positive urine benzodiazepines test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-25T16:04:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Detection of benzodiazepine metabolites, primarily nordiazepam, oxazepam, and temazepam, in urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500112", "lbl": "Positive urine amphetamine test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-25T16:49:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "definition": { "val": "Detection of amphetamine or its metabolites in urine.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0500113", "lbl": "Positive urine opioid test", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2018-06-25T17:20:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "http://orcid.org/0000-0001-7941-2961" } ], "comments": [ "Opiates are the natural or synthetic drugs that have a morphine-like pharmacological action. Medically, opiates are used primarily for relief of pain. 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It supplies the general sensation to the mucosa of the anterior two-thirds of the tongue, the sublingual mucosa, the mandibular lingual gingiva and the floor of the mouth.The chorda tympani nerve, a branch of the facial nerve joins this nerve carrying taste fibers from the anterior two third of the tongue and parasympathetic fibers to the submandibular ganglion." ], "definition": { "val": "Any structural anomaly of a lingual nerve.", "xrefs": [ "GOC:TermGenie", "PMID:27662622" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of lingual nerve", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073282" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_3000076", "lbl": "Abnormality of lingual tonsil", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "vasilevs" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2015-08-07T03:39:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of a lingual tonsil.", "xrefs": [ "GOC:TermGenie" ] }, "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073283" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_3000077", "lbl": "Abnormal mandible condylar process morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "vasilevs" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2015-08-07T03:39:19Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of a mandible condylar process.", "xrefs": [ "GOC:TermGenie" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of mandible condylar process", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073284" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_3000078", "lbl": "Abnormal mandible coronoid process morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "vasilevs" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2015-08-07T03:39:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "An abnormality of a mandible coronoid process.", "xrefs": [ "GOC:TermGenie" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of mandible coronoid process", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073285" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_3000079", "lbl": "Abnormal mandibular symphysis morphology", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "vasilevs" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#creation_date", "val": "2015-08-07T03:39:28Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#hasOBONamespace", "val": "human_phenotype" } ], "definition": { "val": "A structural abnormality of a mandibular symphysis.", "xrefs": [ "GOC:TermGenie" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Abnormality of mandible symphysis", "xrefs": [] } ], "xrefs": [ { "val": "UMLS:C4073286" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000001", "lbl": "Abnormal cardiac magnetic resonance imaging finding", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-24T14:23:59Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Abnormal finding by magnetic resonance imaging (MRI), which uses non-ionizing radiation via a strong magnetic field and radio frequency energy to generate three dimensional images. This term comprises findings that are specific to MRI. Findings such as ventricular spetum defect that can be detected by multiple modalities should be coded separately.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000003", "lbl": "Elevated myocardial native T2", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-24T14:32:56Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Increased duration of myocardial T2 time without gadolinium contrast. Elevated T2, which can detect myocardial edema.", "xrefs": [ "PMID:18581348" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000004", "lbl": "Myocardial late gadolinium enhancement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-24T14:43:32Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "LGE can be detected in post-infarct scars, inflammation, as well as non-ischemic CMP, cardiac neoplasm and storage diseases such as amyloidosis." ], "definition": { "val": "Areas of high signal intensity in magnetic resonance imaging of the heart appearing 10 to 15 minutes after injection of the intercellular contrast agent gadolinium.", "xrefs": [ "PMID:20704762" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Delayed myocardial gadolinium enhancement", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000005", "lbl": "Pericardial late gadolinium enhancement", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-24T14:54:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Late gadolinium enhancement in the pericardium may be observed with pericardial inflammation." ], "definition": { "val": "Areas of high signal intensity in magnetic resonance imaging of the pericardium appearing around 10 minutes after injection of the intercellular contrast agent gadolinium.", "xrefs": [ "PMID:21969014" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000006", "lbl": "Elevated myocardial native T1", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-24T16:47:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Increased duration of myocardial T1 time without gadolinium contrast. T1 mapping consists of quantifying the T1 relaxation time of a tissue by using analytical expressions of image-based signal intensities. A fundamental principle of MR imaging is that the signal intensity of pixels is based on the relaxation of hydrogen nuclei protons in a static magnetic field. The T1 relaxation times between two tissues vary substantially. Edema, fat infiltration, and fibrosis also cause differences in T1 relaxivity.", "xrefs": [ "PMID:24617686" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Prolonged myocardial native T1", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000007", "lbl": "Bronchoconstriction", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-25T23:21:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Tightening of smooth muscle surrounding the bronchi and bronchioles with consequent wheezing and shortness of breath.", "xrefs": [ "PMID:26694039" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Bronchial constriction", "xrefs": [] }, { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Constriction of the bronchi", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000008", "lbl": "Formation of multiple pronuclei during fertilization", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-25T23:27:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Three pro-nuclei (3PN) prevalence among all pregnancies has been estimated to be approximately 1% to 3%, whereas it accounts for 15% to 18% of cytogenetically abnormal cases among spontaneous abortions." ], "definition": { "val": "Pronuclei formation is a critical process during fertilisation. Normally, there are two pronuclei (2PN), including the paternal pronucleus and the maternal pronucleus, in the zygote after fertilisation. It is generally accepted that multiple pronuclei (MPN) formation is due to the abnormal extrusion of the second polar body or to abnormal fertilisation with multiple sperm. The MPN therefore can cause infertility and recurrent failure of IVF/ICSI.", "xrefs": [ "PMID:26550358", "PMID:31704776" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000009", "lbl": "Kinesiophobia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-25T23:41:10Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "An excessive, irrational and debilitating fear to carry out a physical movement, due to a feeling of vulnerability to a painful injury or reinjury.", "xrefs": [ "PMID:29666064" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000010", "lbl": "Impaired renal tubular reabsorption of bicarbonate", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-04-29T17:27:57Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Decreased renal tubular reabsorption of bicarbonate.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0002-2234-4248", "PMID:31474092" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000011", "lbl": "History of congenital HPV infection", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T12:58:58Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A congenital human papillomavirus (HPV) infection of the newborn. Congential HPV infection can manifest as condyloma cuminata in the newborn.", "xrefs": [ "PMID:20300545" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000012", "lbl": "Necrotizing ileitis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T13:10:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000013", "lbl": "Anti-desmoglein-1 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:18:54Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoglein-1, a dermal cell adhesion molecule.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000014", "lbl": "Anti-desmoglein-3 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:22:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoglein-3, a dermal cell adhesion molecule.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000015", "lbl": "Anti-envoplakin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:23:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against envoplakin, a cytoskeletal linker protein that links intermediate filaments to cellular junctions.", "xrefs": [ "PMID:24275244" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000016", "lbl": "Anti-periplakin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:25:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against periplakin.", "xrefs": [ "PMID:24275244" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000017", "lbl": "Anti-desmoplakin I antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:26:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoplakin-1.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000018", "lbl": "Anti-desmoplakin II antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:27:21Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoplakin-II.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000019", "lbl": "Anti-BP230 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:28:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune disease associated with subepidermal blistering due to autoantibodies directed against BP180 and BP230. BP180 is currently considered as the major pathogenic autoantigen." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against BP230.", "xrefs": [ "PMID:32048350" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000020", "lbl": "Anti-BP180 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:29:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against BP180." ], "definition": { "val": "Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune disease associated with subepidermal blistering due to autoantibodies directed against BP180 and BP230. BP180 is currently considered as the major pathogenic autoantigen.", "xrefs": [ "PMID:32048350" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000021", "lbl": "Anti-laminin 332 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:31:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Anti-laminin gamma1 pemphigoid (ALG1P) is an autoimmune subepidermal bullous disease characterized by autoantibodies to a 200-kDa acidic noncollagenous glycoprotein of the lower lamina lucida. In contrast, anti-laminin-332 mucous membrane pemphigoid (MMP) is an autoimmune blistering disease characterized by autoantibodies to various subunits of laminin-332 of the basement membrane." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against laminin-332.", "xrefs": [ "PMID:21725315", "PMID:24154702" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-laminin 5 antibody positivity", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000022", "lbl": "Anti-laminin 6 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:31:25Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against laminin-6.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000023", "lbl": "Anti-laminin gamma1 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:34:05Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Anti-laminin gamma1 pemphigoid (ALG1P) is an autoimmune subepidermal bullous disease characterized by autoantibodies to a 200-kDa acidic noncollagenous glycoprotein of the lower lamina lucida. In contrast, anti-laminin-332 mucous membrane pemphigoid (MMP) is an autoimmune blistering disease characterized by autoantibodies to various subunits of laminin-332 of the basement membrane." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against laminin gamma-1.", "xrefs": [ "PMID:24154702" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000024", "lbl": "Anti-laminin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:38:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against a laminin. Laminins are major components of the basement membrane.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000025", "lbl": "Anti-integrin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:41:03Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against an integrin. Integrins are a family of cell adhesion moleculeswith 24 known integrin heterodimers. Integrins transduce mechanical and biochemical signals from fibrotic extracellular matrix into the cell, activate latent TGFbeta, and subsequently modulate fibroblast adhesion, migration, and growth.", "xrefs": [ "PMID:33483531" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000026", "lbl": "Anti-transglutaminase 6 antibody", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:46:46Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against transglutaminase 6.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000027", "lbl": "anti-LAD-1 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:48:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune blistering skin disease characterized by an autoimmune response to type XVII collagen (BP180). The generation of anti-BP180-NC16A IgG autoantibodies is considered to be central to the pathogenesis of BP, in part due to the close correlation between serum concentration and disease activity. However, about 60% of BP patients also generate IgG autoantibodies against LAD-1." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against LAD-1, which is the soluble 120 kDa ectodomain of BP180.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000028", "lbl": "Anti-LABD97 antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:52:23Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against LABD97, which is structurally identical to a portion of the extracellular domain of BPAg2. BPAg2, a 180 kDa bullous pemphigoid antigen, is a transmembrane protein important for basement membrane cohesion.", "xrefs": [ "PMID:11180014" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000029", "lbl": "Antigliadin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T14:57:22Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against gliadin.", "xrefs": [ "PMID:24052912" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "synonymType": "http://purl.obolibrary.org/obo/hp#abbreviation", "val": "AGA autoantibodies", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000030", "lbl": "Anti-reticulin antibody positivity", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T15:01:52Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against reticulin.", "xrefs": [ "PMID:23365209" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000031", "lbl": "Anti-type VII collagen antibody", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T15:04:26Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Anti-type VII collagen may be detected in bullous pemphigoid patients at time of relapse." ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against collagen type VII.", "xrefs": [ "PMID:29619029" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000032", "lbl": "False perception of self-motion", "meta": { 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subject is not moving).", "xrefs": [ "PMID:27083889", "PMID:32986636" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000034", "lbl": "Infection-ssociated lymphopenia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T15:19:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Decreased lymphocyte count during infections.", "xrefs": [ "PMID:32569607" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Infection-ssociated lymphocytopenia", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000035", "lbl": "Primary obstructive megaureter", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T19:57:12Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Megaurater associated with obstruction or an adynamic ureteral segment in the ureterovesical junction.", "xrefs": [ "PMID:23533926" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000036", "lbl": "Encysted hydrocele of the cord", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:07:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of hydrocele testis in which both the proximal and distal portions of processus vaginalis get obliterated while the central portion remains patent and fluid accumulates within it.", "xrefs": [ "PMID:32644551" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000037", "lbl": "Congenital hydrocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:11:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Congenital hydrocele occurs when processus vaginalis is patent and communicates with the peritoneal cavity. This communication allows the movement of peritoneal fluid but is too small to allow the intra-abdominal contents to herniate through.", "xrefs": [ "PMID:32644551" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000038", "lbl": "Infantile hydrocele", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:11:45Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Infantile Hydrocele is a type pf hydrocele in which the processus vaginalis gets obliterated at the level of the deep inguinal ring. However, the portion distal to it remains patent and allows fluid accumulation.", "xrefs": [ "PMID:32644551" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000039", "lbl": "Reduced proportion of mucosal-associated invariant T cells", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:28:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Flow cytometry may identify MAIT cells as CD3+Valpha7+CD161hi or Tet-MR1+CD161hi." ], "definition": { "val": "A decreased proportion of circulating mucosal-associated invariant T (MAIT) cells relative to total T cell count.", "xrefs": [ "PMID:32161190" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000040", "lbl": "Puerpural onset", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:36:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Onset of a phenotypic abnormality or a disease during childbirth or in the period immediately following.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000041", "lbl": "AA amyloidosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:38:51Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Extracellular tissue deposition of fibrils that are composed of fragments of and/or intact serum amyloid A protein, a hepatic acute phase reactant.", "xrefs": [ "ORCID:0000-0003-3411-9598", "PMID:29261990" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000042", "lbl": "Fracture type", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:47:02Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Category of fracture. Terms from this subontology can be used together with terms in the subontology that descends from Bone fracture (HP:0020110).", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000043", "lbl": "Greenstick fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:49:30Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the broken bone is not completely separated.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Incomplete fracture", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000044", "lbl": "Transverse fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:50:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the break is in a straight line across the bone.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000045", "lbl": "Spiral fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:50:42Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the break spirals around the bone.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000046", "lbl": "Oblique fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:51:13Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which there is a diagonal break across the bone.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000047", "lbl": "Compression fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:51:49Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the bone is crushed, causing the broken bone to be wider or flatter in appearance.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Wedge fracture", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000048", "lbl": "Comminuted fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:52:20Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the break is in three or more pieces and fragments are present at the fracture site.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000049", "lbl": "Segmental fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:52:50Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the same bone is fractured in two places, so there is a floating segment of bone.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000050", "lbl": "Open fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:54:29Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which there is an open wound or break in the skin near the site of the broken bone.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Compound fracture", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000051", "lbl": "Closed fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:55:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the broken bone that does not penetrate the skin.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000052", "lbl": "Avulsion fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:56:24Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture that is localied near to a a tendon or ligament and a small fragment of bone is separated from the main mass of bone as a result of physical trauma.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000053", "lbl": "Displaced fracture", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T20:58:15Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A type of fracture in which the ends of the fractured bone are no longer aligned.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000054", "lbl": "Exanthem", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T21:41:36Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "An exanthem may be caused by an infection or represent a reaction to a toxin or an immune response and may be accompanied by symptoms such as fever, malaise and headache." ], "definition": { "val": "A widespread rash.", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000055", "lbl": "Intestinal inflammation", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T21:44:53Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A reaction characterizeds by capillary dilatation, leukocytic infiltration, redness, heat, pain, swelling localized to the in the intestinal tract.", "xrefs": [ "PMID:9897960" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000056", "lbl": "Abnormal apoptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T21:53:27Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "Any abnormality of programmed cell death (apoptosis), which is defined as the orchestrated collapse of a cell characterised by membrane blebbing, cell shrinkage, condensation of chromatin, and fragmentation of DNA followed by rapid engulfment of the corpse by neighbouring cells. Apoptosis is distinguished from death by necrosis by the absence of an associated inflammatory response.", "xrefs": [ "PMID:11420279" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000057", "lbl": "Decreased FasL-mediated apoptosis", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T21:55:09Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A reduced amount of programmed cell death upon stimulation of the FAS receptor, which normally induces caspase-8 dependent apoptosis.", "xrefs": [ "PMID:29617412" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000058", "lbl": "Glomerular proteinuria", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-05-02T22:02:41Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "In contrast to glomerular proteinuria, tubular proteinuria is generally less than 1-2 g/24 h. In tubular proteinuria, although albumin remains a significant component, there is a relatively much greater increase in proteins of smaller than 60 000 Da" ], "definition": { "val": "A type of proteinuria characterized by increased permeability of the glomerular capillary wall to macromolecules (particularly albumin), whereby protein excretion can reach 20 g/24 h and consists mainly of albumin. \nPMID: 19634399", "xrefs": [] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000059", "lbl": "Abnormal lung development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-09T12:13:11Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "definition": { "val": "A structural defect associated with abnormal development of the lung.", "xrefs": [] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Developmental pulmonary anomaly", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000060", "lbl": "Abnormal pulmonary alveolar system development", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-09T12:17:33Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_4000061", "lbl": "Pancreatic alpha-cell hyperplasia", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://purl.org/dc/elements/1.1/date", "val": "2021-06-23T16:27:00Z" }, { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "robinp" } ], "comments": [ "Alpha cells are glucagon-secreting endocrine cells in the pancreatic islets of the pancreas." ], "definition": { "val": "A diffuse and specific increase in the number of alpha-cells.", "xrefs": [ "PMID:24285676" ] } }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_5000000", "lbl": "Anti-AK5 antibody", "meta": { 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Anti-SOX1 antibodies, also known as antiglial nuclear antibody (AGNA), are specifically found in paraneoplastic neurological disorders. Since SOX1 is expressed in neuronal precursor cells in the developing central nervous system, it has been used as an early marker of neural stem cells.", "xrefs": [ "PMID:19667272", "PMID:32103919" ] }, "synonyms": [ { "pred": "hasExactSynonym", "val": "Anti-Sry-like high mobility group box (SOX) 1 antibody", "xrefs": [] } ] }, "type": "CLASS" }, { "id": "http://purl.obolibrary.org/obo/HP_5000034", "lbl": "Anti-Tr/DNER antibody", "meta": { "basicPropertyValues": [ { "pred": "http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#created_by", "val": "ORCID:0000-0002-3387-1836" } ], "definition": { "val": "The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Tr/DNER. Anti-Tr antibodies are directed against cerebellar Purkinje cells (termed anti-Tr or PCA-Tr). Anti-Tr autoantibodies are frequently associated with Hodgkin lymphoma (HL). Anti-Tr antibodies are defined by a specific staining pattern in cerebellar tissue that is characterized by punctate immunoreactivity in both the dendritic tree and soma of Purkinje cells but not in their axons. This characteristic pattern is indicative of the presence of anti-Tr antibodies. 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